08.08.2020

PNP em neurologia. Polineuropatia das extremidades superiores/inferiores - o que é, tratamento e sintomas Deficiência de vitaminas B

Na estrutura das doenças periféricas sistema nervoso a polineuropatia ocupa o segundo lugar depois da patologia vertebrogênica. Porém, em termos de gravidade sinais clínicos e consequências, a polineuropatia é uma das doenças neurológicas mais graves.

Essa patologia é considerada um problema interdisciplinar, pois é encontrada por médicos de diversas especialidades, mas principalmente por neurologistas. O quadro clínico da polineuropatia é caracterizado por diminuição dos reflexos tendinosos, atrofia muscular e fraqueza, distúrbios de sensibilidade. O tratamento da doença é sintomático e visa eliminar os fatores que a provocaram.

Classificação das polineuropatias

Com base nas manifestações clínicas predominantes, a polineuropatia é dividida nos seguintes tipos:

sensível (predominam os sintomas de envolvimento dos nervos sensoriais no processo);
motor (predominância de sintomas de danos às fibras motoras);
autonômico (os sintomas mostram sinais de envolvimento de nervos autonômicos no processo, que garantem o funcionamento normal dos órgãos internos);
misto (sintomas de danos a todos os nervos).

Dependendo da distribuição da lesão, distinguem-se lesões distais dos membros e mononeuropatia múltipla. De acordo com a natureza do curso, a polineuropatia pode ser aguda (os sintomas aparecem dentro de alguns dias), subaguda ( quadro clínico leva algumas semanas para se formar), crônica (os sintomas da doença preocupam de alguns meses a vários anos).

Com base nas características patogenéticas, as doenças são divididas em desmielinizantes (patologia da mielina) e axonais ( lesão primária cilindro axial). Os seguintes tipos de doenças são diferenciados dependendo de sua etiologia:

hereditária (doença de Refsum, síndrome de Dejerine-Sotta, síndrome de Roussy-Levi);
autoimune (tipo axonal de GBS, síndrome de Miller-Flesher, neuropatias paraneoplásicas, polineuropatias paraproteinêmicas);
metabólica (polineuropatia urêmica, polineuropatia diabética, polineuropatia hepática);
nutricional;
infeccioso-tóxico;
tóxico.

Etiologia e patogênese das polineuropatias

A polineuropatia baseia-se em fatores metabólicos (desmetabólicos), mecânicos, tóxicos e isquêmicos que provocam o mesmo tipo de alterações morfológicas na bainha de mielina, interstício do tecido conjuntivo e cilindro axial. Se o processo patológico, além dos nervos periféricos, inclui também as raízes da medula espinhal, a doença é chamada de polirradiculoneuropatia.

A polineuropatia pode ser provocada por diversas intoxicações: chumbo, tálio, mercúrio, arsênico e álcool. As polineuropatias induzidas por medicamentos ocorrem no caso de tratamento com antibióticos, bismuto, emetina, sais de ouro, isoniazida, sulfonamidas, meprobamato. As causas da polineuropatia podem ser diferentes:

patologias difusas do tecido conjuntivo;
crioglobulinemia;
avitaminose;
vasculite;
infecções virais e bacterianas;
neoplasias malignas (linfogranulomatose, câncer, leucemia);
doenças de órgãos internos (rins, fígado, pâncreas);
doenças das glândulas endócrinas (hiper e hipotireoidismo, diabetes, hipercortisolismo);
defeitos enzimáticos genéticos (porfiria).

A polineuropatia é caracterizada por dois processo patológico- desmielinização da fibra nervosa e dano ao axônio. As polineuropatias axonais surgem devido a problemas com a função de transporte do cilindro axial, o que leva à perturbação do funcionamento normal do músculo e células nervosas. Devido a distúrbios na função trófica do axônio, ocorrem alterações de desnervação nos músculos.

O processo de desmielinização é caracterizado por uma violação da condução saltatória do impulso nervoso. Esta patologia se manifesta por fraqueza muscular e diminuição dos reflexos tendinosos. A desmielinização dos nervos pode ser desencadeada por agressão autoimune, que é acompanhada pela formação de anticorpos contra componentes da proteína mielina periférica, exposição a exotoxinas e distúrbios genéticos.

Quadro clínico de polineuropatia

Os sintomas da polineuropatia dependem da etiologia da doença. Porém, é possível identificar sintomas comuns a todos os tipos de doença. Todos fatores etiológicos, que provocam a doença, irritam as fibras nervosas, após o que as funções desses nervos ficam prejudicadas. Os sintomas mais pronunciados de irritação das fibras nervosas são cãibras musculares (cãibras), tremores (membros trêmulos), fasciculações (contrações involuntárias dos feixes musculares), dores musculares, parestesia (sensação de arrepios rastejando na pele), aumento pressão arterial, taquicardia (batimento cardíaco acelerado).

Os sinais de disfunção nervosa incluem:

fraqueza muscular nas pernas ou braços (desenvolve-se primeiro nos músculos mais afastados da cabeça);
atrofia (afinamento) dos músculos;
diminuição do tônus muscular;
hipoestesia (diminuição da sensibilidade da pele);
instabilidade da marcha ao caminhar com os olhos fechados;
hipoidrose (pele seca);
tontura e manchas diante dos olhos ao tentar se levantar da posição deitada, pulso fixo.

Polineuropatias autoimunes

A forma inflamatória aguda da doença ocorre com frequência de um a dois casos por cem mil pessoas. É diagnosticado em homens com um ano de idade. É caracterizada pela ocorrência de fraqueza simétrica nos membros. O curso típico da doença é caracterizado por sensações dolorosas nos músculos da panturrilha e parestesias (dormência e sensação de formigamento) nos dedos, que são rapidamente substituídas por paresia flácida. EM partes proximais são observadas perda de massa muscular e fraqueza, e a palpação revela dor nos troncos nervosos.

