Doença sma 1 cartas de confissão aos pais enlutados. Como se manifesta a atrofia muscular espinhal - um possível tratamento para uma doença genética

A atrofia muscular espinhal se manifesta na primeira infância. Os primeiros sintomas podem aparecer já aos 2 a 4 meses de idade. Esse Doença hereditária, que se caracterizam pelo fato de que no tronco cerebral morrem gradativamente células nervosas.

Tipos de problemas

Dependendo de quando aparecem pela primeira vez, da gravidade do curso e da natureza das alterações atróficas, distinguem-se vários tipos da doença.

A atrofia muscular espinhal pode se desenvolver devido a:

Primeiro tipo: agudo (forma Werdig-Hoffman);

O segundo tipo: intermediário (infantil, crônico);

Terceiro tipo: forma Kugelberg-Welander (crônica, juvenil).

Três tipos da mesma doença surgem, segundo especialistas, devido a diferentes mutações no mesmo gene. A atrofia muscular espinhal é uma doença autoimune que ocorre quando você herda dois genes recessivos, um de cada pai. O local da mutação está localizado no cromossomo 5. Está presente em cada 40 pessoas. O gene é responsável por codificar uma proteína que garante a existência de neurônios motores na medula espinhal. Se esse processo for interrompido, os neurônios morrem.

Doença de Verdin-Hoffman

Você pode suspeitar da presença de um problema mesmo durante a gravidez. Se uma criança desenvolve atrofia muscular espinhal tipo 1, movimentos fetais lentos e tardios são frequentemente observados durante a gravidez. Após o nascimento, os médicos podem diagnosticar hipotonia muscular generalizada.

As atrofias começam a aparecer nos primeiros meses de vida. Muitas vezes em partes proximais Observam-se áreas fasciculares das costas, tronco e membros. Distúrbios bulbares também são observados. Isso inclui sucção lenta, choro fraco e dificuldade para engolir. Crianças com doença de Verdin-Hoffman freqüentemente apresentam diminuição dos reflexos de vômito, tosse, faringe e palatino. Eles também apresentam fibrilação dos músculos da língua.

Mas estes não são todos os sinais pelos quais a atrofia muscular espinhal pode ser determinada. Sintomas característicos do tipo 1 desta doença, incluem fraqueza dos músculos intercostais. Em que Caixa torácica os bebês parecem achatados.

Nos primeiros meses de vida, essas crianças sofrem frequentemente de infecções respiratórias, pneumonia e aspirações frequentes.

Diagnóstico da doença de Verdin-Hoffman

A doença pode ser determinada examinando a criança. Há um número sinais clínicos, pelo qual os especialistas podem determinar que o bebê tem atrofia muscular espinhal hereditária. Os diagnósticos incluem:

Exame bioquímico de sangue (mostrará ligeiro aumento da aldolase e da creatina fosfoquinase);

Estudo eletromiográfico (o ritmo em paliçada indicará danos aos cornos anteriores da medula espinhal);

O SMA relacionado ao SMN, ou 5qSMA, ou SMA proximal é geralmente dividido em três categorias. Convencionalmente, também podemos distinguir SMA0 (zero) e SMA4. Assim, existem vários tipos principais de SMA e todos ocorrem de forma diferente. O processo pode se desenvolver em diferentes períodos da vida e ter suas próprias características clínicas, a natureza do curso, o prognóstico e a quantidade necessária de ajuda e suporte.

Tipo 1– o mais grave, com início mais precoce, tipo 3– o menos grave, com início tardio. Alguns especialistas também identificam o tipo 4 para designar AME moderada ou leve com início na idade adulta.

A especificidade da doença é que cada criança, mesmo dentro do mesmo grupo, desenvolve AME de forma diferente, individualmente. Externamente, isso se manifesta na amplitude de movimentos possíveis - algumas crianças conseguem manter a cabeça erguida, levantar levemente os braços e levantar as pernas, enquanto outras simplesmente ficam deitadas na clássica posição de “sapo” e só conseguem mover levemente os pés e dedos.

Victor Dubovits, um dos luminares da área de gestão de SMA, propôs na década de 90 a utilização de uma escala mais complicada além da classificação usual. Por exemplo, existe SMA1 e seus subtipos serão 1,1, 1,2, 1,3, ou seja, de 1,1 a 1,9. Este esquema é usado na Itália.

O sistema americano é baseado na escala ABC, sendo B o tipo clássico, A o tipo fraco e C o tipo mais forte. O sistema com subtipos ABC descreve claramente o quadro clínico da AME e permite selecionar a terapia de manutenção para uma criança dependendo do subgrupo e do prognóstico correspondente. Este sistema está começando a ser usado na Rússia e em outros países.

Importante! Um teste genético não pode determinar o tipo de SMA. O tipo é determinado com base nas capacidades funcionais da criança.

SMA0

Os sintomas da doença se manifestam no útero, na ausência de atividade motora do feto. Desde o nascimento, a criança apresenta hipotonia muscular generalizada com postura característica de “sapo” e a atividade motora espontânea está drasticamente reduzida. Os reflexos tendinosos não são evocados.

Via de regra, essas crianças são observadas por muito tempo por pediatras e neurologistas com diagnóstico de encefalopatia perinatal. Às vezes, os médicos associam o complexo de sintomas de uma criança letárgica a um parto difícil. Mas todas as crianças com encefalopatia perinatal e as consequências de um parto difícil adaptam-se bem e rapidamente, melhorando gradualmente, ao contrário das crianças com AME.

O prognóstico é extremamente desfavorável - as crianças morrem, via de regra, muito cedo (até seis meses) de doenças intercorrentes (complicando o curso da doença principal).

Normalmente SMA0 e SMA1 são combinados.

SMA1

Com atrofia muscular espinhal tipo I (tipo Werdnig-Hoffmann) Já durante a gravidez, a mãe pode notar movimentos fetais tardios e fracos. Desde o nascimento, a criança apresenta uma diminuição generalizada do tônus ​​​​muscular (síndrome do "bebê mole"). Desde os primeiros meses de vida aparecem fraqueza e atrofia dos músculos das extremidades superiores e inferiores, seguidas de envolvimento dos músculos do tronco e pescoço. Essas alterações musculares fazem com que as crianças não consigam sentar. A atrofia muscular e a contração das fibras musculares são geralmente mascaradas por gordura subcutânea bem definida. Um sintoma característicoé um leve tremor (tremor) dos dedos dos braços estendidos. Às vezes, é detectada contração dos músculos da língua.

Um sintoma típico é também um enfraquecimento ou desaparecimento completo dos reflexos tendinosos (joelho, Aquiles), limitação da mobilidade normal na articulação e deformidades esqueléticas. Devido à fraqueza dos músculos intercostais, o tórax da criança fica achatado. Como, como resultado da fraqueza muscular, não há ventilação suficiente dos pulmões, ocorrem infecções respiratórias frequentes e surgem vários distúrbios respiratórios. O desenvolvimento mental das crianças não sofre.

Os bebês podem experimentar distúrbios respiratórios e incapacidade de comer. Contraturas congênitas, variando em gravidade, desde pé torto simples até artrogripose generalizada (múltiplas patologias congênitas do aparelho motor, manifestadas por numerosas contraturas articulares, perda muscular e danos à medula espinhal), ocorrem em aproximadamente 10% dos recém-nascidos gravemente afetados. Os bebês ficam deitados em uma posição relaxada de “sapo”, a atividade motora espontânea é reduzida, as crianças não conseguem superar a força da gravidade de seus membros e não conseguem manter bem a cabeça erguida.

Normalmente, com exceção de casos muito raros e graves, o diagnóstico de AME não é feito na maternidade. A criança recebe alta para casa saudável e, quando os pais percebem baixo tônus ​​​​muscular, ou não dão muita importância a isso se não sabem como um bebê saudável deve se movimentar, ou são tranquilizados pelo conselho do médico da clínica: “Não se preocupe, todo mundo se desenvolve no seu devido tempo, tudo vai melhorar logo.” e ele vai concorrer." Os pais podem não compreender a gravidade dos problemas; um médico deveria consultar isso, mas, infelizmente, nas clínicas os sintomas da AME são pouco conhecidos.
Essas crianças apresentam os primeiros sinais da doença antes dos 6 meses de idade. Isso significa que eles não adquirem habilidades para sentar, engatinhar ou andar de forma independente. Como resultado, a amplitude de movimento dessas crianças é muito pequena. Ao mesmo tempo, a AME não afeta a esfera cognitiva, as crianças entendem tudo e a sensibilidade não é afetada. Se você as tratar como crianças comuns - brincar, ler, colecionar pirâmides - então essas crianças se desenvolvem mental e psicologicamente de maneira absolutamente normal, e todos os atrasos no desenvolvimento que os neurologistas podem diagnosticar estão associados à atividade motora prejudicada e às condições em que estão localizadas.

