การบ่งชี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ ในระหว่างนี้จะมีการพิจารณาอัลลีล HLA-B27 โดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส

คำพ้องความหมายภาษารัสเซีย

การตรวจหาอัลลีล 27 ของโลคัส B ของคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญของมนุษย์ ซึ่งเป็นแอนติเจน HLA-B 27

คำพ้องความหมายภาษาอังกฤษ

Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen

วิธีวิจัย

ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR)

วัสดุชีวภาพชนิดใดที่สามารถนำไปใช้ในการวิจัยได้?

เลือดดำ

เตรียมตัวศึกษาวิจัยอย่างไรให้เหมาะสม?

ห้ามสูบบุหรี่เป็นเวลา 30 นาทีก่อนบริจาคเลือด

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการศึกษา

Spondyloarthritis เป็นกลุ่มของโรคอักเสบของโครงกระดูกตามแนวแกนที่มีการปฐมนิเทศทางพันธุกรรมที่เด่นชัด ซึ่งรวมถึงโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด (โรค Bechterew) โรคข้ออักเสบที่เกิดปฏิกิริยา (กลุ่มอาการ Reiter) โรคข้อสะเก็ดเงิน และโรคอื่น ๆ ผู้ป่วยโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบส่วนใหญ่เป็นพาหะของอัลลีลเฉพาะของตำแหน่งเชิงซ้อนทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญของมนุษย์ B - HLA-B27 สำหรับการตรวจคัดกรอง การวินิจฉัย และการพยากรณ์โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ จะมีการศึกษาทางพันธุกรรม (การพิมพ์) เพื่อระบุการมีหรือไม่มีอัลลีล HLA-B27

ประมาณ 8% ของคนเป็นพาหะของอัลลีล HLA-B27 (ผลบวกของ HLA-B27 ในวรรณคดี คุณยังอาจพบนิพจน์ “พาหะของแอนติเจน HLA-B27”) ความชุกของภาวะกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดในผู้ที่เป็นบวก HLA-B27 คือ 1.3% มันเกิดขึ้นใน 15-20% ของผู้ป่วยที่เป็นบวก HLA-B27 ที่มีเลือดสัมพันธ์กับ ankylosing spondylitis ซึ่งสอดคล้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น 16 เท่าของโรคนี้เมื่อมีประวัติครอบครัว ผลการพิมพ์ HLA-B27 ที่เป็นบวกจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใด ๆ จากกลุ่มโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ 20 เท่า ดังนั้นจึงสามารถใช้การพิมพ์ HLA-B27 เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบได้

ในการวินิจฉัยแยกโรคของโรคข้อพบว่ามี HLA-B27 คุณลักษณะเฉพาะโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ: อัลลีลนี้มีอยู่ใน 90-95% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด, 60-90% เป็นโรคข้ออักเสบปฏิกิริยา, 50% เป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินและ 80-90% เป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดในเด็กและเยาวชน การปรากฏตัวของ HLA-B27 ในผู้ป่วยโรคอื่นที่ส่งผลต่อข้อต่อ (โรคเกาต์, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, โรคข้ออักเสบติดเชื้อ) ไม่เกิน 7-8% การพิมพ์ HLA-B27 มีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อไม่สามารถกำหนดการวินิจฉัยโรคตามเกณฑ์การวินิจฉัยขั้นพื้นฐานได้

การพิมพ์ HLA-B27 มีความสำคัญที่สุดในการวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดในระยะเริ่มแรก ในกรณีส่วนใหญ่จะใช้เวลา 5-10 ปีระหว่างการปรากฏตัวของสัญญาณแรกของโรคและการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย เนื่องจากเกณฑ์การวินิจฉัยหลักคือสัญญาณทางรังสีวิทยาของโรคถุงน้ำดีอักเสบซึ่งเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น กระบวนการอักเสบในข้อต่อไคโรแพรคติก ผู้ป่วยที่มีอาการปวดหลังโดยไม่มีอาการทางรังสีของโรคถุงน้ำดีอักเสบมักไม่ได้รับความสนใจจากนักกายภาพบำบัด การตรวจจับ HLA-B27 ในสถานการณ์ดังกล่าวอาจเป็นเหตุเพียงพอสำหรับการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญ การพิมพ์จะถูกระบุเมื่อตรวจสอบผู้ป่วยที่มีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับอาการปวดอักเสบที่ด้านหลังในกรณีที่ไม่มีสัญญาณรังสีของโรคถุงน้ำดีอักเสบหรือเมื่อตรวจผู้ป่วยที่เป็นโรคข้อเข่าเสื่อมแบบไม่สมมาตร

