यकृताचा कोणताही आजार शरीराच्या इतर अवयवांचे आणि प्रणालींचे बिघडलेले कार्य ठरतो. शेवटी, यकृत हे शरीराचे फिल्टर आहे, जे त्यास विष, जड धातू, अतिरिक्त हार्मोन्स आणि चरबीपासून मुक्त करते. हेमोक्रोमॅटोसिस हा आनुवंशिक यकृताचा आजार आहे. या अनुवांशिक बिघाडामुळे अवयवांमध्ये लोहाचे शोषण वाढते पचन संस्था, रक्त. अशा प्रकारे, ऊती आणि अवयवांमध्ये लोहाचा जास्त प्रमाणात संचय होतो. हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय, त्याची लक्षणे काय आहेत? आणि अशा गंभीर रोगाचा उपचार कसा करावा?

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय?

हेमोक्रोमॅटोसिस हा यकृताचा रोग आहे ज्यामध्ये लोह चयापचय बिघडते. यामुळे अवयवांमध्ये लोहयुक्त घटक आणि रंगद्रव्ये जमा होण्यास उत्तेजन मिळते. भविष्यात, या घटनेमुळे अनेक अवयव निकामी होण्याच्या घटना घडतात. त्वचेच्या वैशिष्ट्यपूर्ण रंगामुळे या रोगाला त्याचे नाव मिळाले अंतर्गत अवयव.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस खूप सामान्य आहे. त्याची वारंवारता प्रति 1000 लोकांमध्ये सुमारे 3-4 प्रकरणे आहेत. तथापि, हेमोक्रोमॅटोसिस स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे. सक्रिय विकास, आणि रोगाची पहिली चिन्हे 40-50 वर्षांच्या वयात दिसू लागतात. हेमोक्रोमॅटोसिस जवळजवळ सर्व प्रणाली आणि अवयवांवर परिणाम करत असल्याने, विविध क्षेत्रातील डॉक्टर रोगावर उपचार करतात: हृदयरोग, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी, संधिवात, एंडोक्राइनोलॉजी.

तज्ञ रोगाचे दोन मुख्य प्रकार वेगळे करतात: प्राथमिक आणि दुय्यम. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस हा एन्झाइम सिस्टमचा दोष आहे. हा दोष अंतर्गत अवयवांमध्ये लोह जमा होण्यास उत्तेजन देतो. या बदल्यात, दोषपूर्ण जनुकावर अवलंबून प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस 4 प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे:

• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह क्लासिक;
• अल्पवयीन;
• अनुवांशिक असंबद्ध;
• ऑटोसोमल प्रबळ.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसचा विकास लोह चयापचय प्रक्रियेत भाग घेणाऱ्या एंजाइम सिस्टमच्या अधिग्रहित बिघडलेल्या कार्याच्या पार्श्वभूमीवर होतो. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस देखील अनेक प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे: आहार, रक्तसंक्रमणानंतर, चयापचय, नवजात, मिश्रित. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या कोणत्याही स्वरूपाचा विकास 3 टप्प्यांत होतो - जास्त लोहाशिवाय, जास्त लोहासह (लक्षणांशिवाय), जास्त लोहासह (गंभीर लक्षणांसह).

हेमोक्रोमॅटोसिसची मुख्य कारणे

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस (प्राथमिक) हा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह ट्रान्समिशनचा एक रोग आहे. या स्वरूपाचे मुख्य कारण HFE नावाच्या जनुकाचे उत्परिवर्तन म्हटले जाऊ शकते. हे गुणसूत्र सहाच्या लहान हातावर स्थित आहे. या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे आतड्यांतील पेशींद्वारे लोहाच्या शोषणात अडथळा निर्माण होतो. परिणामी, शरीरात आणि रक्तामध्ये लोहाच्या कमतरतेबद्दल चुकीचा सिग्नल तयार होतो. हा विकार DCT-1 प्रोटीनच्या वाढत्या स्रावामुळे होतो, जो लोहाला बांधतो. परिणामी, आतड्यांमधील घटकाचे शोषण वाढविले जाते.

पुढे, पॅथॉलॉजीमुळे ऊतींमध्ये जास्त प्रमाणात लोह रंगद्रव्य निर्माण होते. रंगद्रव्याचा अतिरेक होताच, अनेक सक्रिय घटकांचा मृत्यू दिसून येतो, जो स्क्लेरोटिक प्रक्रियेचे कारण बनतो. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसचे कारण म्हणजे बाहेरून शरीरात लोहाचे जास्त सेवन. ही स्थिती अनेकदा खालील समस्यांच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवते:

• लोह पूरक आहार जास्त प्रमाणात घेणे;
• थॅलेसेमिया;
• अशक्तपणा;
• त्वचेचा पोर्फेरिया;
• यकृताचा अल्कोहोलिक सिरोसिस;
• व्हायरल हिपॅटायटीस बी, सी;
• घातक ट्यूमर;
• कमी प्रथिने आहाराचे अनुसरण करा.

रोगाची लक्षणे

यकृताचे हेमोक्रोमॅटोसिस स्पष्ट लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. परंतु, रोगाची पहिली चिन्हे प्रौढत्वात प्रकट होऊ लागतात - 40 वर्षांनंतर. जीवनाच्या या कालावधीत शरीरात 40 ग्रॅम पर्यंत लोह जमा होते, जे सर्व स्वीकार्य मानकांपेक्षा लक्षणीय आहे. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासाच्या टप्प्यावर अवलंबून, रोगाची लक्षणे देखील ओळखली जातात. त्यांचा अधिक तपशीलवार विचार करणे योग्य आहे.

विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्याची लक्षणे

हा रोग हळूहळू विकसित होतो. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, लक्षणे व्यक्त होत नाहीत. बर्याच वर्षांपासून, रुग्ण सामान्य लक्षणांची तक्रार करू शकतो: अस्वस्थता, अशक्तपणा, वाढलेली थकवा, वजन कमी होणे, पुरुषांमध्ये शक्ती कमी होणे. पुढे, अधिक स्पष्ट चिन्हे या चिन्हांमध्ये सामील होऊ लागतात: वेदना सिंड्रोमयकृत क्षेत्रात, सांधेदुखी, कोरडी त्वचा, पुरुषांमधील अंडकोषांमध्ये एट्रोफिक बदल. यानंतर, हेमोक्रोमॅटोसिसचा सक्रिय विकास होतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या प्रगत अवस्थेची चिन्हे

या अवस्थेची मुख्य चिन्हे खालील गुंतागुंत आहेत:

• त्वचेचे रंगद्रव्य;
• श्लेष्मल झिल्लीचे रंगद्रव्य;
• यकृताचा सिरोसिस;
• मधुमेह.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस, इतर कोणत्याही स्वरूपाप्रमाणे, रंगद्रव्य द्वारे दर्शविले जाते. हे रोगाच्या प्रगत अवस्थेतील संक्रमणाचे सर्वात सामान्य आणि मुख्य लक्षण आहे. लक्षणांची तीव्रता रोगाच्या कालावधीवर अवलंबून असते. स्मोकी आणि कांस्य त्वचा टोन, बहुतेकदा वर प्रकट खुली क्षेत्रेत्वचा - चेहरा, हात, मान. तसेच, जननेंद्रियांवर आणि बगलेत वैशिष्ट्यपूर्ण रंगद्रव्य दिसून येते.

जास्तीचे लोह प्रामुख्याने यकृतामध्ये जमा होते. म्हणून, जवळजवळ प्रत्येक रुग्णाला वाढलेली ग्रंथी असल्याचे निदान होते. यकृताची रचना देखील बदलते - ते दाट होते, पॅल्पेशनवर वेदनादायक होते. 80% रुग्ण विकसित होतात मधुमेह, आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये तो इन्सुलिनवर अवलंबून असतो. अंतःस्रावी बदल खालील लक्षणांमध्ये देखील प्रकट होतात:

• पिट्यूटरी डिसफंक्शन;
• पाइनल ग्रंथीचे हायपोफंक्शन;
• अधिवृक्क ग्रंथी बिघडलेले कार्य;
• गोनाड्सचे बिघडलेले कार्य, कंठग्रंथी.

अवयवांमध्ये लोह जास्त प्रमाणात जमा होणे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीप्राथमिक आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस 95% प्रकरणांमध्ये आढळते. परंतु, रोगाच्या सर्व प्रकरणांपैकी केवळ 30% प्रकरणांमध्ये हृदयाची लक्षणे दिसून येतात. अशाप्रकारे, हृदयाची वाढ, अतालता आणि अपवर्तक हृदय अपयशाचे निदान केले जाते. लिंगानुसार वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. अशाप्रकारे, पुरुषांना टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी, पूर्ण नपुंसकता आणि गायकोमास्टियाचा अनुभव येतो. स्त्रियांना अनेकदा वंध्यत्व आणि अमेनोरियाचा अनुभव येतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या थर्मल स्टेजची लक्षणे

या कालावधीत, विशेषज्ञ अवयव विघटन प्रक्रियेचे निरीक्षण करतात. हे पोर्टल हायपरटेन्शन, यकृत निकामी, वेंट्रिक्युलर हार्ट फेल्युअर, थकवा, डिस्ट्रोफी आणि डायबेटिक कोमाच्या विकासाच्या रूपात स्वतःला प्रकट करते. अशा परिस्थितीत, मृत्यू होतो, बहुतेकदा, अन्ननलिका, पेरिटोनिटिस, मधुमेह आणि यकृताच्या कोमाच्या अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा रक्तस्त्राव. ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका वाढतो. एक दुर्मिळ प्रकार म्हणजे किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस, जो 20-30 वर्षांच्या वयात सक्रियपणे विकसित होतो. मुख्यतः यकृत आणि हृदय प्रणाली प्रभावित होते.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान

मुख्य लक्षणांवर अवलंबून, निदान तज्ञाद्वारे केले जाते. म्हणून, रुग्ण हृदयरोगतज्ज्ञ, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, स्त्रीरोगतज्ञ, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, संधिवात तज्ञ, यूरोलॉजिस्ट किंवा त्वचारोग तज्ञांची मदत घेऊ शकतो. त्याच वेळी, निदान पर्याय समान आहेत, पर्वा न करता क्लिनिकल प्रकटीकरण hemochromatosis. प्रारंभिक तपासणीनंतर, ॲनामेनेसिसचे संकलन आणि रुग्णाच्या तक्रारी, प्रयोगशाळा आणि वाद्य अभ्यासजे निदानाची पुष्टी करेल किंवा खंडन करेल.

निकालानुसार प्रयोगशाळा संशोधनअचूक निदान करणे शक्य होईल. तर, हेमोक्रोमॅटोसिसची उपस्थिती खालील निर्देशकांद्वारे दर्शविली जाईल:

• रक्तातील लोहाची उच्च पातळी;
• रक्ताच्या सीरममध्ये ट्रान्सफरिन आणि फेरीटिनची वाढलेली पातळी;
• मूत्र मध्ये लोह च्या वाढीव उत्सर्जन;
• रक्ताच्या सीरमची कमी लोह-बाइंडिंग क्षमता.

पुढे, विशेषज्ञ पंचर वापरून यकृत किंवा त्वचेची बायोप्सी लिहून देऊ शकतो. घेतलेल्या नमुन्यांमध्ये हेमोसिडरिनचे साठे आढळतील, जे हेमोक्रोमॅटोसिस देखील सूचित करेल. आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान आण्विक अनुवांशिक चाचणी वापरून केले जाते. नुकसानाची डिग्री आणि प्रभावित अंतर्गत अवयवांची स्थिती स्थापित करण्यासाठी, इंस्ट्रूमेंटल डायग्नोस्टिक्स आवश्यक आहेत.

