हेमोक्रोमैटोसिस

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है -

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएलए से जुड़ी बीमारी है जो चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता वाले एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है जिसमें जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे का बढ़ता अवशोषण होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं / कारण:

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले एम। ट्रोइसेर ने 1871 में किया था, जो कि शरीर में लोहे के संचय से जुड़े मधुमेह मेलेटस, त्वचा रंजकता, यकृत सिरोसिस द्वारा लक्षण लक्षण के रूप में होता है। 1889 में, रेसलिंगहॉज़ेन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द गढ़ा, जो रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य रंग। यह पाया गया कि लोहे शुरू में जिगर के पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और फिर अन्य अंगों (अग्न्याशय, हृदय, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में जमा किया जा सकता है।

प्रसार।जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों ने PHC की एक दुर्लभ बीमारी के रूप में अवधारणा को बदल दिया है। PHC जीन की व्यापकता 0.03-0.07% है - इसलिए, हाल ही में, प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 3-8 मामले थे। श्वेत आबादी के बीच, होमोज़ायगोसिटी की आवृत्ति 0.3% है, विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 8-10% है। निदान के सुधार के संबंध में, घटना में वृद्धि नोट की जाती है। यूरोपीय समुदाय के निवासियों के बीच घटना की दर औसतन 1: 300 है। डब्लूएचओ के अनुसार, 10% आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस की संभावना है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लोहा होता है, जिसमें से हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, केटेस और अन्य श्वसन-बिक्स पिगमेंट या एंजाइम की संरचना में होता है। लोहे के भंडार 0.5 ग्राम हैं, उनमें से हिस्सा यकृत में है, लेकिन वे पारंपरिक तरीकों से लोहे के लिए ऊतकीय परीक्षा के दौरान दिखाई नहीं देते हैं। आम तौर पर, किसी व्यक्ति के दैनिक आहार में लगभग 10-20 मिलीग्राम आयरन (मुक्त खड़े में 90%, हीम के साथ 10%) होता है, जिसमें से 1-1.5 मिलीग्राम अवशोषित होता है।

अवशोषित लोहे की मात्रा शरीर में इसके भंडार पर निर्भर करती है: जितनी अधिक आवश्यकता होती है, उतना अधिक लोहा अवशोषित होता है। अवशोषण मुख्य रूप से ऊपरी वर्गों में होता है छोटी आंत और एक सक्रिय प्रक्रिया है जिसमें एक एकाग्रता ढाल के खिलाफ लोहे को आगे ले जाया जा सकता है। हालांकि, हस्तांतरण तंत्र अज्ञात हैं।

आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में, साइटोसोल में लोहा होता है। इसमें से कुछ को फेरिटिन के रूप में बाध्य और संग्रहीत किया जाता है, जिसे बाद में उपकला कोशिकाओं की वांछनीयता के परिणामस्वरूप उपयोग किया जाता है या खो दिया जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए अभिप्रेत लोहे का हिस्सा सेल के बेसोललेटरल झिल्ली में ले जाया जाता है और रक्त में लोहे के मुख्य परिवहन प्रोटीन ट्रांसफरिन को बांधता है। कोशिकाओं में, लोहे को फेरिटिन के रूप में जमा किया जाता है, लोहे के साथ प्रोटीन एपोफेरिटिन का एक जटिल। पर्णपाती फेरिटिन अणुओं के क्लस्टर हीमोसाइडरिन होते हैं। शरीर के लोहे के भंडार का लगभग एक तिहाई हेमोसिडरिन के रूप में होता है, जो अतिरिक्त लोहे के संचय से जुड़े रोगों में बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पाचन तंत्र में लोहे का अवशोषण 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। इस प्रकार, 1 वर्ष के भीतर, इसकी अतिरिक्त मात्रा यकृत, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में जमा होती है, लगभग 1 ग्राम होती है। अंत में, शरीर के अंतर्गर्भाशयी और बाह्य पूल लोहे से सुपरसैचुरेटेड हो जाते हैं, जो मुक्त ग्रंथि में प्रवेश करने की अनुमति देता है। विषाक्त अंतःकोशिकीय प्रतिक्रियाएं। एक शक्तिशाली रेडॉक्स एजेंट के रूप में, लोहा मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल बनाता है, जो बदले में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए मैक्रोलेक्युलस को नष्ट कर देता है।

जिगर में लोहे का एक बढ़ा हुआ संचय इसकी विशेषता है:

• Parenchymal कोशिकाओं में लोहे की प्रारंभिक प्रबल संचय के साथ जिगर के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, कुछ हद तक रेटिलेटोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव।
• लोहे का बढ़ता अवशोषण, जो इसके सोखने और संचय की ओर जाता है।

यह बीमारी तथाकथित गलत उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है, जो कि उत्परिवर्तन है, जो कोडन के अर्थ में बदलाव का कारण बनता है और प्रोटीन बायोसिंथेसिस की गिरफ्तारी का कारण बनता है।

एम। साइमन एट अल द्वारा पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि की गई थी। 1976 में, जो यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में मुख्य हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के कुछ एंटीजन के साथ बीमारी के एक करीबी संघ में प्रकट हुए थे। नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति के लिए, रोगी के पास PHC (होमोज़ायगोसिटी) के दो युग्मक होने चाहिए। मरीज के साथ एक आम एचएलए हैप्लोटाइप की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषम गाड़ी को इंगित करती है। ऐसे व्यक्तियों में, अप्रत्यक्ष संकेत मिल सकते हैं, जो शरीर में लोहे की बढ़ती सामग्री और नैदानिक \u200b\u200bरूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। एक जीन की हेटेरोज़ीगस गाड़ी होमोजिअस एक पर हावी हो जाती है। यदि दोनों माता-पिता विषमलैंगिक हैं, तो एक छद्म प्रमुख प्रकार की विरासत संभव है। हेटेरोज़ाइट्स में, लोहे के अवशोषण में आमतौर पर थोड़ी वृद्धि होती है, सीरम लोहे में थोड़ी वृद्धि के साथ, लेकिन कोई भी जीवन-धमकी ट्रेस तत्व अधिभार नहीं देखा जाता है। उसी समय, यदि हेटेरोज़ाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से ग्रस्त हैं, तो एक रोग प्रक्रिया के नैदानिक \u200b\u200bऔर रूपात्मक संकेत दिखाई दे सकते हैं।

HLA एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध ने PHC के लिए जिम्मेदार जीन को स्थानीय बनाना संभव कर दिया, जो HLA प्रणाली के A लोकस के पास, क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित है, और A3 एलील और A3 B77 या A3 B14 हैलोटाइप्स के साथ जुड़ा हुआ है। इस तथ्य ने अपनी पहचान के उद्देश्य से अनुसंधान के आधार के रूप में कार्य किया।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को मूल रूप से एक साधारण मोनोजेनिक बीमारी माना जाता था। वर्तमान में, एक जीन दोष के लिए और नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर PHC के 4 रूप प्रतिष्ठित हैं:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव एचएफई -1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3 एक टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर म्यूटेशन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस एचएफई -4।

एचएफई जीन की पहचान (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के साथ जुड़ी) बीमारी के सार को समझने में एक महत्वपूर्ण बिंदु थी। HFE जीन 343 अमीनो एसिड से युक्त प्रोटीन की संरचना को एनकोड करता है, जिसकी संरचना MHC वर्ग I अणु के समान है। हीमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्तियों में, इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जातीय रूसियों के बीच एक समरूप राज्य में C282Y एलील के वाहक कम से कम 1 प्रति 1000 लोग हैं। लोहे के चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफर रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से प्रकट होती है। TFE के साथ HFE का जुड़ाव लोहे के बाउंड ट्रांसफ़रिन के लिए इस रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। C282Y म्यूटेशन के साथ, HFE आमतौर पर TfR को बांधने में असमर्थ है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के लिए आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके एचएफई की तीन आयामी संरचना की जांच की गई, जिससे एचएफई और प्रकाश श्रृंखला 2 मी के बीच बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया, साथ ही हेमोक्रोमैटोसिस की उत्परिवर्तन विशेषता के स्थानीयकरण का निर्धारण करना।

C282Y म्यूटेशन डोमेन में डाइसल्फ़ाइड बंधन को तोड़ने की ओर जाता है, जो प्रोटीन की सही स्थानिक संरचना के गठन और इसके 2 मी के बंधन में महत्वपूर्ण है। एचएफई प्रोटीन की सबसे बड़ी मात्रा गहरे क्रिप्ट में उत्पन्न होती है ग्रहणी... आम तौर पर, क्रिप्टोनिक कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफरिन-जुड़े लोहे के ऊपर को संशोधित करने के लिए होती है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, सीरम लोहे के स्तर में वृद्धि से गहरी क्रिप्ट कोशिकाओं (टीएफआर द्वारा मध्यस्थता की प्रक्रिया और एचएफई द्वारा संशोधित) द्वारा इसके उत्थान में वृद्धि होती है। C282Y म्यूटेशन क्रिप्ट सेल द्वारा TfR- मध्यस्थता वाले लोहे के अपवाह को बाधित कर सकता है और इस प्रकार, शरीर में कम लोहे की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत उत्पन्न करता है।

