08.08.2020

PNP v neurológii. Polyneuropatia horných / dolných končatín - čo to je, liečba a príznaky Nedostatok vitamínov B

V štruktúre periférnych ochorení nervový systém polyneuropatia je na druhom mieste po vertebrogénnej patológii. Avšak z hľadiska závažnosti klinické príznaky a následkov, polyneuropatia patrí medzi najzávažnejšie neurologické ochorenia.

Táto patológia sa považuje za interdisciplinárny problém, pretože sa s ňou stretávajú lekári rôznych špecializácií, ale predovšetkým neurológovia. Klinický obraz polyneuropatie je charakterizovaný znížením šľachových reflexov, svalová atrofia a slabosť, poruchy citlivosti. Liečba choroby je symptomatická a zameraná na odstránenie faktorov, ktoré ju vyvolali.

Klasifikácia polyneuropatií

Na základe prevládajúcich klinických prejavov sa polyneuropatia delí na tieto typy:

citlivé (prevažujú príznaky zapojenia senzorických nervov do procesu);
motorické (prevaha príznakov poškodenia motorických vlákien);
autonómne (príznaky vykazujú známky zapojenia autonómnych nervov do procesu, ktoré zabezpečujú normálne fungovanie vnútorných orgánov);
zmiešané (príznaky poškodenia všetkých nervov).

V závislosti od rozloženia lézie sa rozlišujú lézie distálnej končatiny a mnohopočetná mononeuropatia. Podľa charakteru priebehu môže byť polyneuropatia akútna (príznaky sa objavia v priebehu niekoľkých dní), subakútna ( klinický obraz trvá niekoľko týždňov, kým sa vytvorí), chronické (príznaky choroby sa obávajú od niekoľkých mesiacov až po niekoľko rokov).

Na základe patogenetických charakteristík sa choroby delia na demyelinizačné (myelínová patológia) a axonálne ( primárna lézia axiálny valec). V závislosti od etiológie sa rozlišujú tieto typy chorôb:

dedičné (Refsumova choroba, Dejerine-Sotta syndróm, Roussy-Leviho syndróm);
autoimunitné (axonálny typ GBS, Miller-Flesherov syndróm, paraneoplastické neuropatie, paraproteinemické polyneuropatie);
metabolické (uremická polyneuropatia, diabetická polyneuropatia, hepatálna polyneuropatia);
nutričné;
infekčno-toxický;
toxický.

Etiológia a patogenéza polyneuropatií

Polyneuropatia je založená na metabolických (dismetabolických), mechanických, toxických a ischemických faktoroch, ktoré vyvolávajú rovnaký typ morfologických zmien v myelínovej pošve, interstíciu spojivového tkaniva a axiálnom valci. Ak patologický proces okrem periférnych nervov zahŕňa aj korene miechy, potom sa ochorenie nazýva polyradikuloneuropatia.

Polyneuropatia môže byť vyvolaná rôznymi intoxikáciami: olovo, tálium, ortuť, arzén a alkohol. Polyneuropatie vyvolané liekmi sa vyskytujú v prípade liečby antibiotikami, bizmutom, emetínom, soľami zlata, izoniazidom, sulfónamidmi, meprobamátom. Príčiny polyneuropatie môžu byť rôzne:

difúzne patológie spojivového tkaniva;
kryoglobulinémia;
avitaminóza;
vaskulitída;
vírusové a bakteriálne infekcie;
malígne novotvary (lymfogranulomatóza, rakovina, leukémia);
ochorenia vnútorných orgánov (obličky, pečeň, pankreas);
ochorenia žliaz s vnútornou sekréciou (hyper- a hypotyreóza, cukrovka, hyperkortizolizmus);
defekty genetických enzýmov (porfýria).

Polyneuropatia sa vyznačuje dvoma patologický proces- demyelinizácia nervového vlákna a poškodenie axónov. Axonálne polyneuropatie vznikajú v dôsledku problémov s transportnou funkciou axiálneho valca, čo vedie k narušeniu normálneho fungovania svalov a nervové bunky. V dôsledku porúch trofickej funkcie axónu dochádza vo svaloch k denervačným zmenám.

Proces demyelinizácie je charakterizovaný porušením slaného vedenia nervového impulzu. Táto patológia sa prejavuje svalovou slabosťou a znížením reflexov šliach. Demyelinizácia nervov môže byť spustená autoimunitnou agresiou, ktorá je sprevádzaná tvorbou protilátok proti periférnym myelínovým proteínovým zložkám, vystavením exotoxínom a genetickým poruchám.

Klinický obraz polyneuropatie

Symptómy polyneuropatie závisia od etiológie ochorenia. Je však možné identifikovať bežné príznaky pre všetky typy ochorení. Všetky etiologické faktory, ktoré vyvolávajú ochorenie, dráždia nervové vlákna, po ktorých sú funkcie týchto nervov narušené. Najvýraznejšími príznakmi podráždenia nervových vlákien sú svalové kŕče (kŕče), tremor (chvenie končatín), fascikulácie (mimovoľné kontrakcie svalových snopcov), bolesť svalov, parestézia (pocit husej kože lezúcej po koži), zvýšená krvný tlak, tachykardia (rýchly tlkot srdca).

Medzi príznaky nervovej dysfunkcie patria:

svalová slabosť v nohách alebo rukách (vyvíja sa najskôr vo svaloch najďalej od hlavy);
atrofia (rednutie) svalov;
znížený svalový tonus;
hypoestézia (znížená citlivosť kože);
neistá chôdza pri chôdzi so zatvorenými očami;
hypohidróza (suchá koža);
závraty a blikajúce škvrny pred očami pri pokuse vstať z ležiacej polohy, pevný pulz.

Autoimunitné polyneuropatie

Akútna zápalová forma ochorenia sa vyskytuje s frekvenciou jeden až dva prípady na stotisíc ľudí. Je diagnostikovaná u mužov vo veku jedného roka. Je charakterizovaný výskytom symetrickej slabosti končatín. Typický priebeh ochorenia je charakterizovaný bolestivými pocitmi v lýtkových svaloch a parestéziami (necitlivosť a brnenie) v prstoch, ktoré sú rýchlo nahradené ochabnutými parézami. IN proximálne časti pozoruje sa úbytok svalov a slabosť a palpácia odhaľuje bolesť v nervových kmeňoch.