सर्वात लोकप्रिय संशोधन पद्धत प्रभावित अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड आहे. यकृत, हृदय आणि आतड्यांच्या स्थितीचे मूल्यांकन करणे शक्य आहे. अधिक तपशीलवार निदानासाठी, एमआरआय किंवा सीटी, सांध्याचे रेडियोग्राफी निर्धारित केले आहे. याव्यतिरिक्त, तुम्ही यकृत चाचण्या, मूत्र, रक्तातील साखरेची पातळी आणि ग्लायकोसिलेटेड हिमोग्लोबिनचा अभ्यास करू शकता.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार

हेमोक्रोमॅटोसिससाठी थेरपी सर्वसमावेशक असणे आवश्यक आहे. शरीरातून लोह काढून टाकणे हे या उपचाराचे मुख्य ध्येय आहे. परंतु निदान योग्यरित्या केले जाणे फार महत्वाचे आहे. यानंतरच उपचार लिहून दिले जातात. स्वत: ची औषधोपचार कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. तर, थेरपीचा पहिला टप्पा म्हणजे लोह-बंधनकारक औषधे घेणे.

जेव्हा अशी औषधे शरीरात प्रवेश करतात तेव्हा ते सक्रियपणे लोहाच्या रेणूंशी जोडू लागतात, त्यांच्या पुढील काढण्यासह. या उद्देशासाठी, 10% डेस्फेरल सोल्यूशन बहुतेकदा वापरले जाते. साठी डिझाइन केलेले आहे अंतस्नायु प्रशासन. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या तीव्रतेवर अवलंबून, थेरपीचा कोर्स केवळ डॉक्टरांद्वारे निर्धारित केला जातो. सरासरी, कोर्स 2-3 आठवडे टिकतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या जटिल उपचारांसाठी एक पूर्व शर्त म्हणजे फ्लेबोटॉमी. या प्रक्रियेला ब्लडलेटिंग असेही म्हणतात. प्राचीन काळापासून, रक्तस्राव विविध रोगांवर उपचार करण्यासाठी वापरला जातो. आणि हेमोक्रोमॅटोसिस या प्रकारच्या थेरपीला चांगला प्रतिसाद देते. रिलीझमुळे, एकूण रक्तातील लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते. परिणामी, लोहाची पातळी देखील कमी होते. याव्यतिरिक्त, फ्लेबोटॉमी त्वरीत रंगद्रव्य आणि यकृत बिघडलेले कार्य काढून टाकते. परंतु, प्रक्रियेच्या सर्व डोस आणि नियमांचे पालन करणे महत्वाचे आहे. अशा प्रकारे, एका वेळी 300-400 मिली रक्त काढून टाकणे स्वीकार्य मानले जाते. परंतु जर एखाद्या रुग्णाचे 500 मिली रक्त कमी झाले तर त्याचे आरोग्य बिघडू शकते. आठवड्यातून 1-2 वेळा प्रक्रिया पार पाडणे पुरेसे आहे.

उपचार कालावधी दरम्यान, खालील अटी पाळल्या पाहिजेत:

• अल्कोहोल पूर्णपणे वगळणे;
• आहारातील पूरक आहार घेण्यास नकार;
• व्हिटॅमिन सी आणि मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स घेण्यास नकार;
• आहारातून उच्च लोह पातळी असलेले पदार्थ वगळणे;
• सहज पचण्याजोगे कर्बोदके खाण्यास नकार.

रक्त शुद्ध करण्यासाठी, विशेषज्ञ प्लाझ्माफेरेसिस, सायटाफेरेसिस किंवा हेमोसोर्पशनचा अवलंब करू शकतात. लोह काढून टाकण्याबरोबरच, यकृत, हृदय अपयश आणि मधुमेह मेल्तिसचे लक्षणात्मक उपचार करणे फायदेशीर आहे. जटिल उपचाररोगामध्ये विशिष्ट आहाराचे पालन करणे देखील समाविष्ट आहे.

हेमोक्रोमॅटोसिससाठी आहार

या रोगासाठी आहार उपचार प्रक्रियेत महत्वाची भूमिका बजावते. अशाप्रकारे, अन्न जे स्त्रोत आहेत मोठ्या प्रमाणातग्रंथी यामध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश आहे.

• डुकराचे मांस, गोमांस;
• बकव्हीट धान्य;
• पिस्ता;
• सफरचंद;
• बीन्स;
• कॉर्न;
• पालक;
• अजमोदा (ओवा).

हे लक्षात ठेवण्यासारखे आहे की मांस जितके गडद असेल तितके हे सूक्ष्म घटक जास्त असतात. जर तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस असेल तर कोणतेही सेवन करण्यास सक्त मनाई आहे मद्यपी पेये. व्हिटॅमिन सीच्या वापरामुळे लोहाचे शोषण वाढते. त्यामुळे एस्कॉर्बिक ऍसिड देखील वगळले पाहिजे. तज्ञांचे म्हणणे आहे की तुम्हाला लोहयुक्त पदार्थ पूर्णपणे सोडून देण्याची गरज नाही. आपल्याला फक्त त्यांच्या वापराचे प्रमाण कमी करणे आवश्यक आहे.

शेवटी, हेमोक्रोमॅटोसिस हा अतिरिक्त लोहाचा रोग आहे. त्याची पातळी सामान्य करणे योग्य आहे. परंतु लोहाच्या कमतरतेमुळे गंभीर रक्त रोग होऊ शकतात. सर्व काही संयत असावे. आहारातील मेनू तयार करताना, आपल्याला गडद मांस हलके मांस, बकव्हीट दलिया गव्हाच्या लापशीसह बदलण्याची आवश्यकता आहे. अशा आहाराचे पालन केल्याने उपचार प्रक्रिया वेगवान होईल आणि सुधारेल सामान्य स्थितीआजारी.

रोगनिदान काय आहे?

जर हेमोक्रोमॅटोसिस लवकर आढळून आले तर रुग्णाचे आयुष्य अनेक दशकांनी वाढते. सर्वसाधारणपणे, अवयव ओव्हरलोड लक्षात घेऊन रोगनिदान निश्चित केले जाते. याव्यतिरिक्त, हेमोक्रोमॅटोसिस प्रौढत्वात उद्भवते, जेव्हा सहवर्ती जुनाट आजार अनेकदा विकसित होतात. हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार न केल्यास, आयुर्मान जास्तीत जास्त 3-5 वर्षे असेल. यकृत, हृदय आणि इजा झाल्यास प्रतिकूल रोगनिदान देखील दिसून येते अंतःस्रावी प्रणालीया रोगासह.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसचा विकास टाळण्यासाठी, आपण प्रतिबंधाच्या नियमांचे पालन केले पाहिजे. मुख्य म्हणजे तर्कशुद्ध, संतुलित आहार, केवळ डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली लोह पूरक आहार घेणे, नियमित रक्त संक्रमण, अल्कोहोल टाळणे आणि हृदय व यकृत रोगांच्या उपस्थितीत डॉक्टरांचे निरीक्षण. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिससाठी कौटुंबिक तपासणी आवश्यक आहे. यानंतर, सर्वात प्रभावी उपचार सुरू होते.

हेमोक्रोमॅटोसिस

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय -

प्राइमरी हेमोक्रोमॅटोसिस (PHC) हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, एचएलए-संबंधित रोग आहे जो चयापचय विकाराने दर्शविलेल्या अनुवांशिक दोषामुळे होतो ज्यामध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये लोहाचे शोषण वाढते.

हेमोक्रोमॅटोसिसची कारणे काय उत्तेजित करतात:

1871 मध्ये एम. ट्रॉईझियर यांनी या रोगाचे प्रथम वर्णन केले होते एक लक्षण कॉम्प्लेक्स जे मधुमेह मेल्तिस, त्वचेचे रंगद्रव्य आणि शरीरात लोह साठण्याशी संबंधित यकृत सिरोसिस द्वारे वैशिष्ट्यीकृत होते. 1889 मध्ये, रेक्लिंगहॉसेनने "हेमोक्रोमॅटोसिस" हा शब्द प्रचलित केला, जो रोगाच्या वैशिष्ट्यांपैकी एक प्रतिबिंबित करतो: त्वचा आणि अंतर्गत अवयवांचा असामान्य रंग. असे आढळून आले की लोह प्रथम यकृताच्या पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये जमा होते आणि नंतर इतर अवयवांमध्ये (स्वादुपिंड, हृदय, सांधे, पिट्यूटरी ग्रंथी) जमा केले जाऊ शकते.

व्यापकता.लोकसंख्येच्या अनुवांशिक अभ्यासामुळे PHC ची दुर्मिळ आजार म्हणून समज बदलली आहे. PHC जनुकाचा प्रसार 0.03-0.07% आहे - म्हणून, अलीकडे पर्यंत, 100 हजार लोकसंख्येमागे 3-8 प्रकरणे आढळून आली. पांढऱ्या लोकसंख्येमध्ये, होमोजिगॉसिटीची वारंवारता 0.3% आहे, हेटरोझिगस कॅरेजची वारंवारता 8-10% आहे. सुधारित निदानामुळे, घटनांमध्ये वाढ होत आहे. युरोपियन समुदायातील रहिवाशांमध्ये घटना दर सरासरी 1: 300 आहे. WHO नुसार, 10% लोकसंख्येला हेमोक्रोमॅटोसिस होण्याची शक्यता असते. पुरुष महिलांपेक्षा 10 पट जास्त वेळा आजारी पडतात.

हेमोक्रोमॅटोसिस दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

साधारणपणे, शरीरात सुमारे 4 ग्रॅम लोह असते, त्यातील g हिमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कॅटालेस आणि इतर रेस्पिरेटर-बिक्स रंगद्रव्ये किंवा एन्झाइम्समध्ये असते. लोहाचे साठे 0.5 ग्रॅम आहेत, त्यापैकी काही यकृतामध्ये आहेत, परंतु जेव्हा हिस्टोलॉजिकल तपासणीपारंपारिक पद्धती वापरून ते लोखंडावर दिसत नाहीत. साधारणपणे, दैनंदिन मानवी आहारात सुमारे 10-20 मिलीग्राम लोह असते (90% मुक्त स्थितीत, 10% हेमसह), ज्यापैकी 1-1.5 मिलीग्राम शोषले जाते.

शोषलेल्या लोहाचे प्रमाण शरीरातील त्याच्या साठ्यावर अवलंबून असते: जितकी जास्त गरज असेल तितके जास्त लोह शोषले जाते. शोषण प्रामुख्याने वरच्या भागात होते छोटे आतडेआणि ही एक सक्रिय प्रक्रिया आहे ज्यामध्ये एकाग्रता ग्रेडियंटच्या विरूद्ध लोह पुढे नेले जाऊ शकते. तथापि, हस्तांतरण यंत्रणा अज्ञात आहेत.

आतड्यांसंबंधी म्यूकोसाच्या पेशींमध्ये सायटोसोलमध्ये लोह आढळते. त्यातील काही फेरीटिन म्हणून बांधले जातात आणि साठवले जातात, जे नंतर उपकला पेशींच्या डिस्क्वॅमेशनच्या परिणामी वापरले जातात किंवा गमावले जातात. इतर ऊतींमध्ये चयापचय करण्यासाठी अभिप्रेत असलेले काही लोह पेशीच्या बेसोलॅटरल झिल्लीतून वाहून नेले जाते आणि रक्तातील लोहासाठी मुख्य वाहतूक प्रथिने ट्रान्सफरिनशी बांधले जाते. पेशींमध्ये, लोह फेरिटिनच्या रूपात जमा केले जाते - लोहासह प्रोटीन ऍपोफेरिटिनचे एक कॉम्प्लेक्स. तुटलेल्या फेरीटिन रेणूंचे गठ्ठे हेमोसिडरिन असतात. शरीरातील लोखंडाचा अंदाजे एक तृतीयांश साठा हेमोसाइडरिनच्या स्वरूपात असतो, ज्याचे प्रमाण जास्त लोह जमा होण्याशी संबंधित रोगांमध्ये वाढते.

