ECG สำหรับกลุ่มอาการ Brugada และการรักษา ภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันในเวลากลางคืนอาจเป็นผลมาจากกลุ่มอาการบรูกาดา

การเสียชีวิตอย่างกะทันหันถือเป็นอาการที่อันตรายที่สุดของโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด สาเหตุหลักของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันในผู้ใหญ่ถือได้ว่าเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจและกล้ามเนื้อหัวใจตาย แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาปัญหาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในกรณีที่ไม่มีโรคที่ชัดเจนของกล้ามเนื้อหัวใจหรือหลอดเลือดหัวใจเริ่มรุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะในวัยเด็ก .

ปัจจุบันมีการสะสมข้อมูลจำนวนเพียงพอเกี่ยวกับลักษณะของโรคที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน มีการพิจารณาว่าหลายคนถูกกำหนดทางพันธุกรรมและสิ่งนี้ก่อให้เกิดอันตรายโดยเฉพาะเนื่องจากไม่เพียง แต่ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเท่านั้นที่มีความเสี่ยง แต่ยังรวมถึงลูก ๆ และญาติสนิทของเขาด้วย โรคเหล่านี้ยังพบได้น้อยมากในชีวิตประจำวัน การปฏิบัติทางคลินิก. ตามกฎแล้ว ผู้ป่วยไม่ได้เสียชีวิตในโรงพยาบาลเฉพาะทาง แต่อยู่ที่บ้านหรือบนท้องถนน และแพทย์ที่คลินิกหรือทีมรถพยาบาลจะต้องแจ้งการเสียชีวิต ในกรณีนี้มีการวินิจฉัยที่ค่อนข้างคลุมเครือ: ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลัน ในการชันสูตรพลิกศพ ไม่พบรอยโรคที่กล้ามเนื้อหัวใจหรือหลอดเลือดหัวใจ ในเด็ก ในทางตรงกันข้าม โรคทางเดินหายใจเฉียบพลันมักได้รับการวินิจฉัยหลังมรณกรรม การติดเชื้อไวรัสซึ่งเป็นอาการเล็กน้อยที่ใช้อธิบายการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ทั้งหมดนี้ให้เหตุผลในการยืนยันว่าคลินิกรัสเซียขนาดใหญ่ไม่มีประสบการณ์เพียงพอในการติดตามและระบุผู้ป่วยเหล่านี้ ความสนใจของแพทย์หทัยวิทยามักถูกดึงดูดโดยอาการแรกของโรคเท่านั้น โดยเฉพาะอาการเป็นลมหมดสติและอาการใจสั่น อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่อาการแรกและครั้งสุดท้ายของโรคคือ เสียชีวิตอย่างกะทันหัน.

การแพทย์แผนปัจจุบันได้ระบุโรคและอาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตกะทันหันตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการการเสียชีวิตของทารกอย่างกะทันหัน กลุ่มอาการ QT ยาว กลุ่มอาการการตายโดยไม่ทราบสาเหตุอย่างกะทันหัน อาการผิดปกติของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาผิดปกติ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่ทราบสาเหตุ และอื่นๆ อีกมากมาย หนึ่งในโรคที่ “ลึกลับ” ที่สุดในซีรีส์นี้คือกลุ่มอาการบรูกาดา (BS) แม้ว่าผลงานหลายร้อยชิ้นที่อุทิศให้กับโรคนี้จะได้รับการตีพิมพ์ทั่วโลก และหัวข้อเฉพาะเรื่องก็จัดขึ้นเป็นประจำในการประชุมโรคหัวใจระดับนานาชาติที่ใหญ่ที่สุด แต่ในวรรณกรรมในประเทศมีเพียงคำอธิบายของกลุ่มอาการแบบแยกส่วนเท่านั้นซึ่งไม่ได้ครบถ้วนเสมอไป สะท้อนภาพทั่วไปของโรค ในขณะเดียวกัน SB เองที่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนระบุว่า "รับผิดชอบ" มากกว่า 50% ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่ไม่ใช่โรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย

วันที่ค้นพบโรคนี้อย่างเป็นทางการคือปี 1992 ตอนนั้นเองที่แพทย์หทัยวิทยาชาวสเปน สองพี่น้อง P. และ D. Brugada ซึ่งปัจจุบันทำงานในคลินิกต่างๆ ทั่วโลก ได้บรรยายถึงกลุ่มอาการคลื่นไฟฟ้าหัวใจทางคลินิกเป็นครั้งแรก ซึ่งรวมกรณีครอบครัวที่เป็นลมหมดสติหรือเสียชีวิตกะทันหันเนื่องจากภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วแบบ polymorphic และการลงทะเบียนของ รูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เฉพาะเจาะจง

อายุที่เด่นชัดของอาการทางคลินิกของ SB คือ 30-40 ปี แต่อาการนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในเด็กหญิงอายุ 3 ขวบที่มีอาการหมดสติบ่อยครั้งและเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเวลาต่อมาแม้จะมีการรักษาด้วยยาต้านการเต้นของหัวใจและการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ . ภาพทางคลินิกของโรคนี้มีลักษณะเป็นลมหมดสติบ่อยครั้งกับพื้นหลังของการโจมตีของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันส่วนใหญ่ในระหว่างการนอนหลับรวมถึงการไม่มีสัญญาณของความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจตายอินทรีย์ในการชันสูตรพลิกศพ

นอกเหนือจากภาพทางคลินิกทั่วไปแล้ว SB ยังมีรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เฉพาะเจาะจงอีกด้วย มันเปิดการปิดล้อม ขาขวาชุดรวมของเขา ระดับความสูงเฉพาะของส่วน ST ในลีด V1-V3 การยืดช่วง PR เป็นระยะ ๆ การโจมตีของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรแบบ polymorphic ในระหว่างเป็นลมหมดสติ รูปแบบทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจของกลุ่มอาการ Brugada ต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• แบบฟอร์มเต็มรูปแบบ (ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปที่มีอาการเป็นลมหมดสติ เปอร์ซินโคป กรณีการเสียชีวิตทางคลินิกหรือเฉียบพลันเนื่องจากภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วแบบโพลีมอร์ฟิก)
• ตัวเลือกทางคลินิก:
  • ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยทั่วไปในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการโดยไม่มีประวัติครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันหรือกลุ่มอาการ Brugada
  • ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ, สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีอาการเต็มรูปแบบ;
  • ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปหลังการทดสอบทางเภสัชวิทยาในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีอาการเต็มรูปแบบ
  • ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยทั่วไปหลังการทดสอบทางเภสัชวิทยาในคนไข้ที่เป็นลมหมดสติซ้ำๆ หรือภาวะหัวใจห้องบนที่ไม่ทราบสาเหตุ
• ตัวเลือกการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ:
  • ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปที่มีบล็อกสาขามัดด้านขวาที่ชัดเจน ระดับความสูงของส่วน ST และการยืดช่วง PR ออกไป
  • ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปที่มีระดับความสูงของส่วน ST แต่ไม่มีการยืดช่วง PR และบล็อกสาขามัดด้านขวา
  • การปิดล้อมที่ไม่สมบูรณ์สาขามัดขวาที่มีระดับความสูงส่วน ST ปานกลาง
  • การยืดระยะเวลา PR แบบแยกส่วน

เป็นลักษณะเฉพาะที่รูปแบบ ECG ทั่วไปมักถูกบันทึกไว้ในผู้ป่วยในช่วงเวลาก่อนที่จะมีการพัฒนาของภาวะหัวใจห้องล่างซึ่งบ่งชี้ถึงความจำเป็นในการติดตามแบบไดนามิกของผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น SB ในระหว่างการทดสอบด้วยการออกกำลังกายตามขนาดและการทดสอบยาด้วย sympathomimetics (isadrin) อาการ ECG ของ SB จะลดลงในขณะที่ในระหว่างการทดสอบด้วยการให้ยาต้านการเต้นของหัวใจช้าทางหลอดเลือดดำที่ขัดขวางการไหลของโซเดียมจะเพิ่มขึ้น ตามระเบียบการมาตรฐานสำหรับการตรวจผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค SB แนะนำให้ใช้ยาต้านการเต้นของหัวใจต่อไปนี้ในการทดสอบ: gilurythmal (ajmalin) ในขนาด 1 มก./กก., procainamide (procainamide) ในขนาด 10 มก./กก. หรือฟลาเคนไนด์ ในขนาด 2 มก./กก. จะต้องคำนึงว่าเมื่อให้ยาเหล่านี้แก่ผู้ป่วยที่เป็นโรค SB อาจมีการพัฒนาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายแม้กระทั่งภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ดังนั้นการทดสอบดังกล่าวควรดำเนินการภายใต้เงื่อนไขของความพร้อมอย่างเต็มที่เพื่อให้ ความช่วยเหลือฉุกเฉิน. อย่างไรก็ตาม การทดสอบในปัจจุบันก็เป็นเกณฑ์ที่เชื่อถือได้มากที่สุดในการระบุโรคที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องและต้องรักษาด้วยยาต้านหัวใจเต้นผิดจังหวะเป็นเวลาหลายปี เมื่อทำการศึกษาทางอิเล็กโตรฟิสิกส์วิทยาแบบรุกราน (EPS) ในผู้ป่วย SB ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมักเกิดขึ้น แต่ EPS แทบจะไม่สามารถถือเป็น "มาตรฐานทองคำ" สำหรับการวินิจฉัยรูปแบบทางคลินิกเต็มรูปแบบของกลุ่มอาการ ก่อนปี 1992 มักมีการอธิบายกรณีการสังเกตของผู้ป่วยอายุน้อยที่มีรูปแบบ ECG ทั่วไปของ SB, อาการหมดสติและค่า EPI ปกติ ต่อมาผู้ป่วยดังกล่าวทิ้งไว้โดยไม่มีการรักษาก็เสียชีวิตกะทันหัน (Mandell W., 1985)

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา บทบาทของการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบมาตรฐานได้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตราย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง “ความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจขนาดเล็ก” ดังนั้นในผู้ป่วยที่เป็น SB จากการสังเกตของเรา มักจะบันทึกคลื่นเอปไซลอน - eW ซึ่งเป็นลักษณะการสลับขั้วที่ล่าช้าในพื้นที่ของทางเดินออกของช่องขวา ป้ายนี้แสดงถึงเกณฑ์การวินิจฉัย "หลัก" สำหรับโรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน - ภาวะ dysplasia ของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาผิดปกติ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากแหล่งที่มาของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในทั้งสองโรคคือช่องทางไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา จึงถือได้ว่าเป็นอาการ ECG ที่มีนัยสำคัญในการวินิจฉัยของ SB ในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน มีการให้ความสนใจอย่างมากกับการยืดช่วง QT ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ อย่างไรก็ตาม มีการสังเกตหลายประการใน เมื่อเร็วๆ นี้พบว่า QT สั้นลง ซึ่งสังเกตได้เฉพาะในผู้ป่วย SB และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่ทราบสาเหตุ ยังมีบทบาทในการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอีกด้วย แม้แต่คำว่า "กลุ่มอาการ QT ช่วงสั้น" ก็ยังถูกเสนอ (Gussak I., 2000) การสังเกตของเราระบุว่าผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค BS มีค่าช่วง QT น้อยกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ไทล์และในผู้ป่วยที่รุนแรงที่สุด - น้อยกว่า 5 การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะของอิเล็กโทรสรีรวิทยาของ cardiomyocyte ใน BS - การสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ ของระยะที่ 2 ของศักยภาพในการดำเนินการใน epicardium ของ ventricle ด้านขวา (ด้วยการยืดช่วง QT กลไกทางไฟฟ้าสรีรวิทยาที่ตรงกันข้ามเข้ามาเกี่ยวข้อง) เห็นได้ชัดว่าการไม่ซิงโครไนซ์ของการสลับขั้วในลักษณะใด ๆ จะเพิ่มความพร้อมในการเต้นของหัวใจของกล้ามเนื้อหัวใจ ด้วยการตรวจสอบ Holter อาจมีการระบุดัชนี circadian สูง (CI - อัตราส่วนของอัตราการเต้นของหัวใจโดยเฉลี่ยในเวลากลางวันต่อค่าเฉลี่ยในเวลากลางคืน) - มากกว่า 1.45 (ค่าปกติคือ 1.24 ถึง 1.44)

ความชุกของโรคยังไม่ชัดเจน ดังนั้นในภูมิภาคหนึ่งของเบลเยียม ความชุกของ SB คือ 1 ต่อประชากร 100,000 คน (Brugada P., 1999) ตามที่นักวิจัยชาวญี่ปุ่นซึ่งวิเคราะห์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ 22,027 แกรมจากประชากร ความชุกของรูปแบบ ECG ของ SB ในประเทศนี้คือ 0.05-0.6% ในผู้ใหญ่และ 0.0006% (การวิเคราะห์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ 163,110 แกรม) ในเด็ก (Tohyou J. et al., 1995 ; Hata Y. และคณะ 1997)

อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการระบุอุบัติการณ์ที่แท้จริงของโรคนี้ โดยเฉพาะในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกับ SB ได้รับการอธิบายในกลุ่มอาการการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งบันทึกในผู้คนจากประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เป็นส่วนใหญ่ (Nademanee K., 1997) เป็นครั้งแรกที่กลุ่มอาการนี้เริ่มถูกระบุว่าเป็นโรคอิสระในช่วงทศวรรษที่ 80 ของศตวรรษที่ 20 เมื่อศูนย์ควบคุมโรคแห่งอเมริกาในแอตแลนตา (สหรัฐอเมริกา) บันทึกอัตราการเสียชีวิตกะทันหันที่สูงผิดปกติ (25 ต่อ 100,000 คน) คนหนุ่มสาวจากตะวันออกเฉียงใต้ เอเชีย การเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเวลากลางคืน การชันสูตรพลิกศพไม่พบความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจหรือหลอดเลือดหัวใจ เมื่อเปรียบเทียบข้อมูลเหล่านี้กับข้อมูลทางสถิติที่สะสมในประเทศเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และตะวันออกไกลพบว่าในภูมิภาคนี้กรณีการเสียชีวิตในเวลากลางคืนอย่างกะทันหันตั้งแต่อายุยังน้อยเป็นเรื่องปกติอย่างมีนัยสำคัญ (ต่อปีจาก 4 ถึง 10 รายต่อประชากร 10,000 คน รวมถึงในประเทศลาว - ​​1 กรณีต่อประชากร 10,000 คน ในประเทศไทย - 26-38 ต่อ 100,000) ในประเทศเหล่านี้ มีแม้แต่ชื่อพิเศษที่ใช้เรียกบุคคลที่เสียชีวิตกะทันหันในขณะหลับ เช่น bangungut ในฟิลิปปินส์ pokkuri ในญี่ปุ่น ลายไทยในประเทศไทย บ่อยครั้งที่ ECG แสดงการเปลี่ยนแปลงในส่วน ST คล้ายกับรูปแบบของ SB หรือการเปลี่ยนขั้วของกระเป๋าหน้าท้องในช่วงต้น ขอบเขตที่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้ยังคงต้องพิจารณาจากการวิจัยเพิ่มเติม เราสังเกตผู้ป่วยที่คล้ายกันหลายรายจากกลุ่มชาติพันธุ์ที่คล้ายกัน (Buryats) ซึ่งครอบครัวมีกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันตั้งแต่อายุยังน้อยและมีอาการเป็นลมหมดสติหรือเสียชีวิตทางคลินิกบ่อยครั้ง

คุณลักษณะที่น่าสนใจอีกประการหนึ่งของ SB ก็คือไม่มีรายงานโรคนี้ในชาวแอฟริกันอเมริกัน ในทางกลับกัน ในยุโรป SB มักถูกตรวจพบในตัวแทนของประเภทชาติพันธุ์ที่เรียกว่า "คอเคเชียน" ซึ่งตามการไล่ระดับนานาชาติก็รวมถึงผู้คนจากประเทศในยุโรปตะวันออกด้วย เป็นลักษณะเฉพาะที่พี่น้องบรูกาดาระบุกรณีแรกของโรคนี้ในเด็กหญิงชาวโปแลนด์ บ่งชี้ว่าความชุกของ SB ในประชากรรัสเซียอาจค่อนข้างสูง

สันนิษฐานว่า SB มีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซมพร้อมกับความเสียหายต่อยีน SCN5a บนโครโมโซม 3 ยีนเดียวกันนี้ได้รับผลกระทบในผู้ป่วยที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่สามของกลุ่มอาการ QT ช่วงยาว (LQT3) และกลุ่มอาการเลเนกรา - โรคที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะกะทันหัน

ในกรณี 93.3% การโจมตีระหว่าง SB เกิดขึ้นในตอนเย็นและตอนกลางคืน (ตั้งแต่ 18 ถึง 06 ชั่วโมง) และบ่อยกว่านั้นในช่วงครึ่งหลังของคืน สิ่งนี้ยืนยันได้อย่างไม่ต้องสงสัยถึงบทบาทของอิทธิพลทางช่องคลอดที่เพิ่มขึ้นในการเกิดภาวะหัวใจห้องล่างใน SB รูปแบบวงจรชีวิตนี้ยังบ่งบอกถึงความแตกต่างในการเกิดโรคของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรงในผู้ป่วยโรคบีเอสและ โรคหลอดเลือดหัวใจหัวใจ เมื่อจุดสูงสุดของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเกิดขึ้นในช่วงเช้าตรู่ (Deedwania P., 1998)

มีความจำเป็นต้องดำเนินการ การวินิจฉัยแยกโรค SB ที่มีอาการหลายอย่างที่สามารถทำให้เกิดอาการคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกัน: ภาวะ dysplasia ของหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ, myocarditis, cardiomyopathies, โรค Chagas (myocarditis), โรค Steinert, เนื้องอกในสื่อกลาง

เพื่อป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะใน SB จึงใช้ยาลดการเต้นของหัวใจแบบคลาสสิกซึ่งให้ผลใน 60% ของกรณี ความเสียหายที่กำหนดทางพันธุกรรมต่อช่องโซเดียมในทางทฤษฎีชี้ให้เห็นถึงประสิทธิผลที่ต่ำกว่าของยาในกลุ่มที่ 1 รวมถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดผล proarrhythmogenic เมื่อนำมาใช้ ตามอัลกอริทึมสำหรับการก่อตัวของการรักษาด้วยยา antiarrhythmic หรือที่เรียกว่า "Sicilian Gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), ยา antiarrhythmic ที่ให้การปิดล้อมช่องโซเดียมที่ใช้งานอยู่ ได้แก่ procainamide, disopyramide, quinidine, rhythmonorm, gilurythmal, flecainide, เอนคาไนด์ ผลการปิดกั้นที่เด่นชัดน้อยกว่าเกิดขึ้นกับ lidocaine, mexiletine, tocainide, bepridil, verapamil, cordarone และ obsidan สันนิษฐานได้ว่าสำหรับ SB จะปลอดภัยกว่าในการใช้ยาที่ไม่ปิดกั้นช่องโซเดียม - diltiazem, bretylium, sotalex, nadolol (Korgard) อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการวิจัยแบบกำหนดเป้าหมายในพื้นที่นี้ ที่สุด วิธีการที่มีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามถึงชีวิตในผู้ป่วย SB ในปัจจุบัน คือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า

สถิติโลกบ่งชี้ถึงความแพร่หลายของ SB ในโลก ในเวลาเดียวกัน อัตราการตรวจพบที่ต่ำในรัสเซียในปัจจุบันมีความเกี่ยวข้องอย่างเห็นได้ชัดกับการที่แพทย์ให้ความสำคัญกับอาการทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจน้อยลง ซึ่งมักไม่มีคุณลักษณะในแต่ละองค์ประกอบที่ช่วยให้วินิจฉัยได้อย่างมั่นใจ ดังนั้นในผู้ป่วยที่เป็นลมหมดสติทุกราย สาเหตุที่ไม่รู้จัก, อาการหายใจไม่ออกในเวลากลางคืน, กรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในครอบครัว (โดยเฉพาะในวัยเด็กและตอนกลางคืน) รูปแบบ ECG ทั่วไปจะต้องไม่รวมกลุ่มอาการ Brugada ในการทำเช่นนี้ ผู้ป่วยดังกล่าวควรได้รับการทดสอบทางเภสัชวิทยา การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบไดนามิกของทั้งตัวผู้ป่วยเองและญาติของเขา และการตรวจติดตามของ Holter นอกจากนี้ หนึ่งในวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัย SB คือการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์

ตั้งแต่ปี 1999 สถาบันวิจัยกุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็กแห่งมอสโกของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียร่วมกับมูลนิธิระหว่างประเทศสำหรับกลุ่มอาการ Brugada และ P. Brugada ได้ทำการศึกษาความชุกของกลุ่มอาการ Brugada ในประชากรรัสเซีย . ผู้เชี่ยวชาญชาวรัสเซียทุกคนที่ดูแลผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคบรูกาดาสามารถขอคำปรึกษาได้ฟรีในกรณีที่ไม่อยู่ โดยพิจารณาจากข้อมูล ECG และการตรวจที่ดำเนินการ ผู้ป่วยที่ระบุตัวตนจะถูกรวมไว้ในทะเบียนระหว่างประเทศฉบับเดียว ซึ่งเปิดโอกาสให้ได้ทำการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์

หากมีคำถามเกี่ยวกับวรรณกรรมโปรดติดต่อบรรณาธิการ

กลุ่มอาการบรูกาดาโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของภาพ ECG ทั่วไปในรูปแบบของการเพิ่มขึ้นแบบเฉียงในส่วน ST ในลีด V1, V2 และบางครั้ง V3 (โดยปกติจะร่วมกับการปิดล้อม PNPG ที่ไม่สมบูรณ์) การไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในหัวใจและ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจาก VF หรือการพัฒนาของอาการหมดสติเนื่องจาก polymorphic VT ความชุกคือ 1:5000.

การวินิจฉัยโรคบรูกาดา

การเปลี่ยนแปลงทั่วไปส่วนใหญ่ กระเป๋าหน้าท้องที่ซับซ้อนมักตรวจพบในสาย V1 และ V2 (ประเภท I): Ventricular Complex จบลงด้วยการโก่งตัวเชิงบวกโดยมีแอมพลิจูด >2 มม. (คล้ายกับคลื่น J ที่สังเกตได้ในภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ) ตามด้วยส่วน ST ที่ลาดลงและคลื่น T ลบ ช่วงเวลา PR อาจนานขึ้น อาการผิดปกติของ AF ไม่ใช่เรื่องแปลก มักจะตรวจพบศักยภาพล่าช้า

ในผู้ป่วยบางราย สัญญาณคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปไม่สม่ำเสมอ ในบางครั้ง การยกระดับส่วน ST อาจมีรูปร่างเว้าหรืออาน (ประเภท II หรือ III) การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้ในตัวเองไม่เพียงพอเป็นสัญญาณวินิจฉัยโรคบรูกาดา นอกจากนี้คลื่นไฟฟ้าหัวใจอาจกลายเป็นปกติ

ค่าวินิจฉัย คลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถเพิ่มได้โดยการวางสายหน้าอกหนึ่งหรือสองช่องเหนือตำแหน่งปกติ สิ่งนี้ควรคำนึงถึงเมื่อรักษาผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากเป็นลมหมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือได้รับการช่วยชีวิตเนื่องจาก VF ที่ไม่สามารถอธิบายได้

กับ วัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยคุณสามารถใช้การทดสอบร่วมกับการให้อัจมาลีนทางหลอดเลือดดำ (1 มก./กก. นานกว่า 5 นาที) หรือหากไม่มีให้ฉีดฟลีเคนไนด์ (2 มก./กก. นานกว่า 10 นาที) หากมีสัญญาณบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่บ่งบอกถึงการวินิจฉัยโรค Brugada การบริหารยาเหล่านี้จะนำไปสู่การปรากฏตัวของสัญญาณคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปของกลุ่มอาการ Brugada ประเภทที่ 1 บางครั้งสัญญาณ ECG จะปรากฏขึ้นหรือแย่ลงเมื่อมีไข้

สาเหตุของโรคบรูกาดา

สาเหตุของกลุ่มอาการบรูกาดาเป็นความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมของช่องโซเดียมไอออน มีการอธิบายความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจมีประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน มีหลายกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์

ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องในกลุ่มอาการบรูกาดา

ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องในกลุ่มอาการบรูกาดามักพบเห็นบ่อยขึ้นในวัยกลางคน ไม่ค่อยพัฒนาในช่วง 2 ทศวรรษแรกของชีวิต ตามกฎแล้วภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับหรือพักผ่อน แม้ว่ากลุ่มอาการ Brugada จะมีสาเหตุมาจากยีนที่ควบคุมออโตโซม แต่ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจจะพบได้บ่อยในผู้ชาย

ไม่มียาต้านการเต้นของหัวใจที่เป็นที่รู้จักใดที่แสดงให้เห็นถึงความสามารถในการป้องกัน VF ได้อย่างมีประสิทธิภาพ แต่มีหลักฐานของประสิทธิผลของ quinidine ในภาวะ arrhythmic storm ทางเลือกเดียวในการรักษาคือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจอัตโนมัติ ควรฝังอุปกรณ์ดังกล่าวในผู้ป่วยทุกรายที่เคยเป็นลมหมดสติหรือการช่วยชีวิตเนื่องจากภาวะ VF

ปัจจัยเสี่ยงของโรคบรูกาดา

เชื่อถือได้ เกณฑ์น่าเสียดายที่ไม่มีการระบุตัวตนของผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง การวิจัยในพื้นที่นี้มีจำกัดมาก เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนค่อนข้างน้อยและมีระยะเวลาติดตามผลที่สั้น รวมถึงความแตกต่างอย่างมากในอุบัติการณ์ของกรณีการเสียชีวิตกะทันหันตามรายงาน

การศึกษาบางชิ้นรายงานว่าค่อนข้างสูง ความถี่ของภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง (วีเอฟ) ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการก่อนหน้านี้ (8% ที่ 3 ปี) ในขณะที่ผู้เขียนคนอื่นๆ รายงานความเสี่ยงที่ต่ำกว่า (2% ที่ 5 ปีหรือ 0.5% ที่ 30 เดือน)

มีความคิดเห็นเกี่ยวกับความเหมาะสมของการกระตุ้นกระเป๋าหน้าท้อง ด้วยโรคบรูกาดาประเภทที่ 1. ตามตำแหน่งนี้ ควรแนะนำให้ฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ VF ในระหว่างการศึกษาดังกล่าว แต่ตำแหน่งนี้ไม่ได้รับการยืนยันในการศึกษาต่อๆ ไป

เช่น ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นไปได้นักวิจัยหลายคนได้พิจารณาถึงศักยภาพของกระเป๋าหน้าท้องตอนปลายและการเพิ่มขึ้นของระยะเวลาของ QRS complex รวมถึงการเพิ่มความรุนแรงของการยกระดับส่วน ST ในระหว่างการทดสอบการออกกำลังกาย น่าแปลกที่ประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันไม่ปรากฏว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงเช่นกัน

ทั่วไป ความคิดเห็นคือความเสี่ยงจะลดลงในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการที่เกิดขึ้นเองของกลุ่มอาการบรูกาดาประเภท 1

การรักษาโรคบรูกาดา

การฝังตัวเป็นประจำ เครื่องกระตุ้นหัวใจในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการนั้นไม่สมเหตุสมผลเนื่องจากมีความเสี่ยงต่ำต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เช่นเดียวกับอุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการใช้อุปกรณ์เหล่านี้ที่เป็นที่รู้จักและค่อนข้างสูง รวมถึงในระหว่างการติดตามผู้ป่วยในระยะยาว เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการเสนอให้กำหนด quinidine ในกรณีเช่นนี้

วิดีโอการฝึกอบรม ECG สำหรับกลุ่มอาการ Brugada

กลุ่มอาการบรูกาดาได้รับการอธิบายในปี 1992 โดยเปโดรและโจเซฟ บรูกาดา ชาวสเปน-เบลเยียม โรคนี้เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อยใน 50% ของกรณี ผู้ชายมีความอ่อนไหวต่อพยาธิวิทยามากกว่า