इंट्रासेल्युलर आयरन की सामग्री में कमी के कारण, विल्ली के शीर्ष पर पलायन करने वाले एंटरोसाइट्स डीएमटी -1 की एक बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करना शुरू करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप लोहे की वृद्धि होती है। रोगजनन में मुख्य लिंक एंजाइम सिस्टम में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ इसके सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली के साथ आनुवंशिक लिंक साबित हो गया है। इन मार्करों का उपयोग करके लिंकेज डिसिपिलिब्रियम के अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के रिश्ते को दिखाया है।

इस दिशा में आगे के अध्ययन और हैल्पोटाइप के विश्लेषण से पता चलता है कि जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच स्थित है। हेट्रोक्रोमैटोसिस जीन एचएलए के लिए समरूप है और उत्परिवर्तन कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित करता है। शरीर में लोहे की सामग्री को नियंत्रित करने वाला जीन गुणसूत्र 6 पर A3HLA स्थान पर स्थित है। यह जीन एक प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है जो ट्रांसफरिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफरिंग-आयरन कॉम्प्लेक्स के लिए रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। इस प्रकार, एचएफई जीन का उत्परिवर्तन ग्रहणी के एंट्रोसाइट्स द्वारा लोहे के ट्रांसफरिन की मध्यस्थता पर कब्जा कर लेता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में कम लौह सामग्री की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत बनता है, जो बदले में, एंटरोसाइट के विली में आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन डीसीटी -1 के उत्पादन में वृद्धि करता है। परिणाम लोहे का एक बढ़ा हुआ कब्जा है।

संभावित विषाक्तता को इसकी क्षमता से समझाया जाता है, एक धातु के रूप में, वैरिएबल वैरिएन्स के साथ, मूल्यवान फ्री रेडिकल प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए जो जीवों और कोशिका की आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति पहुंचाते हैं, कोलेजन संश्लेषण और ट्यूमर के विकास को बढ़ाते हैं। Heterozygotes सीरम लोहे के स्तर में मामूली वृद्धि दिखाते हैं लेकिन अत्यधिक लोहे के संचय या ऊतक क्षति को नहीं दिखाते हैं।

हालांकि, यह तब हो सकता है जब हेटेरोजाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से पीड़ित हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर रक्त रोगों, देर से त्वचीय पोरफाइरिया, अक्सर रक्त संक्रमण और लोहे से युक्त दवाओं के सेवन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण:

नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

रोग की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ वयस्कता की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, जब शरीर में लोहे के भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाते हैं।

रोग के विकास में तीन चरण होते हैं:

• एक आनुवंशिक गड़बड़ी के साथ लोहे के अधिभार की उपस्थिति के बिना;
• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के बिना लोहे का अधिभार;
• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों का चरण।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है। प्रारंभिक अवस्था में, कई वर्षों तक, पुरुषों में अनिद्रा की वजह से स्पष्ट कमजोरी, थकान, वजन कम होना और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें आईं। अक्सर सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द होता है, चोंड्रोक्लासिनोसिस के संबंध में जोड़ों बड़े जोड़ों, त्वचा, अंडकोष में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन।

रोग के उन्नत चरण में क्लासिक ट्रायड की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे लगातार और शुरुआती लक्षणों में से एक है। इसकी गंभीरता प्रक्रिया की उम्र पर निर्भर करती है। शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर, पहले से रंजित क्षेत्रों पर, कांख में, जननांगों पर एक कांस्य, स्मोकी स्किन टोन अधिक दिखाई देता है।

ज्यादातर रोगियों में, लोहा मुख्य रूप से यकृत में जमा होता है। एक बढ़े हुए जिगर लगभग सभी रोगियों में मनाया जाता है। जिगर की स्थिरता घनी होती है, सतह चिकनी होती है, कुछ मामलों में यह पैल्पेशन पर दर्दनाक होता है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का निदान किया जाता है। असाधारण लक्षण दुर्लभ हैं। 80% रोगियों में पैरीड डायबिटीज होती है। वह अक्सर इंसुलिन पर निर्भर होता है।

अंतःस्रावी विकार पिट्यूटरी ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपोफंक्शन के रूप में देखे जाते हैं, थाइरॉयड ग्रंथि (1/3 रोगियों का) गोनड। 80% से अधिक रोगियों में विभिन्न प्रकार की एंडोक्रिनोपाथियाँ होती हैं। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप है मधुमेह.

पीएचसी के साथ दिल में लोहे का जमाव 90-100% मामलों में देखा जाता है, हालांकि, हृदय की क्षति की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में पाई जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय के आकार में वृद्धि, ताल की गड़बड़ी और अपवर्तनीय हृदय विफलता के क्रमिक विकास के साथ है।

आर्थोपेथी, चोंड्रोक्लासिनोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस विद कैल्सुरिया, न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार, तपेदिक, और टार्डीव क्यूटेनियस पोर्फिरीया के साथ हेमोक्रोमैटोसिस का संयोजन संभव है।

गंभीर नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के साथ अव्यक्त (आनुवंशिक गड़बड़ी और न्यूनतम लोहे के अधिभार वाले रोगियों सहित), और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस प्रतिष्ठित हैं। अधिक बार हिपेटोपाथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप होते हैं: क्रमशः, धीरे-धीरे प्रगतिशील, तेजी से प्रगति करने वाला और फुलमिनेंट कोर्स के साथ एक रूप।

पीएचसी का अव्यक्त चरण 30-40% रोगियों में देखा जाता है, जो कि मरीजों के रिश्तेदारों के पारिवारिक आनुवंशिक परीक्षण के दौरान या जनसंख्या जांच के दौरान पता चलता है। वृद्धावस्था समूह के इन व्यक्तियों में से कुछ में मामूली कमजोरी, थकान में वृद्धि, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना, शरीर के खुले क्षेत्रों में त्वचा की रंजकता, कामेच्छा में कमी, और थोड़ी हेपेटाइटिस के रूप में कम लक्षण हैं।

उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी काफी तीव्र, गठिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, वजन घटाना, कार्डियाल्गिया और पेलपिटेशन हो सकता है। शारीरिक परीक्षा से हेपटोमेगाली, मेलास्मा, बिगड़ा हुआ अग्नाशय समारोह (इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह) का पता चलता है।

पीएचसी के टर्मिनल चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत हैं, हेपेटोसेलुलर का विकास, साथ ही दाएं और बाएं निलय हृदय विफलता, मधुमेह कोमा और थकावट। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारणों, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, हेपेटोसेल्यूलर और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, एक ट्यूमर प्रक्रिया के विकास की प्रवृत्ति होती है (55 वर्ष से अधिक आयु के व्यक्तियों में इसके विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में 13 गुना अधिक है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो कम उम्र (15-30 वर्ष) में होता है और यह गंभीर लोहे के अधिभार की विशेषता है, इसके साथ ही यकृत और हृदय की क्षति के लक्षण भी होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान:

नैदानिक \u200b\u200bविशेषताएं:

निदान कई अंग घावों पर आधारित है, एक ही परिवार के कई सदस्यों में बीमारी के मामलों में वृद्धि हुई है, लोहे की सामग्री, मूत्र लोहे के उत्सर्जन, उच्च ट्रांसफ्रीन एकाग्रता, और सीरम फेरिटिन। निदान की संभावना तब होती है जब मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनैडिज़्म, और विशिष्ट त्वचा रंजकता के साथ जोड़ा जाता है। प्रयोगशाला मानदंड हाइपरफेरमिया हैं, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सूचकांक (45% से अधिक) में वृद्धि। रक्त सीरम में फेरिटीन का स्तर और मूत्र में लोहे का उत्सर्जन (डेसफेरल परीक्षण) तेजी से बढ़ता है। Desferal के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद, लोहे की रिहाई 10 मिलीग्राम / दिन (1.5 मिलीग्राम / दिन की दर से) तक बढ़ जाती है, एनटीआई गुणांक (लोहा / TIBC) बढ़ जाती है। व्यवहार में आनुवंशिक परीक्षण की शुरूआत के साथ, बिना हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों की संख्या चिक्तिस्य संकेत लोहे का अधिभार। लोहे के अधिभार के विकास के लिए जोखिम समूह में C282Y / H63D म्यूटेशन की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन किया गया था। यदि रोगी C282Y / H63D का एक सजातीय वाहक है, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान को स्थापित किया जा सकता है।