हेमोक्रोमॅटोसिससह, पाचनमार्गात लोहाचे शोषण 3.0-4.0 मिलीग्रामपर्यंत वाढते. अशाप्रकारे, 1 वर्षाच्या आत, यकृत, स्वादुपिंड, हृदय आणि इतर अवयव आणि ऊतींच्या पेशींमध्ये जमा होणारी त्याची जादा रक्कम अंदाजे 1 ग्रॅम आहे. शेवटी, शरीराच्या अंतर्भागात आणि बाह्य पेशी लोहाने ओव्हरसॅच्युरेटेड होतात, ज्यामुळे मुक्त लोह मिळते. विषारी इंट्रासेल्युलर प्रतिक्रिया प्रविष्ट करण्यासाठी. एक मजबूत रेडॉक्स पदार्थ असल्याने, लोह मुक्त हायड्रॉक्सिल रॅडिकल्स तयार करतो, ज्यामुळे, लिपिड, प्रथिने आणि डीएनएचे मॅक्रोमोलेक्यूल्स नष्ट होतात.

यकृतामध्ये लोहाचा वाढीव संचय द्वारे दर्शविले जाते:

• यकृताचा फायब्रोसिस आणि सिरोसिस पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये लोहाचा आरंभिक संचय, काही प्रमाणात स्टेलेट रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसाइट्समध्ये.
• स्वादुपिंड, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथीसह इतर अवयवांमध्ये लोह साचणे.
• लोहाचे शोषण वाढते, ज्यामुळे त्याचे शोषण आणि संचय होतो.

हा रोग तथाकथित चुकीच्या म्युटेशनशी संबंधित आहे, म्हणजे उत्परिवर्तन ज्यामुळे कोडोनचा अर्थ बदलतो आणि प्रथिने जैवसंश्लेषण थांबते.

पीजीसीच्या अनुवांशिक स्वरूपाची पुष्टी एम. सायमन एट अल यांनी केली. 1976 मध्ये, ज्यांनी युरोपियन लोकसंख्येच्या प्रतिनिधींमध्ये प्रमुख हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी कॉम्प्लेक्सच्या विशिष्ट प्रतिजनांसह रोगाचा जवळचा संबंध उघड केला. नैदानिक ​​अभिव्यक्तीसाठी, रुग्णाला दोन PHC alleles (homozygosity) असणे आवश्यक आहे. रूग्णांमध्ये सामान्य असलेल्या एका HLA हॅप्लोटाइपची उपस्थिती PHC ऍलीलचे विषम कॅरेज दर्शवते. अशा व्यक्ती अप्रत्यक्ष चिन्हे दर्शवू शकतात जी शरीरात लोहाची पातळी वाढवतात आणि वैद्यकीयदृष्ट्या लक्षणीय लक्षणे नसतात. जनुकाचे विषम-युग्मवाहक कॅरेज होमोजिगस कॅरेजवर प्राबल्य असते. दोन्ही पालक हेटरोजाइगोट्स असल्यास, स्यूडोडोमिनंट प्रकारचा वारसा शक्य आहे. हेटरोझिगोट्समध्ये, लोह शोषण सामान्यतः किंचित वाढले जाते, रक्ताच्या सीरममध्ये लोहामध्ये थोडीशी वाढ आढळून येते, परंतु सूक्ष्म घटकाचा जीवघेणा ओव्हरलोड दिसून येत नाही. त्याच वेळी, जर हेटरोझिगोट्स लोह चयापचय विकारांसह इतर रोगांनी ग्रस्त असतील तर क्लिनिकल आणि मॉर्फोलॉजिकल चिन्हे दिसू शकतात. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया.

एचएलए प्रतिजनांसह रोगाचा जवळचा संबंध PGC साठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे स्थानिकीकरण करणे शक्य झाले, जे गुणसूत्र 6 च्या लहान हातावर, एचएलए प्रणालीच्या ए लोकसजवळ स्थित आहे आणि A3 एलील आणि हॅप्लोटाइप A3 B7 किंवा A3 B14 शी संबंधित आहे. . ही वस्तुस्थिती त्याच्या ओळखीच्या उद्देशाने संशोधनासाठी आधार म्हणून काम करते.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस सुरुवातीला एक साधा मोनोजेनिक रोग मानला जात असे. सध्या जनुकातील दोषानुसार आणि क्लिनिकल चित्र PHC चे 4 प्रकार आहेत:

• शास्त्रीय ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह HFE-1;
• किशोर HFE-2;
• HFE-3, ट्रान्सफरिन रिसेप्टर प्रकार 2 मधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित;
• ऑटोसोमल डोमिनंट हेमोक्रोमॅटोसिस HFE-4.

HFE जनुकाची ओळख (हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासाशी संबंधित) हा रोगाचे सार समजून घेण्यासाठी एक महत्त्वाचा मुद्दा होता. एचएफई जनुक 343 अमीनो ऍसिड्स असलेल्या प्रथिने संरचना एन्कोड करते, ज्याची रचना MHC वर्ग I प्रणालीच्या रेणूसारखी असते. या जनुकातील उत्परिवर्तन हेमोक्रोमॅटोसिसने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींमध्ये ओळखले गेले आहेत. जातीय रशियन लोकांमध्ये एकसंध अवस्थेत C282Y एलीलचे वाहक 1000 लोकांमध्ये किमान 1 आहेत. लोह चयापचय मध्ये HFE ची भूमिका ट्रान्सफरिन रिसेप्टर (TfR) सह HFE च्या परस्परसंवादाद्वारे दर्शविली जाते. HFE ची TfR सोबत जोडल्याने या रिसेप्टरची लोह-बाउंड ट्रान्सफरिनची आत्मीयता कमी होते. C282U उत्परिवर्तनासह, HFE TfR ला अजिबात बांधू शकत नाही आणि H63D उत्परिवर्तनासह, TfR ची आत्मीयता कमी प्रमाणात कमी होते. एचएफईच्या त्रिमितीय संरचनेचा एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी वापरून अभ्यास केला गेला, ज्यामुळे एचएफई आणि 2 मीटर लाइट चेन यांच्यातील परस्परसंवादाचे स्वरूप स्थापित करणे तसेच हेमोक्रोमॅटोसिसच्या वैशिष्ट्यपूर्ण उत्परिवर्तनांचे स्थानिकीकरण निश्चित करणे शक्य झाले.

C282U उत्परिवर्तनामुळे डोमेनमधील डायसल्फाइड बॉण्ड फुटतो, जो प्रथिनांच्या योग्य अवकाशीय संरचनेच्या निर्मितीमध्ये आणि त्याचे बंधन 2m करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. सर्वात मोठी मात्राएचएफई प्रोटीन खोल क्रिप्ट्समध्ये तयार केले जाते ड्युओडेनम. सामान्यतः, क्रिप्टन पेशींमध्ये एचएफई प्रोटीनची भूमिका ट्रान्सफरिनला बांधलेल्या लोहाचे शोषण सुधारणे असते. यू निरोगी व्यक्तीसीरम लोहाच्या पातळीत वाढ झाल्यामुळे खोल क्रिप्ट पेशींद्वारे लोहाचे शोषण वाढते (TfR द्वारे मध्यस्थी केलेली आणि HFE द्वारे मोड्युल केलेली प्रक्रिया). C282Y उत्परिवर्तन क्रिप्ट पेशींद्वारे TfR-मध्यस्थ लोहाचे शोषण बिघडू शकते आणि अशा प्रकारे शरीरात लोहाच्या कमी स्थितीचा चुकीचा सिग्नल निर्माण करू शकतो.

इंट्रासेल्युलर लोहाचे प्रमाण कमी झाल्यामुळे, विलीच्या शिखरावर स्थलांतरित होणारे वेगळे करणारे एन्टरोसाइट्स डीएमटी-1 ची वाढीव मात्रा तयार करू लागतात, परिणामी लोहाचे शोषण वाढते. पॅथोजेनेसिसमधील मुख्य दुवा म्हणजे एन्झाईम सिस्टममधील अनुवांशिक दोष आहे जे अन्नातून सामान्य सेवन करताना आतड्यात लोहाचे शोषण नियंत्रित करते. एचएलए-ए प्रणालीशी अनुवांशिक कनेक्शन सिद्ध झाले आहे. या मार्करचा वापर करून लिंकेज असमतोलाच्या अभ्यासात हेमोक्रोमॅटोसिसचा Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O सह संबंध दिसून आला.

या दिशेने पुढील संशोधन आणि हॅप्लोटाइपचे विश्लेषण सूचित करते की जीन D6 S2238 आणि D6 S2241 दरम्यान स्थित आहे. पुटेटिव्ह हेमोक्रोमॅटोसिस जनुक एचएलए होमोलोगस आहे आणि उत्परिवर्तन कार्यात्मकदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण क्षेत्रावर परिणाम करते असे दिसते. शरीरातील लोहाचे प्रमाण नियंत्रित करणारे जनुक गुणसूत्र 6 वरील A3HLA स्थानावर असते. हे जनुक ट्रान्सफरिन रिसेप्टरशी संवाद साधणाऱ्या प्रोटीनच्या संरचनेला एन्कोड करते आणि ट्रान्सफरिन-लोह कॉम्प्लेक्ससाठी रिसेप्टरची आत्मीयता कमी करते. अशाप्रकारे, एचएफई जनुक उत्परिवर्तन ड्युओडेनल एन्टरोसाइट्सद्वारे लोहाचे ट्रान्सफरिन-मध्यस्थ शोषण व्यत्यय आणते, परिणामी शरीरात लोहाचे प्रमाण कमी असल्याबद्दल चुकीचे संकेत तयार होतात, ज्यामुळे लोहाचे उत्पादन वाढते. एन्टरोसाइट्सच्या विलीमध्ये प्रथिने DCT-1 बंधनकारक आणि परिणामी लोह शोषण कसे होते.

संभाव्य विषाक्तता हे व्हेरिएबल-व्हॅलेन्स मेटल म्हणून, मौल्यवान मुक्त रॅडिकल प्रतिक्रियांना चालना देण्याच्या क्षमतेद्वारे स्पष्ट केले जाते, ज्यामुळे पेशींच्या ऑर्गेनेल्स आणि अनुवांशिक संरचनांना विषारी नुकसान होते, कोलेजन संश्लेषण वाढते आणि ट्यूमरचा विकास होतो. Heterozygotes सीरम लोहाच्या पातळीत किंचित वाढ दर्शवतात परंतु जास्त लोह जमा होत नाही किंवा ऊतींचे नुकसान होत नाही.

तथापि, हेटरोझायगोट्सला लोह चयापचय विकारांसह इतर रोगांचा त्रास झाल्यास हे होऊ शकते.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस बहुतेकदा रक्त रोग, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा, वारंवार रक्त संक्रमण आणि लोहयुक्त औषधे घेण्याच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होते.

हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे:

क्लिनिकल अभिव्यक्तीची वैशिष्ट्ये:

जेव्हा शरीरात लोह साठा 20-40 ग्रॅम किंवा त्याहून अधिक पोहोचतो तेव्हा प्रौढतेनंतर रोगाची नैदानिक ​​अभिव्यक्ती विकसित होते.

रोगाच्या विकासाचे तीन टप्पे आहेत:

• अनुवांशिक पूर्वस्थितीमुळे लोह ओव्हरलोडशिवाय;
• क्लिनिकल अभिव्यक्तीशिवाय लोह ओव्हरलोड;
• क्लिनिकल अभिव्यक्तीचा टप्पा.

