ECG para síndrome de Brugada e seu tratamento. A parada cardíaca súbita à noite pode ser resultado da síndrome de Brugada.O que é a síndrome de Brugada?

A morte súbita é a manifestação mais perigosa das doenças do sistema cardiovascular. As principais causas de morte súbita cardíaca em adultos podem ser consideradas doença coronariana e infarto do miocárdio, mas nos últimos anos o problema da morte súbita na ausência de doenças óbvias do miocárdio ou dos vasos coronários tornou-se cada vez mais agudo, especialmente em idade jovem .

Hoje, acumulou-se uma quantidade suficiente de dados sobre a natureza das doenças associadas ao risco de morte súbita. Foi determinado que muitos deles são determinados geneticamente, o que representa um perigo particular, uma vez que não só o paciente que foi diagnosticado com a doença está em risco, mas também os seus filhos e familiares próximos. Estas doenças ainda são extremamente raramente detectadas na rotina prática clínica. Os pacientes morrem, via de regra, não em hospitais especializados, mas em casa ou na rua, cabendo ao médico do ambulatório ou à equipe da ambulância declarar o óbito. Nesse caso, é feito um diagnóstico bastante vago: insuficiência cardiovascular aguda. Na autópsia, não são detectadas lesões do músculo cardíaco ou dos vasos coronários. Em crianças, paradoxalmente, a doença respiratória aguda é mais frequentemente diagnosticada postumamente. infecção viral, cujas manifestações mínimas são utilizadas para explicar a morte súbita. Tudo isto permite afirmar que as grandes clínicas russas não têm experiência suficiente no acompanhamento e identificação destes pacientes. A atenção dos cardiologistas muitas vezes é atraída apenas pelos primeiros sintomas da doença, principalmente síncope e palpitações. No entanto, muitas vezes a primeira e última manifestação da doença é morte súbita.

A medicina clínica moderna identificou uma série de doenças e síndromes que estão intimamente associadas a um alto risco de morte súbita em idade jovem. Estes incluem síndrome de morte súbita infantil, síndrome de QT longo, síndrome de morte súbita inexplicável, displasia arritmogênica do ventrículo direito, fibrilação ventricular idiopática e vários outros. Uma das doenças mais “misteriosas” desta série é a síndrome de Brugada (SB). Apesar de centenas de trabalhos dedicados a esta doença terem sido publicados em todo o mundo e de se realizarem regularmente seções temáticas nos maiores congressos internacionais de cardiologia, na literatura nacional existem apenas descrições isoladas da síndrome, que nem sempre são completas. refletem o quadro típico da doença. Ao mesmo tempo, é o SB que, segundo muitos especialistas, é “responsável” por mais de 50% das mortes súbitas e não coronárias em idade jovem.

A data oficial da descoberta da síndrome é 1992. Foi então que os cardiologistas espanhóis, irmãos P. e D. Brugada, atualmente trabalhando em diversas clínicas ao redor do mundo, descreveram pela primeira vez uma síndrome eletrocardiográfica clínica que combina casos familiares frequentes de síncope ou morte súbita por taquicardia ventricular polimórfica, e o registro de um padrão eletrocardiográfico específico.

A idade predominante de manifestação clínica da SB é de 30 a 40 anos, mas essa síndrome foi descrita pela primeira vez em uma menina de três anos que apresentava episódios frequentes de perda de consciência e posteriormente faleceu subitamente, apesar da terapia antiarrítmica ativa e do implante de marcapasso. . O quadro clínico da doença é caracterizado pela ocorrência frequente de síncope num contexto de crises de taquicardia ventricular e morte súbita, principalmente durante o sono, bem como pela ausência de sinais de lesão miocárdica orgânica na autópsia.

Além do quadro clínico típico, o SB apresenta padrão eletrocardiográfico específico. Ativa o bloqueio perna direita Seu feixe, elevação específica do segmento ST nas derivações V1-V3, prolongamento periódico do intervalo PR, crises de taquicardia ventricular polimórfica durante a síncope. Distinguem-se as seguintes formas clínicas e eletrocardiográficas da síndrome de Brugada:

• Forma completa (quadro eletrocardiográfico típico com síncope, perdsíncope, casos de morte clínica ou súbita por taquicardia ventricular polimórfica).
• Opções clínicas:
  • quadro eletrocardiográfico típico em pacientes assintomáticos, sem história familiar de morte súbita ou síndrome de Brugada;
  • quadro eletrocardiográfico típico em pacientes assintomáticos, familiares de pacientes com forma completa da síndrome;
  • quadro eletrocardiográfico típico após exames farmacológicos em indivíduos assintomáticos, familiares de pacientes com a forma completa da síndrome;
  • Quadro eletrocardiográfico típico após exames farmacológicos em pacientes com síncope de repetição ou fibrilação atrial idiopática.
• Opções eletrocardiográficas:
  • quadro eletrocardiográfico típico com evidente bloqueio de ramo direito, supradesnivelamento do segmento ST e prolongamento do intervalo PR;
  • quadro eletrocardiográfico típico com elevação do segmento ST, mas sem prolongamento do intervalo PR e bloqueio de ramo direito;
  • bloqueio incompleto ramo direito com elevação moderada do segmento ST;
  • prolongamento isolado do intervalo PR.

É característico que um padrão típico de ECG seja registrado com mais frequência em pacientes no período anterior ao desenvolvimento de fibrilação ventricular, o que indica a necessidade de monitoramento dinâmico de pacientes com suspeita de BS. Durante um teste com atividade física dosada e um teste de drogas com simpaticomiméticos (isadrin), as manifestações de SB no ECG diminuem, enquanto durante um teste com administração intravenosa lenta de medicamentos antiarrítmicos que bloqueiam o fluxo de sódio, elas aumentam. De acordo com o protocolo padrão para exame de pacientes com suspeita de SB, recomenda-se o uso dos seguintes antiarrítmicos para teste: gilurythmal (ajmalin) na dose de 1 mg/kg, procainamida (procainamida) na dose de 10 mg/kg, ou flecainida na dose de 2 mg/kg. Deve-se levar em consideração que quando esses medicamentos são administrados a pacientes com SB, podem ocorrer taquiarritmias ventriculares perigosas, até mesmo fibrilação, portanto, tais testes devem ser realizados sob a condição de total prontidão para fornecer assistência emergencial. Mas, apesar disso, os testes são hoje o critério mais confiável para identificar uma doença perigosa e com risco de vida que requer monitoramento constante e muitos anos de terapia antiarrítmica. Ao realizar estudos eletrofisiológicos invasivos (EEF) em pacientes com SB, muitas vezes são induzidas arritmias ventriculares, mas dificilmente o EEF pode ser considerado o “padrão ouro” para o diagnóstico da forma clínica completa da síndrome. Antes de 1992, eram frequentemente descritos casos de observação de pacientes jovens com padrão ECG típico de SB, síncope e valores normais de IPE. Posteriormente, esses pacientes, deixados sem tratamento, morreram repentinamente (Mandell W., 1985).

Nos últimos anos, o papel da eletrocardiografia padrão aumentou significativamente no diagnóstico de pacientes com risco de arritmias ventriculares perigosas, especialmente “microanormalidades no ECG”. Assim, em pacientes com SB, segundo nossas observações, é frequentemente registrada a onda épsilon - eW, que caracteriza a despolarização retardada na região da via de saída do ventrículo direito. Este sinal representa um critério diagnóstico “importante” para outra doença associada a um alto risco de morte súbita – displasia arritmogênica do ventrículo direito. No entanto, dada a única fonte de arritmia em ambas as doenças – a via de saída do ventrículo direito – também pode ser considerada uma manifestação de ECG diagnosticamente significativa de SB. Em pacientes com risco de morte súbita, muita atenção tem sido dada ao prolongamento do intervalo QT como fator de risco para arritmias ventriculares. No entanto, uma série de observações realizadas em Ultimamente, mostraram que o encurtamento do intervalo QT, observado especificamente em pacientes com BS e fibrilação ventricular idiopática, também desempenha um papel pró-arritmogênico. Até o termo “síndrome do intervalo QT curto” é proposto (Gussak I., 2000). Nossas observações indicam que todos os pacientes com SB apresentam valores de intervalo QT inferiores ao percentil 50, e nos pacientes mais graves - inferiores a 5. Essas alterações podem estar associadas às peculiaridades da eletrofisiologia do cardiomiócito na SB - um encurtamento significativo da 2ª fase do potencial de ação no epicárdio do ventrículo direito (com prolongamento do intervalo QT, está envolvido o mecanismo eletrofisiológico oposto). Obviamente, o assincronismo de repolarização de qualquer natureza aumenta a prontidão arritmogênica do miocárdio. Com o monitoramento Holter, pode-se observar um alto índice circadiano (IC - a relação entre a frequência cardíaca média diurna e a média noturna) - superior a 1,45 (a norma é de 1,24 a 1,44).

A prevalência da síndrome ainda não está clara. Assim, numa das regiões da Bélgica, a prevalência da SB era de 1 por 100.000 habitantes (Brugada P., 1999). Segundo pesquisadores japoneses que analisaram 22.027 eletrocardiogramas da população, a prevalência do padrão ECG de SB neste país foi de 0,05-0,6% em adultos e 0,0006% (análise de 163.110 eletrocardiogramas) em crianças (Tohyou J. et al., 1995 ; Hata Y. et al., 1997).