Chronická forma patológia je sprevádzaná pomalým (asi dva mesiace) zhoršovaním motorických a senzorických porúch. Táto patológia sa často vyskytuje u mužov (40-50 rokov a viac ako 70 rokov). Jeho charakteristické symptómy sú svalová hypotónia a hypotrofia na rukách a nohách, hypo- alebo areflexia, parestézia alebo necitlivosť končatín. U tretiny pacientov sa ochorenie prejavuje kŕčmi v lýtkových svaloch.

Prevažná väčšina pacientov (asi 80 %) sa sťažuje na autonómne a polyneuritické poruchy. 20 % pacientov má príznaky poškodenia centrálneho nervového systému – cerebelárne, pseudobulbárne, pyramídové príznaky. Niekedy sú do procesu zapojené aj hlavové nervy. Chronická forma ochorenia má ťažký priebeh a je sprevádzaná vážnymi komplikáciami, takže rok po jej vzniku má polovica pacientov čiastočnú alebo úplnú stratu schopnosti pracovať.

Zápalové polyneuropatie

Difterická forma ochorenia je charakterizovaná skorým objavením sa okulomotorických porúch (mydriáza, ptóza, diplopia, obmedzená pohyblivosť očných bulbov, ochrnutie akomodácie, znížené reakcie zreníc na svetlo) a bulbárnymi symptómami (dysfónia, dysfágia, dyzartria). Jeden až dva týždne po nástupe ochorenia sa v klinickom obraze prejaví paréza končatín, prevládajúca na nohách. Všetky tieto príznaky sú často sprevádzané prejavmi intoxikácie tela.

Polyneuropatia spojená s HIV je sprevádzaná distálnou symetrickou slabosťou všetkých končatín. Jeho skoré príznaky sú mierna bolesť nôh a necitlivosť. Vo viac ako polovici prípadov sa pozorujú tieto príznaky:

distálna paréza na dolných končatinách;
strata alebo zníženie Achillových reflexov;
znížená citlivosť na vibrácie, bolesť alebo teplotu.

Všetky tieto príznaky sa objavujú na pozadí iných príznakov infekcie HIV - horúčka, strata hmotnosti, lymfadenopatia.

Polyneuropatie lymskej boreliózy sa považujú za neurologickú komplikáciu ochorenia. Ich klinický obraz predstavuje silná bolesť a parestézia končatín, ktoré sú potom nahradené amyotrofiami. Ochorenie je charakterizované závažnejším poškodením rúk ako nôh. U pacientov môžu hlboké reflexy v rukách úplne vymiznúť, ale reflexy Achillovej a kolena sú zachované.

Dysmetabolické polyneuropatie

Diagnostikované u 60-80% pacientov, ktorí sú chorí cukrovka. Skoré príznaky Táto patológia sa považuje za vývoj parestézie a dysestézie v distálnych častiach končatín, ako aj stratu Achilových reflexov. Ako choroba postupuje, pacienti sa začínajú sťažovať silná bolesť v nohách, ktoré sa zhoršujú v noci, ako aj poruchy teploty, vibrácií, hmatu a citlivosti na bolesť. Neskôr sa k príznakom ochorenia pridá aj slabosť svalov chodidiel, trofické vredy, deformácie prstov. Toto ochorenie je charakterizované vegetatívnymi poruchami: porušenie tep srdca, ortostatická hypotenzia, impotencia, gastroparéza, porucha potenia, zhoršené reakcie zreníc, hnačka.

Nutričná polyneuropatia

Alimentárna polyneuropatia je spôsobená nedostatkom vitamínov A, E, B. Je charakterizovaná takými prejavmi ako parestézia, pocit pálenia, dysestézia na dolných končatinách. U pacientov dochádza k poklesu alebo úplnému vymiznutiu Achillovho a kolenného reflexu, v distálnych častiach rúk a nôh sa objavujú amyotrofie. Klinický obraz patológie zahŕňa aj patológiu srdca, opuch nôh, stratu hmotnosti, ortostatickú hypotenziu, anémiu, stomatitídu, cheilózu, hnačku, dermatitídu a atrofiu rohovky.

Alkoholická polyneuropatia

Alkoholická polyneuropatia sa považuje za variant nutričnej polyneuropatie. Je to spôsobené nedostatkom vitamínov PP, E, A a skupiny B, čo je spôsobené vystavením etanolu na tele. Toto ochorenie sa prejavuje ako bolesť nôh, dysestézia a kŕče. U pacientov sa vyskytujú výrazné vegetatívno-trofické poruchy: zmeny v tóne kože, anhidróza rúk a nôh. V distálnych častiach nôh a rúk sa zisťuje symetrické zníženie citlivosti.

Polyneuropatia kritického ochorenia

Polyneuropatie kritických stavov sa vyskytujú v dôsledku ťažkých zranení, infekcií alebo intoxikácií tela. Takéto stavy sú charakterizované zlyhaním viacerých orgánov. Výraznými príznakmi ochorenia je skorý výskyt svalovej slabosti a kontraktúr na distálnych rukách a nohách, strata hlbokých reflexov a nedostatok spontánneho dýchania po zastavení mechanickej ventilácie, ktorá nie je spôsobená kardiovaskulárnou alebo pľúcnou patológiou.

Dedičné polyneuropatie

Polyneuropatia, ktorá má dedičnú etiológiu, sa zvyčajne prejavuje u starších pacientov. Toto ochorenie je charakterizované nasledujúcou triádou symptómov: poškodenie povrchových typov citlivosti, atrofia rúk a nôh, hypo- alebo areflexia. Pacienti pociťujú aj deformácie chodidiel.

Diagnóza polyneuropatie

Diagnóza polyneuropatie začína zberom anamnézy a sťažností pacienta. Lekár by sa mal totiž pacienta opýtať, za ako dlho sa objavili prvé príznaky ochorenia, najmä svalová slabosť, znecitlivenie kože a iné, ako často pije alkohol, či jeho príbuzní mali toto ochorenie a či netrpí cukrovkou. . Lekár sa pacienta pýta aj na to, či jeho aktivity zahŕňajú používanie chemikálií, najmä solí ťažkých kovov a benzínu.

V ďalšom štádiu diagnózy sa vykoná dôkladné neurologické vyšetrenie na zistenie príznakov neurologickej patológie: svalová slabosť, oblasti necitlivosti kože, zhoršený trofizmus kože. Na identifikáciu všetkých druhov toxínov, stanovenie proteínových produktov a hladiny glukózy sú potrebné krvné testy.

