किसी भी यकृत रोग से शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों की शिथिलता होती है। आखिरकार, जिगर शरीर का एक फिल्टर है जो इसे विषाक्त पदार्थों, भारी धातुओं, अतिरिक्त हार्मोन और वसा से मुक्त करता है। हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत यकृत रोग है। इस तरह की आनुवंशिक खराबी पाचन तंत्र, रक्त के अंगों में लोहे के अवशोषण में वृद्धि को उत्तेजित करती है। तो, ऊतकों और अंगों में लोहे का अत्यधिक संचय होता है। हेमोक्रोमैटोसिस क्या है, इसके संकेत क्या हैं? और ऐसी गंभीर बीमारी का इलाज कैसे किया जा सकता है?

हीमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक यकृत रोग है जो एक असामान्य लौह चयापचय द्वारा विशेषता है। यह अंगों में लौह-युक्त तत्वों और रंजकों के संचय को उत्तेजित करता है। भविष्य में, यह घटना कई अंग विफलता के उद्भव की ओर ले जाती है। त्वचा और दोनों के विशिष्ट रंग के कारण इस बीमारी को इसका नाम मिला आंतरिक अंग.

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस बहुत आम है। इसकी आवृत्ति प्रति 1000 जनसंख्या पर लगभग 3-4 मामले हैं। हालांकि, महिलाओं की तुलना में पुरुषों में हेमोक्रोमैटोसिस अधिक आम है। सक्रिय विकास, और रोग के पहले लक्षण 40-50 वर्ष की आयु में स्वयं प्रकट होने लगते हैं। चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस लगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करता है, इसलिए विभिन्न दिशाओं के डॉक्टर रोग के उपचार में शामिल हैं: कार्डियोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, रुमेटोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी।

विशेषज्ञ दो मुख्य प्रकार की बीमारी के बीच भेद करते हैं: प्राथमिक और माध्यमिक। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एंजाइम प्रणालियों में एक दोष है। यह दोष आंतरिक अंगों में लोहे के संचय को भड़काता है। बदले में, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को दोषपूर्ण जीन के आधार पर 4 रूपों में विभाजित किया जाता है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव क्लासिक;
• किशोर;
• वंशानुगत असंसाधित;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस का विकास एंजाइम प्रणालियों के अधिग्रहित रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है जो लोहे के चयापचय की प्रक्रिया में शामिल होते हैं। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस को भी कई प्रकारों में विभाजित किया गया है: एलिमेनार, पोस्ट-ट्रांसफ़्यूज़न, चयापचय, नवजात, मिश्रित। हेमोक्रोमैटोसिस के किसी भी रूप का विकास 3 चरणों में होता है - लोहे की अधिकता के बिना, लोहे की अधिकता (लक्षणों के बिना) के साथ, लोहे की अधिकता के साथ (ज्वलंत लक्षणों की अभिव्यक्ति के साथ)।

हीमोक्रोमैटोसिस के मुख्य कारण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (प्राथमिक) एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन बीमारी है। इस फॉर्म का मुख्य कारण HFE नामक जीन में उत्परिवर्तन कहा जा सकता है। यह क्रोमोसोम छह पर छोटी भुजा पर स्थित है। इस जीन में उत्परिवर्तन आंतों की कोशिकाओं द्वारा लोहे के उत्थान में गड़बड़ी को भड़काते हैं। नतीजतन, शरीर और रक्त में लोहे की कमी के बारे में एक गलत संकेत बनता है। यह विकार प्रोटीन DCT-1 की बढ़ती रिलीज के कारण होता है, जो लोहे को बांधता है। नतीजतन, आंत में तत्व का अवशोषण बढ़ाया जाता है।

इसके अलावा, विकृति ऊतकों में लोहे के रंगद्रव्य की अधिकता की ओर जाता है। जैसे ही वर्णक की अधिकता होती है, कई सक्रिय तत्वों की मृत्यु देखी जाती है, जो स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का कारण बन जाती है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का कारण बाहर से शरीर में लोहे का अत्यधिक सेवन है। यह स्थिति अक्सर निम्न समस्याओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है:

• लोहे की तैयारी का अत्यधिक सेवन;
• थैलेसीमिया;
• एनीमिया;
• त्वचीय पोरफाइरिया;
• जिगर के शराबी सिरोसिस;
• वायरल हेपेटाइटिस बी, सी;
• घातक ट्यूमर;
• कम प्रोटीन वाले आहार का अनुपालन।

रोग के लक्षण

जिगर के हेमोक्रोमैटोसिस को ज्वलंत लक्षणों की विशेषता है। लेकिन, बीमारी के पहले लक्षण वयस्कता में खुद को प्रकट करना शुरू करते हैं - 40 साल बाद। यह जीवन की इस अवधि तक है कि शरीर में 40 ग्राम तक लोहा जमा होता है, जो सभी अनुमेय मानदंडों से काफी अधिक है। हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के चरण के आधार पर, रोग के लक्षण भी प्रतिष्ठित हैं। यह उन्हें और अधिक विस्तार से विचार करने योग्य है।

प्रारंभिक चरण के लक्षण

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। प्रारंभिक चरण में, लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं। कई सालों तक, रोगी सामान्य लक्षणों की शिकायत कर सकता है: अस्वस्थता, कमजोरी, थकान में वृद्धि, वजन में कमी, पुरुषों में शक्ति में कमी। इसके अलावा, अधिक स्पष्ट संकेत इन संकेतों में शामिल होने लगते हैं: दर्द सिंड्रोम यकृत में, जोड़ों में दर्द, शुष्क त्वचा, पुरुषों में वृषण में एट्रोफिक परिवर्तन। इसके बाद, हेमोक्रोमैटोसिस का एक सक्रिय विकास होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के एक उन्नत चरण के संकेत

इस चरण के मुख्य लक्षण निम्नलिखित जटिलताएं हैं:

• त्वचा की रंजकता;
• श्लेष्म झिल्ली का रंजकता;
• जिगर का सिरोसिस;
• मधुमेह।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, किसी भी अन्य रूप की तरह, रंजकता की विशेषता है। यह विस्तारित चरण में रोग के संक्रमण का सबसे आम और मुख्य संकेत है। लक्षण की चमक रोग के पाठ्यक्रम की अवधि पर निर्भर करती है। स्मोकी और कांस्य त्वचा टोन, ज्यादातर अक्सर त्वचा के खुले क्षेत्रों पर ही प्रकट होता है - चेहरा, हाथ, गर्दन। इसके अलावा, जननांगों पर, बगल में विशेषता रंजकता देखी जाती है।

अतिरिक्त लोहा मुख्य रूप से यकृत में जमा होता है। इसलिए, निदान के दौरान लगभग हर रोगी में एक बढ़ी हुई ग्रंथि होती है। जिगर की संरचना भी बदल जाती है - यह सघन हो जाती है, तालु पर दर्द होता है। 80% मरीज विकसित होते हैं मधुमेह, और ज्यादातर मामलों में यह इंसुलिन पर निर्भर है। एंडोक्राइन परिवर्तन निम्नलिखित संकेतों में प्रकट होते हैं:

• पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता;
• पीनियल ग्रंथि का हाइपोफंक्शन;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का विघटन;
• जननांगों की शिथिलता, थायरॉयड ग्रंथि।

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में हृदय प्रणाली के अंगों में लोहे का अत्यधिक संचय 95% मामलों में होता है। लेकिन, हृदय के काम से लक्षण रोग के सभी मामलों में केवल 30% में प्रकट होते हैं। तो, दिल की वृद्धि, अतालता, दुर्दम्य हृदय विफलता का निदान किया जाता है। लिंग के आधार पर चारित्रिक लक्षण होते हैं। तो, पुरुषों में वृषण शोष, पूर्ण नपुंसकता, स्त्री रोग का अनुभव होता है। महिलाओं को अक्सर बांझपन, रक्तस्राव का अनुभव होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के थर्मल चरण के लक्षण

इस अवधि के दौरान, विशेषज्ञ अंग के विघटन की प्रक्रिया का निरीक्षण करते हैं। यह पोर्टल उच्च रक्तचाप, यकृत विफलता, वेंट्रिकुलर हृदय विफलता, थकावट, डिस्ट्रोफी, मधुमेह कोमा के विकास के रूप में प्रकट होता है। ऐसे मामलों में, मृत्यु दर, सबसे अधिक बार, अन्नप्रणाली, पेरिटोनिटिस, मधुमेह और यकृत कोमा के पतला वैरिकाज़ नसों के रक्तस्राव से होती है। ट्यूमर नियोप्लाज्म विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस, जो 20-30 वर्ष की आयु में सक्रिय रूप से विकसित होता है, एक दुर्लभ रूप माना जाता है। मूल रूप से, यकृत और हृदय प्रणाली प्रभावित होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

मुख्य लक्षण के आधार पर, एक विशेषज्ञ द्वारा निदान किया जाता है। तो, रोगी एक हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट या त्वचा विशेषज्ञ से मदद ले सकता है। इसके अलावा, नैदानिक \u200b\u200bविकल्प समान हैं, भले ही हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ हों। प्रारंभिक परीक्षा के बाद, अनामनेसिस का संग्रह, रोगी की शिकायतें, प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान, जो निदान की पुष्टि या इनकार करेगा।

प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, एक सटीक निदान करना संभव होगा। तो, निम्न संकेतक हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का संकेत देंगे:

• रक्त में लोहे का उच्च स्तर;
• सीरम ट्रांसफ़रिन और फेरिटिन के स्तर में वृद्धि;
• मूत्र के साथ लोहे का बढ़ा हुआ उत्सर्जन;
• रक्त सीरम की लौह-बाध्यकारी क्षमता।

इसके अलावा, एक विशेषज्ञ पंचर का उपयोग करके जिगर या त्वचा की बायोप्सी लिख सकता है। लिए गए नमूनों में, हेमोसिडरिन जमा पाया जाएगा, जो हेमोक्रोमैटोसिस को भी इंगित करता है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस आणविक आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग करके स्थापित किया गया है। क्षति की डिग्री स्थापित करने के लिए, प्रभावित आंतरिक अंगों की स्थिति, वाद्य निदान की आवश्यकता होती है।

सबसे लोकप्रिय अनुसंधान विधि प्रभावित अंगों का अल्ट्रासाउंड है। यकृत, हृदय, आंतों की स्थिति का आकलन करने का अवसर है। अधिक विस्तृत निदान के लिए, एक एमआरआई या सीटी स्कैन, जोड़ों का एक एक्स-रे निर्धारित किया जाता है। इसके अतिरिक्त, आप यकृत समारोह परीक्षण, मूत्र, रक्त शर्करा के स्तर, ग्लाइकोसिलेटेड हीमोग्लोबिन का अध्ययन कर सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस का थेरेपी आवश्यक रूप से जटिल है। इस उपचार का मुख्य लक्ष्य शरीर से लोहे को निकालना है। लेकिन, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि निदान सही है। उसके बाद ही, उपचार निर्धारित है। स्व-दवा सख्त वर्जित है। तो, चिकित्सा का पहला चरण लौह-बाध्यकारी दवाओं का सेवन है।