रोगाची सुरुवात हळूहळू होते. सुरुवातीच्या टप्प्यात, याबद्दल तक्रारी तीव्र अशक्तपणा, थकवा, वजन कमी होणे, पुरुषांमधील लैंगिक कार्य कमी होणे. chondrocalcinosis मुळे बर्याचदा उजव्या हायपोकॉन्ड्रियम आणि सांध्यामध्ये वेदना होतात मोठे सांधे, त्वचा आणि अंडकोषांमध्ये कोरडेपणा आणि एट्रोफिक बदल.

रोगाचा प्रगत टप्पा क्लासिक ट्रायड द्वारे दर्शविले जाते. त्वचेचे रंगद्रव्य, श्लेष्मल त्वचा, यकृत सिरोसिस आणि मधुमेह.

पिगमेंटेशन हे सामान्यांपैकी एक आहे आणि प्रारंभिक लक्षणे hemochromatosis. त्याची तीव्रता प्रक्रियेच्या कालावधीवर अवलंबून असते. कांस्य, धुरकट त्वचा टोन शरीराच्या उघड्या भागांवर (चेहरा, मान, हात), पूर्वी रंगद्रव्य असलेल्या भागात, काखेत आणि गुप्तांगांवर अधिक दृश्यमान आहे.

बहुतेक रुग्णांमध्ये, लोह प्रामुख्याने यकृतामध्ये जमा होते. यकृत वाढणे जवळजवळ सर्व रुग्णांमध्ये दिसून येते. यकृताची सुसंगतता दाट आहे, पृष्ठभाग गुळगुळीत आहे आणि काही प्रकरणांमध्ये ते पॅल्पेशनवर वेदनादायक आहे. 25-50% रुग्णांमध्ये स्प्लेनोमेगाली आढळून येते. एक्स्ट्राहेपॅटिक चिन्हे दुर्मिळ आहेत. 80% रुग्णांमध्ये जोडीदार मधुमेह दिसून येतो. तो अनेकदा इन्सुलिनवर अवलंबून असतो.

अंतःस्रावी विकार पिट्यूटरी ग्रंथी, पाइनल ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी (रुग्णांपैकी 1/3) आणि गोनाड्सच्या हायपोफंक्शनच्या स्वरूपात आढळतात. 80% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये विविध प्रकारचे एंडोक्रिनोपॅथी आढळतात. पॅथॉलॉजीचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे मधुमेह मेल्तिस.

PHC दरम्यान हृदयात लोह साचणे 90-100% प्रकरणांमध्ये दिसून येते, परंतु हृदयाच्या नुकसानाची क्लिनिकल अभिव्यक्ती केवळ 25-35% रुग्णांमध्ये आढळते. कार्डिओमायोपॅथीमध्ये हृदयाच्या आकारात वाढ, लय गडबड आणि रेफ्रेक्ट्री हार्ट फेल्युअरचा हळूहळू विकास होतो.

आर्थ्रोपॅथी, कॉन्ड्रोकॅल्सिनोसिस, ऑस्टिओपोरोसिस आणि कॅल्शियुरिया, न्यूरोसायकियाट्रिक डिसऑर्डर, क्षयरोग आणि पोर्फेरिया कटेनिया टार्डासह हेमोक्रोमॅटोसिसचे संयोजन शक्य आहे.

सुप्त (अनुवांशिक पूर्वस्थिती आणि कमीतकमी लोह ओव्हरलोड असलेल्या रूग्णांसह), उच्चारित क्लिनिकल अभिव्यक्ती आणि टर्मिनल हेमोक्रोमॅटोसिस आहेत. सर्वात सामान्य हेपॅथिक, कार्डिओपॅथिक आणि एंडोक्राइनोलॉजिकल फॉर्म आहेत: अनुक्रमे, हळूहळू प्रगतीशील, वेगाने प्रगतीशील आणि पूर्ण कोर्ससह एक फॉर्म.

PHC चा सुप्त टप्पा 30-40% रूग्णांमध्ये आढळतो, जो रूग्णांच्या नातेवाईकांच्या कौटुंबिक अनुवांशिक तपासणी दरम्यान किंवा लोकसंख्या तपासणी दरम्यान आढळून येतो. वृद्ध वयोगटातील यापैकी काही लोकांमध्ये किंचित अशक्तपणा, वाढलेला थकवा, उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये जडपणाची भावना, शरीराच्या उघड्या भागांवर त्वचेचे रंगद्रव्य, कामवासना कमी होणे आणि किंचित हेपेटोमेगाली यांसारखी लक्षणे दिसतात.

प्रगत क्लिनिकल अभिव्यक्तींचा टप्पा उपस्थिती द्वारे दर्शविले जाते अस्थेनोव्हेजेटिव्ह सिंड्रोम, ओटीपोटात दुखणे, कधीकधी खूप तीव्र, संधिवात, 50% पुरुषांमध्ये कामवासना आणि सामर्थ्य कमी होणे आणि 40% स्त्रियांमध्ये अमेनोरिया. याव्यतिरिक्त, वजन कमी होणे, हृदयरोग आणि धडधडणे होऊ शकते. वस्तुनिष्ठ तपासणी हेपेटोमेगाली, मेलास्मा आणि अशक्त स्वादुपिंडाचे कार्य (इन्सुलिन-आश्रित मधुमेह मेल्तिस) प्रकट करते.

पीएचसीच्या टर्मिनल टप्प्यात, पोर्टल हायपरटेन्शन, हेपॅटोसेल्युलरचा विकास, तसेच उजव्या आणि डाव्या वेंट्रिक्युलर हृदयाची विफलता, मधुमेह कोमा आणि थकवा या स्वरूपात अवयव आणि प्रणालींच्या विघटनाची चिन्हे दिसून येतात. अशा रूग्णांच्या मृत्यूची कारणे, एक नियम म्हणून, अन्ननलिका, हेपॅटोसेल्युलर आणि हृदय अपयश, ऍसेप्टिक पेरिटोनिटिस आणि डायबेटिक कोमाच्या वैरिकास नसांमधून रक्तस्त्राव आहे.

अशा रूग्णांमध्ये ट्यूमर प्रक्रिया विकसित होण्याची प्रवृत्ती असते (55 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये त्याच्या विकासाचा धोका सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत 13 पट वाढतो).

ज्युवेनाइल हेमोक्रोमॅटोसिस हा आजाराचा एक दुर्मिळ प्रकार आहे जो लहान वयात (15-30 वर्षे) होतो आणि त्यात लोहाच्या तीव्र भाराने दर्शविले जाते, यकृत आणि हृदयाच्या नुकसानीच्या लक्षणांसह.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान:

निदान वैशिष्ट्ये:

अनेक अवयवांचे घाव, एकाच कुटुंबातील अनेक सदस्यांमधील रोगाची प्रकरणे, लोहाची वाढलेली पातळी, लघवीतून लोहाचे उत्सर्जन, ट्रान्सफरिनचे उच्च प्रमाण, रक्ताच्या सीरममध्ये फेरीटिन यावर आधारित निदान केले जाते. मधुमेह मेल्तिस, कार्डिओमायोपॅथी, हायपोगोनॅडिझम आणि विशिष्ट त्वचेचे रंगद्रव्य एकत्र केल्यावर निदान होण्याची शक्यता असते. प्रयोगशाळेच्या निकषांमध्ये हायपरफेरेमिया, ट्रान्सफरिन संतृप्ति निर्देशांक (45% पेक्षा जास्त) यांचा समावेश आहे. सीरम फेरीटिनची पातळी आणि मूत्रमार्गात लोह उत्सर्जन (डेस्फेरल चाचणी) झपाट्याने वाढते. 0.5 ग्रॅम डेस्फेरलच्या इंट्रामस्क्युलर प्रशासनानंतर, लोह उत्सर्जन 10 मिग्रॅ/दिवस (1.5 मिग्रॅ/दिवसाच्या प्रमाणानुसार), IF प्रमाण (लोह/टीआयबी) वाढते. सराव मध्ये अनुवांशिक चाचणी परिचय सह, न hemochromatosis असलेल्या लोकांची संख्या क्लिनिकल चिन्हेलोह ओव्हरलोड. लोह ओव्हरलोड विकसित होण्याचा धोका असलेल्या गटामध्ये C282Y/H63D उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीसाठी एक अभ्यास केला जातो. जर रुग्ण C282Y/H63D चे होमोजिगस वाहक असेल तर, आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान स्थापित मानले जाऊ शकते.

गैर-आक्रमक संशोधन पद्धतींपैकी, यकृतातील सूक्ष्म घटकांचे प्रमाण एमआरआय वापरून निर्धारित केले जाऊ शकते. लोहाने ओव्हरलोड केलेल्या यकृताची सिग्नल तीव्रता कमी करण्यावर ही पद्धत आधारित आहे. या प्रकरणात, सिग्नलची तीव्रता कमी होण्याची डिग्री लोह साठ्याच्या प्रमाणात असते. ही पद्धत आपल्याला स्वादुपिंड, हृदय आणि इतर अवयवांमध्ये जास्त प्रमाणात लोह साठा निर्धारित करण्यास अनुमती देते.

यकृत बायोप्सीवर, मुबलक प्रमाणात लोह साठा दिसून येतो, ज्यामुळे सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया मिळते. स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अभ्यासात, लोहाचे प्रमाण यकृताच्या कोरड्या वजनाच्या 1.5% पेक्षा जास्त आहे. यकृताच्या लोह निर्देशांकाच्या त्यानंतरच्या गणनेसह अणू शोषण स्पेक्ट्रोमेट्री वापरून यकृत बायोप्सीमध्ये लोह पातळीच्या परिमाणवाचक मापनास महत्त्व जोडलेले आहे. हा निर्देशांक यकृतातील लोहाच्या एकाग्रतेचे (µmol/g कोरड्या वजनात) रुग्णाच्या वयाच्या (वर्षांमध्ये) गुणोत्तर दर्शवतो. PHC च्या बाबतीत, आधीच सुरुवातीच्या टप्प्यात, हे सूचक 1.9-2.0 च्या बरोबरीचे किंवा त्याहून अधिक आहे आणि यकृताच्या हेमोसाइडरोसिसद्वारे वैशिष्ट्यीकृत इतर परिस्थितींमध्ये निर्दिष्ट मूल्यापर्यंत पोहोचत नाही.

रोगाच्या सुप्त अवस्थेत, कार्यात्मक यकृत चाचण्या व्यावहारिकपणे बदलत नाहीत आणि हिस्टोलॉजिकल तपासणीनुसार, ग्रेड 4 हेमोसाइडरोसिस आणि पोर्टल ट्रॅक्टचा फायब्रोसिस दाहक घुसखोरीच्या स्पष्ट चिन्हांशिवाय साजरा केला जातो.

प्रगत क्लिनिकल अभिव्यक्तीच्या टप्प्यावर, यकृतातील हिस्टोलॉजिकल बदल सामान्यत: पिगमेंटेड सेप्टल किंवा लहान-नोड्युलर सिरोसिसशी संबंधित असतात ज्यात हेपॅटोसाइट्समध्ये हेमोसाइडरिनचे मोठ्या प्रमाणात साठे असतात आणि मॅक्रोफेज आणि पित्त नलिका एपिथेलियममध्ये कमी लक्षणीय ठेवी असतात.

रोगाच्या अंतिम टप्प्यातील हिस्टोलॉजिकल तपासणीमध्ये यकृत (मोनो- आणि मल्टीलोब्युलर सिरोसिस), हृदय, स्वादुपिंड, थायरॉईड, लाळ आणि घाम ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी, पिट्यूटरी ग्रंथी आणि इतर अवयवांना झालेल्या नुकसानासह सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिसचे चित्र दिसून येते.