Pre presnú diagnózu môže neurológ dodatočne predpísať elektroneuromyografiu. Táto technika je potrebná na identifikáciu príznakov poškodenia nervov a posúdenie rýchlosti prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien. Vykonáva sa biopsia nervu, ktorá zahŕňa vyšetrenie kúska nervov, ktoré sa odoberajú pacientovi pomocou špeciálnej ihly. Okrem toho môže byť potrebná aj konzultácia s endokrinológom a terapeutom.

Liečba polyneuropatií

Taktika liečby polyneuropatie sa vyberá v závislosti od jej etiológie. Na liečbu dedičné ochorenie zvoliť symptomatickú terapiu zameranú na odstránenie najvýraznejších príznakov patológie, ktoré zhoršujú kvalitu života pacienta. Cieľom autoimunitnej formy polyneuropatie bude dosiahnutie remisie. Liečba alkoholických, diabetických a uremických polyneuropatií sa redukuje na spomalenie priebehu ochorenia a odstránenie jeho symptómov.

Dôležité miesto pri liečbe všetkých typov polyneuropatie má fyzikálna terapia, ktorá pomáha predchádzať vzniku kontraktúr a udržiavať normálny svalový tonus. Ak má pacient poruchy dýchania, je indikovaný na mechanickú ventiláciu. V súčasnosti neexistuje účinná medikamentózna liečba polyneuropatie, ktorá by ju navždy zbavila. Preto lekári predpisujú udržiavaciu terapiu zameranú na zníženie závažnosti symptómov ochorenia.

Liečba porfyrickej polyneuropatie zahŕňa predpisovanie glukózy, symptomatických liekov a liekov proti bolesti pacientovi.
Na liečbu chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie sa používa membránová plazmaferéza (metóda čistenia krvi pacienta mimo jeho tela). Ak sa táto technika ukáže ako neúčinná, potom lekár predpíše glukokortikosteroidy. Po začatí terapie sa stav pacienta každým dňom zlepšuje. Po dvoch mesiacoch liečby môžete začať znižovať dávku lieku.
V liečbe diabetickej polyneuropatie zohráva okrem neurológa významnú úlohu aj endokrinológ. Cieľom liečby je postupné znižovanie hladiny cukru v krvi. Na odstránenie intenzívnej bolesti, ktorou pacient trpí, sú predpísané lieky ako gabapentín, pregabalín, karbamazepín a lamotrigín.
Terapia uremickej polyneuropatie zahŕňa úpravu hladiny uremických toxínov v krvi pomocou transplantácie obličky alebo programovej hemodialýzy.
Úspešnosť liečby toxickej polyneuropatie závisí od toho, ako rýchlo sa zastaví kontakt pacienta s toxickou látkou. Ak je choroba dôsledkom užívania liekov, jej liečba by mala začať znížením ich dávkovania. Včasné podanie antitoxického séra pomôže zabrániť zhoršeniu difterickej polyneuropatie s potvrdenou diagnózou záškrtu.

Prognóza polyneuropatie

Pacienti s diagnózou chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie majú priaznivú zdravotnú prognózu. Úmrtnosť pacientov s touto diagnózou je veľmi nízka. Je však nemožné úplne vyliečiť patológiu, takže liečba zahŕňa odstránenie jej symptómov. Imunosupresívnou terapiou možno dosiahnuť remisiu ochorenia vo viac ako 90 % prípadov. Treba však pamätať na to, že polyneuropatia choroby je sprevádzaná mnohými komplikáciami.

Dedičná polyneuropatia postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje jej liečbu a nepriaznivú prognózu pre pacientov. Mnohým pacientom sa však podarí prispôsobiť sa a naučiť sa so svojimi chorobami žiť. Priaznivá prognóza diabetickej polyneuropatie je možná len vtedy, ak je včasná liečba. Zvyčajne sa lekárom podarí normalizovať stav pacienta. Iba v neskorších štádiách polyneuropatie sa pacient môže sťažovať na závažné syndróm bolesti. Prognóza života pacienta s uremickou polyneuropatiou závisí od závažnosti chronickej zlyhanie obličiek.

Polyneuropatia

1. Cievna teória je založená na zapojení vasa nervorum do procesu, ktorý zabezpečuje prekrvenie periférnych nervov, ako aj na zmenách reológie krvi, čo vedie k ich ischémii.

2. Teória oxidačného stresu vysvetľuje vývoj PSP z hľadiska porúch metabolizmu oxidu dusnatého, ktorý mení mechanizmy draslíka a sodíka, ktoré sú základom tvorby excitácie a vedenia vzruchov pozdĺž nervu.

3. Teória zníženej aktivity nervových rastových faktorov naznačuje deficit axonálneho transportu s následnou axonopatiou.

4. Imunologická teória vysvetľuje vývoj PSP ako výsledok krížovej produkcie autoprotilátok do štruktúr PNS, po ktorej nasleduje autoimunitný zápal a nekróza.

Akútny zápalový demyelinizačný PSP

Chronický zápalový demyelinizačný PSP

Multifokálny motor PSP

PNP pre systémové ochorenia

kritické ochorenie PNP

Senzomotorický PSP typ I

Senzomotorický PSP typ II

PSP so sklonom k tlakovej paralýze.

Toxické (liečivé alebo v dôsledku intoxikácie domácimi alebo priemyselnými jedmi).

PSP spôsobené vystavením fyzikálnym faktorom.

Je charakterizovaná objavením sa akútnej (alebo subakútnej) progresívnej symetrickej slabosti končatín so stratou šľachovo-periosteálnych reflexov. V 70 % prípadov predchádzajú ARDP rôzne infekcie utrpené predchádzajúci deň (1-3 týždne). V iných prípadoch sa choroba vyvíja bez zjavného dôvodu.

Typicky začína AIDP bolesťou lýtkových svalov (kŕče) a parestéziami na rukách a nohách, ktoré sú potom rýchlo nahradené rozvojom ochabnutej parézy končatín.

Pandysautonomia (poruchy srdcového rytmu, nestabilita krvného tlaku)

S výlučne motorickými poruchami končatín

Miller Fisherov syndróm (prejavuje sa ataxiou, areflexiou a oftalmoplégiou).