जब ऐसी दवाएं शरीर में प्रवेश करती हैं, तो वे अपने आगे के उत्सर्जन के साथ, लोहे के अणुओं के साथ सक्रिय रूप से बंधना शुरू कर देते हैं। इस उद्देश्य के लिए, 10% डिफरल समाधान का उपयोग अक्सर किया जाता है। यह अंतःशिरा प्रशासन के लिए अभिप्रेत है। चिकित्सा का पाठ्यक्रम एक डॉक्टर द्वारा विशेष रूप से निर्धारित किया जाता है, जो हेमोक्रोमैटोसिस के पाठ्यक्रम की गंभीरता पर निर्भर करता है। औसतन, पाठ्यक्रम 2-3 सप्ताह तक रहता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के जटिल उपचार में एक शर्त है फेलोबॉमी। इस प्रक्रिया को रक्तपात के रूप में भी जाना जाता है। प्राचीन काल से, रक्तपात विभिन्न रोगों का उपचार रहा है। और हेमोक्रोमैटोसिस इस प्रकार की चिकित्सा के लिए अच्छी तरह से उधार देता है। फायरिंग के कारण, रक्त की कुल मात्रा में एरिथ्रोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है। नतीजतन, लोहे का स्तर भी कम हो जाता है। इसके अलावा, phlebotomy जल्दी से रंजकता और जिगर की शिथिलता को दूर करता है। लेकिन, प्रक्रिया के सभी खुराक और नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है। तो, एक बार में 300-400 मिली खून निकालने के लिए इसे स्वीकार्य माना जाता है। लेकिन 500 मिलीलीटर रक्त के नुकसान के साथ, रोगी बदतर महसूस कर सकता है। यह सप्ताह में 1-2 बार प्रक्रिया को पूरा करने के लिए पर्याप्त है।

उपचार की अवधि के दौरान, निम्नलिखित स्थितियों का पालन किया जाना चाहिए:

• शराब का पूर्ण उन्मूलन;
• आहार की खुराक लेने से इनकार;
• विटामिन सी, मल्टीविटामिन परिसरों को लेने से इनकार;
• आहार से लोहे के उच्च स्तर वाले खाद्य पदार्थों से बचना;
• आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट का उपभोग करने से इनकार।

रक्त को शुद्ध करने के लिए, विशेषज्ञ प्लास्मफेरेसिस, साइटैफेरिस, या हेमोसर्प्शन का सहारा ले सकते हैं। इसके साथ ही, लोहे को हटाने के साथ, यकृत के लक्षण उपचार, दिल की विफलता, मधुमेह मेलेटस को बाहर करना उचित है। रोग के व्यापक उपचार में एक विशिष्ट आहार का पालन शामिल है।

आहार हेमोक्रोमैटोसिस

ऐसी बीमारी के लिए आहार का अनुपालन उपचार प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसलिए, रोगी के आहार से, खाद्य पदार्थ जो बड़ी मात्रा में लोहे का स्रोत हैं, पूरी तरह से बाहर रखा गया है। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• सूअर का गोश्त;
• अनाज का अनाज;
• पिसता;
• सेब;
• फलियां;
• मक्का;
• पालक;
• अजमोद।

यह याद रखने योग्य है कि मांस जितना गहरा होगा, उतना ही यह ट्रेस तत्व इसमें होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, किसी भी मादक पेय का सेवन करना सख्त मना है। विटामिन सी की खपत लोहे के बढ़ते अवशोषण की ओर ले जाती है। इसलिए, एस्कॉर्बिक एसिड को भी बाहर रखा जाना चाहिए। विशेषज्ञों का कहना है कि आपको आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से खोदने की जरूरत नहीं है। आपको बस उनकी खपत की मात्रा को कम करने की आवश्यकता है।

आखिरकार, हेमोक्रोमैटोसिस अतिरिक्त लोहे की एक बीमारी है। यह अपने स्तर को सामान्य करने के लायक है। लेकिन लोहे की कमी गंभीर रक्त रोगों को भड़काने देगी। सब कुछ मॉडरेशन में होना चाहिए। आहार मेनू बनाते समय, आपको गेहूं के लिए हल्के मांस, एक प्रकार का अनाज दलिया के साथ अंधेरे मांस को बदलने की आवश्यकता होती है। इस तरह के आहार के अनुपालन से उपचार प्रक्रिया में तेजी आएगी, रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार होगा।

प्रैग्नेंसी क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस का समय पर पता लगाने के मामले में, रोगी के जीवन को दशकों तक बढ़ाया जाता है। सामान्य तौर पर, रोग का निदान अंग अधिभार पर आधारित होता है। इसके अलावा, वयस्कता में हेमोक्रोमैटोसिस तब होता है, जब सहवर्ती पुरानी बीमारियां अक्सर विकसित होती हैं। यदि आप हेमोक्रोमैटोसिस थेरेपी में संलग्न नहीं होते हैं, तो जीवन प्रत्याशा अधिकतम 3-5 वर्ष होगी। इस बीमारी के साथ जिगर, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान के मामले में एक प्रतिकूल रोग का निदान भी किया जाता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से बचने के लिए, रोकथाम के नियमों का पालन करना लायक है। मुख्य हैं तर्कसंगत, संतुलित पोषण, केवल एक डॉक्टर की देखरेख में आयरन की खुराक लेना, आवधिक रक्त संक्रमण, शराब को छोड़कर, दिल और यकृत रोगों की उपस्थिति में एक गिद्ध का अवलोकन। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लिए परिवार की जांच की आवश्यकता होती है। उसके बाद, सबसे प्रभावी उपचार शुरू होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है -

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएलए से जुड़ी बीमारी है जो चयापचय संबंधी विकारों द्वारा विशेषता एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है जिसमें जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे का बढ़ता अवशोषण होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं / कारण:

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले एम। ट्रोइसेर ने 1871 में किया था, जो कि शरीर में लोहे के संचय से जुड़े मधुमेह मेलेटस, त्वचा रंजकता, यकृत सिरोसिस द्वारा लक्षण लक्षण के रूप में होता है। 1889 में, रेसलिंगहॉज़ेन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द गढ़ा, जो रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य रंग। यह पाया गया कि लोहे शुरू में जिगर के पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और फिर अन्य अंगों (अग्न्याशय, हृदय, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में जमा किया जा सकता है।

प्रसार।जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों ने PHC की एक दुर्लभ बीमारी के रूप में धारणा बदल दी है। पीएचसी जीन की व्यापकता 0.03-0.07% है - इसलिए, हाल ही में, प्रति 100 हजार आबादी पर 3-8 मामले थे। श्वेत आबादी के बीच, होमोज़ायगोसिटी की आवृत्ति 0.3% है, विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 8-10% है। निदान के सुधार के संबंध में, घटना में वृद्धि नोट की जाती है। यूरोपीय समुदाय के निवासियों के बीच घटना की दर औसतन 1: 300 है। डब्लूएचओ के अनुसार, 10% आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस की संभावना है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लोहा होता है, जिसमें से हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, केटेस और अन्य श्वसन-बिक्स पिगमेंट या एंजाइम की संरचना में होता है। लोहे के भंडार 0.5 ग्राम हैं, उनमें से हिस्सा यकृत में है, लेकिन वे पारंपरिक तरीकों से लोहे के लिए ऊतकीय परीक्षा के दौरान दिखाई नहीं देते हैं। आम तौर पर, एक व्यक्ति के दैनिक आहार में लगभग 10-20 मिलीग्राम लोहा (मुक्त खड़े में 90%, हीम के साथ संयोजन में 10%) होता है, जिसमें से 1-1.5 मिलीग्राम अवशोषित होता है।

अवशोषित लोहे की मात्रा शरीर में इसके भंडार पर निर्भर करती है: जितनी अधिक आवश्यकता होती है, उतना अधिक लोहा अवशोषित होता है। अवशोषण मुख्य रूप से ऊपरी वर्गों में होता है छोटी आंत और एक सक्रिय प्रक्रिया है जिसमें एक एकाग्रता ढाल के खिलाफ लोहे को आगे ले जाया जा सकता है। हालाँकि, हस्तांतरण तंत्र अज्ञात हैं।

आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में, साइटोसोल में लोहा होता है। इसमें से कुछ को फेरिटिन के रूप में बांधा और संग्रहीत किया जाता है, जिसे बाद में उपकला कोशिकाओं की वांछनीयता के परिणामस्वरूप उपयोग किया जाता है या खो दिया जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए नियत लोहे का हिस्सा कोशिका के बेसोललेटरल झिल्ली में ले जाया जाता है और रक्त में लोहे के मुख्य परिवहन प्रोटीन ट्रांसफरिन को बांधता है। कोशिकाओं में, लोहे को फेरिटिन के रूप में जमा किया जाता है, लोहे के साथ प्रोटीन एपोफेरिटिन का एक जटिल। पर्णपाती फेरिटिन अणुओं के क्लस्टर हीमोसाइडेरिन होते हैं। शरीर के लोहे के भंडार का लगभग एक तिहाई हेमोसिडरिन के रूप में होता है, जो अतिरिक्त लोहे के संचय से जुड़े रोगों में बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पाचन तंत्र में लोहे का अवशोषण 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। इस प्रकार, 1 वर्ष के भीतर, इसकी अतिरिक्त मात्रा यकृत, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में जमा होती है, लगभग 1 ग्राम होती है। अंत में, शरीर के अंतर्गर्भाशयी और बाह्य पूल लोहे से सुपरसैचुरेटेड हो जाते हैं, जो मुक्त ग्रंथि में प्रवेश करने की अनुमति देता है। विषाक्त अंतःकोशिकीय प्रतिक्रियाएं। एक मजबूत रेडॉक्स एजेंट के रूप में, लोहा मुक्त हाइड्रॉक्सिल कट्टरपंथी बनाता है, जो बदले में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए मैक्रोलेक्युलस को नष्ट कर देता है।

जिगर में लोहे का एक बढ़ा हुआ संचय इसकी विशेषता है:

• Parenchymal कोशिकाओं में लोहे की प्रारंभिक प्रबल संचय के साथ जिगर के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, कुछ हद तक रेटिलेटोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव।
• लोहे का बढ़ता अवशोषण, जो इसके सोखने और संचय की ओर जाता है।

यह बीमारी तथाकथित गलत उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है, यानी उत्परिवर्तन जो कोडन के अर्थ में बदलाव का कारण बनते हैं और प्रोटीन बायोसिंथेसिस की गिरफ्तारी का कारण बनते हैं।

एम। साइमन एट अल द्वारा पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि की गई थी। 1976 में, जो यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में मुख्य हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के कुछ एंटीजन के साथ बीमारी के एक करीबी संघ में प्रकट हुए थे। नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति के लिए, रोगी के पास PHC (होमोज़ायगोसिटी) के दो युग्मक होने चाहिए। रोगी के साथ एक आम एचएलए हैप्लोटाइप की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषम गाड़ी को इंगित करती है। ऐसे व्यक्तियों में, अप्रत्यक्ष संकेत मिल सकते हैं जो शरीर में लोहे की वृद्धि हुई सामग्री और नैदानिक \u200b\u200bरूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। एक जीन के हेटेरोज़ीगस कैरीज़ होमोजीगस एक से अधिक होते हैं। यदि दोनों माता-पिता विषमलैंगिक हैं, तो एक छद्म प्रमुख प्रकार की विरासत संभव है। हेटरोज़ायगोट्स में, लोहे के अवशोषण को आमतौर पर थोड़ा बढ़ाया जाता है, सीरम लोहे में थोड़ी वृद्धि का पता लगाया जाता है, लेकिन कोई भी जीवन-धमकी सूक्ष्म पोषक तत्व अधिभार नहीं है। इसी समय, यदि हेटेरोज़ाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से ग्रस्त हैं, तो नैदानिक \u200b\u200bऔर रूपात्मक संकेत दिखाई दे सकते हैं। रोग प्रक्रिया.