अनेक जन्मजात किंवा अधिग्रहित परिस्थितींमध्ये लोह ओव्हरलोड दिसून येतो ज्यामध्ये PHC वेगळे करणे आवश्यक आहे.

वर्गीकरण आणि लोह ओव्हरलोडच्या विकासाची कारणे:

• हेमोक्रोमॅटोसिसचे कौटुंबिक किंवा जन्मजात प्रकार:
  • जन्मजात एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमॅटोसिस:
    • C282Y साठी homozygosity;
    • C282Y/H63D साठी मिश्रित विषमता.
  • जन्मजात एचएफई-नॉन-संबंधित हेमोक्रोमॅटोसिस.
  • किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस.
  • नवजात मुलांमध्ये लोह ओव्हरलोड.
  • ऑटोसोमल प्रबळ हेमोक्रोमॅटोसिस.
• अधिग्रहित लोह ओव्हरलोड:
  • हेमॅटोलॉजिकल रोग:
    • लोह ओव्हरलोडमुळे अशक्तपणा;
    • थॅलेसेमिया मेजर;
    • साइडरोब्लास्टिक अशक्तपणा;
    • तीव्र हेमोलाइटिक अशक्तपणा.
• जुनाट यकृत रोग:
  • हिपॅटायटीस सी;
  • मद्यपी यकृत रोग;
  • नॉन-अल्कोहोलिक स्टीटोहेपेटायटीस.

हा रोग रक्तातील पॅथॉलॉजी (थॅलेसेमिया, साइडरोब्लास्टिक ॲनिमिया, आनुवंशिक एट्रान्सफेरिनेमिया, मायक्रोसायटिक ॲनिमिया, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा), यकृत रोग (अल्कोहोलिक यकृत रोग, क्रॉनिक व्हायरल हेपेटायटीस, नॉन-अल्कोहोलिक स्टीटोहेपेटायटीस) पासून वेगळे असणे आवश्यक आहे.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे उपचार:

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या उपचारांची वैशिष्ट्ये:

प्रथिने समृध्द आहार, लोह नसलेले अन्न सूचित केले जाते.

शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकण्याचा सर्वात सुलभ मार्ग म्हणजे रक्तस्त्राव. आठवड्यातून 1-2 वेळा वारंवारतेसह 300-500 मिली रक्त काढले जाते. रक्तस्त्रावांची संख्या हिमोग्लोबिन, रक्त हेमॅटोक्रिट, फेरीटिन आणि अतिरिक्त लोहाचे प्रमाण यावर अवलंबून असते. हे लक्षात घेतले जाते की 500 मिली रक्तामध्ये 200-250 मिलीग्राम लोह असते, प्रामुख्याने लाल रक्तपेशींच्या हिमोग्लोबिनमध्ये. रुग्णाला सौम्य अशक्तपणा येईपर्यंत रक्तस्त्राव चालू ठेवला जातो. या एक्स्ट्राकॉर्पोरियल तंत्राचा एक बदल म्हणजे सायटाफेरेसिस (CA) (बंद सर्किटमध्ये ऑटोप्लाझ्मा परत आल्याने रक्ताचा सेल्युलर भाग काढून टाकणे). रक्त पेशी यांत्रिक काढून टाकण्याव्यतिरिक्त, CA मध्ये डिटॉक्सिफायिंग प्रभाव असतो आणि डीजनरेटिव्ह-दाहक प्रक्रियेची तीव्रता कमी करण्यास मदत करते. प्रत्येक रुग्णाला CA ची 8-10 सत्रे CA किंवा hemoexfusion वापरून मेंटेनन्स थेरपीमध्ये पुढील संक्रमणासह 3 महिन्यांसाठी 2-3 सत्रांतून जातात.

औषधोपचार हे डिफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल, डेस्फेरिन) 10% द्रावणाच्या 10 मिली इंट्रामस्क्यूलरली किंवा इंट्राव्हेनसच्या वापरावर आधारित आहे. Fe3+ आयनच्या दिशेने औषधाची उच्च विशिष्ट क्रिया आहे. त्याच वेळी, 500 मिलीग्राम डेस्फेरल शरीरातून 42.5 मिलीग्राम लोह काढून टाकू शकते. कोर्सचा कालावधी 20-40 दिवस आहे. त्याच वेळी, सिरोसिस, मधुमेह आणि हृदयाच्या विफलतेवर उपचार केले जातात. यकृताच्या ऊतीमध्ये जास्त लोहाच्या उपस्थितीत PHC असलेल्या रुग्णांमध्ये वारंवार आढळून येणारे ऍनिमिक सिंड्रोम इफरेंट थेरपीचा वापर मर्यादित करते. आमच्या क्लिनिकने CA च्या पार्श्वभूमीवर रीकॉम्बीनंट एरिथ्रोपोएटिनच्या वापरासाठी एक पथ्य विकसित केले आहे. औषध शरीराच्या डेपोमधून लोहाच्या वाढीव वापरास प्रोत्साहन देते, परिणामी सूक्ष्म घटकांच्या एकूण साठ्यात घट होते आणि हिमोग्लोबिनच्या पातळीत वाढ होते. 10-15 आठवडे आठवड्यातून 2 वेळा CA सत्रांमध्ये 25 mcg/kg शरीराच्या वजनाच्या डोसवर रीओम्बीनंट एरिथ्रोपोएटिन प्रशासित केले जाते.

अंदाज:

ओव्हरलोडची डिग्री आणि कालावधी द्वारे अंदाज निर्धारित केला जातो.

रोगाचा कोर्स लांब आहे, विशेषत: वृद्ध लोकांमध्ये. वेळेवर थेरपी अनेक दशकांनी आयुष्य वाढवते. उपचार न घेतलेल्या रूग्णांपेक्षा 5 वर्षांहून अधिक काळ जगण्याची क्षमता 2.5-3 पट जास्त आहे. यकृत सिरोसिसच्या उपस्थितीत एचसीसी असलेल्या रुग्णांमध्ये एचसीसी विकसित होण्याचा धोका 200 पट वाढतो. बहुतेकदा, यकृत निकामी झाल्यामुळे मृत्यू होतो.

तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा:

• गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट
• आहार तज्ञ्

तुम्हाला काहीतरी त्रास देत आहे का? तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस, त्याची कारणे, लक्षणे, उपचार आणि प्रतिबंध करण्याच्या पद्धती, रोगाचा कोर्स आणि त्यानंतरचा आहार याबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती जाणून घ्यायची आहे का? किंवा तुम्हाला तपासणीची गरज आहे का? आपण करू शकता डॉक्टरांची भेट घ्या- चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळानेहमी तुमच्या सेवेत! सर्वोत्कृष्ट डॉक्टर तुमची तपासणी करतील, बाह्य लक्षणांचा अभ्यास करतील आणि तुम्हाला लक्षणांनुसार रोग ओळखण्यात मदत करतील, तुम्हाला सल्ला देतील आणि आवश्यक सहाय्य देतील आणि निदान करतील. आपण देखील करू शकता घरी डॉक्टरांना बोलवा. चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळातुमच्यासाठी चोवीस तास उघडा.

क्लिनिकशी संपर्क कसा साधावा:
कीवमधील आमच्या क्लिनिकचा फोन नंबर: (+38 044) 206-20-00 (मल्टी-चॅनेल). क्लिनिक सेक्रेटरी तुमच्यासाठी डॉक्टरांना भेटण्यासाठी सोयीस्कर दिवस आणि वेळ निवडेल. आमचे निर्देशांक आणि दिशानिर्देश सूचित केले आहेत. त्यावरील सर्व क्लिनिकच्या सेवांबद्दल अधिक तपशीलवार पहा.

(+38 044) 206-20-00

आपण यापूर्वी कोणतेही संशोधन केले असल्यास, सल्लामसलत करण्यासाठी त्यांचे परिणाम डॉक्टरकडे घेऊन जाण्याची खात्री करा.जर अभ्यास केले गेले नाहीत, तर आम्ही आमच्या क्लिनिकमध्ये किंवा इतर क्लिनिकमध्ये आमच्या सहकाऱ्यांसोबत आवश्यक ते सर्व करू.

तुम्ही? आपल्या एकूण आरोग्यासाठी अत्यंत सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे. लोक पुरेसे लक्ष देत नाहीत रोगांची लक्षणेआणि हे समजत नाही की हे रोग जीवघेणे असू शकतात. असे बरेच रोग आहेत जे प्रथम आपल्या शरीरात प्रकट होत नाहीत, परंतु शेवटी असे दिसून आले की, दुर्दैवाने, त्यांच्यावर उपचार करण्यास उशीर झाला आहे. प्रत्येक रोगाची स्वतःची विशिष्ट चिन्हे असतात, वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य अभिव्यक्ती - तथाकथित रोगाची लक्षणे. लक्षणे ओळखणे ही सर्वसाधारणपणे रोगांचे निदान करण्याची पहिली पायरी आहे. हे करण्यासाठी, आपण फक्त वर्षातून अनेक वेळा करणे आवश्यक आहे. डॉक्टरांकडून तपासणी करावी, केवळ एक भयंकर रोग टाळण्यासाठीच नाही तर शरीरात आणि संपूर्ण शरीरात निरोगी आत्मा राखण्यासाठी.

तुम्हाला डॉक्टरांना प्रश्न विचारायचा असल्यास, ऑनलाइन सल्लामसलत विभाग वापरा, कदाचित तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे तेथे मिळतील आणि वाचा. स्वत: ची काळजी घेण्याच्या सूचना. तुम्हाला दवाखाने आणि डॉक्टरांबद्दलच्या पुनरावलोकनांमध्ये स्वारस्य असल्यास, विभागात आवश्यक असलेली माहिती शोधण्याचा प्रयत्न करा. तसेच मेडिकल पोर्टलवर नोंदणी करा युरोप्रयोगशाळाअद्ययावत राहण्यासाठी ताजी बातमीआणि वेबसाइटवरील माहिती अद्यतने, जी तुम्हाला ईमेलद्वारे स्वयंचलितपणे पाठविली जाईल.

गटातील इतर रोग गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट रोग:

ऑनलाइन चाचण्या

• तुम्हाला स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता आहे का? (प्रश्न: ८)

  BRCA 1 आणि BRCA 2 जनुकातील उत्परिवर्तन निश्चित करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी घेणे तुमच्यासाठी किती महत्त्वाचे आहे हे स्वतंत्रपणे ठरवण्यासाठी, कृपया या चाचणीच्या प्रश्नांची उत्तरे द्या...

हेमोक्रोमॅटोसिस

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय -

प्राइमरी हेमोक्रोमॅटोसिस (PHC) हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, एचएलए-संबंधित रोग आहे जो चयापचय विकाराने दर्शविलेल्या अनुवांशिक दोषामुळे होतो ज्यामध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये लोहाचे शोषण वाढते.

हेमोक्रोमॅटोसिसची कारणे काय उत्तेजित करतात:

1871 मध्ये एम. ट्रॉईझियर यांनी या रोगाचे प्रथम वर्णन केले होते एक लक्षण कॉम्प्लेक्स जे मधुमेह मेल्तिस, त्वचेचे रंगद्रव्य आणि शरीरात लोह साठण्याशी संबंधित यकृत सिरोसिस द्वारे वैशिष्ट्यीकृत होते. 1889 मध्ये, रेक्लिंगहॉसेनने "हेमोक्रोमॅटोसिस" हा शब्द प्रचलित केला, जो रोगाच्या वैशिष्ट्यांपैकी एक प्रतिबिंबित करतो: त्वचा आणि अंतर्गत अवयवांचा असामान्य रंग. असे आढळून आले की लोह प्रथम यकृताच्या पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये जमा होते आणि नंतर इतर अवयवांमध्ये (स्वादुपिंड, हृदय, सांधे, पिट्यूटरी ग्रंथी) जमा केले जाऊ शकते.