Detekcia disociácie proteín-bunka v cerebrospinálnej tekutine, ktorá sa zistí u 60-90% pacientov 7-10 dní po nástupe ochorenia.

Výsledky elektroneuromyografie (ENMG) poukazujú na demyelinizačný charakter lézie, ktorý sa prejavuje výrazným (> 80 %) znížením rýchlosti vedenia vzruchu minimálne v dvoch motorických nervoch.

Moderným prístupom k diagnostike ARDP je vykonávanie enzýmových imunotestov na detekciu zvýšeného titra protilátok proti gangliozidom GM1 a GQ1b pri Miller Fisherovom syndróme.

Hypo- alebo areflexia

Hypotrofia v končatinách

Častými príznakmi nástupu ochorenia sú necitlivosť alebo parestézia končatín

Každý tretí pacient má na začiatku ochorenia kŕče v lýtkových svaloch

2. U 80 % pacientov sa zisťujú senzitívne polyneuritické a autonómne (sympatické) poruchy na končatinách.

3. V 20 % prípadov obsahuje klinický obraz CIDP známky poškodenia centrálneho nervového systému (pyramídové, pseudobulbárne, cerebelárne symptómy).

4. U 17% pacientov sú do procesu zapojené hlavové nervy (zvyčajne tvárová alebo kaudálna skupina).

Detekcia disociácie proteín-bunka v cerebrospinálnej tekutine (v 40-60% prípadov)

Vysoký titer protilátok proti myelínu spojený s glykoproteínom

ENMG odhaľuje zníženie alebo čiastočné blokovanie vedenia v dvoch alebo viacerých motorických nervoch

Pri biopsii n. suralis má diagnostický význam identifikácia vzoru demyelinizácie alebo remyelinizácie, endoneuriálneho edému, proliferácie Schwannových buniek s tvorbou „cibuľových hlavičiek“ v 4 z 5 nervových vlákien.

Distálna asymetrická paréza, hlavne na rukách

Rýchla tvorba výrazných amyotrofií

Dolné končatiny bývajú postihnuté neskôr a v menšej miere

Reflexy šliach sa znižujú, ale môžu byť normálne

Výsledky ENMG - detekcia blokov vedenia mimo zóny typickej kompresie nervov

Cerebrospinálny mok sa často nemení

U niektorých pacientov je možné zvýšenie titra protilátok proti gangliozidom GM1, GA1, GD1b

2) Hlboké reflexy sa postupne znižujú.

3) Často sa pozoruje ortostatická hypotenzia a iné autonómne poruchy.

Identifikácia primárneho onkologického procesu

Detekcia titra protilátok proti ANNA1, Hu

ENMG - charakterizované axonálnym typom poškodenia periférnych nervov, ktoré sa prejavuje výrazným znížením amplitúdy M-odpovede pri normálnej rýchlosti vedenia impulzov

Primárna a sekundárna vaskulitída

1) súčasné alebo postupné poškodenie jednotlivých nervov v rôznych končatinách

2) symetrické senzomotorické PSP

Systémové poškodenie vnútorných orgánov (obličky, pľúca, srdce, gastrointestinálny trakt), koža, kĺby, orgány ORL

Detekcia C-reaktívneho proteínu

Zvýšený titer kardiolipínových protilátok proti lupus antikoagulantu a protilátok proti cytoplazme neutrofilov (špecifické pre Wegenerovu granulomatózu)

Včasný (od 3. do 4. dňa choroby) rozvoj bulbárnych symptómov (dysfágia, dysfónia, dyzartria)

Okulomotorické poruchy (diplopia, mydriáza, ptóza, obmedzená pohyblivosť očných bulbov, oslabené reakcie zreníc na svetlo, paralýza akomodácie) v dôsledku poškodenia kaudálnych a okohybných nervov

Po 1-2 týždňoch sa zvyčajne objaví periférna paréza končatín, prevládajúca vo frekvencii a závažnosti v nohách

Charakteristické sú poruchy povrchových typov citlivosti distálneho typu

Bakteriologické štúdie sliznice hltanu (izolácia Corinebacterium diphtheriae)

Neurologické prejavy ochorenia:

Strata povrchových typov citlivosti (bolesť, teplota) v oblastiach inervácie jednotlivých nervov (zvyčajne ulnárneho a peroneálneho nervu), ako aj v miestach kožných prejavov lepry

Bolestivosť a zhrubnutie jednotlivých nervov (zvyčajne veľkého ucha)

Obmedzená svalová atrofia, prevládajúca v thenáre, hypotenárnom, medzikostnom a skorý vývoj kontraktúry prstov

Vegetatívno-trofické poruchy: suchosť a odlupovanie kože, hypo- a anhidróza, vypadávanie vlasov, hypo- a hyperpigmentácia, pruhovanie a lámavosť nechtových platničiek, cyanóza rúk a nôh, trofické vredy a zmrzačenie jednotlivých článkov prstov

Vyskytujú sa parézy tvárových svalov, najmä hornej časti tváre („maska sv. Antona“).

Najbežnejšie sú:

Neuropatia tvárové nervy(možná diplegia facialis)

Priebeh ochorenia je regresívny s častými reziduálnymi motorickými deficitmi.

Pri diagnostike ochorenia je dôležité diagnosticky významné zvýšenie titra špecifických protilátok v krvi a likvore.

Priebeh ochorenia je pomaly progresívny.

2) Choroba začína postupne, parestéziami a dysestéziami v distálnych častiach končatín, ako sú „rukavice“ a „ponožky“.

3) Včasným príznakom je strata Achillových reflexov.

4) S progresiou ochorenia sa objavuje bolesť v nohách, ktorá sa vyskytuje alebo sa zintenzívňuje v noci, sú narušené všetky povrchové typy citlivosti (bolesť, teplota, hmat, vibrácie).

5) Následne vzniká slabosť svalstva chodidla, typické deformity prstov (kladivo, pazúr), trofické vredy a osteoartropatia.

6) Charakteristické sú autonómne symptómy: ortostatická hypotenzia, impotencia, srdcové arytmie, gastroparéza, hnačka, potenie a pupilárne reakcie.

7) Môže byť ovplyvnený hlavových nervov(zvyčajne III, VI, VII). Priebeh ochorenia je regresívny a jednoznačne súvisí s hladinou glykémie v krvi. ENMG odhaľuje axonálnu povahu lézie.