HLA एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध ने PHC के लिए जिम्मेदार जीन को स्थानीय बनाना संभव कर दिया, जो HLA प्रणाली के A locus के पास, गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित है, और A3 एलील और A3 B77 या A3 B14 हैलोटाइप्स के साथ जुड़ा हुआ है। इस तथ्य ने अपनी पहचान के उद्देश्य से अनुसंधान के आधार के रूप में कार्य किया।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को मूल रूप से एक साधारण मोनोजेनिक बीमारी माना जाता था। वर्तमान में, एक जीन दोष के लिए और नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर PHC के 4 रूप प्रतिष्ठित हैं:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव एचएफई -1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3 टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस एचएफई -4।

एचएफई जीन की पहचान (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के साथ जुड़ी) बीमारी के सार को समझने में एक महत्वपूर्ण बिंदु थी। HFE जीन 343 एमिनो एसिड से युक्त एक प्रोटीन की संरचना को एनकोड करता है, जिसकी संरचना MHC वर्ग I अणु के समान है। हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्तियों में, इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जातीय रूसियों के बीच एक समरूप राज्य में C282Y एलील के वाहक कम से कम 1 प्रति 1000 लोग हैं। लोहे के चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफर रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से जाहिर होती है। TFE के साथ HFE का जुड़ाव लोहे के बाउंड ट्रांसफ़रिन के लिए इस रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। C282Y म्यूटेशन के साथ, HFE आमतौर पर TfR को बांधने में असमर्थ है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के लिए आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके एचएफई की तीन आयामी संरचना की जांच की गई, जिससे एचएफई और प्रकाश श्रृंखला 2 मी के बीच बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया, साथ ही हेमोक्रोमैटोसिस की उत्परिवर्तन विशेषता के स्थानीयकरण का निर्धारण करना।

C282Y म्यूटेशन डोमेन में डाइसल्फ़ाइड बंधन को तोड़ने की ओर जाता है, जो प्रोटीन की सही स्थानिक संरचना के गठन और इसके 2 मी के बंधन में महत्वपूर्ण है। एचएफई प्रोटीन की सबसे बड़ी मात्रा गहरे क्रिप्ट में उत्पन्न होती है ग्रहणी... आम तौर पर, क्रिप्टोनिक कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफरिन-जुड़े लोहे के ऊपर को संशोधित करने के लिए होती है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, सीरम लोहे के स्तर में वृद्धि से गहरी क्रिप्ट कोशिकाओं (टीएफआर द्वारा मध्यस्थता प्रक्रिया और एचएफई द्वारा संशोधित) द्वारा इसके उत्थान में वृद्धि होती है। C282Y म्यूटेशन क्रिप्ट सेल द्वारा TfR- मध्यस्थता वाले लोहे के अपवाह को बाधित कर सकता है और इस प्रकार, शरीर में कम लोहे की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत उत्पन्न करता है।

इंट्रासेल्युलर आयरन की सामग्री में कमी के कारण, विल्ली के शीर्ष पर पलायन करने वाले एंटरोसाइट्स डीएमटी -1 की एक बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करना शुरू करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप लोहे की वृद्धि होती है। रोगजनन में मुख्य लिंक एंजाइम प्रणालियों में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ इसके सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली के साथ आनुवंशिक लिंक साबित हो गया है। इन मार्करों का उपयोग करके लिंकेज डिसिपिलिब्रियम के अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के रिश्ते को दिखाया है।

इस दिशा में आगे के अध्ययन और हैल्पोटाइप के विश्लेषण से पता चलता है कि जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच स्थित है। हेट्रोक्रोमैटोसिस जीन एचएलए के लिए समरूप है और उत्परिवर्तन कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित करता है। शरीर में लोहे की सामग्री को नियंत्रित करने वाला जीन गुणसूत्र 6 पर A3HLA स्थान पर स्थित है। यह जीन एक प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है जो ट्रांसफरिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफरिंग-आयरन कॉम्प्लेक्स के लिए रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। इस प्रकार, एचएफई जीन का उत्परिवर्तन ग्रहणी के एंट्रोसाइट्स द्वारा लोहे के ट्रांसफरिन की मध्यस्थता पर कब्जा कर लेता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में कम लौह सामग्री की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत बनता है, जो बदले में, एंटरोसाइट के विली में आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन डीसीटी -1 के उत्पादन में वृद्धि करता है। परिणाम लोहे का एक बढ़ा हुआ कब्जा है।

संभावित विषाक्तता को इसकी क्षमता से समझाया जाता है, एक धातु के रूप में, वैरिएबल वैरिएन्स के साथ, मूल्यवान फ्री रेडिकल प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए जो जीवों और कोशिका की आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति पहुंचाते हैं, कोलेजन संश्लेषण और ट्यूमर के विकास को बढ़ाते हैं। Heterozygotes सीरम लोहे के स्तर में मामूली वृद्धि दिखाते हैं लेकिन अत्यधिक लोहे के संचय या ऊतक क्षति को नहीं दिखाते हैं।

हालांकि, यह तब हो सकता है जब हेटेरोज़ाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से पीड़ित हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर रक्त रोगों, देर से त्वचीय पोरफाइरिया, अक्सर रक्त आधान और लोहे से युक्त दवाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण:

नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

रोग की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ वयस्कता की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, जब शरीर में लोहे के भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाते हैं।

रोग के विकास में तीन चरण होते हैं:

• एक आनुवंशिक गड़बड़ी के साथ लोहे के अधिभार की उपस्थिति के बिना;
• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के बिना लोहे का अधिभार;
• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों का चरण।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है। प्रारंभिक अवस्था में, कई वर्षों तक, पुरुषों में अनिद्रा की वजह से स्पष्ट कमजोरी, थकान, वजन कम होना और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें आईं। अक्सर सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द होता है, चोंड्रोक्लासिनोसिस के संबंध में जोड़ों बड़े जोड़ों, त्वचा, अंडकोष में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन।

रोग के उन्नत चरण में क्लासिक ट्रायड की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे लगातार और शुरुआती लक्षणों में से एक है। इसकी गंभीरता प्रक्रिया की उम्र पर निर्भर करती है। शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर, पहले से रंजित क्षेत्रों पर, कांख में, जननांगों पर एक कांस्य, स्मोकी स्किन टोन अधिक दिखाई देता है।

ज्यादातर रोगियों में, लोहा मुख्य रूप से यकृत में जमा होता है। एक बढ़े हुए जिगर लगभग सभी रोगियों में मनाया जाता है। जिगर की स्थिरता घनी होती है, सतह चिकनी होती है, कुछ मामलों में इसकी व्यथा पेलपेशन को दी जाती है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का निदान किया जाता है। असाधारण लक्षण दुर्लभ हैं। 80% रोगियों में पैरीड डायबिटीज होती है। वह अक्सर इंसुलिन पर निर्भर होता है।

अंत: स्रावी विकारों को पिट्यूटरी ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि (1/3 रोगियों के) के हाइपोफंक्शन के रूप में मनाया जाता है। 80% से अधिक रोगियों में विभिन्न प्रकार की एंडोक्रिनोपाथियाँ होती हैं। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलेटस है।

पीएचसी के साथ दिल में लोहे का जमाव 90-100% मामलों में देखा जाता है, हालांकि, हृदय की क्षति की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में पाई जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय के आकार में वृद्धि, ताल गड़बड़ी और अपवर्तनीय हृदय विफलता के क्रमिक विकास के साथ है।

आर्थोपेथी, चोंड्रोक्लासिनोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस विद कैल्सुरिया, न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार, तपेदिक, और टार्डीव क्यूटेनियस पोर्फिरीया के साथ हेमोक्रोमैटोसिस का संयोजन संभव है।

गंभीर नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ अव्यक्त (एक आनुवंशिक गड़बड़ी और न्यूनतम लोहे के अधिभार वाले रोगियों सहित) को आवंटित करें। अधिक बार हिपेटोपाथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप होते हैं: क्रमशः, धीरे-धीरे प्रगतिशील, तेजी से प्रगति और फुलमिनेंट कोर्स के साथ एक रूप।

पीएचसी का अव्यक्त चरण 30-40% रोगियों में देखा जाता है, जो कि मरीजों के रिश्तेदारों की पारिवारिक आनुवांशिक परीक्षा या जनसंख्या जांच के दौरान पता चलता है। वृद्धावस्था आयु वर्ग के इन व्यक्तियों में से कुछ में मामूली कमजोरी, थकान में वृद्धि, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना, शरीर के खुले क्षेत्रों में त्वचा की रंजकता, कामेच्छा में कमी और थोड़ी हेपेटाइटी के रूप में कम लक्षण होते हैं।

उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी काफी तीव्र, गठिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, वजन घटाना, कार्डियाल्गिया और पेलपिटेशन हो सकता है। शारीरिक परीक्षा से हेपेटोमेगाली, मेलास्मा, अग्न्याशय की शिथिलता (इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह) का पता चलता है।

पीएचसी के टर्मिनल चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत हैं, हेपेटोसेलुलर का विकास, साथ ही दाएं और बाएं निलय हृदय विफलता, मधुमेह कोमा और थकावट। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारणों, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, हेपेटोसेलुलर और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, एक ट्यूमर प्रक्रिया के विकास की प्रवृत्ति होती है (55 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में इसके विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में 13 गुना अधिक है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो कम उम्र (15-30 वर्ष) में होता है और यह गंभीर लौह अधिभार की विशेषता है, साथ ही यकृत और हृदय की क्षति के लक्षणों के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान:

नैदानिक \u200b\u200bविशेषताएं:

निदान कई अंग घावों पर आधारित है, एक ही परिवार के कई सदस्यों में बीमारी के मामलों में वृद्धि हुई है, लोहे की सामग्री, मूत्र लोहे के उत्सर्जन, उच्च ट्रांसफ्रीन एकाग्रता और सीरम फेरिटिन। निदान की संभावना तब होती है जब मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनैडिज़्म, और विशिष्ट त्वचा रंजकता के साथ जोड़ा जाता है। प्रयोगशाला मानदंड हाइपरफेरमिया हैं, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सूचकांक (45% से अधिक) में वृद्धि। रक्त सीरम में फेरिटीन का स्तर और मूत्र में लोहे का उत्सर्जन (डेसफेरल परीक्षण) तेजी से बढ़ता है। Desferal के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद, लोहे की रिहाई 10 मिलीग्राम / दिन (1.5 मिलीग्राम / दिन की दर से) तक बढ़ जाती है, एनटीआई गुणांक (लोहा / TIBC) बढ़ जाती है। व्यवहार में आनुवंशिक परीक्षण की शुरुआत के साथ, लोहे के अधिभार के नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों के बिना हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों की संख्या में वृद्धि हुई है। लोहे के अधिभार के विकास के लिए जोखिम समूह में C282Y / H63D म्यूटेशन की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन किया गया था। यदि रोगी C282Y / H63D का एक सजातीय वाहक है, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान को स्थापित किया जा सकता है।