व्यापकता.लोकसंख्येच्या अनुवांशिक अभ्यासामुळे PHC ची दुर्मिळ आजार म्हणून समज बदलली आहे. PHC जनुकाचा प्रसार 0.03-0.07% आहे - म्हणून, अलीकडे पर्यंत, 100 हजार लोकसंख्येमागे 3-8 प्रकरणे आढळून आली. पांढऱ्या लोकसंख्येमध्ये, होमोजिगॉसिटीची वारंवारता 0.3% आहे, हेटरोझिगस कॅरेजची वारंवारता 8-10% आहे. सुधारित निदानामुळे, घटनांमध्ये वाढ होत आहे. युरोपियन समुदायातील रहिवाशांमध्ये घटना दर सरासरी 1: 300 आहे. WHO नुसार, 10% लोकसंख्येला हेमोक्रोमॅटोसिस होण्याची शक्यता असते. पुरुष महिलांपेक्षा 10 पट जास्त वेळा आजारी पडतात.

हेमोक्रोमॅटोसिस दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

साधारणपणे, शरीरात सुमारे 4 ग्रॅम लोह असते, त्यातील g हिमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कॅटालेस आणि इतर रेस्पिरेटर-बिक्स रंगद्रव्ये किंवा एन्झाइम्समध्ये असते. लोहाचे साठे 0.5 ग्रॅम आहेत, त्यापैकी काही यकृतामध्ये आहेत, परंतु पारंपारिक पद्धती वापरून लोहाच्या हिस्टोलॉजिकल तपासणी दरम्यान ते दिसत नाहीत. साधारणपणे, दैनंदिन मानवी आहारात सुमारे 10-20 मिलीग्राम लोह असते (90% मुक्त स्थितीत, 10% हेमसह), ज्यापैकी 1-1.5 मिलीग्राम शोषले जाते.

शोषलेल्या लोहाचे प्रमाण शरीरातील त्याच्या साठ्यावर अवलंबून असते: जितकी जास्त गरज असेल तितके जास्त लोह शोषले जाते. शोषण प्रामुख्याने वरच्या लहान आतड्यात होते आणि ही एक सक्रिय प्रक्रिया आहे ज्यामध्ये एकाग्रता ग्रेडियंटच्या विरूद्ध लोह पुढे नेले जाऊ शकते. तथापि, हस्तांतरण यंत्रणा अज्ञात आहेत.

आतड्यांसंबंधी म्यूकोसाच्या पेशींमध्ये सायटोसोलमध्ये लोह आढळते. त्यातील काही फेरीटिन म्हणून बांधले जातात आणि साठवले जातात, जे नंतर उपकला पेशींच्या डिस्क्वॅमेशनच्या परिणामी वापरले जातात किंवा गमावले जातात. इतर ऊतींमध्ये चयापचय करण्यासाठी अभिप्रेत असलेले काही लोह पेशीच्या बेसोलॅटरल झिल्लीतून वाहून नेले जाते आणि रक्तातील लोहासाठी मुख्य वाहतूक प्रथिने ट्रान्सफरिनशी बांधले जाते. पेशींमध्ये, लोह फेरिटिनच्या रूपात जमा केले जाते - लोहासह प्रोटीन ऍपोफेरिटिनचे एक कॉम्प्लेक्स. तुटलेल्या फेरीटिन रेणूंचे गठ्ठे हेमोसिडरिन असतात. शरीरातील लोखंडाचा अंदाजे एक तृतीयांश साठा हेमोसाइडरिनच्या स्वरूपात असतो, ज्याचे प्रमाण जास्त लोह जमा होण्याशी संबंधित रोगांमध्ये वाढते.

हेमोक्रोमॅटोसिससह, पाचनमार्गात लोहाचे शोषण 3.0-4.0 मिलीग्रामपर्यंत वाढते. अशाप्रकारे, 1 वर्षाच्या आत, यकृत, स्वादुपिंड, हृदय आणि इतर अवयव आणि ऊतींच्या पेशींमध्ये जमा होणारी त्याची जादा रक्कम अंदाजे 1 ग्रॅम आहे. शेवटी, शरीराच्या अंतर्भागात आणि बाह्य पेशी लोहाने ओव्हरसॅच्युरेटेड होतात, ज्यामुळे मुक्त लोह मिळते. विषारी इंट्रासेल्युलर प्रतिक्रिया प्रविष्ट करण्यासाठी. एक मजबूत रेडॉक्स पदार्थ असल्याने, लोह मुक्त हायड्रॉक्सिल रॅडिकल्स तयार करतो, ज्यामुळे, लिपिड, प्रथिने आणि डीएनएचे मॅक्रोमोलेक्यूल्स नष्ट होतात.

यकृतामध्ये लोहाचा वाढीव संचय द्वारे दर्शविले जाते:

• यकृताचा फायब्रोसिस आणि सिरोसिस पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये लोहाचा आरंभिक संचय, काही प्रमाणात स्टेलेट रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसाइट्समध्ये.
• स्वादुपिंड, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथीसह इतर अवयवांमध्ये लोह साचणे.
• लोहाचे शोषण वाढते, ज्यामुळे त्याचे शोषण आणि संचय होतो.

हा रोग तथाकथित चुकीच्या म्युटेशनशी संबंधित आहे, म्हणजे उत्परिवर्तन ज्यामुळे कोडोनचा अर्थ बदलतो आणि प्रथिने जैवसंश्लेषण थांबते.

पीजीसीच्या अनुवांशिक स्वरूपाची पुष्टी एम. सायमन एट अल यांनी केली. 1976 मध्ये, ज्यांनी युरोपियन लोकसंख्येच्या प्रतिनिधींमध्ये प्रमुख हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी कॉम्प्लेक्सच्या विशिष्ट प्रतिजनांसह रोगाचा जवळचा संबंध उघड केला. नैदानिक ​​अभिव्यक्तीसाठी, रुग्णाला दोन PHC alleles (homozygosity) असणे आवश्यक आहे. रूग्णांमध्ये सामान्य असलेल्या एका HLA हॅप्लोटाइपची उपस्थिती PHC ऍलीलचे विषम कॅरेज दर्शवते. अशा व्यक्ती अप्रत्यक्ष चिन्हे दर्शवू शकतात जी शरीरात लोहाची पातळी वाढवतात आणि वैद्यकीयदृष्ट्या लक्षणीय लक्षणे नसतात. जनुकाचे विषम-युग्मवाहक कॅरेज होमोजिगस कॅरेजवर प्राबल्य असते. दोन्ही पालक हेटरोजाइगोट्स असल्यास, स्यूडोडोमिनंट प्रकारचा वारसा शक्य आहे. हेटरोझिगोट्समध्ये, लोह शोषण सामान्यतः किंचित वाढले जाते, रक्ताच्या सीरममध्ये लोहामध्ये थोडीशी वाढ आढळून येते, परंतु सूक्ष्म घटकाचा जीवघेणा ओव्हरलोड दिसून येत नाही. त्याच वेळी, जर हेटरोझिगोट्स लोह चयापचय विकारांसह इतर रोगांनी ग्रस्त असतील तर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेची क्लिनिकल आणि मॉर्फोलॉजिकल चिन्हे दिसू शकतात.

एचएलए प्रतिजनांसह रोगाचा जवळचा संबंध PGC साठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे स्थानिकीकरण करणे शक्य झाले, जे गुणसूत्र 6 च्या लहान हातावर, एचएलए प्रणालीच्या ए लोकसजवळ स्थित आहे आणि A3 एलील आणि हॅप्लोटाइप A3 B7 किंवा A3 B14 शी संबंधित आहे. . ही वस्तुस्थिती त्याच्या ओळखीच्या उद्देशाने संशोधनासाठी आधार म्हणून काम करते.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस सुरुवातीला एक साधा मोनोजेनिक रोग मानला जात असे. सध्या, जनुक दोष आणि क्लिनिकल चित्रावर आधारित, PGC चे 4 प्रकार वेगळे केले जातात:

• शास्त्रीय ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह HFE-1;
• किशोर HFE-2;
• HFE-3, ट्रान्सफरिन रिसेप्टर प्रकार 2 मधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित;
• ऑटोसोमल डोमिनंट हेमोक्रोमॅटोसिस HFE-4.

HFE जनुकाची ओळख (हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासाशी संबंधित) हा रोगाचे सार समजून घेण्यासाठी एक महत्त्वाचा मुद्दा होता. एचएफई जनुक 343 अमीनो ऍसिड्स असलेल्या प्रथिने संरचना एन्कोड करते, ज्याची रचना MHC वर्ग I प्रणालीच्या रेणूसारखी असते. या जनुकातील उत्परिवर्तन हेमोक्रोमॅटोसिसने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींमध्ये ओळखले गेले आहेत. जातीय रशियन लोकांमध्ये एकसंध अवस्थेत C282Y एलीलचे वाहक 1000 लोकांमध्ये किमान 1 आहेत. लोह चयापचय मध्ये HFE ची भूमिका ट्रान्सफरिन रिसेप्टर (TfR) सह HFE च्या परस्परसंवादाद्वारे दर्शविली जाते. HFE ची TfR सोबत जोडल्याने या रिसेप्टरची लोह-बाउंड ट्रान्सफरिनची आत्मीयता कमी होते. C282U उत्परिवर्तनासह, HFE TfR ला अजिबात बांधू शकत नाही आणि H63D उत्परिवर्तनासह, TfR ची आत्मीयता कमी प्रमाणात कमी होते. एचएफईच्या त्रिमितीय संरचनेचा एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी वापरून अभ्यास केला गेला, ज्यामुळे एचएफई आणि 2 मीटर लाइट चेन यांच्यातील परस्परसंवादाचे स्वरूप स्थापित करणे तसेच हेमोक्रोमॅटोसिसच्या वैशिष्ट्यपूर्ण उत्परिवर्तनांचे स्थानिकीकरण निश्चित करणे शक्य झाले.

C282U उत्परिवर्तनामुळे डोमेनमधील डायसल्फाइड बॉण्ड फुटतो, जो प्रथिनांच्या योग्य अवकाशीय संरचनेच्या निर्मितीमध्ये आणि त्याचे बंधन 2m करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. ड्युओडेनमच्या खोल क्रिप्ट्समध्ये सर्वात जास्त प्रमाणात एचएफई प्रोटीन तयार होते. सामान्यतः, क्रिप्टन पेशींमध्ये एचएफई प्रोटीनची भूमिका ट्रान्सफरिनला बांधलेल्या लोहाचे शोषण सुधारणे असते. निरोगी व्यक्तीमध्ये, सीरम लोहाची पातळी वाढल्याने खोल क्रिप्ट पेशींद्वारे लोहाचे शोषण वाढते (TfR द्वारे मध्यस्थी केलेली आणि HFE द्वारे मोड्युल केलेली प्रक्रिया). C282Y उत्परिवर्तन क्रिप्ट पेशींद्वारे TfR-मध्यस्थ लोहाचे शोषण बिघडू शकते आणि अशा प्रकारे शरीरात लोहाच्या कमी स्थितीचा चुकीचा सिग्नल निर्माण करू शकतो.

