การเจ็บป่วยมีจดหมายสารภาพถึงพ่อแม่ผู้สูญเสีย 1 ฉบับ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังแสดงออกได้อย่างไร - การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังปรากฏในวัยเด็ก อาการแรกอาจปรากฏตั้งแต่อายุ 2-4 เดือน นี้ โรคทางพันธุกรรมซึ่งโดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าในก้านสมองพวกมันจะค่อยๆตายไป เซลล์ประสาท.

ประเภทของปัญหา

ขึ้นอยู่กับว่าเมื่อใดที่ปรากฏครั้งแรกความรุนแรงของหลักสูตรและลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการทำให้โรคหลายประเภทมีความโดดเด่น

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก:

ประเภทแรก: เฉียบพลัน (แบบฟอร์ม Werdig-Hoffman);

ประเภทที่สอง: ระดับกลาง (ทารก, เรื้อรัง);

ประเภทที่สาม: แบบฟอร์ม Kugelberg-Welander (เรื้อรัง เยาวชน)

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าโรคเดียวกันสามประเภทเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันที่แตกต่างกัน กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่เกิดขึ้นเมื่อคุณได้รับยีนด้อย 2 ยีน โดยยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่แต่ละคน ตำแหน่งการกลายพันธุ์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 มีอยู่ในทุกๆ 40 คน ยีนมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนเพื่อให้แน่ใจว่ามีเซลล์ประสาทสั่งการอยู่ในไขสันหลัง หากกระบวนการนี้ถูกรบกวน เซลล์ประสาทก็จะตาย

โรคแวร์ดิน-ฮอฟแมน

คุณสามารถสงสัยว่าเกิดปัญหาได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ หากเด็กมีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 1 มักสังเกตการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ช้าและช้าในระหว่างตั้งครรภ์ หลังคลอด แพทย์อาจวินิจฉัยภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อทั่วไป

ฝ่อเริ่มปรากฏขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต มักจะเข้า. ชิ้นส่วนใกล้เคียงสังเกตบริเวณ Fascicular ของหลัง ลำตัว และแขนขา นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของ Bulbar ด้วย ซึ่งรวมถึงการดูดที่เชื่องช้า การร้องไห้อ่อนแรง และการกลืนลำบาก เด็กที่เป็นโรค Verdin-Hoffman มักมีอาการปิดปาก ไอ คอหอย และการตอบสนองของเพดานปากลดลง พวกเขายังพบอาการกระตุกของกล้ามเนื้อลิ้นด้วย

แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่สัญญาณทั้งหมดที่สามารถระบุการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังได้ ลักษณะอาการของประเภทที่ 1 ของโรคนี้รวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง โดยที่ กรงซี่โครงเด็กทารกดูแบน

ในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กเหล่านี้มักประสบกับการติดเชื้อทางเดินหายใจ โรคปอดบวม และการหายใจไม่ออกบ่อยครั้ง

การวินิจฉัยโรคแวร์ดิน-ฮอฟฟ์แมน

โรคนี้สามารถระบุได้โดยการตรวจเด็ก มีจำนวนหนึ่ง อาการทางคลินิกโดยผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุได้ว่าทารกมีภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบตามกรรมพันธุ์ การวินิจฉัยรวมถึง:

การตรวจเลือดทางชีวเคมี (จะแสดงการเพิ่มขึ้นของ aldolase และ creatine phosphokinase เพิ่มขึ้นเล็กน้อย)

การศึกษาด้วยคลื่นไฟฟ้า (จังหวะรั้วเหล็กจะบ่งบอกถึงความเสียหายต่อแตรด้านหน้าของไขสันหลัง)

SMA ที่เกี่ยวข้องกับ SMN หรือ 5qSMA หรือ SMA ใกล้เคียงโดยทั่วไปจะแบ่งออกเป็นสามประเภท ตามอัตภาพ เราสามารถแยกแยะ SMA0 (ศูนย์) และ SMA4 ได้ ดังนั้นจึงมี SMA หลักหลายประเภท และทั้งหมดเกิดขึ้นแตกต่างกัน กระบวนการนี้สามารถพัฒนาในช่วงเวลาต่าง ๆ ของชีวิตและมีในตัวเอง ลักษณะทางคลินิกลักษณะของหลักสูตร การพยากรณ์โรค และจำนวนความช่วยเหลือและการสนับสนุนที่ต้องการ

ประเภทที่ 1– รุนแรงที่สุด โดยเริ่มมีอาการเร็วที่สุด ประเภทที่ 3- รุนแรงน้อยที่สุด โดยเริ่มมีอาการช้า ผู้เชี่ยวชาญบางคนยังระบุประเภทที่ 4 เพื่อกำหนด SMA ปานกลางหรืออ่อนเมื่อเริ่มเป็นผู้ใหญ่

ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือ เด็กแต่ละคน แม้จะอยู่ในกลุ่มเดียวกัน ก็มีพัฒนาการ SMA ที่แตกต่างกันไปเป็นรายบุคคล ภายนอกสิ่งนี้แสดงให้เห็นในช่วงของการเคลื่อนไหวที่เป็นไปได้ - เด็กบางคนสามารถเงยหน้าขึ้น, ยกแขนขึ้นเล็กน้อยและยกขาของพวกเขาในขณะที่คนอื่น ๆ เพียงแค่นอนในท่า "กบ" แบบคลาสสิกและสามารถขยับเท้าและ นิ้วมือ

Victor Dubovits หนึ่งในผู้ทรงคุณวุฒิในด้านการจัดการ SMA ในยุค 90 เสนอให้ใช้มาตราส่วนที่ซับซ้อนมากขึ้นนอกเหนือจากการจำแนกประเภทตามปกติ ตัวอย่างเช่น มี SMA1 และประเภทย่อยจะเป็น 1.1, 1.2, 1.3 เช่น จาก 1.1 ถึง 1.9 โครงการนี้ใช้ในอิตาลี

ระบบอเมริกันใช้มาตราส่วน ABC โดย B คือประเภทคลาสสิก A คือประเภทอ่อนแอ และ C คือประเภทที่แข็งแกร่งกว่า ระบบที่มีชนิดย่อย ABC อธิบายภาพทางคลินิกของ SMA อย่างชัดเจนและช่วยให้คุณเลือกการบำบัดแบบบำรุงรักษาสำหรับเด็กได้ขึ้นอยู่กับกลุ่มย่อยและการพยากรณ์โรคที่เกี่ยวข้อง ระบบนี้เริ่มใช้ในรัสเซียและประเทศอื่นๆ

สำคัญ! การทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถระบุประเภทของ SMA ได้ ประเภทจะพิจารณาจากความสามารถในการทำงานของเด็ก

SMA0

อาการของโรคจะแสดงออกมาในมดลูกในกรณีที่ไม่มีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ ตั้งแต่แรกเกิด เด็กมีภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปโดยมีท่า "กบ" ที่มีลักษณะเฉพาะและการเคลื่อนไหวของร่างกายที่เกิดขึ้นเองจะลดลงอย่างรวดเร็ว ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะไม่เกิดขึ้น

ตามกฎแล้วเด็กเหล่านี้จะถูกสังเกตเป็นเวลานานโดยกุมารแพทย์และนักประสาทวิทยาที่มีการวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบปริกำเนิด บางครั้งแพทย์เชื่อมโยงอาการที่ซับซ้อนของเด็กที่เซื่องซึมกับการคลอดยาก แต่เด็กทุกคนที่เป็นโรคสมองปริกำเนิดและผลที่ตามมาของการคลอดยากจะปรับตัวได้ค่อนข้างเร็วและดี โดยจะค่อยๆ ดีขึ้น ไม่เหมือนเด็กที่มี SMA

การพยากรณ์โรคเป็นเรื่องที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง - ตามกฎแล้วเด็ก ๆ เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย (มากถึงหกเดือน) จากโรคที่เกิดขึ้นระหว่างกัน (ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคหลัก)

โดยปกติแล้ว SMA0 และ SMA1 จะรวมกัน

SMA1

ด้วยการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังประเภทที่ 1 (ประเภท Werdnig-Hoffmann)ในระหว่างตั้งครรภ์แม่อาจสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ช้าและอ่อนแอ ตั้งแต่แรกเกิด เด็กมีกล้ามเนื้อลดลงอย่างกว้างขวาง (กลุ่มอาการ "ทารกฟลอปปี้") ในช่วงเดือนแรกของชีวิตความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อแขนขาส่วนบนและส่วนล่างปรากฏขึ้นตามมาด้วยการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อลำตัวและคอ การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อดังกล่าวส่งผลให้เด็กไม่สามารถนั่งได้ กล้ามเนื้อลีบและการกระตุกของเส้นใยกล้ามเนื้อมักถูกปกปิดด้วยไขมันใต้ผิวหนังที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะคืออาการสั่นเล็กน้อยของนิ้วมือที่เหยียดแขนออก บางครั้งตรวจพบการกระตุกของกล้ามเนื้อลิ้น

อาการทั่วไปคือการอ่อนแรงหรือหายไปโดยสิ้นเชิงของปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น (ข้อเข่า เอ็นร้อยหวาย) ข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวตามปกติของข้อต่อ และความผิดปกติของโครงกระดูก เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงทำให้หน้าอกของเด็กแบน เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้ปอดมีการระบายอากาศไม่เพียงพอ ทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง และเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจต่างๆ การพัฒนาจิตใจของเด็กไม่ได้รับผลกระทบ

ทารกอาจประสบ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและไม่สามารถกินได้ การหดตัวของกล้ามเนื้อแต่กำเนิด มีระดับความรุนแรงตั้งแต่ตีนปุกธรรมดาไปจนถึงโรคข้อทั่วๆ ไป (โรคทางการเคลื่อนไหวที่มีมาแต่กำเนิดหลายอย่าง ซึ่งแสดงออกโดยการหดตัวของข้อต่อจำนวนมาก การสูญเสียกล้ามเนื้อ และความเสียหายของไขสันหลัง) เกิดขึ้นในประมาณ 10% ของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบรุนแรง ทารกนอนอยู่ในท่า "กบ" ที่ผ่อนคลาย การเคลื่อนไหวของร่างกายลดลง เด็กไม่สามารถเอาชนะแรงโน้มถ่วงของแขนขาได้ และไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้ดี

โดยปกติ ยกเว้นกรณีที่หายากและรุนแรงมาก การวินิจฉัย SMA ไม่ได้ทำในโรงพยาบาลคลอดบุตร เด็กออกจากบ้านอย่างมีสุขภาพดีแล้ว และเมื่อผู้ปกครองสังเกตเห็นกล้ามเนื้อต่ำ พวกเขาอาจไม่ให้ความสำคัญอย่างจริงจังกับเรื่องนี้หากพวกเขาไม่รู้ว่าทารกที่แข็งแรงควรเคลื่อนไหวอย่างไร หรือได้รับความมั่นใจจากคำแนะนำของแพทย์ที่คลินิก: “ไม่ต้องกังวล ทุกคนพัฒนาตามเวลาที่กำหนด ทุกอย่างจะดีขึ้นในไม่ช้า” แล้วเขาก็จะวิ่งหนี” ผู้ปกครองอาจไม่เข้าใจถึงความรุนแรงของปัญหา แพทย์ควรเห็นสิ่งนี้ แต่น่าเสียดายที่อาการของ SMA เป็นที่ทราบกันดีในคลินิก
เด็กเหล่านี้จะแสดงสัญญาณแรกของโรคก่อนอายุ 6 เดือน ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้รับทักษะในการนั่ง คลาน หรือเดินอย่างอิสระ ส่งผลให้ระยะการเคลื่อนไหวของเด็กดังกล่าวมีขนาดเล็กมาก ในเวลาเดียวกัน SMA ไม่ส่งผลกระทบต่อขอบเขตการรับรู้ เด็ก ๆ เข้าใจทุกสิ่ง และไม่ส่งผลกระทบต่อความไว หากคุณปฏิบัติต่อพวกเขาเหมือนเด็กธรรมดา - เล่นอ่านสะสมปิรามิด - เด็กเหล่านี้จะพัฒนาทั้งในด้านจิตใจและจิตใจตามปกติและพัฒนาการล่าช้าทั้งหมดที่นักประสาทวิทยาสามารถวินิจฉัยได้นั้นเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของการเคลื่อนไหวที่บกพร่องและสภาวะที่พวกเขาอยู่

เด็กที่เป็นโรคนี้มากกว่า 2/3 เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ ในหลายกรณี การเสียชีวิตเกิดขึ้นในวัยเด็กตอนต้นเนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ จากปอด

SMA2

ด้วยอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท II โรคนี้จะปรากฏขึ้นครั้งแรกในภายหลัง (ในช่วง 1.5 ปีแรกของชีวิตเด็ก) และมีลักษณะเป็นอาการที่ช้าลง อาการหลักคือเด็กไม่สามารถยืนด้วยเท้าได้

เด็กที่มี SMA2 มักจะสามารถดูดและกลืนได้ และการทำงานของระบบทางเดินหายใจจะไม่บกพร่องในวัยเด็กตอนต้น น้ำเสียงทางจมูกและการกลืนลำบากปรากฏขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น แม้ว่ากล้ามเนื้อจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ แต่หลายคนก็สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยเรียนและนานกว่านั้น แม้ว่าในระยะหลังของโรคจะมีความพิการขั้นรุนแรง และเด็กๆ จำเป็นต้องใช้รถเข็น รถเข็นเด็กทั่วไปไม่เหมาะกับรถเข็นเหล่านี้ จำเป็นต้องมีการรองรับ การหยุด และอุปกรณ์พิเศษเพิ่มเติมเพื่อกำหนดตำแหน่งของร่างกายให้เหมาะสมที่สุด

ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอายุขัยยืนยาว หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรคคือกระดูกสันหลังคดและการหดตัวซึ่งเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว แม้แต่ในเด็กที่ล้มป่วย scoliosis ก็พัฒนาได้ค่อนข้างสำคัญ ความโค้งของกระดูกสันหลังไม่ได้เกิดจากการรับน้ำหนัก แต่มาจากความอ่อนแอ

เด็กที่มี SMA2 จะค่อนข้างคงที่ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง และผู้ปกครองสามารถสนับสนุนชุดทักษะที่เด็กเหล่านี้ได้รับมาแล้ว

มีคำว่า “โรคที่ราบสูง” ซึ่งหมายถึงช่วงระยะเวลาหนึ่งที่เด็กค่อนข้างคงที่ และไม่มีการเสื่อมสภาพอย่างมีนัยสำคัญในสภาพหรือการลุกลามของโรค อาจมีลักษณะดังนี้: เด็ก ๆ จะได้รับทักษะเหมือนเด็กทั่วไปเมื่อพวกเขา "เริ่ม" โรคจะหยุดพัฒนาจากนั้นอาการของพวกเขาอาจถดถอยช้ามากหรือในทางกลับกันเร็วมากสำหรับเด็กแต่ละคนในลักษณะของตัวเอง หรือสิ่งนี้: เด็ก ๆ ได้รับทักษะในช่วงระยะเวลาหนึ่ง จากนั้นมีเหตุการณ์หรือการเจ็บป่วยเกิดขึ้น ทักษะบางอย่างหายไป จากนั้นจึงเกิด "ที่ราบสูง" ที่ค่อนข้างยาว ซึ่งในระหว่างนั้นอาจมีการปรับปรุงเล็กน้อยด้วยซ้ำ แต่แล้วการเสื่อมสภาพที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ก็เกิดขึ้น อัตราการลุกลามของโรค ระยะเวลาของที่ราบสูง (หรือขาดไป) และการเสื่อมสภาพที่ตามมา ล้วนแล้วแต่เป็นรายบุคคล

SMA3

โรคคูเกลเบิร์ก-เวแลนเดอร์– รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA ประเภท III) เริ่มตั้งแต่อายุ 1.5 ถึง 17 ปี ผู้คนจะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นด้วยโรคนี้ และการดำเนินของโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ กล้ามเนื้อลีบเริ่มที่ขาแล้วลามไปที่แขน ในวัยเด็ก อาการทางคลินิกโรคภัยไข้เจ็บอาจจะหายไป ความอ่อนแอแบบก้าวหน้าเกิดขึ้นที่แขนขาใกล้เคียงโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่ ผู้ป่วยสามารถเดินได้อิสระ อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อกระเปาะไม่ค่อยปรากฏ ประมาณ 25% ของผู้ป่วยที่มี SMA รูปแบบนี้มีกล้ามเนื้อยั่วยวนมากกว่ากล้ามเนื้อลีบ ดังนั้นการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอาจถูกวินิจฉัยผิดพลาด ผู้ป่วยอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่

SMA ในเด็กกลุ่มใหญ่นี้ตรวจพบเมื่ออายุมากกว่าหนึ่งปีครึ่งนั่นคือ โดยปกติแล้วเด็กสามารถเดินได้อย่างอิสระ โรคนี้แสดงออกเป็นรายบุคคลจนสามารถวินิจฉัยได้ในหนึ่งปีครึ่งหรือเก้าปี ทั้งนี้จะมีการพยากรณ์ทั้งระยะเวลาและคุณภาพชีวิตที่แตกต่างกันไป

ในเด็กที่มี SMA3 อายุขัยแทบไม่แตกต่างจากมาตรฐาน โดยมีอายุได้ถึง 30 และ 40 ปี อาการของพวกเขาไม่ได้คืบหน้าเร็วนัก แต่เด็กเหล่านี้ก็ต้องเข้ารับการฟื้นฟูและกายภาพบำบัดด้วย

ตอนนี้ยังพอมีครับ จำนวนมากผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มี SMA และนี่ไม่ใช่ประเภทที่ 4 แต่เป็นเด็กที่มี SMA2 และ SMA3 ที่โตขึ้น พวกเขามีปัญหาสำคัญที่ไม่เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการหายใจ ไม่ว่าพวกเขาจะอายุ 20 ปีหรือ 30 ปีพวกเขาก็เลิกกินยาไปแล้วเพราะไม่มีใครรู้ว่าจะทำอย่างไรกับพวกเขา มารดาของเด็กทุกคนที่มี SMA และผู้ป่วยผู้ใหญ่ทุกคนที่มี SMA สามารถเล่าเรื่องเดียวกันเกี่ยวกับการนัดหมายกับแพทย์ได้โดยประมาณ: “อย่ามาหาฉัน เราไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับคุณ”; “คุณยังไม่ตาย เอ่อ ว้าว” อันที่จริง แพทย์ไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับคนไข้เหล่านี้ และพวกเขาพูดว่า: “สิ่งที่คุณต้องการจากฉันไม่ได้ได้รับการรักษา แต่บอกตามตรง ฉันไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับคุณ” ไม่มีใครเกี่ยวข้องกับพวกเขา หลังจาก 18 ปีพวกเขาไม่รู้ด้วยซ้ำว่าจะทำอย่างไรกับพวกเขา

คนไข้เหล่านี้ (มักมองไม่เห็นคนไข้เพราะนั่งอยู่ที่บ้าน) ไม่เชื่อ ดูแลรักษาทางการแพทย์เพราะพวกเขาถูกละทิ้งมาตลอดชีวิต และพวกเขาขอความช่วยเหลือเฉพาะเมื่อไม่สามารถเพิกเฉยต่ออาการได้อีกต่อไปเมื่อใด ความเจ็บปวดอย่างรุนแรง, เช่น. สายเกินไป—เกือบจะอยู่บนเตียงมรณะแล้ว จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ยังไม่มีผลงานกับผู้ป่วยประเภทนี้ ขณะนี้มีโอกาสที่จะปรับปรุงสถานการณ์ มูลนิธิการกุศลให้ความช่วยเหลือมากขึ้น และให้ความสนใจกับปัญหานี้มากขึ้น

โรค SMA3 ไม่พัฒนาอย่างรวดเร็ว ร่างกายอ่อนแอโดยทั่วไปและการสูญเสียทักษะที่ได้มาอย่างช้าๆ จะค่อยๆ เกิดขึ้น

SMA4

SMA ประเภทที่สี่เกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุมากกว่า 25 ปี โรคนี้พัฒนาค่อนข้างช้าโดยแทบไม่มีผลกระทบต่ออายุขัย เมื่อใช้ SMA4 อาจเกิดอาการสั่นและอาจมีอาการอ่อนแรงโดยทั่วไป รวมถึงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ เมื่อเวลาผ่านไป SMA4 อาจทำให้สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนที่อย่างอิสระ

จะทำอย่างไรเมื่อบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคระยะสุดท้าย (SMA) และไม่มีความช่วยเหลือจากรัฐหรือกองทุน

วันเกิดของซลาต้า 2 ปี.

การประชุมในสวนสาธารณะ บลัชออนที่แก้ม

ญาติของเด็กอายุ 2 ปี ซลาตี โอเวอร์ชุกไม่ใช่ทุกวันแต่จะพาหญิงสาวออกไปเดินเล่นเป็นประจำ สวนสาธารณะ จัตุรัส พื้นที่ราบบนภูเขา - สถานที่ใดก็ได้ที่สะดวกสำหรับการเคลื่อนย้ายด้วยรถเข็นเด็ก ดังนั้นเมื่อเรานัดสัมภาษณ์พวกเขาก็พร้อมที่จะขับรถไปที่สวนสาธารณะซึ่งอยู่ไม่ไกลจากกองบรรณาธิการ เพื่อขนรถเข็นเด็กพิเศษลงจากรถ เครื่องไอ และอุปกรณ์ช่วยหายใจปอดเทียมแบบพกพา (เครื่องช่วยหายใจ) พร้อมเครื่องวัดออกซิเจนในเลือดที่แสดงการเต้นของหัวใจและความอิ่มตัวของออกซิเจน จากนั้นจึงนำลูกสาวไปต่อกับแม่ นาเดจดา ยัตเซนโกใช้เวลาประมาณ 10-15 นาที

ตุ๊กตา. ไม่มีคำอื่นใดเมื่อคุณมองดูเด็กผู้หญิงที่ไม่เคลื่อนไหวในรถเข็น เธอมองคุณอย่างระมัดระวัง แต่ไม่ยิ้มหรือหัวเราะ ถ้าเพียงด้วยตาของคุณ ดังที่ญาติของเธอพูดว่า: สติปัญญาของเธอสมบูรณ์ มีเพียงร่างกายของเธอเท่านั้นที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ เธอยังชอบดูการ์ตูนอีกด้วย สิ่งที่เธอชอบคือ "Masha and the Bear" ในระหว่างการเดิน ใบหน้าลายครามของเธอจะถูกปกคลุมไปด้วยบลัชออนสีอ่อน ๆ - จากแสงแดด เมื่อเราเลี้ยวเข้าไปในตรอกหนึ่งที่พระอาทิตย์กระทบตาแม่ของเธอจะสวมเธอ แว่นกันแดด. เรียบร้อยแบบนี้. สาวแต่งตัวซึ่งการแช่งชักหักกระดูกในลำคอของเธอซ่อนอยู่ใต้ปกเสื้อคาร์ดิแกนสีเทาอันชาญฉลาด ซึ่งแยกไม่ออกจากเด็กคนอื่นๆ ที่เต็มอิ่มที่นี่ แต่เมื่อไม่กี่นาทีที่แล้วพ่อแม่ของพวกเขามองมาทางเราด้วยความประหลาดใจและหวาดกลัว และพวกเขาก็ผ่านไปอย่างรวดเร็ว...

เมื่อได้ยินเรื่องราวของเด็กหญิงคนหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA - กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ ดูเหมือนว่าแพทย์และเจ้าหน้าที่ส่วนใหญ่ที่ครอบครัวของเธอขอความช่วยเหลือตั้งแต่เดือนธันวาคม 2559 ก็ทำเช่นเดียวกัน พวกเขาเร่งฝีเท้าให้เร็วขึ้น และพวกเขาไม่ได้ช่วย ด้วยการวินิจฉัยนี้ บุคคลจะดำเนินไปตั้งแต่แรกเกิด กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเส้นใยกล้ามเนื้อลีบเนื่องจากความเสียหายต่อเซลล์ประสาทของมอเตอร์ (เซลล์ประสาทของมอเตอร์) ในไขสันหลังหรือสมอง ด้วยโรคนี้ เด็กทุกคนจะมีชีวิตรอดไม่ได้จนถึงอายุ 2 ขวบ ความจริงที่ว่าซลาตาสามารถก้าวข้ามเหตุการณ์สำคัญนี้ได้อาจเป็นข้อดีของญาติของเธอและการดูแลที่มีคุณภาพที่พวกเขาจัดขึ้น รัฐบาลมอบผ้าอ้อมให้ครอบครัวฟรีเพียงสองครั้งเท่านั้น และเมื่อไม่นานมานี้กระทรวงสาธารณสุขได้รับคำตอบว่าการรักษาพยาบาลเพียงอย่างเดียวที่พวกเขาสามารถวางใจได้คือการกายภาพบำบัด

การรักษา SMA มีอยู่ เมื่อปลายเดือนกันยายน พ.ศ. 2560 อิตาลีกลายเป็นประเทศแรกในโลกที่ปฏิบัติต่อพลเมืองของตนโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ยานี้คิดค้นขึ้นในปี 2558 และในปี 2559 หลังจากการทดสอบเสร็จสิ้น ก็ออกจำหน่ายอย่างเป็นทางการ

การรักษา SMA มีอยู่ เมื่อปลายเดือนกันยายน พ.ศ. 2560 อิตาลีกลายเป็นประเทศแรกในโลกที่ปฏิบัติต่อพลเมืองของตนโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ยานี้คิดค้นขึ้นในปี 2558 และในปี 2559 หลังจากการทดสอบเสร็จสิ้น ก็ออกจำหน่ายอย่างเป็นทางการ คุณสามารถเข้ารับการรักษาเชิงพาณิชย์ได้ในประเทศเยอรมนี - University Clinic of Freiburg พร้อมที่จะรับ Zlata แล้ว ค่ายาหนึ่งหลอดคือเกือบ 90,000 ยูโรค่ารักษาในปีแรกซึ่งเท่ากับ 8 หลอดคือ 702,000 ยูโร อย่างที่สองจะต้องใช้อีก 3-4 หลอด ดังนั้นมากกว่าหนึ่งล้านยูโร จนถึงปัจจุบันมีการรวบรวมเงินได้ 4,000 ยูโร หน้าบนโซเชียลเน็ตเวิร์กและแม้แต่สองเรื่องราวที่ออกอากาศของ KTK (10 เมษายน 2017 - ตอน "Inside I'm Dancing" ในรายการ "หัวหน้ากองบรรณาธิการ" และ 26 กันยายน 2017 - ข่าวภาคค่ำ) ไม่ได้ช่วยอะไร ไม่ใช่ใบเสร็จรับเงินจากคนแปลกหน้าแม้แต่ใบเดียว ทั้งหมดที่กล่าวมานั้นมาจากเพื่อนและเพื่อนของเพื่อน ญาติของซลาตา ทั้งนักบัญชีและสถาปนิก เข้าใจว่าจำนวนเงินนั้นมหาศาล แต่พวกเขายังคงค้นหาเงินต่อไป

