Choroba sma 1 spovedné listy pozostalým rodičom. Ako sa prejavuje spinálna svalová atrofia - možná liečba genetického ochorenia

Spinálna svalová atrofia sa prejavuje v ranom detstve. Prvé príznaky sa môžu objaviť už vo veku 2-4 mesiacov. Toto dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačujú tým, že v mozgovom kmeni postupne odumierajú nervové bunky.

Typy problémov

V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé, závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien, sa rozlišuje niekoľko typov ochorenia.

Spinálna svalová atrofia sa môže vyvinúť v dôsledku:

Prvý typ: akútny (forma Werdig-Hoffman);

Druhý typ: stredný (infantilný, chronický);

Tretí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilná).

Tri typy toho istého ochorenia vznikajú podľa odborníkov v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď zdedíte dva recesívne gény, jeden od každého rodiča. Miesto mutácie sa nachádza na 5. chromozóme. Je prítomný u každých 40 ľudí. Gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý zabezpečuje existenciu motorických neurónov v mieche. Ak je tento proces narušený, neuróny odumierajú.

Verdin-Hoffmanova choroba

Na prítomnosť problému môžete mať podozrenie aj počas tehotenstva. Ak sa u dieťaťa vyvinie spinálna svalová atrofia typu 1, potom sa počas tehotenstva často pozorujú pomalé a neskoré pohyby plodu. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú svalovú hypotóniu.

Atrofie sa začínajú objavovať v prvých mesiacoch života. Často v proximálne časti Zaznamenávajú sa fascikulárne oblasti chrbta, trupu a končatín. Pozorujú sa aj bulbárne poruchy. Medzi ne patrí pomalé sanie, slabý plač a zhoršené prehĺtanie. U detí s Verdin-Hoffmanovou chorobou sa často znižuje dávenie, kašeľ, faryngálne a palatinálne reflexy. Tiež zažívajú fibriláciu svalov jazyka.

Ale to nie sú všetky znaky, podľa ktorých možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Príznaky charakteristické pre typ 1 tohto ochorenia, zahŕňajú slabosť medzirebrových svalov. V čom hrudný kôš deti vyzerajú sploštene.

V prvých mesiacoch života takéto deti často trpia infekciami dýchacích ciest, zápalom pľúc a častými ašpiráciami.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovej choroby

Choroba sa dá určiť vyšetrením dieťaťa. Existuje množstvo klinické príznaky, podľa ktorej môžu odborníci určiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:

Biochemický krvný test (ukáže mierne zvýšenie aldolázy a kreatínfosfokinázy);

Elektromyografická štúdia (palisádový rytmus bude indikovať poškodenie predných rohov miechy);

SMA súvisiaca so SMN alebo 5qSMA alebo proximálna SMA sa vo všeobecnosti delí do troch kategórií. Bežne môžeme rozlíšiť aj SMA0 (nula) a SMA4. Existuje teda niekoľko hlavných typov SMA a všetky sa vyskytujú inak. Proces sa môže rozvíjať v rôznych obdobiach života a mať svoje vlastné klinické príznaky, jej charakter priebehu, prognózu a potrebné množstvo pomoci a podpory.

Typ 1- najzávažnejšie, s najskorším nástupom, typ 3– najmenej závažné, s neskorším vekom nástupu. Niektorí odborníci tiež identifikujú typ 4 na označenie stredne ťažkého alebo ľahkého SMA s nástupom v dospelosti.

Špecifikom ochorenia je, že u každého dieťaťa, dokonca aj v rámci tej istej skupiny, sa SMA vyvíja inak, individuálne. Navonok sa to prejavuje v možnom rozsahu pohybov - niektoré deti dokážu držať hlavu hore, mierne zdvihnúť ruky a zdvihnúť nohy, zatiaľ čo iné jednoducho ležia v klasickej polohe „žaby“ a môžu len mierne pohybovať nohami a prsty.

Victor Dubovits, jeden z osobností v oblasti manažmentu SMA, v 90. rokoch navrhol okrem bežnej klasifikácie použiť aj komplikovanejšiu stupnicu. Napríklad existuje SMA1 a jeho podtypy budú 1.1, 1.2, 1.3, t.j. od 1.1 do 1.9. Táto schéma sa používa v Taliansku.

Americký systém je založený na stupnici ABC, pričom B je klasický typ, A je slabý typ a C je silnejší typ. Systém s podtypmi ABC jasne popisuje klinický obraz SMA a umožňuje vybrať udržiavaciu terapiu pre dieťa v závislosti od podskupiny a zodpovedajúcej prognózy. Tento systém sa začína používať v Rusku a ďalších krajinách.

Dôležité! Genetický test nemôže určiť typ SMA. Typ sa určuje na základe funkčných možností dieťaťa.

SMA0

Symptómy ochorenia sa prejavujú in utero pri absencii motorickej aktivity u plodu. Od narodenia má dieťa generalizovanú svalovú hypotóniu s charakteristickou „žabou“ pózou a spontánna motorická aktivita je prudko znížená. Šľachové reflexy nie sú vyvolané.

Spravidla sú tieto deti dlhodobo pozorované pediatrami a neurológmi s diagnózou perinatálnej encefalopatie. Niekedy lekári spájajú symptómový komplex letargického dieťaťa s ťažkým pôrodom. Ale všetky deti s perinatálnou encefalopatiou a následkami ťažkého pôrodu sa adaptujú pomerne rýchlo a dobre, postupne sa zlepšujú, na rozdiel od detí so SMA.

Prognóza je mimoriadne nepriaznivá - deti umierajú spravidla vo veľmi skorom veku (do šiestich mesiacov) na interkurentné ochorenia (komplikujúce priebeh hlavného ochorenia).

Zvyčajne sa kombinujú SMA0 a SMA1.

SMA1

S miechovou svalovou atrofiou typu I (Werdnig-Hoffmannov typ) Už počas tehotenstva si matka môže všimnúť neskoré a slabé pohyby plodu. Od narodenia má dieťa rozsiahly pokles svalového tonusu (syndróm „floppy baby“). Od prvých mesiacov života sa objavuje slabosť a atrofia svalov horných a dolných končatín, následne zapojenie svalov trupu a krku. Takéto svalové zmeny vedú k tomu, že deti nemôžu sedieť. Svalová atrofia a zášklby svalových vlákien sú zvyčajne maskované dobre ohraničeným podkožným tukom. Charakteristický príznak je mierne chvenie (chvenie) prstov vystretých rúk. Niekedy sa zistí zášklby svalov jazyka.

Typickým príznakom je aj oslabenie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov (koleno, Achillova), obmedzenie normálnej pohyblivosti v kĺbe, deformity kostry. V dôsledku slabosti medzirebrových svalov sa hrudník dieťaťa splošťuje. Keďže v dôsledku svalovej slabosti nie je dostatočná ventilácia pľúc, dochádza k častým respiračným infekciám a rôznym respiračným poruchám. Duševný vývoj detí netrpí.

Dojčatá môžu zažiť poruchy dýchania a neschopnosť jesť. Vrodené kontraktúry, ktorých závažnosť je od jednoduchého PEC až po generalizovanú artrogrypózu (viacpočetné vrodené patológie pohybového aparátu, prejavujúce sa početnými kĺbovými kontraktúrami, ochabovaním svalov a poškodením miechy), sa vyskytujú približne u 10 % ťažko postihnutých novorodencov. Dojčatá ležia v uvoľnenej polohe „žaby“, spontánna motorická aktivita je znížená, deti nedokážu prekonať gravitáciu svojich končatín a nevedia dobre držať hlavu.

Zvyčajne, s výnimkou veľmi zriedkavých, závažných prípadov, diagnóza SMA nie je stanovená v pôrodnici. Dieťa je prepustené domov zdravé a keď si rodičia všimnú nízky svalový tonus, buď tomu nepripisujú vážnu dôležitosť, ak nevedia, ako sa má zdravé dieťa pohybovať, alebo ich upokojí rada lekára na klinike: "Neboj sa, každý sa vyvinie v pravý čas, všetko sa čoskoro zlepší." a utečie." Rodičia nemusia chápať závažnosť problémov, to by mal vidieť lekár, ale, žiaľ, na klinikách sú príznaky SMA málo známe.
Tieto deti vykazujú prvé príznaky ochorenia pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. To znamená, že nezískajú zručnosti samostatne sedieť, plaziť sa alebo chodiť. V dôsledku toho je rozsah pohybu u takýchto detí veľmi malý. SMA zároveň neovplyvňuje kognitívnu sféru, deti všetkému rozumejú a citlivosť nie je ovplyvnená. Ak sa k nim správate ako k bežným deťom – hrajú sa, čítajú, zbierajú pyramídy – tak sa tieto deti psychicky a psychicky vyvíjajú úplne normálne a všetky vývojové oneskorenia, ktoré im vedia neurológovia diagnostikovať, sú spojené s narušenou motorickou aktivitou a stavmi, v ktorých sa nachádzajú.

Viac ako 2/3 detí s týmto ochorením zomiera do 2. roku života, v mnohých prípadoch dochádza k úmrtiu už v ranom detstve v dôsledku poškodenia dýchacieho svalstva a vzniku rôznych komplikácií z pľúc.