Forma crônica a patologia é acompanhada por uma piora lenta (cerca de dois meses) dos distúrbios motores e sensoriais. Esta patologia ocorre frequentemente em homens (40-50 anos e mais de 70 anos). Seus sintomas característicos são hipotonia e hipotrofia muscular nos braços e pernas, hipo ou arreflexia, parestesia ou dormência nas extremidades. Em um terço dos pacientes, a doença se manifesta por cãibras nos músculos da panturrilha.

A grande maioria dos pacientes (cerca de 80%) queixa-se de distúrbios autonômicos e polineuríticos. 20% dos pacientes apresentam sinais de danos ao sistema nervoso central - cerebelar, pseudobulbar, sintomas piramidais. Às vezes, os nervos cranianos também estão envolvidos no processo. A forma crônica da doença tem curso grave e é acompanhada de complicações graves, portanto, um ano após seu início, metade dos pacientes apresenta perda parcial ou total da capacidade para o trabalho.

Polineuropatias inflamatórias

A forma diftérica da doença é caracterizada pelo aparecimento precoce de distúrbios oculomotores (midríase, ptose, diplopia, mobilidade limitada do globo ocular, paralisia de acomodação, diminuição das reações pupilares à luz) e sintomas bulbares (disfonia, disfagia, disartria). Uma a duas semanas após o início da doença, a paresia das extremidades, predominante nas pernas, torna-se evidente no seu quadro clínico. Todos esses sintomas são frequentemente acompanhados por manifestações de intoxicação corporal.

A polineuropatia associada ao HIV é acompanhada por fraqueza simétrica distal em todas as extremidades. Seus primeiros sintomas são dor leve nas pernas e dormência. Em mais da metade dos casos, são observados os seguintes sintomas:

paresia distal nas extremidades inferiores;
perda ou diminuição dos reflexos de Aquiles;
diminuição da vibração, dor ou sensibilidade à temperatura.

Todos estes sintomas aparecem no contexto de outros sinais de infecção pelo HIV - febre, perda de peso, linfadenopatia.

As polineuropatias da borreliose de Lyme são consideradas uma complicação neurológica da doença. Seu quadro clínico é representado por fortes dores e parestesias dos membros, que são então substituídas por amiotrofias. A doença é caracterizada por danos mais graves nos braços do que nas pernas. Nos pacientes, os reflexos profundos nas mãos podem desaparecer completamente, mas os reflexos de Aquiles e do joelho são preservados.

Polineuropatias dismetabólicas

Diagnosticado em 60-80% dos pacientes doentes diabetes mellitus. Sintomas iniciais Esta patologia é considerada o desenvolvimento de parestesia e disestesia nas partes distais das extremidades, bem como perda dos reflexos de Aquiles. À medida que a doença progride, os pacientes começam a queixar-se de dor forte nas pernas, que pioram à noite, além de distúrbios de temperatura, vibração, sensibilidade tátil e dolorosa. Mais tarde, a fraqueza dos músculos do pé se soma aos sintomas da doença, úlceras tróficas, deformidades dos dedos. Esta doença é caracterizada por distúrbios vegetativos: violação frequência cardíaca, hipotensão ortostática, impotência, gastroparesia, distúrbio de sudorese, reações pupilares prejudicadas, diarréia.

Polineuropatia nutricional

A polineuropatia alimentar é causada pela falta de vitaminas A, E, B. É caracterizada por manifestações como parestesia, sensação de queimação, disestesia nas extremidades inferiores. Nos pacientes, os reflexos de Aquiles e do joelho diminuem ou desaparecem completamente, e aparecem amiotrofias nas partes distais dos braços e pernas. O quadro clínico da patologia também inclui patologia cardíaca, inchaço nas pernas, perda de peso, hipotensão ortostática, anemia, estomatite, queilose, diarreia, dermatite e atrofia da córnea.

Polineuropatia alcoólica

A polineuropatia alcoólica é considerada uma variante da polineuropatia nutricional. É causada pela falta de vitaminas PP, E, A e grupo B, que é causada pela exposição ao etanol no organismo. Esta doença se manifesta como dores nas pernas, disestesia e cãibras. Os pacientes apresentam distúrbios vegetativo-tróficos pronunciados: alterações no tom da pele, anidrose das mãos e pés. Nas partes distais das pernas e braços, é detectada uma diminuição simétrica da sensibilidade.

Polineuropatia de doença crítica

As polineuropatias de condições críticas ocorrem devido a lesões graves, infecções ou intoxicação do corpo. Tais condições são caracterizadas por falência múltipla de órgãos. Os sinais pronunciados da doença são o aparecimento precoce de fraqueza muscular e contraturas nos braços e pernas distais, perda de reflexos profundos e falta de respiração espontânea após interrupção da ventilação mecânica, que não é causada por patologia cardiovascular ou pulmonar.

Polineuropatias hereditárias

A polineuropatia, de etiologia hereditária, geralmente se manifesta em pacientes idosos. Esta doença é caracterizada pela seguinte tríade de sintomas: sensibilidade superficial prejudicada, atrofia de mãos e pés, hipo ou arreflexia. Os pacientes também apresentam deformidades nos pés.

Diagnóstico de polineuropatias

O diagnóstico de polineuropatia começa com a coleta do histórico médico e das queixas do paciente. Nomeadamente, o médico deve perguntar ao paciente há quanto tempo surgiram os primeiros sintomas da doença, nomeadamente fraqueza muscular, dormência da pele e outros, com que frequência bebe álcool, se os seus familiares tiveram esta doença e se sofre de diabetes . O médico também pergunta ao paciente se suas atividades envolvem o uso de produtos químicos, principalmente sais de metais pesados e gasolina.