Nadezhda YATSENKO อายุ 34 ปี นักบัญชี แม่ของซลาตา

เราได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA อย่างไร

“การตั้งครรภ์ของฉันเป็นเรื่องยากมาก ตั้งแต่วันแรกที่ฉันมีอาการเป็นพิษอย่างรุนแรง ความดันโลหิตของฉันเพิ่มขึ้นตลอดเวลา และเมื่ออายุได้ 6 เดือน ฉันก็เป็นโรคลิ่มเลือดอุดตัน ฉันต้องทานยาอย่างจริงจังและฉีดยาเข้าที่ท้องเพื่อป้องกันการคลอดก่อนกำหนด เนื่องจากรกลอกตัวไป ฉันจึงได้รับการผ่าตัดคลอดฉุกเฉิน

ซลาต้าเกิดเมื่ออายุ 33 สัปดาห์ เธอหนัก 1,582 กรัม และสูง 40 เซนติเมตร เธอใช้เวลา 10 วันในการดูแลผู้ป่วยหนัก ขณะเดียวกันก็เกิดอาการตัวเหลืองขึ้น ฉันเองต้องหาโคมไฟในโรงพยาบาลคลอดบุตรและจ่ายเงินให้เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์เพื่อใช้โคมไฟเนื่องจากมีโคมไฟเพียง 3 ดวงและมีเด็กจำนวนมาก เมื่อเราออกจากโรงพยาบาล ทุกอย่างค่อนข้างเป็นระเบียบ: เราได้รับยาสำหรับภาวะขาดออกซิเจนและฟื้นฟูตับ ไม่นานที่คลินิก เราได้รับวัคซีนบีซีจีครั้งแรกและได้รับการนวดครั้งแรก หลังจากนวดเมื่ออายุได้ 2 เดือน ซลาตาก็หยุดขยับขาไปเลย ทารกหลายคนพยายามเงยหน้าขึ้นภายใน 2 เดือนแล้ว ความจริงที่ว่าเธอไม่ประสบความสำเร็จแพทย์ถือว่าคลอดก่อนกำหนด น่ากลัวว่าหลังจากนวดแล้วแบบนี้

ฉันเป็นคนแรกที่สงสัยว่าซลาตามีประเภท 1 SMA เธอส่งเราไปรับการทดสอบมากมาย เหนือสิ่งอื่นใด ซลาตาเข้ารับการตรวจ MRI ที่ศีรษะภายใต้การดมยาสลบอย่างอ่อนโยน (หน้ากากถูกถอดออกและเด็กจะฟื้นคืนสติได้ทันที)

เราไปหาหมอ กุมารแพทย์ชื่อดังคนหนึ่งซึ่งมีค่าใช้จ่าย 2 หมื่น tenge บอกว่าเรามี "เด็กที่เซื่องซึม" ฉันเป็นคนแรกที่สงสัยว่าซลาต้ามี SMA ประเภท 1 นักประสาทวิทยา Irina Borisovna KRAVCHENKO. เธอส่งเราไปรับการทดสอบมากมาย เหนือสิ่งอื่นใด ซลาตาเข้ารับการตรวจ MRI ที่ศีรษะภายใต้การดมยาสลบอย่างอ่อนโยน (หน้ากากถูกถอดออกและเด็กจะฟื้นคืนสติได้ทันที) เนื่องจากลูกยังเล็กมาก เราจึงถูกปฏิเสธทุกที่ มีเพียงคลินิกเดียวเท่านั้นที่เห็นด้วย ขั้นตอน 10 นาทีมีค่าใช้จ่าย 68,000 tenge สามีของฉันและฉันทำการตรวจ DNA: โรคนี้เกิดจากพันธุกรรม โดยจะแสดงออกมาหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน

เรายังเข้ารับการตรวจ ENMG - การวิเคราะห์ด้วยเข็ม (การใช้เข็มแทงร่างกายเพื่อทำความเข้าใจว่ากระแสประสาทไปถึงจุดใด) ในเวลานั้นซลาตาอายุ 3 เดือน แม้ว่าโดยปกติแล้วจะทำไม่เร็วกว่า 5 ขวบก็ตาม มีแรงกระตุ้นเล็กน้อยที่กระดูกน่องเท่านั้น ส่วนอย่างอื่นไม่มีปฏิกิริยาใดๆ เมื่อครบ 4 เดือน เราได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA1 ฉันกำลังบอกคุณในรายละเอียดไม่ใช่เพราะฉันบ่น แต่เพื่อให้คุณเข้าใจว่าไม่มีโปรโตคอลสำหรับการวินิจฉัย SMA ในคาซัคสถานและผู้ปกครองต้องผ่านการเดินทางทั้งหมดด้วยความตั้งใจ

เราเรียนรู้จากแพทย์ว่าในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กมียาที่แสดงผลลัพธ์ที่ดีสำหรับ SMA เราเริ่มค้นหา ศาสตราจารย์นักประดิษฐ์เสียชีวิต และนักเรียนของเขากล่าวว่า valprat ไม่เหมาะสำหรับ SMA1 แต่สามารถทำลายตับของเด็กเท่านั้น ตามคำแนะนำของเธอ เรารับประทานยาที่ระบุอาการอ่อนเพลียของร่างกาย

เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรขึ้น

– เมื่ออายุได้ 5 เดือน ซลาตาเริ่มมีอาการหลอดลมอักเสบอุดกั้น ตอนที่เราถูกรถพยาบาลพาไป เธอสำลักและเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน เราเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในวอร์ดเดียวกับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดบวม ฉันคิดว่านี่คือสิ่งที่นำไปสู่เหตุการณ์ต่อไป เป็นเวลา 3 วันที่เราไม่ได้ฉีดหรือสั่งอะไรเสมหะก็ไม่ออกไป ปรากฎว่ามันจำเป็นต้องได้รับการฆ่าเชื้อ ภายใน 5 วัน อาการจะไหลลงสู่ปอด: เนื่องจากกล้ามเนื้อคอไม่ทำงาน การไอและการขับเสมหะตามธรรมชาติจึงเป็นไปไม่ได้ ตั้งแต่เริ่มแรกจนถึงการรักษาผู้ป่วยหนัก เราอยู่ในแผนกทั่วไป แม้ว่าพวกเขาจะสัญญาว่าจะแยกแผนกให้เราก็ตาม เนื่องจากพวกเขารู้การวินิจฉัยของเรา ผ่านไป 3 วัน x-ray พบว่าเป็นโรคปอดบวม พวกเขาเริ่มปฏิบัติต่อเราในลักษณะเดียวกับเด็กที่ดูเหมือนจะมีสุขภาพดี และวันรุ่งขึ้น ซลาตา ก็เข้ารับการรักษาในห้องไอซียู แพทย์บอกฉันว่าเด็กแบบนี้มีอายุได้ไม่นาน ฉันคงเพิ่งตระหนักได้ว่าการวินิจฉัยของลูกสาวฉันนั้นอันตรายเพียงใด สิ่งที่แย่ที่สุดคือไม่มีใครรู้วิธีรักษามัน

ในเวลาเดียวกัน Zlata ได้รับการแช่งชักหักกระดูก หากไม่ใช่เพราะโรคหลอดลมอักเสบและปอดบวม คุณสามารถมีชีวิตอยู่ได้ด้วยการวินิจฉัยนี้ด้วยการสวมหน้ากากอนามัยบนเครื่อง NIV และด้วยโรคเหล่านี้ เธอไม่สามารถหายใจได้โดยไม่มีรูในลำคออีกต่อไป เรายังต้องการยาแก้ไอด้วย อย่างเป็นทางการในคาซัคสถาน,มีประกันก็ซื้อได้ 5.5 ล้านเต็นเก. ในรัสเซียราคาของอุปกรณ์ลดลง 2 เท่า.

ในเวลาเดียวกัน Zlata ได้รับการแช่งชักหักกระดูก หากไม่ใช่เพราะโรคหลอดลมอักเสบและปอดบวม คุณสามารถมีชีวิตอยู่ได้ด้วยการวินิจฉัยนี้ด้วยการสวมหน้ากากอนามัยบนเครื่อง NIV และด้วยโรคเหล่านี้ เธอไม่สามารถหายใจได้โดยไม่มีรูในลำคออีกต่อไป เรายังต้องการยาแก้ไอด้วย ในคาซัคสถานอย่างเป็นทางการพร้อมการรับประกันคุณสามารถซื้อได้ในราคา 5.5 ล้าน tenge ในรัสเซียราคาของอุปกรณ์ลดลง 2 เท่า ด้วยการใช้ทางวงเวียน เราก็สามารถซื้อมันได้ในรัสเซีย นี่เป็นครั้งแรกที่เราขอความช่วยเหลือจากมูลนิธิการกุศลของคาซัคสถาน เกือบทุกคนปฏิเสธเราด้วยถ้อยคำที่ว่าพวกเขาไม่ได้ช่วยในท้องถิ่น แต่มุ่งมั่นที่จะทำอย่างเป็นระบบ เช่น ซื้ออุปกรณ์สำหรับโรงพยาบาล เป็นต้น จุดยืนของพวกเขาเป็นเรื่องที่เข้าใจได้ แต่เมื่อไม่มีใครพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ มันก็น่ากลัว

คนเดียวที่ช่วยเราก็คือ หัวหน้ามูลนิธิการกุศลดารา กัลนาร์ โดซาเอวา. เธอเป็นอดีตเจ้านายของฉัน ก่อนตั้งครรภ์ ฉันทำงานเป็นหัวหน้าฝ่ายบัญชีที่กองทุน ดังนั้นเราจึงบอกได้เลยว่าพวกเขาช่วยฉันในฐานะพนักงาน ฉันรู้จักครัวการกุศลทั้งหมด โดยส่วนตัวแล้วฉันรู้จักหัวหน้ามูลนิธิหลายคน ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าเราไม่ได้ขอมันด้วยวิธีที่ถูกต้อง

ในขณะที่กำลังเคลื่อนย้ายไอ ไอ โรคปอดบวมก็กลายเป็นแบบทวิภาคี และเด็กก็หักเช่นกัน กะบังจมูก. นับตั้งแต่เธอเข้ารับการรักษาในหอผู้ป่วยหนัก เธอได้หายใจผ่านท่อช่วยหายใจในจมูกของเธอ อาจเป็นไปได้ว่าในระหว่างการเปลี่ยนท่อครั้งต่อไป กะบังพัง ตอนนี้กิจวัตรใด ๆ สามารถทำได้ผ่านรูจมูกซ้ายเท่านั้น ผู้ไอไม่เพียงกำจัดน้ำมูกเท่านั้น แต่ยังทำหน้าที่เป็นตัวขับน้ำลายอีกด้วย - น้ำลายไหลในเด็กที่มี SMA บกพร่อง

ขอบคุณคนที่ห่วงใย กัลนาร์ โดแซวอยและครอบครัว Olga และ Evgeny KOKORKINเราซื้อเครื่องช่วยหายใจแบบพกพาสองเครื่อง ครั้งที่สองเกิดขึ้นเมื่ออันแรกทำงานผิดปกติ และเราสลับกันช่วยหายใจของซลาตาเป็นเวลาหลายชั่วโมงด้วยความช่วยเหลือจากถุง Ambu - อุปกรณ์แบบแมนนวลการระบายอากาศเทียม

คุณหวังอะไรได้บ้าง?

– ครอบครัวของเราครอบคลุมค่าใช้จ่ายปัจจุบันซึ่งอยู่ที่ 300-350,000 tenge ต่อเดือนสำหรับการดูแลซลาตาด้วยตัวเราเอง ตัวอย่างเช่น สารอาหารกรดอะมิโนที่เธอต้องการมีราคา 15,000 tenge ต่อขวด ไม่มีขายในคาซัคสถาน เราจึงมองหาทุกวิถีทาง ทุกโอกาส วิธีการสั่งซื้อและนำมาที่นี่ นอกจากนี้เรายังซื้อส่วนประกอบและอุปกรณ์สิ้นเปลืองสำหรับอุปกรณ์ช่วยหายใจปอดเทียมสองเครื่องด้วย พวกเขาทำงานตลอดเวลา ฉันจัดการทุกๆ 15–20 นาที และตื่น 3–4 ครั้งในเวลากลางคืน ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้วัสดุสิ้นเปลืองจำนวนมาก ฉันอยู่ รูปร่างลูกสาว โดยพิจารณาจากการหายใจและแรงกดของเธอ (เครื่องแสดงว่าความอิ่มตัวลดลง) ฉันตัดสินใจว่าเธอต้องล้างเสมหะออกจากปอด

เมื่อเราทราบถึงการมีอยู่ของยา เราก็เข้าใจว่ามันมีราคาแพง เราคิดไว้ 10-20,000 ยูโร แต่เมื่อพวกเขารู้ว่ามีมูลค่า 90,000 ยูโรและจำเป็นต้องฉีดยา 12 ครั้งใน 2 ปี เราก็ตกใจมาก สำหรับเรานี่คือจำนวนทางดาราศาสตร์!