गैर-इनवेसिव अनुसंधान विधियों में से, यकृत में एक ट्रेस तत्व का बयान एमआरआई का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। विधि लोहे के साथ अतिभारित जिगर की संकेत तीव्रता में कमी पर आधारित है। इस मामले में, सिग्नल की तीव्रता में कमी लोहे की दुकानों के लिए आनुपातिक है। विधि आपको अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में लोहे के अत्यधिक बयान को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

लिवर बायोप्सी एक प्रचुर मात्रा में लोहे के जमाव को दर्शाता है, जो एक सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया देता है। स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन में, लोहे की सामग्री जिगर के सूखे वजन का 1.5% से अधिक है। महान महत्व का है यकृत बायोप्सी नमूनों में लोहे के स्तर की मात्रात्मक माप परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत लोहा सूचकांक की गणना के बाद। सूचकांक रोगी के उम्र (वर्षों में) में जिगर में लोहे की सांद्रता (μmol / छ सूखे वजन में) के अनुपात का प्रतिनिधित्व करता है। पीएचसी के साथ, पहले से ही शुरुआती चरणों में, यह संकेतक 1.9-2.0 के बराबर या उससे अधिक है और यकृत हेमोसिडरोसिस द्वारा विशेषता अन्य स्थितियों में संकेतित मूल्य तक नहीं पहुंचता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, यकृत के कार्य परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के अनुसार, ग्रेड 4 हेमोसिडरोसिस, पोर्टल ट्रैक्ट्स के फाइब्रोसिस, सूजन संबंधी लक्षणों के स्पष्ट संकेतों के बिना मनाया जाता है।

उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में, यकृत में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन आमतौर पर हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमाव के साथ रंजित सेप्टल या छोटे-नोडुलर सिरोसिस के अनुरूप होते हैं और मैक्रोफेज में कम महत्वपूर्ण होते हैं, डक्ट एपिथेलियम।

रोग के टर्मिनल चरण में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से जिगर (जैसे मोनो- और बहुकोशिकीय सिरोसिस), हृदय, अग्न्याशय, थायरॉयड, लार और पसीने की ग्रंथियों, अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अन्य अंगों को नुकसान के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की एक तस्वीर का पता चलता है।

लोहे के अधिभार को जन्मजात या अधिग्रहित स्थितियों की एक संख्या में देखा जाता है जिसके साथ पीएचसी को विभेदित किया जाना चाहिए।

लोहे के अधिभार की स्थिति का वर्गीकरण और कारण:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • जन्मजात एचएफई-जुड़े हेमोक्रोमैटोसिस:
    • c282Y के लिए समरूपता;
    • c282Y / H63D के लिए मिश्रित विषमता।
  • जन्मजात एचएफई-असंबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नवजात शिशुओं में लोहे का अधिभार।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• अधिग्रहित आयरन अधिभार:
  • रोग संबंधी रोग:
    • लोहे का अधिभार एनीमिया;
    • अधिक थैलेसीमिया;
    • sideroblastic एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जीर्ण जिगर की बीमारी:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस।

रोग को रक्त विकृति (थैलेसीमिया, सिडरोबलास्टिक एनीमिया, वंशानुगत एट्रांसफेरिनमिया, माइक्रोकैटिक एनीमिया, पोरफाइरिया क्यूटिकल टार्डा), यकृत रोग (अल्कोहलिक यकृत क्षति, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस) के साथ भी विभेदित किया जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार:

हीमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

दिखाया गया प्रोटीन युक्त आहार है, कोई भी खाद्य पदार्थ जिसमें आयरन नहीं है।

शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाने का सबसे सस्ता तरीका रक्तपात है। आमतौर पर, सप्ताह में 1-2 बार की आवृत्ति पर 300-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। हीमोग्लोबिन, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त लोहे की मात्रा के आधार पर रक्तपात की संख्या की गणना की जाती है। यह ध्यान में रखा जाता है कि 500 \u200b\u200bमिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लोहा होता है, जो मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन की संरचना में होता है। जब तक रोगी हल्के एनीमिया का विकास नहीं करता तब तक रक्तपात जारी रहता है। इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का एक संशोधन साइटैफेरिस (CA) है (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा की वापसी के साथ रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त वाहिकाओं के यांत्रिक हटाने के अलावा, सीए में एक detoxifying प्रभाव होता है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। प्रत्येक रोगी 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोक्सफ्यूज़न का उपयोग करके एक और संक्रमण के साथ सीए के 8-10 सत्रों से गुजरता है।

ड्रग उपचार डेफ्रॉक्सामाइन (डिसफेरल, डेसफेरिन) के उपयोग पर आधारित है, 10% समाधान के 10 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा ड्रिप। दवा में Fe3 + आयनों के लिए एक उच्च विशिष्ट गतिविधि है। इसी समय, 500 मिलीग्राम डेसफेरल शरीर से 42.5 मिलीग्राम लोहे को हटाने में सक्षम हैं। पाठ्यक्रम की अवधि 20-40 दिन है। इसी समय, सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और दिल की विफलता का इलाज किया जाता है। जिगर के ऊतकों में अतिरिक्त लौह सामग्री की उपस्थिति में पीएचसी वाले रोगियों में अक्सर मनाया जाने वाला एनीमिक सिंड्रोम, अपवाही चिकित्सा के उपयोग को सीमित करता है। हमारे क्लिनिक में, सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के उपयोग के लिए एक योजना विकसित की गई है। दवा शरीर के डिपो से लोहे के उपयोग में वृद्धि को बढ़ावा देती है, जिसके कारण ट्रेस तत्व के कुल भंडार में कमी होती है, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है। Reombinant एरिथ्रोपोइटिन को CA सत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ 25 μg / kg शरीर के वजन की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, सप्ताह में 10-15 बार 2 बार आयोजित किया जाता है।

पूर्वानुमान:

पूर्वानुमान भीड़ की डिग्री और अवधि द्वारा निर्धारित किया जाता है।

बीमारी का कोर्स लंबा है, खासकर बुजुर्गों में। समय पर चिकित्सा कई दशकों तक जीवन को लम्बा खींचती है। उपचारित रोगियों में 5 साल तक जीवित रहने की दर अनुपचारित रोगियों की तुलना में 2.5-3 गुना अधिक है। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति में पीएचसी वाले रोगियों में एचसीसी विकसित करने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। ज्यादातर, यकृत की विफलता के कारण मृत्यु होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

• जठरांत्र चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

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आप? आपको सामान्य रूप से अपने स्वास्थ्य के बारे में बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते हैं रोग के लक्षण और यह महसूस न करें कि ये बीमारियां जानलेवा हो सकती हैं। कई बीमारियां हैं जो पहले तो हमारे शरीर में खुद को प्रकट नहीं करती हैं, लेकिन अंत में यह पता चलता है कि दुर्भाग्य से, उन्हें इलाज करने के लिए बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट संकेत होते हैं, विशेषता बाहरी अभिव्यक्तियाँ - तथाकथित रोग के लक्षण... लक्षणों की पहचान करना सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस एक वर्ष में कई बार करने की आवश्यकता है एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिएआदेश में, न केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और शरीर में एक स्वस्थ मन बनाए रखने के लिए।

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  स्वतंत्र रूप से यह तय करने के लिए कि BRCA 1 और BRCA 2 जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना आपके लिए कितना महत्वपूर्ण है, कृपया इस परीक्षण के प्रश्नों का उत्तर दें ...

हेमोक्रोमैटोसिस

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है -

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएलए से जुड़ी बीमारी है जो चयापचय संबंधी विकारों द्वारा विशेषता एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है जिसमें जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे का बढ़ता अवशोषण होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं / कारण:

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले एम। ट्रोइसेर ने 1871 में किया था, जो कि शरीर में लोहे के संचय से जुड़े मधुमेह मेलेटस, त्वचा रंजकता, यकृत सिरोसिस द्वारा लक्षण लक्षण के रूप में होता है। 1889 में, रेसलिंगहॉज़ेन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द गढ़ा, जो रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य रंग। यह पाया गया कि लोहे शुरू में जिगर के पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और फिर अन्य अंगों (अग्न्याशय, हृदय, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में जमा किया जा सकता है।

प्रसार।जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों ने PHC की एक दुर्लभ बीमारी के रूप में धारणा बदल दी है। पीएचसी जीन की व्यापकता 0.03-0.07% है - इसलिए, हाल ही में, प्रति 100 हजार आबादी पर 3-8 मामले थे। श्वेत आबादी के बीच, होमोज़ायगोसिटी की आवृत्ति 0.3% है, विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 8-10% है। निदान के सुधार के संबंध में, घटना में वृद्धि नोट की जाती है। यूरोपीय समुदाय के निवासियों के बीच घटना की दर औसतन 1: 300 है। डब्लूएचओ के अनुसार, 10% आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस की संभावना है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लोहा होता है, जिसमें से हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, केटेस और अन्य श्वसन-बिक्स पिगमेंट या एंजाइम की संरचना में होता है। लोहे के भंडार 0.5 ग्राम हैं, उनमें से हिस्सा यकृत में है, लेकिन वे पारंपरिक तरीकों से लोहे के लिए ऊतकीय परीक्षा के दौरान दिखाई नहीं देते हैं। आम तौर पर, एक व्यक्ति के दैनिक आहार में लगभग 10-20 मिलीग्राम लोहा (मुक्त खड़े में 90%, हीम के साथ संयोजन में 10%) होता है, जिसमें से 1-1.5 मिलीग्राम अवशोषित होता है।

अवशोषित लोहे की मात्रा शरीर में इसके भंडार पर निर्भर करती है: जितनी अधिक आवश्यकता होती है, उतना अधिक लोहा अवशोषित होता है। अवशोषण मुख्य रूप से ऊपरी छोटी आंत में होता है और एक सक्रिय प्रक्रिया है जिसमें एक एकाग्रता ढाल के खिलाफ लोहे को आगे ले जाया जा सकता है। हालांकि, हस्तांतरण तंत्र अज्ञात हैं।

आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में, साइटोसोल में लोहा होता है। इसमें से कुछ को फेरिटिन के रूप में बांधा और संग्रहीत किया जाता है, जिसे बाद में उपकला कोशिकाओं की वांछनीयता के परिणामस्वरूप उपयोग किया जाता है या खो दिया जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए नियत लोहे का हिस्सा कोशिका के बेसोललेटरल झिल्ली में ले जाया जाता है और रक्त में लोहे के मुख्य परिवहन प्रोटीन ट्रांसफरिन को बांधता है। कोशिकाओं में, लोहे को फेरिटिन के रूप में जमा किया जाता है, लोहे के साथ प्रोटीन एपोफेरिटिन का एक जटिल। पर्णपाती फेरिटिन अणुओं के क्लस्टर हीमोसाइडेरिन होते हैं। शरीर के लोहे के भंडार का लगभग एक तिहाई हेमोसिडरिन के रूप में होता है, जो अतिरिक्त लोहे के संचय से जुड़े रोगों में बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पाचन तंत्र में लोहे का अवशोषण 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। इस प्रकार, 1 वर्ष के भीतर, इसकी अतिरिक्त मात्रा यकृत, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में जमा होती है, लगभग 1 ग्राम होती है। अंत में, शरीर के अंतर्गर्भाशयी और बाह्य पूल लोहे से सुपरसैचुरेटेड हो जाते हैं, जो मुक्त ग्रंथि में प्रवेश करने की अनुमति देता है। विषाक्त अंतःकोशिकीय प्रतिक्रियाएं। एक मजबूत रेडॉक्स एजेंट के रूप में, लोहा मुक्त हाइड्रॉक्सिल कट्टरपंथी बनाता है, जो बदले में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए मैक्रोलेक्युलस को नष्ट कर देता है।

जिगर में लोहे का एक बढ़ा हुआ संचय इसकी विशेषता है:

• Parenchymal कोशिकाओं में लोहे की प्रारंभिक प्रबल संचय के साथ जिगर के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, कुछ हद तक रेटिलेटोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव।
• लोहे का बढ़ता अवशोषण, जो इसके सोखने और संचय की ओर जाता है।

यह बीमारी तथाकथित गलत उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है, यानी उत्परिवर्तन जो कोडन के अर्थ में बदलाव का कारण बनते हैं और प्रोटीन बायोसिंथेसिस की गिरफ्तारी का कारण बनते हैं।

एम। साइमन एट अल द्वारा पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि की गई थी। 1976 में, जो यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में मुख्य हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के कुछ एंटीजन के साथ बीमारी के एक करीबी संघ में प्रकट हुए थे। नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति के लिए, रोगी के पास PHC (होमोज़ायगोसिटी) के दो युग्मक होने चाहिए। रोगी के साथ एक आम एचएलए हैप्लोटाइप की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषम गाड़ी को इंगित करती है। ऐसे व्यक्तियों में, अप्रत्यक्ष संकेत मिल सकते हैं जो शरीर में लोहे की वृद्धि हुई सामग्री और नैदानिक \u200b\u200bरूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। एक जीन की हेटेरोज़ीगस गाड़ी होमोजिअस एक पर हावी हो जाती है। यदि दोनों माता-पिता हेटेरोजाइट्स हैं, तो एक छद्म प्रमुख प्रकार की विरासत संभव है। हेटरोज़ाइट्स में, लोहे के अवशोषण को आमतौर पर थोड़ा बढ़ाया जाता है, सीरम लोहे में थोड़ी वृद्धि का पता लगाया जाता है, लेकिन कोई जीवन-धमकी वाला ट्रेस तत्व अधिभार नहीं है। उसी समय, यदि हेटेरोज़ाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से ग्रस्त हैं, तो एक रोग प्रक्रिया के नैदानिक \u200b\u200bऔर रूपात्मक संकेत दिखाई दे सकते हैं।

HLA एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध ने PHC के लिए जिम्मेदार जीन को स्थानीय बनाना संभव कर दिया, जो HLA प्रणाली के A locus के पास, गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित है, और A3 एलील और A3 B77 या A3 B14 हैलोटाइप्स के साथ जुड़ा हुआ है। इस तथ्य ने अपनी पहचान के उद्देश्य से अनुसंधान के आधार के रूप में कार्य किया।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को मूल रूप से एक साधारण मोनोजेनिक बीमारी माना जाता था। वर्तमान में, PHC के 4 रूप जीन दोष और नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर के अनुसार प्रतिष्ठित हैं:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव एचएफई -1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3 टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस एचएफई -4।

एचएफई जीन की पहचान (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के साथ जुड़ी) बीमारी के सार को समझने में एक महत्वपूर्ण बिंदु थी। HFE जीन 343 एमिनो एसिड से युक्त एक प्रोटीन की संरचना को एनकोड करता है, जिसकी संरचना MHC वर्ग I अणु के समान है। हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्तियों में, इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जातीय रूसियों के बीच एक समरूप राज्य में C282Y एलील के वाहक कम से कम 1 प्रति 1000 लोग हैं। लोहे के चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफर रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से जाहिर होती है। TFE के साथ HFE का जुड़ाव लोहे के बाउंड ट्रांसफ़रिन के लिए इस रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। C282Y म्यूटेशन के साथ, HFE आमतौर पर TfR को बांधने में असमर्थ है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के लिए आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके एचएफई की तीन आयामी संरचना की जांच की गई, जिससे एचएफई और प्रकाश श्रृंखला 2 मी के बीच बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया, साथ ही हेमोक्रोमैटोसिस की उत्परिवर्तन विशेषता के स्थानीयकरण का निर्धारण करना।

C282Y म्यूटेशन डोमेन में डाइसल्फ़ाइड बांड को तोड़ने की ओर जाता है, जो प्रोटीन की सही स्थानिक संरचना के गठन और इसके 2 मी के बंधन के लिए महत्वपूर्ण है। एचएफई प्रोटीन का अधिकांश ग्रहणी के गहरे क्रायपार्ट्स में निर्मित होता है। आम तौर पर, क्रिप्टोन कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफरिन से जुड़े लोहे को ऊपर उठाने के लिए संशोधित करना है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, सीरम आयरन के स्तर में वृद्धि से गहरी क्रिप्ट कोशिकाओं (टीएफआर द्वारा मध्यस्थता की प्रक्रिया और एचएफई द्वारा संशोधित) द्वारा इसके उत्थान में वृद्धि होती है। C282Y म्यूटेशन क्रिप्ट सेल द्वारा TfR-मध्यस्थता वाले लोहे के अपवाह को बाधित कर सकता है और इस प्रकार, शरीर में कम लोहे की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत उत्पन्न करता है।

इंट्रासेल्युलर आयरन की सामग्री में कमी के कारण, विल्ली के शीर्ष पर पलायन करने वाले एंटरोसाइट्स डीएमटी -1 की एक बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करना शुरू करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप लोहे की वृद्धि होती है। रोगजनन में मुख्य लिंक एंजाइम प्रणालियों में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ इसके सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली के साथ आनुवंशिक लिंक साबित हो गया है। इन मार्करों का उपयोग करके लिंकेज डिसिपिलिब्रियम के अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के रिश्ते को दिखाया है।

इस दिशा में आगे के अध्ययन और हैल्पोटाइप के विश्लेषण से पता चलता है कि जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच स्थित है। हेट्रोक्रोमैटोसिस जीन एचएलए के लिए समरूप है और उत्परिवर्तन कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित करता है। शरीर में लोहे की सामग्री को नियंत्रित करने वाला जीन गुणसूत्र 6 पर A3HLA स्थान पर स्थित है। यह जीन एक प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है जो ट्रांसफरिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफरिंग-आयरन कॉम्प्लेक्स के लिए रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। इस प्रकार, एचएफई जीन का उत्परिवर्तन ग्रहणी के एंट्रोसाइट्स द्वारा लोहे के ट्रांसफरिन की मध्यस्थता पर कब्जा कर लेता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में कम लौह सामग्री की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत बनता है, जो बदले में, एंटरोसाइट के विली में आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन डीसीटी -1 के उत्पादन में वृद्धि करता है। परिणाम लोहे का एक बढ़ा हुआ कब्जा है।

संभावित विषाक्तता को इसकी क्षमता से समझाया जाता है, एक धातु के रूप में, वैरिएबल वैरिएन्स के साथ, मूल्यवान फ्री रेडिकल प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए जो जीवों और कोशिका की आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति पहुंचाते हैं, कोलेजन संश्लेषण और ट्यूमर के विकास को बढ़ाते हैं। Heterozygotes सीरम लोहे के स्तर में मामूली वृद्धि दिखाते हैं लेकिन अत्यधिक लोहे के संचय या ऊतक क्षति को नहीं दिखाते हैं।

हालांकि, यह तब हो सकता है जब हेटेरोज़ाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से पीड़ित हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर रक्त रोगों, देर से त्वचीय पोरफाइरिया, अक्सर रक्त आधान और लोहे से युक्त दवाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण:

नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

रोग की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ वयस्कता की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, जब शरीर में लोहे के भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाते हैं।

रोग के विकास में तीन चरण होते हैं:

• एक आनुवंशिक गड़बड़ी के साथ लोहे के अधिभार की उपस्थिति के बिना;
• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के बिना लोहे का अधिभार;
• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों का चरण।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है। प्रारंभिक चरण में, कई वर्षों से, पुरुषों में अनिद्रा की वजह से स्पष्ट कमजोरी, थकान, वजन कम होने और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें आईं। सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, बड़े जोड़ों के चोंड्रोक्लसिनोसिस के कारण, त्वचा और अंडकोष में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन अक्सर नोट किए जाते हैं।

रोग के उन्नत चरण में क्लासिक ट्रायड की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे लगातार और शुरुआती लक्षणों में से एक है। इसकी गंभीरता प्रक्रिया की उम्र पर निर्भर करती है। शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर, पहले से रंजित क्षेत्रों पर, कांख में, जननांगों पर एक कांस्य, स्मोकी स्किन टोन अधिक दिखाई देता है।

ज्यादातर रोगियों में, लोहा मुख्य रूप से यकृत में जमा होता है। एक बढ़े हुए जिगर लगभग सभी रोगियों में मनाया जाता है। जिगर की स्थिरता घनी होती है, सतह चिकनी होती है, कुछ मामलों में इसकी व्यथा पेलपेशन को दी जाती है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का निदान किया जाता है। असाधारण लक्षण दुर्लभ हैं। 80% रोगियों में पैरीड डायबिटीज होती है। वह अक्सर इंसुलिन पर निर्भर होता है।

अंत: स्रावी विकारों को पिट्यूटरी ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि (1/3 रोगियों के) के हाइपोफंक्शन के रूप में मनाया जाता है। 80% से अधिक रोगियों में विभिन्न प्रकार की एंडोक्रिनोपाथियाँ होती हैं। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलेटस है।

पीएचसी के साथ दिल में लोहे का जमाव 90-100% मामलों में देखा जाता है, हालांकि, हृदय की क्षति की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में पाई जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय के आकार में वृद्धि, ताल गड़बड़ी और अपवर्तनीय हृदय विफलता के क्रमिक विकास के साथ है।

आर्थोपेथी, चोंड्रोक्लासिनोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस विद कैल्सुरिया, न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार, तपेदिक, और टार्डीव क्यूटेनियस पोर्फिरीया के साथ हेमोक्रोमैटोसिस का संयोजन संभव है।