Nedostatočný príjem vitamínov B, A, E v dôsledku podvýživy alebo nevyváženej výživy alebo zhoršeného vstrebávania v gastrointestinálnom trakte

U pacientov s achýliou alebo achlórhydriou po operácii gastrektómie

Pri ochoreniach pečene, obličiek, štítnej žľazy a pankreasu, dysproteinémii

Pocit pálenia v dolných končatinách

Kolenné a Achillove reflexy sa znižujú alebo miznú

Amyotrofia sa pozoruje hlavne na distálnych končatinách

Pohybové poruchy nie sú typické

U viac ako 50 % pacientov sa vyvinie srdcová patológia vrátane kardiomegálie a fibrilácie predsiení, opuchy nôh, ortostatická hypotenzia, strata hmotnosti, anémia, stomatitída, glositída, cheileza, dermatitída, hnačka, atrofia rohovky

Bolesť nôh rôznej závažnosti

Vegetatívno-trofické poruchy predstavujú zmeny farby kože, hypo- alebo anhidróza rúk a nôh, vypadávanie vlasov na nohách

Symetrické zníženie citlivosti na vibrácie, hmat, bolesť a teplotu v distálnych častiach nôh, ich mierna amyotrofia

Strata Achilles, menej často reflexy kolena

Častá kombinácia s cerebelárnou ataxiou exprimovanou výlučne v nohách (Marie-Foy-Alajuanin syndróm), Gaye-Wernicke polyencefalopatia, Korsakoffov syndróm, epileptické záchvaty, chronická hepatitída

ENMG odhaľuje klasický axonálny typ poškodenia nervov.

Strata hlbokých reflexov

Včasný (po 1-3 týždňoch) rozvoj amyotrofie a svalových kontraktúr na distálnych končatinách

Nedostatok spontánneho dýchania pri zastavení mechanickej ventilácie, čo nemožno vysvetliť existujúcou pľúcnou a kardiovaskulárnou patológiou

ENMG zaznamenáva axonálny charakter lézie.

Existujú dva varianty tohto ochorenia:

1) Typ I (demyelinizačný) sa vyskytuje u 66,2 % pacientov

2) Typ II (axonálny) – v 23 % všetkých prípadov

Choroba začína vo veku 10-16 rokov a je charakterizovaná triádou symptómov:

1. atrofia rúk a nôh

2.porucha povrchových typov citlivosti

3.hypo- alebo areflexia

ENMG odhaľuje demyelinizačnú povahu lézie.

Väčšina pacientov má priaznivú prognózu.

Užívanie viacerých liekov (vinkritín, cisplatina, etambutol atď.)

Intoxikácia domácimi alebo priemyselnými jedmi, ako je olovo, arzén, tálium, sírouhlík, oxid dusnatý, a prejavuje sa ako čisto motorická (napríklad olovo) alebo senzorická (sírouhlík a pod.) PNP

Všeobecné alebo lokálne vibrácie

Po omrzlinách, popáleninách, úrazoch elektrickým prúdom

Vyznačujú sa najmä zmyslovými poruchami na končatinách.

Progresívna supranukleárna obrna, diagnostické znaky

Progresívna supranukleárna obrna (PSP, Steele-Richardson-Olszewski choroba) je sporadické neurodegeneratívne ochorenie s prevažujúcim postihnutím podkôrových a mozgových štruktúr, ktoré je charakterizované rýchlo progresívnym akineticko-rigidným syndrómom s posturálnou nestabilitou, poruchami okohybnosti, pseudobulbárnou obrnou a demenciou.

Choroba vo všeobecnosti začína neskôr ako Parkinsonova choroba, medzi 55. a 70. rokom života. Syndróm parkinsonizmu s PSP má množstvo vlastných charakteristík.

Najmä hypokinéza je výraznejšia v axiálnych svaloch ako v distálnych končatinách. V dôsledku toho sa rýchlo zvyšuje hypokinéza hlavy a trupu. Prejavuje sa to výraznou hypomimiou s tvorbou maskovej tváre v podobe zamrznutej „masky úžasu“ s nesústredeným pohľadom, často nasmerovaným na jeden bod.

Ťažká hypokinéza trupu sa prejavuje ťažkosťami pri vstávaní, vznikajú ťažkosti pri zmene polohy trupu a v dôsledku toho pacienti často padajú.

Rigidita, na rozdiel od Parkinsonovej choroby, je výraznejšia v axiálnych svaloch a proximálnych končatinách, zatiaľ čo na distálnych končatinách môže byť svalový tonus normálny alebo dokonca znížený.

Najvýraznejšia stuhnutosť je v svaloch krku a chrbta, čo vedie k vytvoreniu takzvaného „hrdého“ držania tela, niekedy vzniká až retrokolisa, ktorá sa nápadne líši od ohnutého držania tela u pacientov s Parkinsonovou chorobou.

Ďalším znakom syndrómu parkinsonizmu s progresívnou supranukleárnou obrnou je relatívna symetria symptómov. Tremor prakticky chýba.

Poruchy chôdze sa najčastejšie prejavujú ako subkortikálna astázia, pre pacienta je ťažké udržať ťažisko v oblasti opory, pri otáčaní sa pacienti otáčajú celým trupom, chôdza po naklonených plochách spôsobuje osobitné ťažkosti, čo vedie k častým pádom, zvyčajne dozadu. Pri testovaní posturálnej stability pacienti padajú ako „rezaný strom“.

Charakteristickým znakom je skorý vývoj pseudobulbárneho syndrómu s dysartriou, dysfágiou, reflexmi orálneho automatizmu, núteným smiechom a plačom. Ťažké pyramídové a cerebelárne poruchy nie sú pre PSP typické a postihnutie pyramídového systému môže byť indikované len obojstranným oživením šľachových reflexov a menej často klonusom chodidla.

Okulomotorické poruchy sú jedným z najvýznamnejších príznakov progresívnej supranukleárnej obrny. Najvýraznejším obmedzením je obmedzenie sprievodných pohybov očných bulbov smerom nadol, ale, žiaľ, môže sa vyvinúť až v druhom alebo treťom roku choroby.

Z tých najviac skoré príznaky Okulomotorické poruchy zahŕňajú spomalenie alebo hypometriu vertikálnych sakadických pohybov očí a narušenie ich plynulosti. Po ďalšom jednom až troch rokoch sú horizontálne pohyby očí narušené, čo vedie k celkovej oftalmoplégii.