ผลกระทบอย่างหนึ่งของยาที่เราหาเงินคือการผลิตเสมหะลดลง นอกจากนี้ยังช่วยชดเชยการขาดโปรตีนซึ่งการขาดโปรตีนจะทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อลีบ ในเด็กสามารถใช้ได้ตั้งแต่แรกเกิด ทางตะวันตกสามารถวินิจฉัย SMA ได้ทันที เด็กอายุต่ำกว่า 7 เดือนจะถูกพาไปทดสอบ โดยเมื่ออายุได้ 2 ปี พวกเขาจะรับประทานอาหารและเดินได้อย่างอิสระ เมื่อเราทราบถึงการมีอยู่ของยา เราก็เข้าใจว่ามันมีราคาแพง เราคิดไว้ 10-20,000 ยูโร แต่เมื่อพวกเขารู้ว่ามีมูลค่า 90,000 ยูโรและจำเป็นต้องฉีดยา 12 ครั้งใน 2 ปี เราก็ตกใจมาก สำหรับเรานี่คือจำนวนทางดาราศาสตร์!

จนถึงตอนนี้ เรากำลังระดมเงินสำหรับปีแรกของการรักษา (702,000 ยูโร) ด้วยความหวังว่ายาจะมีราคาถูกลงและพวกเราชาวคาซัคสถานจะสามารถใช้ได้ไม่ว่าจะด้วยวิธีใดก็ตาม สิ่งเดียวที่จับได้คือแทบไม่มีเด็กที่มีภาวะแช่งชักหักกระดูกเข้าร่วมในการทดลองบำบัด แต่เราหวังว่าเมื่อเวลาผ่านไป ซลาตาจะแสดงผลลัพธ์ที่ดี เรียนรู้ที่จะหายใจด้วยตัวเอง จับศีรษะ กิน ขยับขาและแขน และแน่นอน ยืนและเดิน ทั้งหมดนี้อยู่ในพระหัตถ์ของพระเจ้า แต่สำหรับตอนนี้ทุกอย่างตัดสินด้วยเงินซึ่งเราไม่มี และเวลาผ่านไปเร็วมาก

ยานี้คิดค้นโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส แต่เขาไม่มีเงินเพียงพอที่จะทำงานนี้ให้เสร็จ ดังนั้น บริษัทยาสองแห่งจึงซื้อสิทธิ์ พัฒนายาด้วยค่าใช้จ่ายของตนเอง และดำเนินการทดสอบในสหรัฐอเมริกา ญี่ปุ่น และประเทศในยุโรป เริ่มวางจำหน่ายอย่างเป็นทางการในสหรัฐอเมริกาเมื่อปีที่แล้ว และในประเทศยุโรปตั้งแต่เดือนเมษายนของปีนี้ เราได้ทำการร้องขอการรักษาในอิตาลี เยอรมนี และเบลเยียม พวกเขาไม่ได้ทำในสหรัฐอเมริกา เพราะเส้นทางนั้นยาวไกล และสำหรับซลาตา เที่ยวบินหลายเที่ยวอาจถึงตายได้ คนเดียวที่เรียกเก็บเงินจากเราซึ่งก็คือพร้อมที่จะต้อนรับเราคือชาวเยอรมัน ฉันรู้ว่าในอิตาลี ครอบครัวชาวรัสเซียสามครอบครัวได้รับการรักษาฟรี อาจเนื่องมาจากความสัมพันธ์ทางการฑูตที่ดีระหว่างประเทศต่างๆ ไม่มีโอกาสเช่นนั้นสำหรับคาซัคสถาน

ไม่มีสถิติอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับจำนวนเด็กที่มี SMA ในคาซัคสถาน ตามข้อมูลของเรา และส่วนใหญ่เราเรียนรู้เกี่ยวกับเด็กที่เสียชีวิต ในช่วง 1.5 ปีที่ผ่านมา มีเด็ก 5 คนเสียชีวิต: 4 คนเสียชีวิตด้วย SMA1, เด็กชาย 1 คนเสียชีวิตด้วย SMA2 ยังมีกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย: ลูกคนแรกของแม่คนหนึ่งเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุเมื่ออายุได้ 7 เดือน ลูกคนที่สองที่เกิดภายหลังได้รับการวินิจฉัยแล้ว นอกจากนี้ยังไม่มีระเบียบปฏิบัติสำหรับการรักษาและให้ความช่วยเหลือเด็กดังกล่าวในคาซัคสถาน ในเดือนกันยายน เราได้รับจดหมายแนะนำการบำบัดด้วยการออกกำลังกายแทนการรักษาพยาบาล เราถือว่านี่เป็นการเยาะเย้ย สำหรับสาวๆ ที่แขนและขาขยับไม่ได้เลย ขอแนะนำกายภาพบำบัด! เราเรียนรู้บางสิ่งผ่านฟอรัมออนไลน์ของรัสเซียเกี่ยวกับครอบครัวที่มี SMA บนเว็บไซต์ smanewstoday.com และ spinraza.com เราแปลเนื้อหาทั้งหมดอย่างละเอียด รวมถึงลิงก์ที่เผยแพร่ที่นั่น เพื่อให้เข้าใจถึงสิ่งที่เกิดขึ้นกับเด็ก

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มี SMA จากผู้ปกครองที่เป็นพาหะของยีนคือ 25% ขณะนี้มีการวิเคราะห์ที่สามารถตรวจพบโรคในมดลูกได้ แต่คงไม่กล้ามีลูกอีก เราเป็นออร์โธดอกซ์ ฉันจะทำแท้งไม่ได้หาก SMA ได้รับการยืนยัน และการมีชีวิตอยู่กับโรคร้ายทุกวันนี้ก็เป็นสิ่งที่แม่คนไหนไม่อยากมีให้กับลูก

ทุกคนรวมถึงมูลนิธิการกุศลและ คนธรรมดาที่ได้ยินปัญหาของเรามีคำถามหนึ่งว่า “รักษาได้จริงหรือ?” เราจะพูดอะไรได้บ้างหากใช้ยาทดลองเป็นเวลา 2 ปี? มีการปรับปรุงที่สำคัญ แต่ยังไม่ทราบสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไป สำหรับพ่อแม่ นี่ไม่ใช่เหตุผลที่จะละทิ้งความเชื่อที่ว่าลูกจะมีชีวิตอยู่

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ SMA:

ตามที่กระทรวงสาธารณสุขของสหรัฐอเมริการะบุว่า SMA ได้รับการวินิจฉัยทุกปีใน 1 ใน 10,000 ของทารกแรกเกิด คนไข้กลุ่มเล็กๆ เหล่านี้ถูกเรียกว่า “เด็กกำพร้า”

ราคานี้ “สูงอย่างเหลือเชื่อ” (ถ้อยคำของนักข่าว Washington Post) แม้แต่กับคนอเมริกันก็ตาม ที่นั่นยาราคา 125,000 ดอลลาร์ บริษัทประกันภัยก็ไม่สามารถรับผิดชอบค่ายาได้เช่นกัน โอกาสที่ผู้ปกครองจะได้รับการรักษาจะปรากฏขึ้นเมื่อพวกเขาลงนามในข้อตกลงด้วย บริษัทยา: ให้การรักษาเพื่อแลกกับการเข้าร่วมกิจกรรมทางการตลาด ครอบครัวชาวอิตาลีที่เข้าร่วมการรักษาเชิงทดลองจะต้องโพสต์เนื้อหาเกี่ยวกับพลวัตของการรักษาเป็นประจำ

สิ่งที่ทราบในปัจจุบันก็คือ การวิจัยเกี่ยวกับ SMA ได้นำไปสู่การปรับปรุงในการจัดการโรคกระดูกสันหลังคด โภชนาการ และการช่วยหายใจ เด็กๆ อาจเริ่มพูดและหัวเราะด้วย

สำหรับทารกแรกเกิดที่มี SMA1 การมีชีวิตอยู่รอดได้นานขึ้นด้วยการสนับสนุนทางโภชนาการและการช่วยหายใจ แต่ไม่ได้ปรับปรุงการพัฒนาของมอเตอร์ สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับการดูแลที่ได้รับจะส่งผลต่อการชะลอการลุกลามของโรค

ผู้ป่วยที่มี SMA ด้วยการดูแลที่มีคุณภาพสูงและไม่มีโรคอื่นๆ สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ พวกเขาเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระหรือได้รับความช่วยเหลือจากผู้อื่นบนรถเข็น

สำหรับผู้ป่วย SMA ที่บ้าน อาจจำเป็นต้องใช้ชุดอุปกรณ์จำนวน 7 ชิ้น อุปกรณ์ขั้นต่ำที่จำเป็น: เครื่องวัดออกซิเจนในเลือด เครื่องช่วยหายใจ อุปกรณ์ดูดเสมหะ เครื่องผลิตออกซิเจน

ในฤดูร้อนปี 2560 สิ่งพิมพ์ของรัสเซียเขียนเกี่ยวกับชายอายุ 28 ปีที่ป่วยเป็นโรค SMA และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ซึ่งถูกศาลตัดสินว่ามีความผิดฐานปล้นอาวุธในคดีขโมยรถสกู๊ตเตอร์ ศาลพิพากษาจำคุกชายพิการที่เป็นอัมพาตเกือบสมบูรณ์และหนักประมาณ 20 กิโลกรัม เป็นเวลา 4 ปีครึ่ง ผู้ชายคนนั้นก็มี อุดมศึกษาและครอบครัวและมีส่วนร่วมในงานการกุศล หลังจากการแทรกแซงของสื่อและนักเคลื่อนไหวด้านสิทธิมนุษยชน เขาได้รับการปล่อยตัว

ข้อกำหนด

เบอร์ติดต่อ:

8 702 201-31-23 Nadezhda YATSENKO (แม่)

Margarita YURCHENKO (ป้า)
สเบอร์แบงก์ รัสเซีย
ผู้รับ Margarita Viktorovna Yurchenko
เลขที่บัญชี 40820810738257007049
บีไอซี 044525225
คร. บัญชี 30101810400000000225
กระปุกเกียร์ 773601001
ดีบุก 7707083893
อคโป 57972160
OGRN 1027700132195

โทรโข่ง +7 925 934-50-64

กระเป๋าเงิน QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
บัตรหมายเลข 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
ยัตเซนโก นาเดซดา IIN 830 308 400 935

JSC "เอทีเอฟแบงก์"
หมายเลขบัตร 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
ยูร์เชนโก มาร์การิต้า, IIN 780 224 403 298

ธนาคารแห่งนิวยอร์กเมลลอน,
SWIFT IRVTUS3N นิวยอร์ก สหรัฐอเมริกา

ทุกการสนทนาที่สำคัญระหว่างเรา ซึ่งเป็นเจ้าหน้าที่ของสถานสงเคราะห์เด็ก ล้วนแต่เป็นการสนทนาเพียงหัวข้อเดียว อะไรจะดีไปกว่า - ปล่อยให้เด็กที่ป่วยหนักตายอย่างสงบโดยไม่ยืดเยื้อความทุกข์ทรมานเพราะชีวิตในท่อบนอุปกรณ์ทางการแพทย์แทบจะเรียกได้ว่ามีชีวิตที่สมบูรณ์ไม่ได้ แต่ใครจะเป็นผู้กำหนดได้ว่าชีวิตใครสมหวังและใครไม่สมหวัง? ท้ายที่สุดแล้ว ตอนนี้เรารู้แล้วว่าจะมีสิ่งดีๆ เกิดขึ้นได้มากมายเพียงใด แม้จะอยู่ในสภาพที่ยากลำบากที่สุด แม้แต่ในเครื่องช่วยหายใจ คุณสามารถว่ายน้ำในสระ นั่งเรือยอชท์ เรียนที่โรงเรียน และเดินทางไปยังเมืองต่างๆ... แล้วอะไรล่ะ ถูกต้องมากขึ้นเหรอ? เรากลับมาที่การสนทนานี้ครั้งแล้วครั้งเล่า แต่ไม่สามารถหาคำตอบได้

พ่อแม่ส่วนใหญ่พร้อมที่จะยืดอายุของลูกไม่ว่าจะต้องแลกมาด้วยวิธีใดก็ตาม แม้ว่าเด็กจะไม่สามารถทำอะไรได้แม้ว่าเขาจะถูกคลุมด้วยท่อตราบเท่าที่เขายังมีชีวิตอยู่ มีครอบครัวจำนวนน้อยมากที่อยากจะปล่อยวางมากกว่าเฝ้าดูลูกต้องทนทุกข์ทรมาน แต่การแพทย์ของรัสเซียช่วยชีวิตทุกคนได้โดยไม่ต้องให้ทางเลือก หากครอบครัวเรียกรถพยาบาลในสถานการณ์วิกฤติ เด็กก็จะเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจอย่างสม่ำเสมอ โบสถ์ออร์โธดอกซ์สังคมรัสเซียปฏิเสธการการุณยฆาตเมื่อเสนอที่จะแบกไม้กางเขนของเขาไปให้ถึงจุดสิ้นสุด เป็นผลให้ผู้ปกครองที่ไม่ต้องการยืดอายุของเด็กที่ป่วยหนักระยะสุดท้ายถูกบังคับให้ต้องลงไปใต้ดิน พวกเขาไม่สามารถขอความช่วยเหลือจากองค์กรทางการแพทย์ได้ ไม่สามารถขอความช่วยเหลือจากเพื่อนได้ และไม่ควรโทรติดต่อ รถพยาบาลและพูดคุยเกี่ยวกับการตัดสินใจของคุณในบล็อก พวกเขาต้องนิ่งเงียบและอยู่คนเดียวกับสถานการณ์ทั้งหมด มิฉะนั้น มันน่ากลัวมากที่พวกเขาจะฆ่าคุณ กักขังคุณ หรือลิดรอนสิทธิ์ของคุณ