गंभीर नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ अव्यक्त (एक आनुवंशिक गड़बड़ी और न्यूनतम लोहे के अधिभार वाले रोगियों सहित) को आवंटित करें। अधिक बार हिपेटोपाथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप होते हैं: क्रमशः, धीरे-धीरे प्रगतिशील, तेजी से प्रगति और फुलमिनेंट कोर्स के साथ एक रूप।

पीएचसी का अव्यक्त चरण 30-40% रोगियों में देखा जाता है, जो कि मरीजों के रिश्तेदारों की पारिवारिक आनुवांशिक परीक्षा या जनसंख्या जांच के दौरान पता चलता है। वृद्धावस्था आयु वर्ग के इन व्यक्तियों में से कुछ में मामूली कमजोरी, थकान में वृद्धि, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना, शरीर के खुले क्षेत्रों में त्वचा की रंजकता, कामेच्छा में कमी और थोड़ी हेपेटाइटी के रूप में कम लक्षण होते हैं।

उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी काफी तीव्र, गठिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, वजन घटाना, कार्डियाल्गिया और पेलपिटेशन हो सकता है। शारीरिक परीक्षा से हेपेटोमेगाली, मेलास्मा, अग्न्याशय की शिथिलता (इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह) का पता चलता है।

पीएचसी के टर्मिनल चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत हैं, हेपेटोसेलुलर का विकास, साथ ही दाएं और बाएं निलय हृदय विफलता, मधुमेह कोमा और थकावट। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारणों, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, हेपेटोसेलुलर और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, एक ट्यूमर प्रक्रिया के विकास की प्रवृत्ति होती है (55 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में इसके विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में 13 गुना अधिक है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो कम उम्र (15-30 वर्ष) में होता है और यह गंभीर लौह अधिभार की विशेषता है, साथ ही यकृत और हृदय की क्षति के लक्षणों के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान:

नैदानिक \u200b\u200bविशेषताएं:

निदान कई अंग घावों पर आधारित है, एक ही परिवार के कई सदस्यों में बीमारी के मामलों में वृद्धि हुई है, लोहे की सामग्री, मूत्र लोहे के उत्सर्जन, उच्च ट्रांसफ्रीन एकाग्रता और सीरम फेरिटिन। निदान की संभावना तब होती है जब मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनैडिज़्म, और विशिष्ट त्वचा रंजकता के साथ जोड़ा जाता है। प्रयोगशाला मानदंड हाइपरफेरमिया हैं, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सूचकांक (45% से अधिक) में वृद्धि। रक्त सीरम में फेरिटीन का स्तर और मूत्र में लोहे का उत्सर्जन (डेसफेरल परीक्षण) तेजी से बढ़ता है। Desferal के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद, लोहे की रिहाई 10 मिलीग्राम / दिन (1.5 मिलीग्राम / दिन की दर से) तक बढ़ जाती है, एनटीआई गुणांक (लोहा / TIBC) बढ़ जाती है। व्यवहार में आनुवंशिक परीक्षण की शुरुआत के साथ, लोहे के अधिभार के नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों के बिना हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों की संख्या में वृद्धि हुई है। लोहे के अधिभार के विकास के लिए जोखिम समूह में C282Y / H63D म्यूटेशन की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन किया गया था। यदि रोगी C282Y / H63D का एक सजातीय वाहक है, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान को स्थापित किया जा सकता है।

गैर-इनवेसिव अनुसंधान विधियों में से, यकृत में एक ट्रेस तत्व का बयान एमआरआई का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। विधि लोहे के साथ अतिभारित जिगर की संकेत तीव्रता में कमी पर आधारित है। इस मामले में, सिग्नल की तीव्रता में कमी लोहे की दुकानों के लिए आनुपातिक है। विधि आपको अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में लोहे के अत्यधिक बयान को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

लिवर बायोप्सी एक प्रचुर मात्रा में लोहे के जमाव को दर्शाता है, जो एक सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया देता है। स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन में, लोहे की सामग्री जिगर के सूखे वजन का 1.5% से अधिक है। महान महत्व का है यकृत बायोप्सी नमूनों में लोहे के स्तर की मात्रात्मक माप परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत लोहा सूचकांक की गणना के बाद। सूचकांक रोगी के उम्र (वर्षों में) में जिगर में लोहे की सांद्रता (μmol / छ सूखे वजन में) के अनुपात का प्रतिनिधित्व करता है। पीएचसी के साथ, पहले से ही शुरुआती चरणों में, यह संकेतक 1.9-2.0 के बराबर या उससे अधिक है और यकृत हेमोसिडरोसिस द्वारा विशेषता अन्य स्थितियों में संकेतित मूल्य तक नहीं पहुंचता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, यकृत के कार्य परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के अनुसार, ग्रेड 4 हेमोसिडरोसिस, पोर्टल ट्रैक्ट्स के फाइब्रोसिस, सूजन संबंधी लक्षणों के स्पष्ट संकेतों के बिना मनाया जाता है।

उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में, यकृत में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन आमतौर पर हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमाव के साथ रंजित सेप्टल या छोटे-नोडुलर सिरोसिस के अनुरूप होते हैं और मैक्रोफेज में कम महत्वपूर्ण होते हैं, डक्ट एपिथेलियम।

रोग के टर्मिनल चरण में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से जिगर (जैसे मोनो- और बहुकोशिकीय सिरोसिस), हृदय, अग्न्याशय, थायरॉयड, लार और पसीने की ग्रंथियों, अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अन्य अंगों को नुकसान के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की एक तस्वीर का पता चलता है।

लोहे के अधिभार को जन्मजात या अधिग्रहित स्थितियों की एक संख्या में देखा जाता है जिसके साथ पीएचसी को विभेदित किया जाना चाहिए।

लोहे के अधिभार की स्थिति का वर्गीकरण और कारण:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • जन्मजात एचएफई-जुड़े हेमोक्रोमैटोसिस:
    • c282Y के लिए समरूपता;
    • c282Y / H63D के लिए मिश्रित विषमता।
  • जन्मजात एचएफई-असंबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नवजात शिशुओं में लोहे का अधिभार।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• अधिग्रहित आयरन अधिभार:
  • रोग संबंधी रोग:
    • लोहे का अधिभार एनीमिया;
    • अधिक थैलेसीमिया;
    • sideroblastic एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जीर्ण जिगर की बीमारी:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस।

रोग को रक्त विकृति (थैलेसीमिया, सिडरोबलास्टिक एनीमिया, वंशानुगत एट्रांसफेरिनमिया, माइक्रोकैटिक एनीमिया, पोरफाइरिया क्यूटिकल टार्डा), यकृत रोग (अल्कोहलिक यकृत क्षति, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस) के साथ भी विभेदित किया जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार:

हीमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

दिखाया गया प्रोटीन युक्त आहार है, कोई भी खाद्य पदार्थ जिसमें आयरन नहीं है।

शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाने का सबसे सस्ता तरीका रक्तपात है। आमतौर पर, सप्ताह में 1-2 बार की आवृत्ति पर 300-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। हीमोग्लोबिन, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त लोहे की मात्रा के आधार पर रक्तपात की संख्या की गणना की जाती है। यह ध्यान में रखा जाता है कि 500 \u200b\u200bमिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लोहा होता है, जो मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन की संरचना में होता है। जब तक रोगी हल्के एनीमिया का विकास नहीं करता तब तक रक्तपात जारी रहता है। इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का एक संशोधन साइटैफेरिस (CA) है (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा की वापसी के साथ रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त वाहिकाओं के यांत्रिक हटाने के अलावा, सीए में एक detoxifying प्रभाव होता है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। प्रत्येक रोगी 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोक्सफ्यूज़न का उपयोग करके एक और संक्रमण के साथ सीए के 8-10 सत्रों से गुजरता है।

ड्रग उपचार डेफ्रॉक्सामाइन (डिसफेरल, डेसफेरिन) के उपयोग पर आधारित है, 10% समाधान के 10 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा ड्रिप। दवा में Fe3 + आयनों के लिए एक उच्च विशिष्ट गतिविधि है। इसी समय, 500 मिलीग्राम डेसफेरल शरीर से 42.5 मिलीग्राम लोहे को हटाने में सक्षम हैं। पाठ्यक्रम की अवधि 20-40 दिन है। इसी समय, सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और दिल की विफलता का इलाज किया जाता है। जिगर के ऊतकों में अतिरिक्त लौह सामग्री की उपस्थिति में पीएचसी वाले रोगियों में अक्सर मनाया जाने वाला एनीमिक सिंड्रोम, अपवाही चिकित्सा के उपयोग को सीमित करता है। हमारे क्लिनिक में, सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के उपयोग के लिए एक योजना विकसित की गई है। दवा शरीर के डिपो से लोहे के उपयोग में वृद्धि को बढ़ावा देती है, जिसके कारण ट्रेस तत्व के कुल भंडार में कमी होती है, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है। Reombinant एरिथ्रोपोइटिन को CA सत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ 25 μg / kg शरीर के वजन की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, सप्ताह में 10-15 बार 2 बार आयोजित किया जाता है।

पूर्वानुमान:

पूर्वानुमान भीड़ की डिग्री और अवधि द्वारा निर्धारित किया जाता है।

बीमारी का कोर्स लंबा है, खासकर बुजुर्गों में। समय पर चिकित्सा कई दशकों तक जीवन को लम्बा खींचती है। उपचारित रोगियों में 5 साल तक जीवित रहने की दर अनुपचारित रोगियों की तुलना में 2.5-3 गुना अधिक है। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति में पीएचसी वाले रोगियों में एचसीसी विकसित करने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। ज्यादातर, यकृत की विफलता के कारण मृत्यु होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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परिचय

प्रसार

जिगर के एनाटॉमी और शरीर विज्ञान

लीवर डायाफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। सबसे ऊपर, यकृत डायाफ्राम के निकट है। जिगर की निचली सीमा 12 वीं पसली के स्तर पर है। जिगर के नीचे है पित्ताशय... एक वयस्क में जिगर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% है।

यकृत लाल-भूरे रंग, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का एक अंग है। यह दाएं और बाएं लोब के बीच अंतर करता है। दाएं लोब का हिस्सा, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली का बेड) और यकृत के द्वार (जहां विभिन्न वाहिकाएं, तंत्रिकाएं गुजरती हैं) के वर्ग के बीच स्थित है, जिसे वर्गाकार लोब कहा जाता है।

जिगर ऊपर से एक कैप्सूल के साथ कवर किया गया है। कैप्सूल में तंत्रिकाएं होती हैं जो यकृत को संक्रमित करती हैं। यकृत हेपाटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएँ विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में भाग लेती हैं और पित्त निर्माण में भी भाग लेती हैं (पित्त बनने के कारण एक जटिल प्रक्रिया)।

जिगर कार्यों:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का तटस्थकरण। यकृत विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो शरीर में एलर्जी का कारण बनता है) को बेअसर करता है।

2. डिपो फ़ंक्शन। यकृत ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बनने वाला भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का एक भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (चयापचय) में भाग लिया जाता है।
ग्लाइकोजन एक भोजन के बाद बनता है, जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। ऊंचा रक्त शर्करा के स्तर से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में, ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो ग्लाइकोजन को लीवर से छोड़ा जाता है, और ग्लूकागन को ग्लूकागॉन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में बदल दिया जाता है।

