Identifikácia genetickej predispozície k spondylartritíde, počas ktorej sa pomocou polymerázovej reťazovej reakcie stanovuje alela HLA-B27.

Synonymá ruský

Detekcia alely 27 lokusu B ľudského hlavného histokompatibilného komplexu, antigén HLA-B27.

Anglické synonymá

Ankylozujúca spondylitída Histokompatibilný antigén, ľudský leukocytový antigén ankylozujúcej spondylitídy.

Metóda výskumu

Polymerázová reťazová reakcia (PCR).

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na výskum?

Pred darovaním krvi nefajčite 30 minút.

Všeobecné informácie o štúdiu

Spondylartritída je skupina zápalových ochorení axiálneho skeletu, ktoré majú výraznú genetickú orientáciu. Patria sem ankylozujúca spondylitída (Bechterevova choroba), reaktívna artritída (Reiterov syndróm), psoriatická artropatia a niektoré ďalšie ochorenia. Väčšina pacientov so spondylartrózou je nosičmi špecifickej alely lokusu B ľudského hlavného histokompatibilného komplexu – HLA-B27. Na skríning, diagnostiku a prognózu spondylartrózy sa vykonáva genetická štúdia (typizácia) na identifikáciu prítomnosti alebo neprítomnosti alely HLA-B27.

Asi 8 % ľudí je nositeľmi alely HLA-B27 (HLA-B27-pozitívne, v literatúre možno nájsť aj výraz „nosiči antigénu HLA-B27“). Prevalencia ankylozujúcej spondylitídy u HLA-B27-pozitívnych ľudí je 1,3 %. Vyskytuje sa u 15 – 20 % HLA-B27-pozitívnych pacientov, ktorí majú pokrvného príbuzného s ankylozujúcou spondylitídou, čo pri rodinnej anamnéze zodpovedá 16-násobnému zvýšeniu rizika tohto ochorenia. Pozitívny výsledok typizácie HLA-B27 zvyšuje riziko vzniku akéhokoľvek ochorenia zo skupiny spondylartrózy 20-krát. Typizácia HLA-B27 sa preto môže použiť na posúdenie rizika rozvoja spondylartrózy.

V diferenciálnej diagnostike kĺbového syndrómu je prítomnosť HLA-B27 charakteristický znak spondyloartritída: táto alela je prítomná u 90-95% pacientov s ankylozujúcou spondylitídou, 60-90% s reaktívnou artritídou, 50% s psoriatickou artropatiou a 80-90% s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou. Prítomnosť HLA-B27 u pacientov s inými ochoreniami postihujúcimi kĺby (dna, reumatoidná artritída, septická artritída) nepresahuje 7-8%. Typizácia HLA-B27 je užitočná najmä vtedy, keď diagnózu ochorenia nemožno formulovať na základe základných diagnostických kritérií.

Typizácia HLA-B27 má najväčší význam v diagnostike včasnej ankylozujúcej spondylitídy. Vo väčšine prípadov medzi objavením sa prvých príznakov ochorenia a konečnou diagnózou uplynie 5-10 rokov. Dôvodom je skutočnosť, že hlavným diagnostickým kritériom sú rádiologické príznaky sakroiliitídy, ktorá sa vyvíja až po niekoľkých rokoch zápalový proces v sakroiliakálnych kĺboch. Pacienti so sťažnosťami na bolesti chrbta bez rádiologických príznakov sakroiliitídy sa v skutočnosti nedostávajú do pozornosti reumatológa. Detekcia HLA-B27 v takejto situácii môže byť dostatočným dôvodom na odoslanie k špecialistovi. Typizácia je indikovaná pri vyšetrovaní pacienta so sťažnosťami na zápalové bolesti v chrbte pri absencii rádiologických príznakov sakroiliitídy alebo pri vyšetrovaní pacienta s asymetrickou oligoartritídou.