กลุ่มอาการบรูกาดาพบได้บ่อยมากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ - มากกว่า 5 รายต่อ 10,000 คน ในยุโรปและ อเมริกาเหนือการวินิจฉัยเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก - ใน 1 คนจาก 10,000 คน

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการบรูกาดาสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ซึ่งอยู่ที่แขน p ของโครโมโซมที่สาม นอกจากนี้ยังมียีนอีก 4 ยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งอาจนำไปสู่โรคได้ พวกเขาทั้งหมดมีหน้าที่ในการเข้ารหัสหน่วยย่อยของช่องโซเดียมของ cardiomyocytes นั่นคือโปรตีนที่มีหน้าที่หลักคือการเคลื่อนที่ของโซเดียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ

กลุ่มอาการ Brugada แพร่กระจายในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal: เพื่อให้พยาธิวิทยาเกิดขึ้นในเด็กก็เพียงพอแล้วที่เขาได้รับยีนกลายพันธุ์จากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

การเกิดโรค

การกลายพันธุ์ของยีน SCN5A ในกลุ่มอาการ Brugada นำไปสู่การยับยั้ง (ยับยั้ง) ของช่องโซเดียมใน cardiomyocytes ส่งผลให้การเคลื่อนที่ของโซเดียมไอออนซึ่งมีบทบาทสำคัญในปฏิกิริยาเคมีไฟฟ้าที่นำไปสู่การหดตัวและผ่อนคลายของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจหยุดชะงัก

เป็นผลให้มีการสังเกตกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจ) และกระเป๋าหน้าท้องอิศวร paroxysmal พัฒนาขึ้น - การหดตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเป็น 150-180 ครั้งต่อนาที (ปกติ - 60-80) จุดเน้นของการกระตุ้นจะเกิดขึ้นในช่องด้านขวา

กระเป๋าหน้าท้องอิศวร Paroxysmal อันดับแรกในบรรดาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะทั้งหมดในแง่ของภัยคุกคามต่อชีวิต หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้ป่วย ก็สามารถพัฒนาไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างสั่นพลิ้ว (ventricular fibrillation) ซึ่งเป็นภาวะที่มาพร้อมกับภาวะหัวใจหยุดเต้นได้

อาการ

สัญญาณของกลุ่มอาการ Brugada ใน ECG สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่อายุ 5 ปี อาการจะแสดงเมื่ออายุ 30-40 ปี

ขึ้นอยู่กับระดับของการเปลี่ยนแปลงของ ECG ในกลุ่มอาการ Brugada มีหลายประเภททางคลินิกและอิเล็กโทรกราฟิกที่แตกต่างกัน แบบฟอร์มเต็มรูปแบบประกอบด้วยอาการต่อไปนี้:

• การเพิ่มขึ้นของส่วน ST เหนือไอโซลีน 1 มม. หรือสูงกว่าในลีดพรีคอร์เดียลด้านขวาซึ่งมีรูปร่างคล้ายกับโครงร่างของปากกระบอกปืนของบูลเทอร์เรีย (สัญลักษณ์นี้เรียกว่า "ประเภทบูลเทอร์เรีย");
• การปิดล้อม (ทั้งหมดหรือบางส่วน) ของสาขามัดด้านขวา
• เพิ่มช่วง PR เป็นระยะ

อาการหลักของกลุ่มอาการ Brugada คือการโจมตี (paroxysms) ของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรซึ่งมักเกิดขึ้นในตอนเย็นและตอนกลางคืน อาจนำหน้าด้วยการดื่มแอลกอฮอล์ การออกกำลังกาย หรือมีไข้ที่เกี่ยวข้องกับโรคติดเชื้อ บางครั้งอาการพาราเซตามอลเริ่มต้นในสภาวะพักผ่อนโดยสมบูรณ์ มันมาพร้อมกับ:

• อาการสั่นที่เห็นได้ชัดในบริเวณหัวใจและอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น
• ตะลึง;
• เหงื่อออก;
• เวียนหัว;
• การปรากฏตัวของ “แมลงวัน” ต่อหน้าต่อตา

ผู้ป่วยจำนวนมากหมดสติ (เกิดอาการหมดสติ) ใน 89% ของกรณี อาการจะกลับสู่ภาวะปกติหลังจากผ่านไป 20-30 วินาที ส่วนที่เหลือจะเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเนื่องจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Brugada ดำเนินการโดยใช้ ECG หากจำเป็น จะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยใช้สายนำที่หน้าอกสูง (วางอิเล็กโทรดไว้สูงกว่าปกติ) รวมทั้งบันทึกการตรวจคลื่นหัวใจหลังจากการกระตุ้นหัวใจเบื้องต้น ขอแนะนำให้ทำการตรวจติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจทุกวัน

ในการวินิจฉัยผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ สามารถทำการทดสอบทางเภสัชวิทยาได้: การให้โซเดียมแชนเนลบล็อคเกอร์ (ajmaline, procainamide, flecaine) ตามด้วย ECG ในกรณีที่มีกลุ่มอาการ Brugada ยาจะกระตุ้นให้เกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ การทดสอบนี้ทำเฉพาะในโรงพยาบาลเท่านั้น นอกจากนี้ อาจกำหนดให้มีการตรวจ MRI ของสมองและการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงด้วย

กลุ่มอาการบรูกาดาสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งจะตรวจพบยีนที่กลายพันธุ์ แนะนำให้ใช้การวิเคราะห์ไม่เพียงแต่สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังแนะนำสำหรับญาติของพวกเขาด้วย ความแม่นยำของมันคือ 20-30%

กลุ่มอาการ Brugada แตกต่างจากเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบเฉียบพลัน, ภาวะโพแทสเซียมสูง, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, กระเป๋าหน้าท้องผิดปกติ dysplasia, กระเป๋าหน้าท้องอิศวร polymorphic และอื่น ๆ

การรักษา

การรักษาด้วยยาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกลุ่มอาการ Brugada ยังไม่ได้รับการพัฒนา เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะ paroxysms ของกระเป๋าหน้าท้องอิศวร, ใช้ยา antiarrhythmic - quinidine, disopyramide, amiodarone, propranolol การบริหารงานของตัวบล็อกช่องโซเดียมมีข้อห้าม

ที่สุด วิธีการที่มีประสิทธิภาพการลดความเสี่ยงของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันในกลุ่มอาการบรูกาดาคือ การผ่าตัดในระหว่างที่มีการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า เครื่องกระตุ้นหัวใจนี้ควบคุม การเต้นของหัวใจและทำการช็อกไฟฟ้าด้วยไฟฟ้าโดยใช้อิเล็กโทรดในหัวใจ ในกรณีที่มีกระเป๋าหน้าท้องเต้นผิดจังหวะ

การติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจจะดำเนินการในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากโรคหัวใจ ปัจจัยเสี่ยง:

• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน
• เป็นลมหมดสติ;
• การเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยไม่มีสาเหตุ
• ยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Brugada นั้นไม่เอื้ออำนวย - 11% ของผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยจากการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน

การติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจมีผลดีต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย พวกเขาจำเป็นต้องไปพบศัลยแพทย์หัวใจทุกปีและเปลี่ยนอุปกรณ์ทุกๆ 4-6 ปี

ผู้ที่เป็นโรค Buragada ควรได้รับการจัดการ ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิต กินอาหารที่สมดุล ขจัดความเครียด และเลิกทำกิจกรรมสุดขีด มาตรการเหล่านี้ช่วยลดโอกาสที่จะเกิดอาการหัวใจเต้นเร็วขึ้น

การป้องกัน

กลุ่มอาการบรูกาดามีลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ไม่สามารถพัฒนามาตรการป้องกันได้ ควรปรึกษาคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเมื่อวางแผนตั้งครรภ์

กลุ่มอาการ Brugada เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่จังหวะการเต้นของหัวใจที่ไม่สม่ำเสมอ ไม่ทราบความชุกของโรคที่แน่นอน นี่เป็นเพราะความยากลำบากในการวินิจฉัยพยาธิสภาพเนื่องจากโรคอาจไม่แสดงอาการทางคลินิก แพทย์แนะนำว่ากลุ่มอาการ Brugada ครองตำแหน่งผู้นำในบรรดาสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วยอายุน้อย การรักษาโรคจะขึ้นอยู่กับทั้งการใช้ ยาและระหว่างดำเนินการให้ติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วย

สาเหตุและการจำแนกประเภทของกลุ่มอาการบรูกาดา

เป็นที่ทราบกันดีว่าพยาธิวิทยานั้นมีลักษณะทางพันธุกรรม จากข้อมูลที่มีอยู่ล่าสุด มียีนอย่างน้อย 6 ยีนที่การกลายพันธุ์กระตุ้นให้เกิดลักษณะเฉพาะ จากความแตกต่างนี้ บทความเล็กๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการบรูกาดาได้อธิบายถึงโรคหลายรูปแบบ การจำแนกประเภทมีดังนี้:

1. ประเภทของพยาธิวิทยาที่พบมากที่สุดและได้รับการศึกษาเป็นอย่างดีคือ BrS-1 การกลายพันธุ์ของบริเวณ SCN5A ซึ่งอยู่บนแขนของโครโมโซมที่สาม ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของช่องโซเดียมประเภท 5 โครงสร้างนี้มีส่วนร่วมในกระบวนการส่งกระแสประสาทไปยังกล้ามเนื้อหัวใจ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนนำไปสู่ภาวะอื่นๆ ที่นำไปสู่โรคหัวใจ
2. ประเภท BrS-2 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน GPD1L ซึ่งเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่ในการสังเคราะห์เปปไทด์ที่กระตุ้นต่างๆ ปฏิกริยาเคมีในกล้ามเนื้อหัวใจ การเกิดอาการของโรค Brugada ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของช่องโซเดียมโพแทสเซียม
3. BrS-3 เป็นปัญหาประเภทหนึ่งที่เกิดการกลายพันธุ์บนโครโมโซมที่ 12 โครงสร้างของยีน CACNA1C ได้รับการเปลี่ยนแปลง ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการขนส่งแคลเซียมตามปกติในคาร์ดิโอไมโอไซต์ องค์ประกอบนี้มีบทบาทสำคัญในการนำกระแสประสาท ดังนั้นการทำงานที่ผิดปกติของโครงสร้างนี้จึงทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรง และยังเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วยอีกด้วย
4. ในประเภท BrS-4 จะมีการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน CACNB2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 12 นอกจากนี้ยังรบกวนการทำงานตามธรรมชาติของช่องแคลเซียมอีกด้วย
5. BrS-5 เป็นพยาธิวิทยาประเภทหนึ่งซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ SCN4B ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 11 และมีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนที่ช่วยให้มั่นใจในการส่งกระแสประสาทในคาร์ดิโอไมโอไซต์ สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากโปรตีนนั้นเป็นส่วนหนึ่งของช่องโซเดียมขนาดเล็ก
6. ประเภท BrS-6 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ SCN1B กลุ่มอาการ Brugada ประเภทนี้มีความคล้ายคลึงกันในหลักสูตรทางคลินิกและการเกิดโรคในตอนแรก คุณลักษณะนี้เกิดจากการที่ส่วนหนึ่งของ DNA ที่อยู่บนโครโมโซม 19 ช่วยให้แน่ใจว่าการทำงานของช่องโซเดียมประเภท 5

สัญญาณหลักของพยาธิวิทยา

ภาพทางคลินิกของโรคมักไม่เฉพาะเจาะจง ความจริงข้อนี้ทำให้กระบวนการวินิจฉัยโรคมีความซับซ้อนอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ สัญญาณของกลุ่มอาการบรูกาดาจะจำกัดอยู่เพียงการเป็นลม เช่นเดียวกับการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วในเวลากลางคืน วรรณกรรมยังบรรยายถึงกรณีที่โรคนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญในผู้ป่วยที่มีสุขภาพแข็งแรงดีทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ นักวิจัยจึงเชื่อมโยงการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจำนวนมากที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการรบกวนจังหวะของโครงสร้างหัวใจกับสิ่งนี้ โรคทางพันธุกรรม. ในบทความที่อธิบายกลุ่มอาการ Brugada ซึ่งสามารถพบได้ใน UDC จะมีการอธิบายรายละเอียดเฉพาะเกณฑ์ในการวินิจฉัยตามผล ECG ดังนั้นจึงมักไม่ใช้อาการของรอยโรคเพื่อยืนยันปัญหา นอกจากความอ่อนแอทั่วไป อาการเป็นลมหมดสติและการโจมตีของหัวใจเต้นเร็วแล้ว ในกรณีที่ไม่มีการออกกำลังกาย ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปฏิกิริยาผิดปกติต่อยาบางชนิด เช่น ยาแก้แพ้และเบต้าบล็อกเกอร์ อาการทางคลินิกของพยาธิวิทยามักพบบ่อยที่สุดเมื่ออายุ 30-40 ปี แต่ใน แหล่งวรรณกรรมนอกจากนี้ยังมีข้อมูลการระบุโรคในเด็กด้วย

การทดสอบวินิจฉัย

การยืนยันการมีอยู่ของโรคถือเป็นประเด็นสำคัญในการแพทย์แผนปัจจุบัน ความยากลำบากในการระบุปัญหาเกิดจากการที่ไม่ค่อยปรากฏและทำให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเท่านั้น เพื่อป้องกันผลที่ตามมาของการเกิดโรคทางพันธุกรรมจึงมีการพัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยที่บ่งบอกเป็นนัย คำอธิบายโดยละเอียดคลื่นไฟฟ้าหัวใจส่งผลให้เกิดอาการบรูกาดา วิธีการนี้ถือเป็นวิธีหลักในการยืนยันการปรากฏตัวของโรคเนื่องจากแพทย์เท่านั้นที่สามารถบันทึกความผิดปกติเฉพาะในการทำงานของหัวใจได้ เมื่อเปรียบเทียบ ECG คนที่มีสุขภาพดีและผู้ป่วยที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของการส่งกระแสประสาทจะมีอาการดังต่อไปนี้