Väčšina pacientov vykazuje známky afektívnych a kognitívnych porúch charakteristických pre frontálnu dysfunkciu, ako aj poruchy cyklu spánok-bdenie vo forme nespavosti, skorého prebúdzania a motorickej aktivity počas spánku.

Treba si uvedomiť, že poruchy spánku s touto nozologickou formou sú častejšie ako pri iných ochoreniach sprevádzaných parkinsonizmom. Ochorenie postupuje oveľa rýchlejšie ako parkinsonizmus – po štyroch až piatich rokoch je pacient pripútaný na lôžko.

Neuroimaging odhaľuje tegmentálnu atrofiu, zmenšenie priečneho priemeru stredného mozgu, atrofiu superior colliculi, rozšírenie quadrigeminálnej cisterny a rozšírenie zadnej časti tretej komory.

Na stanovenie diagnózy progresívnej supranukleárnej obrny sa najčastejšie používajú kritériá NINDS-SPSP:

Povinné vlastnosti:

progresívny priebeh;
nástup po 40 rokoch;
paréza vertikálneho pohľadu (hore alebo dole);
rozvoj ťažkej posturálnej nestability s častými pádmi v prvom roku ochorenia.

Príznaky, ktoré hovoria proti diagnóze:

anamnéza encefalitídy;
syndróm cudzej končatiny, porucha komplexné druhy citlivosť;
fokálna frontálna alebo parietotemporálna atrofia na MRI;
halucinácie a bludy, ktoré nesúvisia s dopaminergnou terapiou;
kortikálna demencia Alzheimerovho typu (s ťažkou amnéziou, afáziou alebo agnóziou);
výrazné cerebelárne symptómy, skorý vývoj nevysvetliteľného autonómneho zlyhania (ortostatická hypotenzia, impotencia, poruchy močenia);
výrazná asymetria symptómov parkinsonizmu (najmä bradykinéza);
neuroimagingové príznaky štrukturálnych zmien v mozgu (napríklad infarkty bazálnych ganglií a mozgového kmeňa, fokálna (lobárna) atrofia);
Whippleova choroba, v prípade potreby potvrdená polymerázovou reťazovou reakciou.

Príznaky podporujúce diagnózu (nie sú potrebné na diagnostiku):

symetrická akinéza alebo rigidita, výraznejšia v proximálnej oblasti ako v distálnej;
patologické zarovnanie krku (retrocollis);
chýbajúca, minimálna alebo prechodná odpoveď parkinsonských symptómov na lieky levodopy;
skorý vývoj neuropsychologických porúch, vrátane dvoch alebo viacerých nasledujúce znaky– apatia, narušené abstraktné myslenie, znížená rečová aktivita, správanie v teréne, echopraxia alebo frontálne znaky.

Možná diagnóza PSP vyžaduje buď vertikálnu obrnu pohľadu (hore alebo dole) alebo spomalenie vertikálnych sakád v kombinácii s ťažkou posturálnou nestabilitou a častými pádmi, ktoré sa vyvíjajú v prvom roku choroby.

Pravdepodobná diagnóza PSP vyžaduje kombináciu vertikálnej obrny pohľadu (nahor alebo nadol) a závažnej posturálnej nestability v ranom štádiu.

Spoľahlivá diagnóza PSP vyžaduje prítomnosť kritérií pre klinicky možný alebo pravdepodobný PSP a typické histologické zmeny.

Ide o degeneratívne cerebrálne ochorenie s prevládajúcim poškodením stredného mozgu, jadrovo-kortikálnych dráh a subkortikálnych útvarov. Zložkami klinického obrazu sú akineticko-rigidná forma parkinsonizmu, ataxia, oftalmoplégia, kognitívny pokles, pseudobulbárny syndróm. Diagnóza sa vykonáva podľa klinických údajov, výsledkov cerebrálnej MRI a cerebrovaskulárnych štúdií. Liekmi voľby v terapii sú levodopa, memantín a antidepresíva zo skupiny inhibítorov spätného vychytávania serotonínu.

ICD-10

G23.1 Progresívna supranukleárna oftalmoplégia [Steele-Richardson-Olszewski]

Všeobecné informácie

Progresívna supranukleárna obrna (PSP) je degeneratívne ochorenie mozgu neznáma etiológia. Spolu s Alzheimerovou chorobou, viacnásobnou systémovou atrofiou, kortikobazálnou degeneráciou, Pickovou chorobou, PSP označuje tauopatie charakterizované tvorbou inklúzií tau proteínu v neurónoch a gliových bunkách. Progresívnu supranukleárnu obrnu prvýkrát podrobne opísali v rokoch 1963-64 kanadskí neurológovia Steele a Richardson v spolupráci s patológom Olszewskim, po ktorom je pomenovaný syndróm Steele-Richardson-Olszewski. Prevalencia ochorenia sa podľa rôznych informačných zdrojov pohybuje medzi 1,4 – 6,4 prípadmi na 100 tisíc obyvateľov. Manifestácia klinické príznaky pripadá na vekové obdobie od 55 do 70 rokov, s vekom sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Muži sú na túto chorobu náchylnejší ako ženy.

Príčiny PSP

Etiofaktory, ktoré spúšťajú degeneratívne procesy určitej cerebrálnej lokalizácie, zostávajú neznáme. Väčšina prípadov ochorenia je sporadická. Od roku 1995 boli identifikované jednotlivé familiárne varianty s predpokladanou autozomálne dominantnou dedičnosťou. Molekulárne genetické štúdie ukázali, že niektoré formy PSP sú spôsobené defektmi v géne kódujúcom tau proteín, ktorý sa nachádza v lokuse 17q21.31. Najpravdepodobnejšie je multifaktoriálny mechanizmus výskytu patológie, ktorý sa vyskytuje na pozadí genetickej predispozície.

Patogenéza

Za vedúci patogenetický mechanizmus sa považuje dysmetabolizmus mozgových intracelulárnych proteínov sprevádzaný selektívnou agregáciou jednotlivých proteínov (tau proteín, ubikvitín) v určitých skupinách mozgových buniek. Patologické inklúzie narúšajú fungovanie neurónov, spúšťajú proces degradácie a programovanú smrť (apoptózu). Degeneratívne zmeny majú selektívny charakter, šíria sa prevažne do stredného mozgu, zubatých cerebelárnych jadier a subkortikálnych štruktúr: substantia nigra, globus pallidus, talamus, retikulárna formácia, subtalamické jadro. Prefrontálna a temporálna kôra je ovplyvnená v menšej miere.