Contudo, a real incidência da doença ainda não foi determinada, especialmente em alguns grupos étnicos. Alterações eletrocardiográficas semelhantes ao SB são descritas na síndrome da morte súbita inexplicável, que é registrada principalmente em pessoas de países do Sudeste Asiático (Nademanee K., 1997). Pela primeira vez, esta síndrome começou a ser identificada como uma doença independente na década de 80 do século XX, quando o Centro Americano de Controle de Doenças em Atlanta (EUA) registrou uma taxa incomumente alta (25 por 100.000 pessoas) de morte súbita em jovens do Sudeste Asiático. A morte ocorreu principalmente à noite; a autópsia não revelou danos ao músculo cardíaco ou aos vasos coronários. Ao comparar estes dados com os dados estatísticos acumulados nos países do Sudeste Asiático e do Extremo Oriente, constatou-se que nesta região são significativamente comuns os casos de morte súbita noturna em idade jovem (por ano de 4 a 10 casos por 10.000 habitantes , inclusive no Laos - 1 caso por 10.000 habitantes; na Tailândia - 26-38 por 100.000). Nestes países, existem até nomes especiais para se referir a pessoas que morreram repentinamente durante o sono - bangungut nas Filipinas, pokkuri no Japão, lai thai na Tailândia. Muitas vezes o ECG mostra alterações no segmento ST, semelhantes ao padrão de SB ou repolarização ventricular precoce. A extensão em que essas síndromes estão relacionadas ainda precisa ser determinada através de pesquisas adicionais. Observamos vários pacientes semelhantes de grupos étnicos semelhantes (Buryats), em cujas famílias havia alta concentração de casos de morte súbita em idade jovem e episódios frequentes de síncope ou morte clínica.

Outra característica interessante da SB é que a doença não é relatada em afro-americanos; por outro lado, na Europa, o SB é mais frequentemente detectado em representantes do chamado tipo étnico “caucasiano”, que, segundo gradações internacionais, também inclui pessoas de países do Leste Europeu. É característico que os irmãos Brugada tenham identificado o primeiro dos casos descritos da doença numa menina polaca. Isto indica que a prevalência de SB na população russa pode ser bastante elevada.

Supõe-se que SB tenha um modo de herança autossômico dominante com danos ao gene SCN5a no cromossomo 3. O mesmo gene é afetado em pacientes com a terceira variante genética molecular da síndrome do intervalo QT longo (LQT3) e da síndrome de Lenegra – doenças também associadas a um alto risco de morte súbita arritmogênica.

Em 93,3% dos casos, as crises durante o SB ocorrem à tarde e à noite (das 18 às 06 horas), e mais frequentemente na segunda metade da noite. Isto sem dúvida confirma o papel do aumento das influências vagais na ocorrência de fibrilação ventricular no SB. Este padrão circadiano também indica diferenças na patogênese de arritmias fatais em pacientes com SB e doença cardíaca coração, quando o principal pico circadiano de morte súbita ocorre nas primeiras horas da manhã (Deedwania P., 1998).

É necessário realizar diagnóstico diferencial SB com diversas doenças que podem causar manifestações eletrocardiográficas semelhantes: displasia arritmogênica do ventrículo direito, miocardite, cardiomiopatias, doença de Chagas (miocardite), doença de Steinert, tumores mediastinais.

Para prevenir a fibrilação ventricular na SB, são utilizados antiarrítmicos clássicos, que surtem efeito em 60% dos casos. Danos geneticamente determinados aos canais de sódio sugerem teoricamente menor eficácia dos medicamentos do 1º grupo, bem como possibilidade de efeito pró-arritmogênico quando utilizados. De acordo com o algoritmo para a formação da terapia antiarrítmica, conhecido como “Gambito Siciliano” (Europ Heart J, 1991; 12), os medicamentos antiarrítmicos que proporcionam bloqueio ativo dos canais de sódio são procainamida, disopiramida, quinidina, ritmonorm, giluritmal, flecainida, encainida. Um efeito bloqueador menos pronunciado foi observado com lidocaína, mexiletina, tocainida, bepridil, verapamil, cordarona e obsidan. Pode-se supor que para SB é mais seguro usar medicamentos que não bloqueiem os canais de sódio - diltiazem, bretílio, sotalex, nadolol (Korgard). No entanto, ainda não foi realizada nenhuma investigação específica nesta área. Maioria método eficaz Para prevenir o desenvolvimento de arritmias potencialmente fatais em pacientes com SB hoje é a implantação de cardioversores-desfibriladores.

As estatísticas mundiais indicam a prevalência generalizada da SB no mundo. Ao mesmo tempo, sua atual baixa taxa de detecção na Rússia está obviamente associada ao menor foco dos médicos em todo o complexo de sintomas clínicos e eletrocardiográficos, que muitas vezes não possui características em componentes individuais que permitam um diagnóstico confiável. Portanto, em todos os pacientes com síncope etiologia desconhecida, paroxismos noturnos de asfixia, casos de morte súbita na família (especialmente em idade jovem e à noite), um padrão típico de ECG deve excluir a síndrome de Brugada. Para isso, esses pacientes devem ser submetidos a exames farmacológicos, exame de ECG dinâmico do próprio paciente e de seus familiares e monitoramento Holter. Além disso, um dos métodos mais confiáveis ​​para diagnosticar SB é a pesquisa genética molecular.

Desde 1999, o Instituto de Pesquisa de Pediatria e Cirurgia Pediátrica de Moscou do Ministério da Saúde da Federação Russa, juntamente com a Fundação Internacional para a Síndrome de Brugada e P. Brugada, vem conduzindo um estudo sobre a prevalência da síndrome de Brugada na população russa. . Todos os especialistas russos que atendem pacientes com suspeita de síndrome de Brugada podem consultá-los gratuitamente à revelia, com base nos dados de ECG e nos exames realizados. Os pacientes identificados serão incluídos em um único Registro Internacional, que oferece a oportunidade de realizar estudos de genética molecular.

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Síndrome de Brugadaé caracterizada pela presença de um quadro típico de ECG na forma de elevação oblíqua do segmento ST nas derivações V1, V2 e às vezes V3 (geralmente junto com bloqueio incompleto do PNPG), ausência de alterações estruturais no coração e risco aumentado morte súbita por FV ou desenvolvimento de síncope devido a TV polimórfica. A prevalência é de 1:5.000.

Diagnóstico da síndrome de Brugada

Mudanças mais típicas complexo ventricular geralmente detectado nas derivações V1 e V2 (tipo I): o complexo ventricular termina com uma deflexão positiva com amplitude >2 mm (semelhante à onda J observada na hipotermia), seguida por um segmento ST descendente e uma onda T negativa. O intervalo PR pode ser prolongado. Paroxismos de FA não são incomuns. Potenciais tardios são frequentemente detectados.

Em alguns pacientes sinais típicos de ECG são intermitentes. Às vezes, a elevação do segmento ST pode assumir formato côncavo ou em sela (tipo II ou III). Esses tipos de alterações por si só não são sinais diagnósticos suficientes da síndrome de Brugada. Além disso, o ECG pode tornar-se normal.

Valor de diagnóstico ECG pode ser aumentado colocando as derivações torácicas um ou dois espaços intercostais acima da posição normal. Isto deve ser levado em consideração ao tratar pacientes hospitalizados por síncope inexplicada ou ressuscitados por FV inexplicada.

COM finalidade de diagnóstico você pode usar um teste com administração intravenosa de ajmalina (1 mg/kg em 5 minutos) ou, se não estiver disponível, flecainida (2 mg/kg em 10 minutos). Se houver sinais no ECG que sugiram o diagnóstico de síndrome de Brugada, a administração desses medicamentos leva ao aparecimento de sinais eletrocardiográficos típicos da síndrome de Brugada tipo I. Às vezes, os sinais de ECG aparecem ou pioram no contexto da febre.

Causas da síndrome de Brugada

Causa da síndrome de Brugada são disfunções geneticamente determinadas dos canais de íons de sódio. Várias anomalias genéticas associadas a esta síndrome foram descritas. Nem todos os pacientes têm história familiar de morte súbita cardíaca. Existem casos causados ​​por mutação.

Fibrilação ventricular na síndrome de Brugada

Fibrilação ventricular na síndrome de Brugada mais frequentemente observado na meia-idade. Raramente se desenvolve nas primeiras 2 décadas de vida. Via de regra, a arritmia ocorre durante o sono ou em repouso. Embora a síndrome de Brugada seja causada por um gene autossômico dominante, os distúrbios do ritmo são muito mais comuns em homens.

Nenhum medicamento antiarrítmico conhecido demonstrou a capacidade de prevenir eficazmente a FV, mas há evidências da eficácia da quinidina na tempestade arrítmica. A única opção de tratamento é a implantação de um desfibrilador automático. Tal dispositivo deve ser implantado em todos os pacientes que sofreram síncope ou reanimação devido a FV.

Fatores de risco para síndrome de Brugada

Confiável critério Infelizmente, não há identificação de pacientes de alto risco. A investigação nesta área é muito limitada devido ao número relativamente pequeno de pacientes e ao curto período de seguimento, bem como às grandes diferenças na incidência de casos notificados de morte súbita.

Alguns estudos relatam valores bastante elevados frequência de fibrilação ventricular (FV) em pacientes previamente assintomáticos (8% aos 3 anos), enquanto outros autores relatam risco menor (2% aos 5 anos ou 0,5% aos 30 meses).

Existe uma opinião sobre a conveniência da estimulação ventricular com síndrome de Brugada tipo I. De acordo com esta posição, a implantação de um desfibrilador deveria ser recomendada para pacientes que desenvolvem FV durante tal estudo, mas esta posição não foi confirmada em estudos subsequentes.

Como possíveis fatores de risco Diferentes pesquisadores analisaram os potenciais ventriculares tardios e o aumento da duração do complexo QRS, bem como o aumento da gravidade da elevação do segmento ST durante um teste de exercício. Surpreendentemente, uma história familiar de morte súbita cardíaca também não parece ser um factor de risco.

Em geral opiniãoé que o risco é menor em pacientes que não apresentam sinais espontâneos de síndrome de Brugada tipo 1.

Tratamento da síndrome de Brugada

Implantação de rotina desfibriladores em pacientes assintomáticos não se justifica devido ao baixo risco de morte súbita, bem como à conhecida e bastante elevada incidência de complicações associadas ao uso desses dispositivos, inclusive durante o acompanhamento de longo prazo dos pacientes. Recentemente foi proposta a prescrição de quinidina nesses casos.

Vídeo de treinamento de ECG para síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada foi descrita em 1992 pelos hispano-belgas Pedro e Josep Brugada. Esta doença é a causa de morte cardíaca em idade jovem em 50% dos casos. Os homens são mais suscetíveis à patologia.

A síndrome de Brugada é muito comum no Sudeste Asiático – mais de 5 casos por 10.000 pessoas. Na Europa e América do Norte o diagnóstico é estabelecido com menos frequência - em 1 pessoa em cada 10.000.