การมีอยู่ของ HLA-B27 มีความเกี่ยวข้องด้วย ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอาการพิเศษของข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ความเกี่ยวข้องที่สำคัญที่สุดคือ อัลลีล HLA-B27 และม่านตาอักเสบเฉียบพลัน, ลิ้นหัวใจเอออร์ตาไม่เพียงพอ, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน, โรคไตจาก IgA และโรคสะเก็ดเงิน ผู้ป่วยที่มีผลบวก HLA-B27 มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นวัณโรคและมาลาเรีย ในทางกลับกัน การมีอยู่ของ HLA-B27 ก็มีบทบาท "ในการป้องกัน" เช่นกัน: บ้าง การติดเชื้อไวรัส(ไข้หวัดใหญ่, การติดเชื้อไวรัสเริมชนิดที่ 2, mononucleosis ที่ติดเชื้อ, โรคตับอักเสบซี และเอชไอวี) เกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงกว่าในพาหะของ HLA-B27

ควรสังเกตว่ามีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ทั้งทางพันธุกรรมและที่ได้รับมาในการพัฒนาโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ การไม่มี HLA-B27 ไม่ได้ขัดแย้งกับการวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ซึ่งในกรณีนี้ HLA-B27 จะเป็นลบ และจะเกิดในภายหลังมากกว่าโรคกระดูกสันหลังอักเสบที่เป็นบวกของ HLA-B27

นอกจากนี้ การพิมพ์ HLA-B27 ยังใช้เพื่อทำนายภาวะแทรกซ้อนของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การมีอยู่ของ HLA-B27 สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสามเท่าของการเกิด subluxation ในแอตแลนโตแอกเซียล

ใช้วิจัยเพื่ออะไร?

• สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรคโรคข้อต่อ (spondyloarthritis seronegative, รูมาตอยด์และโรคข้ออักเสบติดเชื้อ, โรคเกาต์และอื่น ๆ )
• สำหรับการตรวจคัดกรอง การวินิจฉัย และการพยากรณ์โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด
• เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดภาวะ subluxation ของ atlantoaxial ในโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

กำหนดการศึกษาเมื่อใด?

• สำหรับกลุ่มอาการข้อ: โรคข้ออักเสบข้ออักเสบแบบไม่สมมาตรโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้ร่วมกับอาการปวดบริเวณเอวด้านหลังโดยมีลักษณะอักเสบ (มีอาการตึงในตอนเช้านานกว่า 1 ชั่วโมง ปรับปรุงด้วย การออกกำลังกายแย่ลงในเวลากลางคืน) และสัญญาณของการอักเสบ
• มีประวัติครอบครัวเป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด
• สำหรับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ผลลัพธ์หมายถึงอะไร?

ค่าอ้างอิง:เชิงลบ.

ผลลัพธ์ที่เป็นบวก:

• เกิดขึ้นใน 90-95% ของผู้ป่วยที่มี ankylosing spondylitis และ ankylosing spondylitis ในเด็กและเยาวชน
• ใน 60-90% ของผู้ป่วยโรคข้ออักเสบปฏิกิริยา
• ใน 50% ด้วยโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน
• ใน 7-8% ของประชากรชาวยุโรป

ผลลัพธ์เชิงลบ:

• สังเกตได้ใน 92-93% ของคนในประชากรยุโรป
• ใน 10% ของผู้ป่วยที่มี ankylosing spondylitis (HLA-B27-negative spondylitis)

อะไรสามารถมีอิทธิพลต่อผลลัพธ์?

» , » แอนติเจน HLA-B27

แอนติเจน HLA-B27

         52466
วันที่ตีพิมพ์: 5 กุมภาพันธ์ 2556

HLA-B27 คือการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดขาว โปรตีนนี้เรียกว่าแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ B27 (HLA-B27) แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (HLA) เป็นโปรตีนที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายแยกแยะระหว่างเซลล์ของตัวเองกับสารแปลกปลอมที่เป็นอันตราย แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบนี้หากคุณมีอาการปวดข้อ ตึง หรือบวม HLA B27 เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตนเอง เช่น โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด และกลุ่มอาการไรเตอร์ การทดสอบอาจทำร่วมกับการทดสอบอื่นๆ ได้แก่:

• โปรตีน C-reactive
• อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง
• ปัจจัยรูมาตอยด์
• เอ็กซ์เรย์

การทดสอบแอนติเจน HLA ยังใช้ตามเนื้อเยื่อของผู้บริจาคในมนุษย์ ตัวอย่างเช่น อาจทำได้เมื่อบุคคลต้องการการปลูกถ่ายไตหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก

ผลลัพธ์ปกติ

ผลลัพธ์ปกติ (ลบ) หมายความว่าไม่มี HLA-B27

อะไรกผลลัพธ์ปกติหมายถึง

ผลการทดสอบเชิงบวกหมายความว่ามี HLA-B27 อยู่ มันทำให้คุณมีความเสี่ยงมากกว่าค่าเฉลี่ยในการเกิดโรคภูมิต้านตนเองบางชนิด ความผิดปกติของภูมิต้านตนเองเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีและทำลายเนื้อเยื่อที่ดีในร่างกายอย่างผิดพลาด ผลลัพธ์ที่ผิดปกติอาจเกิดจาก:

• โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด
• โรคข้ออักเสบที่เกี่ยวข้องกับโรคโครห์น
• โรคข้ออักเสบปฏิกิริยา
• Sacroiliitis (การอักเสบของข้อต่อไคโรแพรคติก)
• ยูเวียอักเสบ

หากมีอาการหรือสัญญาณของโรคภูมิต้านตนเอง การทดสอบ HLA-B27 เชิงบวกสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตาม HLA-B27 มีแนวโน้มที่จะพบได้น้อยในคนผิวขาว และไม่ได้หมายความว่าอาจเป็นโรคนี้เสมอไป

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยเฉพาะโรคที่เกิดจากภูมิต้านตนเอง ส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย สาเหตุของโรคดังกล่าวไม่เป็นที่รู้จักเสมอไป วันนี้มีบทบาทสำคัญ อาการแพ้ซึ่งกระตุ้นให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ในร่างกายของตัวเอง

เพื่อวินิจฉัยโรคไขข้อที่มีความเสียหายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้ทันที ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ทำการตรวจเลือด HLA-B27 ซึ่งช่วยประเมินไม่เพียงแต่การมีอยู่ของโรคเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโอกาสในการพัฒนาของโรคในอนาคตด้วย

บนพื้นผิวของทุกๆ เซลล์ในร่างกายจะมีชุดของโมเลกุลที่เรียกว่าแอนติเจนที่เข้ากันได้ของเนื้อเยื่อ โปรตีนเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละคน

พวกมันทำหน้าที่ป้องกันโดยการนำเสนอเซลล์ภูมิคุ้มกันด้วยตัวแทนจากต่างประเทศ และข้อมูลเกี่ยวกับเซลล์ใดที่แข็งแรงและเซลล์ใดมีการเปลี่ยนแปลงอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของไวรัสหรือเนื้องอก

ในการวินิจฉัย HLA-B27 ใช้เป็นเครื่องหมายในการระบุโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่น โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด) และวิธีการวินิจฉัยแยกโรคข้ออักเสบ โรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบ และโรคอื่นๆ ที่มีส่วนประกอบของภูมิต้านทานตนเอง

สำคัญ- การกำหนด HLA-B27 ดำเนินการด้วยการศึกษาพารามิเตอร์เลือดอื่น ๆ ที่ส่งสัญญาณการอักเสบ: จำนวนลิมโฟไซต์, ความเข้มข้นของโปรตีน C-reactive, ไฟบริโนเจน ฯลฯ

โรคที่เกิดจาก HLA-B27

มีหลายโรคที่มีลักษณะเป็นแอนติเจนในเลือด ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับรอยโรคภูมิต้านตนเองด้วย ด้วยเหตุผลที่ไม่ชัดเจนและจะมาพร้อมกับการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงการอักเสบในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน - โรคที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• กลุ่มอาการของไรเตอร์เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (ตัวแทนติดเชื้อหลักคือ Shigella, Chlamydia และ Escherichia coli) ในพยาธิวิทยาปฏิกิริยาการอักเสบเฉียบพลันจะเกิดขึ้นในข้อต่อพร้อมกับความเสียหายของเนื้อเยื่อแพ้ภูมิตัวเอง: เยื่อบุตา, ข้อต่อ, เยื่อเมือกของอวัยวะสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ ในบางกรณี ไม่สามารถระบุความเกี่ยวข้องระหว่างการติดเชื้อและการแพ้ได้
• โรค Bechterew (ankylosing spondylitis) เป็นพยาธิสภาพที่มาพร้อมกับการสูญเสียการเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังอย่างค่อยเป็นค่อยไปเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์เอ็นข้อต่อและคอลัมน์ paravertebral เนื้อเยื่ออ่อน- ในเอ็นเมื่อเทียบกับพื้นหลังของปฏิกิริยาการอักเสบการบดอัดดูเหมือนจะยากต่อการรักษา โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการตึงที่หลังในตอนเช้า ปวดบริเวณเอวและบริเวณศักดิ์สิทธิ์ และอาการลดลงหลังจากเริ่มเคลื่อนไหว นี่เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่ส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาวและผู้ชายเป็นหลัก
• – พยาธิวิทยาข้อต่อที่เกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 16 ปี มาพร้อมกับสัญญาณของการอักเสบ: ข้อต่อร้อนเมื่อสัมผัส, ผิวหนังเป็นสีแดง, ปวดเพิ่มขึ้นเมื่อเคลื่อนไหว, ตึงในตอนเช้า, ตามด้วยการเสียรูปของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ

HLA-B27 สามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคสะเก็ดเงินหรือโรคข้ออักเสบที่เกิดปฏิกิริยา รอยโรคในลำไส้ (โรคโครห์น) กลุ่มอาการโจเกรน โรคผิวหนังอักเสบ การอักเสบรูมาตอยด์ของข้อต่อของมือ โรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบซ้ำ ภาวะโพลีแองจิอักเสบ หลอดเลือดอักเสบ และโรคภูมิต้านตนเองอื่นๆ

วิธีการตรวจวัด HLA-B27

การศึกษาดำเนินการในห้องปฏิบัติการพิเศษโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) การจัดการจะดำเนินการในสามขั้นตอน: แยกสารพันธุกรรมของผู้ป่วยออก จำนวนสำเนา DNA เพิ่มขึ้นเนื่องจาก ปฏิกริยาเคมีแล้วจึงศึกษาการมีอยู่ของ HLA-B27

ในระหว่างกระบวนการวินิจฉัย จะมีการใช้การควบคุมทั้งเชิงบวกและเชิงลบเสมอ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการตั้งค่าผลลัพธ์ที่ผิดพลาด ระยะเวลาของการศึกษาสูงสุด 7-10 วัน

สำคัญ- การพิจารณา HLA-B27 ควรดำเนินการในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองสำหรับกิจกรรมในห้องปฏิบัติการประเภทนี้ ในกรณีที่ไม่มีการศึกษานี้ ความน่าเชื่อถือของการศึกษายังเป็นที่น่าสงสัย

การตีความผลลัพธ์

ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์จะออกในรูปแบบพิเศษในรูปแบบของข้อสรุปเชิงบวกหรือเชิงลบ ต้องจำไว้ว่าข้อมูลทั้งหมดในแบบฟอร์มนี้มีไว้สำหรับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเท่านั้น - คุณไม่ควรใช้ข้อมูลดังกล่าวในการวินิจฉัยและสั่งจ่ายยาด้วยตนเองในภายหลัง

สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการลุกลามของพยาธิสภาพการอักเสบและการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนได้

ข้อสรุปเชิงบวกและเชิงลบ

ผลบวกคือการมีแอนติเจนในเลือด และผลลบคือการไม่มีแอนติเจน HLA-B27 ในเลือด ในเวลาเดียวกันการปรากฏตัวทางคลินิกของรอยโรคแพ้ภูมิตัวเองในผู้ป่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพ

ควรจำไว้ว่าคนผิวขาวประมาณ 7-8% มีแอนติเจนนี้อยู่ในเซลล์ สิ่งนี้จะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคได้ 10-20 เท่า

เมื่อตรวจพบแอนติเจน ใน 90% ของกรณีที่ผู้ป่วยมี ankylosing spondylitis หรือ juvenile spondylitis ขึ้นอยู่กับอายุ มีจำนวน seronegative (เชิงลบในแง่ของระดับของ autoantibodies ในเลือด) arthropathy ซึ่งพบแอนติเจนใน 60-70% ของกรณี

นี่เป็นเรื่องปกติสำหรับความเสียหายของข้อสะเก็ดเงินและโรคข้ออักเสบที่เกิดปฏิกิริยา ผลการทดสอบเชิงลบของ HLA-B27 สังเกตได้ใน 10% ของผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด

ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่าผลการทดสอบเชิงลบในตัวเองไม่ได้แยกความเป็นไปได้ของพยาธิสภาพ ในกรณีนี้แพทย์จะสังเกตลักษณะทางพยาธิวิทยาเชิงลบของ HLA-B27 ในประวัติศาสตร์ทางการแพทย์เนื่องจากอาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรคและประสิทธิผลของการรักษา

อ้างอิง- เมื่อทำการศึกษา ผลลัพธ์อาจเป็นลบลวง เช่น เนื่องจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในเรื่องนี้ ควรทำการพิจารณา HLA-B27 สองครั้งเพื่อกำจัดข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย

บทสรุป

การตรวจเลือดแอนติเจน HLA-B27 เป็นการทดสอบที่ทดสอบเซลล์ของร่างกายว่ามีโปรตีนจำเพาะอยู่หรือไม่

เป็นที่ทราบกันดีว่ามีส่วนเกี่ยวข้องในการพัฒนาโรคภูมิต้านตนเองของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอาการ การศึกษาดำเนินการโดยใช้การวินิจฉัย PCR ซึ่งทำให้สามารถตรวจสอบการมีอยู่ของยีนที่รับผิดชอบในการสร้างแอนติเจน HLA-B27

เมื่อเข้ารับการตรวจ คุณควรจำไว้ว่าถึงแม้จะผลการทดสอบเป็นลบ แต่ก็ไม่สามารถพูดได้ว่าไม่มีโรคภูมิต้านตนเอง เนื่องจากมีหลายสายพันธุ์ที่เป็นลบ HLA-B27

ติดต่อกับ

HLA-B27 มีความเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่า HLA-B27 มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเอง ใน การจำแนกประเภทระหว่างประเทศโรคไขข้ออักเสบแยกกลุ่มของ spondyloarthritis ซึ่งเกี่ยวข้องกับแอนติเจนที่ระบุ ในคนผิวขาวเกิดขึ้นใน 7-10% ของกรณีและส่วนใหญ่มักพบในผู้ป่วยที่เป็นโรคภูมิต้านตนเองหลายชนิด

การศึกษารูปแบบที่มีอยู่ในเซลล์ทำให้สามารถทำนาย วินิจฉัย และกำหนดความเสี่ยงของการพัฒนาโรคบางอย่างได้

แอนติเจน HLA b27 – คืออะไร? ระบบ HLA (Human Leukocyte Antigens) คือแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ที่ก่อตัวเป็นระบบมากกว่า 150 สายพันธุ์ มันเป็นเรื่องเฉพาะตัวของแต่ละคน และความน่าจะเป็นของเรื่องบังเอิญมีน้อยมาก ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนและกำหนดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน

ด้วยความช่วยเหลือร่างกายจะจดจำ "ตนเอง" และ "สิ่งแปลกปลอม" ปฏิเสธเซลล์แปลกปลอมและสังเคราะห์เซลล์ ระบบภูมิคุ้มกัน- การรวมกันของยีนต่างๆ ในเราแต่ละคนส่งผลต่อความไวของร่างกายต่อโรคบางชนิด

ในระหว่างการฉีดวัคซีนจำนวนมาก นักวิทยาศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่าการตอบสนองใน ผู้คนที่หลากหลายแตกต่าง. บางคนมีภูมิคุ้มกันที่แข็งแกร่ง ในขณะที่บางคนมีภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลง จากการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่ มีคำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติของการตอบสนองของร่างกายกับระบบ HLA

อ้างอิง- แอนติเจนของ HLA เป็นตัวกำหนดความเสี่ยงของบุคคลในการเป็นโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน โรคข้ออักเสบ เนื้องอกร้าย, อะไมลอยโดซิส, พยาธิสภาพ ของระบบหัวใจและหลอดเลือดและไต โรคแพ้ภูมิตนเอง และอื่นๆ

ระบบยีน HLA ประกอบด้วยสามคลาส: คลาส 1, คลาส 2, คลาส 3 แต่ละยีนถูกกำหนดโดยตำแหน่ง A, B, C และหมายเลขซีเรียล (เช่น HLA-B27, HLA-C2 ฯลฯ) พวกเขาถูกระบุในการศึกษาการปลูกถ่ายอวัยวะของมนุษย์และการพิจารณาความเข้ากันได้ นี่เป็นเพราะการพึ่งพากระบวนการที่เกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์และโครงสร้างทางพันธุกรรม

ในแนวทางสมัยใหม่ การวิเคราะห์การมีอยู่ของแอนติเจน HLA B27 ใช้สำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นและการเลือกวิธีการรักษาโรคภูมิต้านตนเอง ความเสี่ยงของพยาธิสภาพที่มีผลบวกคือ 20-30%

โรคที่เกิดจาก HLA-B27

ในปี 1973 นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างความสัมพันธ์ระหว่างแอนติเจน HLA-B27 กับโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด (ankylosing spondylitis) ผลการทดสอบ HLA-B27 ในผู้ป่วยโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดเป็นผลบวกใน 90% ของกรณีทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าโอกาสที่จะเกิดพยาธิสภาพในพาหะของแอนติเจนนั้นสูงกว่าคนที่มีผลเสียหลายสิบเท่า

ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือการอักเสบของข้อต่อทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกและขบวนการสร้างกระดูกของเอ็นกระดูกสันหลังอย่างค่อยเป็นค่อยไป สิ่งนี้นำไปสู่การจำกัดการเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังและการแปรสภาพเป็นกระดูกแข็ง

สาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่ามันมีต้นกำเนิดจากภูมิต้านตนเองเมื่อใด เซลล์ภูมิคุ้มกันทำให้เซลล์ของร่างกายติดเชื้อโดยเข้าใจผิดว่าเป็นสิ่งแปลกปลอม ส่งผลให้ข้อต่อของกระดูกสันหลัง ข้อต่อไคโรลิก หรือม่านตาได้รับผลกระทบ ผลที่ได้คือปฏิกิริยาการอักเสบและการเสียรูปของข้อต่อ

นอกจากโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดแล้ว เครื่องหมาย HLA-B27 ยังใช้ในการระบุโรคข้อกระดูกสันหลังส่วนอื่นๆ อีกด้วย

การกำหนด HLA-B27 ช่วยในการวินิจฉัยที่คล้ายกัน อาการทางคลินิกโรคแพ้ภูมิตัวเอง

ซึ่งรวมถึง:

• ankylosing spondylitis (ankylosing spondylitis);
• โรคสะเก็ดเงิน;
• โรคข้ออักเสบปฏิกิริยา;
• กลุ่มอาการของไรเตอร์;
• ที่ โรคอักเสบลำไส้;
• ม่านตาอักเสบกำเริบ;
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เด็กและเยาวชน

วิธีการวิจัยการพิมพ์ HLA-B27

กำหนดให้มีการตรวจเลือด HLA-B27 ในกรณีที่จำเป็นต้องยกเว้น:

• ผู้ป่วยมีอาการป่วยหากญาติมีโรคคล้ายกัน
• ซินโดรมและโรคข้ออักเสบ gonococcal;
• Reiter's syndrome ซึ่งมาพร้อมกับโรคข้ออักเสบรุนแรงหรือโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

การทดสอบยังกำหนดไว้หากผู้ป่วยกำลังตรวจโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็กและเยาวชน

อ้างอิง- ใช้สำหรับการวิเคราะห์ เลือดที่ไม่มีออกซิเจน.

การเตรียมตัวก่อนเข้ารับการทดสอบกับผู้ป่วย:

• 24 ชั่วโมงก่อนที่คุณจะไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์ ทานยา (ตามที่ตกลงกับแพทย์ของคุณ) หรือมีความเครียดทางร่างกายและอารมณ์
• อย่ากินก่อน 12 ชั่วโมง
• ก่อน 30 นาที งดสูบบุหรี่

การตีความผลลัพธ์

การวิเคราะห์ใช้ในการวินิจฉัยแยกโรคของโรคข้อต่อซึ่งรวมถึงอาการต่อไปนี้:

• oligoarthritis ไม่สมมาตร (ข้อต่อหนึ่งหรือสองข้อในด้านหนึ่งได้รับผลกระทบ);
• อาการปวดหลังส่วนล่าง
• ความฝืดในตอนเช้านานกว่าหนึ่งชั่วโมง
• enthesitis - ปวดที่จุดยึดของเอ็นกับกระดูก

การวิเคราะห์ได้รับการประเมินในเชิงคุณภาพ กล่าวคือ มีการสร้างแอนติเจนหรือไม่

หากผลลัพธ์เป็นลบความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพจะมีน้อยมาก แต่ไม่ได้ยกเว้นความเป็นไปได้ในการพัฒนาอย่างสมบูรณ์

ผลลัพธ์ที่เป็นบวกในผู้ที่เป็นโรคข้อบ่งชี้ว่ามีโรคภูมิต้านตนเองอย่างใดอย่างหนึ่ง หากคนที่มีสุขภาพดีโดยไม่มีอาการมีผลตรวจเป็นบวก ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้น 20 เท่า

การวิเคราะห์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดในระยะเริ่มแรก ระยะเวลาตั้งแต่การปรากฏตัวของอาการแรกของโรคจนถึงการพัฒนาสัญญาณที่ทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำจะใช้เวลา 5-10 ปี เนื่องจากเกณฑ์หลักในการวินิจฉัยคือโรคถุงน้ำดีอักเสบ (การอักเสบในระยะยาวของข้อต่อไคโรค) ซึ่งได้รับการยืนยันโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์