SMA2

Pri spinálnej svalovej atrofii typu II sa choroba prvýkrát objavuje o niečo neskôr (v prvom 1,5 roku života dieťaťa) a vyznačuje sa pomalším priebehom. Hlavným príznakom je neschopnosť dieťaťa stáť na nohách.

Deti s SMA2 sú zvyčajne schopné sať a prehĺtať a v ranom detstve nie je narušená funkcia dýchania. Vo vyššom veku sa objavuje nosový tón hlasu a ťažkosti s prehĺtaním. Napriek progresívnej svalovej slabosti mnohí z nich prežijú do školského veku a aj neskôr, hoci v neskorších štádiách ochorenia je ťažký stupeň postihnutia a deti potrebujú invalidné vozíky. Bežné kočíky nie sú pre ne vhodné, na optimálne upevnenie polohy tela sú potrebné ďalšie podpery, zarážky a špeciálne zariadenia.

U mnohých pacientov s dlhou očakávanou dĺžkou života sú jednou z hlavných komplikácií ochorenia skolióza a kontraktúry, ktoré sa vyvíjajú veľmi rýchlo. Dokonca aj u detí pripútaných na lôžko sa skolióza vyvíja pomerne výrazne, zakrivenie chrbtice sa nevyskytuje zo zaťaženia, ale zo slabosti.

Deti s SMA2 sú na určitý čas celkom stabilné a rodičia môžu podporovať súbor zručností, ktoré už tieto deti nadobudli.

Existuje pojem „plató choroby“, ktorý označuje určité obdobie, počas ktorého sú deti celkom stabilné a nedochádza k výraznému zhoršeniu stavu alebo progresie ochorenia. Môže to vyzerať takto: deti získavajú zručnosti ako všetky bežné deti, keď sa im „rozbehne“, choroba sa prestane vyvíjať a potom môže ich stav veľmi pomaly, alebo naopak veľmi rýchlo, u každého dieťaťa svojim spôsobom regredovať. Alebo toto: deti určitý čas získavajú zručnosti, potom dôjde k nejakej udalosti alebo chorobe, niektoré zručnosti sa stratia a potom nastane pomerne dlhá „plató“, počas ktorej môže dôjsť aj k malým zlepšeniam, ale potom dôjde k nevyhnutnému zhoršeniu. Rýchlosť progresie ochorenia, trvanie plató (alebo jeho absencia) a následné zhoršenie sú veľmi individuálne.

SMA3

Kugelberg-Welanderova choroba– najľahšia forma spinálnej svalovej atrofie (SMA typ III). Začína vo veku 1,5 až 17 rokov. Ľudia s touto chorobou žijú dlhšie a progresia je pomalá. Svalová atrofia začína v nohách a potom sa šíri do rúk. V detskom veku klinické prejavy choroby môžu chýbať. Postupná slabosť sa vyvíja v proximálnych končatinách, najmä vo svaloch ramenného pletenca. Pacienti si zachovávajú schopnosť samostatnej chôdze. Zriedkavo sa objavujú príznaky slabosti bulbárnych svalov. Približne 25 % pacientov s touto formou SMA má skôr svalovú hypertrofiu ako svalovú atrofiu; preto môže byť svalová dystrofia nesprávne diagnostikovaná. Pacienti môžu prežiť do dospelosti.

SMA sa u tejto veľkej skupiny detí zisťuje vo veku nad jeden a pol roka, t.j. Zvyčajne môže dieťa chodiť samostatne. Ochorenie sa prejavuje tak individuálne, že diagnózu možno stanoviť v jeden a pol roku alebo v deviatich rokoch. V závislosti od toho budú existovať rôzne predpovede pre trvanie a kvalitu života.

U detí s SMA3 sa priemerná dĺžka života takmer nelíši od štandardu, dožívajú sa až 30 a 40 rokov. Ich symptómy nepostupujú tak rýchlo, ale tieto deti potrebujú aj kurzy rehabilitácie a fyzikálnej terapie.

Teraz je toho dosť veľké množstvo dospelí pacienti so SMA, a to nie je štvrtý typ, sú to deti so SMA2 a SMA3, ktoré vyrástli. Majú veľké problémy, ktoré nesúvisia s pohybom a dýchaním. Bez ohľadu na to, ako dlho žijú, 20 rokov alebo 30, už sa vzdali medicíny, pretože nikto nevie, čo s nimi. Každá matka dieťaťa so SMA a každý dospelý pacient so SMA môže o stretnutí s lekárom povedať približne rovnaký príbeh: „Nechoď ku mne, nevieme, čo s tebou“; "Ešte nie si mŕtvy, ach, wow." Lekári skutočne nevedia, čo s týmito pacientmi robiť, a hovoria: „No, to, čo odo mňa chcete, sa nelieči, ale úprimne povedané, neviem, čo s vami.“ Nikto sa s nimi nezaoberá, po 18 rokoch už ani nevedia, čo s nimi.

Títo pacienti (často neviditeľní pacienti, pretože sedia doma) neveria zdravotná starostlivosť, pretože ich celý život oprášili. A pomoc hľadajú až vtedy, keď už nie je možné ignorovať príznaky, keď silná bolesť, t.j. neskoro — takmer už na smrteľnej posteli. Donedávna sa s touto kategóriou pacientov nepracovalo. Teraz je možnosť situáciu nejako zlepšiť, viac pomáhajú charitatívne nadácie a tomuto problému sa venuje väčšia pozornosť.

Ochorenie SMA3 sa nevyvíja veľmi rýchlo, postupne dochádza k celkovému oslabeniu organizmu a k pomalej strate získaných zručností.

SMA4

Štvrtý typ SMA sa vyskytuje u ľudí starších ako 25 rokov. Choroba sa vyvíja pomerne pomaly, prakticky bez vplyvu na dĺžku života. Pri SMA4 sa môže vyvinúť triaška a môže dôjsť k celkovému oslabeniu vrátane svalovej sily. Postupom času môže SMA4 viesť k strate schopnosti samostatne sa pohybovať.

Čo robiť, keď je vášmu dieťaťu diagnostikované smrteľné ochorenie (SMA) a štát ani fondy nepomáhajú

Zlatine narodeniny. 2 roky.

Stretnutie v parku. Červenka na lícach

Príbuzní 2-ročného dieťaťa Zlatý OVERCHUK nie každý deň, ale pravidelne berú dievča von na prechádzku. Parky, námestia, rovné plochy v horách - akékoľvek miesto vhodné na pohyb s kočíkom. Preto, keď si dohodneme rozhovor, sú pripravení odviezť sa do parku neďaleko redakcie. Vyložiť z auta špecializovaný kočík, kašeľ a prenosný prístroj na umelú pľúcnu ventiláciu (ventilátor) s pulzným oxymetrom, ktorý ukazuje tlkot srdca a saturáciu kyslíkom a následne priložiť a pripojiť dcérku k matke. Nadežda Jacenková trvá to 10-15 minút.

Bábika. Pri pohľade na nehybné dievčatko v kočíku jednoducho neexistujú iné slová. Pozorne sa na teba pozrie, no neusmieva sa ani sa nesmeje. Keby len očami. Ako hovoria jej príbuzní: jej intelekt je úplne neporušený, len telo sa nemôže hýbať. Tiež rada sleduje karikatúry; jej obľúbená je Máša a medveď. Počas prechádzky bude jej porcelánová tvár pokrytá ľahkým rumencom - od slnka. Keď zabočíme do jednej z uličiek, kde nám slnko udrie do očí, mama si ju oblečie Slnečné okuliare. Pekne takto oblečené dievča, ktorej tracheostómia v hrdle je ukrytá pod golierom elegantného sivého kardiganu, je na nerozoznanie od ostatných detí, ktorých je tu plno. Ale len pred pár minútami sa ich rodičia prekvapene a so strachom pozerali naším smerom. A prešli, zrýchlili tempo...

Po vypočutí príbehu dievčaťa s diagnózou SMA - spinálna svalová atrofia sa zdá, že väčšina lekárov a úradníkov, na ktorých sa jej rodina od decembra 2016 obrátila o pomoc, urobila to isté. Zrýchlili tempo. A nepomohli. S touto diagnózou človek postupuje od narodenia svalová slabosť a atrofia svalových vlákien v dôsledku poškodenia motorických neurónov (motorických nervových buniek) v mieche alebo mozgu. Pri tomto ochorení sa každé druhé dieťa nedožije 2 rokov. To, že sa Zlate podarilo tento míľnik prekonať, je zrejme zásluha jej blízkych a kvalitná starostlivosť, ktorú organizovali. Vláda poskytla ich rodine bezplatné plienky len dvakrát. A nedávno prišla z ministerstva zdravotníctva odpoveď, že jediná lekárska starostlivosť, s ktorou môžu rátať, je fyzikálna terapia.

Liečba SMA existuje. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, ktorá svojich občanov ošetrila bezplatne. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 sa po ukončení testovania dostal do oficiálneho predaja.