Causas

A etiologia da síndrome de Brugada está associada a uma mutação no gene SCN5A, localizado no braço p do terceiro cromossomo. Além disso, existem mais 4 genes cujos defeitos podem levar à doença. Todos eles são responsáveis ​​por codificar as subunidades dos canais de sódio dos cardiomiócitos, ou seja, proteínas cuja principal função é a movimentação dos íons sódio através da membrana das células musculares cardíacas.

A síndrome de Brugada é transmitida de forma autossômica dominante: para que a patologia ocorra em uma criança, basta que ela receba um gene mutante de um dos pais.

Patogênese

A mutação do gene SCN5A na síndrome de Brugada leva à inativação (inibição) dos canais de sódio nos cardiomiócitos. Como resultado, o movimento dos íons sódio, que desempenham um papel significativo nas reações eletroquímicas que levam à contração e ao relaxamento das células do músculo cardíaco, é interrompido.

Como resultado, é observada atividade elétrica anormal do músculo cardíaco (miocárdio) e desenvolve-se taquicardia ventricular paroxística - um aumento acentuado nas contrações para 150-180 batimentos por minuto (normal - 60-80). O foco de excitação é formado no ventrículo direito.

A taquicardia ventricular paroxística ocupa o primeiro lugar entre todas as arritmias em termos de ameaça à vida. Sem assistência ao paciente, pode evoluir para fibrilação ventricular, quadro que é acompanhado de parada cardíaca.

Sintomas

Os sinais da síndrome de Brugada no ECG podem ser observados a partir dos 5 anos de idade. A manifestação dos sintomas ocorre aos 30-40 anos.

Dependendo do nível de alterações no ECG na síndrome de Brugada, distinguem-se vários tipos clínicos e eletrográficos. O formulário completo inclui as seguintes manifestações:

• um aumento no segmento ST acima da isolina em 1 mm ou mais nas derivações precordiais direitas, que em formato se assemelha ao contorno do focinho de um bull terrier (este sinal é chamado de “tipo bull terrier”);
• bloqueio (completo ou parcial) do ramo direito;
• aumentando periodicamente o intervalo PR.

O principal sintoma da síndrome de Brugada são os ataques (paroxismos) de taquicardia ventricular, que geralmente ocorrem à noite e à noite. Podem ser precedidos por consumo de álcool, exercícios ou febre associada a uma doença infecciosa. Às vezes, o paroxismo começa em estado de repouso completo. É acompanhado por:

• tremores palpáveis ​​na região do coração e aumento da frequência cardíaca;
• atordoado;
• sudorese;
• tontura;
• o aparecimento de “moscas” diante dos olhos.

Muitos pacientes perdem a consciência (ocorre síncope). Em 89% dos casos, a condição volta ao normal após 20 a 30 segundos. O restante sofre parada cardíaca devido à fibrilação ventricular.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Brugada é feito por meio de um ECG. Se necessário, a eletrocardiografia é realizada com derivações torácicas altas (os eletrodos são colocados mais acima do normal), além de registrar um cardiograma após estimulação preliminar do coração. É aconselhável realizar monitoramento diário de ECG.

Para fazer o diagnóstico em pacientes assintomáticos, pode-se realizar um exame farmacológico: a administração de bloqueadores dos canais de sódio (ajmalina, procainamida, flecaína) seguida de ECG. Na presença da síndrome de Brugada, os medicamentos provocam paroxismo de taquicardia ventricular. Este teste é feito apenas em ambiente hospitalar. Além disso, ressonância magnética do cérebro e neurossonografia podem ser prescritas.

A síndrome de Brugada pode ser confirmada através de testes genéticos, que detectam um gene mutado. A análise é recomendada não só para pacientes, mas também para seus familiares. Sua precisão é de 20 a 30%.

A síndrome de Brugada é diferenciada de pericardite aguda, hipercalemia, infarto do miocárdio, displasia ventricular direita, taquicardia ventricular polimórfica e assim por diante.

Tratamento

O tratamento medicamentoso eficaz para a síndrome de Brugada não foi desenvolvido. Para prevenir paroxismos de taquicardia ventricular, são utilizados medicamentos antiarrítmicos - quinidina, disopiramida, amiodarona, propranolol. A administração de bloqueadores dos canais de sódio é contraindicada.

Maioria método eficaz reduzir o risco de morte cardíaca súbita na síndrome de Brugada é cirurgia, durante o qual um cardioversor-desfibrilador é instalado. Este marca-passo controla batimento cardiaco e realiza desfibrilação com eletrodos intracardíacos em caso de crise de arritmia ventricular.

A instalação do cardioversor-desfibrilador é realizada em pacientes com alto risco de morte cardíaca. Fatores de risco:

• história familiar de morte súbita cardíaca;
• síncope;
• alterações sem causa no ECG;
• mutação confirmada do gene SCN5A.

Previsão

O prognóstico para a síndrome de Brugada é desfavorável - 11% dos pacientes morrem em tenra idade por morte súbita cardíaca.

A instalação de um cardioversor-desfibrilador tem efeito positivo na qualidade de vida dos pacientes. Eles precisam consultar um cirurgião cardíaco anualmente e substituir o dispositivo a cada 4-6 anos.

Pessoas com síndrome de Buragada devem ser tratadas imagem saudável vida, seguir uma dieta balanceada, eliminar o estresse e abandonar atividades extremas. Estas medidas ajudam a reduzir a probabilidade de ataques de taquicardia.

Prevenção

A síndrome de Brugada é de natureza genética, o que impossibilita o desenvolvimento de medidas para preveni-la. Casais com histórico familiar devem ser consultados ao planejar a gravidez.

A síndrome de Brugada é uma anomalia genética que leva a ritmos cardíacos irregulares. A prevalência exata da doença é desconhecida. Isso se deve à dificuldade de diagnóstico da patologia, uma vez que a doença pode não se manifestar clinicamente. Os médicos sugerem que a síndrome de Brugada ocupa posição de destaque entre as causas de morte súbita em pacientes jovens. O tratamento da doença baseia-se tanto no uso medicamentos, e durante a operação para instalar um desfibrilador.

Causas e classificação da síndrome de Brugada

Sabe-se que a patologia é de natureza hereditária. De acordo com as últimas informações disponíveis, existem pelo menos 6 genes cujas mutações provocam a ocorrência de características específicas. Com base nessa diferenciação, a pequena literatura sobre a síndrome de Brugada descreve diversas variantes da doença. A classificação é a seguinte:

1. O tipo de patologia mais comum e bem estudado é a BRS-1. A mutação da região SCN5A, localizada no braço do terceiro cromossomo, leva a uma alteração no funcionamento do canal de sódio tipo 5. Essa estrutura participa ativamente do processo de transmissão dos impulsos nervosos no músculo cardíaco. Está provado que alterações genéticas levam a outras condições que levam a doenças cardíacas.
2. O tipo BrS-2 está associado a uma mutação no GPD1L, estrutura responsável pela síntese de peptídeos que catalisam vários reações químicas no músculo cardíaco. A ocorrência de sintomas da síndrome de Brugada também está associada à disfunção dos canais de sódio-potássio.
3. BrS-3 é um tipo de problema em que ocorre uma mutação no 12º cromossomo. A estrutura do gene CACNA1C é transformada, o que leva a uma alteração no transporte normal de cálcio nos cardiomiócitos. O elemento desempenha um papel importante na condução dos impulsos nervosos, portanto o mau funcionamento dessa estrutura leva a arritmias graves e também é uma causa comum de morte súbita em pacientes.
4. No tipo BrS-4, é diagnosticada uma mutação no gene CACNB2, localizado no 12º cromossomo. Também perturba o funcionamento natural dos canais de cálcio.
5. BrS-5 é um tipo comum de patologia causada por alterações na estrutura do SCN4B. O gene está localizado no cromossomo 11 e é responsável pela síntese de uma proteína que garante a transmissão dos impulsos nervosos nos cardiomiócitos. Isso é possível devido ao fato da proteína fazer parte de pequenos canais de sódio.
6. O tipo BrS-6 está associado à mutação SCN1B. Este tipo de síndrome de Brugada é semelhante em curso clínico e patogênese ao primeiro. Essa característica se deve ao fato de um trecho de DNA localizado no cromossomo 19 garantir o funcionamento dos canais de sódio tipo 5.

Principais sinais de patologia

O quadro clínico da doença costuma ser inespecífico. Esse fato complica muito o processo de diagnóstico da doença. Na maioria dos casos, os sinais da síndrome de Brugada limitam-se a desmaios, bem como a ataques de taquicardia à noite. A literatura também descreve casos em que a doença foi um achado incidental em pacientes clinicamente saudáveis. Por esse motivo, os pesquisadores associam muitas mortes súbitas que ocorrem em decorrência de distúrbios no ritmo das estruturas cardíacas a esse doença genética. Nos artigos que descrevem a síndrome de Brugada, que podem ser encontrados na UDC, apenas os critérios para o diagnóstico com base nos resultados do ECG são descritos detalhadamente. Portanto, os sintomas de uma lesão muitas vezes não são usados ​​para confirmar a presença de um problema. Além de fraqueza geral, síncope e crises de taquicardia, na ausência de atividade física, os pacientes também sofrem reações anormais a certos medicamentos, por exemplo, anti-histamínicos e betabloqueadores. Os sinais clínicos de patologia são mais frequentemente observados na idade de 30-40 anos, mas em fontes literárias Também há dados sobre a identificação da doença em crianças.