1. ภาพโดยทั่วไปของโรคเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของ ST complex ซึ่งแสดงถึงความครอบคลุมของการกระตุ้นของโพรงทั้งสองข้าง เหนือเส้นไอโซอิเล็กทริก คลื่น T ซึ่งสะท้อนถึงกระบวนการรีโพลาไรเซชันของห้องหัวใจเหล่านี้จะกลายเป็นค่าลบ
2. กลุ่มอาการ Brugada ใน ECG มีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของสัญญาณที่สมบูรณ์หรือ การปิดล้อมบางส่วนกิ่งก้านสาขา การเชื่อมต่อเหล่านี้ช่วยให้มั่นใจในการนำกระแสประสาทไปยังโพรง
3. การติดตาม Holter ถือเป็นข้อมูลสำหรับโรคนี้ วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นเวลา 24 ชั่วโมง และใช้กันอย่างแพร่หลายในกรณีที่สงสัยว่ามีจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ คลื่นไฟฟ้าหัวใจในกลุ่มอาการ Brugada มีลักษณะโดยมีอาการชัก อิศวร paroxysmal. มักเกิดในเวลากลางคืน ที่สุด ผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายการพัฒนาของโรคถือเป็นภาวะหัวใจห้องบน การเบี่ยงเบนนี้สามารถนำไปสู่ความตายของผู้ป่วยได้

จำเป็นต้องมีประวัติอย่างละเอียดเพื่อทำการวินิจฉัย นี่เป็นเพราะลักษณะทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการบรูกาดา ในรายที่มีประวัติเสียชีวิตกะทันหันในครอบครัว แพทย์ควรให้ยา เอาใจใส่เป็นพิเศษงานของหัวใจ การยืนยันการมีอยู่ของพยาธิวิทยายังเกี่ยวข้องกับการทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถระบุการกลายพันธุ์ในส่วน DNA ได้ เพื่อประเมินโครงสร้างของหัวใจ จะใช้อัลตราซาวนด์ซึ่งทำให้สามารถถ่ายภาพอวัยวะที่เฉพาะเจาะจงได้ การวัดจะดำเนินการจากภาพ และประเมินฟังก์ชันการหดตัวด้วย

การรักษา

การต่อสู้กับความพ่ายแพ้นั้นยากกว่ามาก เนื่องจากขาดการวินิจฉัยโรคทางพยาธิวิทยาอย่างเพียงพอและทันเวลา ในกรณีนี้ ผู้ป่วยสามารถรักษาได้โดยใช้ยาและใช้เทคนิคการผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจ ในเวลาเดียวกันวิธีการแบบอนุรักษ์นิยมนั้นด้อยกว่าวิธีแบบหัวรุนแรงที่มีประสิทธิผลอย่างมาก

การบำบัดด้วยยา

ยาลดการเต้นของหัวใจบางชนิดไม่สามารถใช้ได้ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม เนื่องจากกลไกการออกฤทธิ์ที่แตกต่างกันของยาเหล่านี้ ตัวอย่างเช่นการรักษาด้วยโซเดียมแชนเนลบล็อกเกอร์สำหรับกลุ่มอาการ Brugada อาจทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลงได้ สำหรับพยาธิวิทยานี้จะใช้ยาเช่น Quinidine และ Disopyramide พวกเขาแสดงให้เห็นถึงผลลัพธ์ที่ดีในการต่อสู้กับการโจมตีของอิศวร paroxysmal อย่างไรก็ตาม การตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาพบได้ในผู้ป่วยเพียง 60% เท่านั้น

การติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจ

ปัจจุบันการฝังอุปกรณ์ถือว่ามากที่สุด วิธีที่มีประสิทธิภาพการรักษาโรคบรูกาดา จำเป็นเมื่ออาการทางคลินิกปรากฏขึ้น ตรวจพบภาวะสั่นในระหว่างการติดตาม Holter รวมถึงเมื่อการทดสอบโดยใช้ตัวบล็อกช่องโซเดียมเป็นผลบวก เครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้าช่วยป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของผู้ป่วยโดยการแก้ไขจังหวะการเต้นของหัวใจ

ผลลัพธ์ของพยาธิวิทยาจะพิจารณาจากความรุนแรงของอาการทางคลินิก หากผู้ป่วยมีเพียงสัญญาณเฉพาะบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การพยากรณ์โรคก็ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก การรักษาทันเวลา. หากไม่มีเครื่องกระตุ้นหัวใจก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน

มีการศึกษาที่บ่งชี้ถึงลักษณะของโรคหลายประการ แพทย์มีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าความรุนแรงของสัญญาณทางคลินิกของความเสียหายนั้นไม่เพียงได้รับอิทธิพลจากประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ปัญหาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสถานการณ์ด้านสิ่งแวดล้อมตลอดจนภูมิหลังของฮอร์โมนในร่างกายมนุษย์และวิถีชีวิตของเขาด้วย

การแสดงฟีโนไทป์ใช้ในการทำนายผลลัพธ์ของโรคและการตอบสนองต่อการรักษา ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าผู้ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของกลุ่มอาการ Brugada คือผู้ป่วยที่มีอาการเป็นลมเป็นประจำและหายใจผิดปกติอย่างต่อเนื่องกับพื้นหลังของอิศวร paroxysmal ในเวลากลางคืนเช่นเดียวกับอาการชักจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ สำหรับผู้ป่วยดังกล่าว แพทย์แนะนำให้ติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจ-กระตุ้นหัวใจแบบฝัง ซึ่งช่วยลดโอกาสการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

ในขณะเดียวกันก็ยังคงมีการถกเถียงถึงเหตุผลในการใช้อุปกรณ์ในผู้ป่วยที่ไม่พบปัญหาในชีวิตประจำวัน อาการทางคลินิกกลุ่มอาการบรูกาดา

แพทย์จำนวนหนึ่งมีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าหากมีรูปแบบเฉพาะของ ECG ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด คนอื่นแย้งว่าการปลูกถ่ายมีความสมเหตุสมผลเฉพาะเมื่อมีอาการของรอยโรคเท่านั้น

การป้องกันการพัฒนาของกลุ่มอาการ Brugada ยังไม่ได้รับการพัฒนา การป้องกันปัญหาเกิดขึ้นที่คาริโอไทป์ของผู้ปกครองในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยปัญหาที่มีอยู่อย่างทันท่วงที

กลุ่มอาการ Brugada เป็นโรคจังหวะการเต้นของหัวใจที่คุกคามถึงชีวิตซึ่งบางครั้งก็เป็นกรรมพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรค Brugada มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจในห้องล่างของหัวใจ (ventricular arrhythmia)

ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีอาการ ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ทราบว่ามีอยู่ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เรียกว่ารูปแบบ Brugada ECG ประเภท 1 กลุ่มอาการ Brugada พบได้บ่อยในผู้ชาย

โรคนี้ได้รับการรักษาด้วยมาตรการป้องกัน เช่น กำจัดยาที่ทำให้เกิดอาการกำเริบ ลดไข้ และหากจำเป็น ให้ปลูกฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า

สำหรับหลายๆ คน โรคนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักเนื่องจากสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดเจน

ที่สุด สัญญาณสำคัญกลุ่มอาการ Brugada เป็นรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจทางพยาธิวิทยาซึ่งเรียกว่ารูปแบบ ECG ของ Brugada ประเภท 1 สัญญาณนี้ไม่แสดงออกมา แต่อย่างใดสามารถตรวจพบได้โดยใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจเท่านั้น

อาจมีสัญลักษณ์ Brugada บน ECG ในบุคคลที่ไม่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม สัญญาณและอาการของโรคบรูกาดา ได้แก่:

• สูญเสียสติ (เป็นลม)
• หัวใจเต้นผิดปกติหรือเร็ว
• หัวใจเต้นเร็วมากและวุ่นวาย (ภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน)
• อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Brugada มีความคล้ายคลึงกับอาการของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะประเภทอื่น ๆ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่แพทย์ของคุณจะต้องตรวจสอบว่าอาการนั้นมีสาเหตุมาจากอาการอื่นหรืออาการนี้

เงื่อนไขที่คุณต้องไปพบแพทย์

หากคุณพบว่าหัวใจเต้นเร็วหรือผิดปกติ (หัวใจเต้นผิดจังหวะ) คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณ อาการอาจเกิดจากความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ แต่การวิจัยเท่านั้นที่จะบอกได้ว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Brugada หรือไม่

หากคุณมีอาการเป็นลมและสงสัยว่าเป็นโรคหัวใจ ควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันที

หากพ่อแม่ บุตร หรือญาติสนิทของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคบรูกาดา อาจเป็นการดีกว่าที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์ของคุณจะบอกคุณว่าควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุความเสี่ยงของโรคบรูกาดาหรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการ Brugada จำเป็นต้องมีเหตุฉุกเฉิน ดูแลสุขภาพ. ซึ่งรวมถึง:

ภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน หากไม่ได้รับการรักษาทันที หัวใจหยุดเต้นกะทันหัน หยุดหายใจ และหมดสติ ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับอาจถึงแก่ชีวิตได้ การรักษาพยาบาลที่มีความสามารถทันทีช่วยเพิ่มโอกาสรอดชีวิต

ทำการช่วยหายใจและกดหน้าอก และใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจภายนอกแบบอัตโนมัติจนกว่าผู้ป่วยจะมาถึง การดูแลอย่างเร่งด่วน,เพิ่มโอกาสรอด

เป็นลม (เป็นลมหมดสติ) หากคุณมีอาการบรูกาดาและเป็นลม คุณควรขอความช่วยเหลือฉุกเฉินทันที

คำอธิบาย

หัวใจปกติมีสี่ห้อง สองห้องบนเรียกว่าเอเทรีย และสองห้องล่างเป็นโพรง แรงกระตุ้นไฟฟ้าทำให้หัวใจเต้น

ในบุคคลที่เป็นโรค Brugada แรงกระตุ้นไฟฟ้าระหว่างโพรงจะไม่ประสานกัน (ventricular fibrillation) ส่งผลให้เลือดไหลเวียนลดลง การไหลเวียนของเลือดไปยังสมองและหัวใจลดลงทำให้เกิดอาการเป็นลมหรือเสียชีวิตกะทันหัน

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อโดยแพทย์โรคหัวใจชาวสเปน เปโดร บรูกาดา และโจเซป บรูกาดา ซึ่งรายงานว่าเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกในปี 1992 พื้นฐานทางพันธุกรรมก่อตั้งโดย Ramon Brugada ในปี 1998

สัญญาณและอาการ

ผู้ที่เป็นโรคบรูกาดาซินโดรมมักเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 40 ปี ผู้คนมีการเต้นของหัวใจผิดปกติ (ventricular arrhythmias) หรือไม่มีอาการชัดเจน (ไม่มีอาการ) หัวใจเต้นผิดปกติทำให้หายใจลำบาก หมดสติหรือเป็นลม และเสียชีวิตกะทันหัน

ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไป สาเหตุที่ทราบสำหรับกลุ่มอาการบรูกาดาคือไข้และยาระงับโซเดียม

การนำเสนอเฉพาะของกลุ่มอาการบรูกาดาเรียกว่ากลุ่มอาการการเสียชีวิตในเวลากลางคืนอย่างกะทันหัน (SUNDS) พบได้ทั่วไปในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โดยเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวที่เสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นขณะนอนหลับโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนหรือระบุได้

Brugada อีกประเภทหนึ่งคือกลุ่มอาการการเสียชีวิตของทารกอย่างกะทันหัน (SIDS) แสดงออกโดยการตายของเด็กในช่วงปีแรกของชีวิตโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะ

กลุ่มอาการบรูกาดามีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ซึ่งเข้ารหัสหน่วยย่อย α ของแรงดันไฟฟ้า gating ของ Nav1.5 ซึ่งเป็นช่องโซเดียมของหัวใจที่รับผิดชอบในการควบคุมกระแสโซเดียมเร็ว -INa- มันทำให้การทำงานของหน่วยย่อยโซเดียมแชนเนลหรือโปรตีนที่ควบคุมพวกมันบกพร่อง ความผิดปกติของช่องโซเดียมทำให้เกิดการอุดตันของการนำไฟฟ้าในหัวใจ

ปัจจุบันมีรายงานการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ BrS มากกว่า 250 รายการใน 18 ยีนที่แตกต่างกัน (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) ซึ่งเข้ารหัสช่องโซเดียม โพแทสเซียม แคลเซียม หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับช่องเหล่านี้ แม้จะมีการระบุยีนที่เกี่ยวข้อง 18 ยีน แต่ 65%-70% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกยังคงอยู่โดยไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้

การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะสืบทอดในลักษณะเด่นของออโตโซมจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมียีนผิดปกติเพียงชุดเดียวเท่านั้นจึงจะเกิดโรคได้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ เด็กแต่ละคนของผู้ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดความผันแปรทางพันธุกรรม โดยไม่คำนึงถึงเพศ

ยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Brugada อยู่บนโครโมโซม 3 เรียกว่ายีน SCN5A ประมาณ 15-30% ของชาวบรูกาดามีการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ช่วยให้อะตอมของโซเดียมเคลื่อนเข้าสู่เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจผ่านทางช่องโซเดียม

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติม โรคฮันติงตัน อาการกระตุกกระตุก: วิธีการวินิจฉัยและการรักษา

ความผิดปกติของยีน SCN5A จะเปลี่ยนโครงสร้างหรือการทำงานของช่องโซเดียม และทำให้ปริมาณโซเดียมในเซลล์หัวใจลดลง โซเดียมที่ลดลงทำให้เกิดจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ ซึ่งทำให้เสียชีวิตกะทันหัน การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ QT ประเภท 3 (LQT3) ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจที่เรียกว่า Romano-Ward syndrome มีรายงานว่าบางครอบครัวมีญาติกับพยาธิวิทยาของ Brugada และ LQT3 ซึ่งบ่งชี้ว่าเงื่อนไขอาจเป็นความผิดปกติชนิดเดียวกันที่แตกต่างกัน