Liečba SMA existuje. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, ktorá svojich občanov ošetrila bezplatne. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 sa po ukončení testovania dostal do oficiálneho predaja. V Nemecku môžete podstúpiť liečbu na komerčnej báze – Univerzitná klinika vo Freiburgu je pripravená Zlatu prijať. Náklady na jednu ampulku lieku sú takmer 90-tisíc eur, náklady na liečebnú kúru v prvom roku, čo je 8 ampuliek, sú 702-tisíc eur. Druhá bude vyžadovať ďalšie 3-4 ampulky. Teda viac ako milión eur. Do dnešného dňa sa vyzbieralo 4000 eur. Nepomohli stránky na sociálnych sieťach a dokonca ani dva príbehy vo vysielaní KTK (10. apríla 2017 - epizóda „Inside I’m Dancing“ v programe „Šéf redakcie“ a 26. septembra 2017 – večerné správy). Ani jedna účtenka od cudzích ľudí. Všetky vyššie uvedené sú od priateľov a priateľov priateľov. Zlatini príbuzní – účtovníčka a architektka – chápu, že ide o obrovskú sumu, no naďalej hľadajú peniaze.

Nadezhda YATSENKO, 34 rokov, účtovníčka, Zlatina matka

Ako nám diagnostikovali SMA

„Moje tehotenstvo bolo veľmi ťažké. Od prvých dní som mal silnú toxikózu, neustále mi stúpal krvný tlak a od 6. mesiaca som mal tromboflebitídu. Musela som brať vážne lieky a dávať si injekcie do žalúdka, aby som zabránila predčasnému pôrodu. Kvôli odtrhnutiu placenty som mala núdzový cisársky rez.

Zlata sa narodila v 33. týždni. Vážila 1582 gramov a merala 40 centimetrov. Strávila 10 dní na jednotke intenzívnej starostlivosti. Zároveň sa objavila žltačka. Sama som si musela zháňať lampu v pôrodnici a platiť zdravotníkom za jej používanie, keďže lampy boli len 3, a detí bolo veľa. Keď nás prepustili, všetko bolo relatívne v poriadku: predpísali nám lieky na hypoxiu a na obnovu pečene. Čoskoro sme na klinike dostali prvé BCG očkovanie a predpísali nám prvú masáž. Po masáži vo veku 2 mesiacov Zlata prestala hýbať nohami úplne. Mnoho detí sa už snaží držať hlavu hore do 2 mesiacov. To, že sa jej to nepodarilo, lekári pripisovali nedonosenosti. Bolo to desivé, že po masáži a takto.

Bol som prvý, kto mal podozrenie, že Zlata má SMA 1. typu. Poslala nás podrobiť sa mnohým vyšetreniam. Zlata okrem iného podstúpila magnetickú rezonanciu hlavy v jemnej anestézii (maska ​​sa odstráni a dieťa okamžite nadobudne vedomie).

Išli sme k lekárom. Jeden známy pediater, ktorého vymenovanie stojí 20-tisíc tenge, povedal, že máme „letargické dieťa“. Bol som prvý, kto mal podozrenie, že Zlata má SMA typu 1, neurologička Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nás podrobiť sa mnohým vyšetreniam. Zlata okrem iného podstúpila magnetickú rezonanciu hlavy v jemnej anestézii (maska ​​sa odstráni a dieťa okamžite nadobudne vedomie). Keďže je dieťa veľmi malé, všade nás odmietli. Súhlasila len jedna klinika. 10-minútová procedúra nás stála 68-tisíc tenge. S manželom sme urobili test DNA: choroba je genetická, prejavuje sa, ak sú obaja rodičia nositeľmi génu.

Absolvovali sme aj ENMG – analýzu ihlou (pichanie do tela ihlami, aby sme pochopili, kam siahajú nervové impulzy). Zlata mala vtedy 3 mesiace, aj keď väčšinou sa to robí najskôr o 5. Drobné impulzy boli len na fibulových kostiach, všetko ostatné bolo bez reakcie. Takže v 4 mesiacoch nám diagnostikovali SMA1. Hovorím vám to tak podrobne nie preto, že by som sa sťažoval, ale aby ste pochopili, že v Kazachstane neexistujú žiadne protokoly na diagnostikovanie SMA a rodičia absolvujú celú cestu z rozmaru.

Od lekárov sme sa dozvedeli, že v Petrohrade existuje liek, ktorý vykazuje dobré výsledky na SMA. Začali sme hľadať. Profesor-vynálezca zomrel a jeho študent povedal, že valprat nie je vhodný pre SMA1, môže poškodiť iba pečeň dieťaťa. Na jej odporúčanie sme brali lieky, ktoré sú indikované na vyčerpanosť organizmu.

Aké komplikácie vznikli

– V 5 mesiacoch sa u Zlaty začala prejavovať obštrukčná bronchitída. Keď nás odvážala sanitka, dusila sa a zmodrela. Boli sme hospitalizovaní na rovnakom oddelení ako dieťa so zápalom pľúc. Myslím, že to viedlo k ďalším udalostiam. 3 dni nám nič nepichli ani nepredpísali, spútum neodišlo. Ukazuje sa, že to bolo potrebné dezinfikovať. Za 5 dní zostúpil do pľúc: kvôli nefunkčným svalom hrdla je kašeľ a prirodzené vykašliavanie hlienov nemožné. Od úplného začiatku až po intenzívnu starostlivosť sme boli na všeobecnom oddelení, aj keď nám sľúbili, že nám dajú oddelené, keďže poznali našu diagnózu. Po 3 dňoch röntgen ukázal zápal pľúc. Začali sa k nám správať rovnako ako k zjavne zdravým deťom. A na druhý deň bola Zlata prijatá na intenzívnu starostlivosť. Lekári mi povedali, že takéto deti nežijú dlho. Pravdepodobne až vtedy som si plne uvedomil, aká nebezpečná bola diagnóza mojej dcéry. Najhoršie je, že nikto nevedel, ako to liečiť.

Zlata zároveň dostala tracheostómiu. Ak by to nebola bronchitída a zápal pľúc, môžete s touto diagnózou žiť s maskou na prístroji NIV. A pri týchto chorobách už nemôže dýchať bez diery v hrdle. Potrebovali sme aj kašeľ. Oficiálne v Kazachstane, so zárukou, dá sa kúpiť za 5,5 milióna tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie.

Zlata zároveň dostala tracheostómiu. Ak by to nebola bronchitída a zápal pľúc, môžete s touto diagnózou žiť s maskou na prístroji NIV. A pri týchto chorobách už nemôže dýchať bez diery v hrdle. Potrebovali sme aj kašeľ. V Kazachstane ho oficiálne so zárukou kúpite za 5,5 milióna tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie. Pomocou kruhového objazdu sme ho mohli kúpiť v Rusku. Toto bolo prvýkrát, čo sme sa obrátili na kazašské charitatívne nadácie so žiadosťou o pomoc. Takmer všetci nás odmietli s tým, že nepomáhajú lokálne, ale snažia sa o to systematicky – nakupujú vybavenie napríklad pre nemocnice. Ich postavenie je pochopiteľné, ale keď vám nikto okolo nie je pripravený pomôcť, je to desivé.

Jediný, kto nám pomohol, bol Vedúci charitatívnej nadácie Dara Gulnar DOSAEVA. Je mojou bývalou šéfkou, pred tehotenstvom som pracovala ako hlavná účtovníčka vo fonde. Dá sa teda povedať, že mi ako zamestnancovi pomohli. Poznám celú charitatívnu kuchyňu, osobne poznám mnohých šéfov nadácií, takže sa nedá povedať, že by sme o to nepožiadali správnym spôsobom.

Pri prevoze kašľa sa zápal pľúc stal obojstranný a dieťa bolo tiež zlomené nosová priehradka. Od prijatia na jednotku intenzívnej starostlivosti dýcha cez endotracheálnu trubicu v nose. Pravdepodobne pri ďalšej výmene hadičky došlo k porušeniu priehradky. Teraz je možné akékoľvek manipulácie vykonávať iba cez ľavú nosnú dierku. Kašeľ nielenže odstraňuje hlieny, ale pôsobí aj ako odsávač slín – slinenie u detí so SMA je narušené.

Aj vďaka starostlivým ľuďom, Gulnar DOSAEVOY a rodina Oľga a Jevgenij KOKORKINOVI, zakúpili sme dva prenosné ventilátory. Druhý sa objavil, keď prvý zlyhal a niekoľko hodín sme striedavo podporovali Zlatino dýchanie pomocou Ambu vaku - manuálny prístroj umelé vetranie.

V čo môžeš dúfať?

– Bežné výdavky, ktoré sú 300-350 tisíc tenge mesačne na starostlivosť o Zlatu, si naša rodina hradí sami. Napríklad aminokyselinová výživa, ktorú potrebuje, stojí 15 000 tenge za pohár. V Kazachstane sa nepredáva. Preto hľadáme v každom smere, každej príležitosti, ako si to sem objednať a doniesť. Komponenty a spotrebný materiál pre dva prístroje na umelú pľúcnu ventiláciu nakupujeme aj sami. Pracujú nepretržite. Manipuláciu vykonávam každých 15–20 minút a v noci sa zobudím 3–4 krát. Preto je potrebných veľa spotrebného materiálu. som na vzhľad dcére podľa dychu a tlaku (prístroj ukazuje, že saturácia klesá) usudzujem, že potrebuje vyčistiť pľúca od hlienu.

Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili sme, že bude drahý. Mysleli sme 10-20-tisíc eur. No keď zistili, že je to 90-tisíc eur a za 2 roky treba 12 injekcií, zostali sme v šoku. Pre nás je to astronomická suma!

Jedným z účinkov lieku, na ktorý zbierame peniaze, je zníženie tvorby spúta. Tiež nejako kompenzuje nedostatok bielkovín, ktorých absencia vedie k atrofii svalových vlákien. U detí sa môže používať od narodenia. Na Západe môže byť SMA diagnostikovaná okamžite. Na testovanie boli vzaté deti mladšie ako 7 mesiacov - do 2 rokov už jedli a chodili samostatne. Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili sme, že bude drahý. Mysleli sme 10-20-tisíc eur. No keď zistili, že je to 90-tisíc eur a za 2 roky treba 12 injekcií, zostali sme v šoku. Pre nás je to astronomická suma!

Zatiaľ zháňame peniaze na prvý rok liečby (702 000 eur) s nádejou, že liek zlacnie a bude dostupný pre nás, Kazachstancov, akýmkoľvek spôsobom. Jediným háčikom je, že do experimentálnej terapie neboli zaradené takmer žiadne deti s tracheostómiou. Ale dúfame, že časom bude Zlata vykazovať dobré výsledky, naučí sa sama dýchať, držať hlavu, jesť, hýbať nohami a rukami a samozrejme stáť a chodiť. Všetko je v Božích rukách. Ale zatiaľ o všetkom rozhodujú peniaze, ktoré nemáme. A čas letí veľmi rýchlo.

Liek vynašiel francúzsky vedec, no nemal dosť peňazí na dokončenie diela. Dve farmaceutické spoločnosti preto kúpili práva, vyvinuli ho na vlastné náklady a vykonali testy v USA, Japonsku a európskych krajinách. V Spojených štátoch sa začal oficiálne predávať minulý rok, v európskych krajinách od apríla tohto roku. Podali sme žiadosti o liečbu v Taliansku, Nemecku, Belgicku. V USA to neurobili, pretože cesta je dlhá a pre Zlatu môže byť niekoľko letov smrteľných. Jediní, ktorí nás vyúčtovali, teda sú pripravení nás hostiť, sú Nemci. Viem, že v Taliansku sa tri ruské rodiny liečia zadarmo. Dôvodom sú zrejme dobré diplomatické vzťahy medzi krajinami. Kazachstanci takúto príležitosť nemajú.

Neexistujú žiadne oficiálne štatistiky o počte detí so SMA v Kazachstane. Podľa našich údajov a väčšinou sa dozvedáme o deťoch, ktoré zomreli, za posledného 1,5 roka zomrelo 5 detí: 4 so SMA1, 1 chlapec so SMA2. Stále existujú nediagnostikované prípady: prvé dieťa jednej matky zomrelo z neznámeho dôvodu vo veku 7 mesiacov, druhé dieťa, ktoré sa narodilo neskôr, už bolo diagnostikované. V Kazachstane tiež neexistujú žiadne protokoly na liečbu a poskytovanie pomoci takýmto deťom. V septembri sme dostali list s odporúčaním pohybovej terapie namiesto lekárskej starostlivosti. Považujeme to za výsmech. Pre dievča, ktorej ruky a nohy sa vôbec nehýbu, odporúčame fyzikálnu terapiu! Niektoré veci sa dozvedáme prostredníctvom ruského online fóra rodín s SMA na stránkach smanewstoday.com a spinraza.com. Starostlivo prekladáme všetky materiály, odkazy na ktoré sú tam zverejnené, aby sme pochopili, čo sa s dieťaťom deje.

Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so SMA od rodičov nosičov génov je 25%. Teraz existuje analýza, ktorá dokáže odhaliť ochorenie v maternici. Ale na ďalšie dieťa si už netrúfam. Sme pravoslávni. Ak sa potvrdí SMA, nebudem môcť ísť na potrat. A žiť s takouto chorobou je dnes niečo, čo by svojmu dieťaťu nepriala žiadna matka.

Všetci, vrátane charitatívnych nadácií a Obyčajní ľudia Kto počul o našich problémoch, jedna otázka: "Je to úplne vyliečiteľné?" Čo môžeme povedať, ak sa liek používa experimentálne 2 roky? Existujú výrazné vylepšenia, ale čo bude ďalej, nie je známe. Pre rodičov to nie je dôvod opustiť vieru, že ich dieťa bude žiť.

Fakty o SMA:

Podľa amerického ministerstva zdravotníctva je SMA diagnostikovaná každý rok u 1 z 10 000 novorodencov. Tieto malé skupiny pacientov sa nazývajú „siroty“.

Cena je „nesmierne vysoká“ (formulácia novinára Washington Post) aj pre Američanov. Tam droga stojí 125-tisíc dolárov. Náklady na liek nemôžu hradiť ani poisťovne. Šanca rodičov na liečbu sa objaví, keď podpíšu dohodu s farmaceutická spoločnosť: Liečba sa poskytuje výmenou za účasť na marketingových aktivitách. Talianske rodiny zúčastňujúce sa experimentálnej liečby sú tiež povinné pravidelne zverejňovať materiály o dynamike liečby.

Dnes je známe, že výskum SMA viedol k zlepšeniu manažmentu skoliózy, výživy a podpory dýchania. Deti môžu tiež začať rozprávať a smiať sa.

U novorodencov s SMA1 bolo možné predĺžené prežitie s nutričnou podporou a ventiláciou, ale nezlepšilo motorický vývoj. U pacientov s menej závažnými typmi ochorenia má úroveň starostlivosti, ktorú dostávajú, vplyv na spomalenie progresie ochorenia.

Pacienti so SMA sa pri kvalitnej starostlivosti a absencii iných ochorení môžu dožiť dospelosti. Pohybujú sa samostatne alebo s pomocou iných ľudí na invalidnom vozíku.

Pre pacientov s SMA doma môže byť potrebná sada 7 jednotiek vybavenia. Minimálne potrebné: pulzný oxymeter, ventilátor, odsávačka spúta, koncentrátor kyslíka.

V lete 2017 ruské publikácie písali o 28-ročnom mužovi trpiacom SMA a neschopnom pohybu, ktorého súd uznal vinným z ozbrojenej lúpeže v prípade krádeže motorového skútra. Postihnutého muža, ktorý je takmer úplne ochrnutý a váži asi 20 kilogramov, poslal súd do väzenia na štyri a pol roka. Muž má vyššie vzdelanie a rodinu a zapája sa do charitatívnej činnosti. Po zásahu médií a ľudskoprávnych aktivistov ho prepustili.

Požiadavky

Kontaktné číslo:

8 702 201-31-23 Nadezhda YATSENKO (matka)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSKO
Príjemca Margarita Viktorovna Jurčenko
Číslo účtu 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. účet 30101810400000000225
Prevodovka 773601001
DIČ 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafón +7 925 934-50-64

Peňaženka QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
číslo karty 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATFBank"
Číslo karty 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Každý dôležitý rozhovor medzi nami, zamestnancami detského hospicu, vyústi do diskusie o jednej jedinej téme. Čo je lepšie – nechať smrteľne choré dieťa pokojne zomrieť, bez predlžovania utrpenia, pretože život v hadičkách, na zdravotníckych pomôckach sa dá len ťažko nazvať plnohodnotným životom. Ale kto môže rozhodnúť, koho život napĺňa a koho nie? Koniec koncov, teraz vieme, koľko dobrých vecí sa môže stať aj v tých najťažších podmienkach, dokonca aj na ventilátore - môžete plávať v bazéne, jazdiť na jachtách, študovať v škole a cestovať do rôznych miest... správnejšie? Znovu a znovu sa vraciame k tejto konverzácii, ale nemôžeme nájsť odpoveď.

Väčšina rodičov je pripravená predĺžiť život svojim deťom za každú cenu. Aj keď dieťa nemôže nič robiť, aj keď je zakryté hadičkami, pokiaľ je nažive. Existuje veľmi malý počet rodín, ktoré by radšej nechali ísť, než aby sa pozerali na to, ako ich dieťa trpí. Ruská medicína však zachráni každého bez toho, aby poskytla na výber - ak rodina v kritickej situácii zavolá sanitku, dieťa bude vždy pripojené k ventilátoru. Pravoslávna cirkev ponúkne niesť svoj kríž až do konca, ruská spoločnosť popiera eutanáziu. V dôsledku toho sú rodičia, ktorí nechcú umelo predlžovať život nevyliečiteľne chorému dieťaťu, nútení ísť do ilegality. Nemôžu sa obrátiť na lekárske organizácie o pomoc, nemôžu nájsť podporu u priateľov, nemali by volať ambulancia a porozprávajte sa o svojom rozhodnutí v blogoch. Musia mlčať a ostať s celou situáciou sami. V opačnom prípade je veľmi desivé, že vás zabijú, uväznia alebo vás zbavia vašich práv.

Chcem, aby každá rodina s nevyliečiteľne chorým dieťaťom mala na výber, ako ich dieťa zomrie. Naozaj chcem, aby každá rodina bez ohľadu na uskutočnenú voľbu dostala lekársku starostlivosť a našu podporu. Aby rodiny, ktoré nechcú svoje dieťa pripojiť k zariadeniam, neboli nútené skrývať sa a báť sa.