3. जिगर पित्त एसिड और बिलीरुबिन को संश्लेषित करता है। इसके बाद, जिगर पित्त बनाने के लिए पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग करता है। पित्त एक हरा-पीला पीला चिपचिपा तरल है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में जारी किया जाता है, कई एंजाइमों (लाइपेस, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और वसा के टूटने में भी सीधे शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (एक तंत्रिका आवेग के चालन में शामिल रसायन) का तटस्थकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर निष्प्रभावी नहीं किया जाता है, तो संपूर्ण रूप से शरीर के गंभीर चयापचय और महत्वपूर्ण विकार होते हैं।

5. विटामिन, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12 का भंडारण और संचय। मैं यह भी ध्यान देना चाहूंगा कि जिगर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. केवल भ्रूण में यकृत हेमटोपोइजिस में शामिल है। एक वयस्क में, यह रक्त के थक्के (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन पैदा करता है) में एक भूमिका निभाता है। इसके अलावा, यकृत एल्बुमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को संश्लेषित करता है।

7. जिगर पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों को संश्लेषित करता है।

शरीर में लोहे की भूमिका

मनुष्य के लिए लोहे का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• जिगर;

आयरन लिवर, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (आयरन युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, तो लोहे डिपो छोड़ देता है और इसका उपयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• लाल रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन को वहन करने वाला प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए लोहे की आवश्यकता होती है;
• सेल संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र (ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल के आदान-प्रदान में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों के संचय को रोकता है (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम);
• कई एंजाइमों का एक हिस्सा है (उत्प्रेरक, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन;
• डीएनए संश्लेषण में भाग लेता है।

हीमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282 - Tyr म्यूटेशन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp म्यूटेशन (45.5% मामलों में होता है) होता है।

जिन लोगों के शरीर में आयरन की अधिकता से भी असामान्य जीन नहीं होता है, वे बीमार नहीं पड़ते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के एक तत्व के रूप में शराब की भागीदारी अभी तक साबित नहीं हुई है।

हेमोक्रोमोटोसिस में मुख्य दोष आंत से लोहे का बढ़ता अवशोषण है। लोहे के बढ़ते अवशोषण से शरीर में इसकी एकाग्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। आम तौर पर, एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम लोहा होता है। बाकी लोहे (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं को तोड़कर बनता है) का शरीर द्वारा पुन: उपयोग किया जाता है। प्रति दिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम लोहे का उत्सर्जन होता है (मासिक धर्म के कारण महिलाओं में अधिक)। उसी राशि के बारे में आंतों से अवशोषित किया जाता है।

लोहे के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी के कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। तथाकथित DMT-1 ट्रांसपोर्टर अवशोषण प्रक्रिया में शामिल है - यह एक प्रोटीन है जो आंतों के लुमेन से एंटरोकाइट तक लोहे को स्थानांतरित करता है। ट्रेस मिनरल तब एपोट्रांस्फरिन, एक प्रोटीन का परिवहन करता है जो इसे यकृत में ले जाता है। यकृत में, लोहा एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन को बांधता है।
आम तौर पर, ट्रांसफरिन लोहे के साथ 33% संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफरिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• hFE जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ्रीन प्रोटीन रिसेप्टर के म्यूटेशन (एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित);
• अन्य लौह वाहकों के उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

• थैलेसीमिया एक बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस बीमारी के साथ, बड़ी संख्या में एरिथ्रोसाइट्स नष्ट हो जाते हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन जारी किया जाता है, जो विभिन्न चयापचयों को नष्ट कर दिया जाता है, और लोहे को छोड़ दिया जाता है।
• जिगर की बीमारियां (शराबी हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने स्वयं के मुकाबले बहुत कम रहते हैं, और जब नष्ट हो जाते हैं, तो वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का जलसेक;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

सिरोसिस के साथ, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम आमतौर पर यकृत समारोह में एक महत्वपूर्ण कमी है।

हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

• त्वचा की रंजकता (चेहरा, अग्र भाग, हाथ के ऊपर, नाभि, निपल्स और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  हेमोसिडरिन, और आंशिक रूप से मेलेनिन के बयान के कारण त्वचा रंजकता है।
  हेमोसाइडरिन एक गहरे पीले रंग का वर्णक है जो लोहे के ऑक्साइड से बना है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और प्रोटीन फेरिटिन के बाद के टूटने के बाद बनता है।
  जब बड़ी मात्रा में हेमोसिडरिन जमा होता है, तो त्वचा एक भूरे या कांस्य टिंट पर ले जाती है।
• बालों की कमी चेहरे और धड़ पर।
• अलग-अलग तीव्रता के पेट में दर्द, एक विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं होना।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट में दर्द अक्सर डिस्पेप्टिक विकारों के साथ होता है।
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोम कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख की कमी।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय सनसनी है। मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ है।
  उल्टी एक पलटा अधिनियम है जिसमें पेट की सामग्री को मुंह के माध्यम से निकाला जाता है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  दस्त एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाते हैं। दस्त के साथ मल पानीदार (बहता) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह... डायबिटीज मेलिटस है अंतःस्रावी रोग, जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में एक स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। डायबिटीज मेलिटस के लिए कई कारण हैं। उनमें से एक अपर्याप्त इंसुलिन स्राव है। हेमोक्रोमैटोसिस में अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में लोहे के संचय के कारण सामान्य अंग कोशिकाओं का विनाश होता है। इसके बाद, फाइब्रोसिस के रूप - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है)।
  मधुमेह मेलेटस 60-80% मामलों में होता है।
• hepatomegaly - यकृत के आकार में वृद्धि। इस मामले में, यह लोहे के संचय के कारण है। यह 65-70% मामलों में होता है।
• स्प्लेनोमेगाली - प्लीहा के आकार में पैथोलॉजिकल वृद्धि। यह 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिस एक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें एक अंग की स्वस्थ कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है। 30-50% मामलों में लीवर सिरोसिस होता है।
• जोड़ों का दर्द - जोड़ों में खराश। अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, 2 और 3 उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ों को प्रभावित होना शुरू हो जाता है (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों के बीच, जोड़ों में आंदोलन और कभी-कभी उनकी विकृति भी होती है।
  आर्थ्राल्जिया 44% मामलों में होता है। एक रुमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• यौन रोग। सबसे आम यौन विकार नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें एक आदमी सामान्य संभोग नहीं कर सकता है, या इसे पूरी तरह से नहीं करता है। एक यौन चिकित्सक के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  महिलाओं में, 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  Amenorrhea 6 महीने या उससे अधिक समय तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  हाइपोपिटिटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनैडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार दुर्लभ हैं।
• कार्डियोवास्कुलर पैथोलॉजी (अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होते हैं।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय गड़बड़ा जाती है।
  कार्डियोमायोपैथी एक हृदय रोग है जिसमें मायोकार्डियम प्रभावित होता है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में, हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

हीमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

निरीक्षण
परीक्षा के दौरान, डॉक्टर अपना ध्यान त्वचा के रंग (रंजकता) की ओर लगाएंगे। इसके अलावा, डॉक्टर को चेहरे और ट्रंक पर बालों की अनुपस्थिति में रुचि होगी।

उदर (पेट) का लगना
लिवर पल्पेशन पर बड़ा होता है, थोड़ा सख्त और स्थिरता में चिकना होता है। यदि बीमारी पहले से ही सिरोसिस के चरण में पहुंच गई है, तो यकृत कठिन और स्पर्श से ऊब जाएगा। इसके अलावा, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम के तालमेल पर, दर्द संभव है। प्लीहा के पल्पेशन पर, इसका इज़ाफ़ा पाया जाता है (आम तौर पर यह पल्पेबल नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• 25 μmol प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि है;
• एएलएटी की संख्या 50 से ऊपर बढ़ाना;
• 47 से ऊपर ACAT में वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, 5.8 से ऊपर रक्त में ग्लूकोज की मात्रा में वृद्धि।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफरिन (लौह स्थानांतरण प्रोटीन) की एकाग्रता के लिए एक परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन एकाग्रता 45% (सामान्य रूप से 16-44%) से अधिक है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति से पहले) में एक महिला को 200 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि एक महिला में रजोनिवृत्ति के दौरान 300 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। पुरुषों में सामान्य फेरिटीन 300 से अधिक नहीं है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर आगे बढ़ें।

3. तीसरे चरण को पुष्टि कदम (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
Phlebotomy (रक्तपात) एक चिकित्सा और नैदानिक \u200b\u200bउपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
नैदानिक \u200b\u200bविधि को कहा जाता है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक phlebotomy ... इसमें 3 ग्राम लोहे को हटाने के लिए होता है। साप्ताहिक रूप से रक्तपात किया जाता है। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम लोहा होता है। यदि, शरीर से 3 ग्राम लोहे को हटाने के बाद, रोगी बेहतर हो जाता है, तो निदान अंत में पुष्टि की जाती है।

भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण एक उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी (अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष ठीक सुई का उपयोग करके किया जाता है। बायोप्सी अक्सर एक अल्ट्रासाउंड मशीन की देखरेख में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे को एक विशेष पेरेस दाग का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत के ऊतकों में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, प्रैग्नेंसी उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे जिगर के ऊतकों में निहित लोहे की मात्रा 1800 ग्राम प्रति 1 ग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस में, यह आंकड़ा सूखे जिगर के 1 ग्राम प्रति 10000 μg से अधिक है।

डीएनए विश्लेषण आपको जीनोटाइप (जीव के वंशानुगत संविधान) का निर्धारण करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषम जीनोटाइप C28Y / C28Y या H63D / H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं

• विकास
• arthropathy (संयुक्त रोग) - संयुक्त में चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता... सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में व्यवधान उत्पन्न होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

आहार
पोषण में मूल नियम लोहे से युक्त खाद्य पदार्थों का बहिष्करण है, साथ ही ऐसे पदार्थ जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किए जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब को कड़ाई से बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह लोहे के अवशोषण को बढ़ाता है, और यकृत के लिए भी विषाक्त है।
• धूम्रपान छोड़ दें, साथ ही सेकेंड हैंड धुएं के मामले लंबे समय के लिए धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में)। स्वयं धूम्रपान करने से चयापचय बाधित होता है, जो रोग को बहुत जटिल करता है।
• आटा उत्पादों की अत्यधिक खपत, विशेष रूप से काली रोटी से बचा जाना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग को सीमित करना (पूर्ण बहिष्करण आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत के आहार से बहिष्करण।
• विटामिन सी। एस्कॉर्बिक एसिड में खाद्य पदार्थों को सीमित करने से लौह अवशोषण में काफी वृद्धि होती है। इसके अलावा, आपको उन दवाओं का उपयोग नहीं करना चाहिए जिनमें विटामिन सी होता है।
• समुद्री भोजन को बाहर रखा जाना चाहिए, विशेष रूप से केकड़ों, झींगा मछलियों, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंध और नियमों की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, बी विटामिन, विटामिन ई और फोलिक एसिड को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन का उत्सर्जन बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट है। यह आवश्यक है क्योंकि शरीर में लोहे की एक अतिरिक्त मात्रा बड़ी मात्रा में मुक्त कणों की रिहाई के साथ इसके ऑक्सीकरण की ओर ले जाती है।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फेलोबॉमी (रक्तपात)। यह एक उपचारात्मक उपाय है जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त को निकालना शामिल है। एक नस को पंचर करके और फिर खून बहाकर रक्तपात किया जाता है (विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त को संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