गैर-इनवेसिव अनुसंधान विधियों में से, यकृत में एक ट्रेस तत्व का बयान एमआरआई का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। विधि लोहे के साथ अतिभारित जिगर की संकेत तीव्रता में कमी पर आधारित है। इस मामले में, सिग्नल की तीव्रता में कमी लोहे की दुकानों के लिए आनुपातिक है। विधि आपको अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में लोहे के अत्यधिक बयान को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

लिवर बायोप्सी एक प्रचुर मात्रा में लोहे के जमाव को दर्शाता है, जो एक सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया देता है। स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन में, लोहे की सामग्री यकृत के सूखे वजन का 1.5% से अधिक है। महान महत्व का है यकृत बायोप्सी नमूनों में लोहे के स्तर की मात्रात्मक माप परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत लोहा सूचकांक की गणना के बाद। सूचकांक रोगी के उम्र (वर्षों में) में जिगर में लोहे की सांद्रता (μmol / छ सूखे वजन में) के अनुपात का प्रतिनिधित्व करता है। पीएचसी के साथ, पहले से ही शुरुआती चरणों में, यह सूचक 1.9-2.0 के बराबर या उससे अधिक है और यकृत हेमोसिडरोसिस द्वारा विशेषता अन्य स्थितियों में संकेतित मूल्य तक नहीं पहुंचता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, यकृत समारोह परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के आंकड़ों के अनुसार, 4 डिग्री के हेमोसिडरोसिस, पोर्टल पथ के फाइब्रोसिस, सूजन संबंधी लक्षणों के स्पष्ट संकेतों के बिना मनाया जाता है।

उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में, यकृत में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन आमतौर पर हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमाव के साथ पिगमेंटेड सेप्टल या छोटे-नोडुलर सिरोसिस के होते हैं और मैक्रोफेज में कम महत्वपूर्ण होते हैं, पित्त नलिकाओं का उपकला।

रोग के टर्मिनल चरण में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से जिगर (जैसे मोनो- और बहुकोशिकीय सिरोसिस), हृदय, अग्न्याशय, थायरॉयड, लार और पसीने की ग्रंथियों, अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अन्य अंगों को नुकसान के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की एक तस्वीर का पता चलता है।

लोहे के अधिभार को जन्मजात या अधिग्रहीत स्थितियों की एक संख्या में देखा जाता है जिसके साथ पीएचसी को विभेदित किया जाना चाहिए।

लोहे के अधिभार की स्थिति का वर्गीकरण और कारण:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • जन्मजात एचएफई-जुड़े हेमोक्रोमैटोसिस:
    • c282Y के लिए समरूपता;
    • c282Y / H63D के लिए मिश्रित विषमता।
  • जन्मजात एचएफई-असंबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नवजात शिशुओं में लोहे का अधिभार।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• अधिग्रहित आयरन अधिभार:
  • रोग संबंधी रोग:
    • लोहे का अधिभार एनीमिया;
    • अधिक थैलेसीमिया;
    • sideroblastic एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जीर्ण जिगर की बीमारी:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस।

रोग को रक्त विकृति (थैलेसीमिया, सिडरोबलास्टिक एनीमिया, वंशानुगत एट्रांसफेरिनमिया, माइक्रोकैटिक एनीमिया, पोर्फिरीया क्यूटेन टार्डा), यकृत रोग (अल्कोहलिक यकृत क्षति, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस) से भी अलग किया जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार:

हीमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

दिखाया गया प्रोटीन युक्त आहार है, कोई भी खाद्य पदार्थ जिसमें आयरन नहीं है।

शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाने का सबसे सस्ता तरीका रक्तपात है। आमतौर पर, सप्ताह में 1-2 बार की आवृत्ति पर 300-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। हीमोग्लोबिन, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त लोहे की मात्रा के आधार पर रक्तपात की संख्या की गणना की जाती है। यह ध्यान में रखा जाता है कि 500 \u200b\u200bमिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लोहा होता है, जो मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन की संरचना में होता है। जब तक रोगी हल्के एनीमिया का विकास नहीं करता तब तक रक्तपात जारी रहता है। इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का एक संशोधन साइटैफेरिस (CA) है (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा की वापसी के साथ रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त वाहिकाओं के यांत्रिक हटाने के अलावा, सीए में एक detoxifying प्रभाव होता है और अपक्षयी-सूजन प्रक्रियाओं की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। प्रत्येक रोगी 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोक्सफ़्यूज़न का उपयोग करके एक और संक्रमण के साथ सीए के 8-10 सत्रों से गुजरता है।

ड्रग उपचार डेफ्रॉक्सामाइन (डिसफेरल, डेसफेरिन) के उपयोग पर आधारित है, 10% समाधान के 10 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा ड्रिप। दवा में Fe3 + आयनों के लिए एक उच्च विशिष्ट गतिविधि है। इसी समय, 500 मिलीग्राम डेसफेरल शरीर से 42.5 मिलीग्राम लोहे को हटाने में सक्षम हैं। पाठ्यक्रम की अवधि 20-40 दिन है। इसी समय, सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और दिल की विफलता का इलाज किया जाता है। जिगर के ऊतकों में अतिरिक्त लौह सामग्री की उपस्थिति में पीएचसी वाले रोगियों में अक्सर मनाया जाने वाला एनीमिक सिंड्रोम, अपवाही चिकित्सा के उपयोग को सीमित करता है। हमारे क्लिनिक में, सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के उपयोग के लिए एक योजना विकसित की गई है। दवा शरीर के डिपो से लोहे के उपयोग में वृद्धि को बढ़ावा देती है, जिसके कारण एक ट्रेस तत्व के कुल भंडार में कमी होती है, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है। Reombinant एरिथ्रोपोइटिन को CA सत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के वजन के 25 μg / kg की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, सप्ताह में 2 बार 10-15 सप्ताह के लिए प्रदर्शन किया जाता है।

पूर्वानुमान:

पूर्वानुमान भीड़ की डिग्री और अवधि द्वारा निर्धारित किया जाता है।

बीमारी का कोर्स लंबा है, खासकर बुजुर्गों में। समय पर चिकित्सा कई दशकों तक जीवन को लम्बा खींचती है। उपचारित रोगियों में 5 वर्ष तक जीवित रहने की दर अनुपचारित रोगियों की तुलना में 2.5-3 गुना अधिक है। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति में पीएचसी वाले रोगियों में एचसीसी विकसित करने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। ज्यादातर, यकृत की विफलता के कारण मृत्यु होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

• जठरांत्र चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

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आप? आपको सामान्य रूप से अपने स्वास्थ्य के बारे में बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते हैं रोग के लक्षण और यह महसूस न करें कि ये बीमारियां जानलेवा हो सकती हैं। कई बीमारियां हैं जो पहले तो हमारे शरीर में खुद को प्रकट नहीं करती हैं, लेकिन अंत में यह पता चलता है कि दुर्भाग्य से, उन्हें इलाज करने के लिए बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं, बाहरी लक्षण प्रकट होते हैं - तथाकथित रोग के लक्षण... लक्षणों की पहचान करना सामान्य रूप से रोगों के निदान में पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको साल में कई बार बस की जरूरत है एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिएआदेश में, न केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और शरीर में एक स्वस्थ मन बनाए रखने के लिए।

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परिचय

प्रसार

जिगर के एनाटॉमी और शरीर विज्ञान

लीवर डायाफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। सबसे ऊपर, यकृत डायाफ्राम के निकट है। जिगर की निचली सीमा 12 वीं पसली के स्तर पर है। यकृत के नीचे पित्ताशय होता है। एक वयस्क में जिगर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% है।

यकृत लाल-भूरे रंग, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का एक अंग है। यह दाएं और बाएं लोब के बीच अंतर करता है। दाएं लोब का हिस्सा, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली का बेड) और यकृत के द्वार (जहां विभिन्न वाहिकाएं, तंत्रिकाएं गुजरती हैं) के वर्ग के बीच स्थित है, जिसे वर्गाकार लोब कहा जाता है।

जिगर ऊपर से एक कैप्सूल के साथ कवर किया गया है। कैप्सूल में तंत्रिकाएं होती हैं जो यकृत को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएँ विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में भाग लेती हैं और पित्त निर्माण में भी भाग लेती हैं (पित्त बनने के कारण एक जटिल प्रक्रिया)।

जिगर कार्यों:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का तटस्थकरण। यकृत विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ) को बेअसर करता है। एलर्जी की प्रतिक्रिया जीव)।

2. डिपो फ़ंक्शन। यकृत ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बनने वाला भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का एक भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (चयापचय) में भाग लिया जाता है।
ग्लाइकोजन एक भोजन के बाद बनता है, जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। ऊंचा रक्त शर्करा के स्तर से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में, ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो ग्लाइकोजन को लीवर से छोड़ा जाता है, और ग्लूकागन को ग्लूकागॉन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में बदल दिया जाता है।