Vasco zomrel 2. septembra, keď mal 7 mesiacov. Vasco trpel najťažšou formou SMA, Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou amyotrofiou, typ 1 SMA. Vascova matka sa rozhodla porozprávať o tom, ako jej dieťa zomrelo, aby podporila rodiny, ktoré nechcú svojim deťom predlžovať život pomocou prístrojov.
Prečítajte si prosím tento text.

***
Vasco je moje prvé dieťa. Toto bolo dlho očakávané, vytúžené dieťa. Vasco zo mňa urobil matku.

Myslím, že môj príbeh začal ako väčšina iných rodín, ktoré majú dieťa s diagnózou SMA. V pôrodnici Vasco mi dali 9 bodov z 10 na Apgarovej stupnici. Všetko bolo dobré. Ale v 2 mesiacoch som si začal všímať, že sa vôbec nepokúšal držať hlavu hore a rukami a nohami hýbal veľmi málo. Na schôdzke s ortopédom som poprosila lekára, aby tomu venoval pozornosť, poslal nás k neurológovi, neurológ vyšetril Vasca a povedal, že s najväčšou pravdepodobnosťou ide o genetické ochorenie - spinálnu svalovú amyotrofiu (SMA), naj ťažká forma (Werdnig-Hoffmann). Urobili sme genetické vyšetrenie a išli sme na konzultáciu k profesorovi do detskej neurologickej nemocnice. Diagnóza SMA bola potvrdená.

V nemocnici nám hneď povedali, že táto choroba je nevyliečiteľná. Smrteľná choroba. Predpoveď životnosti - maximálne 2 roky. Poradili mi, aby som pri ďalšom tehotenstve začala myslieť na iné deti a dala sa otestovať na SMA. Akoby to s Vascom už vzdali. Čo s ním máme robiť, ako sa o neho starať, ako mu pomôcť? Nemocnica nič z toho nepovedala a prepustila nás domov.

Všetci príbuzní boli šokovaní, keď sa dozvedeli Vascovu diagnózu. Ani moja, ani manželova rodina nemali deti so SMA, nikdy predtým sme o takejto chorobe ani nepočuli. Najprv všetci hovorili, že testy by sa mali prerobiť, možno to bola chyba? Potom môj manžel navrhol poslať dieťa do detského domova, povedal, že sa nemôže pozerať na to, ako jeho syn ochorie a zomiera. Povedal tiež, že predtým, ako ma stretol, bolo v jeho živote všetko v poriadku, ale teraz sa to stalo a pravdepodobne som to ja, kto platí za svoje hriechy. Neskôr som čítal príbehy iných rodín so SMA a často som videl otcov odchádzať.

Začal som googliť a hľadať kliniky, ktoré sa zaoberali SMA. Na internete som teda našiel skupinu rodičov sociálna sieť V kontakte s. Začala som si dopisovať s inými rodičmi, dozvedela som sa o talianskom centre na pomoc deťom so SMA SAPRE a spoznala som matku z Talianska, ktorá nedávno prišla o dieťa s rovnakou formou SMA ako Vasco. Najviac ma zaujímalo, čo bude s dieťaťom a ako mu pomôcť?

Všetky informácie som dostal od tých istých rodičov. Povedali mi, že choroba bude postupovať, že Vasco čoskoro prestane jesť a potom začnú ťažkosti s dýchaním. A že mám na výber. Umelo podporovať život dieťaťa je možné pomocou prístrojov – kašeľ, sanatórium, ventilátor. Potom bude dieťa schopné žiť dostatočne dlho, v Taliansku sú deti na ventilátoroch, ktoré už majú 18-20 rokov. Ale sú úplne imobilizované a nemôžu hovoriť. Intelekt pri SMA je zachovaný, čo znamená, že dieťa si bude plne vedomé všetkého, čo sa mu deje. Alebo môžete odmietnuť používať všetky prístroje a poskytnúť dieťaťu paliatívnu starostlivosť, teda postarať sa o kvalitu jeho života, zmierniť utrpenie pomocou liekov. Ale potom je nepravdepodobné, že by sa Vasco dožil ani jedného roka.

Keby všetky tieto prístroje a každodenné medicínske úkony mohli priniesť aspoň nejaký úžitok, zlepšiť jeho stav... Ale pochopila som, že nás dopredu čaká len zhoršenie. Že všetky manipulácie, hadičky a prístroje spôsobia dieťaťu utrpenie. Ten život na ventilátore budú roky fyzickej existencie, roky trápenia dieťaťa. Myslím si, že umelé udržiavanie života na zariadeniach je akosi nesprávne... Každý si vyberie sám. Vybral som si paliatívnu cestu pre Vasca. Ak by bola u nás povolená eutanázia, zvolil by som túto možnosť.

O svojom výbere som povedala manželovi, rodičom a priateľom. Všetci mi poskytli morálnu podporu, hoci len málokto plne pochopil, čo je Vascova choroba. Môj manžel povedal, že tiež nechce, aby Vasco strávil celý život na strojoch. Ale ďalšiu starostlivosť o dieťa úplne preniesol na moje plecia. Povedal, že to sám nevydrží. Tak som zostala s dieťaťom sama.

Do 5 mesiacov bolo všetko v poriadku. S Vascom sme sa vrátili z Bulharska, kde žil môj manžel, do Moskvy. Dočasne som sa zaregistroval v Moskve a chcel som urobiť to isté pre Vasca, ale povedali mi, že to nie je možné bez písomného súhlasu môjho otca. Mal som vyhlásenie od Vascovho otca, aby som vzal dieťa do zahraničia, a tam bol riadok, že mám právo všetko podpísať Požadované dokumenty, ale povedali mi, že je potrebné nejaké samostatné vyhlásenie, konkrétne na dočasnú registráciu. Vasko mal ruské občianstvo, ruskú poistku, no nikdy sme sa nestihli prihlásiť.

Na konci 5. mesiaca Vasco začal pískať, začala sa hromadiť macrota a zvyšovalo sa slinenie. Kúpil som si odsávačku a naučil som sa, ako odstrániť makrofágy cez nos a ústa hadičkou a tým uľahčiť dýchanie. Nemali sme problémy ako iné deti so SMA - Vasco nezmodrel a v noci dobre spal. Ale jedného dňa Vasco pil z fľaše, dusil sa, došlo k vdýchnutiu do pľúc, moje dieťa sa začalo dusiť, zavolala som záchranku, Vasco prestal dýchať. Veľmi som sa zľakla, keď som videla dieťa s obrovskými očami, modrúce sa, bez dýchania. Cítil som strach. Keď prišla záchranka, už bol v bezvedomí. Lekári Vasca vyšetrili a odviezli nás do nemocnice na infekčné oddelenie.

Teraz chápem, že som nebol pripravený na to, ako sa Vascov stav zhorší. Nevedela som, ako presne sa to stane, tieto problémy s dýchaním, ako moje dieťa zomrie... Keď vidíte dieťa, ktoré sa dusí, a uvedomíte si, že jeho stav nemôžete zmierniť, je to veľmi ťažké. Ani som si nemyslela, že všetko pôjde tak rýchlo. V nemocnici sa všetko deje automaticky. Okamžite sme dostali sondu, pretože... Vascov prehĺtací reflex začal miznúť a ja som dúfal, že po dostatku výživy naberie silu a zotaví sa. Nemyslel som si, že všetko pôjde tak rýchlo...

V nemocnici si asi mysleli, že keď poznám diagnózu, tak viem, o akú chorobu ide. Nikto sa so mnou nebavil o prognózach. Za Vascom boli privolaní očný lekár, kardiológ a neurológ. Neurológ sa spýtal: „Čo chcete odo mňa počuť? Poznáš svoju diagnózu." Keď som sa doktora spýtal na prognózu zhoršenia dýchania, dynamiku a ako sa budú problémy s dýchaním vyvíjať, povedali mi, že „na túto otázku nikdy nikto nebude vedieť odpovedať“. Keby mi len povedali, že dieťa sa začína vážne zhoršovať a zostáva málo času, kým ho bude treba pripojiť k prístroju... Uvedomila som si však, že naši lekári o tejto chorobe vedia málo, o sestrách ani nehovoriac. .

Rodiny potrebujú predovšetkým informačnú podporu. Mať informácie o chorobe, ako sa vyvíja a ako dieťaťu pomôcť. Po stanovení diagnózy poskytnite kontakty na organizácie, skupiny a nadácie, ktoré môžu rodičom povedať o tejto chorobe. Je dôležité vedieť, čo sa stane v akom poradí a ako presne. Toto by ste mali povedať vopred, aby ste boli pripravení - ako k zhoršeniu dôjde, čo presne sa stane s dieťaťom. Je dôležité, aby ste sa o tom dozvedeli čo najskôr, aby to nebolo také strašidelné, keď to všetko začne. Napríklad som vopred vedela, že začne chrčanie a slinenie, na ktoré sa sám nevykašle a vedela som mu pomôcť. Čo možno urobiť na zmiernenie stavu - poklepávanie, v akých polohách dieťa držať. Ale to som vedela od matiek tých istých detí, a nie od lekárov.