Testes de diagnóstico

A confirmação da presença de uma doença é uma questão importante na medicina moderna. A dificuldade em identificar o problema decorre do fato de ele raramente se manifestar e causar apenas morte súbita. Para prevenir tais consequências da ocorrência de uma doença genética, foram desenvolvidos critérios diagnósticos que implicam descrição detalhada O eletrocardiograma resulta na síndrome de Brugada. Este métodoé considerada a principal forma de confirmar a presença da doença, pois somente com sua ajuda os médicos podem registrar anormalidades específicas no funcionamento do coração. Ao comparar o ECG pessoa saudável e um paciente com distúrbio congênito da transmissão do impulso nervoso, são observados os seguintes sintomas:

1. O quadro típico da doença envolve elevação do complexo ST, que caracteriza a cobertura de excitação de ambos os ventrículos, acima da linha isoelétrica. A onda T, refletindo o processo de repolarização dessas câmaras do coração, torna-se negativa.
2. A síndrome de Brugada no ECG está associada ao aparecimento de sinais de completa ou bloqueio parcial ramos de feixe. Essas conexões garantem a condução dos impulsos nervosos até os ventrículos.
3. O monitoramento Holter é considerado informativo para a doença. Este método envolve a realização de um eletrocardiograma de 24 horas e é amplamente utilizado em casos de suspeita de distúrbios do ritmo. O ECG na síndrome de Brugada é caracterizado pela presença de convulsões taquicardia paroxística. Eles ocorrem principalmente à noite. A maioria consequência perigosa O desenvolvimento da doença é considerado fibrilação atrial. Esse desvio pode levar à morte do paciente.

Uma história completa também será necessária para fazer um diagnóstico. Isto se deve à natureza hereditária da síndrome de Brugada. Em pacientes com histórico de morte súbita na família, os médicos devem administrar Atenção especial trabalho do coração. A confirmação da presença de patologia também envolve a realização de testes genéticos que podem identificar mutações em seções de DNA. Para avaliar a estrutura do coração, utiliza-se o ultrassom, que permite tirar fotos específicas do órgão. As medições são tiradas das imagens e a função contrátil também é avaliada.

Tratamento

A luta contra a derrota é muito mais difícil. Isto se deve à falta de diagnóstico adequado e oportuno da patologia. Nesse caso, os pacientes podem ser tratados tanto com auxílio de medicamentos quanto com o uso de técnicas cirúrgicas que envolvem a instalação de marca-passo. Ao mesmo tempo, os métodos conservadores são significativamente inferiores aos radicais em termos de eficácia.

Terapia medicamentosa

Nem todos os medicamentos antiarrítmicos podem ser usados ​​em pacientes com anomalia genética. Isto se deve ao diferente mecanismo de ação desses medicamentos. Por exemplo, o tratamento com bloqueadores dos canais de sódio para a síndrome de Brugada pode piorar o quadro do paciente. Para esta patologia são utilizados medicamentos como Quinidina e Disopiramida. Demonstram bons resultados no combate às crises de taquicardia paroxística. No entanto, a resposta ao tratamento medicamentoso é observada em apenas 60% dos pacientes.

Instalação do desfibrilador

A implantação do dispositivo é atualmente considerada a mais forma efetiva tratamento da síndrome de Brugada. É necessário quando aparecem sinais clínicos da doença, é detectada fibrilação durante o monitoramento Holter, bem como quando um teste com bloqueadores dos canais de sódio é positivo. Um cardioversor-desfibrilador ajuda a prevenir a morte súbita de um paciente, corrigindo o ritmo cardíaco.

O desfecho da patologia é determinado pela intensidade de suas manifestações clínicas. Se o paciente apresentar apenas sinais específicos no eletrocardiograma, o prognóstico é favorável, principalmente se tratamento oportuno. Sem um desfibrilador, existe um alto risco de parada cardíaca súbita.

Existem estudos que indicam a natureza multifatorial da doença. Os médicos tendem a acreditar que a intensidade dos sinais clínicos de dano é influenciada não apenas pelo tipo de mutação genética que levou ao problema, mas também pela situação ambiental, bem como pela formação hormonal do corpo humano e seu estilo de vida.

As manifestações fenotípicas são usadas para prever o resultado da doença e a resposta ao tratamento. Está comprovado que os que correm risco de complicações fatais da síndrome de Brugada são pacientes com desmaios constantemente recorrentes, respiração agonizante num contexto de taquicardia paroxística noturna, bem como com convulsões de etiologia desconhecida. Para esses pacientes, os médicos recomendam a instalação de um cardioversor-desfibrilador implantável, o que reduz a chance de morte súbita.

Ao mesmo tempo, ainda há debates sobre a justificativa do uso do dispositivo em pacientes que não encontram problemas no dia a dia. manifestações clínicas Síndrome de Brugada.

Vários médicos tendem a acreditar que, se houver um padrão específico no ECG, os pacientes necessitarão de cirurgia. Outros argumentam que a implantação só se justifica quando aparecem os sintomas da lesão.

A prevenção do desenvolvimento da síndrome de Brugada não foi desenvolvida. A prevenção do problema se resume ao cariótipo dos pais na fase de planejamento da gravidez. Para evitar a formação de complicações fatais, é importante diagnosticar o problema existente em tempo hábil.

A síndrome de Brugada é um distúrbio do ritmo cardíaco com risco de vida que às vezes é hereditário. Pessoas que sofrem da síndrome de Brugada apresentam risco aumentado de anomalias do ritmo cardíaco nas câmaras inferiores do coração (arritmia ventricular).

Muitos pacientes são assintomáticos e desconhecem sua presença. A doença é caracterizada por um padrão eletrocardiográfico denominado padrão ECG de Brugada tipo 1. A síndrome de Brugada é mais comum em homens.

A doença é tratada com medidas preventivas, por exemplo, eliminando medicamentos que causam exacerbação, reduzindo a febre e, se necessário, implantando o chamado cardioversor-desfibrilador.

Para muitas pessoas, a doença permanece não reconhecida porque pode ocorrer sem sintomas perceptíveis.

Maioria característica importante A síndrome de Brugada é um padrão eletrocardiográfico patológico, denominado padrão de ECG de Brugada tipo 1. Esse sinal não se manifesta de forma alguma, só pode ser detectado por meio de um ECG.

O sinal de Brugada também pode estar presente no ECG em pessoas que não sofrem da doença. No entanto, os sinais e sintomas da síndrome de Brugada incluem:

• Perda de consciência (desmaio)
• Batimento cardíaco irregular ou rápido
• Batimento cardíaco muito rápido e caótico (parada cardíaca súbita)
• Os sinais e sintomas da síndrome de Brugada são semelhantes aos de outros tipos de arritmia, por isso é importante que o seu médico determine se os sintomas são causados ​​por outra condição ou por esta.

Condições sob as quais você precisa consultar um médico

Se sentir batimentos cardíacos rápidos ou irregulares (arritmia), consulte um médico. Os sintomas podem ser causados ​​por um distúrbio do ritmo cardíaco, mas apenas a investigação dirá se estão relacionados com a síndrome de Brugada.

Se você sentir desmaios e suspeitar de doença cardíaca, procure imediatamente a ajuda de um médico.

Se seu pai, filho ou outro parente próximo foi diagnosticado com síndrome de Brugada, pode ser aconselhável consultar seu médico. O seu médico dir-lhe-á se devem ser feitos testes genéticos para determinar o risco de síndrome de Brugada.

Complicações

As complicações da síndrome de Brugada requerem emergência assistência médica. Esses incluem:

Parada cardíaca súbita. Se não for tratada imediatamente, a parada cardíaca súbita, a parada respiratória e a perda de consciência, que geralmente ocorrem durante o sono, levam à morte. Assistência médica imediata e competente aumenta as chances de sobrevivência.

Realizar respiração artificial e compressões torácicas e utilizar desfibrilador externo automático até a chegada do paciente. atendimento de urgência, aumentar as chances de sobrevivência.

Desmaio (síncope). Se você tiver síndrome de Brugada e desmaiar, procure atendimento de emergência imediatamente.

Descrição

Um coração normal tem quatro câmaras. As duas câmaras superiores são conhecidas como átrios, as duas câmaras inferiores são os ventrículos. Os impulsos elétricos fazem o coração bater.

Em indivíduos com síndrome de Brugada, os impulsos elétricos entre os ventrículos tornam-se descoordenados (fibrilação ventricular), resultando na diminuição do fluxo sanguíneo. A redução do fluxo sanguíneo para o cérebro e o coração leva a desmaios ou morte súbita.

A síndrome foi nomeada pelos cardiologistas espanhóis Pedro Brugada e Josep Brugada, que a relataram como uma síndrome clínica em 1992. A base genética foi estabelecida por Ramon Brugada em 1998.

sinais e sintomas

Uma pessoa afetada com síndrome de Brugada geralmente começa a apresentar sintomas aos 40 anos. As pessoas apresentam batimentos cardíacos irregulares (arritmias ventriculares) ou nenhum sintoma óbvio (assintomáticos). Batimentos cardíacos irregulares causam dificuldade para respirar, perda de consciência ou desmaios e morte súbita.

A gravidade dos sintomas varia. Os gatilhos conhecidos para a síndrome de Brugada são febre e medicamentos bloqueadores de sódio.

Uma apresentação específica da síndrome de Brugada é conhecida como síndrome da morte súbita noturna (SUNDS). Comuns no Sudeste Asiático, ocorrem em jovens que morrem de parada cardíaca durante o sono, sem causa aparente ou identificável.

Outro tipo de Brugada, a síndrome da morte súbita infantil (SMSL), manifesta-se pela morte de uma criança durante o primeiro ano de vida sem causa específica.

A síndrome de Brugada é causada por mutações no gene SCN5A, que codifica a subunidade α do voltage gating do Nav1.5, canal de sódio cardíaco responsável pela regulação da corrente rápida de sódio -INa-. Causa funcionamento prejudicado das subunidades dos canais de sódio ou das proteínas que as regulam. A disfunção dos canais de sódio leva a bloqueios locais de condução no coração.

Atualmente, mais de 250 mutações associadas à SBr foram relatadas em 18 genes diferentes (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), que codificam canais de sódio, potássio, cálcio ou proteínas associadas a esses canais. Apesar da identificação de 18 genes associados, 65%-70% dos casos diagnosticados clinicamente permanecem sem causa genética identificável.

A maioria das mutações é herdada de maneira autossômica dominante de pais para filhos. Isto significa que apenas uma cópia do gene anormal é necessária para que a doença ocorra. A maioria das pessoas com a doença tem um dos pais afetado. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a variação genética, independentemente do sexo.