Prítomnosť HLA-B27 je spojená s zvýšené riziko mimokĺbové prejavy ankylozujúcej spondylitídy. Najvýznamnejšími asociáciami sú alela HLA-B27 a akútna predná uveitída, insuficiencia aortálnej chlopne, akútna leukémia, IgA nefropatia a psoriáza. HLA-B27-pozitívni pacienti sú vystavení vyššiemu riziku tuberkulózy a malárie. Na druhej strane prítomnosť HLA-B27 zohráva aj určitú „ochrannú“ úlohu: niektorú vírusové infekcie(chrípka, herpetická vírusová infekcia typu 2, Infekčná mononukleóza, hepatitída C a HIV) sa vyskytujú v ľahšej forme u nosičov HLA-B27.

Je potrebné poznamenať, že existujú ďalšie, dedičné aj získané rizikové faktory pre rozvoj spondylartrózy. Neprítomnosť HLA-B27 nie je v rozpore s diagnózou ankylozujúcej spondylitídy, v tomto prípade je klasifikovaná ako HLA-B27-negatívna a vyvíja sa v neskoršom veku ako HLA-B27-pozitívna spondylitída.

Okrem toho sa typizácia HLA-B27 používa na predpovedanie komplikácií reumatoidnej artritídy. Prítomnosť HLA-B27 je spojená s trojnásobným zvýšením rizika atlantoaxiálnej subluxácie.

Na čo slúži výskum?

• Pre odlišná diagnóza kĺbový syndróm (séronegatívna spondylartritída, reumatoidná a septická artritída, dna a iné).
• Na skríning, diagnostiku a prognózu ankylozujúcej spondylitídy.
• Posúdiť riziko rozvoja atlantoaxiálnej subluxácie pri reumatoidnej artritíde.

Kedy je naplánované štúdium?

• Pri kĺbovom syndróme: asymetrická oligoartritída, najmä v kombinácii s bolesťou v krížovej oblasti chrbta zápalového charakteru (ranná stuhnutosť viac ako 1 hod., zlepšenie s fyzická aktivita zhoršenie v noci) a príznaky entezitídy.
• S rodinnou anamnézou ankylozujúcej spondylitídy.
• Na reumatoidnú artritídu.

Čo znamenajú výsledky?

Referenčné hodnoty: negatívne.

Pozitívny výsledok:

• vyskytuje sa u 90 – 95 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou a juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou,
• u 60-90% pacientov s reaktívnou artritídou,
• v 50 % s psoriatickou artropatiou,
• u 7 – 8 % ľudí v európskej populácii.

Negatívny výsledok:

• pozorované u 92 – 93 % ľudí v európskej populácii,
• u 10 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou (HLA-B27-negatívna spondylitída).

Čo môže ovplyvniť výsledok?

» , » antigén HLA-B27

antigén HLA-B27

         52466
Dátum publikácie: 5. február 2013

HLA-B27 je krvný test, ktorý zisťuje proteín nachádzajúci sa na povrchu bielych krviniek. Tento proteín sa nazýva ľudský leukocytový antigén B27 (HLA-B27). Ľudské leukocytárne antigény (HLA) sú proteíny, ktoré pomáhajú imunitnému systému tela rozlišovať medzi vlastnými bunkami a cudzími škodlivými látkami. Váš lekár môže nariadiť tento test, ak máte bolesť kĺbov, stuhnutosť alebo opuch. Typ HLA B27 je spojený s autoimunitnými ochoreniami, ako je ankylozujúca spondylitída a Reiterov syndróm. Test sa môže vykonať v spojení s inými testami, vrátane:

• C-reaktívny proteín
• Sedimentácie erytrocytov
• Reumatoidný faktor
• röntgen

Testovanie antigénu HLA sa používa aj podľa darcovského tkaniva u ľudí. Môže sa to napríklad uskutočniť, keď človek potrebuje transplantáciu obličky alebo transplantáciu kostnej drene.

Normálne výsledky

Normálny (negatívny) výsledok znamená, že HLA-B27 nie je prítomný.

ČoAnormálne výsledky znamenajú

Pozitívny test znamená, že je prítomný HLA-B27. Vystavuje vás vyššiemu než priemernému riziku vzniku určitých autoimunitných ochorení. Autoimunitné poruchy sú stav, ktorý nastáva, keď imunitný systém omylom napadne a zničí zdravé tkanivo v tele. Abnormálny výsledok môže byť spôsobený:

• Ankylozujúca spondylitída
• Artritída spojená s Crohnovou chorobou
• Reaktívna artritída
• Sakroiliitída (zápal sakroiliakálneho kĺbu)
• Uveitída

Ak existujú príznaky alebo príznaky autoimunitných ochorení, pozitívny test HLA-B27 môže potvrdiť diagnózu. HLA-B27 sa však u belochov vyskytuje v malom množstve a nie vždy to znamená, že môžu mať toto ochorenie.