ฉันต้องการให้ทุกครอบครัวที่มีลูกป่วยหนักสามารถเลือกได้ว่าลูกจะเสียชีวิตอย่างไร ฉันต้องการสิ่งนั้นจริงๆ ไม่ว่าพวกเขาจะเลือกอย่างไรก็ตาม ทุกครอบครัวจะได้รับการดูแลทางการแพทย์และการสนับสนุนจากเรา เพื่อให้ครอบครัวที่ไม่ต้องการเชื่อมต่อบุตรหลานกับอุปกรณ์ต่างๆ จะได้ไม่ต้องหลบซ่อนและหวาดกลัว

วาสโกเสียชีวิตเมื่อวันที่ 2 กันยายน เมื่อเขาอายุได้ 7 เดือน วาสโกต้องทนทุกข์ทรมานจาก SMA รูปแบบที่รุนแรงที่สุด, กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อม Werdnig-Hoffmann, ประเภท 1 SMA แม่ของ Vasco ตัดสินใจพูดคุยเกี่ยวกับวิธีที่ลูกของเธอเสียชีวิตเพื่อช่วยเหลือครอบครัวที่ไม่ต้องการยืดอายุลูกด้วยความช่วยเหลือจากอุปกรณ์ต่างๆ
โปรดอ่านข้อความนี้

***
วาสโกเป็นลูกคนแรกของฉัน นี่คือเด็กที่ต้องการรอคอยมานาน วาสโกทำให้ฉันเป็นแม่

ฉันคิดว่าเรื่องราวของฉันเริ่มต้นเหมือนกับครอบครัวอื่นๆ ส่วนใหญ่ที่มีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA ที่โรงพยาบาลคลอดบุตร Vasco พวกเขาให้คะแนนฉัน 9 คะแนนเต็ม 10 ในระดับ Apgar ทุกอย่างดี แต่เมื่ออายุได้ 2 เดือน ฉันเริ่มสังเกตเห็นว่าเขาไม่พยายามเงยหน้าขึ้นและขยับแขนและขาเพียงเล็กน้อย ในการนัดหมายกับแพทย์ศัลยกรรมกระดูกฉันขอให้แพทย์ให้ความสนใจกับสิ่งนี้เขาส่งเราไปพบนักประสาทวิทยานักประสาทวิทยาตรวจ Vasco และบอกว่าเป็นไปได้มากว่านี่คือโรคทางพันธุกรรม - กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อม (SMA) มากที่สุด ฟอร์มรุนแรง (เวิร์ดนิก-ฮอฟฟ์มันน์) เราทำการทดสอบทางพันธุกรรมและไปขอคำปรึกษากับศาสตราจารย์ที่โรงพยาบาลประสาทวิทยาเด็ก การวินิจฉัยโรค SMA ได้รับการยืนยันแล้ว

ที่โรงพยาบาล เราได้รับแจ้งทันทีว่าโรคนี้รักษาไม่หาย โรคร้ายแรง. พยากรณ์ชีวิต - สูงสุด 2 ปี พวกเขาแนะนำให้ฉันเริ่มคิดถึงเด็กคนอื่นๆ และเข้ารับการตรวจ SMA ในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งถัดไป ราวกับว่าพวกเขายอมแพ้วาสโกไปแล้ว เราควรทำอย่างไรกับเขา จะดูแลเขาอย่างไร ช่วยเหลือเขาอย่างไร? โรงพยาบาลไม่ได้พูดอะไรเลยและปล่อยเรากลับบ้าน

ญาติทุกคนตกใจเมื่อทราบการวินิจฉัยของวาสโก ทั้งครอบครัวของฉันและครอบครัวสามีของฉันไม่มีลูกที่มี SMA เราไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับโรคดังกล่าวมาก่อนด้วยซ้ำ ตอนแรกทุกคนบอกว่าควรทำการทดสอบใหม่ บางทีนี่อาจจะเป็นข้อผิดพลาด? จากนั้นสามีของฉันแนะนำให้ส่งเด็กไปสถานเลี้ยงเด็กกำพร้าเขาบอกว่าเขาทนดูลูกชายป่วยและเสียชีวิตไม่ได้ เขายังบอกอีกว่าก่อนที่เขาจะพบฉัน ทุกอย่างในชีวิตของเขาเป็นไปด้วยดี แต่ตอนนี้สิ่งนี้เกิดขึ้นแล้ว และอาจเป็นฉันเองที่ชดใช้บาปของฉัน ต่อมาฉันอ่านเรื่องราวของครอบครัวอื่นที่มี SMA และมักจะเห็นพ่อจากไป

ฉันเริ่มใช้ Google โดยมองหาคลินิกที่จัดการกับ SMA ฉันจึงพบกลุ่มผู้ปกครองในอินเทอร์เน็ต เครือข่ายสังคมติดต่อกับ. ฉันเริ่มติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่นๆ เรียนรู้เกี่ยวกับศูนย์ช่วยเหลือเด็กที่มี SMA SAPRE ของอิตาลี และได้พบกับแม่จากอิตาลีที่เพิ่งสูญเสียลูกที่มี SMA รูปแบบเดียวกับ Vasco ฉันสนใจมากที่สุดว่าจะเกิดอะไรขึ้นกับเด็กและจะช่วยเขาได้อย่างไร?

ฉันได้รับข้อมูลทั้งหมดจากผู้ปกครองคนเดียวกัน พวกเขาบอกฉันว่าโรคจะคืบหน้า วาสโกจะหยุดกินในไม่ช้า และหายใจลำบากจะเริ่มขึ้น และว่าฉันก็มีทางเลือก เป็นไปได้ที่จะช่วยชีวิตเด็กเทียมด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์ต่างๆ เช่น ยาแก้ไอ สถานพยาบาล หรือเครื่องช่วยหายใจ จากนั้นเด็กก็จะมีชีวิตอยู่ได้นานพอสมควรในอิตาลีมีเด็กที่ใช้เครื่องช่วยหายใจซึ่งมีอายุ 18-20 ปีแล้ว แต่พวกเขาถูกตรึงโดยสมบูรณ์และไม่สามารถพูดได้ สติปัญญาใน SMA ยังคงอยู่ซึ่งหมายความว่าเด็กจะตระหนักรู้ทุกสิ่งที่เกิดขึ้นกับเขาอย่างเต็มที่ หรือคุณสามารถปฏิเสธที่จะใช้อุปกรณ์ทั้งหมดและให้การดูแลแบบประคับประคองแก่เด็กนั่นคือการดูแลคุณภาพชีวิตของเขาบรรเทาความทุกข์ทรมานด้วยความช่วยเหลือของยา แต่แล้ววาสโกก็ไม่น่าจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงหนึ่งปี

หากอุปกรณ์เหล่านี้และขั้นตอนทางการแพทย์ในแต่ละวันสามารถก่อให้เกิดประโยชน์ได้ ก็ขอให้อาการของเขาดีขึ้น... แต่ฉันเข้าใจว่ามีเพียงความทรุดโทรมรอเราอยู่ข้างหน้าเท่านั้น ว่าการยักย้าย ท่อ และอุปกรณ์ต่างๆ จะทำให้เด็กได้รับความทุกข์ทรมาน ชีวิตบนเครื่องช่วยหายใจนั้นจะเป็นปีแห่งการดำรงอยู่ทางกาย ปีแห่งความทรมานสำหรับเด็ก ฉันคิดว่าการดูแลรักษาอายุการใช้งานบนอุปกรณ์แบบเทียมนั้นผิดอย่างใด... ทุกคนตัดสินใจเลือกเอง ฉันเลือกเส้นทางประคับประคองให้กับวาสโก หากอนุญาตให้การการุณยฆาตในประเทศของเรา ฉันจะเลือกตัวเลือกนี้

ฉันบอกสามี พ่อแม่ และเพื่อนๆ เกี่ยวกับการเลือกของฉัน พวกเขาทั้งหมดให้การสนับสนุนด้านศีลธรรมแก่ฉัน แม้ว่าแทบไม่มีใครเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าอาการป่วยของวาสโกคืออะไรก็ตาม สามีของฉันบอกว่าเขาไม่ต้องการให้ Vasco ใช้เวลาทั้งชีวิตไปกับเครื่องจักร แต่เขาโอนการดูแลเพิ่มเติมของเด็กมาไว้บนไหล่ของฉันโดยสิ้นเชิง เขาบอกว่าเขาทนไม่ได้ด้วยตัวเอง ฉันจึงถูกทิ้งให้อยู่กับลูกตามลำพัง

จนกระทั่ง 5 เดือนทุกอย่างเรียบร้อยดี ฉันกับวาสโกกลับจากบัลแกเรียซึ่งเป็นที่ซึ่งสามีฉันอาศัยอยู่ กลับไปมอสโคว์. ฉันลงทะเบียนชั่วคราวให้กับตัวเองในมอสโกวและต้องการทำแบบเดียวกันกับวาสโก แต่ได้รับแจ้งว่าเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรจากพ่อ ฉันได้รับแจ้งจากพ่อของวาสโกให้พาลูกไปต่างประเทศและมีบรรทัดว่าฉันมีสิทธิ์เซ็นทุกอย่าง เอกสารที่จำเป็นแต่พวกเขาบอกฉันว่าจำเป็นต้องมีการประกาศแยกต่างหากบางประเภท โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการลงทะเบียนชั่วคราว วาสโกมีสัญชาติรัสเซีย ซึ่งเป็นกรมธรรม์ประกันภัยของรัสเซีย แต่เราไม่มีเวลาลงทะเบียนเลย

เมื่อถึงสิ้นเดือนที่ 5 วาสโกเริ่มหายใจมีเสียงหวีดมาโครตาเริ่มสะสมและน้ำลายไหลเพิ่มขึ้น ฉันซื้อเครื่องช่วยหายใจและเรียนรู้วิธีกำจัดแมคโครฟาจผ่านทางจมูกและปากด้วยท่อ และทำให้หายใจได้ง่ายขึ้น เราไม่มีปัญหาเหมือนกับเด็กคนอื่นๆ ที่มี SMA - วาสโกไม่เปลี่ยนเป็นสีฟ้าและนอนหลับสบายในเวลากลางคืน แต่วันหนึ่ง วาสโกดื่มจากขวด สำลัก สำลักเข้าปอด ลูกของฉันเริ่มสำลัก ฉันเรียกรถพยาบาล วาสโกหยุดหายใจ ฉันกลัวมากเมื่อเห็นเด็กที่มีดวงตากลมโตเปลี่ยนเป็นสีฟ้าโดยไม่หายใจ ฉันรู้สึกกลัว เมื่อรถพยาบาลมาถึง เขาก็ฟื้นคืนสติได้แล้ว แพทย์ตรวจวาสโกแล้วพาเราไปโรงพยาบาลที่แผนกโรคติดเชื้อ

ตอนนี้ฉันเข้าใจแล้วว่าฉันไม่ได้เตรียมตัวว่าอาการของวาสโกจะแย่ลงอย่างไร ฉันไม่รู้ว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้นได้อย่างไร ปัญหาการหายใจ ลูกของฉันจะเสียชีวิตอย่างไร... เมื่อคุณเห็นเด็กหายใจไม่ออกและรู้ว่าคุณไม่สามารถบรรเทาอาการของเขาได้ มันยากมาก ฉันไม่คิดว่าทุกอย่างจะเกิดขึ้นเร็วขนาดนี้ ในโรงพยาบาล ทุกอย่างเกิดขึ้นโดยอัตโนมัติ เราถูกสอบสวนทันที เพราะ... ภาพสะท้อนการกลืนของวาสโกเริ่มหายไป และฉันหวังว่าเขาจะแข็งแรงขึ้น ได้รับสารอาหารเพียงพอ และฟื้นตัวได้ ไม่คิดว่าทุกอย่างจะเกิดขึ้นเร็วขนาดนี้...

รพ.คงคิดว่าถ้ารู้การวินิจฉัยก็จะรู้ว่าเป็นโรคอะไร ไม่มีใครคุยกับฉันเกี่ยวกับการคาดการณ์ จักษุแพทย์ แพทย์โรคหัวใจ และนักประสาทวิทยาถูกเรียกให้ไปพบวาสโก นักประสาทวิทยาถามว่า “คุณอยากได้ยินอะไรจากฉันบ้าง? คุณรู้การวินิจฉัยของคุณ” เมื่อฉันถามแพทย์เกี่ยวกับการพยากรณ์อาการหายใจแย่ลง การเปลี่ยนแปลง และปัญหาการหายใจจะพัฒนาไปอย่างไร ฉันได้รับแจ้งว่า “ไม่มีใครสามารถตอบคำถามนี้ได้เลย” ถ้าเพียงแต่พวกเขาบอกฉันว่าเด็กเริ่มทรุดหนักและมีเวลาเหลือน้อยก่อนที่จะต้องเชื่อมต่อกับเครื่อง...แต่ฉันก็รู้ว่าแพทย์ของเรามีความรู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับโรคนี้ ไม่ต้องพูดถึงพยาบาล .