Na próxima etapa do diagnóstico, é realizado um exame neurológico completo para detectar sinais de patologia neurológica: fraqueza muscular, áreas de dormência da pele, comprometimento do trofismo da pele. Exames de sangue são necessários para identificar todos os tipos de toxinas, determinar produtos proteicos e níveis de glicose.

Para um diagnóstico preciso, o neurologista pode prescrever adicionalmente a eletroneuromiografia. Esta técnica é necessária para identificar sinais de danos nos nervos e avaliar a velocidade de transmissão do impulso ao longo das fibras nervosas. É realizada uma biópsia de nervo, que envolve o exame de um pedaço de nervo retirado do paciente com uma agulha especial. Além disso, também pode ser necessária consulta com um endocrinologista e terapeuta.

Tratamento de polineuropatias

As táticas de tratamento da polineuropatia são escolhidas dependendo de sua etiologia. Para tratamento Doença hereditária escolher a terapia sintomática que visa eliminar os sinais patológicos mais pronunciados que pioram a qualidade de vida do paciente. O objetivo da forma autoimune de polineuropatia será alcançar a remissão. O tratamento das polineuropatias alcoólicas, diabéticas e urêmicas se resume a retardar o curso da doença e eliminar seus sintomas.

Um lugar importante no tratamento de todos os tipos de polineuropatia é ocupado pela fisioterapia, que ajuda a prevenir o aparecimento de contraturas e a manter o tônus muscular normal. Se o paciente tiver distúrbios respiratórios, ele é indicado para ventilação mecânica. Atualmente, não existe um tratamento medicamentoso eficaz para a polineuropatia que a elimine para sempre. Portanto, os médicos prescrevem terapia de manutenção com o objetivo de reduzir a gravidade dos sintomas da doença.

O tratamento da polineuropatia porfirítica envolve a prescrição de glicose, sintomáticos e analgésicos ao paciente.
Para o tratamento da polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, é utilizada a plasmaférese de membrana (um método de purificação do sangue do paciente fora do corpo). Se esta técnica for ineficaz, o médico prescreve glicocorticosteróides. Após o início da terapia, a condição do paciente melhora a cada dia. Após dois meses de tratamento, você pode começar a reduzir a dose do medicamento.
Além do neurologista, o endocrinologista desempenha um papel importante no tratamento da polineuropatia diabética. O objetivo do tratamento é reduzir gradualmente os níveis de açúcar no sangue. Para eliminar as dores intensas que o paciente sofre, são prescritos medicamentos como gabapentina, pregabalina, carbamazepina e lamotrigina.
A terapia para polineuropatia urêmica envolve a correção do nível de toxinas urêmicas no sangue por meio de transplante renal ou programa de hemodiálise.
O sucesso do tratamento da polineuropatia tóxica depende da rapidez com que o contato do paciente com a substância tóxica é interrompido. Se a doença for consequência do uso de medicamentos, seu tratamento deve começar com a redução da dosagem. A administração oportuna de soro antitóxico ajudará a prevenir o agravamento da polineuropatia diftérica com um diagnóstico confirmado de difteria.

Prognóstico para polineuropatia

Pacientes com diagnóstico de polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica apresentam prognóstico de saúde favorável. A taxa de mortalidade de pacientes com esse diagnóstico é muito baixa. No entanto, é impossível curar completamente a patologia, por isso o tratamento envolve a eliminação dos seus sintomas. A terapia imunossupressora pode alcançar a remissão da doença em mais de 90% dos casos. Porém, deve-se lembrar que a doença polineuropatia é acompanhada de inúmeras complicações.

A polineuropatia hereditária progride muito lentamente, dificultando o seu tratamento e o prognóstico dos pacientes desfavorável. Porém, muitos pacientes conseguem se adaptar e aprender a conviver com suas doenças. Um prognóstico favorável para a polineuropatia diabética só é possível se for tratamento oportuno. Normalmente os médicos conseguem normalizar o estado do paciente. Somente nos estágios posteriores da polineuropatia o paciente pode queixar-se de sintomas graves síndrome da dor. O prognóstico de vida de um paciente com polineuropatia urêmica depende da gravidade da doença crônica insuficiência renal.

Polineuropatia

1. A teoria vascular baseia-se no envolvimento no processo dos vasa nervorum, que fornece irrigação sanguínea aos nervos periféricos, bem como nas alterações da reologia sanguínea, o que leva à sua isquemia.

2. A teoria do estresse oxidativo explica o desenvolvimento da PSP do ponto de vista de distúrbios no metabolismo do óxido nítrico, que altera os mecanismos potássio-sódio subjacentes à formação de excitação e condução de impulsos ao longo do nervo.

3. A teoria da diminuição da atividade dos fatores de crescimento nervoso sugere uma deficiência de transporte axonal com subsequente axonopatia.

4. A teoria imunológica explica o desenvolvimento da PSP como resultado da produção cruzada de autoanticorpos contra estruturas do SNP, seguida de inflamação autoimune e necrose.

PSP desmielinizante inflamatório agudo

PSP desmielinizante inflamatório crônico

Motor multifocal PSP

PNP para doenças sistêmicas

Doença crítica PNP

Sensorimotor PSP tipo I

Sensorimotor PSP tipo II

PSP com tendência à paralisia por pressão.

Tóxico (medicinal ou por intoxicação com venenos domésticos ou industriais).

PSP causada pela exposição a fatores físicos.

É caracterizada pelo aparecimento de fraqueza simétrica progressiva aguda (ou subaguda) nos membros com perda dos reflexos tendão-periosteais. Em 70% dos casos, a ARDP é precedida por várias infecções sofridas no dia anterior (1-3 semanas). Em outros casos, a doença se desenvolve sem motivo aparente.

Normalmente, a PDIA começa com dores nos músculos da panturrilha (cãibras) e parestesias nos dedos das mãos e dos pés, que são rapidamente substituídas pelo desenvolvimento de paresia flácida dos membros.