Ochorenia spojivového tkaniva, najmä tie, ktoré majú autoimunitný charakter, postihujú ľudí všetkých vekových kategórií. Príčiny takýchto patológií nie sú vždy známe. Dnes hrá dôležitú úlohu alergické reakcie, ktoré provokujú imunitný systém k útoku na bunky vlastného tela.

Aby bolo možné rýchlo diagnostikovať reumatologické ochorenia s poškodením spojivového tkaniva, odborníci odporúčajú vykonať krvný test HLA-B27, ktorý pomáha posúdiť nielen prítomnosť ochorenia, ale aj pravdepodobnosť jeho vývoja v budúcnosti.

Na povrchu každej bunky v tele sú sady molekúl nazývané histokompatibilné antigény. Tieto proteíny sú pre všetkých ľudí odlišné.

Plnia ochrannú funkciu tým, že prezentujú imunitným bunkám cudzie látky a informácie o tom, ktorá bunka je zdravá a ktorá bola zmenená v dôsledku vírusovej alebo nádorovej transformácie.

V diagnostike sa HLA-B27 používa ako marker na identifikáciu ochorení spojivového tkaniva (napríklad ankylozujúca spondylitída) a metóda na diferenciálnu diagnostiku artritídy, uveitídy a iných ochorení s autoimunitnou zložkou.

Dôležité! Stanovenie HLA-B27 sa uskutočňuje štúdiom ďalších krvných parametrov, ktoré signalizujú zápal: počet lymfocytov, koncentrácia C-reaktívneho proteínu, fibrinogén atď.

Choroby vyvolané HLA-B27

Existuje mnoho chorôb, ktoré sú charakterizované prítomnosťou tohto antigénu v krvi. Väčšina z nich sa týka autoimunitných lézií s z nejasných dôvodov, a sú sprevádzané rozvojom zápalových zmien v spojivovom tkanive . Najčastejšie identifikované patológie sú:

• Reiterov syndróm vyskytujúci sa na pozadí genitourinárnej infekcie (hlavnými infekčnými agens sú Shigella, Chlamydia a Escherichia coli). V patológii vzniká akútna zápalová reakcia v kĺboch ​​sprevádzaná autoimunitným poškodením tkaniva: spojovky očí, kĺbové kĺby, sliznice pohlavných a močových orgánov. V niektorých prípadoch nie je možné identifikovať spojenie medzi infekciou a alergiou;
• Bechterevova choroba (ankylozujúca spondylitída) je patológia sprevádzaná postupnou stratou pohyblivosti chrbtice v dôsledku zmien jej väzivového aparátu, kĺbových kĺbov a paravertebrálnych chrbtov. mäkkých tkanív. Vo väzivách sa na pozadí zápalovej reakcie objavujú zhutnenia, ktoré sa ťažko liečia. Ankylozujúca spondylitída je charakterizovaná sťažnosťami na stuhnutosť chrbta ráno, bolesťou v bedrovej a krížovej oblasti a znížením symptómov po začatí pohybu. Ide o autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje najmä mladých ľudí a mužov;
• – kĺbová patológia, ktorá sa vyvíja u detí mladších ako 16 rokov. Sprevádzané príznakmi zápalu: kĺby sú horúce na dotyk, koža je červená, zvýšená bolesť pri pohyboch, ranná stuhnutosť, následne deformácia postihnutých kĺbov.

HLA-B27 možno zistiť u pacientov trpiacich psoriatickou alebo reaktívnou artritídou, črevnými léziami (Crohnova choroba), Sjögrenovým syndrómom, dermatomyozitídou, reumatoidným zápalom kĺbov rúk, recidivujúcou uveitídou, polyangiitídou, vaskulitídou a inými autoimunitnými patológiami.