Mais de 2/3 das crianças com esta doença morrem antes dos 2 anos de idade, em muitos casos a morte ocorre na primeira infância devido a danos nos músculos respiratórios e à ocorrência de várias complicações pulmonares.

SMA2

Na atrofia muscular espinhal tipo II, a doença aparece um pouco mais tarde (nos primeiros 1,5 anos de vida da criança) e é caracterizada por um curso mais lento. O principal sintoma é a incapacidade da criança de ficar de pé.

Crianças com SMA2 geralmente conseguem sugar e engolir, e a função respiratória não é prejudicada na primeira infância. O tom de voz anasalado e a dificuldade de engolir aparecem em idades mais avançadas. Apesar da fraqueza muscular progressiva, muitos deles sobrevivem até à idade escolar e mais além, embora nas fases mais avançadas da doença haja um grau grave de incapacidade e as crianças necessitem de cadeiras de rodas. Carrinhos convencionais não são adequados para eles, são necessários suportes adicionais, batentes e dispositivos especiais para fixar de maneira ideal a posição do corpo.

Em muitos pacientes com longa expectativa de vida, uma das principais complicações da doença são a escoliose e as contraturas, que se desenvolvem muito rapidamente. Mesmo em crianças acamadas, a escoliose se desenvolve de forma bastante significativa: a curvatura da coluna ocorre não por carga, mas por fraqueza.

As crianças com SMA2 permanecem bastante estáveis ​​durante algum período de tempo, e os pais podem apoiar o conjunto de competências que estas crianças já adquiriram.

Existe um termo “platô da doença”, que se refere a um determinado período durante o qual as crianças estão bastante estáveis ​​e não há deterioração significativa da condição ou progressão da doença. Pode ser assim: as crianças adquirem habilidades como todas as crianças comuns, quando “iniciam” a doença para de se desenvolver e então sua condição pode regredir muito lentamente ou, inversamente, muito rapidamente, para cada criança à sua maneira. Ou isto: as crianças adquirem competências durante um certo tempo, depois ocorre algum acontecimento ou doença, algumas das competências são perdidas e depois ocorre um “platô” bastante longo, durante o qual pode até haver pequenas melhorias, mas depois ocorre uma deterioração inevitável. A taxa de progressão da doença, a duração do platô (ou a falta dele) e a subsequente deterioração são muito individuais.

SMA3

Doença de Kugelberg-Welander– a forma mais branda de atrofia muscular espinhal (SMA tipo III). Começa entre as idades de 1,5 e 17 anos. As pessoas vivem mais com esta doença e a progressão é lenta. A atrofia muscular começa nas pernas e depois se espalha para os braços. Na infância manifestações clínicas doenças podem estar ausentes. A fraqueza progressiva se desenvolve nos membros proximais, especialmente nos músculos da cintura escapular. Os pacientes mantêm a capacidade de andar de forma independente. Os sintomas de fraqueza dos músculos bulbares raramente aparecem. Aproximadamente 25% dos pacientes com esta forma de AME apresentam hipertrofia muscular em vez de atrofia muscular; portanto, a distrofia muscular pode ser mal diagnosticada. Os pacientes podem sobreviver até a idade adulta.

A AME neste grande grupo de crianças é detectada com mais de um ano e meio de idade, ou seja, Normalmente a criança consegue andar sozinha. A doença se manifesta de forma tão individual que o diagnóstico pode ser feito com um ano e meio ou nove anos. Dependendo disso, haverá diferentes previsões tanto para duração quanto para qualidade de vida.

Em crianças com SMA3, a expectativa de vida quase não difere do padrão: elas vivem até 30 e 40 anos. Seus sintomas não progridem tão rapidamente, mas essas crianças também precisam receber aulas de reabilitação e fisioterapia.

Já há o suficiente um grande número de pacientes adultos com SMA, e este não é o quarto tipo, são crianças com SMA2 e SMA3 que cresceram. Eles têm problemas graves que não estão relacionados ao movimento e à respiração. Não importa quanto tempo vivam, 20 ou 30 anos, já desistiram dos remédios porque ninguém sabe o que fazer com eles. Toda mãe de criança com AME e todo paciente adulto com AME podem contar aproximadamente a mesma história sobre uma consulta médica: “Não venha até mim, não sabemos o que fazer com você”; "Você ainda não está morto, ah, uau." Na verdade, os médicos não sabem o que fazer com esses pacientes e dizem: “Bem, o que você quer de mim não é ser tratado, mas para ser sincero, não sei o que fazer com você”. Ninguém lida com eles; depois de 18 anos, eles nem sabem o que fazer com eles.

Esses pacientes (muitas vezes pacientes invisíveis porque ficam sentados em casa) não acreditam em cuidados médicos, porque foram deixados de lado durante toda a vida. E só procuram ajuda quando não é mais possível ignorar os sintomas, quando dor forte, ou seja tarde demais – quase já em seu leito de morte. Até recentemente, não havia nenhum trabalho com essa categoria de pacientes. Agora existe uma oportunidade de melhorar de alguma forma a situação, mais ajuda está sendo fornecida por fundações de caridade e mais atenção está sendo dada a este problema.

A doença SMA3 não se desenvolve muito rapidamente; ocorre gradualmente um enfraquecimento geral do corpo e uma lenta perda de habilidades adquiridas.

SMA4

O quarto tipo de SMA ocorre em pessoas com mais de 25 anos de idade. A doença se desenvolve muito lentamente, praticamente sem efeito na expectativa de vida. Com SMA4, podem ocorrer tremores e pode ocorrer um enfraquecimento geral, incluindo força muscular. Com o tempo, o SMA4 pode levar à perda da capacidade de se mover de forma independente.

O que fazer quando seu filho é diagnosticado com uma doença terminal (SMA) e não há ajuda do estado ou de fundos

Aniversário de Zlata. 2 anos.

Encontro no parque. Blush nas bochechas

Parentes de uma criança de 2 anos Zlaty OVERCHUK não todos os dias, mas regularmente levam a menina para passear. Parques, praças, áreas planas nas montanhas - qualquer lugar conveniente para se locomover com um carrinho de bebê. Portanto, quando marcamos uma entrevista, eles estão prontos para ir de carro até o parque não muito longe da redação. Para descarregar do carro um carrinho especializado, um tosse e um aparelho portátil de ventilação pulmonar artificial (ventilador) com oxímetro de pulso que mostra batimentos cardíacos e saturação de oxigênio, e depois colocar e conectar a filha à mãe Nadejda Yatsenko leva de 10 a 15 minutos.

Boneca. Simplesmente não há outras palavras quando você olha para a garota imóvel no carrinho. Ela olha para você com atenção, mas não sorri nem ri. Nem que seja com os olhos. Como dizem seus parentes: seu intelecto está completamente intacto, apenas seu corpo não consegue se mover. Ela também gosta de assistir desenhos animados; seu favorito é “Masha e o Urso”. Durante a caminhada, seu rosto de porcelana ficará coberto por um leve rubor - do sol. Quando entrarmos em um dos becos onde o sol bate em nossos olhos, a mãe dela vai vestir Oculos de sol. Bem assim garota vestida, cuja traqueostomia na garganta está escondida sob a gola de um elegante cardigã cinza, é indistinguível das outras crianças que estão cheias aqui. Mas há poucos minutos os pais deles olhavam em nossa direção com surpresa e medo. E eles passaram, acelerando o passo...

Tendo ouvido a história de uma menina com diagnóstico de AME - atrofia muscular espinhal, parece que a maioria dos médicos e funcionários a quem sua família recorreu em busca de ajuda desde dezembro de 2016 fizeram o mesmo. Eles aceleraram o passo. E eles não ajudaram. Com este diagnóstico, a pessoa progride desde o nascimento fraqueza muscular e atrofia das fibras musculares devido a danos nos neurônios motores (células nervosas motoras) na medula espinhal ou no cérebro. Com esta doença, cada segunda criança não sobrevive até os 2 anos de idade. O facto de Zlata ter conseguido ultrapassar esta marca é provavelmente mérito dos seus familiares e do atendimento de qualidade que organizaram. O governo só forneceu fraldas grátis às suas famílias duas vezes. E recentemente veio uma resposta do Ministério da Saúde de que o único atendimento médico com que podem contar é a fisioterapia.