ความชุก

กลุ่มอาการ Brugada พบได้บ่อยในผู้ชาย (5-8 ครั้ง) พบได้ทั่วโลก แต่มักพบในชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ประเทศญี่ปุ่น ในชื่อ pokkuri ("การตายอย่างกะทันหัน") ประเทศไทย – ลายไทย ("ความตายในการนอนหลับ") ซึ่งเป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางในฟิลิปปินส์ในชื่อ bangungut ("คร่ำครวญใน นอน"). ตามวรรณกรรมทางการแพทย์ โรคบรูกาดาคิดเป็นร้อยละ 4 ถึง 12 เปอร์เซ็นต์ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันทั้งหมด มากถึงร้อยละ 20 ของการเสียชีวิตทั้งหมดในผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจ

Brugada ส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย อายุเฉลี่ยการเสียชีวิตอย่างกะทันหันคือ 41 ปี

อาการของโรคต่อไปนี้อาจคล้ายคลึงกับอาการของโรคบรูกาดา การเปรียบเทียบมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค:

กลุ่มอาการโรมาโน-วอร์ด

ความผิดปกติของหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีปัญหาที่ส่งผลต่อระบบไฟฟ้าของหัวใจ ความรุนแรงของกลุ่มอาการ Romano-Ward นั้นแตกต่างกันอย่างมาก บางคนไม่มีอาการชัดเจน บางรายมีอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นผิดปกติ (จังหวะเต้นเร็ว) นำไปสู่อาการหมดสติ (ลมหมดสติ) หัวใจหยุดเต้น และอาจถึงแก่ชีวิตอย่างกะทันหัน

กลุ่มอาการโรมาโน-วอร์ดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของออโตโซม Romano-Ward syndrome ชนิดหนึ่งเรียกว่า long QT syndrome type 3 (LQT3) มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีน SCN5A; ดังนั้น LQT3 และ Brugada อาจมีความผิดปกติประเภทเดียวกันต่างกัน

คาร์ดิโอไมโอแพทีที่เกิดจากหลอดเลือดแดง (AC)

ภาวะคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบไม่ขาดเลือดรูปแบบหนึ่งที่พบไม่บ่อยซึ่งเป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้อช่องด้านขวาจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมัน อาจเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กแต่จะไม่ปรากฏจนกระทั่งอายุ 30-40 ปี อาการของ AC: หัวใจเต้นผิดปกติ (จังหวะ), หายใจถี่, หลอดเลือดดำที่คอบวม, รู้สึกไม่สบายท้อง, เป็นลม ในบางกรณีอาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตกะทันหัน

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งส่งผลต่อการเกิดของผู้ชาย 1 ใน 3,500 รายทั่วโลก มักปรากฏเมื่ออายุระหว่างสามถึงหกปี DMD มีลักษณะเฉพาะคือความอ่อนแอและการเสียชีวิต (ฝ่อ) ของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและตามมาด้วยการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อไหล่ ในขณะที่โรคดำเนินไป กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบกระจายไปทั่วกล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกาย โรคนี้ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและผู้ประสบภัยส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้รถเข็นในช่วงวัยรุ่น

ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่คุกคามถึงชีวิตเกิดขึ้น - โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (คาร์ดิโอไมโอแพที) หายใจลำบาก DMD เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน DMD บนโครโมโซม X ยีนควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าดิสโทรฟิน ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการรักษาโครงสร้าง ข้างในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ

ความผิดปกติเพิ่มเติมที่มีความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจที่คล้ายกัน: กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบเฉียบพลัน, เฉียบพลัน ลิ่มเลือดอุดตันในปอด, ภาวะขาดเลือดหรือกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวา, การขาดวิตามินบี, แคลเซียมในเลือดสูง, ภาวะโพแทสเซียมสูง

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Brugada ขึ้นอยู่กับการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียด ประวัติทางการแพทย์และครอบครัวที่สมบูรณ์เกี่ยวกับการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน และการทดสอบเฉพาะทางที่เรียกว่าคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ซึ่งจะบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ แพทย์ใช้ ยาพิเศษ(ตัวบล็อกช่องโซเดียม) ซึ่งกระตุ้นลักษณะเฉพาะของ ECG ของกลุ่มอาการ Brugada

ค้นหาอาการ สาเหตุ และการรักษาโรค Bradykenesia เพิ่มเติม

การทดสอบอณูพันธุศาสตร์ (DNA) สำหรับการกลายพันธุ์ในยีนทั้งหมดจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย มีเพียง 30-35% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ระบุได้หลังจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่ครอบคลุม การวิเคราะห์ตามลำดับของยีน SCN5A เป็นขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Brugada (ประมาณ 25%)

การสร้างการวินิจฉัย

การวินิจฉัยอาจทำได้ยาก เนื่องจาก ECG ของบุคคลที่เป็นโรค Brugada อาจเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ ในกรณีเหล่านี้ การวินิจฉัยจะทำได้โดยการตรวจ ECG ซ้ำโดยใช้การฉีดยา ยาซึ่งระบุความผิดปกติเฉพาะที่พบในสภาวะนี้ (เช่น การเรียกอายมาลีนหรือฟลีคาไนด์) หรือโดยการตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะ

การเปลี่ยนแปลง ECG อาจเกิดขึ้นชั่วคราวกับ Brugada แต่ถูกกระตุ้นโดยปัจจัยหลายประการ:

• ไข้
• ภาวะขาดเลือด
• ตัวบล็อกช่องโซเดียม เช่น Flecainide, Propafenone
• ตัวบล็อกช่องแคลเซียม
• ตัวเอกอัลฟ่า
• ตัวบล็อคเบต้า
• ไนเตรต
• การกระตุ้นโคลิเนอร์จิค
• แอลกอฮอล์
• ภาวะโพแทสเซียมต่ำ
• อุณหภูมิต่ำ

เกณฑ์การวินิจฉัย

ประเภทที่ 1 (ระดับความสูงของส่วน Coved ST; 2 มม.; 1 จาก V1-V3 ตามด้วย T-wave เชิงลบ) เป็นความผิดปกติของ ECG เพียงอย่างเดียวที่อาจวินิจฉัยได้ เรียกว่าสัญลักษณ์บรูกาดา

ป้ายบรูกาดา

ความผิดปกติของ ECG นี้ต้องเกี่ยวข้องกับเกณฑ์ทางคลินิกข้อใดข้อหนึ่งสำหรับการวินิจฉัย:

• ภาวะหัวใจห้องล่างสั่นพลิ้ว (VF) หรือภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบโพลีมอร์ฟิก (VT)
• ประวัติครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันเมื่ออายุ 45 ปี
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบลูกบาศก์ในสมาชิกในครอบครัว
• ความเหนี่ยวนำไม่ได้ของ VT พร้อมการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าที่ตั้งโปรแกรมไว้
• เป็นลม
• หยุดหายใจขณะหลับ

อีกสองประเภทไม่ได้รับการวินิจฉัยและต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม

• Brugada Type 2: มีรูปทรงอาน ST 2 มม.
• Brugada ประเภท 3: อาจเป็นลักษณะทางสัณฐานวิทยาประเภท 1 หรือ 2 แต่มีความสูงของส่วน ST <2 มม.

การทดลองทางคลินิก

ไม่มีการรักษาโรคบรูกาดา บุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะได้รับการรักษาด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า (ICD) แบบฝัง อุปกรณ์นี้จะตรวจจับการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติโดยอัตโนมัติและเลือกส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าไปยังหัวใจ เพื่อฟื้นฟูจังหวะการเต้นของหัวใจให้เป็นปกติ

Isoproterenol เป็นยาต้านการเต้นของหัวใจที่ใช้ในการตอบสนองต่อพายุไฟฟ้าอย่างมีประสิทธิภาพ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่เสถียร) ข้อแนะนำในการรักษาบุคคลที่ไม่มีอาการยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ การรักษาที่เป็นไปได้ ได้แก่ การสังเกตอาการจนกว่าอาการจะเกิดขึ้น แม้ว่าอาการแรกคือหัวใจตายกะทันหันหรือการใช้ประวัติครอบครัว การศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยา

เช่น รักษาไข้อย่างจริงจังด้วยยาลดไข้ (พาราเซตามอล) เนื่องจากไข้จากแหล่งกำเนิดใดๆ ก็ตามอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายได้

ควรหลีกเลี่ยงยาบางชนิด คำแนะนำปัจจุบันมีอยู่ในเว็บไซต์

ผู้เชี่ยวชาญจะพิจารณาความเสี่ยงในการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต และอาจแนะนำให้ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง (ICD) แนะนำให้ใช้ ICD เมื่อผู้ป่วยมีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายแล้ว มีการศึกษายาหลายชนิดเพื่อใช้รักษาความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada ควรทดสอบญาติระดับแรกทั้งหมด

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าคนจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีรอยโรคจะมีชีวิตอยู่อย่างมีความสุขตลอดไป

ประเด็นสำคัญ

ประเด็นสำคัญ

• มีกลุ่มอาการบรูกาดาเพียงประเภทเดียวเท่านั้น
• การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะ ECG และเกณฑ์ทางคลินิก
• การแยกสัญลักษณ์ Brugada มีความหมายที่น่าสงสัย

สาเหตุของอาการบรูกาดา

กลุ่มอาการบรูกาดามีลักษณะเฉพาะด้วยมรดกทางออโตโซมและโดดเด่น ปัจจุบันพื้นฐานทางพันธุกรรมอยู่ที่การกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่รับผิดชอบต่อการก่อตัวของความผิดปกตินี้ ดังนั้นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนเหล่านี้อาจทำให้เกิดการพัฒนาของกลุ่มอาการนี้ได้ อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยจำนวนมากการเกิดพยาธิสภาพนี้ไม่มีการยืนยันทางพันธุกรรม

โดยปกติแล้วกลุ่มอาการ Brugada จะเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความผิดปกติในกิจกรรมทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของช่องด้านขวาที่ทางออก ยีนกลายพันธุ์ซึ่งอยู่บนแขนของโครโมโซมที่สาม เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสโครงสร้างโปรตีนของช่องโซเดียมที่ให้การกระทำของ Na ที่เป็นไปได้ โดยพื้นฐานแล้ว มีการกลายพันธุ์มากกว่าแปดสิบครั้งในยีน SCN 5A ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยเกือบ 25% และพบได้ในตัวแปรทางครอบครัวจำนวนมากขึ้น ไม่ต้องสงสัยเลยว่าสาเหตุของการก่อตัวของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในยีนอื่น ๆ ที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสโปรตีนและช่องทาง

นอกจากนี้ยังแนะนำว่าไม่เพียงแต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้นที่มีบทบาทในการพัฒนาของกลุ่มอาการ Brugada แต่ยังรวมถึงระบบประสาทอัตโนมัติด้วย การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าเมื่อมีการเปิดใช้งานระบบกระซิก ระบบประสาทหรือการยับยั้งจะเพิ่มภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นั่นคือเหตุผลที่พยาธิสภาพนี้ในรูปแบบของการโจมตีเป็นลมหมดสติในเกือบ 94% ของกรณีเกิดขึ้นในตอนเย็นหรือตอนกลางคืน

สัญญาณของกลุ่มอาการบรูกาดา

อาการหลักของกลุ่มอาการบรูกาดา ได้แก่ อาการเป็นลมหมดสติและสัญญาณของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เกือบ 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค SCD (ภาวะหัวใจล้มเหลวกะทันหัน) มีประวัติเป็นลมหมดสติ และในกรณีที่รุนแรงจะสังเกตเห็นอาการเป็นลมพร้อมกับอาการชัก บางครั้งการโจมตีลักษณะสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่สูญเสียสติ แต่มีอาการอ่อนแออย่างกะทันหันสีซีดและการหยุดชะงักในการทำงานของหัวใจหรือการเต้นของหัวใจเท่านั้น

แต่ส่วนใหญ่แล้ว อาการทางคลินิกกลุ่มอาการ Brugada มีลักษณะโดยการพัฒนาของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรเช่นเดียวกับภาวะกระเป๋าหน้าท้อง (VT และ VF) นอกจากนี้ อาการเหล่านี้มักแสดงอาการเป็นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเหนือช่องท้อง (supraventricular tachyarrhythmia) ซึ่งมักเป็นภาวะหัวใจห้องบน

สัญญาณของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเป็นระยะมักพบในผู้ชายอายุต่ำกว่า 38 ปี แต่มีคำอธิบายกรณีในเด็กและผู้สูงอายุ

กลุ่มอาการบรูกาดามักปรากฏระหว่างการนอนหลับหรือพักผ่อน โดยมีอัตราการเต้นของหัวใจลดลง แต่ประมาณ 15% กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นหลังจากการออกแรงทางกายภาพ นอกจากนี้ การโจมตีของ VA (ventricular arrhythmia) ยังเกิดขึ้นเนื่องจากการดื่มแอลกอฮอล์หรือเป็นผลมาจากการมีไข้

มีการพึ่งพาการก่อตัวของภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องตามเวลาและกิจกรรมของผู้ป่วยในแต่ละวัน ตัวอย่างเช่น เกือบ 93% ของ VF ปรากฏขึ้นในเวลากลางคืน ประมาณ 7% เกิดขึ้นในระหว่างวัน แต่ในระหว่างการนอนหลับของผู้ป่วย – มากถึง 87% และระหว่างการตื่นตัว – 13%

ดังนั้นสัญญาณหลักของกลุ่มอาการ Brugada คือ: ตอนของ VF; กระเป๋าหน้าท้องอิศวรที่มีลักษณะ polymorphic; กรณี SCD ที่มีอยู่ในประวัติครอบครัวอายุต่ำกว่า 45 ปี การปรากฏตัวของโรคประเภทแรกในหมู่สมาชิกในครอบครัว ภาวะเป็นลมหมดสติหรือการโจมตีในเวลากลางคืนด้วย การละเมิดอย่างรุนแรงการหายใจ

คลื่นไฟฟ้าหัวใจของกลุ่มอาการ Brugada

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นวิธีการวินิจฉัยขั้นพื้นฐานและมีประสิทธิภาพที่สุดในปัจจุบัน ด้วยความช่วยเหลือนี้ จึงเป็นไปได้ที่จะระบุสัญญาณของ RBBB ซึ่งอาจไม่สมบูรณ์ และความสูงของกลุ่ม ST ในโอกาสในการขายบางอย่าง หากมี อาการลักษณะกระบวนการทางพยาธิวิทยาซึ่งในที่สุดก็ยืนยันการวินิจฉัยโรค Brugada ในที่นี้ บางครั้งอาจสังเกตการผกผันของคลื่น T ได้ นอกจากนี้ การใช้การตรวจติดตาม Holter เพื่อวัตถุประสงค์ในการตรวจสอบ ยังเป็นไปได้ที่จะบันทึกการเปลี่ยนแปลงถาวรหรือเป็นระยะใน ECG ก่อนและหลังการโจมตี ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ 7 ครั้ง