O gene primário associado à síndrome de Brugada está localizado no cromossomo 3, denominado gene SCN5A. Aproximadamente 15-30% das pessoas de Brugada apresentam a mutação do gene SCN5A. O gene é responsável pela produção de uma proteína que permite que os átomos de sódio se movam para as células do músculo cardíaco através do canal de sódio.

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Anormalidades do gene SCN5A alteram a estrutura ou função do canal de sódio e levam à diminuição do conteúdo de sódio nas células cardíacas. A diminuição do sódio leva ao ritmo cardíaco anormal, o que causa morte súbita. As mutações estão associadas à síndrome QT tipo 3 (LQT3), que é uma forma de anomalia do ritmo cardíaco chamada síndrome de Romano-Ward. Foi relatado que algumas famílias têm parentes com patologia de Brugada e LQT3, indicando que as condições podem ser diferentes tipos do mesmo distúrbio.

Prevalência

A síndrome de Brugada é mais comum em homens (5-8 vezes). É encontrada em todo o mundo, mas mais frequentemente em pessoas do Sudeste Asiático, Japão como pokkuri (“morte súbita”), Tailândia – Lai Thai (“morte durante o sono”), amplamente conhecido nas Filipinas como bangungut (“gemendo em dormir"). De acordo com a literatura médica, a síndrome de Brugada é responsável por 4 a 12 por cento de todas as mortes súbitas, até 20 por cento de todas as mortes em pessoas com doenças cardiovasculares.

Brugada afeta pessoas de todas as idades. Idade Média a morte súbita é de 41 anos.

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome de Brugada. As comparações são úteis para diagnóstico diferencial:

Síndrome de Romano-Ward

Doença cardíaca hereditária caracterizada por problemas que afetam o sistema elétrico do coração. A gravidade da síndrome de Romano-Ward varia muito. Algumas pessoas não apresentam sintomas óbvios; outros desenvolvem frequências cardíacas anormalmente aumentadas (taquiarritmias), levando a episódios de inconsciência (síncope), parada cardíaca e, potencialmente, morte súbita.

A síndrome de Romano-Ward é herdada como um traço autossômico dominante. Um tipo de síndrome de Romano-Ward, chamada síndrome do QT longo tipo 3 (LQT3), é causada por anormalidades no gene SCN5A; portanto, LQT3 e Brugada podem ser tipos diferentes do mesmo distúrbio.

Cardiomiopatia arteriogênica (CA)

Uma forma rara de cardiomiopatia não isquêmica em que o normal músculo o ventrículo direito é substituído por tecido adiposo. Pode desenvolver-se na infância, mas não aparece antes dos 30-40 anos de idade. Sintomas de AC: batimentos cardíacos irregulares (arritmias), falta de ar, veias do pescoço inchadas, desconforto abdominal, desmaios. Em alguns casos, os sintomas não aparecem até parada cardíaca ou morte súbita.

Distrofia muscular de Duchenne

A doença muscular é uma das condições genéticas mais comuns, afetando 1 em cada 3.500 nascimentos do sexo masculino em todo o mundo. Geralmente aparece entre três e seis anos de idade. A DMD é caracterizada por fraqueza e morte (atrofia) dos músculos pélvicos com subsequente envolvimento dos músculos do ombro. À medida que a doença progride fraqueza muscular e a atrofia se espalha por todos os músculos do corpo. A doença progride e a maioria dos pacientes necessita de cadeira de rodas durante a adolescência.

Desenvolvem-se complicações graves e potencialmente fatais - doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia), dificuldade em respirar. A DMD é causada por alterações (mutações) no gene DMD no cromossomo X. O gene regula a produção de uma proteína chamada distrofina, que desempenha um papel importante na manutenção da estrutura. dentro membranas das células musculares esqueléticas e cardíacas.

Distúrbios adicionais que apresentam anomalias semelhantes do ritmo cardíaco: miocardite aguda, tromboembolismo pulmonar, isquemia ou infarto do ventrículo direito, deficiência de tiamina, hipercalcemia, hipercalemia.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Brugada é baseado em uma avaliação clínica completa, um histórico médico e familiar completo de morte súbita cardíaca e um teste especializado conhecido como eletrocardiograma (ECG), que registra a atividade elétrica do coração. Os médicos usam medicamentos especiais(bloqueadores dos canais de sódio), que provocam as características do ECG da síndrome de Brugada.

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Testes de genética molecular (DNA) para mutações em todos os genes são realizados para confirmar o diagnóstico. Apenas 30-35% das pessoas afetadas apresentam uma mutação genética identificável após testes genéticos abrangentes. A análise sequencial do gene SCN5A é o primeiro passo no diagnóstico genético molecular, uma vez que as mutações neste gene são a causa mais comum da síndrome de Brugada (cerca de 25%).

Estabelecendo diagnóstico

O diagnóstico pode ser difícil, pois o ECG de uma pessoa com síndrome de Brugada pode ser completamente normal. Nestes casos, o diagnóstico é estabelecido repetindo o ECG com injeção medicamento, que identifica anormalidades específicas observadas nesta condição (por exemplo, chamar Ajmaline ou Flecanide). Ou por meio de testes de DNA que identificam uma mutação genética específica.

As alterações no ECG podem ser temporárias com Brugada, mas são provocadas por vários fatores:

• febre
• isquemia
• Bloqueadores dos canais de sódio, por exemplo, Flecainida, Propafenona
• Bloqueadores dos canais de cálcio
• Agonistas alfa
• Bloqueadores beta
• Nitratos
• Estimulação colinérgica
• Álcool
• Hipocalemia
• hipotermia

Critério de diagnóstico

O tipo 1 (elevação do segmento ST Coved; 2 mm; 1 de V1-V3 seguido por uma onda T negativa) é a única anormalidade do ECG potencialmente diagnosticável. Referido como sinal de Brugada.

Sinal de Brugada

Esta alteração no ECG deve estar associada a um dos critérios clínicos para diagnóstico:

• Fibrilação ventricular (FV) documentada ou taquicardia ventricular polimórfica (TV).
• História familiar de morte súbita cardíaca aos 45 anos.
• ECG com tipo cúbico em familiares.
• Indutibilidade de TV com estimulação elétrica programada.
• Desmaio.
• Apnéia.

Os outros dois tipos não são diagnósticos e requerem mais estudos

• Brugada Tipo 2: possui formato de sela ST de 2mm.
• Brugada tipo 3: pode ter morfologia tipo 1 ou 2, mas com altura do segmento ST <2mm.

Testes clínicos

Não há cura para a síndrome de Brugada. Indivíduos com alto risco de fibrilação ventricular são tratados com um cardioversor desfibrilador implantável (CDI). Este dispositivo detecta automaticamente batimentos cardíacos anormais e envia seletivamente um impulso elétrico ao coração, restaurando o ritmo normal.

O isoproterenol é um medicamento antiarrítmico usado para responder eficazmente a tempestades elétricas (arritmias ventriculares instáveis). As recomendações para tratamento de indivíduos assintomáticos são controversas. Os possíveis tratamentos incluem: observação até o aparecimento dos sintomas, embora o primeiro sintoma seja morte súbita cardíaca ou uso de história familiar, estudos eletrofisiológicos.

Por exemplo, trate a febre de forma agressiva com medicamentos para baixar a febre (paracetamol), uma vez que febre de qualquer origem pode causar arritmias perigosas.

Certos medicamentos devem ser evitados; as recomendações atuais podem ser encontradas no site.

O especialista determina o risco de desenvolver arritmias potencialmente fatais e um desfibrilador implantável (CDI) pode ser recomendado. O CDI é recomendado quando o paciente já sofreu uma arritmia perigosa. Vários medicamentos estão sendo estudados como tratamento para distúrbios do ritmo. Depois que uma pessoa é diagnosticada com síndrome de Brugada, todos os parentes de primeiro grau devem ser testados.

É importante saber que muitas pessoas diagnosticadas com a lesão vivem felizes para sempre.

Pontos chave

Pontos chave

• Existe apenas um tipo de síndrome de Brugada.
• O diagnóstico depende do ECG característico e dos critérios clínicos.
• O sinal de Brugada isoladamente tem significado duvidoso.

Causas da síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é caracterizada por herança autossômica e dominante. Hoje, sua base genética está na mutação de vários genes responsáveis ​​pela formação dessa anomalia, portanto, mutações que ocorrem nesses genes podem causar o desenvolvimento dessa síndrome. Porém, em muitos pacientes a ocorrência desta patologia não possui confirmação genética.

Normalmente, a síndrome de Brugada se desenvolve como resultado de anomalias na atividade eletrofisiológica do ventrículo direito em sua saída. O gene mutado, localizado no braço do terceiro cromossomo, está envolvido na codificação da estrutura proteica dos canais de sódio que fornecem ações potenciais da corrente de Na. Basicamente, existem mais de oitenta mutações no gene SCN 5A, características de quase 25% dos pacientes e um número maior é observado em variantes familiares. Sem dúvida, as causas da formação desta doença são alterações patológicas em outros genes responsáveis ​​​​pela codificação de proteínas e canais.

Sugere-se também que não apenas as doenças genéticas desempenham um papel no desenvolvimento da síndrome de Brugada, mas também o sistema nervoso autônomo. Alguns estudos mostram que quando o sistema parassimpático é ativado sistema nervoso ou sua inibição aumenta a arritmogênese. É por isso que esta patologia na forma de crises de síncope em quase 94% dos casos ocorre à noite ou à noite.

Sinais da síndrome de Brugada

Os principais sinais sintomáticos da síndrome de Brugada incluem síncope e sinais de morte súbita. Quase 80% dos pacientes que sofreram MSC (morte cardíaca súbita) tinham histórico de crises de síncope. E em casos graves, são observados desmaios com adição de convulsões. Às vezes, ataques característicos podem ocorrer sem perda de consciência, mas com aparecimento de fraqueza repentina, palidez e interrupções na atividade do coração ou apenas batimentos cardíacos.

Mas principalmente Sinais clínicos A síndrome de Brugada é caracterizada pelo desenvolvimento de taquicardia ventricular, bem como de fibrilação ventricular (TV e FV). Além disso, manifestam-se principalmente como taquiarritmias supraventriculares, geralmente fibrilação atrial.