Boli sme v nemocnici, lekári neustále dúfali, že nás zajtra prepustia domov. Keď Vascovi vymenili hadičku, prišlo mu nevoľno, opäť došlo k aspirácii, lekári nám predpísali inhalácie, ktoré, ako som neskôr zistil, sú u detí so SMA kontraindikované. Jedného rána som sa zobudil a videl som, že Vasco nedýcha ako zvyčajne. Ani po tom, čo som ho poklepal a vydezinfikoval, pískanie nezmizlo. Neustále som to chodil ukazovať lekárom, ale odpovedali, že je to taká choroba, nič sa nedá robiť. Požiadal som o pulzný oxymeter na meranie saturácie (hladinu kyslíka v krvi), ale povedali, že oddelenie nemá pulzný oxymeter. O 21:00 sa Vasco začal dusiť a celý zmodrel. Vzal som ho do náručia a utekal k sestre. Sestra sa snažila nájsť službukonajúceho lekára, ale nepodarilo sa jej to. Spolu sme utekali na jednotku intenzívnej starostlivosti. Pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti mi sestra vzala dieťa z rúk a povedala: „Počkaj, tam nemôžeš ísť. Zostal som stáť pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti. Neviem, koľko času prešlo. Potom sa otvorili dvere, vyšiel lekár a povedal: „Napojili sme ho na ventilátor. Snažili sme sa ho vydýchnuť vakom Ambu, ale nefungovalo to, tak sme ho pripojili k prístroju."

Keď som ho prvýkrát uvidel, bol som hrozný. Stroje, hadičky, to bolo také strašné... Dieťa nemá hlas. Vidím ho plakať, ale nepočujem ho. Spýtal som sa doktora, prečo tam nie je žiadny hlas? Odpovedali mi: "Je na zariadení." Nikto mi nič nevysvetlil. Tam boli všetci rodičia pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti a čakali, kým vyjde lekár. Nikdy neodišiel v určený čas, všetko vždy meškalo. Prišli sme a čakali sme a nevedeli sme, či nám dnes dovolia vidieť svoje deti? Nemali povolený vstup každý deň. Nejako som vedel, že príbuzných nepustili na jednotku intenzívnej starostlivosti. Pre mňa to bolo ako zákon. Ani som si nemyslel, že je možné dosiahnuť pobyt s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti. Tých 5 minút, na ktoré som mohol vidieť Vasca, bolo pre mňa darom. Po 5 minútach prišli a povedali: "To je ono, to stačí." A odišiel som. Až teraz, keď som čítala články o detských jednotkách intenzívnej starostlivosti, dozvedela som sa, že nemocnica podľa zákona nemá právo zakazovať rodičom pobyt s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti, že ide čisto o interné predpisy. Keby som od začiatku vedel, že mám právo byť s Vascom... Je to, samozrejme, veľmi hrozné, keď dieťa navštíviš len na pár minút.

Ako mi povedal manažér, prvý deň na jednotke intenzívnej starostlivosti bol Vasco nepokojný a nariekal, pretože bol zvyknutý byť so mnou 24 hodín denne, v mojom náručí. A potom si začal, ako to povedala, zvykať na hadičku, zvykať si na ňu. Keď som vošiel, plakal celých 5 minút, čo som tam bol. Plakal, myslím, pretože ma spoznal a chcel, aby som ho vzala na ruky, bol tam vystrašený, s neznámymi tvárami, fajkami...
Lekár mi povedal, že dieťa potrebuje čo najskôr tracheostómiu a musím podpísať súhlas. Pýtal som sa, prečo ma nepožiadali o súhlas, keď pripojili dieťa k ventilátoru? Lekár odpovedal, že to nevyžaduje povolenie rodičov, nezáleží im na tom, čo si myslím, v kritickej situácii lekári konajú podľa vlastného uváženia. Teraz však potrebujú môj súhlas na umiestnenie Vasca s tracheostómiou, hadičkou do hrdla, cez ktorú bude pripojený prístroj na dlhodobú ventiláciu. Odmietol som podpísať akékoľvek papiere. Problém je, že nám, rodičom, chýbajú informácie o našich právach. Neviem, či som mal právo napísať odmietnutie resuscitácie?

O paliatívnej starostlivosti o dieťa sa v nemocniciach ani nehovorí. V Rusku máme len jeden spôsob – urobiť všetko pre to, aby sme podporili život. Deťom na mechanickej ventilácii sa však neposkytuje žiadna pomoc. Štát neposkytuje deťom vybavenie a zásoby, aby mohli žiť na ventilátore doma. Rodinám, ktoré sa rozhodnú vziať si dieťa domov, niet pomoci. Primár jednotky intenzívnej starostlivosti mi povedal, že pred Vascom bolo na ich oddelení dieťa so SMA, rok žilo na jednotke intenzívnej starostlivosti a zomrelo tam bez toho, aby sa vrátil domov. Pochopil som, že Vasco si nebudem môcť vziať domov z intenzívnej starostlivosti na ventilátore, pretože by sme doma nemali žiadnu pomoc.

Spýtal som sa, či je možné odpojiť Vasco od zariadenia? Na rodičovskom fóre povedali, že niekedy sú deti so SMA odpojené od ventilátora a dýchajú samy. Spýtal som sa, či je to pre Vasca možné? Odpovedali 100% nie, Vasco nebude môcť žiť bez prístroja, potrebuje tracheostómiu a potom dieťa buď zostane navždy na jednotke intenzívnej starostlivosti, alebo môže byť prevezené do hospicu, kde sú deti na mechanickej ventilácii .

Predtým, ako sa Vasco narodil, som o hospici vedel len málo, myslel som si, že je to ústav pre pacientov s rakovinou. Myslím si, že väčšina ľudí nechápe, čo je paliatívna starostlivosť a hospic. Napríklad som ani nevedela, že existuje paliatívna starostlivosť, nevedela som slovo, z čoho môže táto pomoc pozostávať. Keď som sa dočítala, že deti môžu zostať s rodičmi v hospici, rozhodla som sa presťahovať do hospicu len preto, aby som bola s Vascom. Začal som hľadať hospic v Moskve, ale ukázalo sa, že detská hospicová nemocnica v hlavnom meste ešte nebola postavená a Centrum paliatívnej starostlivosti Vedecko-praktického centra a paliatívne oddelenie nemocnice Morozov deti neprijímali. bez registrácie v Moskve.

Písal som si s ďalšími rodičmi detí so SMA a jedna mamička mi pomohla vyjednávať s detským hospicom v ich meste Kazaň. Dala mi telefónne číslo na primára jednotky intenzívnej starostlivosti detskej nemocnice, zavolal som mu, sľúbil, že sa porozpráva s detským hospicom v Kazani a v krajnom prípade prijme Vasca na jeho jednotku intenzívnej starostlivosti, pretože. .. tam môžu byť rodičia s deťmi od rána do večera. Lekár vedel o zahraničných skúsenostiach s liečbou detí so SMA, o možnosti voľby medzi ventilátorom a paliatívnou starostlivosťou a bol lojálny obom možnostiam, no hneď povedal, že odpojiť Vasco od ventilátora už nie je možné.

Detský hospic v Kazani súhlasil s prijatím Vasca a mňa. Uviedli, že chýbajúce povolenie na pobyt či registrácia im nerobí problém, deti prijímajú z akéhokoľvek regiónu zadarmo. Boli sme prekvapení, prečo sa to v Moskve ukázalo byť také ťažké. Moskovská nemocnica mala záujem čo najskôr nás preložiť niekam inam, takže keď som na jednotke intenzívnej starostlivosti povedal, že ideme do detského hospicu v Kazani, primár bol prekvapený, prečo tam, ale nezasahoval do nás. . Pochopil som to preto Bola to moja iniciatíva vziať Vasca do Kazane a musím zorganizovať prevoz dieťaťa do iného mesta na ventilátore. Štátna ambulancia nás mohla odviezť len v rámci Moskvy a tá súkromná bola veľmi drahá, preto som sa obrátil o pomoc na hospicový fond Vera. Nadácia nám zaplatila sanitku od súkromnej firmy a tak sme sa dostali do Kazane.

V hospici bol Vasco prvým pacientom na ventilátore. Samotný prístroj nám bezplatne odovzdali na jednotke intenzívnej starostlivosti kazaňskej detskej nemocnice. Každý deň za nami chodil lekár na vyšetrenie, sestričky podávali infúzky, no zvyšok času sme boli na izbe sami a o dieťa som sa starala sama. Pravdepodobne ani hospic o tejto chorobe veľa nevedel. Napriek tomu som bola rada, že sme boli v hospici a nie na jednotke intenzívnej starostlivosti. Na jednotke intenzívnej starostlivosti je pocit nemocnice, všetky tie prístroje, ktoré blikajú, pípajú, hadičky... Ťažko sa mi pozeralo na ostatné deti, išla som po chodbe a odvrátila sa. Hospic je urobený vo forme hotela, nie je tam pocit, že ste v nemocnici. Bývate s dieťaťom v samostatnej izbe a môžete s ním byť nonstop. V hospici je domáckejšie prostredie. V prvý deň za mnou dokonca prišiel psychológ, predstavil sa a povedal, že ak bude treba, môžem ho kontaktovať. Nežiadal som, nikdy som nemal skúsenosti s komunikáciou s psychológom, neviem si predstaviť, ako sa môžete podeliť o svoje problémy s cudzím človekom, majú len štandardný súbor vzorových slov podpory.