กลุ่มอาการบรูกาดามีลักษณะระดับความสูงสองประเภทในส่วน ECG ST ในรูปแบบของ "ห้องนิรภัย" และ "อาน" มีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างส่วนนี้กับการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจที่เกิดขึ้น

ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยที่มีระดับความสูงส่วน ST ประเภท "ห้องนิรภัย" รูปแบบอาการของความผิดปกติทางพยาธิวิทยามีอิทธิพลเหนือกว่าซึ่งมีประวัติบ่งชี้ถึงภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องหรือการโจมตีเป็นลมหมดสติ นอกจากนี้ ผู้ป่วยดังกล่าวมักได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ตรงกันข้ามกับผู้ที่มีส่วนสูงของ ST-segment บน ECG เหนือกว่า โดยมีลักษณะเป็นประเภท "อาน" ที่ไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงชั่วคราวในลักษณะเฉพาะของการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบมาตรฐานทำให้เกิดปัญหาในการวินิจฉัยโรคนี้ ดังนั้นจึงต้องหาวิธีการที่เชื่อถือได้ในการยืนยันกลุ่มอาการของ Brugada

บางครั้ง เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ขอแนะนำให้ใช้สายคาดหน้าอกด้านขวาสูง ซึ่งบันทึกไว้ที่ช่องว่างที่หนึ่งหรือสองระหว่างซี่โครง ซึ่งกำหนดไว้สูงกว่าในการศึกษามาตรฐานเล็กน้อย นอกจากนี้ เมื่อตรวจผู้ป่วยที่ได้รับการช่วยชีวิตหลังจาก SCA โดยไม่ทราบสาเหตุ รวมถึงญาติของพวกเขา สัญญาณของภาวะทางพยาธิวิทยาจะถูกบันทึกไว้ใน ECG ของการตรวจมาตรฐานในผู้ป่วยเกือบ 70% และในญาติ 3% และเมื่อมีการใช้โอกาสในการขายเพิ่มเติม ตัวเลขเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นอย่างมากตาม 92% และ 10%

ทิศทางในการวินิจฉัยโรคนี้ก็ถือว่าค่อนข้างมีแนวโน้มเช่นกัน: การบันทึกตัวชี้วัดบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจในระหว่างการให้ยาต้านการเต้นของหัวใจเช่น Flecainide, Procainamide และ Aymalin นอกจาก, จุดสำคัญการตรวจดังกล่าวถือเป็นการฝึกบุคลากรทางการแพทย์เป็นพิเศษเพื่อให้สามารถดำเนินการได้ตามความจำเป็น มาตรการช่วยชีวิตในกรณีที่มีการพัฒนา paroxysmal TG และ VF ที่เป็นไปได้เนื่องจากในกระบวนการวินิจฉัยดังกล่าวการก่อตัวเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แต่บางครั้งการทำให้ส่วน ST กลับสู่ปกติในเวลาที่สั่งยาต้านการเต้นของหัวใจที่อยู่ในคลาสแรก (A) ให้กับผู้ป่วยที่มีอาการ Brugada

นอกจากนี้ยังมีคำอธิบายของอาการของรูปแบบพยาธิวิทยาที่แฝงอยู่หลังจากรับประทานยาชนิดเดียวกัน แต่เฉพาะคลาสแรก (C) เมื่อคลาสแรก (A) ไม่ได้ผล เพื่อตรวจหากลุ่มอาการ Brugada ที่ซ่อนอยู่จึงใช้ยาเช่น Dimenhydrinate และให้ความสนใจเป็นพิเศษกับภาวะไข้ เมื่อใช้ M-cholinomimetics, beta-blockers และ alpha-adrenergic agonists ความสูงของส่วนลักษณะมักจะเพิ่มขึ้นมากในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติดังกล่าว

หลังจากวิเคราะห์ความแปรปรวนของอัตราการเต้นของหัวใจ ตามที่ผู้เชี่ยวชาญบางคนกล่าวว่า ได้รับข้อมูลที่ขัดแย้งกัน: ในบางกรณี กิจกรรมที่เห็นอกเห็นใจจะเพิ่มขึ้นหลังจากกระบวนการ VF เป็นตอน ๆ และเสียงในช่องคลอดลดลง และในกรณีอื่น ๆ เสียงของระบบประสาทกระซิกเพิ่มขึ้น ดังนั้นจึงเป็น ECG ที่เปิดเผยความสามารถช่วงปลายของโพรง

แต่เมื่อวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีอาการบรูกาดาด้วยการเสริม การออกกำลังกายบางครั้งส่วน ST จะเป็นปกติและระดับความสูงจะปรากฏขึ้นในช่วงระยะเวลาพักฟื้น นอกจากนี้ การระบุรูปแบบของโรคที่ซ่อนอยู่นั้นค่อนข้างยาก เนื่องจากปัจจุบันวิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมมีการใช้น้อยในการปฏิบัติทางคลินิก และการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนจะไม่ถูกตรวจพบทันที และไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Brugada

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ได้ตรวจพบทางพยาธิวิทยาโดยใช้การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การตรวจหลอดเลือดหัวใจ, การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุโพรงหัวใจและการศึกษาทางระบบประสาท

การรักษาโรคบรูกาดา

ถึงตอนนี้ก็ชัดเจนแล้ว การรักษาด้วยยายังไม่พบกลุ่มอาการ Brugada และทั้งหมดนี้เกิดจากการขาดยาที่จะเป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปและลดการเสียชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ

โดยพื้นฐานแล้วมีหลักฐานเกี่ยวกับยาเช่น Disopyramide และ Propranolol ซึ่งป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้อย่างมีประสิทธิภาพแม้ว่าจะมีกรณีที่มีการยกระดับ ST-segment อย่างเด่นชัดเมื่อใช้ยาก็ตาม หลังจากนั้นด้วย การบริหารทางหลอดเลือดดำพบว่า Isoproterenol หยุดการกำเริบของภาวะหัวใจห้องล่างกำเริบ นอกจากนี้ การใช้ยา Amiodarone พร้อมกันตามที่ผู้เขียนบรรยายถึงกลุ่มอาการนี้ ร่วมกับ beta blockers ยังคงไม่สามารถป้องกัน SCD ได้

ปัจจุบันการแพทย์แผนปัจจุบันกำลังค้นหาวิธีการรักษาทางการแพทย์อื่นๆ ที่จะมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคบรูกาดา ตัวอย่างเช่น ในการปฏิบัติทางคลินิก การใช้ Cilostazol (มีการอธิบายกรณีที่แยกได้) สามารถป้องกันการเกิด VF เป็นประจำ ซึ่งได้รับการยืนยันโดยการทดสอบด้วยการถอนเป็นระยะ แต่ตัวบล็อก adrenergic, adrenomimetics และ catecholamines มีอิทธิพลต่อการลดลงของระดับความสูงของส่วนที่มีลักษณะเฉพาะ

แต่ถึงกระนั้นตอนนี้วิธีการที่มีประสิทธิภาพและวิธีเดียวในการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการของ Brugada syndrome ถือเป็นการแทรกแซงการผ่าตัดด้วยการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้าซึ่งป้องกันตอนของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน การแนะนำ Amiodarone ต่อหน้าอุปกรณ์นี้ทำให้ความถี่ในการปล่อยลดลง ข้อบ่งชี้ในการปลูกถ่ายสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Brugada ที่ไม่มีอาการคือ: เพศชายอายุสามสิบถึงสี่สิบปี; ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเสียชีวิตกะทันหัน ยืนยันการกลายพันธุ์ของยีนและการเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เกิดขึ้นเอง

ดังนั้นโดยทั่วไป กลุ่มอาการ Brugada มีลักษณะการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เนื่องจากการเสียชีวิตเกิดขึ้นจาก VF โดยมีอุบัติการณ์ของ SCD ตั้งแต่สิบถึงสี่สิบเปอร์เซ็นต์ นอกจากนี้ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตยังเหมือนเดิมทั้งถาวรและ การเปลี่ยนแปลงเป็นระยะบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

สาเหตุ

สาเหตุของความผิดปกติอยู่ที่การทำงานทางพยาธิวิทยาของโซเดียมและแคลเซียมคาร์ดิโอไมโอไซต์ การแพทย์แผนปัจจุบันสามารถระบุยีนได้ 6 ยีนที่เมื่อได้รับความเสียหายจะทำให้เกิดโรคได้ จากนี้กลุ่มอาการ Brugada ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• BrS-1 ถือเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและได้รับการศึกษามาอย่างดี มันเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A ซึ่งนำไปสู่โรคหลอดเลือดหัวใจทางพันธุกรรมต่างๆ
• BrS-2 ถูกกระตุ้นเนื่องจากยีน GPD1L;
• BrS-3 พัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากการสลายตัวของยีน CACNA1C;
• แบบฟอร์ม BrS-4 ปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน CACNB2;
• BrS-5 ปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน SCN4B;
• BrS-6 ทำให้เกิดข้อบกพร่องในยีน SCN1B

ยีน HEY2, KCNE3 และ SCN10A ก็ถูกตำหนิเช่นกันสำหรับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถพิสูจน์การมีส่วนร่วมของพวกเขาได้อย่างน่าเชื่อถือ ยังไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้กลุ่มอาการ Brugada ส่งผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง

อาการ

นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าไม่มีอายุที่เจาะจงที่โรคนี้จะแสดงออกมา เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการบันทึกอาการของโรคในเด็กอายุ 3 ปีด้วย ประการแรก จะมองเห็นการเปลี่ยนแปลงบน ECG โดยไม่มีอาการอื่นๆ นั่นคือสาเหตุที่โรคนี้มักถูกกำหนดโดยบังเอิญ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคจะปรากฏเมื่ออายุ 30-45 ปี ก่อนหน้านั้นไม่มีอาการของโรคใดที่ทำให้ตัวเองรู้สึกได้เป็นเวลาประมาณสิบปี อาการเดียวคือการศึกษาคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

สัญญาณหลักของโรค:

• อาการวิงเวียนศีรษะอย่างกะทันหัน;
• เป็นลม;
• อิศวรบ่อยโดยเฉพาะระหว่างการนอนหลับ
• หัวใจเต้นเร็วและล้มลง ความดันโลหิตขณะรับประทานยาบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับ ยาแก้แพ้. อาการคือปฏิกิริยาผิดปกติ

เมื่อค้นพบอาการเหล่านี้ผู้ป่วยแทบจะไม่ตัดสินใจว่ามีการเปลี่ยนแปลงเชิงลบอย่างร้ายแรงเกิดขึ้นในร่างกายของเขาดังนั้นจึงไม่หันไปหาผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วยจำนวนมากทราบว่ากลุ่มอาการ Brugada มีอาการที่หายากและไม่รุนแรง

การวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการบรูกาดา การวินิจฉัยจะรวมถึงคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การศึกษาประวัติทางพันธุกรรม และการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ การทดสอบวินิจฉัยตามที่แพทย์โรคหัวใจระบุว่าใช้เทคนิคคลื่นไฟฟ้าหัวใจ พวกเขาแสดงการเปลี่ยนแปลงสามประเภทที่แตกต่างกันเล็กน้อย คุณลักษณะที่สำคัญอีกประการหนึ่งในการวินิจฉัยคือนักพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการจะระบุโรคที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A, SCN4B สำหรับประเภทอื่นยังไม่มีวิธีการวินิจฉัย

การรักษา

ปัจจุบันการรักษาโรค Burgad syndrome ไม่มีวิธีการเฉพาะเจาะจง ดังนั้นแพทย์จึงเพียงต่อสู้กับอาการของโรคและป้องกันภาวะหัวใจเต้นเร็วและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการบรูกาดา เขามักจะได้รับยาอะมิโอดาโรน, ไดโซปิราไมด์ และควินิดีน แต่นักวิทยาศาสตร์หลายคนก็เห็นพ้องต้องกันว่า การบำบัดด้วยยาไม่ได้ผล วิธีแก้ปัญหาที่ถูกต้องเพียงอย่างเดียวคือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า ด้วยอุปกรณ์นี้ ประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจของผู้ป่วย และในกรณีที่มีพยาธิสภาพหรือสภาวะที่ไม่เอื้ออำนวย จังหวะการเต้นของหัวใจก็จะกลับมาเป็นปกติ ทำได้โดยใช้การปล่อยประจุไฟฟ้า

จากตัวอย่างของผู้ป่วย เป็นที่ทราบกันดีว่ายาต้านการเต้นของหัวใจแบบดั้งเดิมอาจเป็นอันตรายได้เมื่อบุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Burgad เหตุผลก็คือการยับยั้งการทำงานของช่องโซเดียมในคาร์ดิโอไมโอไซต์ นอกจากนี้เมื่อใช้ยาเหล่านี้แต่ละอาการจะเด่นชัดมากขึ้น ในบรรดายาต้องห้ามสำหรับการเจ็บป่วย ได้แก่ "Propafenone", "Ajmalin", "Procainamide" สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะต้องตระหนักถึงการมีอยู่ของโรคนี้เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบด้านลบจากการใช้ยาที่ไม่พึงประสงค์

การคาดการณ์

ไม่สามารถระบุการพยากรณ์โรคได้ซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมาย เชื่อกันว่าหากไม่มีอาการใดเกิดขึ้น และมีเพียงผล ECG เท่านั้นที่บ่งบอกถึงโรค การพยากรณ์โรคก็ดี หากมีอาการหมดสติและมีอาการเต้นผิดปกติในระหว่างกลุ่มอาการการพยากรณ์โรคก็น่าผิดหวัง