Pandisautonomia (distúrbios do ritmo cardíaco, instabilidade da pressão arterial)

Com deficiências exclusivamente motoras nos membros

Síndrome de Miller Fisher (manifestada por ataxia, arreflexia e oftalmoplegia).

Detecção de dissociação proteína-célula no líquido cefalorraquidiano, que é detectada em 60-90% dos pacientes 7 a 10 dias após o início da doença.

Os resultados da eletroneuromiografia (ENMG) indicam a natureza desmielinizante da lesão, que se manifesta por uma diminuição significativa (>80%) na velocidade de condução do impulso em pelo menos dois nervos motores.

A abordagem moderna para diagnosticar ARDP é realizar imunoensaios enzimáticos para detectar um título aumentado de anticorpos para gangliosídeos GM1 e GQ1b na síndrome de Miller Fisher.

Hipo ou arreflexia

Hipotrofia nos membros

Os sinais frequentes do início da doença são dormência ou parestesia nos membros

Cada terceiro paciente no início da doença apresenta cãibras nos músculos da panturrilha

2. Em 80% dos pacientes, são detectados distúrbios polineuríticos e autonômicos (simpáticos) sensíveis nos membros.

3. Em 20% dos casos, o quadro clínico da PDIC contém sinais de danos ao sistema nervoso central (sintomas piramidais, pseudobulbares, cerebelares).

4. Em 17% dos pacientes, os nervos cranianos estão envolvidos no processo (geralmente o grupo facial ou caudal).

Detecção de dissociação proteína-célula no líquido cefalorraquidiano (em 40-60% dos casos)

Alto título de anticorpos para mielina associados à glicoproteína

ENMG revela uma diminuição ou bloqueio parcial da condução em dois ou mais nervos motores

Na biópsia do nervo sural, a identificação de um padrão de desmielinização ou remielinização, edema endoneural, proliferação de células de Schwann com formação de “cabeças de cebola” em 4 de 5 fibras nervosas tem significado diagnóstico.

Paresia assimétrica distal, principalmente nos braços

Formação rápida de amiotrofias pronunciadas

As extremidades inferiores são afetadas mais tarde e em menor grau

Os reflexos do tendão diminuem, mas podem ser normais

Resultados ENMG - detecção de bloqueios de condução fora das zonas de compressão nervosa típica

O líquido cefalorraquidiano geralmente não muda

Em alguns pacientes, é possível um aumento no título de anticorpos para gangliosídeos GM1, GA1, GD1b

2) Os reflexos profundos diminuem gradualmente.

3) Hipotensão ortostática e outros distúrbios autonômicos são frequentemente observados.

Identificação do processo oncológico primário

Detecção de título de anticorpos para ANNA1, Hu

ENMG - caracterizada por um tipo de dano axonal aos nervos periféricos, que se manifesta por uma diminuição significativa na amplitude da resposta M na velocidade normal de condução do impulso

Vasculite primária e secundária

1) danos simultâneos ou sequenciais a nervos individuais em diferentes membros

2) PSP sensório-motor simétrico

Danos sistêmicos aos órgãos internos (rins, pulmões, coração, trato gastrointestinal), pele, articulações, órgãos otorrinolaringológicos

Detecção de proteína C reativa

Título aumentado de anticorpos cardiolipina para anticoagulante lúpico e anticorpos para citoplasma de neutrófilos (específico para granulomatose de Wegener)

Desenvolvimento precoce (a partir do 3-4º dia de doença) de sintomas bulbares (disfagia, disfonia, disartria)

Distúrbios oculomotores (diplopia, midríase, ptose, mobilidade limitada dos globos oculares, reações pupilares enfraquecidas à luz, paralisia de acomodação) devido a danos nos nervos caudal e oculomotor

Após 1-2 semanas, geralmente aparece paresia periférica dos membros, predominante em frequência e gravidade nas pernas

Distúrbios dos tipos superficiais de sensibilidade do tipo distal são característicos

Estudos bacteriológicos da mucosa da faringe (isolamento de Corinebacterium diphtheriae)

Manifestações neurológicas da doença:

Perda de tipos superficiais de sensibilidade (dor, temperatura) nas áreas de inervação de nervos individuais (geralmente os nervos ulnar e fibular), bem como em locais de manifestações cutâneas de hanseníase

Dor e espessamento de nervos individuais (geralmente da orelha grande)

Atrofia muscular limitada, predominante nas regiões tenar, hipotenar, interóssea e desenvolvimento precoce contraturas dos dedos

Distúrbios vegetativo-tróficos: ressecamento e descamação da pele, hipo e anidrose, queda de cabelo, hipo e hiperpigmentação, estrias e fragilidade das placas ungueais, cianose das mãos e pés, úlceras tróficas e mutilação de falanges individuais

Há paresia dos músculos faciais, principalmente da parte superior da face (“máscara de Santo Antônio”).

Os mais comuns são:

Neuropatia nervos faciais(possível diplegia facial)

O curso da doença é regressivo com frequentes déficits motores residuais.

Ao diagnosticar a doença, é importante um aumento diagnóstico significativo no título de anticorpos específicos no sangue e no líquido cefalorraquidiano.

O curso da doença é lentamente progressivo.

2) A doença inicia-se gradativamente, com parestesias e disestesias nas partes distais das extremidades, como “luvas” e “meias”.

3) Um sintoma precoce é a perda dos reflexos de Aquiles.

4) À medida que a doença progride, aparecem dores nas pernas, que ocorrem ou se intensificam à noite, todos os tipos superficiais de sensibilidade (dor, temperatura, tátil, vibração) são perturbados.

5) Posteriormente, desenvolvem-se fraqueza dos músculos do pé, deformidades típicas dos dedos (martelo, garra), úlceras tróficas e osteoartropatia.