Existe tratamento para SMA. No final de setembro de 2017, a Itália tornou-se o primeiro país do mundo a tratar gratuitamente os seus cidadãos. O medicamento foi inventado em 2015; em 2016, após a conclusão dos testes, foi colocado à venda oficial.

Existe tratamento para SMA. No final de setembro de 2017, a Itália tornou-se o primeiro país do mundo a tratar gratuitamente os seus cidadãos. O medicamento foi inventado em 2015; em 2016, após a conclusão dos testes, foi colocado à venda oficial. Você pode fazer tratamento comercial na Alemanha - a Clínica Universitária de Freiburg está pronta para aceitar Zlata. O custo de uma ampola do medicamento é de quase 90 mil euros, o custo de um tratamento no primeiro ano, que é de 8 ampolas, é de 702 mil euros. O segundo exigirá mais 3-4 ampolas. Assim, mais de um milhão de euros. Até à data foram arrecadados 4.000 euros. Páginas nas redes sociais e até duas matérias no ar do KTK (10 de abril de 2017 - episódio “Inside I'm Dancing” do programa “Chefe Editorial” e 26 de setembro de 2017 - noticiário noturno) não ajudaram. Nem um único recibo de estranhos. Todos os itens acima são de amigos e amigos de amigos. Os familiares de Zlata – um contador e um arquiteto – entendem que a quantia é enorme, mas continuam em busca de dinheiro.

Nadezhda YATSENKO, 34 anos, contadora, mãe de Zlata

Como fomos diagnosticados com SMA

“Minha gravidez foi muito difícil. Desde os primeiros dias tive intoxicação grave, minha pressão arterial subia o tempo todo e a partir dos 6 meses tive tromboflebite. Tive que tomar medicamentos sérios e aplicar injeções no estômago para evitar um parto prematuro. Devido ao descolamento prematuro da placenta, fiz uma cesariana de emergência.

Zlata nasceu com 33 semanas. Ela pesava 1.582 gramas e tinha 40 centímetros de altura. Ela passou 10 dias na UTI. Ao mesmo tempo, apareceu icterícia. Eu mesmo tive que procurar uma lâmpada na maternidade e pagar à equipe médica pelo seu uso, pois havia apenas 3 lâmpadas e havia muitas crianças. Quando tivemos alta, tudo estava relativamente em ordem: prescreveram-nos medicamentos para hipóxia e para restaurar o fígado. Logo, na clínica, recebemos nossa primeira vacinação BCG e nossa primeira massagem foi prescrita. Após uma massagem aos 2 meses de idade, Zlata parou completamente de mover as pernas. Muitos bebês já tentam manter a cabeça erguida aos 2 meses. O fato de ela não ter conseguido, os médicos atribuíram à prematuridade. Foi assustador isso depois da massagem e assim.

Fui o primeiro a suspeitar que Zlata tinha SMA tipo 1. Ela nos enviou para passar por muitos testes. Entre outras coisas, Zlata foi submetida a uma ressonância magnética da cabeça sob anestesia suave (a máscara é removida e a criança recupera imediatamente a consciência).

Fomos aos médicos. Um conhecido pediatra, cuja consulta custa 20 mil tenge, disse que temos um “filho letárgico”. Fui o primeiro a suspeitar que Zlata tinha AME tipo 1, neurologista Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ela nos enviou para passar por muitos testes. Entre outras coisas, Zlata foi submetida a uma ressonância magnética da cabeça sob anestesia suave (a máscara é removida e a criança recupera imediatamente a consciência). Como a criança é muito pequena, fomos rejeitados em todos os lugares. Apenas uma clínica concordou. O procedimento de 10 minutos nos custou 68 mil tenge. Meu marido e eu fizemos um teste de DNA: a doença é genética, se manifesta se ambos os pais forem portadores do gene.

Também fizemos ENMG - análise de agulhas (picar o corpo com agulhas para entender onde chegam os impulsos nervosos). Zlata tinha 3 meses na época, embora geralmente isso não seja feito antes dos 5. Houve pequenos impulsos apenas nos ossos da fíbula, todo o resto ficou sem reação. Então, aos 4 meses fomos diagnosticados com SMA1. Estou lhe contando com tantos detalhes não porque esteja reclamando, mas para que você entenda que não existem protocolos para o diagnóstico de AME no Cazaquistão e os pais fazem toda a jornada por capricho.

Aprendemos com os médicos que em São Petersburgo existe um medicamento que apresenta bons resultados para AME. Começamos a procurar. O professor-inventor morreu e seu aluno disse que o valprat não é adequado para SMA1, só pode causar danos ao fígado de uma criança. Por recomendação dela, tomamos medicamentos indicados para esgotamento do corpo.

Que complicações surgiram

– Aos 5 meses, Zlata começou a desenvolver bronquite obstrutiva. Quando fomos levados de ambulância, ela estava sufocando e ficando azul. Fomos hospitalizados na mesma enfermaria de uma criança com diagnóstico de pneumonia. Acho que foi isso que levou a novos eventos. Durante 3 dias não nos injetaram nem prescreveram nada, o escarro não saiu. Acontece que precisava ser higienizado. Em 5 dias desceu aos pulmões: devido ao não funcionamento dos músculos da garganta, a tosse e a expectoração natural de catarro são impossíveis. Desde o início até a terapia intensiva, ficamos em uma enfermaria geral, embora tenham prometido nos dar uma separada, pois sabiam do nosso diagnóstico. Após 3 dias, uma radiografia mostrou pneumonia. Eles começaram a nos tratar da mesma forma que crianças aparentemente saudáveis. E no dia seguinte Zlata foi internada na UTI. Os médicos me disseram que essas crianças não vivem muito. Provavelmente só então percebi o quão perigoso era o diagnóstico da minha filha. O pior é que ninguém sabia como tratar.

Ao mesmo tempo, Zlata recebeu uma traqueostomia. Se não fosse a bronquite e a pneumonia, você poderia conviver com esse diagnóstico com uma máscara em uma máquina de VNI. E com essas doenças, ela não consegue mais respirar sem um buraco na garganta. Também precisávamos de um tosse. Oficialmente no Cazaquistão, com garantia, pode ser adquirido por 5,5 milhões de tenge. Na Rússia, o custo do aparelho é 2 vezes menor.

Ao mesmo tempo, Zlata recebeu uma traqueostomia. Se não fosse a bronquite e a pneumonia, você poderia conviver com esse diagnóstico com uma máscara em uma máquina de VNI. E com essas doenças, ela não consegue mais respirar sem um buraco na garganta. Também precisávamos de um tosse. No Cazaquistão, oficialmente, com garantia, você pode comprá-lo por 5,5 milhões de tenge. Na Rússia, o custo do aparelho é 2 vezes menor. Usando um método indireto, conseguimos comprá-lo na Rússia. Esta foi a primeira vez que recorremos a fundações de caridade do Cazaquistão em busca de ajuda. Quase todos nos recusaram dizendo que não ajudam localmente, mas se esforçam para fazê-lo de forma sistemática - comprar equipamentos para hospitais, por exemplo. A posição deles é compreensível, mas quando ninguém por perto está pronto para ajudá-lo, é assustador.

O único que nos ajudou foi Chefe da Fundação de Caridade Dara Gulnar DOSAEVA. Ela é minha ex-chefe, antes da gravidez trabalhei como contadora-chefe do fundo. Portanto, podemos dizer que me ajudaram como funcionário. Conheço toda a cozinha beneficente, conheço pessoalmente muitos dos chefes das fundações, então é impossível dizer que não pedimos da maneira certa.

Durante o transporte do tosse, a pneumonia tornou-se bilateral e a criança também quebrou septo nasal. Desde sua admissão na unidade de terapia intensiva, ela respira através de um tubo endotraqueal colocado no nariz. Provavelmente, durante a próxima troca de tubo, o septo foi rompido. Agora, qualquer manipulação só pode ser feita pela narina esquerda. A tosse não apenas remove o muco, mas também atua como ejetor de saliva - a salivação em crianças com AME é prejudicada.

Também graças a pessoas atenciosas, Gulnar DOSAEVOY e família Olga e Evgeniy KOKORKIN, adquirimos dois ventiladores portáteis. O segundo apareceu quando o primeiro apresentou defeito e sustentamos alternadamente a respiração de Zlata por várias horas com a ajuda de uma bolsa Ambu - aparelho manual ventilação artificial.

O que você pode esperar?