Patomorfologický obraz PSP je reprezentovaný prítomnosťou neurofibrilárnych klbiek, gliových inklúzií a vláknitých proteínových formácií v neurónoch týchto cerebrálnych štruktúr. Makroskopicky je určená atrofia stredného mozgu s výrazným znížením jeho sagitálnej veľkosti. Poškodenie stredného mozgu spôsobuje supranukleárnu obrnu okohybných svalov, degeneráciu kortikobulbárnych dráh – pseudobulbárne prejavy. Neurochemické štúdie odhaľujú zníženú koncentráciu dopamínu v striate, ktorá je základom komplexu parkinsonských symptómov.

Príznaky PSP

Progresívna supranukleárna obrna je charakterizovaná nešpecifickým klinickým začiatkom. Medzi príznaky tohto obdobia patrí nezvyčajná únava, znížená výkonnosť, cefalgia, závraty, znížená nálada, zúženie záujmov, poruchy spánku vrátane nespavosti v noci a hypersomnie cez deň. Následne sa objavia príznaky akineticko-rigidného parkinsonizmu. Posturálny tremor u väčšiny pacientov chýba. Svalová rigidita sa prejavuje hlavne v axiálnych svaloch - svaloch, ktoré prebiehajú pozdĺž krčnej chrbtice a spájajú ju s lebkou. Pacienti sa sťažujú na stuhnutosť krku a chrbta. Zvýšený tonus zadných svalov krku vedie k typickej „hrdej“ polohe hlavy pacienta. Charakteristická je parkinsonská ataxia, spôsobená poruchou koordinácie polohy tela a dolných končatín vzhľadom na ťažisko. Ťažkosti s udržaním rovnováhy pri chôdzi vedú k častým pádom dozadu.

Charakteristickým znakom PSP je oftalmoplégia, ktorá sa vyskytuje v priemere 2-3 roky po nástupe ochorenia. Na pozadí pomalého pohybu očných bulbov dochádza k paralýze pohľadu vo vertikálnej rovine, pacient nemôže sklopiť oči nadol. V dôsledku zriedkavého blikania má pacient pocit nepohodlia a pálenia v očiach. Možné rozmazané videnie, porucha konvergencie, blefarospazmus. Progresívna supranukleárna oftalmoparéza je sprevádzaná obmedzením pohľadu nadol a nahor a časom môže viesť k poruchám okulomotoriky v horizontálnej rovine. S rozvojom úplnej oftalmoplégie sa vytvára retrakcia horných viečok, čo dáva tvári prekvapený výraz.

V klinickom obraze PSP sa pomerne skoro objavujú pseudobulbárne prejavy: dyzartria, dysfágia, nútený plač alebo smiech. Zmeny nastávajú v osobno-emocionálnej sfére, pacienti sa stávajú uzavretými, apatickými, demotivovanými a ľahostajnými. Kognitívna porucha sa vo väčšine prípadov vyskytuje vo výške ochorenia, v 10-30% prípadov - v štádiu debutu. Charakterizované intelektuálnym úpadkom, poruchami abstraktného myslenia a pamäti, vizuoprostorovou apraxiou, prvkami agnózie. Demencia sa pozoruje u 60% pacientov s 3-ročnou anamnézou ochorenia.

Komplikácie

V počiatočnom období pády pacienta bez schopnosti koordinácie pohybov vedú k pomliaždeninám a zlomeninám. Po niekoľkých rokoch progresívny oligobradykinetický syndróm necháva pacientov pripútaných na lôžko. Pri absencii náležitej starostlivosti je imobilita nebezpečná pre rozvoj kĺbových kontraktúr, preležanín a kongestívnej pneumónie. Progresívna pseudobulbárna obrna spôsobuje dusenie jedlom s rizikom asfyxie a aspiračnej pneumónie. Spánkové apnoe môže spôsobiť neočakávaná smrť vo sne. Závažnou komplikáciou je pridanie interkurentných infekcií (pneumónia, cystitída, pyelonefritída), pretože na pozadí zníženej imunity existuje vysoké riziko vzniku sepsy.

Diagnostika

Možné skoré kritériá pre PSP sú nástup po 40. roku života, progresívny charakter, paréza horizontálneho pohľadu, ťažká posturálna nestabilita s epizódami pádov. Stanovenie spoľahlivej diagnózy je možné v prítomnosti histologicky potvrdených zmien v mozgovom tkanive, ktoré sú pre PSP patognomické. Zoznam potrebných diagnostické štúdie zahŕňa:

Vyšetrenie u neurológa. V neurologickom stave je vedúcim syndrómom symetrická oligobradykinéza. Pozoruje sa hypomimia, retrocollis (patologické zarovnanie krku), paréza vertikálneho pohľadu, príznaky orálneho automatizmu a zvýšené šľachové reflexy. Posturálna nestabilita je výrazná.
Neuropsychologické vyšetrenie. Vedie ho psychiater, neuropsychológ pomocou špeciálnych testov a úloh (škála MMSE, stupnica MoCA, test kreslenia hodín). Vyžaduje sa na posúdenie prítomnosti a závažnosti kognitívneho poklesu. Supranukleárna obrna sa prejavuje pomalým myslením, rýchlym vyčerpaním a stredne ťažkou intelektovou poruchou.
MRI mozgu. Odhaľuje expanziu tretej komory, atrofické zmeny v strednom mozgu, bazálnych gangliách, premotorických oblastiach frontálneho kortexu a temporálnych oblastiach. Umožňuje vylúčiť
Liečba PSP
Účinná terapia, ktorá dokáže zastaviť progresívny degeneratívny proces, sa zatiaľ nenašla. Na zmiernenie stavu pacienta sa poskytuje symptomatická liečba. Vykonané farmakoterapeutické štúdie neboli sprevádzané placebom a poskytujú len málo dôkazov o účinnosti medikamentózna terapia. Pri liečbe kognitívnych porúch je možné použiť memantín, inhibítory acetylcholínesterázy, napraviť psycho-emocionálnu sféru - antidepresíva s psychoaktivačným účinkom (fluoxetín, paroxetín).
Väčšina neurológov považuje za potrebné predpísať počiatočnú dopaminergnú liečbu. Polovica pacientov pociťuje určitú úľavu pri užívaní levodopy, ale tento účinok netrvá dlhšie ako dva roky. Antiparkinsoniká iných skupín (inhibítory MAO, agonisty dopamínových receptorov, inhibítory COMT) nepreukázali svoju účinnosť.