Sinais periódicos de arritmias ventriculares são mais observados em homens com menos de 38 anos, mas há descrições de casos em crianças e idosos.

A síndrome de Brugada geralmente aparece durante o sono ou repouso, com diminuição da frequência cardíaca, mas cerca de 15% processo patológico ocorre após esforço físico. Além disso, ataques de VA (arritmia ventricular) também ocorrem devido à ingestão de álcool ou como resultado de um estado febril.

Existe uma certa dependência da formação de fibrilação ventricular do tempo diário e da atividade dos pacientes. Por exemplo, quase 93% das FV apareceram à noite, cerca de 7% ocorreram durante o dia, mas durante o sono do paciente – até 87% e durante a vigília – 13%.

Assim, os principais sinais da síndrome de Brugada são: episódios de FV; taquicardia ventricular de natureza polimórfica; casos existentes de DF na história familiar com menos de 45 anos; a presença do primeiro tipo de doença entre os familiares; estados de síncope ou ataques noturnos com uma violação grave respirando.

ECG da síndrome de Brugada

O exame eletrocardiográfico é hoje o método diagnóstico mais básico e eficaz. Com sua ajuda é possível determinar os sinais de BRD, que podem ser incompletos, e elevação do segmento ST em certas derivações, se houver sintomas característicos processo patológico, o que acaba por confirmar o diagnóstico de síndrome de Brugada. Aqui, às vezes é possível observar a inversão da onda T. Além disso, utilizando o monitoramento Holter para fins de exame, é possível registrar a presença de alterações permanentes ou periódicas no ECG, antes e depois do seu aparecimento, sete arritmias episódicas.

A síndrome de Brugada é caracterizada por dois tipos de elevações do segmento ST do ECG na forma de “abóbada” e “sela”. Existe uma conexão definitiva entre este segmento e os distúrbios do ritmo ventricular resultantes.

Por exemplo, em pacientes com elevação do segmento ST do tipo “abóbada”, predominam formas sintomáticas de anomalias patológicas, que apresentam história de indícios de fibrilação ventricular ou crises de síncope. Além disso, tais pacientes são frequentemente diagnosticados com morte súbita, ao contrário daqueles com predomínio de supradesnivelamento do segmento ST no ECG, caracterizado pelo tipo “sela” com variante assintomática. No entanto, tais alterações transitórias características em um eletrocardiograma do tipo padrão causam algumas dificuldades no diagnóstico desta doença, por isso é necessário procurar métodos confiáveis ​​para confirmar a síndrome de Brugada.

Às vezes, para confirmar o diagnóstico, sugere-se a utilização de derivações torácicas altas à direita, que são registradas no primeiro ou segundo espaços entre as costelas, determinados um pouco mais acima do que em um estudo padrão. Além disso, ao examinar pacientes que foram reanimados após DF de causa desconhecida, bem como seus familiares, foram registrados sinais de quadro patológico no ECG de exame padrão em quase 70% dos pacientes e em 3% dos familiares. E quando são utilizados leads adicionais, esses números aumentam significativamente de 92% e 10%.

Um direcionamento no diagnóstico dessa doença também é considerado bastante promissor: registrar indicadores no ECG durante a administração de antiarrítmicos, como Flecainida, Procainamida e Aymalin. Além do mais, ponto importante tal exame é considerado um treinamento especial do pessoal médico para ser capaz de realizar as tarefas necessárias medidas de reanimação em caso de possível desenvolvimento de TG e FV paroxística, pois no processo desse diagnóstico essas formações aumentam acentuadamente. Mas às vezes há normalização do segmento ST no momento da prescrição de antiarrítmicos pertencentes à primeira classe (A) aos pacientes com síndrome de Brugada.

Também há descrições de manifestações de uma forma latente de patologia após o uso dos mesmos medicamentos, mas apenas da primeira classe (C), quando a primeira classe (A) é ineficaz. Para detectar a síndrome de Brugada oculta, também se utiliza um medicamento como o Dimenidrinato, com atenção especial ao estado febril. Ao usar colinomiméticos M, betabloqueadores e agonistas alfa-adrenérgicos, a elevação do segmento característico muitas vezes aumenta em pacientes com tal anomalia.

Depois de analisar a variabilidade da frequência cardíaca, segundo alguns especialistas, são obtidos dados que se contradizem: em alguns casos, a atividade simpática aumenta após um processo episódico de FV e o tônus ​​​​vagal diminui e, em outros casos, o tônus ​​​​do sistema nervoso parassimpático aumenta. Portanto, é o ECG que revela as capacidades tardias dos ventrículos.

Mas ao diagnosticar pacientes com síndrome de Brugada com adição atividade físicaàs vezes o segmento ST normaliza e sua elevação aparece durante o período de recuperação. Além disso, é bastante difícil identificar as formas ocultas da doença, uma vez que os métodos de diagnóstico genético são pouco utilizados na prática clínica atualmente e as mutações que ocorrem nos genes não são detectadas imediatamente e nem em todos os pacientes que sofrem da síndrome de Brugada.

Também é importante lembrar que esta síndrome não é detectada patologicamente por meio de ecocardiografia, cineangiocoronariografia, biópsia endomiocárdica e estudos neurológicos.

Tratamento da síndrome de Brugada

Até agora está claro tratamento medicamentoso A síndrome de Brugada ainda não foi encontrada e tudo isso se deve à falta de medicamentos que sejam geralmente aceitos e reduzam de forma confiável a mortalidade desses pacientes.

Basicamente, há evidências de medicamentos como Disopiramida e Propranolol, que previnem com eficácia arritmias cardíacas, embora haja casos de elevação pronunciada do segmento ST com seu uso. Também depois administração intravenosa Observou-se que o isoproterenol interrompe as recidivas de fibrilação ventricular. Além disso, a administração simultânea de Amiodarona, segundo os autores que descreveram a síndrome, em combinação com betabloqueadores ainda não previne a DF.

Hoje, a medicina moderna busca outros tratamentos médicos que sejam eficazes no tratamento da síndrome de Brugada. Por exemplo, na prática clínica, tomar Cilostazol (foi descrito um caso isolado) foi capaz de prevenir episódios regulares de FV, o que foi confirmado por um teste com retirada periódica. Mas bloqueadores adrenérgicos, adrenomiméticos e catecolaminas influenciam na redução da elevação de um segmento característico.

Mas, no entanto, já hoje o método eficaz e único de tratamento de pacientes com versão sintomática da síndrome de Brugada é considerado a intervenção cirúrgica com implantação de cardioversor-desfibrilador, que previne episódios de morte súbita. A introdução da Amiodarona na presença deste dispositivo leva à diminuição da frequência de suas descargas. As indicações de implante para pacientes com síndrome de Brugada assintomática são: homens com idade entre trinta e quarenta anos; aqueles pacientes que possuem histórico familiar de morte súbita; mutação genética confirmada e alterações espontâneas no ECG.

Assim, em geral, a síndrome de Brugada é caracterizada por um mau prognóstico, uma vez que a morte ocorre em decorrência de FV com incidência de DF variando de dez a quarenta por cento. Além disso, o risco de morte é o mesmo tanto para casos permanentes como para mudanças periódicas no ECG.

Causas

As causas do distúrbio estão no trabalho patológico dos cardiomiócitos de sódio e cálcio. A medicina moderna conseguiu identificar seis genes que, quando danificados, causam a doença. Com base nisso, distinguem-se os seguintes tipos de síndrome de Brugada:

• A BrS-1 é considerada a forma mais comum e tem sido bem estudada. Ocorre devido a uma mutação no gene SCN5A, que também leva a diversas patologias cardíacas hereditárias;
• O BrS-2 é desencadeado devido ao gene GPD1L;
• O BrS-3 se desenvolve como resultado de uma quebra do gene CACNA1C;
• A forma BrS-4 surge devido a uma mutação no CACNB2;
• O BrS-5 aparece devido a uma mutação no SCN4B;
• BrS-6 causa um defeito no gene SCN1B.

Os genes HEY2, KCNE3 e SCN10A também são responsabilizados pelo aparecimento da síndrome. Mas os cientistas não podem provar com segurança o seu envolvimento. Também permanece desconhecido por que a síndrome de Brugada afeta mais os homens do que as mulheres.

Sintomas

Os cientistas afirmam que não existe uma idade específica em que a doença se manifesta. Sabe-se que também foram registrados sinais da síndrome em crianças de 3 anos. Em primeiro lugar, as alterações são visíveis no ECG, sem outros sintomas. É por isso que muitas vezes a doença é determinada pelo acaso. Na maioria dos casos, os sinais da síndrome aparecem aos 30-45 anos de idade, antes disso, nem um único sintoma da doença se faz sentir durante cerca de dez anos. O único sintoma é um estudo eletrocardiográfico.

Principais sinais da doença:

• tontura repentina;
• desmaio;
• taquicardia frequente, especialmente durante o sono;
• batimentos cardíacos acelerados e queda pressão arterial enquanto toma certos medicamentos relacionados a anti-histamínicos. O sintoma é uma reação anormal.

Ao descobrir esses sintomas, o paciente raramente decide que estão ocorrendo mudanças negativas graves em seu corpo e, portanto, não procura um especialista. Muitos pacientes observam que a síndrome de Brugada apresenta sintomas raros e leves.

Diagnóstico

Se houver suspeita de síndrome de Brugada, o diagnóstico inclui um ECG, um estudo da história hereditária e um estudo de genética molecular. Testes de diagnóstico por meio de técnicas eletrocardiográficas, segundo os cardiologistas, mostram três tipos de alterações que diferem um pouco entre si. Outra característica importante no diagnóstico é que os geneticistas em laboratórios determinam a doença que se desenvolveu devido a uma mutação no gene SCN5A, SCN4B. Quanto aos outros tipos, ainda não existem métodos de diagnóstico.

Tratamento

Hoje, o tratamento da síndrome de Burgad não possui métodos específicos, por isso os médicos apenas combatem a manifestação da doença e previnem taquiarritmia e fibrilação, que ameaçam a vida. Quando um paciente é diagnosticado com síndrome de Brugada, muitas vezes é prescrito Amiodarona, Disopiramida e Quinidina. Mas muitos cientistas concordam que terapia medicamentosa ineficaz. A única solução correta é a implantação de um cardiodesfibrilador. Graças a este dispositivo, o trabalho do miocárdio do paciente é avaliado e, em caso de patologia ou condição desfavorável, o ritmo cardíaco volta ao normal. Isso é feito por meio de uma descarga elétrica.