इंट्रासेल्युलर लोहाचे प्रमाण कमी झाल्यामुळे, विलीच्या शिखरावर स्थलांतरित होणारे वेगळे करणारे एन्टरोसाइट्स डीएमटी-1 ची वाढीव मात्रा तयार करू लागतात, परिणामी लोहाचे शोषण वाढते. पॅथोजेनेसिसमधील मुख्य दुवा म्हणजे एन्झाईम सिस्टममधील अनुवांशिक दोष आहे जे अन्नातून सामान्य सेवन करताना आतड्यात लोहाचे शोषण नियंत्रित करते. एचएलए-ए प्रणालीशी अनुवांशिक कनेक्शन सिद्ध झाले आहे. या मार्करचा वापर करून लिंकेज असमतोलाच्या अभ्यासात हेमोक्रोमॅटोसिसचा Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O सह संबंध दिसून आला.

या दिशेने पुढील संशोधन आणि हॅप्लोटाइपचे विश्लेषण सूचित करते की जीन D6 S2238 आणि D6 S2241 दरम्यान स्थित आहे. पुटेटिव्ह हेमोक्रोमॅटोसिस जनुक एचएलए होमोलोगस आहे आणि उत्परिवर्तन कार्यात्मकदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण क्षेत्रावर परिणाम करते असे दिसते. शरीरातील लोहाचे प्रमाण नियंत्रित करणारे जनुक गुणसूत्र 6 वरील A3HLA स्थानावर असते. हे जनुक ट्रान्सफरिन रिसेप्टरशी संवाद साधणाऱ्या प्रोटीनच्या संरचनेला एन्कोड करते आणि ट्रान्सफरिन-लोह कॉम्प्लेक्ससाठी रिसेप्टरची आत्मीयता कमी करते. अशाप्रकारे, एचएफई जनुक उत्परिवर्तन ड्युओडेनल एन्टरोसाइट्सद्वारे लोहाचे ट्रान्सफरिन-मध्यस्थ शोषण व्यत्यय आणते, परिणामी शरीरात लोहाचे प्रमाण कमी असल्याबद्दल चुकीचे संकेत तयार होतात, ज्यामुळे लोहाचे उत्पादन वाढते. एन्टरोसाइट्सच्या विलीमध्ये प्रथिने DCT-1 बंधनकारक आणि परिणामी लोह शोषण कसे होते.

संभाव्य विषाक्तता हे व्हेरिएबल-व्हॅलेन्स मेटल म्हणून, मौल्यवान मुक्त रॅडिकल प्रतिक्रियांना चालना देण्याच्या क्षमतेद्वारे स्पष्ट केले जाते, ज्यामुळे पेशींच्या ऑर्गेनेल्स आणि अनुवांशिक संरचनांना विषारी नुकसान होते, कोलेजन संश्लेषण वाढते आणि ट्यूमरचा विकास होतो. Heterozygotes सीरम लोहाच्या पातळीत किंचित वाढ दर्शवतात परंतु जास्त लोह जमा होत नाही किंवा ऊतींचे नुकसान होत नाही.

तथापि, हेटरोझायगोट्सला लोह चयापचय विकारांसह इतर रोगांचा त्रास झाल्यास हे होऊ शकते.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस बहुतेकदा रक्त रोग, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा, वारंवार रक्त संक्रमण आणि लोहयुक्त औषधे घेण्याच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होते.

हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे:

क्लिनिकल अभिव्यक्तीची वैशिष्ट्ये:

जेव्हा शरीरात लोह साठा 20-40 ग्रॅम किंवा त्याहून अधिक पोहोचतो तेव्हा प्रौढतेनंतर रोगाची नैदानिक ​​अभिव्यक्ती विकसित होते.

रोगाच्या विकासाचे तीन टप्पे आहेत:

• अनुवांशिक पूर्वस्थितीमुळे लोह ओव्हरलोडशिवाय;
• क्लिनिकल अभिव्यक्तीशिवाय लोह ओव्हरलोड;
• क्लिनिकल अभिव्यक्तीचा टप्पा.

रोगाची सुरुवात हळूहळू होते. सुरुवातीच्या टप्प्यात, अनेक वर्षांमध्ये, पुरुषांमध्ये तीव्र अशक्तपणा, थकवा, वजन कमी होणे आणि लैंगिक कार्य कमी होणे या तक्रारी प्रामुख्याने दिसून येतात. बर्याचदा उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये वेदना होतात, मोठ्या सांध्याच्या chondrocalcinosis मुळे सांधे, त्वचा आणि अंडकोषांमध्ये कोरडेपणा आणि एट्रोफिक बदल होतात.

रोगाचा प्रगत टप्पा क्लासिक ट्रायड द्वारे दर्शविले जाते. त्वचेचे रंगद्रव्य, श्लेष्मल त्वचा, यकृत सिरोसिस आणि मधुमेह.

रंगद्रव्य हे हेमोक्रोमॅटोसिसच्या सामान्य आणि सुरुवातीच्या लक्षणांपैकी एक आहे. त्याची तीव्रता प्रक्रियेच्या कालावधीवर अवलंबून असते. कांस्य, धुरकट त्वचा टोन शरीराच्या उघड्या भागांवर (चेहरा, मान, हात), पूर्वी रंगद्रव्य असलेल्या भागांवर, बगलेत आणि गुप्तांगांवर अधिक दृश्यमान आहे.

बहुतेक रुग्णांमध्ये, लोह प्रामुख्याने यकृतामध्ये जमा होते. यकृत वाढणे जवळजवळ सर्व रुग्णांमध्ये दिसून येते. यकृताची सुसंगतता दाट आहे, पृष्ठभाग गुळगुळीत आहे आणि काही प्रकरणांमध्ये ते पॅल्पेशनवर वेदनादायक आहे. 25-50% रुग्णांमध्ये स्प्लेनोमेगाली आढळून येते. एक्स्ट्राहेपॅटिक चिन्हे दुर्मिळ आहेत. 80% रुग्णांमध्ये जोडीदार मधुमेह दिसून येतो. तो अनेकदा इन्सुलिनवर अवलंबून असतो.

अंतःस्रावी विकार पिट्यूटरी ग्रंथी, पाइनल ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी (रुग्णांपैकी 1/3) आणि गोनाड्सच्या हायपोफंक्शनच्या स्वरूपात आढळतात. 80% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये विविध प्रकारचे एंडोक्रिनोपॅथी आढळतात. पॅथॉलॉजीचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे मधुमेह मेल्तिस.

PHC दरम्यान हृदयात लोह साचणे 90-100% प्रकरणांमध्ये दिसून येते, परंतु हृदयाच्या नुकसानाची क्लिनिकल अभिव्यक्ती केवळ 25-35% रुग्णांमध्ये आढळते. कार्डिओमायोपॅथीमध्ये हृदयाच्या आकारात वाढ, लय गडबड आणि रेफ्रेक्ट्री हार्ट फेल्युअरचा हळूहळू विकास होतो.

आर्थ्रोपॅथी, कॉन्ड्रोकॅल्सिनोसिस, ऑस्टिओपोरोसिस आणि कॅल्शियुरिया, न्यूरोसायकियाट्रिक डिसऑर्डर, क्षयरोग आणि पोर्फेरिया कटेनिया टार्डासह हेमोक्रोमॅटोसिसचे संयोजन शक्य आहे.

सुप्त (अनुवांशिक पूर्वस्थिती आणि कमीतकमी लोह ओव्हरलोड असलेल्या रूग्णांसह), उच्चारित क्लिनिकल अभिव्यक्ती आणि टर्मिनल हेमोक्रोमॅटोसिस आहेत. सर्वात सामान्य हेपॅथिक, कार्डिओपॅथिक आणि एंडोक्राइनोलॉजिकल फॉर्म आहेत: अनुक्रमे, हळूहळू प्रगतीशील, वेगाने प्रगतीशील आणि पूर्ण कोर्ससह एक फॉर्म.

PHC चा सुप्त टप्पा 30-40% रूग्णांमध्ये आढळतो, जो रूग्णांच्या नातेवाईकांच्या कौटुंबिक अनुवांशिक तपासणी दरम्यान किंवा लोकसंख्या तपासणी दरम्यान आढळून येतो. वृद्ध वयोगटातील यापैकी काही लोकांमध्ये किंचित अशक्तपणा, वाढलेला थकवा, उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये जडपणाची भावना, शरीराच्या उघड्या भागांवर त्वचेचे रंगद्रव्य, कामवासना कमी होणे आणि किंचित हेपेटोमेगाली यांसारखी लक्षणे दिसतात.

प्रगत क्लिनिकल अभिव्यक्तींचा टप्पा अस्थेनोव्हेजेटिव्ह सिंड्रोम, ओटीपोटात दुखणे, कधीकधी खूप तीव्र, संधिवात, 50% पुरुषांमध्ये कामवासना आणि सामर्थ्य कमी होणे आणि 40% स्त्रियांमध्ये अमेनोरिया द्वारे दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, वजन कमी होणे, हृदयरोग आणि धडधडणे होऊ शकते. वस्तुनिष्ठ तपासणी हेपेटोमेगाली, मेलास्मा आणि अशक्त स्वादुपिंडाचे कार्य (इन्सुलिन-आश्रित मधुमेह मेल्तिस) प्रकट करते.

पीएचसीच्या टर्मिनल टप्प्यात, पोर्टल हायपरटेन्शन, हेपॅटोसेल्युलरचा विकास, तसेच उजव्या आणि डाव्या वेंट्रिक्युलर हृदयाची विफलता, मधुमेह कोमा आणि थकवा या स्वरूपात अवयव आणि प्रणालींच्या विघटनाची चिन्हे दिसून येतात. अशा रूग्णांच्या मृत्यूची कारणे, एक नियम म्हणून, अन्ननलिका, हेपॅटोसेल्युलर आणि हृदय अपयश, ऍसेप्टिक पेरिटोनिटिस आणि डायबेटिक कोमाच्या वैरिकास नसांमधून रक्तस्त्राव आहे.

अशा रूग्णांमध्ये ट्यूमर प्रक्रिया विकसित होण्याची प्रवृत्ती असते (55 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये त्याच्या विकासाचा धोका सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत 13 पट वाढतो).

ज्युवेनाइल हेमोक्रोमॅटोसिस हा आजाराचा एक दुर्मिळ प्रकार आहे जो लहान वयात (15-30 वर्षे) होतो आणि त्यात लोहाच्या तीव्र भाराने दर्शविले जाते, यकृत आणि हृदयाच्या नुकसानीच्या लक्षणांसह.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान:

निदान वैशिष्ट्ये:

अनेक अवयवांचे घाव, एकाच कुटुंबातील अनेक सदस्यांमधील रोगाची प्रकरणे, लोहाची वाढलेली पातळी, लघवीतून लोहाचे उत्सर्जन, ट्रान्सफरिनचे उच्च प्रमाण, रक्ताच्या सीरममध्ये फेरीटिन यावर आधारित निदान केले जाते. मधुमेह मेल्तिस, कार्डिओमायोपॅथी, हायपोगोनॅडिझम आणि विशिष्ट त्वचेचे रंगद्रव्य एकत्र केल्यावर निदान होण्याची शक्यता असते. प्रयोगशाळेच्या निकषांमध्ये हायपरफेरेमिया, ट्रान्सफरिन संतृप्ति निर्देशांक (45% पेक्षा जास्त) यांचा समावेश आहे. सीरम फेरीटिनची पातळी आणि मूत्रमार्गात लोह उत्सर्जन (डेस्फेरल चाचणी) झपाट्याने वाढते. 0.5 ग्रॅम डेस्फेरलच्या इंट्रामस्क्युलर प्रशासनानंतर, लोह उत्सर्जन 10 मिग्रॅ/दिवस (1.5 मिग्रॅ/दिवसाच्या प्रमाणानुसार), IF प्रमाण (लोह/टीआयबी) वाढते. सराव मध्ये अनुवांशिक चाचणी परिचय करून, लोह ओव्हरलोड क्लिनिकल चिन्हे न hemochromatosis असलेल्या लोकांची संख्या वाढली आहे. लोह ओव्हरलोड विकसित होण्याचा धोका असलेल्या गटामध्ये C282Y/H63D उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीसाठी एक अभ्यास केला जातो. जर रुग्ण C282Y/H63D चे होमोजिगस वाहक असेल तर, आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान स्थापित मानले जाऊ शकते.