V hospici bol Vasco pokojnejší. Bol som nablízku, dali mu morfium. Neustále kvapkalo morfium. Ak sa začal obávať, dávka morfia bola zvýšená. Na hadičke z ventilátora nie je žiadny hlas, iba plačúca grimasa. Vasco dostal uvoľňujúci prostriedok, ale nezabral; dieťa sa stále správalo nepokojne. A keď dali morfium, Vasco sa upokojil. Morfín je jedným z hlavných prostriedkov na zmiernenie stavu. Keď som mu hovoril básne, spieval piesne, ktoré miloval, Vasco sa usmieval a počúval.

V Rusku sa morfium často stotožňuje s eutanáziou – ak použijete morfium, znamená to, že ide o dobrovoľnú smrť, ktorá je u nás zakázaná. A to znemožňuje dieťaťu so SMA paliatívnu cestu. Koniec koncov, paliatívna cesta spočíva v náležitá starostlivosť a pri terapii bolesti, aby zhoršenie nespôsobovalo dieťaťu fyzické utrpenie. Snažil som sa pochopiť, čo dieťa cíti, keď sa mu zhoršuje dýchanie – bolesť, nepohodlie? Ako sa cíti na fyzickej úrovni? Keď máte po rýchlom behu zrýchlené dýchanie, všetko vo vnútri horí a bolí vás nadýchnuť sa, myslím, že deti so SMA majú rovnaké pocity. V Rusku lekári nemajú skúsenosti s hodnotením úrovne bolesti u dieťaťa, kedy a ako poskytnúť úľavu od bolesti. Nebol som si istý, či by som mohol dostať morfium pre Vasca doma. Nepoznal som postup, ako dostať lieky proti bolesti. Zdá sa, že v Rusku teraz takáto cesta neexistuje.

Vasco driemal viac a viac, ako bol hore. Posledné 3 dni spí takmer stále. Tachykardia sa zvýšila. Keď som sa pozrela na dieťa na prístroji, zdalo sa mi, že už nedýcha, bol to len pohyb bránice pod vplyvom prístroja. Nejaký neprirodzený stav. Od 3:00 do 5:00 sa Vasco správal nepokojne a nespal. Dali sme mu extra dávku morfia a upokojil sa. O hodinu neskôr sa mi zdalo, že nedýcha. Prístroj funguje, ale leží so zavretými očami a má pocit, že už nedýcha. Neviem, ako to vysvetliť. Zavolal som sestričku, pozrela, počúvala a povedala, že nemá pulz. Jeho srdce sa zastavilo. Až potom bolo možné zariadenie vypnúť.

Na jednej strane som rada, že dieťa už netrpí, že sa teraz cíti dobre. Na druhej strane, keby som teraz nebola tehotná s druhým dieťaťom, život by sa mi zastavil. Keď som čítal články o deťoch so SMA a videl fotografie na internete, nikdy ma nenapadlo, že som urobil niečo zlé. Čítal som názory duchovných, niektorí písali, že nie sú všetky resuscitačné metódy držania dieťaťa proti Bohu? Čítal som publikácie, že deti sú karmou svojich rodičov. Dieťa si samo vyberá, do akej rodiny sa narodí. A ak sa to stalo, znamená to, že som to potreboval ja aj dieťa - bolo to potrebné z nejakého dôvodu prejsť...

Rozhodol som sa urobiť tento rozhovor, pretože chcem, aby rodičia vedeli, že existuje možnosť voľby. Neexistuje odpoveď na to, čo je správne a čo nie. Každý si vyberie sám, ako sa cíti. Ale naozaj sa chcem uistiť, že v Rusku bude možnosť voľby pre nevyliečiteľne choré deti a bude dostupná paliatívna starostlivosť.
Alesya, Vascova matka

Spinálna svalová atrofia(SMA), príp amyotrofia, je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza akútne poruchy v činnosti neurónov v mieche a mozgu. Procesy ovplyvňujú motorické neuróny. Prvýkrát bola choroba popísaná podľa lekárskeho obrazu v 19. storočí. Patrí do skupiny genetických porúch spôsobených mutáciami.

Špecifickosť svalovej atrofie spočíva v tom, že iba jeden typ patológie chrbtice - prvý - sa u novorodenca vyvinie do 1-2 mesiacov života. Iné formy ochorenia sa prejavia až v dospelosti. Komplexná forma spinálnej atrofie a metódy jej liečby sa študujú v takých odboroch, ako je genetika, neurológia a pediatria.

Existujú rôzne odhady, aká častá je spinálna svalová atrofia u novorodencov. Hustota prípadov priamo súvisí s počtom obyvateľov konkrétneho miesta na planéte. Vzhľadom na to, že patológia je často objavená až v dospelosti, počet prípadov po 20 rokoch je väčší ako v dojčenskom veku. Približne 1 z 20 000 ľudí trpí jednou formou poruchy.

Fakt! U dojčiat sa závažné formy ochorenia chrbtice vyskytujú v priemere 5-7 krát na 100 000 ľudí.

Dedičný faktor sa neprejavuje u každého. Rodičia teda môžu byť nositeľmi mutovaného génu. Ale u dieťaťa sa to prejaví len s pravdepodobnosťou 50-70%. Predpokladá sa, že prevalencia SMA medzi nosičmi je 1 z 80 rodín alebo u 160 ľudí rôzneho pohlavia.

SMA je jednou z najbežnejších foriem dedičných degeneratívnych procesov u detí. Je na druhom mieste po cystickej fibróze a je považovaná za príčinu č. 1 medzi dedičnými chorobami vedúcimi k úmrtiu dieťaťa pred dosiahnutím 15-18 rokov.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania. Čím skôr sa patológia chrbtice prejaví, tým horšia bude prognóza. V priemere sa deti s spinálnou muskuloskeletálnou atrofiou dožívajú 10-11 rokov. Stav inteligencie zároveň neovplyvňuje progresiu spinálnej amyotrofie.

Porucha sa vyskytuje častejšie u chlapcov ako u dievčat a je u nich oveľa komplexnejšia. Na 1 pacientku pripadajú 2 muži. Ale od 8 rokov sa frekvencia medzi dievčatami zvyšuje.

Genetické faktory ochorenia

K spinálnej svalovej atrofii dochádza, keď je zdedený recesívny genóm chromozómu 5. Ak sú obaja ľudia, ktorým sa narodilo dieťa, nositeľmi SMA, potom existuje aspoň 25% šanca, že tento gén prenesú na dieťa. V dôsledku toho je syntéza proteínových štruktúr narušená a deštrukcia motorických neurónov miechy nastáva niekoľkokrát rýchlejšie ako obnova.

Počas embryonálneho vývoja nervový systém dieťaťa produkuje len polovicu potrebného objemu motorických neurónov. Postupom času sa pri SMA tento proces výrazne spomalí. Po narodení sa v dôsledku nedostatku štruktúr vyvíja spinálna atrofia.

Vlastnosti fungovania neurónov

Aktívny mozog neustále vysiela impulzy do miechy a nervové bunky slúžia ako vodiče. Dodávajú signály do svalov, čo vedie k ich pohybu. Ak je tento proces narušený, pohyb sa stáva nemožným.

Pri spinálnej svalovej atrofii motorické neuróny v nohách, ktoré tvoria miechu, nefungujú správne. Sú zodpovedné za signály, ktoré pomáhajú mozgu podporovať funkcie, ako je plazenie, podpora krku, stláčanie a pohyb rúk a nôh, ako aj dýchanie a reflex prehĺtania.

Dôležité! Keď dostane od rodičov chybné kópie génu SMN1, nervový systém dieťaťa prestane produkovať proteín, ktorý riadi proces syntézy a metabolizmu neurónov.

Výsledkom je, že svaly, ktoré nedostávajú neustále signály, začnú atrofovať.

Klasifikácia typov atrofie

Existujú 4 bežné skupiny spinálnej svalovej atrofie u detí a dospelých:

• Dojčenská forma. Väčšina komplexný typ spinálna muskuloskeletálna atrofia, nazývaná aj Werdnig-Hoffmannova patológia. Priebeh patológie v tejto forme je komplikovaný rýchlym rozvojom závažných symptómov: ťažkosti s prehĺtaním, saním a dýchaním. Dojčatá s SMA1 nemôžu držať hlavu hore alebo normálne sedieť.
• Stredná forma. SMA2 alebo Dubowitzova choroba sa mierne líši v závažnosti. Pri tejto forme patológie môže dieťa udržiavať polohu v sede a dokonca aj jesť, pretože funkcie prehĺtania sú čiastočne nedotknuté. Ale nebude môcť chodiť. Prognóza priamo súvisí so stupňom poškodenia dýchacích svalov zodpovedných za činnosť pľúc.
• Uniforma pre mládež. SMA3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba je dospievajúcimi ľahšie tolerovaná ako prvé typy spinálnej svalovej atrofie. Dieťa môže stáť, ale bude trpieť silnou slabosťou. Riziko invalidity je vysoké – väčšina stále potrebuje invalidný vozík.
• Dospelý typ. SMA4 sa vyskytuje hlavne po 35 rokoch. Priemerná dĺžka života s chorobou sa nemení, ale pacient sa vyvíja ťažká slabosť svaly, znížené šľachové reflexy. Ako postupuje, je potrebný invalidný vozík.