Usando o exemplo dos pacientes, soube-se que os antiarrítmicos tradicionais podem ser prejudiciais quando uma pessoa sofre da síndrome de Burgad. A razão para isso é a inibição do funcionamento dos canais de sódio nos cardiomiócitos. Além disso, ao usar esses medicamentos, cada sintoma se torna mais pronunciado. Entre as drogas proibidas para doenças estão “Propafenona”, “Ajmalin”, “Procainamida”. Isso sugere que o médico assistente deve estar atento à presença dessa síndrome, a fim de evitar consequências negativas do uso indesejado de medicamentos.

Previsões

É impossível determinar o prognóstico da doença, pois isso é influenciado pela gravidade dos sintomas e por muitos outros fatores. Acredita-se que se nenhum sintoma se fizer sentir e apenas o resultado do ECG indicar a doença, o prognóstico é favorável. Se durante a síndrome forem observadas perda de consciência e crises de arritmia, o prognóstico é decepcionante.

Estilo de vida do paciente

Até que os cientistas desenvolvessem ações preventivas que poderia impedir o desenvolvimento de uma síndrome perigosa. Mas se uma pessoa segue um estilo de vida saudável, muda para uma alimentação adequada e equilibrada e se limita ao consumo bebidas alcoólicas, cigarros, na aula espécies extremas praticar esportes, além de evitar situações estressantes, o risco de desenvolver a doença diminuirá. Isto é explicado pelo fato de que todos os itens acima têm um efeito benéfico sobre sistema cardiovascular. Após o diagnóstico ser estabelecido, o paciente deve ser constantemente monitorado por um arritmologista e tomar as medidas necessárias suprimentos médicos, atribuído a eles. Ao instalar um cardioversor-desfibrilador, é necessária uma visita anual a um cirurgião cardíaco. O aparelho é substituído de acordo com sua vida útil, geralmente no máximo seis anos, depende do fabricante.

O casal, sabendo do problema de um dos cônjuges, deve comparecer a uma consulta médica genética no momento do planejamento dos filhos. Na instituição você precisa ir exame especial avaliar o risco de ter um filho com esta síndrome. Isso também é necessário para estabelecer táticas de introdução da gravidez e do processo de maternidade. Os cientistas continuam a estudar esta doença e um fundo internacional especial foi criado para esse fim. Consultas gratuitas são fornecidas aqui para todos. Quando a doença é confirmada, o paciente é incluído em uma lista única de pacientes que poderão ser estudados futuramente para esclarecer os mecanismos genéticos da patologia.

Fatores de risco

Existem os chamados fatores de risco que não causam diretamente o aparecimento de alterações patológicas, mas empurram ativamente o corpo para o limite:

• Predisposição genética. A hereditariedade desempenha um papel importante. Como foi dito, alguns dos desvios são transmitidos em decorrência de distúrbios do desenvolvimento intrauterino, outros - em decorrência de uma alteração fundamental durante o processo de embriogênese.
• Inflamatório frequente doenças infecciosas de um tipo ou de outro.
• Uso prolongado ou impróprio de medicamentos para o coração, anti-hipertensivos, psicotrópicos, antibióticos, anticoncepcionais progestógenos.
• Distúrbios metabólicos de tipo generalizado.

Sintomas clínicos

As manifestações dependem da duração do processo patológico, da presença de doenças concomitantes, da idade, das características físicas do paciente e de outros fatores.

A base da imagem são os seguintes recursos:

Inchaço das extremidades inferiores.

Com base na gravidade das alterações patológicas, podemos falar de uma intensidade ou de outra.

Nas fases iniciais, desde que não existam patologias associadas, tudo se limita a um ligeiro espessamento do tecido na zona do tornozelo.

Os motivos são sempre dois: aumento do volume sanguíneo circulante com ineficácia geral do modelo hemodinâmico de uma pessoa que sofre da síndrome de Frederick, bem como perturbação do sistema excretor, em decorrência da evacuação de líquidos do corpo.

Tontura.

A intensidade varia. A impossibilidade total de orientação no espaço também ocorre no período agudo. Isso geralmente indica o início emergência. Por exemplo, um acidente vascular cerebral ou estágios avançados encefalopatia.

Cefalgia.

A dor está localizada na região occipital, lobo parietal. Eles têm um caráter estável, dolorido ou opressor. Eles se desenvolvem regularmente, em paroxismos. Cada episódio dura de alguns minutos a horas e até dias.

• Bradicardia.

  A marca registrada da síndrome de Frederick. Como resultado da diminuição da contratilidade miocárdica por falta de estimulação, observa-se uma desaceleração da pulsação. Às vezes, em níveis críticos: 30-40 batimentos por minuto. No contexto da bradicardia atual, são observados distúrbios de um tipo diferente. Fibrilação ou vibração, como já mencionado.

Combinados, o intenso trabalho dos átrios e a atividade caótica dos ventrículos criam uma imagem brilhante no ECG, mas inespecífica. É necessário trabalho analítico para fazer um diagnóstico.

• Nos estágios iniciais da síndrome de Frederick, em estado de intensa atividade física e depois em repouso completo. Esta última opção leva à incapacidade, reduz significativamente a qualidade de vida do paciente e impossibilita não só o trabalho, mas também o cuidado de si mesmo em casa.

Fraqueza.

Intenso, a ponto de não conseguir trabalhar normalmente ou realizar tarefas diárias.

Dor no peito.

Sensação de peso, pressão. Os episódios de arritmias duram várias horas, com menos frequência de um dia. A recuperação é feita com medicamentos especializados, a menos que haja contra-indicações.

Também é possível: náuseas, vômitos, distúrbios operação normal fígado, vesícula biliar, encefalopatia secundária com enfraquecimento das funções mnésticas e cognitivas, distúrbios comportamentais (aumento dos fenômenos de demência vascular), constipação, diarréia, flatulência.

Tudo isso é resultado do fornecimento insuficiente de oxigênio e nutrientes aos órgãos.

Diagnóstico

O exame de possíveis pacientes é realizado por cardiologistas. Cirurgiões especializados são envolvidos conforme necessário.

As atividades são:

• Questionamento oral de uma pessoa sobre suas queixas, coleta de dados anamnésticos para objetivar os sintomas, construção de um esquema posterior compreensível.
• Medição da pressão arterial (geralmente desvia ligeiramente da norma em uma direção ou outra), frequência cardíaca (bradicardia grave com ritmo irregular).
• Auscultação (tons opacos e caóticos).
• Eletrocardiografia. A técnica principal identifica um grupo de características inespecíficas que estão sujeitas a uma avaliação completa e abrangente.
• Ecocardiografia. Permite determinar a causa raiz do quadro patológico, bem como identificar distúrbios orgânicos que surgiram após o início da síndrome de Frederick. Pode haver muitos deles. Os defeitos são adquiridos de forma relativamente rápida, dentro de 1-2 anos.
• O monitoramento diário é prescrito conforme necessário. Permite avaliar dinamicamente a atividade funcional do coração e identificar os menores distúrbios no indicador de pulso.

Outros estudos são usados ​​com menos frequência. Geralmente uma cardiografia é suficiente. Técnicas adicionais visam verificar e avaliar a extensão do problema e das complicações adquiridas.

Síndrome de Frederick no ECG

• A ocorrência de extrassístoles (elas se ajustam de forma desigual ao gráfico).
• Frequência cardíaca baixa (de 30 a 60, não superior).
• O ritmo pode estar correto, mas na maioria das vezes acontece o contrário (R-R).
• Desaparecimento completo dos picos P, sua substituição por ondas F de natureza dente de serra.
• O complexo QRS pode aumentar.

Os sinais da síndrome de Frederick no cardiograma, como foi dito, correspondem a uma arritmia complexa, mas só é possível dizer que é isso com um trabalho analítico sério.

Atenção:

Para fazer um diagnóstico, é necessário um treinamento considerável na área de cardiologia, caso contrário, é provável que ocorram erros.

A terapia é estritamente cirúrgica. Por um lado, os próprios fatores de origem não podem ser corrigidos (cicatrizes, hipertrofia miocárdica, etc.), por outro lado, o próprio distúrbio do sistema de condução é anatomicamente irreversível. Portanto, não há alternativas à intervenção radical.

Ao mesmo tempo, só podemos falar sobre a ineficácia da correção medicamentosa.

Na verdade, as drogas não são capazes de mudar a situação. Mas realizar uma operação sem um preparo cuidadoso não é apenas pouco profissional, mas também totalmente estúpido, pois os riscos são muito altos: o paciente pode não sobreviver ao implante de um marca-passo.

Urgentemente, sem preparo, uma técnica radical é indicada apenas em caso de quadro de emergência aguda.

Durante o período planejado, são prescritos antiarrítmicos, anti-hipertensivos, cardioprotetores e, conforme necessário, suplementos de potássio e magnésio.

Nomes específicos, bem como combinações, são selecionados por especialistas; o uso independente é inaceitável.

Atenção:

Glicosídeos cardíacos não são usados.

A essência da operação é a implantação de um marca-passo. Salva vidas, mas nem sempre.

A criação de uma via adicional permite eliminar a arritmia ou suavizar significativamente seus sintomas. A patologia é muito perigosa.

O tratamento eficaz ou condicionalmente eficaz só é possível nos estágios iniciais. Nesse caso, um bom resultado é prolongar a vida do paciente em pelo menos vários anos.

Possíveis complicações

Possíveis consequências do processo patológico:

• Choque cardiogênico. Um distúrbio total da função cardíaca se desenvolve no contexto de distúrbios de condução, especialmente com frequência. A letalidade do processo é de quase cem por cento, independente da forma.
• Ataque cardíaco. Necrose de cardiomiócitos e cicatrizes nas áreas afetadas.
• Insuficiência cardíaca. Não é acompanhado de sintomas preliminares e ocorre repentinamente. Quase sempre levam à morte devido ao despreparo do paciente e de seus entes queridos para tal cenário.
• Demencia vascular. Acompanhado de sinais inerentes à doença de Alzheimer. É potencialmente reversível na primeira fase.
• AVC.
• Falência de múltiplos órgãos ou disfunção de sistemas individuais.