3. जिगर पित्त एसिड और बिलीरुबिन को संश्लेषित करता है। इसके बाद, यकृत पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग करता है पित्त बनाने के लिए। पित्त एक हरा-पीला पीला चिपचिपा तरल है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में स्रावित, कई एंजाइम (लाइपेस, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और वसा के टूटने में भी सीधे शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (एक तंत्रिका आवेग के चालन में शामिल रसायन) का तटस्थकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर बेअसर नहीं किया जाता है, तो संपूर्ण रूप से शरीर के गंभीर चयापचय और महत्वपूर्ण विकार होते हैं।

5. विटामिन, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12 का भंडारण और संचय। मैं यह भी ध्यान देना चाहूंगा कि जिगर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. केवल भ्रूण में यकृत हेमटोपोइजिस में शामिल है। एक वयस्क में, यह रक्त के थक्के (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन पैदा करता है) में एक भूमिका निभाता है। इसके अलावा, यकृत एल्बुमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को संश्लेषित करता है।

7. जिगर पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों को संश्लेषित करता है।

शरीर में लोहे की भूमिका

मनुष्यों के लिए लोहे का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• जिगर;

आयरन लिवर, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (आयरन युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, तो लोहे डिपो छोड़ देता है और इसका उपयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• लाल रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन को वहन करने वाला प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए लोहे की आवश्यकता होती है;
• सेल संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र (ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल के आदान-प्रदान में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों के संचय को रोकता है (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम);
• कई एंजाइमों का एक हिस्सा है (उत्प्रेरक, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन;
• डीएनए संश्लेषण में भाग लेता है।

हीमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282 - Tyr म्यूटेशन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp म्यूटेशन (45.5% मामलों में होता है) होता है।

जिन लोगों के शरीर में आयरन की अधिकता से भी असामान्य जीन नहीं होता है, वे बीमार नहीं पड़ते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के एक तत्व के रूप में शराब की भागीदारी अभी तक साबित नहीं हुई है।

हेमोक्रोमोटोसिस में मुख्य दोष आंत से लोहे का बढ़ता अवशोषण है। लोहे के बढ़ते अवशोषण से शरीर में इसकी एकाग्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। आम तौर पर, एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम लोहा होता है। बाकी लोहे (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं को तोड़कर बनता है) का शरीर द्वारा पुन: उपयोग किया जाता है। प्रति दिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम लोहे का उत्सर्जन होता है (मासिक धर्म के कारण महिलाओं में अधिक)। उसी राशि के बारे में आंतों से अवशोषित किया जाता है।

लोहे के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी के कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। तथाकथित DMT-1 ट्रांसपोर्टर अवशोषण प्रक्रिया में शामिल है - यह एक प्रोटीन है जो आंतों के लुमेन से एंटरोकाइट तक लोहे को स्थानांतरित करता है। ट्रेस मिनरल तब एपोट्रांस्फरिन, एक प्रोटीन का परिवहन करता है जो इसे यकृत में ले जाता है। यकृत में, लोहा एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन को बांधता है।
आम तौर पर, ट्रांसफरिन लोहे के साथ 33% संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफरिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• hFE जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ्रीन प्रोटीन रिसेप्टर के म्यूटेशन (एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित);
• अन्य लौह वाहकों के उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस बीमारी के साथ, बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन जारी किया जाता है, जो विभिन्न चयापचयों को नष्ट कर दिया जाता है, और लोहे को छोड़ दिया जाता है।
• जिगर की बीमारियां (शराबी हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने स्वयं के मुकाबले बहुत कम रहते हैं, और जब नष्ट हो जाते हैं, तो वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का जलसेक;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

सिरोसिस के साथ, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम आमतौर पर यकृत समारोह में एक महत्वपूर्ण कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

• त्वचा की रंजकता (चेहरा, अग्र भाग, हाथ का ऊपरी भाग, नाभि, निपल्स और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  हेमोसिडरिन, और आंशिक रूप से मेलेनिन के बयान के कारण त्वचा रंजकता है।
  हेमोसाइडरिन एक गहरे पीले रंग का वर्णक है जो लोहे के ऑक्साइड से बना है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और प्रोटीन फेरिटिन के बाद के टूटने के बाद बनता है।
  जब बड़ी मात्रा में हेमोसिडरिन जमा होता है, तो त्वचा भूरे या कांस्य टिंट पर ले जाती है।
• बालों की कमी चेहरे और धड़ पर।
• अलग-अलग तीव्रता के पेट में दर्द, एक विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं होना।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट में दर्द अक्सर डिस्पेप्टिक विकारों के साथ होता है।
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोम कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख की कमी।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय सनसनी है। मतली आमतौर पर चक्कर आना और कमजोरी के साथ है।
  उल्टी एक पलटा अधिनियम है जिसमें पेट की सामग्री को मुंह के माध्यम से निकाला जाता है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  दस्त एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाते हैं। दस्त के साथ मल पानीदार (बहता) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह... डायबिटीज मेलिटस है अंतःस्रावी रोग, जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में एक स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। डायबिटीज मेलिटस के लिए कई कारण हैं। उनमें से एक अपर्याप्त इंसुलिन स्राव है। हेमोक्रोमैटोसिस में, अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में लोहे के संचय के कारण अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस के रूप - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है)।
  मधुमेह मेलेटस 60-80% मामलों में होता है।
• hepatomegaly - यकृत के आकार में वृद्धि। इस मामले में, यह लोहे के संचय के कारण है। यह 65-70% मामलों में होता है।
• स्प्लेनोमेगाली - प्लीहा के आकार में पैथोलॉजिकल वृद्धि। यह 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिस एक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें एक अंग की स्वस्थ कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है। लिवर सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द - जोड़ों में खराश। अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, 2 और 3 उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ों (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे) प्रभावित होने लगते हैं। शिकायतों के बीच, जोड़ों में आंदोलन और कभी-कभी उनकी विकृति भी होती है।
  आर्थ्राल्जिया 44% मामलों में होता है। एक रुमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• यौन रोग। सबसे आम यौन विकार नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें एक आदमी सामान्य संभोग नहीं कर सकता है, या इसे पूरी तरह से नहीं करता है। एक यौन चिकित्सक के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  महिलाओं में, 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  Amenorrhea 6 महीने या उससे अधिक समय तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  हाइपोपिटिटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनैडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार दुर्लभ हैं।
• कार्डियोवास्कुलर पैथोलॉजी (अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होते हैं।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय गड़बड़ा जाती है।
  कार्डियोमायोपैथी एक हृदय रोग है जिसमें मायोकार्डियम प्रभावित होता है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में, हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

निरीक्षण
परीक्षा के दौरान, डॉक्टर अपना ध्यान त्वचा के रंग (रंजकता) की ओर लगाएंगे। इसके अलावा, डॉक्टर को चेहरे और ट्रंक पर बालों की अनुपस्थिति में रुचि होगी।

उदर (पेट) का लगना
लीवर पल्पेशन पर बड़ा होता है, थोड़ा सख्त और स्थिरता में चिकना होता है। यदि बीमारी पहले से ही सिरोसिस के चरण तक पहुंच गई है, तो यकृत कठोर और स्पर्श से ऊब जाएगा। इसके अलावा, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम के तालमेल पर, दर्द संभव है। प्लीहा के पल्पेशन पर, इसका इज़ाफ़ा पाया जाता है (आमतौर पर पल्पेबल नहीं)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• 25 माइक्रोन प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि है;
• 50 से ऊपर ALAT की संख्या बढ़ाना;
• 47 से ऊपर ACAT में वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, 5.8 से ऊपर रक्त में ग्लूकोज की मात्रा में वृद्धि।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफरिन (लोहे के स्थानांतरण प्रोटीन) की एकाग्रता के लिए एक परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन एकाग्रता 45% (सामान्य रूप से 16-44%) से अधिक है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति की शुरुआत से पहले) में एक महिला 200 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि एक महिला में रजोनिवृत्ति के दौरान 300 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। पुरुषों में सामान्य फेरिटीन 300 से अधिक नहीं है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर आगे बढ़ें।

3. तीसरे चरण को पुष्टि कदम (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
Phlebotomy (रक्तपात) एक चिकित्सा और नैदानिक \u200b\u200bउपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
नैदानिक \u200b\u200bविधि को कहा जाता है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक phlebotomy ... इसमें 3 ग्राम लोहे को हटाने के लिए होता है। साप्ताहिक रूप से रक्तपात किया जाता है। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम लोहा होता है। यदि, शरीर से 3 ग्राम लोहे को हटाने के बाद, रोगी बेहतर हो जाता है, तो निदान अंत में पुष्टि की जाती है।

भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण एक उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी (अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष ठीक सुई का उपयोग करके किया जाता है। बायोप्सी अक्सर एक अल्ट्रासाउंड मशीन की देखरेख में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे को एक विशेष पेरेस दाग का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत के ऊतकों में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, प्रैग्नेंसी उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे जिगर ऊतक में निहित लोहे की मात्रा 1800 ग्राम प्रति 1 ग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस में, यह आंकड़ा सूखे जिगर के 1 ग्राम प्रति 10000 μg से अधिक है।