– Nossa família cobre as despesas correntes, que são de 300 a 350 mil tenge por mês, para cuidarmos nós mesmos de Zlata. Por exemplo, a nutrição de aminoácidos de que ela precisa custa 15.000 tenge por frasco. Não é vendido no Cazaquistão. Por isso, estamos buscando de todas as formas, em todas as oportunidades, como encomendar e trazer aqui. Também compramos componentes e consumíveis para dois dispositivos de ventilação pulmonar artificial. Eles trabalham 24 horas por dia. Realizo manipulações a cada 15–20 minutos e acordo 3–4 vezes à noite. Portanto, são necessários muitos consumíveis. Estou dentro aparência filha, com base em sua respiração e pressão (a máquina mostra que a saturação está caindo), determino que ela precisa limpar o catarro dos pulmões.

Quando soubemos da existência do medicamento, entendemos que seria caro. Pensámos 10–20 mil euros. Mas quando descobriram que eram 90 mil euros, e foram necessárias 12 injeções ao longo de 2 anos, ficámos chocados. Para nós este é um valor astronômico!

Um dos efeitos do medicamento para o qual estamos a angariar dinheiro é a redução da produção de expectoração. Também compensa de alguma forma a deficiência de proteínas, cuja ausência leva à atrofia das fibras musculares. Em crianças pode ser usado desde o nascimento. No Ocidente, a AME pode ser diagnosticada imediatamente. Crianças com menos de 7 meses foram levadas para testes - aos 2 anos elas comiam e andavam de forma independente. Quando soubemos da existência do medicamento, entendemos que seria caro. Pensámos 10–20 mil euros. Mas quando descobriram que eram 90 mil euros, e foram necessárias 12 injeções ao longo de 2 anos, ficámos chocados. Para nós este é um valor astronômico!

Até agora, estamos a angariar dinheiro para o primeiro ano de tratamento (702.000 euros) com a esperança de que o medicamento se torne mais barato e fique disponível para nós, cazaques, da forma que desejarmos. O único problema é que quase nenhuma criança com traqueostomia foi inscrita na terapia experimental. Mas esperamos que com o tempo Zlata apresente bons resultados, aprenda a respirar sozinha, a segurar a cabeça, a comer, a mexer as pernas e os braços e, claro, a ficar de pé e a andar. Está tudo nas mãos de Deus. Mas por enquanto tudo é decidido pelo dinheiro, que não temos. E o tempo voa muito rápido.

O medicamento foi inventado por um cientista francês, mas ele não tinha dinheiro para concluir o trabalho. Portanto, duas empresas farmacêuticas compraram os direitos, desenvolveram-no às suas próprias custas e realizaram testes nos EUA, no Japão e em países europeus. Foi colocado à venda oficial nos Estados Unidos no ano passado e nos países europeus desde abril deste ano. Fizemos pedidos de tratamento na Itália, Alemanha, Bélgica. Não o fizeram nos EUA, porque o caminho é longo e para Zlata vários voos poderiam ser mortais. Os únicos que nos cobraram, ou seja, estão prontos para nos receber, são os alemães. Sei que em Itália três famílias russas recebem tratamento gratuito. Isto provavelmente se deve às boas relações diplomáticas entre os países. Não existe essa oportunidade para os cazaques.

Não existem estatísticas oficiais sobre o número de crianças com AME no Cazaquistão. De acordo com os nossos dados, e aprendemos principalmente sobre crianças que faleceram, nos últimos 1,5 anos, 5 crianças faleceram: 4 com SMA1, 1 menino com SMA2. Ainda há casos não diagnosticados: o primeiro filho de uma mãe morreu por motivo desconhecido aos 7 meses de idade, o segundo bebé, nascido mais tarde, já foi diagnosticado. Também não existem protocolos para tratar e prestar assistência a essas crianças no Cazaquistão. Em setembro, recebemos uma carta recomendando terapia com exercícios em vez de cuidados médicos. Consideramos isso uma zombaria. Para uma menina cujos braços e pernas não se movem, recomendamos fisioterapia! Aprendemos algumas coisas através do fórum online russo de famílias com AME, nos sites smanewstoday.com e spinraza.com. Traduzimos cuidadosamente todos os materiais, cujos links estão publicados, para entender o que está acontecendo com a criança.

A probabilidade de ter um filho com AME de pais portadores do gene é de 25%. Agora existe uma análise que pode detectar a doença no útero. Mas não ousarei ter outro filho. Somos ortodoxos. Não poderei fazer um aborto se a AME for confirmada. E conviver com uma doença dessas hoje é algo que nenhuma mãe desejaria para seu filho.

Todos, incluindo fundações de caridade e pessoas comuns que ouviu falar do nosso problema, uma pergunta: “É completamente curável?” O que podemos dizer se o medicamento é usado experimentalmente há 2 anos? Existem melhorias significativas, mas o que acontecerá a seguir é desconhecido. Para os pais, isso não é motivo para abandonar a crença de que seu filho viverá.

Fatos sobre SMA:

De acordo com o Departamento de Saúde dos EUA, a AME é diagnosticada todos os anos em 1 em cada 10.000 recém-nascidos. Esses pequenos grupos de pacientes são chamados de “órfãos”.

O preço é “escandalosamente elevado” (nas palavras de um jornalista do Washington Post), mesmo para os americanos. Lá o medicamento custa 125 mil dólares. As companhias de seguros também não podem cobrir os custos do medicamento. A chance de tratamento dos pais aparece quando eles assinam um acordo com companhia farmacêutica: O tratamento é fornecido em troca da participação em atividades de marketing. As famílias italianas que participam no tratamento experimental também são obrigadas a publicar regularmente materiais sobre a dinâmica do tratamento.

O que se sabe hoje é que a pesquisa sobre AME levou a melhorias no manejo da escoliose, na nutrição e no suporte respiratório. As crianças também podem começar a falar e rir.

Para os recém-nascidos com SMA1, a sobrevida prolongada foi possível com suporte nutricional e ventilação, mas não melhorou o desenvolvimento motor. Para pacientes com tipos de doença menos graves, o nível de cuidados que recebem tem impacto no retardamento da progressão da doença.

Pacientes com AME, com atendimento de qualidade e ausência de outras doenças, podem viver até a idade adulta. Eles se movem de forma independente ou com a ajuda de outras pessoas em cadeiras de rodas.

Para pacientes com AME em domicílio, pode ser necessário um conjunto de 7 unidades de equipamentos. Mínimo necessário: oxímetro de pulso, ventilador, aspirador de escarro, concentrador de oxigênio.

No verão de 2017, publicações russas escreveram sobre um homem de 28 anos que sofria de SMA e incapaz de se mover, que foi considerado culpado pelo tribunal de assalto à mão armada no caso de roubo de uma scooter. O tribunal condenou o deficiente, que está quase totalmente paralisado e pesa cerca de 20 quilos, a quatro anos e meio de prisão. O homem tem ensino superior e família, e está envolvido em trabalhos de caridade. Após a intervenção dos meios de comunicação social e de activistas dos direitos humanos, foi libertado.

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SWIFT IRVTUS3N Nova York, EUA

Cada conversa importante entre nós, funcionários do hospício infantil, se resume a discutir um único assunto. O que é melhor é deixar uma criança com doença terminal morrer em paz, sem prolongar o sofrimento, porque a vida nos tubos, nos dispositivos médicos, dificilmente pode ser chamada de vida plena. Mas quem pode decidir de quem é a vida que é satisfatória e de quem não é? Afinal, agora sabemos quantas coisas boas podem acontecer, mesmo nas condições mais difíceis, mesmo com ventilador - você pode nadar na piscina, andar de iate, estudar na escola e viajar para cidades diferentes... Então, o que é mais correto? Repetidas vezes voltamos a esta conversa, mas não conseguimos encontrar uma resposta.

A maioria dos pais está pronta para prolongar a vida dos filhos a qualquer custo. Mesmo que a criança não possa fazer nada, mesmo que esteja coberta de tubos, enquanto estiver viva. Há um número muito pequeno de famílias que preferem deixar ir do que ver seus filhos sofrerem. Mas a medicina russa salva a todos sem oferecer escolha – se uma família chamar uma ambulância em uma situação crítica, a criança será invariavelmente conectada a um ventilador. Igreja Ortodoxa se oferece para carregar a sua cruz até ao fim, a sociedade russa nega a eutanásia. Como resultado, os pais que não desejam prolongar artificialmente a vida de uma criança com doença terminal são forçados a passar à clandestinidade. Eles não podem recorrer a organizações médicas em busca de ajuda, não conseguem encontrar o apoio de amigos, não devem telefonar ambulância e fale sobre sua decisão em blogs. Eles têm que permanecer em silêncio e ficar sozinhos com toda a situação. Caso contrário, é muito assustador que eles te matem, te prendam ou te privem dos teus direitos.