ครอบครัวต้องการความช่วยเหลือด้านข้อมูลเป็นหลัก เพื่อให้ทราบข้อมูลเกี่ยวกับโรค พัฒนาการของโรค และวิธีช่วยเหลือเด็ก เมื่อมีการวินิจฉัย ให้ติดต่อองค์กร กลุ่ม และมูลนิธิที่สามารถบอกผู้ปกครองเกี่ยวกับโรคนี้ได้ สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นในลำดับใดและอย่างไร ควรบอกล่วงหน้าเพื่อให้คุณเตรียมพร้อม - การเสื่อมสภาพจะเกิดขึ้นอย่างไรจะเกิดอะไรขึ้นกับเด็กอย่างแน่นอน สิ่งสำคัญคือต้องค้นหาเรื่องนี้ให้เร็วที่สุดเพื่อไม่ให้น่ากลัวมากเมื่อทุกอย่างเริ่มต้น ตัวอย่างเช่น ฉันรู้ล่วงหน้าว่าการหายใจมีเสียงหวีดและน้ำลายไหลจะเริ่มขึ้น ซึ่งเขาไม่สามารถไอได้ด้วยตัวเอง และฉันก็รู้วิธีช่วยเขา สิ่งที่สามารถทำได้เพื่อบรรเทาอาการ - การแตะในตำแหน่งที่จะอุ้มเด็ก แต่ฉันรู้เรื่องนี้จากแม่ที่มีลูกคนเดียวกัน ไม่ใช่จากหมอ

เราอยู่ในโรงพยาบาล แพทย์หวังอยู่เสมอว่าพรุ่งนี้เราจะได้กลับบ้าน เมื่อเปลี่ยนท่อของ Vasco เขารู้สึกไม่สบาย มีความทะเยอทะยานเกิดขึ้นอีกครั้ง แพทย์สั่งให้เราสูดดม ซึ่งตามที่ฉันทราบในภายหลัง มีข้อห้ามสำหรับเด็กที่มี SMA เช้าวันหนึ่งฉันตื่นมาพบว่าวาสโกไม่หายใจตามปกติ แม้ว่าฉันจะแตะมันและฆ่าเชื้อแล้ว อาการหายใจดังเสียงฮืด ๆ ก็ไม่หายไป ผมไปแสดงให้หมอดูตลอดแต่หมอตอบว่าเป็นโรคอะไรก็ทำไม่ได้ ฉันขอเครื่องวัดออกซิเจนในเลือดเพื่อวัดความอิ่มตัว (ระดับออกซิเจนในเลือด) แต่เขาบอกว่าแผนกไม่มีเครื่องวัดออกซิเจนในเลือด เวลา 21.00 น. วาสโกเริ่มสำลักและกลายเป็นสีน้ำเงินไปหมด ฉันอุ้มเขาแล้ววิ่งไปหาพยาบาล พยาบาลพยายามไปหาหมอที่ปฏิบัติหน้าที่แต่หาไม่ได้ เราวิ่งไปห้องไอซียูด้วยกัน ที่ประตูห้องไอซียู พยาบาลได้อุ้มเด็กจากมือของฉันแล้วพูดว่า: "เดี๋ยวก่อน คุณเข้าไปไม่ได้" ฉันยังคงยืนอยู่ใกล้ประตูห้องไอซียู ฉันไม่รู้ว่าเวลาผ่านไปนานแค่ไหน จากนั้นประตูก็เปิดออก หมอออกมาพูดว่า “เราเชื่อมต่อเขากับเครื่องช่วยหายใจ เราพยายามหายใจเขาออกด้วยถุง Ambu แต่มันก็ไม่ได้ผล เราจึงเชื่อมต่อเขาเข้ากับเครื่อง”

ครั้งแรกที่ฉันเห็นเขาฉันรู้สึกแย่มาก เครื่องจักร ท่อ มันแย่มาก... เด็กไม่มีเสียง ฉันเห็นเขาร้องไห้แต่ฉันไม่ได้ยินเขา ถามหมอว่าทำไมไม่มีเสียง? พวกเขาตอบฉันว่า: "เขาอยู่ในอุปกรณ์" ไม่มีใครอธิบายอะไรให้ฉันฟัง ที่นั่นผู้ปกครองทุกคนอยู่ใกล้ประตูห้องไอซียูเพื่อรอให้หมอออกมา เขาไม่เคยออกไปตามเวลาที่กำหนดทุกอย่างก็สายเสมอ เรามารอแล้วไม่รู้ว่าวันนี้พวกเขาจะให้เราดูลูกๆของพวกเขาไหม? พวกเขาไม่ได้รับอนุญาตให้เข้าทุกวัน ฉันรู้ว่าญาติไม่ได้รับอนุญาตให้เข้าห้องไอซียู สำหรับฉันมันก็เหมือนกฎหมาย ฉันไม่เคยคิดเลยว่าจะสามารถอยู่กับเด็กในหอผู้ป่วยหนักได้ 5 นาทีที่ฉันได้รับอนุญาตให้พบวาสโกนั้นเป็นของขวัญสำหรับฉัน หลังจากผ่านไป 5 นาที พวกเขาก็เข้ามาและพูดว่า: "พอแล้ว พอแล้ว" และฉันก็จากไป ตอนนี้พออ่านบทความเกี่ยวกับห้อง ICU ของเด็ก ก็ได้เรียนรู้ว่าตามกฎหมายแล้ว โรงพยาบาลไม่มีสิทธิ์ห้ามผู้ปกครองให้อยู่ในห้อง ICU กับลูกของตน เพราะเป็นข้อบังคับภายในล้วนๆ หากฉันรู้ตั้งแต่แรกว่าฉันมีสิทธิ์ที่จะอยู่กับวาสโก... แน่นอนว่ามันแย่มากเมื่อคุณไปเยี่ยมเด็กเพียงไม่กี่นาที

อย่างที่ผู้จัดการบอกฉัน ในวันแรกในห้องไอซียู วาสโกกระสับกระส่ายและคร่ำครวญ เพราะเขาคุ้นเคยกับการอยู่กับฉันตลอดเวลาในอ้อมแขนของฉัน จากนั้นเขาก็เริ่มทำความคุ้นเคยกับท่อยางตามที่เธอบอก พอผมเข้าไปเขาก็ร้องไห้ตลอด 5 นาทีที่ผมอยู่ที่นั่น ฉันคิดว่าเขาร้องไห้เพราะเขาจำฉันได้และอยากให้ฉันอุ้มเขาไว้ในอ้อมแขนของฉัน เขากลัวที่นั่น ด้วยใบหน้าที่ไม่คุ้นเคย ท่อ...
แพทย์บอกฉันว่าเด็กจำเป็นต้องเข้ารับการแช่งชักหักกระดูกโดยเร็วที่สุด และฉันต้องลงนามในแบบฟอร์มยินยอม ฉันถามว่าทำไมพวกเขาไม่ขอความยินยอมจากฉันตอนที่เชื่อมต่อเด็กเข้ากับเครื่องช่วยหายใจ? แพทย์ตอบว่าสิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับอนุญาตจากผู้ปกครอง ฉันคิดว่าฉันคิดว่าในสถานการณ์วิกฤติแพทย์จะปฏิบัติตามดุลยพินิจของตนเอง แต่ตอนนี้ พวกเขาต้องการความยินยอมจากฉัน เพื่อนำวาสโกไปแช่งชักหักกระดูก ซึ่งเป็นท่อในลำคอของเขา เพื่อใช้เชื่อมต่อเครื่องช่วยหายใจระยะยาว ฉันปฏิเสธที่จะเซ็นเอกสารใดๆ ปัญหาคือเราซึ่งเป็นพ่อแม่ขาดข้อมูลเกี่ยวกับสิทธิของเรา ฉันไม่รู้ว่าฉันมีสิทธิ์เขียนปฏิเสธที่จะช่วยชีวิตหรือไม่?

การดูแลแบบประคับประคองสำหรับเด็กไม่ได้มีการกล่าวถึงในโรงพยาบาลด้วยซ้ำ ในรัสเซีย เรามีทางเดียวเท่านั้น - ทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อดำรงชีวิต แต่ไม่มีการให้ความช่วยเหลือแก่เด็กในเรื่องการใช้เครื่องช่วยหายใจ รัฐไม่ได้จัดหาอุปกรณ์และของใช้ให้กับเด็กๆ เพื่อใช้เครื่องช่วยหายใจที่บ้าน ไม่มีความช่วยเหลือสำหรับครอบครัวที่ตัดสินใจพาลูกกลับบ้านด้วยตัวเอง หัวหน้าห้องไอซียูบอกฉันว่าก่อนวาสโกมีเด็กที่มีภาวะ SMA ในแผนก เขาอาศัยอยู่ในห้องไอซียูเป็นเวลาหนึ่งปีและเสียชีวิตที่นั่นโดยไม่ได้กลับบ้านเลย ฉันเข้าใจว่าคงไม่สามารถพาวาสโกกลับบ้านโดยใช้เครื่องช่วยหายใจในห้องไอซียูได้ เพราะเราไม่มีความช่วยเหลือที่บ้าน

ฉันถามว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะยกเลิกการเชื่อมต่อ Vasco จากอุปกรณ์? ในฟอรัมผู้ปกครอง พวกเขากล่าวว่าบางครั้งเด็กที่มี SMA จะถูกตัดการเชื่อมต่อจากเครื่องช่วยหายใจ และพวกเขาก็หายใจได้ด้วยตัวเอง ฉันถามว่าสิ่งนี้เป็นไปได้สำหรับวาสโกหรือไม่? พวกเขาตอบว่าไม่ 100% วาสโกจะไม่สามารถอยู่ได้หากไม่มีอุปกรณ์ เขาต้องมีการผ่าตัดแช่งชักหักกระดูก จากนั้นเด็กจะยังคงอยู่ในการดูแลผู้ป่วยหนักตลอดไป หรือเขาสามารถย้ายไปที่บ้านพักรับรองที่เด็ก ๆ ใช้เครื่องช่วยหายใจได้ .

ก่อนที่วาสโกจะเกิด ฉันมีความรู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับบ้านพักรับรองพระธุดงค์ ฉันคิดว่าที่นี่เป็นสถาบันสำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็ง ฉันคิดว่าคนส่วนใหญ่ไม่เข้าใจว่าการดูแลแบบประคับประคองและบ้านพักรับรองพระธุดงค์คืออะไร ตัวอย่างเช่น ฉันไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีการดูแลแบบประคับประคอง ฉันไม่รู้คำศัพท์ ความช่วยเหลือนี้ประกอบด้วยอะไรบ้าง เมื่อฉันอ่านเจอว่าเด็กๆ สามารถอยู่กับพ่อแม่ในบ้านพักรับรองได้ ฉันจึงตัดสินใจย้ายไปอยู่ที่บ้านพักรับรองเพียงเพื่อจะได้อยู่กับวาสโก ฉันเริ่มมองหาบ้านพักรับรองในมอสโก แต่ปรากฎว่ายังไม่ได้สร้างโรงพยาบาลบ้านพักรับรองเด็กในเมืองหลวงและศูนย์ดูแลแบบประคับประคองของศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติและแผนกประคับประคองของโรงพยาบาล Morozov ไม่รับเด็ก โดยไม่ต้องลงทะเบียนมอสโก

ฉันติดต่อกับพ่อแม่ของเด็กคนอื่นๆ ที่มี SMA และแม่คนหนึ่งช่วยฉันเจรจากับบ้านพักรับรองเด็กในเมืองคาซานของพวกเขา เธอให้หมายเลขโทรศัพท์ของหัวหน้าแผนกผู้ป่วยหนักของโรงพยาบาลเด็กแก่ฉันฉันโทรหาเขาเขาสัญญาว่าจะพูดคุยกับบ้านพักรับรองเด็กในคาซานและเป็นทางเลือกสุดท้ายที่จะยอมรับ Vasco ในแผนกผู้ป่วยหนักของเขาเพราะ .. พ่อแม่สามารถอยู่กับลูกได้ตั้งแต่เช้าถึงเย็น แพทย์รู้เกี่ยวกับประสบการณ์จากต่างประเทศในการรักษาเด็กที่มี SMA เกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการเลือกระหว่างเครื่องช่วยหายใจและการดูแลแบบประคับประคอง และภักดีต่อทั้งสองทางเลือก แต่บอกทันทีว่าไม่สามารถตัดการเชื่อมต่อ Vasco ออกจากเครื่องช่วยหายใจได้อีกต่อไป

บ้านพักรับรองเด็กในคาซานตกลงที่จะยอมรับวาสโกและฉัน พวกเขากล่าวว่าการไม่มีใบอนุญาตมีถิ่นที่อยู่หรือการลงทะเบียนไม่เป็นปัญหาสำหรับพวกเขา พวกเขารับเด็กจากภูมิภาคใดก็ได้ฟรี เราแปลกใจว่าทำไมเรื่องนี้ถึงกลายเป็นเรื่องยากในมอสโก โรงพยาบาลมอสโกสนใจที่จะย้ายเราไปที่อื่นโดยเร็วที่สุด ดังนั้นเมื่อฉันบอกหน่วยผู้ป่วยหนักว่าเราจะไปบ้านพักรับรองเด็กในคาซาน หัวหน้าแผนกก็แปลกใจว่าทำไมถึงไปที่นั่น แต่ก็ไม่ได้ยุ่งกับเรา . ฉันเข้าใจสิ่งนั้นเพราะว่า เป็นความคิดริเริ่มของฉันที่จะพา Vasco ไปที่ Kazan และฉันต้องจัดระบบขนส่งเด็กไปยังเมืองอื่นโดยใช้เครื่องช่วยหายใจ รถพยาบาลของรัฐสามารถพาเราไปได้เฉพาะในมอสโกเท่านั้น และรถพยาบาลส่วนตัวมีราคาแพงมาก ดังนั้นฉันจึงขอความช่วยเหลือจาก Vera Hospice Fund มูลนิธิจ่ายค่ารถพยาบาลจากบริษัทเอกชนให้เรา และนั่นคือวิธีที่เราไปถึงคาซาน