Spôsob stanovenia HLA-B27

Štúdia sa uskutočňuje v špeciálnom laboratóriu pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Manipulácia sa vykonáva v troch fázach: izoluje sa genetický materiál pacienta, zvyšuje sa počet kópií DNA chemické reakcie a potom ich skúmať na prítomnosť HLA-B27.

Počas diagnostického procesu sa vždy používajú pozitívne a negatívne kontroly, čo znižuje riziko stanovenia falošného výsledku. Trvanie štúdie je až 7-10 dní.

Dôležité! Stanovenie HLA-B27 by sa malo vykonávať v laboratóriách, ktoré sú akreditované pre tento typ laboratórnej činnosti. Pri jeho absencii je spoľahlivosť štúdie otázna.

Interpretácia výsledkov

Výsledok analýzy sa vydáva na osobitnom formulári vo forme kladného alebo záporného záveru. Je potrebné mať na pamäti, že všetky informácie v tomto formulári sú určené len pre ošetrujúceho lekára - nemali by ste ich používať sami na stanovenie diagnózy a následné predpísanie samoliečby.

To môže spôsobiť progresiu zápalovej patológie a rozvoj jej komplikácií.

Pozitívny a negatívny záver

Pozitívnym výsledkom je prítomnosť antigénu v krvi a negatívnym výsledkom je absencia antigénu HLA-B27 v krvi. Súčasne prítomnosť klinických príznakov autoimunitnej lézie u pacienta zvyšuje riziko patológie.

Malo by sa pamätať na to, že asi 7-8% belochov má tento antigén vo svojich bunkách. To zvyšuje pravdepodobnosť ich ochorenia 10-20 krát.

Pri zistení antigénu má pacient v 90 % prípadov ankylozujúcu spondylitídu alebo juvenilnú spondylitídu v závislosti od veku. Existuje množstvo séronegatívnych (negatívnych z hľadiska hladiny autoprotilátok v krvi) artropatií, pri ktorých sa v 60 – 70 % prípadov nachádza antigén.

Toto je typické pre poškodenie psoriatického kĺbu a reaktívnu artritídu. HLA-B27 negatívne výsledky testov sa pozorujú u 10 % ľudí s ankylozujúcou spondylitídou.

Preto je dôležité mať na pamäti, že negatívny výsledok testu sám o sebe nevylučuje možnosť patológie. V tomto prípade lekári zaznamenávajú HLA-B27-negatívnu povahu patológie v anamnéze, pretože to môže ovplyvniť prognózu a účinnosť terapie.

Odkaz! Pri vykonávaní štúdie môžu byť výsledky falošne negatívne, napríklad v dôsledku hemolýzy krvi. V tomto ohľade by sa stanovenie HLA-B27 malo vykonať dvakrát, aby sa eliminovali diagnostické chyby.

Záver

Krvný test na antigén HLA-B27 je test, ktorý testuje bunky tela na prítomnosť špecifického proteínu.

Je známe, že sa podieľa na rozvoji autoimunitných patológií muskuloskeletálneho systému, čím sa zvyšuje riziko ich prejavu. Štúdia sa uskutočňuje pomocou diagnostiky PCR, ktorá umožňuje určiť prítomnosť génov zodpovedných za tvorbu antigénu HLA-B27.

Pri vyšetrení by ste mali pamätať na to, že ani pri negatívnom výsledku testu nemožno povedať, že neexistuje autoimunitné zápalové ochorenie, pretože existujú HLA-B27-negatívne varianty jeho priebehu.

V kontakte s

HLA-B27 sa spája s tým, že hrá významnú úlohu v diagnostike autoimunitných ochorení. IN Medzinárodná klasifikácia reumatických ochorení sa rozlišuje samostatná skupina spondylartrózy, ktoré sú spojené so špecifikovaným antigénom. U belochov sa vyskytuje v 7 – 10 % prípadov a najčastejšie sa vyskytuje u pacientov s množstvom autoimunitných ochorení.

Štúdium vzorcov, ktoré sú vlastné bunkám, umožňuje predpovedať, diagnostikovať a určiť riziká vzniku určitých patológií.

HLA b27 antigén - čo to je? Systém HLA (Human Leukocyte Antigens) sú ľudské leukocytové antigény, ktoré tvoria systém viac ako 150 odrôd. Je to jedinečné pre každého jednotlivca a pravdepodobnosť náhody je minimálna. Tieto gény sú spojené s imunitným systémom, sú zodpovedné za kódovanie proteínov a určovanie imunitnej odpovede.