วิถีชีวิตของผู้ป่วย

จนกระทั่งนักวิทยาศาสตร์พัฒนา การดำเนินการป้องกันที่สามารถป้องกันการเกิดกลุ่มอาการที่เป็นอันตรายได้ แต่หากคนเราติดตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี เปลี่ยนมารับประทานอาหารที่เหมาะสมและสมดุล และจำกัดตัวเองให้บริโภค เครื่องดื่มแอลกอฮอล์, บุหรี่ในชั้นเรียน สายพันธุ์ที่รุนแรงเล่นกีฬาและหลีกเลี่ยงสถานการณ์ตึงเครียด ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะลดลง นี่คือคำอธิบายโดยข้อเท็จจริงที่ว่าทั้งหมดข้างต้นมีผลดีต่อ ระบบหัวใจและหลอดเลือด. หลังจากทำการวินิจฉัยแล้ว ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจติดตามโดยแพทย์โรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างต่อเนื่อง และจำเป็นต้องใช้เวลามากขึ้น เวชภัณฑ์, ประกอบกับพวกเขา เมื่อติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า จำเป็นต้องไปพบศัลยแพทย์หัวใจเป็นประจำทุกปี อุปกรณ์จะถูกเปลี่ยนตามอายุการใช้งาน ซึ่งโดยปกติจะไม่เกิน 6 ปี ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผู้ผลิต

คู่สามีภรรยาที่รู้ปัญหาของคู่สมรสคนใดคนหนึ่งจะต้องเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เมื่อวางแผนมีลูก ในสถาบันคุณต้องไป การสอบพิเศษเพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคนี้ นี่เป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างกลวิธีในการแนะนำการตั้งครรภ์และกระบวนการคลอดบุตร นักวิทยาศาสตร์ยังคงศึกษาโรคนี้ต่อไปโดยมีการจัดตั้งกองทุนระหว่างประเทศพิเศษขึ้นเพื่อจุดประสงค์นี้ ที่นี่ให้คำปรึกษาฟรีสำหรับทุกคน เมื่อโรคได้รับการยืนยัน ผู้ป่วยจะรวมอยู่ในรายชื่อผู้ป่วยที่สามารถศึกษาได้ในอนาคตเพื่อชี้แจงกลไกทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยา

ปัจจัยเสี่ยง

มีสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ได้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาโดยตรง แต่เป็นการผลักดันร่างกายให้อยู่ในแนว:

• ความบกพร่องทางพันธุกรรม. พันธุกรรมมีบทบาทสำคัญ ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการเบี่ยงเบนบางอย่างถูกส่งอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการพัฒนาของมดลูกและอื่น ๆ - อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงพื้นฐานในระหว่างกระบวนการสร้างตัวอ่อน
• อักเสบบ่อย โรคติดเชื้อชนิดใดชนิดหนึ่ง
• การใช้ยารักษาโรคหัวใจ ยาลดความดันโลหิต ยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท ยาปฏิชีวนะ ยาคุมกำเนิดโปรเจสตินในระยะยาวหรือไม่เหมาะสม
• ความผิดปกติของการเผาผลาญประเภททั่วไป

อาการทางคลินิก

การแสดงอาการขึ้นอยู่กับระยะเวลาของกระบวนการทางพยาธิวิทยา, การปรากฏตัวของโรคร่วม, อายุ, ลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วยและปัจจัยอื่น ๆ

พื้นฐานของภาพคือคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

อาการบวมของแขนขาส่วนล่าง

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเราสามารถพูดถึงความรุนแรงอย่างใดอย่างหนึ่งได้

ในระยะแรกหากไม่มีโรคที่เกี่ยวข้องทุกอย่างจะถูก จำกัด อยู่ที่เนื้อเยื่อในบริเวณข้อเท้าที่หนาขึ้นเล็กน้อย

มีเหตุผลสองประการเสมอ: การเพิ่มขึ้นของปริมาณเลือดไหลเวียนโดยที่ไม่มีประสิทธิผลโดยทั่วไปของแบบจำลองการไหลเวียนโลหิตของบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคเฟรดเดอริกรวมถึงการหยุดชะงักของระบบขับถ่ายซึ่งเป็นผลมาจากการอพยพของของเหลวออกจากร่างกาย

อาการวิงเวียนศีรษะ

ความเข้มแตกต่างกันไป ความเป็นไปไม่ได้โดยรวมของการวางแนวในอวกาศก็เกิดขึ้นในช่วงเวลาเฉียบพลันเช่นกัน ซึ่งมักจะบ่งบอกถึงจุดเริ่มต้น ภาวะฉุกเฉิน. ตัวอย่างเช่นจังหวะหรือ ขั้นตอนขั้นสูงโรคไข้สมองอักเสบ

เซฟาลเจีย.

ความเจ็บปวดมีการแปลในบริเวณท้ายทอยกลีบข้างขม่อม มีลักษณะที่มั่นคง เจ็บปวดหรือบีบรัด พวกมันพัฒนาเป็นประจำในภาวะ paroxysms แต่ละตอนมีความยาวตั้งแต่สองสามนาทีไปจนถึงชั่วโมงหรือหลายวัน

• หัวใจเต้นช้า

  จุดเด่นของกลุ่มอาการเฟรดเดอริก อันเป็นผลมาจากการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจลดลงเนื่องจากขาดการกระตุ้นทำให้อัตราชีพจรช้าลง บางครั้งถึงระดับวิกฤติ: 30-40 ครั้งต่อนาที เมื่อเทียบกับพื้นหลังของหัวใจเต้นช้าในปัจจุบันจะสังเกตเห็นการรบกวนประเภทอื่น มีอาการวูบวาบหรือกระพือปีกดังที่ได้กล่าวไปแล้ว

เมื่อรวมกันแล้วการทำงานที่เข้มข้นของ atria และกิจกรรมที่วุ่นวายของโพรงทำให้เกิดภาพที่สดใสใน ECG แต่ไม่เฉพาะเจาะจง จำเป็นต้องมีงานวิเคราะห์เพื่อทำการวินิจฉัย

• ในระยะแรกของกลุ่มอาการเฟรดเดอริก อยู่ในสภาวะที่มีการออกกำลังกายอย่างหนัก จากนั้นจึงพักผ่อนเต็มที่ ตัวเลือกหลังนำไปสู่ความพิการลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมากและทำให้เป็นไปไม่ได้ไม่เพียง แต่ในการทำงาน แต่ยังต้องดูแลตัวเองที่บ้านด้วย

ความอ่อนแอ.

รุนแรงจนไม่สามารถทำงานตามปกติหรือปฏิบัติหน้าที่ประจำวันได้

อาการเจ็บหน้าอก

รู้สึกหนักใจกดดัน อาการของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมักเกิดขึ้นเป็นเวลาหลายชั่วโมง น้อยกว่าหนึ่งวัน การกู้คืนจะดำเนินการโดยใช้ยาเฉพาะทางเว้นแต่จะมีข้อห้าม

อาจเป็นไปได้ด้วย: คลื่นไส้, อาเจียน, ความผิดปกติ ดำเนินการตามปกติตับ, ถุงน้ำดี, โรคไข้สมองอักเสบทุติยภูมิที่มีการทำงานของความจำและความรู้ความเข้าใจลดลง, ความผิดปกติของพฤติกรรม (ปรากฏการณ์ที่เพิ่มขึ้นของภาวะสมองเสื่อมของหลอดเลือด), ท้องผูก, ท้องร่วง, ท้องอืด

ทั้งหมดนี้เป็นผลมาจากการจัดหาออกซิเจนและสารอาหารไปยังอวัยวะไม่เพียงพอ

การวินิจฉัย

การตรวจผู้ป่วยในอนาคตดำเนินการโดยแพทย์โรคหัวใจ มีศัลยแพทย์เฉพาะทางเข้ามาเกี่ยวข้องตามความจำเป็น

กิจกรรมมีดังนี้:

• การซักถามด้วยวาจาของบุคคลเกี่ยวกับการร้องเรียนของเขา การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับการลบความทรงจำเพื่อคัดค้านอาการ และสร้างแผนการเพิ่มเติมที่เข้าใจได้
• การวัดความดันโลหิต (โดยปกติจะเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานเล็กน้อยในทิศทางเดียวหรืออย่างอื่น) อัตราการเต้นของหัวใจ (หัวใจเต้นช้ารุนแรงที่มีจังหวะไม่สม่ำเสมอ)
• การตรวจคนไข้ (เสียงทื่อ วุ่นวาย)
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ เทคนิคหลักระบุกลุ่มของลักษณะที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่ต้องได้รับการประเมินที่ครอบคลุมอย่างละเอียด
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ช่วยให้คุณระบุสาเหตุที่แท้จริงของสภาพทางพยาธิวิทยาและระบุความผิดปกติทางอินทรีย์ที่เกิดขึ้นหลังจากเริ่มมีอาการของเฟรดเดอริก สิ่งเหล่านี้สามารถมีได้หลายอย่าง ข้อบกพร่องได้มาค่อนข้างรวดเร็วภายใน 1-2 ปี
• มีการกำหนดการติดตามรายวันตามความจำเป็น ทำให้สามารถประเมินกิจกรรมการทำงานของหัวใจแบบไดนามิกและระบุการรบกวนน้อยที่สุดในตัวบ่งชี้ชีพจร

การศึกษาอื่นๆ มีการใช้งานไม่บ่อยนัก โดยปกติแล้วการตรวจหัวใจเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอแล้ว เทคนิคเพิ่มเติมมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบและประเมินขอบเขตของปัญหาและภาวะแทรกซ้อนที่ได้รับ

กลุ่มอาการเฟรดเดอริกใน ECG

• การเกิดขึ้นของสิ่งพิเศษ (พอดีกับกราฟไม่สม่ำเสมอ)
• อัตราการเต้นของหัวใจต่ำ (จาก 30 ถึง 60 ไม่สูงกว่า)
• จังหวะอาจจะถูกต้อง แต่บ่อยครั้งกลับกลายเป็นตรงกันข้าม (R-R)
• การหายไปอย่างสมบูรณ์ของพีพีค โดยแทนที่ด้วยคลื่น F ที่มีลักษณะเหมือนฟันเลื่อย
• QRS complex อาจขยายกว้างขึ้น

สัญญาณของกลุ่มอาการของเฟรดเดอริกบนคาร์ดิโอแกรมดังที่ได้กล่าวไปแล้วนั้นสอดคล้องกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ซับซ้อน แต่ก็เป็นไปได้เท่านั้นที่จะพูดได้ว่านี่คืองานวิเคราะห์ที่จริงจัง

ความสนใจ:

ในการวินิจฉัยโรค จำเป็นต้องมีการฝึกอบรมอย่างมากในด้านโรคหัวใจ มิฉะนั้นอาจเกิดข้อผิดพลาดได้

การบำบัดเป็นการผ่าตัดอย่างเคร่งครัด ในอีกด้านหนึ่ง ปัจจัยต้นกำเนิดเองก็ไม่สามารถแก้ไขได้ (แผลเป็น กล้ามเนื้อหัวใจโตมากเกินไป ฯลฯ) ในทางกลับกัน ความผิดปกติของระบบการนำไฟฟ้านั้นไม่สามารถกลับคืนสภาพทางกายวิภาคได้ ดังนั้นจึงไม่มีทางเลือกอื่นนอกเหนือจากการแทรกแซงที่รุนแรง

ในเวลาเดียวกันเราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความไร้ประสิทธิภาพของการแก้ไขยาเท่านั้น

แท้จริงแล้วยาเสพติดไม่สามารถเปลี่ยนแปลงสถานการณ์ได้ แต่การดำเนินการโดยไม่ต้องเตรียมการอย่างรอบคอบไม่เพียงแต่ไม่เป็นมืออาชีพเท่านั้น แต่ยังโง่เขลาอีกด้วยเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงเกินไป: ผู้ป่วยอาจไม่รอดจากการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ

โดยเร่งด่วนโดยไม่ต้องเตรียมการเทคนิคที่รุนแรงจะแสดงเฉพาะในกรณีที่มีภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันเท่านั้น

ในช่วงระยะเวลาที่วางแผนไว้ จะมีการกำหนดยาลดการเต้นของหัวใจ ยาลดความดันโลหิต ยาป้องกันหัวใจ และอาหารเสริมโพแทสเซียมและแมกนีเซียมตามความจำเป็น

ชื่อเฉพาะและชุดค่าผสมได้รับการคัดเลือกโดยผู้เชี่ยวชาญ การใช้แบบอิสระไม่เป็นที่ยอมรับ

ความสนใจ:

ไม่ใช้ไกลโคไซด์การเต้นของหัวใจ

สาระสำคัญของการดำเนินการคือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ มันช่วยชีวิตได้ แต่ก็ไม่เสมอไป

การสร้างเส้นทางเพิ่มเติมทำให้สามารถขจัดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือบรรเทาอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ พยาธิวิทยานั้นอันตรายเกินไป

การรักษาที่มีประสิทธิผลหรือมีประสิทธิผลตามเงื่อนไขสามารถทำได้ในระยะแรกเท่านั้น ในกรณีนี้ผลลัพธ์ที่ดีคือการยืดอายุของผู้ป่วยอย่างน้อยหลายปี

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ผลที่ตามมาที่เป็นไปได้ของกระบวนการทางพยาธิวิทยา:

• ช็อกจากโรคหัวใจ ความผิดปกติของการทำงานของหัวใจโดยรวมเกิดขึ้นจากความผิดปกติของการนำไฟฟ้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งบ่อยครั้ง ความร้ายแรงของกระบวนการคือเกือบหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์ โดยไม่คำนึงถึงรูปแบบ
• หัวใจวาย. เนื้อร้ายของ cardiomyocytes และรอยแผลเป็นบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
• หัวใจล้มเหลว. โดยไม่มีอาการเบื้องต้นร่วมด้วยและเกิดขึ้นกะทันหัน เกือบจะนำไปสู่ความตายเสมอเนื่องจากความไม่เตรียมพร้อมของผู้ป่วยและคนที่เขารักสำหรับสถานการณ์เช่นนี้
• ภาวะสมองเสื่อมจากหลอดเลือด ร่วมกับสัญญาณที่มีอยู่ในโรคอัลไซเมอร์ สามารถย้อนกลับได้ในระยะแรก
• จังหวะ.
• ความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนหรือความผิดปกติของแต่ละระบบ

การประเมินการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการเริ่มต้นการรักษา ภาวะสุขภาพ อายุ น้ำหนักตัว โรคร่วม และปัจจัยอื่น ๆ

ด้วยการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจ คุณสามารถปรับปรุงผลลัพธ์ที่น่าจะเกิดขึ้นได้ค่อนข้างมาก

หากอัตราการเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษาอยู่ที่ 96% ขึ้นไป หลังจากปลูกถ่ายตัวเลขจะลดลงเหลือ 25-30% หรือน้อยกว่า หากไม่มีปัจจัยเสี่ยงและมีปัจจัยพยากรณ์โรคเชิงบวกมากมาย โอกาสที่จะมีชีวิตที่ยืนยาวและมีคุณภาพสูง สูงสุด

ปัจจัยลบที่ขจัดประโยชน์ทั้งหมดของการรักษาที่รุนแรงคือการมีอาการเป็นลมและเป็นลมหมดสติ ภาพทางคลินิก. นี่เป็นสัญญาณของภาวะสมองขาดเลือด ผู้ป่วยดังกล่าวส่วนใหญ่มักเสียชีวิตภายใน 2-4 ปี

ในที่สุด

การรักษาโรคเฟรเดอริกขึ้นอยู่กับการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ ทำให้จังหวะการเต้นของหัวใจเป็นปกติและชดเชยการนำไฟฟ้าของโครงสร้างหัวใจบางส่วน

โรคนี้รักษาได้ยากและมีการพยากรณ์โรคที่ซับซ้อนและเป็นที่ถกเถียงกัน แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะพูดอะไรโดยทั่วไป

แผลติดเชื้อของกล้ามเนื้อหัวใจ:

Cardiomyopathy อันเป็นผลมาจากโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด:

• ไอเอชดี. เมื่อเทียบกับพื้นหลังของการไหลเวียนของเลือดที่ลดลงในหลอดเลือดหัวใจขาดเลือดพัฒนากับการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจ (diastolic, systolic) นอกจากนี้เนื่องจากการพัฒนาของการแพร่กระจายของพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจตาย, cardiosclerosis หลอดเลือดจะดำเนินไปพร้อมกับการก่อตัวของหัวใจต่อไป ความล้มเหลว;
• โรคไฮเปอร์โทนิก เมื่อเทียบกับพื้นหลังของความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นในหัวใจ กระบวนการชดเชยพัฒนาขึ้นโดยมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มปริมาณเลือดที่ออกสู่หัวใจ เรือขนาดใหญ่. การพัฒนาการเปลี่ยนแปลงของหัวใจ (ทำให้ผนังหัวใจหนาขึ้นจากนั้นจึงขยายส่วนด้านซ้ายและขวา)

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ:

• ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน;
• พร่อง;
• ไฮเปอร์พาราไธรอยด์;
• โรคเบาหวาน.

โรคต่างๆ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและคาร์ดิโอไมโอแพที:

• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์;
• scleroderma เป็นระบบ;
• periarteritis nodosa

Cardiomyopathies ในโรคประสาทและกล้ามเนื้อ:

• myotonia แกร็น;
• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม;
• โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส

คาร์ดิโอไมโอแพทีทางโภชนาการ:

• อาหารที่ปราศจากโปรตีน
• ขาดวิตามินบี 1;
• การขาดซีลีเนียม
• ขาดคาร์นิทีน

ผลกระทบของสารพิษ:

• แอลกอฮอล์;
• โคบอลต์;
• ตะกั่ว;
• ปรอท;
• ยาต้านมะเร็ง

คาร์ดิโอไมโอแพทีในระหว่างตั้งครรภ์

พัฒนาตั้งแต่ไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์ รวมถึง 5 เดือนแรกหลังคลอดโดยไม่มีโรคหัวใจมาก่อน ด้วยผลลัพธ์ที่ดี การฟื้นฟูกล้ามเนื้อหัวใจจะเกิดขึ้นภายใน 6 เดือนหลังคลอด แต่การกำเริบของโรคเป็นไปได้ด้วยการตั้งครรภ์ครั้งที่สอง

Cardiomyopathy อาจเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากแม่ที่เป็นเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน

การจำแนกประเภทของ cardiomyopathies

คาร์ดิโอไมโอแพทีแบบขยาย (DCM)

นี่คือโรคหัวใจที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่าง ๆ : พันธุกรรม - การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมโปรตีนโครงสร้างของเซลล์หัวใจ ติดเชื้อ - ไวรัส, แบคทีเรีย; กลไกภูมิต้านทานผิดปกติ (เมื่อผลิตแอนติบอดีต่อส่วนประกอบของหัวใจที่ไม่เปลี่ยนแปลง)

ผลกระทบของสาเหตุเหล่านี้นำไปสู่การตายขององค์ประกอบของกล้ามเนื้อส่งผลให้เกิดการขยายตัวของส่วนต่างๆของหัวใจอย่างเด่นชัด (การขยายตัว) และการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจหดตัวลดลงพร้อมกับการพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว

คาร์ดิโอไมโอแพที Hypertrophic (HCM)

โรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ในกลุ่มของยีนที่ควบคุมองค์ประกอบการหดตัวของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ - ไมโอซิน, โทรโพไมโอซิน, โทรโปนินที ฯลฯ ส่งผลให้เกิดการพัฒนาของส่วนต่าง ๆ ของหัวใจที่สมมาตรหรือไม่สมมาตร

คาร์ดิโอไมโอแพทีสามารถพัฒนาได้ในสองทิศทาง - โดยมีการตีบตันของช่องทางไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายแคบลงและไม่ตีบตัน ในกรณีแรก การอุดตันทำให้ความดันระหว่างหัวใจและเอออร์ตาเพิ่มขึ้น ดังนั้น เลือดในปริมาณหนึ่งจะเข้าสู่เอออร์ตาเฉพาะในช่วงครึ่งแรกของการหดตัวของหัวใจ ซึ่งจะลดการส่งออกของหัวใจ เนื่องจากความหนาและพังผืดของผนังหัวใจที่เด่นชัดทำให้การผ่อนคลายของกล้ามเนื้อหัวใจตายอย่างเพียงพอใน diastole บกพร่อง

คาร์ดิโอไมโอแพทีแบบจำกัด (RCMP)

พัฒนาเป็นผลมาจากการกระทำ เหตุผลต่างๆ(อะไมลอยโดซิส, ซาร์คอยโดซิส ฯลฯ ) ด้วยพยาธิสภาพนี้ผนังของหัวใจจะหนาขึ้นอย่างรวดเร็วและหนาแน่นขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากการที่การผ่อนคลายของหัวใจใน diastole ถูกรบกวนเช่น ฟังก์ชั่น diastolic แย่ลง

ภาวะ dysplasia กระเป๋าหน้าท้องด้านขวาผิดปกติ

คาร์ดิโอไมโอแพทีประเภทนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมโครงสร้างที่ประกอบเป็นการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ โครงสร้างโปรตีนเปลี่ยนแปลง การตายของเซลล์หัวใจพัฒนา และกล้ามเนื้อหัวใจจะถูกแทนที่ด้วยไขมันไฟโบรแฟตตี้หรือเนื้อเยื่อไขมัน

คาร์ดิโอไมโอแพทีจากแอลกอฮอล์

ความเสียหายของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับการดื่มแอลกอฮอล์จะมาพร้อมกับความผิดปกติของคาร์ดิโอไมโอไซต์ (เซลล์หัวใจ) และการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในกล้ามเนื้อหัวใจ

Ion channelopathies (“ไฟฟ้า” โรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของช่องไอออน

กลุ่มอาการ QT ยาว โรคนี้แสดงออกโดยการยืดช่วง QT ในคลื่นไฟฟ้าหัวใจและมาพร้อมกับการพัฒนาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามถึงชีวิต

กลุ่มอาการบรูกาดา ไอออนแชนเนลโอพาธีประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของช่องโซเดียมและแสดงออกได้จากการพัฒนาของอาการเป็นลมและหัวใจวายกะทันหัน

โรคหัวใจทำงาน การวินิจฉัยนี้เป็นการวินิจฉัยการยกเว้น โดยไม่รวมพยาธิสภาพทางอินทรีย์ (การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของหัวใจ) โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าการทำงานของหัวใจเปลี่ยนไป แต่ยังไม่ได้รับการแก้ไขนั่นคือ พื้นผิวยังไม่เกิดขึ้น ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องวินิจฉัยความผิดปกติในการทำงานอย่างทันท่วงทีและป้องกันการเปลี่ยนแปลงในระดับโครงสร้างในภายหลัง

อาการของ cardiomyopathies

1. ไอและหายใจถี่. ตามกฎแล้วอาการไอจะแห้งโดยไม่มีเสมหะ ความรู้สึกขาดอากาศเริ่มแรกเกิดขึ้นเมื่อออกกำลังกายจากนั้นจึงพักผ่อน
2. อาการปวดหลัง ความเจ็บปวดจะเกิดขึ้นบริเวณหลังกระดูกสันอก โดยมีลักษณะการกดทับหรือบีบ และลามไปยังกระดูกอก มือซ้าย, คอ, กราม พัฒนาหลังจากความเครียดทางอารมณ์หรือการออกกำลังกาย และบรรเทาได้ด้วยไนเตรต
3. อิศวร, การหยุดชะงักของการทำงานของหัวใจ (การหยุดชั่วคราวด้วยการเต้นของหัวใจผิดปกติ ฯลฯ ) มีสาเหตุมาจากการพัฒนาของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะโดยส่วนใหญ่เป็นภาวะหัวใจห้องบน
4. อาการบวมมักเกิดขึ้นที่เท้าและขา เมื่อภาวะหัวใจล้มเหลวดำเนินไป กลุ่มอาการบวมน้ำจะเด่นชัดมากขึ้น (อาการบวมน้ำเพิ่มขึ้น น้ำในช่องท้องเพิ่มขึ้น)
5. เวียนศีรษะ มีอาการวูบวาบต่อหน้าต่อตา หูอื้อ ความอ่อนแออย่างรุนแรง, เป็นลม - เกิดจากการปล่อยเลือดเข้าสู่หลอดเลือดแดงใหญ่และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะลดลงอย่างรวดเร็ว
6. การละเมิดความเป็นอยู่ทั่วไป - ความอ่อนแออย่างต่อเนื่อง, ความเหนื่อยล้า, อาการง่วงนอนตอนกลางวัน, นอนไม่หลับ

หัวใจวายเฉียบพลัน. ปัจจัยเสี่ยงคือ:

• ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค (HCM) หรือการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันของญาติสนิท
• ตอนของภาวะหัวใจหยุดเต้น;
• กระเป๋าหน้าท้องอิศวร paroxysmal ถาวร;
• การปรากฏตัวของกระเป๋าหน้าท้องอิศวร paroxysmal ในระหว่างการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจตลอด 24 ชั่วโมง;
• ความดันเลือดต่ำในหลอดเลือดระหว่างการออกกำลังกาย
• เป็นลมบ่อย;
• ยั่วยวนหัวใจเด่นชัด;
• การพัฒนาอาการในวัยเด็ก

การลุกลามของภาวะหัวใจล้มเหลว ร่วมกับการหดตัวและ/หรือการผ่อนคลายของหัวใจบกพร่อง

พัฒนาการรบกวนจังหวะที่คุกคามถึงชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนจากลิ่มเลือดอุดตัน ( โรคหลอดเลือดสมองตีบ, การอุดตันของหลอดเลือดอย่างเป็นระบบ)

วิธีการวินิจฉัยเพื่อยืนยันคาร์ดิโอไมโอแพที

การตรวจคนไข้

สัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว: ตัวเขียว ผิว, อาการบวมของหลอดเลือดดำที่คอ, ตับขยายใหญ่ขึ้น, อาการบวมน้ำ, การสะสมของของเหลวใน ช่องท้อง(น้ำในช่องท้อง).

ด้วย HCM - แรงกระตุ้นปลายยอดสองเท่า

ในระหว่างการตรวจคนไข้: สำหรับ HCM - เสียงพึมพำซิสโตลิกที่จุด Botkin ที่ปลายหัวใจ ขึ้นอยู่กับการไล่ระดับความดันในเอออร์ตา ภาวะหัวใจล้มเหลวมีลักษณะเป็นเสียงพึมพำของ mitral ไม่เพียงพอ (เนื่องจากการขยายตัวของช่องด้านซ้ายทำให้กรอบเส้นใยขยายออก ไมทรัลวาล์วและประตูก็ไม่ปิด)

วิธีการใช้เครื่องมือ

• สัญญาณของความเครียดที่ด้านซ้ายของหัวใจ
• การรบกวนจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, กระเป๋าหน้าท้องผิดปกติ, กระเป๋าหน้าท้องอิศวร paroxysmal);
• การชะลอการนำ (การปิดล้อมขาของ Gis);
• การลดแรงดันไฟฟ้าของฟัน
• การเปลี่ยนแปลงขาดเลือด

สำหรับโฮจิมินห์:

• เพิ่มความหนาของกะบัง interventricular มากกว่า 15 มม.
• การไล่ระดับความดันระหว่าง LV และเอออร์ตามากกว่า 30 mmHg;
• การเคลื่อนไหวของซิสโตลิกด้านหน้าของแผ่นพับวาล์วไมทรัลด้านหน้า
• โพรงในกระเป๋าหน้าท้องมักเป็นปกติ
• โพรงเอเทรียมจะขยายออก

สำหรับดีซีเอ็ม:

• การลดเศษส่วนการดีดออก LV น้อยกว่า 45%;
• ขนาด diastolic ปลาย LV มากกว่า 117% ของปกติ
• การขยายตัวของฟันผุทั้งหมดของหัวใจ
• การสำรอกที่ระดับวาล์ว bicuspid และ tricuspid;
• การปรากฏตัวของพื้นที่ที่มีความบกพร่องในการหดตัวของท้องถิ่น

สำหรับ RCM:

• ฟังก์ชั่น diastolic บกพร่อง;
• การขยายตัวของ atria ที่เป็นไปได้

เอ็กซเรย์หัวใจ:

• การขยายตัวของหัวใจ
• การปรากฏตัวของความเมื่อยล้าในวงกลมเล็ก ๆ (รูปแบบปอดเพิ่มขึ้น)