डीएनए विश्लेषण आपको जीनोटाइप (जीव के वंशानुगत संविधान) का निर्धारण करने की अनुमति देता है। सबसे आम तौर पर पहचाने जाने वाले विषम जीनोटाइप C28Y / C28Y या H63D / H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं

• विकास
• arthropathy (संयुक्त रोग) - संयुक्त में चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता... सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में व्यवधान उत्पन्न होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

आहार
पोषण में मूल नियम लोहे से युक्त खाद्य पदार्थों का बहिष्करण है, साथ ही ऐसे पदार्थ जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किए जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब को कड़ाई से बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह लोहे के अवशोषण को बढ़ाता है, और यकृत के लिए भी विषाक्त है।
• धूम्रपान छोड़ दें, साथ ही सेकेंड हैंड धुएं के मामले (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना)। स्वयं धूम्रपान करने से चयापचय बाधित होता है, जो रोग को बहुत जटिल करता है।
• आटा उत्पादों की अत्यधिक खपत, विशेष रूप से काली रोटी से बचा जाना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग को सीमित करना (पूर्ण बहिष्करण आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत के आहार से बहिष्करण।
• उन खाद्य पदार्थों को सीमित करना जिनमें बड़ी मात्रा में विटामिन सी होता है। एस्कॉर्बिक एसिड आयरन के अवशोषण को बढ़ाता है। इसके अलावा, आपको उन दवाओं का उपयोग नहीं करना चाहिए जिनमें विटामिन सी होता है।
• समुद्री भोजन को बाहर रखा जाना चाहिए, विशेष रूप से केकड़ों, झींगा मछली, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंध और नियमों की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, बी विटामिन, विटामिन ई और फोलिक एसिड को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट है। यह आवश्यक है क्योंकि शरीर में लोहे की एक अतिरिक्त मात्रा बड़ी मात्रा में मुक्त कणों की रिहाई के साथ इसके ऑक्सीकरण की ओर ले जाती है।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फेलोबॉमी (रक्तपात)। यह एक उपचारात्मक उपाय है जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त को निकालना शामिल है। एक नस को पंचर करके और फिर खून बहाकर रक्तपात किया जाता है (विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। रक्त को फिर संसाधित किया जाता है। इस रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

Phlebotomy एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। प्रत्येक सप्ताह लगभग 500 मिलीलीटर रक्त को खींचना। इन प्रक्रियाओं को 2-3 साल तक किया जाता है जब तक कि फेरिटिन का स्तर 50 तक गिरता नहीं है।

समानांतर में, हीमोग्लोबिन सामग्री की गतिशीलता में निगरानी की जाती है। समय-समय पर सीरम फेरिटिन की एकाग्रता (एक बार गंभीर के साथ हर तीन महीने और एक बार मध्यम अधिभार के साथ एक बार) निर्धारित करें।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। उपरोक्त स्तर पर फेरिटिन एकाग्रता बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह भी फेलोबॉमी के साथ किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम होती हैं। प्रक्रियाओं की संख्या को व्यक्तिगत रूप से सख्ती से चुना जाता है।

दवा से इलाज
उपचार chelators (शरीर से लोहे को हटाने वाले रसायन) के साथ किया जाता है। डेफेरोक्सामाइन (डेसफेरल) - प्रति दिन 1 ग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से लागू करें।
इस दवा के साथ उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस अपारदर्शिता के रूप में एक जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए निदान

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल। सभी परिवार के सदस्यों को ट्रांसफरिन और फेरिटिन के स्तर के लिए जांच की जानी चाहिए। यदि परीक्षण सकारात्मक हैं, तो एक यकृत बायोप्सी किया जाता है।
• शराब के सेवन पर प्रतिबंध।

जिगर में लोहे के संचय में वृद्धि के साथ जुड़े रोगों की सामान्य परिभाषा में निम्नलिखित मानदंड शामिल हैं: 1) प्रारंभिक प्रारंभिक संचय के साथ जिगर की सिरोसिस और फाइब्रोसिस

पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे, साथ ही साथ स्टेलेटेट रेटिकुलोएंडोथीलियोसाइट्स में इसकी उपस्थिति; 2) अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव; 3) लोहे का अवशोषण बढ़ा, जो इसके सोखने और संचय की ओर जाता है।

साइडरोसिस (लोहे के भंडारण रोग) की नैदानिक \u200b\u200bअवधारणा में विभिन्न के प्रभाव के कारण इडियोपैथिक (वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस और हेमोक्रोमैटोसिस सिंड्रोम शामिल हैं। etiological कारकों: एनीमिया, शराबी सिरोसिस, शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि, साथ ही बड़े पैमाने पर संक्रमण, क्रोनिक हेमोडायलिसिस के साथ हीमोसाइडरोसिस

कई शोधकर्ता इस समूह के लिए रोग के ऐसे शुरुआती चरणों का श्रेय देते हैं जब लिवर के पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लौह का जमाव होता है, लेकिन सिरोसिस और फाइब्रोसिस के कोई संकेत नहीं हैं, खासकर अगर ये रोगी लोहे के चयापचय के वंशानुगत विकारों वाले परिवारों से संबंधित हैं। इस स्तर पर रोगियों के अलगाव और उपचार हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं को रोकने में महत्वपूर्ण हो सकते हैं। इस बात के पुख्ता सबूत हैं कि हेपेटोसाइट्स में आयरन का जमाव विषैला होता है, जबकि परिपक्व रेटिकुलोएंडोथीलियोसाइट्स में बढ़ा हुआ आयरन डिपोजिशन काफी घातक होता है।

इस तथ्य के बावजूद कि उपरोक्त परिभाषा से कुछ विचलन हैं, साइडरोज का वर्गीकरण, पैरेन्काइमल या परिपक्व रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं में लोहे के प्रबल संचय के सिद्धांत के आधार पर, आमतौर पर स्वीकार किया जाता है।

हेमोसाइडरोसिस शब्द का उपयोग रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम (फागोसाइटिक मैक्रोफेज की प्रणाली) की कोशिकाओं में लोहे के एक प्रमुख संचय के साथ स्थितियों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। सिरोसिस के दस्तावेज मामलों के बिना हेमोसिडरोसिस होता है; भविष्य में, हम पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे के एक प्रमुख चित्रण के साथ केवल विकारों पर विचार करेंगे - हेमोक्रोमैटोसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस उस में हेमोसिडरोसिस से भिन्न होता है, सबसे पहले, लोहे से युक्त वर्णक मुख्य रूप से पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और दूसरी बात, वर्णक के संचय से ऊतकों और अंगों को नुकसान होता है।

एक नैदानिक \u200b\u200bदृष्टिकोण से, यह हमें सबसे महत्वपूर्ण लगता है कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में अज्ञातहेतुक हेमोक्रोमैटोसिस को अलग करने की आवश्यकता पर जोर दिया जाए और कई बीमारियों में लोहे के संचय के सिंड्रोम के रूप में हेमोक्रोमैटोसिस हो।

लोहे के चयापचय के मुख्य संकेतक। वयस्क मानव शरीर में लोहे की सामग्री 4-5 ग्राम है, इस राशि के आधे से अधिक हीमोग्लोबिन में है और कंकाल की मांसपेशियों में 15% है क्योंकि लोहा हीम में शामिल नहीं है; 35% लोहा यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा में जमा होता है। जिगर मुख्य अंग है - एक डिपो, जिसमें आदर्श में 500 मिलीग्राम तक लोहा होता है। विभिन्न एंजाइमों (उत्प्रेरित, साइटोक्रोम) में लोहे की न्यूनतम मात्रा होती है।

लोहे को जमा करने वाला प्रोटीन फेरिटिन है, परिवहन प्रोटीन ट्रांसफिरिन है। सामान्य चयापचय के दौरान, फेरिटिन के रूप में हेपेटोसाइट्स में जमा लोहा पर्ल्स की प्रतिक्रिया में पता नहीं लगाया जाता है।