Quero que cada família com um filho com doença terminal possa escolher como seu filho morrerá. Quero muito que, independente da escolha feita, toda família receba atendimento médico e nosso apoio. Para que as famílias que não desejam conectar seus filhos aos dispositivos não sejam obrigadas a se esconder e a ter medo.

O Vasco faleceu no dia 2 de setembro, aos 7 meses de idade. O Vasco sofria da forma mais grave de AME, a amiotrofia muscular espinhal de Werdnig-Hoffmann, AME tipo 1. A mãe do Vasco decidiu falar sobre a morte do filho para apoiar as famílias que não querem prolongar a vida dos filhos com ajuda de aparelhos.
Por favor, leia este texto.

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Vasco é meu primeiro filho. Este era um filho tão esperado e desejado. O Vasco me fez mãe.

Acho que minha história começou como a da maioria das outras famílias que têm um filho com diagnóstico de AME. Na maternidade do Vasco me deram 9 pontos em 10 na escala de Apgar. Tudo estava bem. Mas aos 2 meses comecei a notar que ele não fazia nenhuma tentativa de manter a cabeça erguida e movia muito pouco os braços e as pernas. Na consulta com o ortopedista, pedi para o médico prestar atenção nisso, ele nos encaminhou para um neurologista, o neurologista examinou o Vasco e disse que, provavelmente, isso é uma doença genética - amiotrofia muscular espinhal (AME), a mais forma grave (Werdnig-Hoffmann). Fizemos um teste genético e fomos consultar um professor do hospital neurológico infantil. O diagnóstico de AME foi confirmado.

No hospital fomos imediatamente informados de que esta doença era incurável. Uma doença fatal. Previsão de vida - máximo 2 anos. Eles me aconselharam a começar a pensar em outras crianças e fazer o teste de AME durante a minha próxima gravidez. É como se já tivessem desistido do Vasco. O que devemos fazer com ele, como cuidar dele, como ajudá-lo? O hospital não disse nada disso e nos deu alta para casa.

Todos os familiares ficaram chocados ao saber do diagnóstico do Vasco. Nem a minha família nem a família do meu marido tiveram filhos com AME; nunca tínhamos ouvido falar dessa doença antes. No início todos falaram que os testes deveriam ser refeitos, talvez isso tenha sido um erro? Aí meu marido sugeriu mandar a criança para um orfanato, ele disse que não poderia ver o filho adoecer e morrer. Ele também disse que antes de me conhecer estava tudo bem na vida dele, mas agora isso aconteceu e, provavelmente, sou eu quem está pagando pelos meus pecados. Mais tarde, li histórias de outras famílias com AME e muitas vezes vi pais partindo.

Comecei a pesquisar no Google, procurando clínicas que tratassem de SMA. Então, na Internet, encontrei um grupo de pais em rede social Em contato com. Comecei a me corresponder com outros pais, conheci o centro italiano de ajuda a crianças com SMA SAPRE e conheci uma mãe italiana que recentemente perdeu um filho com a mesma forma de SMA do Vasco. Eu estava mais interessado no que aconteceria com a criança e como ajudá-la?

Recebi todas as informações dos mesmos pais. Disseram-me que a doença iria progredir, que o Vasco logo iria parar de comer e aí começariam as dificuldades respiratórias. E que eu tenho uma escolha. É possível sustentar artificialmente a vida de uma criança com a ajuda de dispositivos – um tosse, um sanatório ou um ventilador. Então a criança poderá viver o suficiente; na Itália há crianças que usam ventiladores e que já têm entre 18 e 20 anos. Mas eles estão completamente imobilizados e não conseguem falar. O intelecto na AME é preservado, o que significa que a criança terá plena consciência de tudo o que lhe acontece. Ou você pode recusar o uso de todos os aparelhos e prestar cuidados paliativos à criança, ou seja, cuidar da qualidade de vida dela, aliviar o sofrimento com o auxílio de medicamentos. Mas então é improvável que o Vasco viva nem um ano.

Se todos esses aparelhos e procedimentos médicos diários pudessem trazer pelo menos algum benefício, melhorar o estado dele... Mas entendi que só a deterioração nos esperava pela frente. Que todas as manipulações, tubos e aparelhos causarão sofrimento à criança. Que a vida num ventilador representará anos de existência física, anos de tormento para a criança. Acho que manter artificialmente a vida nos dispositivos é de alguma forma errado... Cada um faz sua escolha. Escolhi a via paliativa para o Vasco. Se a eutanásia fosse permitida no nosso país, eu escolheria esta opção.

Contei ao meu marido, pais e amigos sobre minha escolha. Todos me deram apoio moral, embora quase ninguém entendesse bem o que era a doença do Vasco. Meu marido disse que também não quer que o Vasco passe a vida inteira nas máquinas. Mas ele transferiu completamente os cuidados adicionais da criança para meus ombros. Ele disse que não aguentava sozinho. Então fiquei sozinho com a criança.

Até os 5 meses estava tudo bem. Vasco e eu voltamos da Bulgária, onde morava meu marido, para Moscou. Fiz um registro temporário para mim em Moscou e queria fazer o mesmo para o Vasco, mas me disseram que isso seria impossível sem a permissão por escrito do meu pai. Eu tinha uma declaração do pai do Vasco para levar a criança para o exterior, e tinha uma linha lá que eu tenho o direito de assinar tudo Documentos exigidos, mas me disseram que é necessária algum tipo de declaração separada, especificamente para registro temporário. Vasko tinha cidadania russa, uma apólice de seguro russa, mas nunca tivemos tempo de nos registrar.

Ao final do 5º mês, o Vasco começou a apresentar chiado no peito, a macrota começou a se acumular e a salivação aumentou. Comprei um aspirador e aprendi a retirar macrófagos pelo nariz e pela boca com um tubo e assim facilitar a respiração. Não tivemos problemas como outras crianças com AME - o Vasco não ficava azul e dormia bem à noite. Mas um dia o Vasco estava bebendo na mamadeira, engasgou, ocorreu aspiração para o pulmão, meu filho começou a engasgar, chamei uma ambulância, o Vasco parou de respirar. Fiquei muito assustado quando vi uma criança com olhos enormes, ficando azuis, sem respirar. Fiquei com medo. Quando a ambulância chegou, ele já havia recuperado a consciência. Os médicos examinaram o Vasco e nos levaram para o hospital, para o departamento de infectologia.

Agora entendo que não estava preparado para a piora do quadro do Vasco. Eu não sabia exatamente como isso iria acontecer, esses problemas respiratórios, como meu filho iria falecer... Quando você vê uma criança sufocada e você percebe que não tem como aliviar o quadro dele, é muito difícil. Nem pensei que tudo aconteceria tão rápido. No hospital tudo acontece automaticamente. Recebemos imediatamente uma investigação, porque... O reflexo de engolir do Vasco começou a desaparecer e eu esperava que ele ganhasse forças, tendo recebido nutrição suficiente, e se recuperasse. Não pensei que tudo aconteceria tão rápido...

O hospital provavelmente pensou que se eu soubesse o diagnóstico, então saberia que tipo de doença é. Ninguém falou comigo sobre previsões. Um oftalmologista, um cardiologista e um neurologista foram chamados para consultar o Vasco. O neurologista perguntou: “O que você quer ouvir de mim? Você conhece o seu diagnóstico." Quando perguntei ao médico sobre o prognóstico da piora da respiração, a dinâmica e como os problemas respiratórios se desenvolveriam, me disseram que “ninguém jamais será capaz de responder a essa pergunta”. Se ao menos tivessem me dito que a criança estava começando a piorar gravemente e que faltava pouco tempo para que ela precisasse ser conectada à máquina... Mas percebi que nossos médicos sabem pouco sobre esta doença, sem falar nas enfermeiras .

As famílias precisam principalmente de apoio informativo. Ter informações sobre a doença, como ela se desenvolve e como ajudar a criança. Quando for feito o diagnóstico, forneça contatos de organizações, grupos e fundações que possam informar os pais sobre esta doença. É importante saber o que acontecerá, em que sequência e como exatamente. Isso deve ser informado com antecedência para que você esteja preparado - como ocorrerá a deterioração, o que exatamente acontecerá com a criança. É importante saber disso o mais cedo possível para que não seja tão assustador quando tudo começar. Por exemplo, eu sabia de antemão que começariam a chiar e a salivação, que ele não conseguiria tossir sozinho, e sabia como ajudá-lo. O que pode ser feito para aliviar o quadro - bater, em que posições segurar a criança. Mas eu sabia disso pelas mães dos mesmos filhos, e não pelos médicos.