Prognóza a prevencia
Pri supranukleárnej obrne dochádza k nepretržitej progresii symptómov. Poskytovaná terapia nemá významný vplyv na priebeh ochorenia. Predpokladaná dĺžka života pacientov sa pohybuje od 5 do 15 rokov. Smrteľný výsledok je spôsobený interkurentnými infekciami, dlhotrvajúcim spánkovým apnoe a aspiračnou pneumóniou. Vzhľadom na nedostatok jasného pochopenia etiológie a patogenézy nosológie, voj preventívne opatrenia nie je možné, výskum choroby a metód jej liečby pokračuje.

Parkinsonizmus-plus syndrómy sú skupinou parkinsonských porúch, ktoré sa líšia od IPD prítomnosťou zreteľných ďalších neurologických abnormalít. Pri týchto patologických stavoch môžu byť pozorované cerebelárne, autonómne, pyramídové, okulomotorické, senzorické kortikálne, bulbárne, kognitívne a psychiatrické poruchy, ako aj apraxia a pohybové poruchy, ktoré nie sú charakteristické pre IPD (napríklad myoklonus, dystónia alebo chorea).

Tieto neurologické a mentálne poruchy sa môže objaviť v počiatočných štádiách ochorenia. Rýchly rozvoj porúch chôdze a pádov alebo posturálnej nestability, absencia pokojového tremoru, skorá demencia a supranukleárna paralýza pohľadu sú znaky, ktoré by sa mali považovať za základ predpokladu syndrómu Parkinsonizmus plus. Parkinsonské zložky týchto patologických stavov, ako je akinéza a rigidita, zvyčajne nereagujú dobre na liečbu levodopou, hoci prechodný prínos možno pozorovať na začiatku liečby.

Takéto choroby vo všeobecnosti sa objavujú v piatej alebo šiestej dekáde života s priemernou dobou prežitia 5-15 rokov. Príčinou smrti bývajú interkurentné infekcie – zápal pľúc alebo sepsa. Etiopatogenéza tejto skupiny ochorení je vo väčšine prípadov neznáma.

Napriek zjavným klinickým rozdielom medzi UPS a „parkinsonizmus-plus“ syndrómy, rozlišovanie medzi týmito podmienkami môže byť náročné. V klinicko-patologickej štúdii sa zistilo, že 24 % pacientov s klinicky preukázanou IPD má rôzne možnosti syndróm parkinsonizmu. Pri syndrómoch „parkinsonizmus-plus“ môže byť CT alebo MRI mozgu neinformatívne. Môžu odhaliť rozšírenú cerebrálnu alebo cerebelárnu atrofiu a niekedy môžu odhaliť fokálne zmeny v jadre caudate, globus pallidus, mozočku alebo strednom mozgu.

Všeobecné a biochemické testy krv, sérologické testy, EMG, evokované potenciály mozgu sú väčšinou neinformatívne. EEG môže odhaliť nešpecifické abnormality, ako je spomalenie aktivity pozadia. Špecifické znaky jednotlivých variantov tohto syndrómu sú popísané nižšie.

Progresívna supranukleárna obrna (PSP)

Klinický obraz supranukleárnej obrny. Skorý nástup porúch chôdze a strata posturálnych reflexov s pádom dozadu a zamrznutím pri chôdzi v kombinácii so supranukleárnou obrnou pohľadu (pôvodne obmedzený pohľad nadol) naznačujú PSP. Ďalšie znaky podporujúce diagnózu sú axiálna rigidita a cervikálna dystónia s prevahou extenzných polôh, generalizovaná bradykinéza, „apraxia“ otvárania a zatvárania viečok, blefarospazmus, zamrznutý výraz tváre s vráskavým čelom a monotónnym hlasom (nie však hypofónia ).

Kognitívna porucha zvyčajne mierne, ale môže sa líšiť. Postihnuté sú najmä výkonné funkcie. Prítomnosť ťažkej bradykinézy a typický zamrznutý výraz tváre naznačuje u takýchto pacientov Parkinsonovu chorobu, avšak zhoršená pohyblivosť očných bulbov, častá absencia tremoru a vplyv podávania levodopy pomáhajú stanoviť správnu diagnózu.

Neurozobrazovacie metódy pri supranukleárnej obrne. CT a MRI niekedy odhalia jasné známky atrofie v oblasti stredného mozgu a neskôr v pons.

Patomorfológia supranukleárnej obrny. Pozorujú sa príznaky smrti neurónov a gliózy. Postihnuté sú prevažne cholinergné neuróny bazálnych ganglií a jadier mozgového kmeňa so zjavným zachovaním kortikálnych štruktúr. Inklúzie obsahujúce agregáty hyperfosforylovaného tau proteínu sa nachádzajú v cytoplazme neurónov.

Kortikobazálna degenerácia (CBD)

Klinický obraz kortikobazálnej degenerácie. CBD sa môže javiť ako silne asymetrický alebo jednostranný akineticko-rigidný syndróm sprevádzaný apraxiou končatín, fenoménom cudzích končatín, kortikálnymi zmyslovými poruchami, myoklonom citlivým na podnety, akčným tremorom alebo polohovým tremorom. Môžu sa tiež pozorovať príznaky supranukleárnej obrny pohľadu, kognitívnej poruchy a pyramídových symptómov.

Neuroimagingové metódy kortikobazálnej degenerácie. MRI a CT vyšetrenia u niektorých pacientov odhaľujú asymetrickú atrofiu frontoparietálnych oblastí mozgu. s patomorfológiou. Vo frontoparietálnych oblastiach a substantia nigra sa zisťuje glióza a pokles počtu neurónov. Charakteristické sú opuchnuté achromatické neuróny a bazofilné nigrálne inklúzie, ktoré pripomínajú obraz zmien pri Pickovej chorobe. V cytoplazme sa nachádzajú hojné inklúzie obsahujúce agregáty hyperfosforylovaného tau proteínu.