6) Os sintomas autonômicos são característicos: hipotensão ortostática, impotência, arritmias cardíacas, gastroparesia, diarreia, sudorese e reações pupilares.

7) Pode ser afetado nervos cranianos(geralmente III, VI,VII). O curso da doença é regressivo e está claramente relacionado ao nível de glicemia no sangue. A ENMG revela a natureza axonal da lesão.

Ingestão insuficiente de vitaminas B, A, E como resultado de desnutrição ou nutrição desequilibrada ou absorção prejudicada no trato gastrointestinal

Em pacientes com aquilia ou acloridria após cirurgia de gastrectomia

Para doenças do fígado, rins, tireóide e pâncreas, disproteinemia

Sensação de queimação nas extremidades inferiores

Os reflexos do joelho e de Aquiles diminuem ou desaparecem

A amiotrofia é observada principalmente nos membros distais

Distúrbios do movimento não são típicos

Mais de 50% dos pacientes desenvolvem patologia cardíaca, incluindo cardiomegalia e fibrilação atrial, inchaço nas pernas, hipotensão ortostática, perda de peso, anemia, estomatite, glossite, queilese, dermatite, diarreia, atrofia da córnea

Dor nas pernas de gravidade variável

Os distúrbios vegetativo-tróficos são representados por alterações na cor da pele, hipo ou anidrose das mãos e pés, queda de cabelo nas pernas

Diminuição simétrica da sensibilidade vibratória, tátil, dolorosa e térmica nas partes distais das pernas, sua amiotrofia moderada

Perda de Aquiles, menos frequentemente reflexos do joelho

Combinação frequente com ataxia cerebelar expressa exclusivamente nas pernas (síndrome de Marie-Foy-Alajouanin), poliencefalopatia de Gaye-Wernicke, síndrome de Korsakoff, crises epilépticas, hepatite Cronica

ENMG revela o tipo clássico de lesão nervosa axonal.

Perda de reflexos profundos

Desenvolvimento precoce (após 1-3 semanas) de amiotrofia e contraturas musculares nas extremidades distais

Falta de respiração espontânea quando a ventilação mecânica é interrompida, o que não pode ser explicado pela patologia pulmonar e cardiovascular existente

ENMG registra a natureza axonal da lesão.

Existem duas variantes desta doença:

1) O tipo I (desmielinizante) ocorre em 66,2% dos pacientes

2) Tipo II (axonal) – em 23% de todos os casos

A doença começa aos 10-16 anos de idade e é caracterizada por uma tríade de sintomas:

1. atrofia das mãos e pés

2. distúrbio de tipos superficiais de sensibilidade

3.hipo ou arreflexia

A ENMG revela a natureza desmielinizante da lesão.

A maioria dos pacientes tem um prognóstico favorável.

Tomar vários medicamentos (vincristina, cisplatina, etambutol, etc.)

Intoxicação com venenos domésticos ou industriais, como chumbo, arsênico, tálio, dissulfeto de carbono, óxido nítrico, e se manifesta como puramente motor (por exemplo, chumbo) ou sensorial (dissulfeto de carbono, etc.) PNP

Vibração geral ou local

Após congelamento, queimaduras, lesões elétricas

Eles são caracterizados principalmente por distúrbios sensoriais nas extremidades.

Paralisia supranuclear progressiva, características diagnósticas

A paralisia supranuclear progressiva (PSP, doença de Steele-Richardson-Olszewski) é uma doença neurodegenerativa esporádica com envolvimento predominante de estruturas subcorticais e do tronco cerebral, que se caracteriza por uma síndrome rígida-acinética rapidamente progressiva com instabilidade postural, distúrbios oculomotores, paralisia pseudobulbar e demência.

A doença geralmente surge mais tarde que a doença de Parkinson, entre 55 e 70 anos. A síndrome de Parkinsonismo com PSP tem várias características próprias.

Em particular, a hipocinesia é mais pronunciada nos músculos axiais do que nos membros distais. Como resultado, a hipocinesia da cabeça e do tronco aumenta rapidamente. Isso se manifesta por hipomimia pronunciada com a formação de um rosto em forma de máscara na forma de uma “máscara de espanto” congelada com um olhar descentralizado, muitas vezes direcionado para um ponto.

A hipocinesia grave do tronco se manifesta por dificuldades para se levantar, surgem dificuldades para mudar a posição do tronco e, como resultado, os pacientes freqüentemente caem.

A rigidez, diferentemente da doença de Parkinson, é mais pronunciada nos músculos axiais e nos membros proximais, enquanto nos membros distais o tônus muscular pode ser normal ou mesmo reduzido.

A rigidez mais pronunciada ocorre nos músculos do pescoço e das costas, o que leva à formação da chamada postura “orgulhosa”, e às vezes até se forma retrocolis, que é muito diferente da postura curvada dos pacientes com doença de Parkinson.

Outra característica da síndrome de parkinsonismo com paralisia supranuclear progressiva é a relativa simetria dos sintomas. O tremor está praticamente ausente.

Os distúrbios da marcha manifestam-se mais frequentemente como astasia subcortical; é difícil para o paciente manter o centro de gravidade na área de apoio; ao virar, os pacientes giram com todo o tronco; andar em superfícies inclinadas causa dificuldades particulares, o que leva a quedas frequentes, geralmente para trás. Ao testar a estabilidade postural, os pacientes caem como uma “árvore cortada”.

Uma característica é o desenvolvimento precoce da síndrome pseudobulbar com disartria, disfagia, reflexos de automatismo oral, riso forçado e choro. Distúrbios piramidais e cerebelares graves não são típicos da PSP, e o envolvimento do sistema piramidal só pode ser indicado pela recuperação bilateral dos reflexos tendinosos e, menos comumente, pelo clônus do pé.