S ich pomocou telo rozpoznáva „vlastné“ a „cudzie“, odmieta cudzie bunky a syntetizuje bunky imunitný systém. Rôzne kombinácie génov v každom z nás ovplyvňujú náchylnosť organizmu na určité choroby.

Počas hromadného očkovania vedci zaznamenali, že odpoveď v Iný ľudia rôzne. Niektorí majú silnú imunitu, zatiaľ čo iní slabšiu. Na základe prebiehajúceho výskumu vyvstala otázka o vzťahu medzi povahou reakcie tela a systémom HLA.

Odkaz. HLA antigény určujú u človeka riziko vzniku chorôb, ako je cukrovka, artritída, zhubné nádory, amyloidóza, patológie kardiovaskulárneho systému a obličiek, autoimunitné ochorenia a iné.

Génový systém HLA pozostáva z troch tried: trieda 1, trieda 2, trieda 3. Každý gén je označený lokusom A, B, C a sériovým číslom (napríklad: HLA-B27, HLA-C2 atď.). Boli identifikované v štúdiách transplantácie ľudských orgánov a určovania kompatibility. Je to spôsobené závislosťou procesov prebiehajúcich v ľudskom tele a jeho genetickej štruktúry.

V modernom prístupe sa na včasnú diagnostiku a výber liečby autoimunitných ochorení používa analýza prítomnosti antigénu HLA B27. Riziko patológie s pozitívnym výsledkom je 20-30%.

Choroby vyvolané HLA-B27

V roku 1973 vedci zistili vzťah antigénu HLA-B27 s ankylozujúcou spondylitídou (ankylozujúca spondylitída). Výsledok testu na HLA-B27 u pacientov s ankylozujúcou spondylitídou je pozitívny v 90 % prípadov. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku patológie u nosiča antigénu je desaťkrát vyššia ako u osoby s negatívnym výsledkom.

Zvláštnosťou tohto ochorenia je, že zápal kĺbov spôsobuje postupné splývanie kostí a osifikáciu väzov chrbtice. To vedie k obmedzeniu pohyblivosti chrbtice a jej premene na pevnú kosť.

Príčina ochorenia nie je úplne objasnená. Všeobecne sa uznáva, že je autoimunitného pôvodu, keď imunitných buniek infikovať vlastné bunky tela a pomýliť si ich s cudzími. V dôsledku toho sú postihnuté kĺby chrbtice, sakroiliakálne kĺby alebo očná dúhovka. Výsledkom sú zápalové reakcie a deformácia kĺbov.

Okrem ankylozujúcej spondylitídy sa marker HLA-B27 používa na identifikáciu iných spondyloartropatií.

Stanovenie HLA-B27 pomáha diagnostikovať podobné klinické príznaky autoimunitné ochorenia.

Toto zahŕňa:

• ankylozujúca spondylitída (ankylozujúca spondylitída);
• psoriatickej;
• reaktívna artritída;
• Reiterov syndróm;
• pri zápalové ochoreniačrevá;
• recidivujúca uveitída;
• juvenilná reumatoidná artritída.

Metodológia výskumu typizácie HLA-B27

Krvný test HLA-B27 je predpísaný v prípadoch, keď je potrebné vylúčiť:

• pacient má ochorenie, ak jeho príbuzní majú podobné ochorenia;
• syndróm a gonokoková artritída;
• Reiterov syndróm, ktorý je sprevádzaný ťažkou artritídou alebo reumatoidnou artritídou;

Test je tiež predpísaný, ak je pacient vyšetrovaný na juvenilnú reumatoidnú artritídu.

Odkaz. Používa sa na analýzu odkysličená krv.

Na prípravu pred podaním testu pacientovi:

• 24 hodín predtým by ste nemali piť alkohol, užívať lieky (podľa dohody s lekárom) alebo zažívať fyzický a emocionálny stres;
• 12 hodín predtým nejedzte;
• 30 minút predtým sa zdržte fajčenia.