एक स्वस्थ व्यक्ति प्रति दिन लगभग 1 मिलीग्राम लोहा खो देता है, और महिलाओं को मासिक धर्म के दौरान - प्रति माह एक और 15-20 मिलीग्राम। लोहे का सबसे बड़ा नुकसान (लगभग 70%) गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के माध्यम से होता है, बाकी लोहा मूत्र में और त्वचा के माध्यम से खो जाता है। एक सामान्य आहार में 10-11 मिलीग्राम लोहा होता है, जिसमें से केवल 1-2 मिलीग्राम अवशोषित होता है; लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ, लोहे का अवशोषण 3 मिलीग्राम / दिन तक बढ़ जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में लोहे की बढ़ी हुई मात्रा को अवशोषित करना जारी रहता है। ऊतकों में लोहे का अत्यधिक जमाव, मुख्य रूप से जिगर के पैरेन्काइमल और स्टेलेट रेटिकुलोएन्डो-टेलीओसाइट्स में, एक पिगमेंट हेमोसिडरिन के रूप में होता है। हेमोसाइडरिन एक भूरे-पीले रंग का एक दानेदार संरचना वाला वर्णक है, यह आमतौर पर यकृत ऊतक में नहीं पाया जाता है। सूक्ष्म परीक्षा में, हेमोसाइडरिन का पता हेपेटिक लोब्यूल्स के पेरिपोर्टल ज़ोन के हेपेटोसाइट्स में पर्ल्स प्रतिक्रिया से लगाया जाता है। लाइसोसोम हीमोसाइडरिन के इंट्रासेल्युलर स्थानीयकरण का स्थल है। बढ़ी हुई लोहे की सामग्री से होने वाली सभी जिगर क्षति को सामूहिक रूप से सिडरोसिस के रूप में जाना जाता है।

10.2.1। इडियोपैथिक (वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस

इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस (सिडरोफिलिया, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस, वंशानुगत लौह भंडारण रोग), रोग के पूर्व नाम - कांस्य मधुमेह, वर्णक सिरोसिस।

इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत चयापचय संबंधी बीमारी है जिसमें आंत में लोहे के उच्च अवशोषण और हेपेटोसाइट्स में इसका प्राथमिक बयान होता है। हेपेटोसाइट्स में लोहे के बढ़ते बयान से फाइब्रोसिस, सिरोसिस तक यकृत आर्किटेक्चर के विघटन होता है। अन्य अंगों में, विशेष रूप से अंतःस्रावी ग्रंथियां, हृदय, त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली, अग्न्याशय, लोहे के जमाव से जुड़े रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन भी पाए जाते हैं।

रोगजनन में मुख्य लिंक, जाहिरा तौर पर, एंजाइम प्रणालियों में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ इसके सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है।

रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। अज्ञातहेतुक हेमोक्रोमैटोसिस के बीच एक स्पष्ट संबंध स्थापित किया गया है, एक जन्मजात एंजाइम दोष जो आंतरिक अंगों में लोहे के संचय के लिए अग्रणी है, और एंटीजन histocompatibility HLA, विशेष रूप से A3, B14, यूके और ऑस्ट्रेलिया में - HLA-B7 के साथ भी। तथ्य यह है कि जांच में दो एचएलए एचओएलोटाइप्स हैं, जो भाई-बहनों में उच्च जोखिम का संकेत देता है, लेकिन संतानों में नहीं। रिश्तेदारों में जोखिम को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, एक साथ सीरम फेरिटिन और हिस्टोकम्पैटिबिलिटी एंटीजन के स्तर की जांच करना महत्वपूर्ण है। वह जीन जो शरीर में लौह तत्व को नियंत्रित करता है

nizme, 6 गुणसूत्र पर स्थित है। गुणसूत्रों की 6 वीं जोड़ी द्वारा नियंत्रित HLA प्रणाली के कई हिस्टोकंपैटिबिलिटी एंटीजन के जीनोटाइपिक अध्ययन ने वंशानुक्रम के पुनरावर्ती मोड की पूरी तरह से पुष्टि की।

आवृत्ति। ब्रिटेन और स्कैंडिनेवियाई देशों में, इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस का बहुत कम ही पता चलता है, मध्य यूरोप के देशों में - बहुत अधिक बार और 0.01-0.07% तक की मात्रा। संयुक्त राज्य अमेरिका में, आवृत्ति सामान्य जनसंख्या का 0.001 से 0.1% तक है।

पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार होते हैं, आमतौर पर 40-60 की उम्र के बीच, महिलाएं - रजोनिवृत्ति के बाद ज्यादातर मामलों में,

रूपात्मक परिवर्तन। त्वचा और आंतरिक अंग रस्टी-ब्राउन या चॉकलेट ब्राउन हैं। जिगर विशेष रूप से अत्यधिक रंजित है। प्रकाश-ऑप्टिकल परीक्षा में, हेपेटोसाइट्स, विशेष रूप से परिधीय वाले, हेमोसाइडरिन से भरे हुए हैं, जो लोहे के लिए एक सकारात्मक Psrls प्रतिक्रिया देता है। हेमोसाइडरिन को स्टैलेट रेटिकुलोएंडोट्लियोसाइट्स में भी पाया जाता है, लेकिन हेपेटोसाइट्स की तुलना में बहुत कम मात्रा में।

रेडॉक्स एंजाइमों की गतिविधि मुख्य रूप से युवा पुनर्योजी कोशिकाओं में स्थापित होती है, जो पिगमेंट से मुक्त होती हैं। पिगमेंट से भरी हुई कोशिकाओं में, उनकी गतिविधि कमजोर या अनुपस्थित होती है (चित्र 30)। धीरे-धीरे, हेपेटोसाइट्स में वर्णक की मात्रा बढ़ जाती है, उनका परिगलन होता है, यकृत ऊतक के फाइब्रोसिस में शामिल होता है। हेमोसाइडरिन पित्त नलिकाओं और नलिकाओं के उपकला कोशिकाओं में, संयोजी ऊतक में दिखाई देता है।

रेशेदार परतें पैरेन्काइमा को छोटे टुकड़ों में विभाजित करती हैं, कुछ स्थानों पर झूठे लोब्यूल दिखाई देते हैं। प्रक्रिया के अंत में, मुख्य रूप से माइक्रोनोडुलर सिरोसिस की एक तस्वीर विकसित होती है, जो मैक्रोनॉडुलर में बदल सकती है। हेमोक्रोमैटोसिस में सिरोसिस की एक विशिष्ट विशेषता झूठे लोबूल के आसपास परिपक्व संयोजी ऊतक के विस्तृत सेप्टा हैं।

अग्न्याशय विशेष रूप से हेमोक्रोमैटोसिस से प्रभावित होता है। वर्णक के महत्वपूर्ण जमाओं के अलावा, इसमें अंतरालीय सूजन और फाइब्रोटिक परिवर्तन पाए जाते हैं, और लैंगरहैंस आइलेट्स का शोष होता है। प्लीहा में परिवर्तन सिरोसिस के अन्य रूपों में पाए जाने वाले समान हैं।

पिगमेंट का जमाव प्लीहा, मायोकार्डियम, पिट्यूटरी ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि, पैराथायरायड ग्रंथियों, अंडाशय, जोड़ों के श्लेष ऊतक, त्वचा में देखा जाता है। त्वचा में, त्वचा के मैक्रोफेज, फाइब्रोब्लास्ट्स में वर्णक पाया जाता है, मेलेनिन की मात्रा बढ़ जाती है।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर।रोग की शुरुआत क्रमिक है; लक्षण लक्षण केवल 1-3 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं। प्रारंभिक अवस्था में, कई वर्षों तक, पुरुषों में अनिद्रा की वजह से स्पष्ट कमजोरी, थकान, वजन कम होना और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें आईं। सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, बड़े जोड़ों के चोंड्रोक्लासिनोसिस के कारण जोड़ों में सूखापन और त्वचा में एट्रोफिक परिवर्तन, अंडकोष के शोष अक्सर नोट किए जाते हैं।

रोग के उन्नत चरण में, हेमोक्रोमैटोसिस को क्लासिक ट्रायड द्वारा प्रकट किया जाता है: त्वचा की रंजकता और श्लेष्म झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे लगातार और शुरुआती लक्षणों में से एक है; विभिन्न लेखकों के अनुसार, यह 52-94% रोगियों में होता है। रंजकता की गंभीरता रोग की अवधि पर निर्भर करती है। कांस्य या स्मोकी त्वचा का रंग शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर अधिक ध्यान देने योग्य होता है, जो पहले पिगमेंट वाले क्षेत्रों पर, बगल में, जननांगों पर होता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक बीमारी है जो वंशानुगत के रूप में तैनात होती है, अर्थात, जो गुणसूत्र या जीन प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस तरह की बीमारी दूसरों में कम से कम से भिन्न होती है, अगर ऐसा होता है और विकसित होता है, तो चिकित्सकों के पास सटीक कारण स्थापित करने का अवसर होता है जो इसे उकसाता है, क्योंकि यह वंशानुगत तंत्र को नुकसान से जुड़ा हुआ है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस - जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसके विकास के परिणामस्वरूप चयापचय तंत्र में गड़बड़ी होती है, अर्थात्। अतिरिक्त लोहे के द्रव्यमान ऊतकों और अंगों में जमा होते हैं। लोहे जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है, जठरांत्र संबंधी मार्ग में इसके अवशोषण की प्रक्रिया के अत्यधिक सक्रियण के परिणामस्वरूप, ऊतकों और अंगों में जमा होने लगता है: अग्न्याशय, यकृत, प्लीहा, मायोकार्डियम, त्वचा, अंतःस्रावी ग्रंथियां, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि, जोड़ों। और दूसरे।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को उन्नीसवीं शताब्दी के अंत में इसका नाम मिला, इसके सबसे स्पष्ट लक्षणों में से एक के रूप में - त्वचा और अंगों का रंजकता। इसके अलावा, इसके नाम के पर्यायवाची शब्द रोग के इस लक्षण पर आधारित हैं - कांस्य मधुमेह, वर्णक सिरोसिस। दिलचस्प है, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को पहले चिकित्सकों द्वारा लक्षणों के एक जटिल के रूप में वर्णित किया गया था, जिसके लक्षण लक्षण मधुमेह मेलेटस, यकृत के सिरोसिस, त्वचा के रंजकता और श्लेष्म झिल्ली, ऊतकों और अंगों में ट्रेस तत्व लोहे के संचय द्वारा उकसाए गए हैं।