Bezprostredne po narodení je veľmi ťažké podozrievať na patológiu chrbtice a svalov. Ale včasná detekcia môže pomôcť zmierniť utrpenie pacientov, takže si musíte byť vedomí bežných príznakov spinálnej svalovej atrofie.

Príznaky rôznych foriem ochorenia

Existuje všeobecný súbor príznakov SMA, ktoré možno použiť na podozrenie na patológiu, ak sa nezistia žiadne iné problémy alebo ak je diagnóza pochybná. Skupina symptómov sa redukuje na prejav ochabnutej periférnej paralýzy:

• závažná svalová slabosť alebo atrofia rôznych svalových skupín;
• najskôr sa do procesu zapájajú končatiny – symetricky, nohy a potom ruky, postupne sa zapája aj trup;
• nie sú žiadne poruchy citlivosti alebo poruchy panvy;
• najvýraznejšie problémy postihujú proximálne alebo distálne svalové skupiny.

Pacienti pociťujú zášklby a fibriláciu - fibriláciu predsiení.

Známky SMA1

Existujú 3 typy Werdnig-Hoffmanovej choroby:

• Vrodená forma. Začína v priebehu 1-6 mesiacov života a má závažné príznaky. Znaky sa dajú zistiť počas vnútromaternicového vývoja - embryo sa bude pohybovať málo. Hypotenzia sa pozoruje ihneď po narodení dieťaťa. Takéto deti nemôžu držať hlavu hore a nemôžu sedieť. Neustále sú v žabej póze s roztiahnutými končatinami. Symptómy sa najprv objavia v nohách, potom v rukách, po ktorých trpia dýchacie svaly. Duševný vývoj takýchto detí je pomalý, zriedka žijú dlhšie ako 2 roky.
• Skorá spinálna svalová atrofia. Prvé príznaky začnú pacienta obťažovať pred 1,5 rokom, najčastejšie po akejkoľvek infekcii. Aj keď predtým dieťa mohlo stáť a sedieť, teraz tieto funkcie stráca. Vyvíja sa paréza a potom sú postihnuté dýchacie svaly. Dieťa zomiera spravidla v dôsledku dlhotrvajúceho zápalu pľúc alebo respiračného zlyhania vo veku 3-5 rokov.
• Neskorá forma. Patológia sa vyskytuje po 1,5 roku, motorické schopnosti sú zachované u dieťaťa do 10 rokov. Pomalá progresia symptómov vedie k zlyhaniu dýchania a smrti pred dosiahnutím veku 18 rokov.

SMA1 je najzávažnejšia forma patológie; vždy sa musíte pripraviť na najhorší výsledok.

Príznaky Kugelbergovej-Welanderovej choroby

Vyskytuje sa vo veku od 2 do 15 rokov. Najprv sa zapoja do procesu dolných končatín, potom panvový pás, v posledných štádiách trpí ramenný pletenec a dýchací systém. Približne u 25% pacientov sa vyvinie syndróm svalovej pseudohypertrofie, čo je dôvod, prečo sa patológia zamieňa s Beckerovým svalovým ochorením.

Kugelberg-Welanderova spinálna svalová atrofia nie je sprevádzaná deformáciami kostí a pacienti sú schopní sa o seba postarať mnoho rokov.

Amyotrofia Kennedy

Táto patológia je zahrnutá do skupiny dospelých a postihuje mužov po 30 rokoch. Ženy netrpia patológiou. Priebeh je mierny, najskôr sú postihnuté svaly nôh a ďalších 10-20 rokov si pacient udržiava zaužívaný životný rytmus. Až potom začnú trpieť svaly rúk a hlavy. U mnohých pacientov sa v priebehu času vyskytujú endokrinné zmeny: atrofia semenníkov, nedostatok libida, diabetes mellitus.

Distálna MCA

Táto forma spinálnej svalovej atrofie sa vyvíja aj u dospelých pacientov po 20. roku života. Jeho druhé meno je Duchenne-Arana SMA. Riziko vzniku patológie pretrváva až 50 rokov. Atrofia začína v rukách, čo spôsobuje syndróm pazúrovej nohy, potom sa presúva do veľkých svalov. Postupom času sa objavuje paréza svalov dolných končatín a trup trpí len zriedka. Prognóza tejto formy je priaznivá, pokiaľ nie je spojená torzná dystónia alebo Parkinsonova choroba.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneálna forma spinálnej svalovej atrofie sprevádzaná príznakom „okrídlených“ lopatiek. Objavuje sa priemerne vo veku 20-40 rokov, neskôr sa vyskytuje zriedkavejšie. Ramenný pletenec je ovplyvnený a po chvíli - ruky a dolné končatiny. S touto formou ochorenia chrbtice motorické funkcie Pacient si ich uchováva 30-40 rokov.

Metódy diagnostiky patológie

Spinálnu svalovú atrofiu je možné so 100% zárukou rozpoznať len pomocou Analýza DNA na molekulárne genetické faktory. S jeho pomocou môžete nájsť defektný gén na 5. chromozóme.

Tiež používané biochemická analýza na identifikáciu stavu proteínu. Na stanovenie aktivity impulzov a nervových kmeňov je potrebná elektrofyziologická štúdia mozgu. MRI a CT sú zriedkavo predpísané, pretože tieto metódy nie sú vysoko účinné.

Liečebné metódy

Neexistujú žiadne účinné liečby spinálnej svalovej atrofie. Mierne štádiá sa však dajú korigovať. Fyzioterapia, masáže a lieky môžu pomôcť udržať vaše dieťa v pohodlí. V dospelosti je terapia účinnejšia, pretože tieto formy atrofie nie sú také ťažké tolerovať.

Lieky

Na korekciu práce svalových vlákien a nervových impulzov sa používajú lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a spomaľujú deštrukciu neurónov:

• Anticholínesteráza. Lieky potláčajú aktivitu enzýmu, ktorý rozkladá acetylcholín: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• Vitamíny a doplnky stravy. Používajú antioxidanty, karnitín a vitamíny B na udržanie metabolizmu a tonusu.
• Nootropiká. Zlepšiť prácu nervový systém: "Nootropil", "Caviton", "Semax".
• Prostriedky na aktiváciu metabolizmu. Táto skupina zahŕňa rôzne produkty: kyselina nikotínová, "Actovegin", "Orotát draselný".

Dôležité je aj podporovať správna výživa dieťa, vyhýbajte sa zneužívaniu tukov a rafinovaných potravín.

Fyzioterapia

Fyzioterapeutické postupy pre spinálnu svalovú atrofiu zlepšujú tonus, krvný obeh, metabolizmus, pomáhajú znižovať bolestivé pocity. Predpísané: UHF, elektroforéza, manuálne techniky, dýchacie prístroje na stimuláciu pľúc.

Dôkladná kontrola dýchania

Keďže spinálna svalová atrofia je často spojená s poruchami, ako je dýchanie, je potrebné prísne sledovať fungovanie tohto systému u dieťaťa:

• predpísať fyzioterapiu hrudníka;
• očistiť Dýchacie cesty z hlienu, ktorý sa tvorí;
• sú predpísané lieky proti bolesti;
• užívať lieky, ktoré znižujú produkciu sekrécie;
• používať neinvazívne metódy ventilácie, ktoré zvyšujú pohodlie pacienta a zabraňujú hypoventilácii v noci;
• používajú sa invazívne metódy – umelá ventilácia pomocou zavedenej hadičky.

Posledná metóda sa používa v ťažkých prípadoch, keď je dýchací reflex nemožný.

Detská výživa

Ak sa spinálna svalová atrofia rozvinula do tej miery, že pacient už nemôže sám prehĺtať, bude potrebovať pomoc zvonku. Svalová slabosť sa musí napraviť.

O tom, ako kŕmiť malého pacienta s poruchou prehĺtania, podrobne hovorí lekár, ktorý sa špecializuje na svalovú atrofiu. Niekedy je na dosiahnutie týchto cieľov potrebná odborná lekárska pomoc.

Dôležité! Pri liečbe pacientov so SMA nie je potrebné dodržiavať prísnu diétu ani zavádzať/obmedzovať potraviny s obsahom niektorých látok, vitamínov a minerálov.

U detí so SMA môže byť narušený proces trávenia, preto deti začínajú trpieť zápchou. Niekedy sa vyvinie refluxná choroba.

Predpoveď a možné dôsledky

Ak sa u pacienta zistí spinálna svalová atrofia v dospelosti, prognóza je priaznivejšia. Patológia SMA1 len zriedka zanecháva nádej – väčšina detí sa nedožije 2 rokov, ostatné zomierajú pred dosiahnutím veku 5 rokov.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania, menej často v dôsledku akútneho, pretrvávajúceho zápalu pľúc. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako zabrániť chorobe.

Dospelí s diagnózou SMA by sa mali vyhnúť zlé návyky, extrémne druhyšport a nepravidelný odpočinok/pracovný režim. To výrazne spomalí progresiu spinálneho svalového ochorenia.