Interpretácia výsledkov

Analýza sa používa pri diferenciálnej diagnostike kĺbových patológií, ktoré zahŕňajú nasledujúce príznaky:

• asymetrická oligoartritída (ovplyvnený jeden alebo dva kĺby na jednej strane);
• Bolesti dolnej časti chrbta;
• ranná stuhnutosť kĺbov viac ako jednu hodinu;
• entezitída - bolesť v miestach pripojenia väzov ku kostiam.

Analýza sa hodnotí kvalitatívne, to znamená, že sa stanoví buď prítomnosť alebo neprítomnosť antigénu.

Ak je výsledok negatívny, riziko výskytu patológie je minimálne, ale úplne nevylučuje možnosť jej vývoja.

Pozitívny výsledok u ľudí s kĺbovým syndrómom naznačuje prítomnosť jednej z autoimunitných patológií. Ak je pozitívny test zdravého človeka bez príznakov, riziko vzniku ochorenia sa zvyšuje 20-krát.

Analýza je dôležitá pre včasnú diagnostiku ankylozujúcej spondylitídy. Obdobie od objavenia sa prvých príznakov ochorenia po vývoj znakov, ktoré umožňujú stanoviť presnú diagnózu, trvá 5-10 rokov. Dôvodom je skutočnosť, že hlavným kritériom diagnózy je sakroiliitída (dlhodobý zápal sakroiliakálnych kĺbov), potvrdená röntgenovým vyšetrením.

Bolesť chrbta spôsobená takýmto zápalom spôsobuje pacientov na dlhú dobu liečiť neurológom bez vyšetrenia u reumatológa. V takejto situácii môže byť testovanie na HLA-B27 dostatočným dôvodom na odporučenie k reumatológovi a na začatie špecifickej liečby skoré štádium choroby na zníženie pravdepodobnosti invalidity.

Pozornosť! To je dôležité najmä pre včasnú diagnostiku takýchto ochorení u detí.

Okrem ankylozujúcej spondylitídy je prítomnosť HLA-B27 spojená so zvýšeným rizikom vzniku ďalších patológií:

• akútna uveitída;
• akútna leukémia;
• psoriáza;
• nefropatia;
• tuberkulóza.

Na druhej strane, niektoré choroby sa vyskytujú v ľahšej forme:

• chrípka;
• herpes;
• Infekčná mononukleóza;
• hepatitídu C;

Čo znamenajú výsledky?

V tabuľke je uvedená frekvencia detekcie HLA-B27 pri rôznych patológiách.

Negatívny výsledok sa vyskytuje u 10 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou (HLA-B27 negatívna spondylartritída).

Rozvoj spondylartrózy je spojený s dedičnosťou aj životnou aktivitou človeka, preto absencia markera HLA-B27 nie je v rozpore s diagnózou ankylozujúcej spondylitídy. V tomto prípade je stanovená negatívna forma patológie. Líši sa tým, že vzniká v neskoršom veku ako pozitívna forma ochorenia.

Záver

Antigén HLA-B27 hrá rozhodujúcu úlohu v diagnostike autoimunitných ochorení. V rozšírenej praxi sa analýza používa na včasnú detekciu a posúdenie prognózy ankylozujúcej spondylitídy. Pozitívny výsledok u chorého potvrdzuje diagnózu, u zdravého naznačuje riziko patológie, ale neznamená, že sa prejaví.

Záujem o výskum HLA systému vzrástol od 70. rokov. Existujú rôzne teórie týkajúce sa týchto antigénov, ktoré ešte neboli dostatočne potvrdené. Predovšetkým úloha antigénu HLA-B27 pri vzniku spondyloartropatií nebola úplne stanovená a diskutuje sa o rôznych hypotézach o vzťahu medzi týmito faktormi.

Alternatívne názvy: Typizácia génov podľa HLA-B27, anglicky: Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen.

Stanovenie imunogenetického markera HLA-B27 je metóda molekulárno-genetického výskumu, ktorá spočíva v identifikácii prítomnosti alebo neprítomnosti špecifickej 27 alely lokusu B v genotype Gén s touto alelou je zodpovedný za syntézu jedného z tzv. histokompatibilné antigény, charakteristické pre niektoré autoimunitné ochorenia, konkrétne spondyloartropatie (patológie axiálneho skeletu).