Estávamos no hospital, os médicos esperavam constantemente que amanhã teríamos alta para casa. Quando foi trocada a sonda do Vasco, ele passou mal, voltou a aspirar, os médicos nos receitaram inalações, que, como descobri depois, são contraindicadas para crianças com AME. Certa manhã acordei e vi que o Vasco não respirava como sempre. Mesmo depois de bater e higienizar, o chiado não desapareceu. Eu ia constantemente mostrar aos médicos, mas eles respondiam que era uma doença dessas, nada podia ser feito. Pedi um oxímetro de pulso para medir minha saturação (nível de oxigênio no sangue), mas disseram que o departamento não tinha oxímetro de pulso. Às 21h, o Vasco começou a engasgar e ficou todo azul. Peguei ele no colo e corri até a enfermeira, a enfermeira tentou procurar o médico de plantão, mas não conseguiu. Juntos corremos para a unidade de terapia intensiva. Na porta da UTI, a enfermeira tirou o bebê das minhas mãos e disse: “Espera, você não pode entrar aí”. Fiquei parado perto das portas da unidade de terapia intensiva. Não sei quanto tempo se passou. Aí a porta se abriu, o médico saiu e disse: “Conectamos ele a um ventilador. Tentamos respirá-lo com uma bolsa Ambu, mas não funcionou, então o conectamos à máquina.”

A primeira vez que o vi, fui terrível. As máquinas, os tubos, foi tão terrível... A criança não tem voz. Eu o vejo chorando, mas não o ouço. Perguntei ao médico por que não há voz? Eles me responderam: “Ele está no aparelho”. Ninguém me explicou nada. Lá, todos os pais estavam perto da porta da unidade de terapia intensiva, esperando a saída do médico. Ele nunca saía na hora marcada, tudo sempre atrasava. Viemos e esperamos, e não sabíamos se eles nos deixariam ver seus filhos hoje? Eles não eram autorizados a entrar todos os dias. De alguma forma, eu sabia que os parentes não tinham permissão para entrar na unidade de terapia intensiva. Para mim era como uma lei. Eu nem imaginava que fosse possível conseguir ficar com uma criança na UTI. Aqueles 5 minutos em que pude ver o Vasco foram um presente para mim. Depois de 5 minutos eles entraram e disseram: “Já chega”. E eu fui embora. Só agora, ao ler artigos sobre unidades de cuidados intensivos infantis, aprendi que, de acordo com a lei, o hospital não tem o direito de proibir os pais de estarem com os seus filhos nos cuidados intensivos, que se trata de regulamentos puramente internos. Se eu soubesse desde o início que tinha o direito de estar com o Vasco... É, claro, muito terrível quando você visita seu filho por apenas alguns minutos.

Como me contou o gerente, no primeiro dia de internação o Vasco ficou inquieto e gemendo, porque estava acostumado a ficar comigo o tempo todo, nos meus braços. E então ele começou, como ela disse, a se acostumar com o tubo, a se acostumar. Quando entrei, ele chorou durante os 5 minutos que estive lá. Ele chorou, eu acho, porque me reconheceu e queria que eu o pegasse no colo, ele estava assustado ali, com rostos desconhecidos, cachimbos...
O médico me disse que a criança precisava de uma traqueostomia o mais rápido possível e eu tinha que assinar um termo de consentimento. Perguntei por que não pediram meu consentimento quando conectaram a criança ao ventilador. O médico respondeu que isso não requer autorização dos pais, não importa para eles o que eu penso, numa situação crítica os médicos agem a seu critério. Mas agora precisam do meu consentimento para colocar o Vasco com uma traqueostomia, um tubo na garganta através do qual será ligada uma máquina de ventilação a longo prazo. Recusei-me a assinar qualquer documento. O problema é que nós, pais, carecemos de informação sobre os nossos direitos. Não sei se tinha o direito de escrever uma recusa de reanimação?

Os cuidados paliativos à criança nem sequer são discutidos nos hospitais. Na Rússia só temos uma maneira: fazer todo o possível para sustentar a vida. Mas nenhuma assistência é prestada às crianças em ventilação mecânica. O estado não fornece às crianças equipamentos e suprimentos para viverem com ventilador em casa. Não há ajuda para as famílias que decidem levar seus filhos para casa sozinhas. O chefe da unidade de terapia intensiva me contou que antes do Vasco havia uma criança com AME no setor deles, ele morou um ano na unidade de terapia intensiva e morreu lá sem nunca mais voltar para casa. Entendi que não teria como levar o Vasco da UTI para casa com ventilador, porque não teríamos ajuda em casa.

Perguntei se era possível desconectar o Vasco do aparelho? No fórum de pais eles disseram que às vezes as crianças com AME são desconectadas do ventilador e respiram sozinhas. Perguntei se isso era possível para o Vasco? Responderam 100% não, o Vasco não vai conseguir viver sem o aparelho, precisa fazer uma traqueostomia, e aí a criança ou vai ficar na UTI para sempre, ou pode ser transferida para um hospício onde as crianças ficam em ventilação mecânica .

Antes de o Vasco nascer, eu pouco conhecia do hospício, achava que era uma instituição para pacientes com câncer. Acho que a maioria das pessoas não entende o que são cuidados paliativos e hospice. Por exemplo, eu nem sabia que existiam cuidados paliativos, não sabia a palavra, em que poderia consistir essa ajuda. Quando li que as crianças podem ficar com os pais no hospício, resolvi mudar para o hospício só para ficar com o Vasco. Comecei a procurar um hospício em Moscou, mas descobri que um hospício infantil na capital ainda não havia sido construído, e o Centro de Cuidados Paliativos do Centro Científico e Prático e o departamento de paliativos do Hospital Morozov não aceitavam crianças sem registro em Moscou.

Eu me correspondia com outros pais de crianças com AME e uma mãe me ajudou a negociar com um hospício infantil na cidade deles, Kazan. Ela me deu o telefone do chefe da unidade de terapia intensiva do hospital infantil, liguei para ele, ele prometeu conversar com o hospício infantil de Kazan e, como último recurso, aceitar o Vasco na unidade de terapia intensiva, porque. .. lá os pais podem ficar com os filhos de manhã à noite. O médico sabia da experiência estrangeira no tratamento de crianças com AME, da possibilidade de escolha entre ventilador e cuidados paliativos, e foi fiel a ambas as opções, mas disse de imediato que já não era possível desligar o Vasco do ventilador.

O hospício infantil em Kazan concordou em aceitar o Vasco e a mim. Disseram que a falta de autorização de residência ou de registo não é problema para eles, aceitam gratuitamente crianças de qualquer região. Ficamos surpresos porque isso acabou sendo tão difícil em Moscou. O hospital de Moscou estava interessado em nos transferir para outro lugar o mais rápido possível, então quando eu disse à unidade de terapia intensiva que íamos para um hospício infantil em Kazan, o chefe do departamento ficou surpreso com o motivo, mas não interferiu conosco . Eu entendi isso porque Foi minha iniciativa levar o Vasco para Kazan, e devo organizar o transporte da criança para outra cidade com ventilador. A ambulância estatal só poderia nos levar dentro de Moscou, e a privada era muito cara, então procurei ajuda no Vera Hospice Fund. A fundação pagou uma ambulância de uma empresa privada para nós, e foi assim que chegamos a Kazan.

No hospício, Vasco foi o primeiro paciente em uso de ventilador. O dispositivo em si nos foi entregue gratuitamente na unidade de terapia intensiva do hospital infantil de Kazan. Um médico vinha nos ver todos os dias para fazer um exame, as enfermeiras administravam soro, mas o resto do tempo ficávamos sozinhos no quarto e eu mesma cuidava da criança. Provavelmente, o hospício também não sabia muito sobre esta doença. Mesmo assim, fiquei feliz por estarmos num hospício e não nos cuidados intensivos. Na unidade de terapia intensiva tem uma sensação de hospital, todas essas máquinas que piscam, apitam, tubos... Tive dificuldade de olhar para as outras crianças, caminhei pelo corredor e me afastei. O hospice é feito como um hotel, não há a sensação de que você está em um hospital. Você mora em um quarto separado com seu filho e pode ficar com ele o tempo todo. O hospício tem um ambiente mais acolhedor. No primeiro dia até um psicólogo veio até mim, se apresentou e disse que se fosse preciso eu poderia contatá-lo. Não me inscrevi, nunca tive experiência de comunicação com um psicólogo, não consigo imaginar como você pode compartilhar seus problemas com um estranho, eles apenas têm um conjunto padrão de palavras-modelo de apoio.