हमारे समय में, नैदानिक \u200b\u200bविधियों के सुधार के कारण, हेमोक्रोमैटोसिस रोग में वृद्धि हुई है। जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययन के आगमन के साथ, एक दुर्लभ बीमारी के रूप में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की प्रतिष्ठा गायब हो गई है। इस तरह के अध्ययन से पता चलता है कि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना लगभग 0.33 प्रतिशत है। विश्व स्वास्थ्य संगठन की रिपोर्ट है कि दस प्रतिशत आबादी को प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने का खतरा है। यह भी ध्यान दिया जाता है कि पुरुषों को महिलाओं की तुलना में लगभग दस गुना अधिक बार प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस से अवगत कराया जाता है।

घटना के कारण

अक्सर, हेफ़े जीन में एक उत्परिवर्तन द्वारा प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की शुरुआत और विकास होता है। प्राथमिक प्रकार का हेमोक्रोमैटोसिस, जो एचएफई जीन उत्परिवर्तन से संबंधित नहीं है, एक दुर्लभ घटना माना जाता है और यह फेरोसपोर्टिव रोग, किशोर की हेमोक्रोमैटोसिस और दुर्लभ नवजात प्रकार, हाइपोस्ट्रांसफेरिनमिया और uceroloplasminemia की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। शोध के आँकड़ों के अनुसार, एचएफई जीन के कारण होने वाले हीमोक्रोमैटोसिस के अस्सी प्रतिशत मामले होमोजीगस म्यूटेशन C282Y और संयुक्त प्रकार के हेटेरोज़ीगस म्यूटेशन - C282Y / H63D हैं। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि माता और पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

प्राथमिक हेमोक्रोमोसिस के पैथोफिज़ियोलॉजी

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग चार ग्राम आयरन होता है। लोहे की यह मात्रा हीमोग्लोबिन, उत्प्रेरित, मायोग्लोबिन और श्वसन तंत्र के अन्य एंजाइमों और पिगमेंट में पाई जाती है। एक रोग प्रक्रिया की घटना पर चर्चा की जानी चाहिए जब अत्यधिक लौह सामग्री बीस ग्राम तक पहुंच जाती है। समय के साथ, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में अतिरिक्त लोहे का द्रव्यमान साठ ग्राम तक हो सकता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस की रोगसूचकता एक स्पष्ट चरित्र प्राप्त करती है जब ऊतकों और अंगों में लोहे की एकाग्रता बीस से चालीस ग्राम की कुल मात्रा तक पहुंच जाती है, अर्थात्, पहले से ही एक ठोस परिपक्व में: पुरुषों के लिए चालीस से साठ साल और यहां तक \u200b\u200bकि बाद में महिलाओं के लिए। पैथोलॉजी का विकास चरणों में होता है:

• पहला चरण। इस स्तर पर, रोगी का शरीर अभी भी आनुवंशिक प्रवृत्ति से लोहे से भरा हुआ है।
• दूसरे चरण। दूसरे चरण में, लौह-अधिभारित शरीर अभी भी नैदानिक \u200b\u200bसंकेत नहीं दिखाता है।
• स्टेज तीन। इस पर, अंतिम, चरण, रोगी को नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस धीरे-धीरे होता है। विकास के एक प्रारंभिक चरण में, रोगियों को वर्ष के लिए उल्लेखनीय थकान और कमजोरी का अनुभव हो सकता है, वजन घटाने और पुरुषों - यौन रोग का निरीक्षण कर सकता है। इसके अलावा, रोग के इस चरण में, जोड़ों में दर्द और दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द हो सकता है, त्वचा एट्रोफिक परिवर्तन और सूखापन से गुजरती है, और पुरुषों में, अंडकोष में। विकसित हेमोक्रोमैटोसिस में लक्षण हैं, चिकित्सकों के लिए क्लासिक, तीन घटकों से मिलकर - श्लेष्म झिल्ली की रंजकता और त्वचा, मधुमेह और यकृत के सिरोसिस।

रंजकता। हेमोज़्रामैटोसिस के निदान के मामलों में, चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, रंजकता पहला और सबसे आम लक्षण है। रंजकता की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि बीमारी कितनी देर पहले विकसित हुई है। स्थानों में जो पहले से ही रंजकता का अनुभव कर चुके हैं - हाथ, चेहरे और गर्दन, त्वचा एक अधिक स्पष्ट स्मोकी-कांस्य टिंट का अधिग्रहण करती है, और हेमोक्रोमैटोसिस में रंजकता जननांगों और बगल को प्रभावित करती है।

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर जिगर में अतिरिक्त लोहे के जमाव का निदान करते हैं। इसी समय, इसके आकार, ऊतक संघनन में वृद्धि होती है, सतह चिकनी हो जाती है। पैल्पेशन पर दर्द संभव है।

अक्सर, हेमोक्रोमोटोसिस का विकास अंतःस्रावी तंत्र के विकृति (अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि, थायरॉयड ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि और जननग्रंथि के हाइपरफंक्शन) के साथ होता है।

बीमारी का इलाज

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए उपचार का मुख्य आधार रोगी के शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाना है। इसके अलावा, डॉक्टर बीमारी से प्रभावित अंगों के सामान्य कामकाज की संभावित बहाली या रखरखाव के लिए हर संभव प्रयास कर रहे हैं।

अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए, डॉक्टर रक्तपात प्रक्रिया का उपयोग करते हैं, जो इस उद्देश्य के लिए सबसे सरल माना जाता है। इस प्रक्रिया को फेलोबॉमी और वेनेसेशन भी कहा जाता है। इसमें शिरा की सतह को अस्थायी रूप से काटकर दो सौ से पांच सौ मिलीलीटर रक्त छोड़ा जाता है। जब तक रोगी के रक्त के लोहे के स्तर को सामान्य नहीं किया जाता है, तब तक कई वर्षों (दो से तीन साल) तक सप्ताह में एक या दो बार रक्तपात किया जाता है। रक्तस्राव प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटा दिया जाता है, त्वचा की रंजकता की डिग्री और यकृत का आकार कम हो जाता है, और रोगी की समग्र भलाई में सुधार होता है।

रक्तपात का एक वैकल्पिक या अतिरिक्त साधन आयरन-बाइंडिंग ड्रग्स हो सकता है - दवाओं का एक समूह जो रासायनिक रूप से लोहे से बांधता है और इसे शरीर से निकालता है।

आहार यकृत हेमोक्रोमैटोसिस उपचार का दूसरा सबसे महत्वपूर्ण घटक है। रोगी को अपने भोजन को कम करने की आवश्यकता होती है, जिसमें लोहा और प्रोटीन होता है (मांस, सेब, एक प्रकार का अनाज, अनार), भी शरीर में प्रवेश करने वाले एस्कॉर्बिक एसिड की मात्रा को कम करने के लिए, क्योंकि यह शरीर में लोहे के अवशोषण की डिग्री को बढ़ाता है, और शराब पीने से पूरी तरह से इनकार करता है। जो लीवर फंक्शन को इंप्रूव करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करते समय, आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए, रोगी को एक आहार का पालन करना चाहिए जो कि लोहे, एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन सी, और प्रोटीन की एक बड़ी मात्रा के साथ भोजन का सेवन प्रतिबंधित करता है। हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में आयरन-बाइंडिंग दवाएं लेना भी शामिल है, लेकिन केवल सख्त चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत। हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने के लिए, आपका डॉक्टर लोहे की दवाओं की पैमाइश कर सकता है।

यदि आपके पास अभी भी प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में प्रश्न हैं, तो उन्हें अभी इस साइट पर पूछें!