Os distúrbios oculomotores são um dos sinais mais significativos de paralisia supranuclear progressiva. A limitação mais significativa é a restrição dos movimentos descendentes concomitantes do globo ocular, mas, infelizmente, pode se desenvolver apenas no segundo ou terceiro ano de doença.

Dos mais primeiros sinais Os distúrbios oculomotores incluem lentidão, ou hipometria, dos movimentos oculares sacádicos verticais e interrupção de sua suavidade. Após mais um a três anos, os movimentos horizontais dos olhos são prejudicados, o que leva à oftalmoplegia total.

A maioria dos pacientes apresenta sinais de distúrbios afetivos e cognitivos característicos da disfunção frontal, bem como distúrbios do ciclo sono-vigília na forma de insônia, despertares precoces e atividade motora durante o sono.

Deve-se notar que os distúrbios do sono nesta forma nosológica são mais comuns do que em outras doenças acompanhadas de parkinsonismo. A doença progride muito mais rapidamente que o parkinsonismo - depois de quatro a cinco anos o paciente fica acamado.

A neuroimagem revela atrofia tegmental, diminuição do diâmetro transverso do mesencéfalo, atrofia colículos superiores, expansão da cisterna quadrigêmea e expansão da parte posterior do terceiro ventrículo.

Para fazer o diagnóstico de paralisia supranuclear progressiva, os critérios NINDS-SPSP são mais frequentemente utilizados:

Características obrigatórias:

curso progressivo;
início após 40 anos;
paresia do olhar vertical (para cima ou para baixo);
desenvolvimento de instabilidade postural grave com quedas frequentes no primeiro ano da doença.

Sinais que contrariam o diagnóstico:

história de encefalite;
síndrome do membro alienígena, distúrbio espécies complexas sensibilidade;
atrofia focal frontal ou parietotemporal na ressonância magnética;
alucinações e delírios não associados à terapia dopaminérgica;
demência cortical do tipo Alzheimer (com amnésia grave, afasia ou agnosia);
sintomas cerebelares pronunciados, desenvolvimento precoce de insuficiência autonômica inexplicável (hipotensão ortostática, impotência, distúrbios urinários);
assimetria pronunciada dos sintomas de parkinsonismo (especialmente bradicinesia);
sinais de neuroimagem de alterações estruturais no cérebro (por exemplo, infartos dos gânglios da base e do tronco cerebral, atrofia focal (lobar));
Doença de Whipple, confirmada se necessário por reação em cadeia da polimerase.

Sinais que apoiam o diagnóstico (não necessários para o diagnóstico):

acinesia ou rigidez simétrica, mais pronunciada na região proximal do que na distal;
alinhamento patológico do pescoço (retrocollis);
resposta ausente, mínima ou transitória dos sintomas parkinsonianos aos medicamentos levodopa;
desenvolvimento precoce de distúrbios neuropsicológicos, incluindo dois ou mais dos os seguintes sinais– apatia, pensamento abstrato prejudicado, diminuição da atividade da fala, comportamento de campo, ecopraxia ou sinais frontais.

Um possível diagnóstico de PSP requer paralisia do olhar vertical (para cima ou para baixo) ou lentidão das sacadas verticais em combinação com instabilidade postural grave e quedas frequentes, que se desenvolvem no primeiro ano da doença.

Um diagnóstico provável de PSP requer uma combinação de paralisia do olhar vertical (para cima ou para baixo) e instabilidade postural grave de início precoce.

Um diagnóstico confiável de PSP requer a presença de critérios para PSP clinicamente possível ou provável e alterações histológicas típicas.

Esta é uma doença cerebral degenerativa com danos predominantes no mesencéfalo, vias corticais nucleares e formações subcorticais. Os componentes do quadro clínico são forma acinética-rígida de parkinsonismo, ataxia, oftalmoplegia, declínio cognitivo, síndrome pseudobulbar. O diagnóstico é realizado de acordo com dados clínicos, resultados de ressonância magnética cerebral e estudos cerebrovasculares. Os medicamentos de escolha na terapia são levodopa, memantina e antidepressivos do grupo dos inibidores da recaptação da serotonina.

CID-10

G23.1 Oftalmoplegia supranuclear progressiva [Steele-Richardson-Olszewski]

informações gerais

A paralisia supranuclear progressiva (PSP) é uma doença cerebral degenerativa etiologia desconhecida. Juntamente com a doença de Alzheimer, atrofia de múltiplos sistemas, degeneração corticobasal, doença de Pick, PSP refere-se a tauopatias caracterizadas pela formação de inclusões de proteína tau em neurônios e células gliais. A paralisia supranuclear progressiva foi descrita em detalhes pela primeira vez em 1963-64 pelos neurologistas canadenses Steele e Richardson em colaboração com o patologista Olszewski, que deu nome à síndrome de Steele-Richardson-Olszewski. A prevalência da doença, segundo diversas fontes de informação, varia entre 1,4-6,4 casos por 100 mil habitantes. Manifestação sintomas clínicos cai na faixa etária de 55 a 70 anos, com a idade aumenta a probabilidade de desenvolver a doença. Os homens são mais suscetíveis à doença em comparação às mulheres.

Causas do PSP

Os etiofatores que desencadeiam processos degenerativos de determinada localização cerebral permanecem desconhecidos. A maioria dos casos da doença é esporádica. Variantes familiares individuais com suposta herança autossômica dominante foram identificadas desde 1995. Estudos de genética molecular demonstraram que algumas formas de PSP são causadas por defeitos no gene que codifica a proteína tau localizado no locus 17q21.31. O mais provável é um mecanismo multifatorial para a ocorrência da patologia, que ocorre no contexto de uma predisposição genética.