No hospício, o Vasco estava mais tranquilo. Eu estava por perto, deram-lhe morfina. Havia um gotejamento constante de morfina. Se ele começasse a se preocupar, a dose de morfina era aumentada. Não há voz vinda do ventilador no tubo, apenas uma careta de choro. Vasco recebeu um relaxante, mas não funcionou; o bebê ainda se comportava inquieto. E quando deram morfina, o Vasco ficou tranquilo. A morfina é um dos principais meios de alívio da doença. Quando eu lhe contava poemas, cantava músicas que ele adorava, o Vasco sorria e ouvia.

Na Rússia, a morfina é frequentemente equiparada à eutanásia - se você usar morfina, significa que se trata de uma morte voluntária, o que é proibido em nosso país. E isso impossibilita um caminho paliativo para uma criança com AME. Afinal, o caminho paliativo consiste em cuidado adequado e na terapia da dor para que a deterioração não cause sofrimento físico à criança. Tentei entender o que uma criança sente quando a respiração piora - dor, desconforto? Como ele se sente no nível físico? Quando depois de uma corrida rápida você fica com a respiração rápida, tudo por dentro está queimando e dói respirar, acho que crianças com AME têm as mesmas sensações. Na Rússia, os médicos não têm experiência em avaliar o nível de dor em uma criança, quando e como aliviar a dor. Eu não tinha certeza se conseguiria morfina para o Vasco em casa. Eu não sabia o procedimento para conseguir analgésicos. Parece não haver tal caminho na Rússia agora.

Vasco cochilava cada vez mais do que acordado. Nos últimos 3 dias ele tem dormido quase constantemente. A taquicardia aumentou. Quando olhei para a criança no aparelho, pareceu-me que ela não estava mais respirando, era apenas o movimento do diafragma sob a influência do aparelho. Algum tipo de estado não natural. Das 3h às 5h, o Vasco se comportou inquieto e não dormiu. Demos-lhe uma dose extra de morfina e ele se acalmou. Uma hora depois, tive a impressão de que ele não estava respirando. O aparelho está funcionando, mas ele fica deitado com os olhos fechados e parece que não está mais respirando. Eu não sei como explicar isso. Chamei a enfermeira, ela olhou, ouviu e disse que não tinha pulso. Seu coração parou. Só então foi possível desligar o aparelho.

Por um lado, fico feliz que a criança não esteja mais sofrendo, que agora ela se sinta bem. Por outro lado, se eu não estivesse grávida do meu segundo filho, a vida teria parado para mim. Quando leio artigos sobre crianças com AME e vejo fotografias na Internet, nunca pensei que tivesse feito algo errado. Eu li as opiniões do clero, alguns escreveram que nem todos são métodos de ressuscitação para manter uma criança contra Deus? Li publicações que dizem que os filhos são o carma dos pais. A própria criança escolhe em qual família nascer. E se isso aconteceu, significa que tanto eu quanto a criança precisávamos - foi necessário passar por isso por algum motivo...

Decidi fazer esta entrevista porque quero que os pais saibam que existe uma escolha. Não há resposta para o que é certo e o que é errado. Cada um escolhe por si mesmo como se sente. Mas quero realmente garantir que na Rússia seja possível escolher crianças com doenças terminais e que sejam disponibilizados cuidados paliativos.
Alesya, mãe do Vasco

Atrofia muscular espinhal(SMA), ou amiotrofia,é uma doença hereditária que é acompanhada por distúrbios agudos na atividade dos neurônios da medula espinhal e do cérebro. Os processos afetam os neurônios motores. A doença foi descrita pela primeira vez de acordo com o quadro médico no século XIX. Pertence a um grupo de doenças genéticas causadas por mutações.

A especificidade da atrofia muscular reside no fato de que apenas um tipo de patologia da coluna vertebral - a primeira - se desenvolve em um recém-nascido dentro de 1-2 meses de vida. Outras formas da doença só se fazem sentir na idade adulta. A forma complexa de atrofia espinhal e os métodos de seu tratamento são estudados em disciplinas como genética, neurologia e pediatria.

Existem estimativas variadas sobre o quão comum é a atrofia muscular espinhal em recém-nascidos. A densidade de casos está diretamente relacionada à população de um determinado local do planeta. Devido ao fato de a patologia muitas vezes ser descoberta apenas na idade adulta, o número de casos após os 20 anos é maior do que na infância. Aproximadamente 1 em 20.000 pessoas sofre de uma forma do distúrbio.

Facto! Entre as crianças, as formas graves de doenças da coluna vertebral ocorrem em média 5 a 7 vezes por 100.000 pessoas.

O fator hereditário não se manifesta em todas as pessoas. Assim, os pais podem ser portadores de um gene mutado. Mas só aparecerá em uma criança com uma probabilidade de 50-70%. Acredita-se que a prevalência da AME entre os portadores seja de 1 em 80 famílias, ou em 160 pessoas de sexos diferentes.

A AME é uma das formas mais comuns de processos degenerativos hereditários em crianças. Ela ocupa o segundo lugar depois da fibrose cística e é considerada a causa número 1 entre as doenças hereditárias que levam à morte de uma criança antes de ela completar 15-18 anos de idade.

A morte ocorre devido a insuficiência respiratória. Quanto mais cedo a patologia da coluna vertebral se manifestar, pior será o prognóstico. Em média, as crianças com atrofia musculoesquelética espinhal vivem até os 10-11 anos de idade. Ao mesmo tempo, o estado de inteligência não afeta o progresso da amiotrofia espinhal.

O distúrbio ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas e é muito mais complexo neles. Para cada 1 paciente do sexo feminino há 2 pacientes do sexo masculino. Mas a partir dos 8 anos a frequência entre as meninas aumenta.

Fatores genéticos da doença

A atrofia muscular espinhal ocorre quando o genoma recessivo do cromossomo 5 é herdado. Se ambas as pessoas que deram à luz um bebé forem portadoras de AME, então há pelo menos 25% de probabilidade de transmitir o gene à criança. Como resultado, a síntese das estruturas proteicas é interrompida e a destruição dos neurônios motores da medula espinhal ocorre várias vezes mais rápido do que a restauração.

Durante o desenvolvimento embrionário, o sistema nervoso da criança produz apenas metade do volume necessário de neurônios motores. Com o tempo, com a SMA, esse processo fica bastante lento. Após o nascimento, a atrofia espinhal se desenvolve devido à falta de estruturas.

Características do funcionamento dos neurônios

O cérebro ativo envia impulsos constantemente para a medula espinhal e as células nervosas servem como condutores. Eles enviam sinais aos músculos, resultando em seu movimento. Se esse processo for interrompido, o movimento se tornará impossível.

Na atrofia muscular espinhal, os neurônios motores das pernas que constituem a medula espinhal não funcionam corretamente. Eles são responsáveis ​​​​por sinais que ajudam o cérebro a suportar funções como engatinhar, apoiar o pescoço, apertar e mover braços e pernas, bem como a respiração e o reflexo de deglutição.

Importante! Ao receber dos pais cópias defeituosas do gene SMN1, o sistema nervoso da criança deixa de produzir uma proteína que controla o processo de síntese e metabolismo dos neurônios.

Como resultado, os músculos que não recebem sinais constantes começam a atrofiar.

Classificação dos tipos de atrofia

Existem 4 grupos comuns de atrofia muscular espinhal em crianças e adultos:

• Forma infantil. Maioria tipo complexo atrofia musculoesquelética espinhal, também chamada de patologia de Werdnig-Hoffmann. O curso da patologia nesta forma é complicado pelo rápido desenvolvimento de sintomas graves: dificuldades em engolir, sugar e respirar. Bebês com SMA1 não conseguem manter a cabeça erguida ou sentar-se normalmente.
• Forma intermediária. SMA2, ou doença de Dubowitz, difere ligeiramente em gravidade. Com essa forma de patologia, a criança consegue manter a posição sentada e até comer, pois as funções de deglutição estão parcialmente intactas. Mas ele não poderá andar. O prognóstico está diretamente relacionado ao grau de lesão dos músculos respiratórios responsáveis ​​pela atividade dos pulmões.
• Uniforme juvenil. A SMA3, ou doença de Kugelberg-Welander, é mais facilmente tolerada pelos adolescentes do que os primeiros tipos de atrofia muscular espinhal. A criança pode ficar de pé, mas sofrerá de fraqueza severa. O risco de incapacidade é elevado – a maioria ainda precisa de cadeira de rodas.
• Tipo adulto. SMA4 ocorre principalmente após 35 anos. A expectativa de vida com a doença não muda, mas o paciente desenvolve fraqueza severa músculos, diminuição dos reflexos tendinosos. À medida que avança, é necessária uma cadeira de rodas.