Špeciálne prípady takýchto chorôb sú:

1. Ankylozujúca spondylitída.
2. Reiterov syndróm.
3. Juvenilná reumatoidná artritída.
4. Psoriatická artritída.

Najčastejšie sa táto alela zisťuje v takzvaných „séronegatívnych“ variantoch týchto ochorení, keď ich nie je možné potvrdiť inými metódami, to znamená, že typické testy na reumatoidný faktor a autoprotilátky dávajú negatívny výsledok.

Gény HLA sa nachádzajú na krátkom ramene chromozómu VI. Vyznačujú sa vysokým stupňom polymorfizmu - prítomnosťou veľká kvantita alelové varianty. Existuje 136 alel identifikovaných špecificky pre HLA-B, z ktorých mnohé sa nachádzajú iba u ľudí určitej rasy alebo etnika.

Materiál na výskum: venózna krv v objeme 5 ml.

Metóda výskumu: PCR – polymerázová reťazová reakcia.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Bezprostredne pred darovaním krvi sa neodporúča fajčiť.

Indikácie na stanovenie hladín HLA-B27

Analýza sa používa na diferenciálnu diagnostiku takzvaného kĺbového syndrómu, ktorý zahŕňa nasledujúce príznaky:

• asymetrická oligoartritída (ovplyvnený jeden alebo dva kĺby na jednej strane);
• bolesť v bedrovej oblasti;
• ranná stuhnutosť kĺbov viac ako 1 hodinu;
• entezitída - bolesť v miestach, kde sú väzy pripojené ku kostiam.

Odporúča sa predpísať analýzu na reumatoidnú artritídu.

V rozšírenej praxi sa metóda používa na skríning, primárnu diagnostiku a hodnotenie prognózy ankylozujúcej spondylitídy.

Referenčné hodnoty a interpretácia výsledkov

Analýza má kvalitatívnu povahu, to znamená, že daná alela je buď detegovaná, alebo nie.

Negatívny výsledok sa pozoruje u väčšiny ľudí a naznačuje relatívne nízke riziko vzniku spondyloartropatií, aj keď úplne nevylučuje možnosť ich rozvoja.

Pozitívny výsledok u ľudí s kĺbovým syndrómom naznačuje prítomnosť jednej z autoimunitných spondyloartropatií. V prípade pozitívneho výsledku skríningu u zdravého človeka sa riziko vzniku vyššie uvedených ochorení považuje za približne 20-krát vyššie. Pozitívny výsledok pre zdravých ľudí sa vyskytuje u 7-8% populácie. Neznamená to však, že človek definitívne ochorie.

Ďalšie informácie

Falošné pozitíva sú zaznamenané, keď sú lymfocyty vo vzorke krvi zničené, takže test sa musí vykonať do 24 hodín od odberu krvi.

Typizácia HLA-B27 je veľmi dôležitá, keď skorá diagnóza ankylozujúca spondylitída. Od okamihu, keď sa objavia prvé príznaky choroby, až po úplné rozvinutie klinický obraz Trvá 5 až 10 rokov, kým sa bez pochybností stanoví diagnóza. Dôvodom je skutočnosť, že hlavným kritériom diagnózy sú rádiologické príznaky sakroiliitídy (dlhodobý zápal sakroiliakálnych kĺbov).

Iba dostupnosť syndróm bolesti v chrbte núti takýchto pacientov, aby boli dlhodobo liečení neurológmi, bez toho, aby dostali stretnutie s reumatológom. Predpísanie testu HLA-B27 v takejto situácii môže byť dostatočným dôvodom na následné odoslanie pacienta k reumatológovi. To umožní začať špecifickú terapiu v počiatočnom štádiu ochorenia a zníži pravdepodobnosť invalidity. To je obzvlášť dôležité pri diagnostike takýchto ochorení u detí.

Literatúra:

1. Lapin S.V., Mazina A.V., Bulgakova T.V. a iné.Metodická príručka k laboratórna diagnostika autoimunitné ochorenia. Petrohrad, vyd. Štátna lekárska univerzita v Petrohrade, 2011.
2. McHugh K, Bowness P. Spojenie medzi HLA-B27 a SpA – nové nápady na starý problém. Reumatológia (Oxford). september 2012;51(9):1529-39.