Patogênese

O principal mecanismo patogenético é considerado o dismetabolismo das proteínas intracelulares cerebrais, acompanhado pela agregação seletiva de proteínas individuais (proteína tau, ubiquitina) em certos grupos de células cerebrais. As inclusões patológicas atrapalham o funcionamento dos neurônios, desencadeando o processo de degradação e morte programada (apoptose). Mudanças degenerativas são de natureza seletiva, espalhando-se predominantemente para o mesencéfalo, núcleos cerebelares dentados e estruturas subcorticais: substância negra, globo pálido, tálamo, formação reticular, núcleo subtalâmico. O córtex pré-frontal e temporal é afetado em menor grau.

O quadro patomorfológico da PSP é representado pela presença de emaranhados neurofibrilares, inclusões gliais e formações proteicas filamentosas nos neurônios dessas estruturas cerebrais. Macroscopicamente, a atrofia do mesencéfalo é determinada com uma diminuição significativa no seu tamanho sagital. Danos ao mesencéfalo causam paralisia supranuclear dos músculos oculomotores, degeneração dos tratos corticobulbares - manifestações pseudobulbares. Estudos neuroquímicos revelam uma concentração reduzida de dopamina no corpo estriado, que está subjacente ao complexo de sintomas parkinsonianos.

Sintomas de PSP

A paralisia supranuclear progressiva é caracterizada por um início clínico inespecífico. Os sintomas deste período incluem fadiga incomum, diminuição do desempenho, cefalgia, tontura, mau humor, estreitamento de interesses, distúrbios do sono, incluindo insônia à noite e hipersonia durante o dia. Posteriormente, aparecem sintomas de parkinsonismo rígido-acinético. O tremor postural está ausente na maioria dos pacientes. A rigidez muscular é expressa principalmente nos músculos axiais - os músculos que correm ao longo da coluna cervical, conectando-a ao crânio. Os pacientes queixam-se de rigidez no pescoço e nas costas. O aumento do tônus nos músculos posteriores do pescoço leva a uma típica posição “orgulhosa” da cabeça do paciente. A ataxia parkinsoniana é característica, causada por um distúrbio de coordenação da posição corporal e membros inferiores em relação ao centro de gravidade. A dificuldade em manter o equilíbrio ao caminhar leva a quedas frequentes para trás.

Uma característica distintiva da PSP é a oftalmoplegia, que ocorre em média 2 a 3 anos após o início da doença. No contexto do movimento lento do globo ocular, ocorre paralisia do olhar no plano vertical, o paciente não consegue abaixar os olhos. Devido ao piscar pouco frequente, o paciente sente desconforto e ardor nos olhos. Possível visão turva, distúrbio de convergência, blefaroespasmo. A oftalmoparesia supranuclear progressiva é acompanhada por limitação do olhar para baixo e para cima e, com o tempo, pode levar a distúrbios oculomotores no plano horizontal. Com o desenvolvimento da oftalmoplegia completa, forma-se a retração das pálpebras superiores, o que confere ao rosto uma expressão de surpresa.

No quadro clínico da PSP as manifestações pseudobulbares aparecem relativamente precocemente: disartria, disfagia, choro ou riso forçado. Mudanças ocorrem na esfera pessoal-emocional, os pacientes tornam-se retraídos, apáticos, desmotivados e indiferentes. O comprometimento cognitivo na maioria dos casos ocorre no auge da doença, em 10-30% dos casos - na fase de estreia. Caracterizado por declínio intelectual, distúrbios do pensamento abstrato e da memória, apraxia visuoespacial, elementos de agnosia. A demência é observada em 60% dos pacientes com história da doença há 3 anos.

Complicações

No período inicial, as quedas do paciente sem capacidade de coordenar seus movimentos levam a hematomas e fraturas. Após vários anos, a síndrome oligobradicinética progressiva deixa os pacientes acamados. Na ausência de cuidados adequados, a imobilidade é perigosa para o desenvolvimento de contraturas articulares, escaras e pneumonia congestiva. A paralisia pseudobulbar progressiva causa engasgo com alimentos, com risco de asfixia e pneumonia por aspiração. Apneia do sono pode causar morte súbita em um sonho. Uma complicação grave é o acréscimo de infecções intercorrentes (pneumonia, cistite, pielonefrite), pois no contexto da imunidade reduzida existe um alto risco de desenvolver sepse.

Diagnóstico

Possíveis critérios precoces para PSP são início após os 40 anos de idade, natureza progressiva, paresia do olhar horizontal, instabilidade postural grave com episódios de quedas. Fazer um diagnóstico confiável é possível na presença de alterações histologicamente confirmadas no tecido cerebral que são patognomônicas para PSP. Lista de necessários estudos de diagnóstico inclui:

Exame por um neurologista. No estado neurológico, a principal síndrome é a oligobradicinesia simétrica. São observados hipomimia, retrocolis (alinhamento patológico do pescoço), paresia do olhar vertical, sintomas de automatismo oral e aumento dos reflexos tendinosos. A instabilidade postural é pronunciada.
Testes neuropsicológicos. Conduzido por psiquiatra, neuropsicólogo por meio de testes e tarefas especiais (escala MMSE, escala MoCA, teste de desenho do relógio). Necessário para avaliar a presença e gravidade do declínio cognitivo. A paralisia supranuclear se manifesta por pensamento lento, exaustão rápida e comprometimento intelectual moderado.
ressonância magnética do cérebro. Revela expansão do terceiro ventrículo, alterações atróficas no mesencéfalo, gânglios da base, áreas pré-motoras do córtex frontal e regiões temporais. Permite excluir
Tratamento da PSP
Ainda não foi encontrada uma terapia eficaz que possa interromper o processo degenerativo progressivo. O tratamento sintomático é fornecido para aliviar a condição do paciente. Os estudos farmacoterapêuticos realizados não foram acompanhados de controlo com placebo e fornecem poucas evidências de eficácia terapia medicamentosa. No tratamento do comprometimento cognitivo é possível usar memantina, inibidores da acetilcolinesterase, e para corrigir a esfera psicoemocional - antidepressivos com efeito psicoativador (fluoxetina, paroxetina).
A maioria dos neurologistas considera necessária a prescrição de terapia dopaminérgica inicial. Metade dos pacientes sente algum alívio ao tomar levodopa, mas esse efeito não dura mais de dois anos. Medicamentos antiparkinsonianos de outros grupos (inibidores da MAO, agonistas dos receptores de dopamina, inibidores da COMT) não demonstraram sua eficácia.