ที่บ้านพักรับรอง วาสโกเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ใช้เครื่องช่วยหายใจ เรามอบอุปกรณ์ดังกล่าวให้กับเราโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายในหน่วยดูแลผู้ป่วยหนักของโรงพยาบาลเด็กคาซาน หมอมาตรวจเราทุกวัน พยาบาลให้ยา IV แต่เวลาที่เหลือเราอยู่คนเดียวในห้อง และฉันก็ดูแลลูกด้วยตัวเอง บ้านพักรับรองอาจไม่ค่อยรู้เรื่องโรคนี้มากนัก ถึงกระนั้น ฉันก็ยังดีใจที่เราอยู่ในบ้านพักรับรองและไม่ได้รับการดูแลอย่างเข้มงวด. ในหอผู้ป่วยหนักมีความรู้สึกเหมือนอยู่ในโรงพยาบาล เครื่องจักรทั้งหมดนี้กะพริบ เสียงบี๊บ หลอด... มันยากสำหรับฉันที่จะมองดูเด็กคนอื่น ๆ ฉันเดินไปตามทางเดินแล้วหันหลังกลับ บ้านพักรับรองพระธุดงค์ถูกสร้างขึ้นในรูปแบบของโรงแรมไม่มีความรู้สึกว่าคุณอยู่ในโรงพยาบาล คุณอาศัยอยู่ในห้องแยกต่างหากกับลูกของคุณและสามารถอยู่กับเขาได้ตลอด 24 ชั่วโมง บ้านพักรับรองมีสภาพแวดล้อมเหมือนบ้านมากขึ้น ในวันแรกนักจิตวิทยาถึงกับมาแนะนำตัวฉันและบอกว่าถ้าจำเป็นฉันก็สามารถติดต่อเขาได้ ฉันไม่ได้สมัคร ฉันไม่เคยมีประสบการณ์ในการสื่อสารกับนักจิตวิทยา ฉันนึกภาพไม่ออกว่าคุณจะแบ่งปันปัญหาของคุณกับคนแปลกหน้าได้อย่างไร พวกเขาแค่มีเทมเพลตคำสนับสนุนมาตรฐานชุดหนึ่ง

ที่บ้านพักรับรอง วาสโกสงบขึ้น ฉันอยู่ใกล้ๆ พวกเขาให้มอร์ฟีนแก่เขา มีมอร์ฟีนหยดอย่างต่อเนื่อง หากเขาเริ่มกังวล ปริมาณมอร์ฟีนก็เพิ่มขึ้น ไม่มีเสียงออกมาจากท่อช่วยหายใจ มีเพียงสีหน้าร้องไห้เท่านั้น วาสโกได้รับยาคลายเครียดแต่ไม่ได้ผล ทารกยังคงประพฤติตัวกระสับกระส่าย และเมื่อพวกเขาให้มอร์ฟีน วาสโกก็สงบลง มอร์ฟีนเป็นหนึ่งในวิธีการหลักในการบรรเทาอาการ เมื่อฉันเล่าบทกวี ร้องเพลงที่เขารักให้เขาฟัง วาสโกก็ยิ้มและฟัง

ในรัสเซีย มอร์ฟีนมักเทียบเท่ากับการการการุณยฆาต - หากคุณใช้มอร์ฟีน หมายความว่านี่เป็นการเสียชีวิตโดยสมัครใจ ซึ่งเป็นสิ่งต้องห้ามในประเทศของเรา และนี่ทำให้แนวทางการรักษาแบบประคับประคองเป็นไปไม่ได้สำหรับเด็กที่มี SMA ท้ายที่สุดแล้วเส้นทางแบบประคับประคองประกอบด้วย การดูแลที่เหมาะสมและในการบำบัดความเจ็บปวดเพื่อไม่ให้ความเสื่อมโทรมทำให้เด็กได้รับความทุกข์ทรมานทางร่างกาย ฉันพยายามเข้าใจว่าเด็กรู้สึกอย่างไรเมื่อหายใจแย่ลง - เจ็บปวดไม่สบายตัว? เขารู้สึกอย่างไรในระดับร่างกาย? เมื่อหลังจากการวิ่งเร็ว คุณหายใจเร็ว ทุกอย่างข้างในไหม้และหายใจลำบาก ฉันคิดว่าเด็กที่มี SMA จะมีความรู้สึกแบบเดียวกัน ในรัสเซีย แพทย์ไม่มีประสบการณ์ในการประเมินระดับความเจ็บปวดในเด็ก เวลาและวิธีในการบรรเทาอาการปวด ฉันไม่แน่ใจว่าจะได้มอร์ฟีนให้วาสโกที่บ้านหรือไม่ ฉันไม่ทราบขั้นตอนในการรับยาแก้ปวด ดูเหมือนว่าจะไม่มีเส้นทางดังกล่าวในรัสเซียในขณะนี้

วาสโกกำลังงีบหลับมากขึ้นเรื่อยๆ มากกว่าที่เขาตื่น ในช่วง 3 วันที่ผ่านมาเขานอนหลับเกือบตลอดเวลา อิศวรเพิ่มขึ้น เมื่อฉันดูเด็กบนอุปกรณ์ สำหรับฉันดูเหมือนว่าเขาไม่หายใจอีกต่อไป มันเป็นเพียงการเคลื่อนไหวของไดอะแฟรมภายใต้อิทธิพลของอุปกรณ์ สภาวะที่ไม่เป็นธรรมชาติบางอย่าง ตั้งแต่ตี 3 ถึงตี 5 วาสโกประพฤติตัวกระสับกระส่ายและนอนไม่หลับ เราให้มอร์ฟีนในปริมาณพิเศษแก่เขา และเขาก็สงบลง หนึ่งชั่วโมงต่อมาดูเหมือนว่าเขาไม่หายใจ อุปกรณ์กำลังทำงาน แต่เขาหลับตาลง และรู้สึกเหมือนว่าเขาไม่หายใจอีกต่อไป ฉันไม่รู้จะอธิบายอย่างไร ฉันโทรหาพยาบาล เธอดู ฟังแล้วบอกว่าไม่มีชีพจร หัวใจของเขาหยุดเต้น เมื่อถึงเวลานั้นจึงจะสามารถปิดอุปกรณ์ได้

ด้านหนึ่งดีใจที่ลูกไม่ทุกข์อีกต่อไปแล้วที่ตอนนี้เขารู้สึกดีแล้ว ในทางกลับกัน ถ้าตอนนี้ฉันไม่ได้ตั้งท้องลูกคนที่สอง ชีวิตก็คงหยุดอยู่กับฉัน เมื่อฉันอ่านบทความเกี่ยวกับเด็กที่มี SMA และดูรูปถ่ายบนอินเทอร์เน็ต ฉันไม่เคยคิดเลยว่าตัวเองจะทำอะไรผิด ฉันอ่านความคิดเห็นของนักบวช บางคนเขียนว่าไม่ใช่ทุกวิธีในการช่วยชีวิตเด็กเพื่อต่อต้านพระเจ้าใช่ไหม ฉันอ่านสิ่งพิมพ์ที่เด็กเป็นกรรมของพ่อแม่ ตัวเด็กเองเป็นคนเลือกว่าจะเกิดมาในครอบครัวไหน และหากสิ่งนี้เกิดขึ้น ก็หมายความว่าทั้งฉันและลูกต้องการมัน จำเป็นต้องผ่านเรื่องนี้ไปด้วยเหตุผลบางอย่าง...

ฉันตัดสินใจทำการสัมภาษณ์ครั้งนี้เพราะอยากให้พ่อแม่รู้ว่ามีทางเลือก ไม่มีคำตอบว่าอะไรถูกและสิ่งผิด ทุกคนเลือกเองว่าจะรู้สึกอย่างไร แต่ฉันต้องการให้แน่ใจว่าในรัสเซียทางเลือกเป็นไปได้สำหรับเด็กที่ป่วยหนักและมีการดูแลแบบประคับประคอง
Alesya แม่ของวาสโก

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง(SMA) หรือ กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน,เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับ ความผิดปกติเฉียบพลันในการทำงานของเซลล์ประสาทในไขสันหลังและสมอง กระบวนการส่งผลต่อเซลล์ประสาทของมอเตอร์ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกตามภาพทางการแพทย์ในศตวรรษที่ 19 มันอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์

ความจำเพาะของกล้ามเนื้อลีบอยู่ที่ความจริงที่ว่าพยาธิสภาพของกระดูกสันหลังเพียงประเภทเดียวเท่านั้น - ชนิดแรก - พัฒนาในทารกแรกเกิดภายใน 1-2 เดือนของชีวิต โรครูปแบบอื่นจะทำให้ตัวเองรู้สึกได้เมื่อโตเต็มวัยเท่านั้น รูปแบบที่ซับซ้อนของการฝ่อของกระดูกสันหลังและวิธีการรักษาได้รับการศึกษาในสาขาวิชาต่างๆ เช่น พันธุศาสตร์ ประสาทวิทยา และกุมารเวชศาสตร์

มีการประมาณการที่แตกต่างกันว่ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบพบได้ทั่วไปในทารกแรกเกิดอย่างไร ความหนาแน่นของคดีเกี่ยวข้องโดยตรงกับจำนวนประชากรของสถานที่ใดสถานที่หนึ่งในโลก เนื่องจากพยาธิวิทยามักถูกค้นพบเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น จำนวนผู้ป่วยหลังจาก 20 ปีจึงมากกว่าในวัยทารก ประมาณ 1 ใน 20,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติรูปแบบเดียว

ข้อเท็จจริง!ในเด็กทารก โรคกระดูกสันหลังรูปแบบรุนแรงเกิดขึ้นเฉลี่ย 5-7 ครั้งต่อประชากร 100,000 คน

ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้ปรากฏอยู่ในทุกคน ดังนั้น พ่อแม่อาจเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ แต่จะปรากฏเฉพาะในเด็กที่มีความน่าจะเป็น 50-70% เท่านั้น เชื่อกันว่าความชุกของ SMA ในกลุ่มพาหะคือ 1 ใน 80 ครอบครัว หรือใน 160 คนที่มีเพศต่างกัน

SMA เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกระบวนการเสื่อมทางพันธุกรรมในเด็ก เป็นอันดับสองรองจากโรคซิสติก ไฟโบรซิส และถือเป็นสาเหตุอันดับ 1 ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กก่อนอายุ 15-18 ปี

ความตายเกิดขึ้นเนื่องจากการหายใจล้มเหลว พยาธิสภาพของกระดูกสันหลังก่อนหน้านี้ปรากฏชัดขึ้น การพยากรณ์โรคจะแย่ลง โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อและกระดูกลีบจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 10-11 ปี ในขณะเดียวกันภาวะสติปัญญาก็ไม่ส่งผลต่อความก้าวหน้าของภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง และมีความซับซ้อนในพวกเขามากกว่ามาก สำหรับผู้ป่วยหญิง 1 ราย จะมีผู้ป่วยชาย 2 ราย แต่ตั้งแต่อายุ 8 ขวบ ความถี่ของเด็กผู้หญิงก็เพิ่มมากขึ้น

ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรค

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเกิดขึ้นเมื่อจีโนมด้อยของโครโมโซม 5 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากทั้งผู้ให้กำเนิดทารกเป็นพาหะของ SMA ก็มีโอกาสอย่างน้อย 25% ที่จะถ่ายทอดยีนไปยังเด็ก เป็นผลให้การสังเคราะห์โครงสร้างโปรตีนหยุดชะงักและการทำลายเซลล์ประสาทของไขสันหลังเกิดขึ้นเร็วกว่าการฟื้นฟูหลายเท่า

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ระบบประสาทของเด็กจะผลิตเซลล์ประสาทสั่งการเพียงครึ่งหนึ่งของปริมาตรที่ต้องการ เมื่อเวลาผ่านไป ด้วย SMA กระบวนการนี้จะช้าลงอย่างมาก หลังคลอด กระดูกสันหลังฝ่อเกิดจากการขาดโครงสร้าง

คุณสมบัติของการทำงานของเซลล์ประสาท

สมองที่กระตือรือร้นจะส่งแรงกระตุ้นไปยังไขสันหลังอย่างต่อเนื่อง และเซลล์ประสาททำหน้าที่เป็นตัวนำ ส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหว หากกระบวนการนี้ถูกรบกวน การเคลื่อนไหวก็จะเป็นไปไม่ได้

เมื่อมีการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง เซลล์ประสาทสั่งการที่ขาซึ่งประกอบเป็นไขสันหลังจะทำงานไม่ถูกต้อง มีหน้าที่รับผิดชอบในการส่งสัญญาณที่ช่วยให้การทำงานของสมอง เช่น การคลาน การพยุงคอ การบีบและการขยับแขนและขา ตลอดจนการหายใจและการสะท้อนกลับของการกลืน

สำคัญ!เมื่อได้รับสำเนายีน SMN1 ที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครอง ระบบประสาทของเด็กจะหยุดผลิตโปรตีนที่ควบคุมกระบวนการสังเคราะห์และเมแทบอลิซึมของเซลล์ประสาท

ส่งผลให้กล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับสัญญาณคงที่เริ่มลีบ

การจำแนกประเภทของฝ่อ

ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบที่พบบ่อยในเด็กและผู้ใหญ่มี 4 กลุ่ม:

• แบบฟอร์มทารกที่สุด ประเภทที่ซับซ้อนกระดูกสันหลังลีบหรือที่เรียกว่าพยาธิวิทยา Werdnig-Hoffmann หลักสูตรของพยาธิวิทยาในรูปแบบนี้มีความซับซ้อนโดยการพัฒนาอย่างรวดเร็วของอาการรุนแรง: ความยากลำบากในการกลืนดูดและหายใจ ทารกที่มี SMA1 ไม่สามารถเงยหน้าขึ้นหรือนั่งได้ตามปกติ
• แบบฟอร์มระดับกลาง SMA2 หรือโรค Dubowitz มีความรุนแรงแตกต่างกันเล็กน้อย ด้วยพยาธิสภาพรูปแบบนี้เด็กสามารถรักษาท่านั่งและกินอาหารได้เนื่องจากฟังก์ชั่นการกลืนยังคงไม่เสียหายบางส่วน แต่เขาจะไม่สามารถเดินได้ การพยากรณ์โรคเกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับความเสียหายของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่รับผิดชอบต่อการทำงานของปอด
• ชุดเยาวชน. SMA3 หรือโรค Kugelberg-Welander สามารถทนต่อวัยรุ่นได้ง่ายกว่าการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังประเภทแรก เด็กสามารถยืนได้ แต่จะทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแออย่างรุนแรง ความเสี่ยงต่อความพิการมีสูง - ส่วนใหญ่ยังคงต้องใช้รถเข็น
• ประเภทผู้ใหญ่ SMA4 มักเกิดขึ้นหลังจาก 35 ปี อายุขัยของโรคไม่เปลี่ยนแปลง แต่ผู้ป่วยจะพัฒนาขึ้น ความอ่อนแออย่างรุนแรงกล้ามเนื้อ การตอบสนองของเส้นเอ็นลดลง ขณะดำเนินไปจำเป็นต้องใช้เก้าอี้รถเข็น

เป็นเรื่องยากมากที่จะสงสัยพยาธิสภาพของกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อทันทีหลังคลอด แต่การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆสามารถช่วยบรรเทาความทรมานของผู้ป่วยได้ ดังนั้น จึงต้องตระหนักถึงอาการที่พบบ่อยของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

อาการของโรคในรูปแบบต่างๆ

มีชุดสัญญาณทั่วไปของ SMA ที่สามารถใช้เพื่อสงสัยพยาธิสภาพได้หากตรวจไม่พบปัญหาอื่นหรือมีข้อสงสัยในการวินิจฉัย กลุ่มอาการจะลดลงจนกลายเป็นอัมพาตอุปกรณ์ต่อพ่วงที่อ่อนแอ:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงหรือการฝ่อของกล้ามเนื้อกลุ่มต่าง ๆ
• ขั้นแรกให้แขนขามีส่วนร่วมในกระบวนการ - สมมาตร, ขาแล้วจึงแขน, ค่อยๆ เกี่ยวข้องกับลำตัว;
• ไม่มีความผิดปกติของความไวหรือความผิดปกติของอุ้งเชิงกราน
• ปัญหาที่เด่นชัดที่สุดส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียงหรือส่วนปลาย

ผู้ป่วยมีอาการกระตุกและกระตุก - ภาวะหัวใจห้องบน

สัญญาณของ SMA1

โรค Werdnig-Hoffman มี 3 ประเภท:

• แบบฟอร์มที่มีมาแต่กำเนิดเกิดขึ้นภายใน 1-6 เดือนของชีวิตและมีอาการรุนแรง สามารถตรวจพบสัญญาณได้ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก - ตัวอ่อนจะเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อย ภาวะความดันโลหิตต่ำจะสังเกตได้ทันทีหลังคลอดบุตร ทารกดังกล่าวไม่สามารถเงยหน้าขึ้นและนั่งไม่ได้ พวกมันจะอยู่ในท่ากบโดยแยกแขนขาออกจากกันตลอดเวลา อาการแรกปรากฏที่ขาจากนั้นที่แขนหลังจากนั้นกล้ามเนื้อทางเดินหายใจต้องทนทุกข์ทรมาน พัฒนาการทางจิตของเด็กดังกล่าวช้าพวกเขาแทบจะไม่มีชีวิตอยู่เกิน 2 ปี
• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังตอนต้นสัญญาณแรกเริ่มรบกวนผู้ป่วยก่อน 1.5 ปี ส่วนใหญ่มักเกิดหลังการติดเชื้อ แม้ว่าก่อนหน้านี้เด็กจะยืนและนั่งได้ แต่ตอนนี้เขาสูญเสียหน้าที่เหล่านี้ไปแล้ว อัมพฤกษ์พัฒนาแล้วกล้ามเนื้อทางเดินหายใจจะได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วเด็กเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากโรคปอดบวมเป็นเวลานานหรือการหายใจล้มเหลวเมื่ออายุ 3-5 ปี
• ฟอร์มช้า.พยาธิวิทยาเกิดขึ้นหลังจาก 1.5 ปี ความสามารถของมอเตอร์จะยังคงอยู่ในเด็กอายุไม่เกิน 10 ปี อาการที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ ทำให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลวและเสียชีวิตก่อนอายุ 18 ปี

SMA1 เป็นรูปแบบทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงที่สุด คุณต้องเตรียมพร้อมสำหรับผลลัพธ์ที่เลวร้ายที่สุดเสมอ

สัญญาณของโรค Kugelberg-Welander

เกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 15 ปี ขั้นแรกให้พวกเขามีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ แขนขาส่วนล่างจากนั้นคาดเอวในอุ้งเชิงกรานในระยะสุดท้ายคาดไหล่และระบบทางเดินหายใจต้องทนทุกข์ทรมาน ผู้ป่วยประมาณ 25% พัฒนากลุ่มอาการกล้ามเนื้อหลอกซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความสับสนทางพยาธิวิทยากับโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander ไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติของกระดูกและผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองได้เป็นเวลาหลายปี

อะไมโอโทรฟี่ เคนเนดี

พยาธิวิทยานี้รวมอยู่ในกลุ่มผู้ใหญ่ซึ่งส่งผลต่อผู้ชายหลังจากอายุ 30 ปี ผู้หญิงไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพ หลักสูตรนี้อยู่ในระดับปานกลางกล้ามเนื้อขาจะได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกและในอีก 10-20 ปีข้างหน้าผู้ป่วยจะรักษาจังหวะชีวิตตามปกติ หลังจากนั้นกล้ามเนื้อแขนและศีรษะก็เริ่มได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจำนวนมากประสบกับการเปลี่ยนแปลงของต่อมไร้ท่อเมื่อเวลาผ่านไป: ลูกอัณฑะฝ่อ, ขาดความใคร่, เบาหวาน

MCA ระยะไกล

ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบรูปแบบนี้ยังเกิดขึ้นในผู้ป่วยผู้ใหญ่หลังอายุ 20 ปีอีกด้วย ชื่อที่สองคือ Duchenne-Arana SMA ความเสี่ยงในการเกิดพยาธิสภาพยังคงมีอยู่ถึง 50 ปี การฝ่อเริ่มต้นที่มือ ทำให้เกิดอาการตีนเป็ด จากนั้นลามไปที่กล้ามเนื้อขนาดใหญ่ เมื่อเวลาผ่านไปอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อแขนขาส่วนล่างจะปรากฏขึ้นและลำตัวก็ไม่ค่อยทนทุกข์ทรมาน การพยากรณ์โรคในรูปแบบนี้เป็นไปด้วยดี เว้นแต่จะมีความเกี่ยวข้องกันกับ torsion dystonia หรือโรคพาร์กินสัน

SMA วัลเปียนา

รูปแบบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบแบบกระดูกสะบักและฝีเย็บ ร่วมกับอาการของสะบักมีปีก ปรากฏโดยเฉลี่ยที่อายุ 20-40 ปี หลังจากนั้นจะพบไม่บ่อยนัก ผ้าคาดไหล่ได้รับผลกระทบและหลังจากนั้นไม่นาน - แขนและแขนขาส่วนล่าง ด้วยโรคกระดูกสันหลังรูปแบบนี้ ฟังก์ชั่นมอเตอร์ผู้ป่วยคงอยู่ได้นาน 30-40 ปี

วิธีการวินิจฉัยพยาธิวิทยา

เป็นไปได้ที่จะรับรู้การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังด้วยการรับประกัน 100% ด้วยความช่วยเหลือเท่านั้น การวิเคราะห์ดีเอ็นเอสำหรับปัจจัยทางอณูพันธุศาสตร์ด้วยความช่วยเหลือ คุณสามารถค้นหายีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซม 5 ได้

ยังใช้ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเพื่อระบุสถานะของโปรตีน การศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของสมองเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อกำหนดกิจกรรมของแรงกระตุ้นและเส้นประสาท ไม่ค่อยมีการกำหนด MRI และ CT เนื่องจากวิธีการเหล่านี้ไม่ได้มีประสิทธิภาพสูง

วิธีการรักษา

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ อย่างไรก็ตาม ระยะที่ไม่รุนแรงสามารถแก้ไขได้ กายภาพบำบัด การนวด และการใช้ยาสามารถช่วยให้ลูกของคุณรู้สึกสบายได้ ในวัยผู้ใหญ่ การบำบัดจะมีประสิทธิผลมากกว่า เนื่องจากการฝ่อในรูปแบบเหล่านี้ไม่สามารถทนได้ยากนัก

ยา

เพื่อแก้ไขการทำงานของเส้นใยกล้ามเนื้อและแรงกระตุ้นของเส้นประสาทจะมีการใช้ยาเพื่อเพิ่มการไหลเวียนโลหิตและชะลอการทำลายของเซลล์ประสาท:

• แอนติโคลิเนสเตอเรส ยาระงับการทำงานของเอนไซม์ที่สลาย acetylcholine: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin"
• วิตามินและอาหารเสริม พวกเขาใช้สารต้านอนุมูลอิสระ คาร์นิทีน และวิตามินบี เพื่อรักษาระดับการเผาผลาญและโทนสี
• นูโทรปิกส์ ปรับปรุงการทำงาน ระบบประสาท: “นูโทรปิล”, “คาวิตัน”, “เซแม็กซ์”
• หมายถึงการเปิดใช้งานการเผาผลาญ กลุ่มนี้ได้แก่ ผลิตภัณฑ์ต่างๆ: กรดนิโคตินิก, “Actovegin”, “โพแทสเซียม orotate”.

สิ่งสำคัญคือต้องสนับสนุน โภชนาการที่เหมาะสมเด็ก หลีกเลี่ยงการใช้ไขมันและอาหารขัดสีในทางที่ผิด

กายภาพบำบัด

ขั้นตอนกายภาพบำบัดสำหรับกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังปรับปรุงเสียง, การไหลเวียนโลหิต, การเผาผลาญอาหาร, ช่วยลด ความรู้สึกเจ็บปวด. กำหนดไว้: UHF, อิเล็กโทรโฟเรซิส, เทคนิคด้วยตนเอง,เครื่องช่วยหายใจเพื่อกระตุ้นปอด

การควบคุมการหายใจอย่างระมัดระวัง

เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เช่น การหายใจ จึงจำเป็นต้องตรวจสอบการทำงานของระบบนี้ในเด็กอย่างเคร่งครัด:

• กำหนดกายภาพบำบัดทรวงอก
• ทำความสะอาด สายการบินจากน้ำมูกที่ก่อตัว
• มีการกำหนดยาแก้ปวด;
• ทานยาที่ช่วยลดการผลิตสารคัดหลั่ง
• ใช้วิธีการช่วยหายใจแบบไม่รุกรานซึ่งเพิ่มความสะดวกสบายของผู้ป่วยและป้องกันการหายใจไม่ออกในเวลากลางคืน
• ใช้วิธีการรุกราน - การระบายอากาศแบบประดิษฐ์โดยใช้ท่อที่สอดเข้าไป

วิธีหลังใช้ในกรณีร้ายแรงเมื่อไม่สามารถสะท้อนการหายใจได้

โภชนาการเด็ก

หากกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบจนผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้เองอีกต่อไป เขาจะต้องได้รับความช่วยเหลือจากภายนอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงต้องได้รับการแก้ไข

แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องกล้ามเนื้อลีบพูดคุยโดยละเอียดเกี่ยวกับวิธีการเลี้ยงอาหารผู้ป่วยรายเล็กที่มีความผิดปกติในการกลืน บางครั้งจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้บรรลุเป้าหมายเหล่านี้

สำคัญ!เมื่อรักษาผู้ป่วยที่มี SMA ไม่จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวด หรือแนะนำ/จำกัดอาหารใดๆ ที่มีสาร วิตามิน และแร่ธาตุบางชนิด

ในเด็กที่มีภาวะ SMA กระบวนการย่อยอาหารอาจหยุดชะงัก ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เด็กเริ่มมีอาการท้องผูก บางครั้งโรคกรดไหลย้อนก็เกิดขึ้น

การพยากรณ์และผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้น

หากตรวจพบการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่ การพยากรณ์โรคจะดีขึ้น พยาธิวิทยา SMA1 แทบจะไม่ละทิ้งความหวัง - เด็กส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่เพื่อดูอายุ 2 ปี ส่วนที่เหลือตายก่อนอายุ 5 ปี

ความตายเกิดขึ้นเนื่องจากการหายใจล้มเหลว บ่อยครั้งเกิดจากโรคปอดบวมเฉียบพลันและต่อเนื่อง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้

ผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA ควรหลีกเลี่ยง นิสัยที่ไม่ดี, สายพันธุ์สุดขั้วกีฬาและตารางการพักผ่อน/ทำงานที่ผิดปกติ สิ่งนี้จะชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังได้อย่างมาก