อาการปวดหลังที่เกิดจากการอักเสบดังกล่าวทำให้ผู้ป่วย เป็นเวลานานให้รักษาโดยนักประสาทวิทยาโดยไม่ต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ด้านไขข้อ ในสถานการณ์เช่นนี้ การทดสอบ HLA-B27 อาจเป็นเหตุเพียงพอสำหรับการส่งต่อไปยังแพทย์โรคไขข้อและเริ่มการรักษาเฉพาะสำหรับ ระยะเริ่มต้นโรคต่างๆ เพื่อลดโอกาสเกิดความพิการ

ความสนใจ- นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรคดังกล่าวในเด็กตั้งแต่เนิ่นๆ

นอกจาก ankylosing spondylitis แล้ว การมีอยู่ของ HLA-B27 ยังสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคอื่น ๆ :

• ม่านตาอักเสบเฉียบพลัน;
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
• โรคสะเก็ดเงิน;
• โรคไต;
• วัณโรค.

ในทางกลับกัน โรคบางชนิดเกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงกว่า:

• ไข้หวัดใหญ่;
• เริม;
• mononucleosis ติดเชื้อ;
• โรคตับอักเสบซี;

ผลลัพธ์หมายถึงอะไร?

ตารางแสดงความถี่ของการตรวจพบ HLA-B27 ในผู้ป่วยโรคต่างๆ

ผลลัพธ์เชิงลบเกิดขึ้นในผู้ป่วย 10% ที่เป็นโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด (HLA-B27 Negative spondyloarthritis)

การพัฒนาของโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบมีความเกี่ยวข้องกับทั้งพันธุกรรมและกิจกรรมในชีวิตของมนุษย์ ดังนั้นการไม่มีเครื่องหมาย HLA-B27 จึงไม่ขัดแย้งกับการวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ในกรณีนี้มีการสร้างรูปแบบทางพยาธิวิทยาเชิงลบ มันแตกต่างตรงที่มันจะพัฒนาในภายหลังมากกว่ารูปแบบเชิงบวกของโรค

บทสรุป

แอนติเจน HLA-B27 มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเอง ในทางปฏิบัติอย่างแพร่หลาย การวิเคราะห์จะใช้สำหรับการตรวจหาและประเมินการพยากรณ์โรคของกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดตั้งแต่เนิ่นๆ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกในผู้ป่วยยืนยันการวินิจฉัยในคนที่มีสุขภาพดีบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของพยาธิสภาพ แต่ไม่ได้หมายความว่าจะแสดงออกมา

ความสนใจในการวิจัยเกี่ยวกับระบบ HLA เพิ่มขึ้นตั้งแต่ทศวรรษที่ 70 มีทฤษฎีที่แตกต่างกันเกี่ยวกับแอนติเจนเหล่านี้ ซึ่งยังไม่ได้รับการยืนยันเพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งบทบาทของแอนติเจน HLA-B27 ในการพัฒนา spondyloarthropathies ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างสมบูรณ์ และมีการหารือถึงสมมติฐานต่างๆ เกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยเหล่านี้

ชื่อทางเลือก: การพิมพ์ยีนตาม HLA-B27, อังกฤษ: Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen

การกำหนดเครื่องหมายภูมิคุ้มกันบกพร่อง HLA-B27 เป็นวิธีการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์ซึ่งประกอบด้วยการระบุการมีอยู่หรือไม่มีอัลลีล 27 อัลลีลเฉพาะของโลคัส B ในจีโนไทป์ ยีนที่มีอัลลีลนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์หนึ่งใน แอนติเจนที่เข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาลักษณะของโรคแพ้ภูมิตัวเองบางชนิด ได้แก่ spondyloarthropathies ( พยาธิสภาพของโครงกระดูกตามแนวแกน)

กรณีพิเศษของโรคดังกล่าว ได้แก่ :

1. โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด
2. กลุ่มอาการของไรเตอร์
3. โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็กและเยาวชน
4. โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน

บ่อยครั้งที่อัลลีลนี้ถูกตรวจพบในรูปแบบที่เรียกว่า "ซีโรเนกาทีฟ" ของโรคเหล่านี้เมื่อไม่สามารถยืนยันได้ด้วยวิธีการอื่นนั่นคือการทดสอบทั่วไปสำหรับปัจจัยรูมาตอยด์และออโตแอนติบอดีให้ผลลัพธ์เชิงลบ

ยีน HLA อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม VI มีลักษณะที่มีความหลากหลายในระดับสูง - การมีอยู่ ปริมาณมากตัวแปรอัลลีล มีอัลลีล 136 อัลลีลที่ระบุสำหรับ HLA-B โดยเฉพาะ ซึ่งหลายอัลลีลพบเฉพาะในคนบางเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์เท่านั้น

วัสดุสำหรับการวิจัย: เลือดดำในปริมาณ 5 มล.