Prognóstico e prevenção
Na paralisia supranuclear, ocorre uma progressão ininterrupta dos sintomas. A terapia fornecida não tem efeito significativo no curso da doença. A expectativa de vida dos pacientes varia de 5 a 15 anos. O desfecho letal é causado por infecções intercorrentes, apneia prolongada do sono e pneumonia aspirativa. Devido à falta de uma compreensão clara da etiologia e patogênese da nosologia, o desenvolvimento Medidas preventivas não for possível, a investigação sobre a doença e os seus métodos de tratamento continua.

Síndromes de parkinsonismo plus são um grupo de distúrbios parkinsonianos que diferem da DPI na presença de anormalidades neurológicas adicionais distintas. Nessas condições patológicas podem ser observados comprometimentos cerebelares, autonômicos, piramidais, oculomotores, sensório-corticais, bulbares, cognitivos e psiquiátricos, bem como apraxia e distúrbios do movimento que não são característicos da DPI (por exemplo, mioclonia, distonia ou coreia).

Esses problemas neurológicos e Transtornos Mentais, Desordem Mental pode aparecer nos estágios iniciais da doença. O rápido desenvolvimento de distúrbios da marcha e quedas ou instabilidade postural, ausência de tremor de repouso, demência precoce e paralisia do olhar supranuclear são sinais que devem ser considerados como base para a suposição da síndrome Parkinsonismo-plus. Os componentes parkinsonianos destas condições patológicas, como acinesia e rigidez, geralmente não respondem bem ao tratamento com levodopa, embora benefícios transitórios possam ser observados no início do tratamento.

Tal doenças em geral, aparecem na quinta ou sexta década de vida com sobrevida média de 5 a 15 anos. A causa da morte geralmente são infecções intercorrentes - pneumonia ou sepse. A etiopatogenia deste grupo de doenças é na maioria dos casos desconhecida.

Apesar das diferenças clínicas óbvias entre UPS e Síndromes de "parkinsonismo mais", distinguir entre essas condições pode ser difícil. Num estudo clínico-patológico, descobriu-se que 24% dos pacientes com DPI clinicamente estabelecida apresentavam várias opções síndrome de parkinsonismo. Nas síndromes “parkinsonismo-plus”, a tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro pode não ser informativa. Eles podem detectar atrofia cerebral ou cerebelar generalizada e, às vezes, revelar alterações focais no núcleo caudado, globo pálido, cerebelo ou mesencéfalo.

Geral e testes bioquímicos sangue, testes sorológicos, EMG e potenciais evocados do cérebro geralmente não são informativos. O EEG pode detectar anormalidades inespecíficas, como lentidão da atividade de base. As características específicas de variantes individuais desta síndrome são descritas abaixo.

Paralisia supranuclear progressiva (PSP)

Quadro clínico de paralisia supranuclear. O início precoce de distúrbios da marcha e perda de reflexos posturais com queda para trás e congelamento ao caminhar, combinados com paralisia do olhar supranuclear (olhar para baixo inicialmente limitado), sugerem PSP. Sinais adicionais que apoiam o diagnóstico são rigidez axial e distonia cervical com predomínio de posições de extensão, bradicinesia generalizada, “apraxia” de abertura e fechamento das pálpebras, blefaroespasmo, expressão facial congelada com testa enrugada e voz monótona (mas não hipofonia). ).

Comprometimento cognitivo geralmente leve, mas pode variar. As funções executivas são especialmente afetadas. A presença de bradicinesia grave e uma expressão facial congelada típica sugerem doença de Parkinson nesses pacientes, porém, a mobilidade prejudicada do globo ocular, a frequente ausência de tremor e o efeito da administração de levodopa ajudam a estabelecer o diagnóstico correto.

Métodos de neuroimagem para paralisia supranuclear. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética às vezes revelam sinais claros de atrofia na área do mesencéfalo e, mais tarde, na ponte.

Patomorfologia da paralisia supranuclear. Sinais de morte neuronal e gliose são observados. Neurônios predominantemente colinérgicos dos gânglios da base e núcleos do tronco cerebral são afetados, com preservação óbvia das estruturas corticais. Inclusões contendo agregados de proteína tau hiperfosforilada são encontradas no citoplasma dos neurônios.

Degeneração corticobasal (CBD)

Quadro clínico de degeneração corticobasal. O CBD pode aparecer como uma síndrome rígida acinética gravemente assimétrica ou unilateral acompanhada de apraxia de membros, fenômeno de membro estranho, distúrbios sensoriais corticais, mioclonia sensível a estímulos, tremor de ação ou tremor posicional. Sinais de paralisia supranuclear do olhar, comprometimento cognitivo e sintomas piramidais também podem ser observados.

Métodos de neuroimagem para degeneração corticobasal. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada em alguns pacientes revelam atrofia assimétrica das regiões frontoparietais do cérebro. com Patomorfologia. Nas regiões frontoparietais e na substância negra, são detectadas gliose e diminuição do número de neurônios. Neurônios acromáticos inchados e inclusões nigrais basofílicas são característicos, o que lembra o quadro de alterações da doença de Pick. Inclusões abundantes contendo agregados de proteína tau hiperfosforilada são encontradas no citoplasma.