Phlebotomy एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिली रक्त को खींचना। इन प्रक्रियाओं को 2-3 वर्षों के लिए किया जाता है, जब तक कि फेरिटिन का स्तर 50 तक गिरता नहीं है।

उसी समय, हीमोग्लोबिन सामग्री की गतिशीलता में निगरानी की जाती है। समय-समय पर सीरम फेरिटिन की एकाग्रता (एक बार गंभीर के साथ हर तीन महीने और एक बार मध्यम अधिभार के साथ एक बार) निर्धारित करें।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। उपरोक्त स्तर पर फेरिटिन एकाग्रता बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह भी फेलोबॉमी के साथ किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम होती हैं। प्रक्रियाओं की संख्या को व्यक्तिगत रूप से सख्ती से चुना जाता है।

दवा से इलाज
उपचार chelators (शरीर से लोहे को हटाने वाले रसायन) के साथ किया जाता है। डेफेरोक्सामाइन (डेसफेरल) - प्रति दिन 1 ग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से लागू करें।
इस दवा के साथ उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस अपारदर्शिता के रूप में एक जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए निदान

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल। सभी परिवार के सदस्यों को ट्रांसफरिन और फेरिटिन के स्तर के लिए जांच की जानी चाहिए। यदि परीक्षण सकारात्मक हैं, तो एक यकृत बायोप्सी किया जाता है।
• शराब के सेवन पर प्रतिबंध।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक बीमारी है जो वंशानुगत के रूप में तैनात होती है, अर्थात, जो एक क्रोमोसोमल या जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस तरह की बीमारी दूसरों से कम से कम में भिन्न होती है, अगर ऐसा होता है और विकसित होता है, तो चिकित्सकों के पास सटीक कारण स्थापित करने का अवसर होता है जो इसे उकसाता है, क्योंकि यह वंशानुगत तंत्र को नुकसान से जुड़ा हुआ है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस - जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसके विकास के परिणामस्वरूप चयापचय तंत्र में गड़बड़ी होती है, अर्थात्। अतिरिक्त लौह द्रव्यमान ऊतकों और अंगों में जमा होते हैं। आयरन, जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है, जठरांत्र संबंधी मार्ग में इसके अवशोषण की प्रक्रिया के अत्यधिक सक्रियण के परिणामस्वरूप, ऊतकों और अंगों में जमा होने लगता है: अग्न्याशय, यकृत, प्लीहा, मायोकार्डियम, त्वचा, अंतःस्रावी ग्रंथियां, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि, जोड़ों। और दूसरे।

उन्नीसवीं सदी के अंत में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को इसका नाम मिला, इसके सबसे स्पष्ट लक्षणों में से एक के रूप में - रंजकता त्वचा और अंग इसके अलावा, इसके नाम के पर्यायवाची शब्द रोग के इस लक्षण पर आधारित हैं - कांस्य मधुमेह, वर्णक सिरोसिस। दिलचस्प है, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को पहले चिकित्सकों द्वारा लक्षणों के एक जटिल के रूप में वर्णित किया गया था, जिसके लक्षण लक्षण मधुमेह मेलेटस, यकृत के सिरोसिस, त्वचा के रंजकता और श्लेष्म झिल्ली, ऊतकों और अंगों में ट्रेस तत्व लोहे के संचय द्वारा उकसाए गए हैं।

हमारे समय में, नैदानिक \u200b\u200bविधियों के सुधार के कारण, हेमोक्रोमैटोसिस रोग में वृद्धि हुई है। जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययन के आगमन के साथ, एक दुर्लभ बीमारी के रूप में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की प्रतिष्ठा गायब हो गई है। इस तरह के अध्ययन से पता चलता है कि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना लगभग 0.33 प्रतिशत है। विश्व स्वास्थ्य संगठन की रिपोर्ट है कि दस प्रतिशत आबादी को प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने का खतरा है। यह भी ध्यान दिया जाता है कि पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग दस गुना अधिक बार प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के संपर्क में आते हैं।

घटना के कारण

अक्सर, हेफ़े जीन में एक उत्परिवर्तन द्वारा प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की शुरुआत और विकास होता है। प्राथमिक प्रकार का हेमोक्रोमैटोसिस, जो एचएफई जीन उत्परिवर्तन से संबंधित नहीं है, एक दुर्लभ घटना माना जाता है और यह फेरोसपोर्टिव रोग, किशोर की हेमोक्रोमैटोसिस और दुर्लभ नवजात प्रकार, हाइपोस्ट्रांसफेरिनमिया और uceroloplasminemia की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। शोध के आँकड़ों के अनुसार, एचएफई जीन के कारण होने वाले हीमोक्रोमैटोसिस के अस्सी प्रतिशत मामले होमोजीगस म्यूटेशन C282Y और संयुक्त प्रकार के विषम उत्परिवर्तन - C282Y / H63D हैं। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि माता और पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

प्राथमिक हेमोक्रोमोसिस के पैथोफिज़ियोलॉजी

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग चार ग्राम आयरन होता है। लोहे की यह मात्रा हीमोग्लोबिन, उत्प्रेरित, मायोग्लोबिन और श्वसन तंत्र के अन्य एंजाइमों और पिगमेंट में पाई जाती है। एक रोग प्रक्रिया की घटना पर चर्चा की जानी चाहिए जब अत्यधिक लौह सामग्री बीस ग्राम तक पहुंच जाती है। समय के साथ, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में अतिरिक्त लोहे का द्रव्यमान साठ ग्राम तक हो सकता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस की रोगसूचकता एक स्पष्ट चरित्र प्राप्त करती है जब ऊतकों और अंगों में लोहे की एकाग्रता बीस से चालीस ग्राम की कुल मात्रा तक पहुंच जाती है, अर्थात्, पहले से ही एक ठोस परिपक्व में: पुरुषों के लिए चालीस से साठ साल और यहां तक \u200b\u200bकि बाद में महिलाओं के लिए। पैथोलॉजी का विकास चरणों में होता है:

• पहला चरण। इस स्तर पर, आनुवंशिक प्रवृत्ति से रोगी का शरीर अभी भी लोहे से भरा हुआ है।
• दूसरे चरण। दूसरे चरण में, लोहे से भरा शरीर अभी भी नैदानिक \u200b\u200bसंकेत नहीं दिखाता है।
• स्टेज तीन। इस पर, अंतिम, चरण, रोगी को नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस धीरे-धीरे होता है। विकास के एक प्रारंभिक चरण में, रोगियों को वर्ष के लिए उल्लेखनीय थकान और कमजोरी का अनुभव हो सकता है, वजन घटाने और पुरुषों में यौन दुर्बलता का निरीक्षण करना चाहिए। इसके अलावा, रोग के इस चरण में, जोड़ों में दर्द और दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द हो सकता है, त्वचा एट्रोफिक परिवर्तन और सूखापन से गुजरती है, और पुरुषों में, अंडकोष में। विकसित हेमोक्रोमैटोसिस में चिकित्सकों के लिए क्लासिक लक्षण हैं, जिसमें तीन घटक शामिल हैं - श्लेष्म झिल्ली और त्वचा, मधुमेह और यकृत सिरोसिस के रंजकता।

रंजकता। हेमोज़्रामैटोसिस के निदान के मामलों में, चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, रंजकता इसका पहला और सबसे आम लक्षण है। रंजकता की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि बीमारी कितनी देर पहले विकसित हुई है। उन स्थानों पर जहां पहले से ही रंजकता का अनुभव था - हाथ, चेहरा और गर्दन, त्वचा एक अधिक स्पष्ट स्मोकी-कांस्य टिंट का अधिग्रहण करती है, और हेमोक्रोमैटोसिस में रंजकता जननांगों और बगल को प्रभावित करती है।

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर जिगर में अतिरिक्त लोहे के जमाव का निदान करते हैं। इसी समय, इसके आकार, ऊतक संघनन में वृद्धि होती है, सतह चिकनी हो जाती है। पैल्पेशन पर दर्द संभव है।

अक्सर, हेमोक्रोमोटोसिस का विकास अंतःस्रावी तंत्र के विकृति (अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि, थायरॉयड ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि और जननग्रंथि के हाइपरफंक्शन) के साथ होता है।

बीमारी का इलाज

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए उपचार का मुख्य आधार रोगी के शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाना है। इसके अलावा, डॉक्टर बीमारी से प्रभावित अंगों के सामान्य कामकाज की संभावित बहाली या रखरखाव के लिए हर संभव प्रयास कर रहे हैं।

अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए, डॉक्टर रक्तपात प्रक्रियाओं का उपयोग करते हैं, जो इस उद्देश्य के लिए सबसे सरल माना जाता है। इस प्रक्रिया को फेलोबॉमी और वेनेसेशन भी कहा जाता है। इसमें शिरा की सतह को अस्थायी रूप से काटकर दो सौ से पांच सौ मिलीलीटर रक्त छोड़ा जाता है। जब तक रोगी के रक्त के लोहे के स्तर को सामान्य नहीं किया जाता है, तब तक कई वर्षों (दो से तीन साल) तक सप्ताह में एक या दो बार रक्तपात किया जाता है। रक्तस्राव प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटा दिया जाता है, त्वचा की रंजकता की डिग्री और यकृत का आकार कम हो जाता है, और रोगी की समग्र भलाई में सुधार होता है।

रक्तपात का एक वैकल्पिक या अतिरिक्त साधन आयरन-बाइंडिंग ड्रग्स हो सकता है - दवाओं का एक समूह जो रासायनिक रूप से लोहे से बांधता है और इसे शरीर से निकालता है।

आहार यकृत हेमोक्रोमैटोसिस उपचार का दूसरा सबसे महत्वपूर्ण घटक है। रोगी को अपने खाद्य उत्पादों को कम करने की आवश्यकता होती है, जिसमें लोहा और प्रोटीन होता है (मांस, सेब, एक प्रकार का अनाज, अनार), शरीर में प्रवेश करने वाले एस्कॉर्बिक एसिड की मात्रा को भी कम करता है, क्योंकि यह शरीर में लोहे के अवशोषण की डिग्री को बढ़ाता है, और शराब पीने से पूरी तरह से मना करता है। जो लीवर फंक्शन को इंप्रूव करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करते समय, आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए, रोगी को एक आहार का पालन करना चाहिए जो कि लोहे, एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन सी, और प्रोटीन की एक बड़ी मात्रा के साथ भोजन का सेवन प्रतिबंधित करता है। हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में आयरन-बाइंडिंग दवाओं का सेवन भी शामिल है, लेकिन केवल डॉक्टर की सख्त निगरानी में। हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने के लिए, आपका डॉक्टर लोहे की दवाओं की पैमाइश कर सकता है।

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