วิธีวิจัย: PCR - ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการเป็นพิเศษสำหรับการวิเคราะห์ ไม่แนะนำให้สูบบุหรี่ทันทีก่อนบริจาคเลือด

ข้อบ่งชี้ในการกำหนดระดับ HLA-B27

การวิเคราะห์ใช้สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคที่เรียกว่าโรคข้อซึ่งรวมถึงอาการต่อไปนี้:

• oligoarthritis ไม่สมมาตร (ข้อต่อหนึ่งหรือสองข้อในด้านหนึ่งได้รับผลกระทบ);
• ปวดบริเวณเอว
• ข้อต่อตึงในตอนเช้านานกว่า 1 ชั่วโมง
• enthesitis - ปวดในบริเวณที่เอ็นยึดติดกับกระดูก

ขอแนะนำให้กำหนดการวิเคราะห์โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ในทางปฏิบัติแพร่หลาย วิธีการนี้ใช้ในการคัดกรอง การวินิจฉัยเบื้องต้น และการประเมินการพยากรณ์โรคของกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด

ค่าอ้างอิงและการตีความผลลัพธ์

การวิเคราะห์มีลักษณะเชิงคุณภาพ กล่าวคือ อัลลีลที่กำหนดจะถูกตรวจพบหรือไม่ก็ตาม

คนส่วนใหญ่พบผลลัพธ์เชิงลบและบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงค่อนข้างต่ำในการเกิด spondyloarthropathies แม้ว่าจะไม่ได้แยกความเป็นไปได้ของการพัฒนาทั้งหมดก็ตาม

ผลลัพธ์ที่เป็นบวกในผู้ที่เป็นโรคข้อบ่งชี้ว่ามีโรคข้อกระดูกสันหลังผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่ง ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกในผู้ที่มีสุขภาพดี ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคดังกล่าวจะสูงกว่าประมาณ 20 เท่า ผลลัพธ์ที่เป็นบวกสำหรับ คนที่มีสุขภาพดีเกิดขึ้นใน 7-8% ของประชากร อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะป่วยอย่างแน่นอน

ข้อมูลเพิ่มเติม

ผลบวกลวงจะสังเกตได้เมื่อลิมโฟไซต์ในตัวอย่างเลือดถูกทำลาย ดังนั้นจึงต้องทำการทดสอบภายใน 24 ชั่วโมงหลังการเก็บเลือด

การพิมพ์ HLA-B27 มีความสำคัญมากเมื่อใด การวินิจฉัยเบื้องต้นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ตั้งแต่วินาทีแรกที่มีสัญญาณแรกของโรคปรากฏขึ้นจนเต็มไปหมด ภาพทางคลินิกการวินิจฉัยจะใช้เวลา 5 ถึง 10 ปีอย่างไม่ต้องสงสัย เนื่องจากเกณฑ์หลักในการวินิจฉัยคือสัญญาณทางรังสีวิทยาของโรคถุงน้ำดีอักเสบ (การอักเสบในระยะยาวของข้อต่อไคโรแพรคติก)

มีจำหน่ายเท่านั้น อาการปวดด้านหลังบังคับให้ผู้ป่วยดังกล่าวต้องได้รับการรักษาโดยนักประสาทวิทยาเป็นเวลานานโดยไม่ได้รับการนัดหมายกับนักกายภาพบำบัด การกำหนดการทดสอบ HLA-B27 ในสถานการณ์ดังกล่าวอาจเป็นเหตุเพียงพอสำหรับการส่งต่อผู้ป่วยไปยังนักกายภาพบำบัดในภายหลัง ซึ่งจะช่วยให้การรักษาเฉพาะสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของโรค และลดโอกาสที่จะเกิดความพิการ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคดังกล่าวในเด็ก

วรรณกรรม:

1. Lapin S.V., Mazina A.V., Bulgakova T.V. และอื่น ๆ คู่มือระเบียบวิธีเพื่อ การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการโรคแพ้ภูมิตัวเอง เซนต์ปีเตอร์สเบิร์กเอ็ด มหาวิทยาลัยการแพทย์แห่งรัฐเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก 2554
2. McHugh K, Bowness P. ความเชื่อมโยงระหว่าง HLA-B27 และ SpA แนวคิดใหม่เกี่ยวกับปัญหาเก่า โรคข้อ(อ๊อกซฟอร์ด). 2012 ก.ย.;51(9):1529-39.