É muito difícil suspeitar de patologia espinhal-muscular imediatamente após o nascimento. Mas a detecção precoce pode ajudar a aliviar o sofrimento dos pacientes, por isso é preciso estar atento aos sintomas comuns da atrofia muscular espinhal.

Sintomas de diferentes formas da doença

Existe um conjunto geral de sinais de AME que podem ser usados ​​para suspeitar de patologia se nenhum outro problema for detectado ou se o diagnóstico for duvidoso. O conjunto de sintomas se reduz à manifestação de paralisia periférica flácida:

• fraqueza muscular grave ou atrofia de diferentes grupos musculares;
• primeiro os membros são envolvidos no processo - simetricamente, pernas e depois braços, gradativamente o tronco também é envolvido;
• não há distúrbios de sensibilidade ou distúrbios pélvicos;
• os problemas mais pronunciados afetam grupos musculares proximais ou distais.

Os pacientes apresentam espasmos e fibrilação - fibrilação atrial.

Sinais de SMA1

Existem 3 tipos de doença de Werdnig-Hoffman:

• Forma congênita. Começa entre 1 e 6 meses de vida e apresenta sintomas graves. Os sinais podem ser detectados durante o desenvolvimento intrauterino - o embrião se moverá pouco. A hipotensão é observada imediatamente após o nascimento da criança. Esses bebês não conseguem manter a cabeça erguida e não conseguem sentar-se. Eles estão constantemente na posição de sapo com os membros afastados. Os sintomas aparecem primeiro nas pernas, depois nos braços, após o que os músculos respiratórios sofrem. O desenvolvimento mental dessas crianças é lento, raramente vivem além dos 2 anos.
• Atrofia muscular espinhal precoce. Os primeiros sinais começam a incomodar o paciente antes de 1,5 anos, na maioria das vezes após qualquer infecção. Mesmo que antes a criança pudesse ficar em pé e sentar, agora ela perde essas funções. A paresia se desenvolve e então os músculos respiratórios são afetados. A criança morre, via de regra, em consequência de pneumonia prolongada ou insuficiência respiratória aos 3-5 anos de idade.
• Forma tardia. A patologia ocorre após 1,5 anos, as habilidades motoras são preservadas em uma criança de até 10 anos. A progressão lenta dos sintomas leva à insuficiência respiratória e morte antes dos 18 anos.

SMA1 é a forma mais grave da patologia; é preciso sempre se preparar para o pior desfecho.

Sinais da doença de Kugelberg-Welander

Ocorre entre as idades de 2 e 15 anos. Primeiro eles se envolvem no processo membros inferiores, depois a cintura pélvica, nos últimos estágios a cintura escapular e o aparelho respiratório sofrem. Aproximadamente 25% dos pacientes desenvolvem síndrome de pseudo-hipertrofia muscular, razão pela qual a patologia é confundida com doença muscular de Becker.

A atrofia muscular espinhal de Kugelberg-Welander não é acompanhada de deformidades ósseas e os pacientes são capazes de cuidar de si mesmos por muitos anos.

Amiotrofia Kennedy

Esta patologia está incluída no grupo adulto, atingindo indivíduos do sexo masculino a partir dos 30 anos de idade. As mulheres não sofrem com a patologia. O curso é moderado, os músculos das pernas são afetados primeiro e, nos próximos 10 a 20 anos, o paciente mantém o ritmo normal de vida. Só depois disso os músculos dos braços e da cabeça começam a sofrer. Muitos pacientes apresentam alterações endócrinas ao longo do tempo: atrofia testicular, falta de libido, diabetes mellitus.

ACM distal

Esta forma de atrofia muscular espinhal também se desenvolve em pacientes adultos após os 20 anos de idade. Seu segundo nome é Duchenne-Arana SMA. O risco de desenvolver patologia persiste até 50 anos. A atrofia começa nas mãos, causando a síndrome do pé em forma de garra, e depois se move para os grandes músculos. Com o tempo, aparece paresia dos músculos das extremidades inferiores e o tronco raramente sofre. O prognóstico para esta forma é favorável, a menos que distonia de torção ou doença de Parkinson estejam associadas.

SMA Vulpiana

Forma escapulo-fibular de atrofia muscular espinhal, acompanhada pelo sintoma de omoplatas “aladas”. Aparece em média aos 20-40 anos de idade, posteriormente ocorre com menos frequência. A cintura escapular é afetada e, depois de um tempo - os braços e membros inferiores. Com esta forma de doença espinhal funções motoras O paciente os mantém por 30 a 40 anos.

Métodos para diagnosticar patologia

É possível reconhecer a atrofia muscular espinhal com 100% de garantia apenas com a ajuda de Análise de DNA para fatores genéticos moleculares. Com sua ajuda, você pode encontrar um gene defeituoso no cromossomo 5.

Também usado análise bioquímica para identificar o estado da proteína. Um estudo eletrofisiológico do cérebro é necessário para determinar a atividade dos impulsos e dos troncos nervosos. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada raramente são prescritas, uma vez que esses métodos não são altamente eficazes.

Métodos de tratamento

Não existem tratamentos eficazes para a atrofia muscular espinhal. No entanto, os estágios leves podem ser corrigidos. Fisioterapia, massagem e medicamentos podem ajudar a manter seu filho confortável. Na idade adulta, a terapia é mais eficaz, pois essas formas de atrofia não são tão difíceis de tolerar.

Medicação

Para corrigir o funcionamento das fibras musculares e dos impulsos nervosos, são utilizados medicamentos que melhoram a circulação sanguínea e retardam a destruição dos neurônios:

• Anticolinesterásico. Os medicamentos suprimem a atividade da enzima que decompõe a acetilcolina: “Proserin”, “Oxazil”, “Sangviritrin”.
• Vitaminas e suplementos dietéticos. Eles usam antioxidantes, carnitina e vitaminas B para manter o metabolismo e o tônus.
• Nootrópicos. Melhorar o trabalho sistema nervoso: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
• Meios para ativar o metabolismo. Este grupo inclui vários produtos: um ácido nicotínico, “Actovegin”, “Orotato de potássio”.

Também é importante apoiar nutrição apropriada criança, evite o abuso de gorduras e alimentos refinados.

Fisioterapia

Os procedimentos fisioterapêuticos para atrofia muscular espinhal melhoram o tônus, a circulação sanguínea, o metabolismo, ajudam a reduzir sensações dolorosas. Prescrito: UHF, eletroforese, técnicas manuais, aparelho respiratório para estimular os pulmões.

Controle cuidadoso da respiração

Como a atrofia muscular espinhal está frequentemente associada a distúrbios como a respiração, é necessário monitorar rigorosamente o funcionamento desse sistema na criança:

• prescrever fisioterapia respiratória;
• limpar Vias aéreas do muco que se forma;
• analgésicos são prescritos;
• tomar medicamentos que reduzam a produção de secreções;
• utilizar métodos de ventilação não invasivos que aumentem o conforto do paciente e evitem a hipoventilação noturna;
• métodos invasivos são usados ​​- ventilação artificial usando um tubo inserido.

O último método é usado em casos graves, quando o reflexo respiratório se torna impossível.

Nutrição infantil

Se a atrofia muscular espinhal se desenvolver a ponto de o paciente não conseguir mais engolir sozinho, ele precisará de ajuda externa. A fraqueza muscular precisa ser corrigida.

Um médico especialista em atrofia muscular fala detalhadamente sobre como alimentar um pequeno paciente com disfunção de deglutição. Às vezes, é necessária assistência médica profissional para atingir esses objetivos.

Importante! No tratamento de pacientes com AME, não é necessário seguir uma dieta rigorosa ou introduzir/restringir quaisquer alimentos que contenham determinadas substâncias, vitaminas e minerais.

Em crianças com AME, o processo de digestão pode ser interrompido, razão pela qual as crianças começam a sofrer de prisão de ventre. Às vezes, desenvolve-se doença de refluxo.

Previsão e possíveis consequências

Se atrofia muscular espinhal for detectada em um paciente na idade adulta, o prognóstico é mais favorável. A patologia SMA1 raramente deixa esperanças - a maioria das crianças não vive até os 2 anos de idade, o restante morre antes dos 5 anos.

A morte ocorre devido a insuficiência respiratória, menos frequentemente devido a pneumonia aguda e persistente. Atualmente, não há formas de prevenir a doença.

Adultos diagnosticados com AME devem evitar maus hábitos, espécies extremas esportes e horários irregulares de descanso/trabalho. Isto irá retardar significativamente a progressão da doença muscular espinhal.