रोग खुद को प्रणालीगत लक्षणों, यकृत रोग, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह, स्तंभन दोष और गठिया में प्रकट कर सकता है। निदान सीरम फेरिटिन के स्तर और जीन विश्लेषण पर आधारित है। आमतौर पर इसका इलाज फेलोबॉमी से किया जाता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

हाल तक, एचएफई जीन म्यूटेशन को प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लगभग सभी रोगियों में बीमारी का कारण माना जाता था। अन्य कारणों की हाल ही में पहचान की गई है: विभिन्न उत्परिवर्तन प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस और फेरोपोर्टिन रोगों, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस (नवजात शिशुओं में लोहे के भंडारण की बीमारी), हाइपोट्रांस्फीरिनमिया और एसरुलोप्लास्मिनमिया के कारण होते हैं।

HFE से संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस का 80% से अधिक कारण होमोजाइगस C282Y या C282Y / H65D के कारण होता है जो हेटरोज़ीगस म्यूटेशन के साथ हस्तक्षेप करता है। यह विकार 1: 200 की समरूप आवृत्ति और उत्तरी यूरोपीय वंश के लोगों में 1: 8 की विषम आवृत्ति के साथ यह विकार स्वतः पूर्ण है। यह बीमारी शायद ही कभी अश्वेतों और एशियाई मूल के लोगों में होती है। क्लिनिकल हेमोक्रोमैटोसिस वाले 83% रोगी होमोजिगस हैं। हालांकि, अज्ञात कारणों के लिए, फ़ेनोटाइपिक (नैदानिक) रोग जीन आवृत्ति द्वारा अनुमानित की तुलना में बहुत कम बार होता है (यानी, कई होमोसेक्सुअल लोग इस विकार की रिपोर्ट नहीं करते हैं)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के पैथोफिज़ियोलॉजी

मानव शरीर में लोहे का सामान्य स्तर महिलाओं में 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम है। हेमोक्रोमैटोसिस की स्थापना तब तक नहीं की जा सकती जब तक कि शरीर में लोहे की कुल सामग्री 10 ग्राम से अधिक न हो जाए, और सबसे अधिक बार कई गुना अधिक, क्योंकि लक्षणों में देरी हो सकती है जब तक कि लोहे का संचय अत्यधिक नहीं हो जाता है। महिलाओं में, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ रजोनिवृत्ति से पहले दुर्लभ होती हैं, क्योंकि मासिक धर्म (और कभी-कभी गर्भावस्था और प्रसव) से जुड़े लोहे के नुकसान के कारण, शरीर लोहे के संचय के लिए क्षतिपूर्ति करता है।

लोहे के अधिभार का तंत्र लोहे से बढ़ा हुआ अवशोषण है जठरांत्र पथ, जो ऊतकों में लोहे के जीर्ण संचय की ओर जाता है। हेपसीडिन, एक यकृत-संश्लेषित पेप्टाइड, लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करने के लिए एक महत्वपूर्ण तंत्र है। हेपसीडिन, सामान्य एचएफई जीन के साथ, सामान्य लोगों में लोहे के अति-अवशोषण और संचय को रोकता है।

ज्यादातर मामलों में, ऊतक क्षति मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल्स के प्रभाव के कारण होती है, जो तब बनते हैं जब ऊतकों में लोहे का जमाव उनकी संरचना को उत्प्रेरित करता है। अन्य तंत्र व्यक्तिगत अंगों को प्रभावित कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन मेलेनिन के साथ-साथ लोहे के संचय के परिणामस्वरूप हो सकता है)।

लक्षण और प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

लोहे के अधिभार के एटियलजि और पैथोफिजियोलॉजी की परवाह किए बिना लोहे के अधिभार के परिणाम अपरिवर्तित रहते हैं।

डॉक्टरों का मानना \u200b\u200bहै कि जब तक अंग की क्षति नहीं होती तब तक लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। हालांकि, अंग क्षति धीमी है और पता लगाना मुश्किल है। थकान और निरर्थक प्रणालीगत लक्षण आमतौर पर पहले होते हैं।

अन्य लक्षण लोहे के एक बड़े संचय के साथ अंगों के कामकाज से जुड़े हैं। पुरुषों में प्रारंभिक लक्षण गोनाडल लोहे के संचय के कारण हाइपोगोनाडिज्म और स्तंभन दोष हो सकता है। बिगड़ा हुआ ग्लूकोज संवेदनशीलता या मधुमेह मेलेटस भी शुरुआती संकेत हैं। कुछ रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म विकसित होता है।

हृदय विफलता के साथ कार्डियोमायोपैथी दूसरा सबसे आम कारण है। हाइपरपिग्मेंटेशन (कांस्य मधुमेह) आम है, जैसा कि रोगसूचक गठिया है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की सामान्य अभिव्यक्तियाँ

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

• सीरम फेरिटिन का स्तर।
• आनुवंशिक परीक्षण।

लक्षण और संकेत निरर्थक, सूक्ष्म और धीरे-धीरे हो सकते हैं, इसलिए बाहर देखें। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह किया जाना चाहिए जब रोगों की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ, ऐसी अभिव्यक्तियों के विशेष संयोजन में, एक नियमित परीक्षा के बाद अस्पष्टीकृत रहती हैं। यद्यपि पारिवारिक बीमारी का इतिहास अधिक विशिष्ट उत्तर है, यह आमतौर पर प्रस्तुत नहीं किया जाता है।

ऊंचा फेरिटिन का स्तर (\u003e महिलाओं में 200 एनजी / एमएल और पुरुषों में 300 एनजी / एमएल) आमतौर पर प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में देखा जाता है, लेकिन अन्य विकारों जैसे कि भड़काऊ यकृत रोग, कैंसर, और कुछ मानसिक सूजन संबंधी बीमारियों के कारण भी हो सकता है। (जैसे, दुर्दम्य एनीमिया, हेमोफैगोसिटिक लिम्फोहिस्टोसाइटोसिस) या मोटापा। यदि फ़ेरिटिन का स्तर सामान्य सीमा से बाहर है, तो अनुवर्ती परीक्षण किए जाते हैं। वे सीरम लोहे के स्तर (आमतौर पर\u003e 300 मिलीग्राम / डीएल) और लोहे की बाध्यकारी क्षमता (ट्रांसफरिन संतृप्ति; स्तरों आमतौर पर\u003e 50%) का आकलन करने के उद्देश्य से हैं। एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, अन्य प्रकार के प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह है (उदाहरण के लिए, फेरोपोर्टिन रोग, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस, ट्रांसफ़रिन की कमी, सेरुलोप्लास्मिन की कमी, जिसमें फेरिटिन और रक्त के लोहे के परीक्षण जीन अधिभार के लिए लोहे के अधिभार और आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम बताते हैं) एचएफई नकारात्मक हैं, खासकर युवा रोगियों में। इस तरह के निदान की पुष्टि प्रगति है।

क्योंकि सिरोसिस की उपस्थिति प्रैग्नेंसी को प्रभावित करती है, लिवर बायोप्सी आमतौर पर की जाती है और ऊतक की लौह सामग्री को मापा जाता है (यदि संभव हो तो)। उच्च तीव्रता एमआरआई यकृत लोहे (उच्च सटीकता) का आकलन करने के लिए एक गैर-आक्रामक विकल्प है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के तत्काल परिवार के लिए, 282Y / H63D जीन के लिए एक सीरम फेरिटिन स्क्रीनिंग परीक्षण और परीक्षण किया जाना चाहिए।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

• फेलोबॉमी (रक्तपात)।

नैदानिक \u200b\u200bरोग, ऊंचे सीरम फेरिटिन स्तर या ऊंचा ट्रांसफरिन संतृप्ति वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता होती है। जिन रोगियों में बीमारी के लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें समय-समय पर (जैसे, वार्षिक) नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

फाइबोटोमी सिरोसिस के लिए फाइब्रोसिस के विकास में देरी करता है, कभी-कभी सिरोसिस के परिवर्तनों को भी रोकता है और जीवन को लम्बा खींचता है, लेकिन हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा को रोकता नहीं है। लगभग 500 मिलीलीटर रक्त साप्ताहिक हटा दिया जाता है जब तक सीरम लोहे का स्तर सामान्य नहीं होता है और ट्रांसफरिन संतृप्ति होती है<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, स्तंभन दोष और अन्य माध्यमिक अभिव्यक्तियों को संकेत के रूप में माना जाता है।

मरीजों को संतुलित आहार खाना चाहिए, आयरन युक्त खाद्य पदार्थों (जैसे, रेड मीट, लिवर) के सेवन को सीमित करने की आवश्यकता नहीं है। शराब का सेवन केवल संयम में किया जाना चाहिए। यह लोहे के अवशोषण को बढ़ा सकता है और सिरोसिस के जोखिम को बढ़ा सकता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस एचजेवी जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो हेमूवेलिन प्रोटीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करता है। यह किशोरों में आम है। फेरिटिन का स्तर\u003e 1000 एनजी / एमएल और ट्रांसफरिन संतृप्ति\u003e 90% है।

ट्रांसफरिन रिसेप्टर जीन म्यूटेशन

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 में उत्परिवर्तन, एक प्रोटीन जो ट्रांसफ़रिन संतृप्ति को नियंत्रित करने के लिए प्रकट होता है, दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बन सकता है। लक्षण और संकेत HFE हेमोक्रोमैटोसिस के समान हैं।