As avaliações prognósticas dependem do momento de início da terapia, estado de saúde, idade, peso corporal, patologias concomitantes e outros fatores.

Ao instalar um marca-passo, é possível melhorar significativamente o resultado provável.

Se a mortalidade sem terapia for de 96% ou superior, após a implantação o número cai para 25-30% ou menos; se além disso não houver fatores de risco e houver muitos fatores prognósticos positivos, a probabilidade de uma vida longa e de alta qualidade é máximo.

Um fator negativo que elimina todos os benefícios do tratamento radical é a presença de desmaios, síncope em quadro clínico. Este é um sinal de isquemia cerebral. Esses pacientes morrem com mais frequência dentro de 2 a 4 anos.

Finalmente

O tratamento da síndrome de Frederick baseia-se na implantação de marca-passo. Normaliza o ritmo cardíaco e compensa parcialmente a condutividade das estruturas cardíacas.

A doença em si é difícil de tratar e tem prognóstico complexo e controverso. É praticamente impossível dizer qualquer coisa em geral.

Lesões infecciosas do miocárdio:

Cardiomiopatia como consequência de doenças do sistema cardiovascular:

• DIC. No contexto de uma diminuição do fluxo sanguíneo nas artérias coronárias, a isquemia se desenvolve com alterações nas funções cardíacas (diastólica, sistólica), além disso, devido ao desenvolvimento de fibrose difusa no miocárdio, a cardiosclerose aterosclerótica progride com a formação adicional de coração falha;
• doença hipertônica. No contexto do aumento da pressão arterial no coração, desenvolvem-se processos compensatórios que visam aumentar o fluxo sanguíneo para o coração. grandes embarcações. Desenvolve-se remodelação cardíaca (espessamento das paredes do coração e, em seguida, expansão das seções esquerda e direita).

Distúrbios endócrinos:

• hipertireoidismo;
• hipotireoidismo;
• hiperparatireoidismo;
• diabetes.

Doenças tecido conjuntivo e cardiomiopatia:

• artrite reumatoide;
• esclerodermia sistêmica;
• periarterite nodosa.

Cardiomiopatias em doenças neuromusculares:

• miotonia atrófica;
• distrofia muscular de Duchenne;
• neurofibromatose.

Cardiomiopatia nutricional:

• dieta isenta de proteínas;
• falta de vitamina B1;
• deficiência de selênio;
• falta de carnitina.

Efeito de substâncias tóxicas:

• álcool;
• cobalto;
• liderar;
• mercúrio;
• medicamentos antitumorais.

Cardiomiopatia durante a gravidez

Desenvolve-se a partir do terceiro trimestre de gravidez, incluindo os primeiros 5 meses após o nascimento, na ausência de doença cardíaca prévia. Com resultado favorável, a restauração miocárdica ocorre 6 meses após o nascimento. Mas uma recaída é possível com uma segunda gravidez.

A cardiomiopatia pode ocorrer em uma criança nascida de mãe com diabetes mellitus dependente de insulina

Classificação das cardiomiopatias

Cardiomiopatia dilatada (CMD)

É uma doença cardíaca que se desenvolve sob a influência de vários fatores: genéticos - mutações de genes que regulam as proteínas estruturais das células cardíacas; infeccioso - vírus, bactérias; mecanismos autoimunes (ao produzir anticorpos para componentes cardíacos inalterados).

O impacto dessas causas leva à morte de elementos musculares, resultando na formação de dilatação (expansão) pronunciada das partes cardíacas e diminuição da função contrátil do miocárdio com desenvolvimento de insuficiência cardíaca.

Cardiomiopatia hipertrófica (CMH)

A doença é baseada em uma mutação em um grupo de genes que regulam os elementos contráteis das células do músculo cardíaco - miosina, tropomiosina, troponina T, etc., resultando no desenvolvimento de espessamento simétrico ou assimétrico de várias partes do coração.

A cardiomiopatia pode se desenvolver em duas direções - com estreitamento da via de saída do ventrículo esquerdo e sem estreitamento. No primeiro caso, a obstrução leva ao aumento do gradiente de pressão entre o coração e a aorta, portanto, certo volume de sangue entra na aorta apenas durante a primeira metade da contração cardíaca, o que reduz o débito cardíaco. Devido ao pronunciado espessamento e fibrose das paredes do coração, o relaxamento adequado do miocárdio na diástole é prejudicado.

Cardiomiopatia restritiva (RCMP)

Desenvolve-se como resultado da ação Várias razões(amiloidose, sarcoidose, etc.). Com esta patologia, a parede do coração engrossa acentuadamente e torna-se mais densa, como resultado do relaxamento do coração na diástole ser perturbado, ou seja, a função diastólica piora.

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

Este tipo de cardiomiopatia se desenvolve devido a mutações em genes que regulam as estruturas que constituem as conexões intercelulares. As estruturas das proteínas mudam, ocorre a morte das células cardíacas e o miocárdio é substituído por tecido fibrogorduroso ou adiposo.

Cardiomiopatia alcoólica

Os danos cardíacos associados à ingestão de álcool são acompanhados por disfunção dos cardiomiócitos (células cardíacas) e pelo desenvolvimento de tecido conjuntivo no miocárdio.

Canalopatias iônicas (doenças miocárdicas “elétricas”)

Eles são causados ​​​​por mutações em genes que regulam as funções dos canais iônicos.

Síndrome do QT longo. A doença se manifesta pelo prolongamento do intervalo QT no ECG e é acompanhada pelo desenvolvimento de arritmias ventriculares potencialmente fatais.

Síndrome de Brugada. Este tipo de canalopatia iônica é caracterizada pela disfunção dos canais de sódio e se manifesta pelo desenvolvimento de desmaios e morte súbita cardíaca.

Cardiopatia funcional. Este diagnóstico é um diagnóstico de exclusão, no qual é excluída qualquer patologia orgânica (alterações nas estruturas do coração). Caracteriza-se pelo fato de as funções do coração terem mudado, mas não se tornarem fixas, ou seja, o substrato não se formou. Portanto, é importante diagnosticar distúrbios funcionais em tempo hábil e prevenir alterações subsequentes no nível estrutural.

Sintomas de cardiomiopatias

1. Tosse e falta de ar. Via de regra a tosse é seca, sem produção de expectoração. A sensação de falta de ar ocorre inicialmente durante a realização de atividade física, depois em repouso.
2. Dor retroesternal. A dor está localizada atrás do esterno, tem natureza de pressão ou compressão e irradia para o mão esquerda, pescoço, mandíbula, desenvolvem-se após estresse emocional ou atividade física e são aliviados por nitratos.
3. Taquicardia, interrupções na função cardíaca (pausas com batimentos cardíacos irregulares, etc.) são causadas pelo desenvolvimento de arritmias, principalmente fibrilação atrial.
4. Inchaço, mais frequentemente nos pés e nas pernas. À medida que a insuficiência cardíaca progride, a síndrome edematosa torna-se mais pronunciada (aumenta o edema, aumenta a ascite).
5. Tonturas, manchas piscantes diante dos olhos, zumbidos nos ouvidos, fraqueza severa, desmaios - causados ​​​​por uma diminuição acentuada na liberação de sangue na aorta e arritmias.
6. Violação do bem-estar geral - fraqueza constante, fadiga, sonolência diurna, insônia.

Morte cardíaca súbita. Os fatores de risco são:

• natureza hereditária da doença (CMH) ou morte súbita cardíaca de parentes próximos;
• episódios de parada cardíaca;
• taquicardia ventricular paroxística persistente;
• a presença de episódios de taquicardia ventricular paroxística durante a monitorização do ECG de 24 horas;
• hipotensão arterial durante atividade física;
• desmaios frequentes;
• hipertrofia cardíaca pronunciada;
• desenvolvimento de sintomas na infância.

Progressão da insuficiência cardíaca, acompanhada de contração e/ou relaxamento prejudicados do coração.

Desenvolvimento de distúrbios do ritmo com risco de vida.

Complicações tromboembólicas ( acidente vascular cerebral isquêmico, tromboembolismo sistêmico).

Métodos de diagnóstico para confirmar cardiomiopatia

Exame, ausculta

Sinais de insuficiência cardíaca: cianose pele, inchaço das veias do pescoço, aumento do fígado, aparecimento de edema, acúmulo de líquido em cavidade abdominal(ascite).

Com HCM - duplo impulso apical.

Durante a ausculta: na CMH - sopro sistólico na ponta de Botkin, no ápice do coração, depende do gradiente de pressão na aorta; a insuficiência cardíaca é caracterizada por sopro sistólico de insuficiência mitral (devido à expansão do ventrículo esquerdo, a estrutura fibrosa se expande válvula mitral e as portas não fecham).

Métodos instrumentais

• sinais de estresse no lado esquerdo do coração;
• distúrbios do ritmo (fibrilação atrial, extra-sístoles ventriculares, taquicardia ventricular paroxística);
• desaceleração da condução (bloqueio das pernas de Gis);
• redução da tensão dentária;
• alterações isquêmicas.

Para HCM:

• aumento da espessura do septo interventricular em mais de 15 mm;
• o gradiente de pressão entre o VE e a aorta é superior a 30 mmHg;
• movimento sistólico anterior do folheto anterior da valva mitral;
• as cavidades ventriculares são mais frequentemente normais;
• as cavidades atriais estão dilatadas.

Para DCM:

• redução da fração de ejeção do VE inferior a 45%;
• O tamanho diastólico final do VE é superior a 117% do normal;
• expansão de todas as cavidades do coração;
• regurgitação ao nível das valvas bicúspide e tricúspide;
• possível aparecimento de áreas de contratilidade local prejudicada.

Para RCM:

• função diastólica prejudicada;
• possível aumento dos átrios.

Radiografia do coração:

• ampliação do coração;
• a presença de estagnação no pequeno círculo (padrão pulmonar aumentado).