गैर-आक्रमक संशोधन पद्धतींपैकी, यकृतातील सूक्ष्म घटकांचे प्रमाण एमआरआय वापरून निर्धारित केले जाऊ शकते. लोहाने ओव्हरलोड केलेल्या यकृताची सिग्नल तीव्रता कमी करण्यावर ही पद्धत आधारित आहे. या प्रकरणात, सिग्नलची तीव्रता कमी होण्याची डिग्री लोह साठ्याच्या प्रमाणात असते. ही पद्धत आपल्याला स्वादुपिंड, हृदय आणि इतर अवयवांमध्ये जास्त प्रमाणात लोह साठा निर्धारित करण्यास अनुमती देते.

यकृत बायोप्सीवर, मुबलक प्रमाणात लोह साठा दिसून येतो, ज्यामुळे सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया मिळते. स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अभ्यासात, लोहाचे प्रमाण यकृताच्या कोरड्या वजनाच्या 1.5% पेक्षा जास्त आहे. यकृताच्या लोह निर्देशांकाच्या त्यानंतरच्या गणनेसह अणू शोषण स्पेक्ट्रोमेट्री वापरून यकृत बायोप्सीमध्ये लोह पातळीच्या परिमाणवाचक मापनास महत्त्व जोडलेले आहे. हा निर्देशांक यकृतातील लोहाच्या एकाग्रतेचे (µmol/g कोरड्या वजनात) रुग्णाच्या वयाच्या (वर्षांमध्ये) गुणोत्तर दर्शवतो. PHC च्या बाबतीत, आधीच सुरुवातीच्या टप्प्यात, हे सूचक 1.9-2.0 च्या बरोबरीचे किंवा त्याहून अधिक आहे आणि यकृताच्या हेमोसाइडरोसिसद्वारे वैशिष्ट्यीकृत इतर परिस्थितींमध्ये निर्दिष्ट मूल्यापर्यंत पोहोचत नाही.

रोगाच्या सुप्त अवस्थेत, कार्यात्मक यकृत चाचण्या व्यावहारिकपणे बदलत नाहीत आणि हिस्टोलॉजिकल तपासणीनुसार, ग्रेड 4 हेमोसाइडरोसिस आणि पोर्टल ट्रॅक्टचा फायब्रोसिस दाहक घुसखोरीच्या स्पष्ट चिन्हांशिवाय साजरा केला जातो.

प्रगत क्लिनिकल अभिव्यक्तीच्या टप्प्यावर, यकृतातील हिस्टोलॉजिकल बदल सामान्यत: पिगमेंटेड सेप्टल किंवा लहान-नोड्युलर सिरोसिसशी संबंधित असतात ज्यात हेपॅटोसाइट्समध्ये हेमोसाइडरिनचे मोठ्या प्रमाणात साठे असतात आणि मॅक्रोफेज आणि पित्त नलिका एपिथेलियममध्ये कमी लक्षणीय ठेवी असतात.

रोगाच्या अंतिम टप्प्यातील हिस्टोलॉजिकल तपासणीमध्ये यकृत (मोनो- आणि मल्टीलोब्युलर सिरोसिस), हृदय, स्वादुपिंड, थायरॉईड, लाळ आणि घाम ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी, पिट्यूटरी ग्रंथी आणि इतर अवयवांना झालेल्या नुकसानासह सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिसचे चित्र दिसून येते.

अनेक जन्मजात किंवा अधिग्रहित परिस्थितींमध्ये लोह ओव्हरलोड दिसून येतो ज्यामध्ये PHC वेगळे करणे आवश्यक आहे.

वर्गीकरण आणि लोह ओव्हरलोडच्या विकासाची कारणे:

• हेमोक्रोमॅटोसिसचे कौटुंबिक किंवा जन्मजात प्रकार:
  • जन्मजात एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमॅटोसिस:
    • C282Y साठी homozygosity;
    • C282Y/H63D साठी मिश्रित विषमता.
  • जन्मजात एचएफई-नॉन-संबंधित हेमोक्रोमॅटोसिस.
  • किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस.
  • नवजात मुलांमध्ये लोह ओव्हरलोड.
  • ऑटोसोमल प्रबळ हेमोक्रोमॅटोसिस.
• अधिग्रहित लोह ओव्हरलोड:
  • हेमॅटोलॉजिकल रोग:
    • लोह ओव्हरलोडमुळे अशक्तपणा;
    • थॅलेसेमिया मेजर;
    • साइडरोब्लास्टिक अशक्तपणा;
    • तीव्र हेमोलाइटिक अशक्तपणा.
• जुनाट यकृत रोग:
  • हिपॅटायटीस सी;
  • मद्यपी यकृत रोग;
  • नॉन-अल्कोहोलिक स्टीटोहेपेटायटीस.

हा रोग रक्तातील पॅथॉलॉजी (थॅलेसेमिया, साइडरोब्लास्टिक ॲनिमिया, आनुवंशिक एट्रान्सफेरिनेमिया, मायक्रोसायटिक ॲनिमिया, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा), यकृत रोग (अल्कोहोलिक यकृत रोग, क्रॉनिक व्हायरल हेपेटायटीस, नॉन-अल्कोहोलिक स्टीटोहेपेटायटीस) पासून वेगळे असणे आवश्यक आहे.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे उपचार:

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या उपचारांची वैशिष्ट्ये:

प्रथिने समृध्द आहार, लोह नसलेले अन्न सूचित केले जाते.

शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकण्याचा सर्वात सुलभ मार्ग म्हणजे रक्तस्त्राव. आठवड्यातून 1-2 वेळा वारंवारतेसह 300-500 मिली रक्त काढले जाते. रक्तस्त्रावांची संख्या हिमोग्लोबिन, रक्त हेमॅटोक्रिट, फेरीटिन आणि अतिरिक्त लोहाचे प्रमाण यावर अवलंबून असते. हे लक्षात घेतले जाते की 500 मिली रक्तामध्ये 200-250 मिलीग्राम लोह असते, प्रामुख्याने लाल रक्तपेशींच्या हिमोग्लोबिनमध्ये. रुग्णाला सौम्य अशक्तपणा येईपर्यंत रक्तस्त्राव चालू ठेवला जातो. या एक्स्ट्राकॉर्पोरियल तंत्राचा एक बदल म्हणजे सायटाफेरेसिस (CA) (बंद सर्किटमध्ये ऑटोप्लाझ्मा परत आल्याने रक्ताचा सेल्युलर भाग काढून टाकणे). रक्त पेशी यांत्रिक काढून टाकण्याव्यतिरिक्त, CA मध्ये डिटॉक्सिफायिंग प्रभाव असतो आणि डीजनरेटिव्ह-दाहक प्रक्रियेची तीव्रता कमी करण्यास मदत करते. प्रत्येक रुग्णाला CA ची 8-10 सत्रे CA किंवा hemoexfusion वापरून मेंटेनन्स थेरपीमध्ये पुढील संक्रमणासह 3 महिन्यांसाठी 2-3 सत्रांतून जातात.

औषधोपचार हे डिफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल, डेस्फेरिन) 10% द्रावणाच्या 10 मिली इंट्रामस्क्यूलरली किंवा इंट्राव्हेनसच्या वापरावर आधारित आहे. Fe3+ आयनच्या दिशेने औषधाची उच्च विशिष्ट क्रिया आहे. त्याच वेळी, 500 मिलीग्राम डेस्फेरल शरीरातून 42.5 मिलीग्राम लोह काढून टाकू शकते. कोर्सचा कालावधी 20-40 दिवस आहे. त्याच वेळी, सिरोसिस, मधुमेह आणि हृदयाच्या विफलतेवर उपचार केले जातात. यकृताच्या ऊतीमध्ये जास्त लोहाच्या उपस्थितीत PHC असलेल्या रुग्णांमध्ये वारंवार आढळून येणारे ऍनिमिक सिंड्रोम इफरेंट थेरपीचा वापर मर्यादित करते. आमच्या क्लिनिकने CA च्या पार्श्वभूमीवर रीकॉम्बीनंट एरिथ्रोपोएटिनच्या वापरासाठी एक पथ्य विकसित केले आहे. औषध शरीराच्या डेपोमधून लोहाच्या वाढीव वापरास प्रोत्साहन देते, परिणामी सूक्ष्म घटकांच्या एकूण साठ्यात घट होते आणि हिमोग्लोबिनच्या पातळीत वाढ होते. 10-15 आठवडे आठवड्यातून 2 वेळा CA सत्रांमध्ये 25 mcg/kg शरीराच्या वजनाच्या डोसवर रीओम्बीनंट एरिथ्रोपोएटिन प्रशासित केले जाते.

अंदाज:

ओव्हरलोडची डिग्री आणि कालावधी द्वारे अंदाज निर्धारित केला जातो.

रोगाचा कोर्स लांब आहे, विशेषत: वृद्ध लोकांमध्ये. वेळेवर थेरपी अनेक दशकांनी आयुष्य वाढवते. उपचार न घेतलेल्या रूग्णांपेक्षा 5 वर्षांहून अधिक काळ जगण्याची क्षमता 2.5-3 पट जास्त आहे. यकृत सिरोसिसच्या उपस्थितीत एचसीसी असलेल्या रुग्णांमध्ये एचसीसी विकसित होण्याचा धोका 200 पट वाढतो. बहुतेकदा, यकृत निकामी झाल्यामुळे मृत्यू होतो.

तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा:

• गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट
• आहार तज्ञ्

तुम्हाला काहीतरी त्रास देत आहे का? तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस, त्याची कारणे, लक्षणे, उपचार आणि प्रतिबंध करण्याच्या पद्धती, रोगाचा कोर्स आणि त्यानंतरचा आहार याबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती जाणून घ्यायची आहे का? किंवा तुम्हाला तपासणीची गरज आहे का? आपण करू शकता डॉक्टरांची भेट घ्या- चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळानेहमी तुमच्या सेवेत! सर्वोत्कृष्ट डॉक्टर तुमची तपासणी करतील, बाह्य लक्षणांचा अभ्यास करतील आणि तुम्हाला लक्षणांनुसार रोग ओळखण्यात मदत करतील, तुम्हाला सल्ला देतील आणि आवश्यक सहाय्य देतील आणि निदान करतील. आपण देखील करू शकता घरी डॉक्टरांना बोलवा. चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळातुमच्यासाठी चोवीस तास उघडा.

क्लिनिकशी संपर्क कसा साधावा:
कीवमधील आमच्या क्लिनिकचा फोन नंबर: (+38 044) 206-20-00 (मल्टी-चॅनेल). क्लिनिक सेक्रेटरी तुमच्यासाठी डॉक्टरांना भेटण्यासाठी सोयीस्कर दिवस आणि वेळ निवडेल. आमचे निर्देशांक आणि दिशानिर्देश सूचित केले आहेत. त्यावरील सर्व क्लिनिकच्या सेवांबद्दल अधिक तपशीलवार पहा.

(+38 044) 206-20-00

आपण यापूर्वी कोणतेही संशोधन केले असल्यास, सल्लामसलत करण्यासाठी त्यांचे परिणाम डॉक्टरकडे घेऊन जाण्याची खात्री करा.जर अभ्यास केले गेले नाहीत, तर आम्ही आमच्या क्लिनिकमध्ये किंवा इतर क्लिनिकमध्ये आमच्या सहकाऱ्यांसोबत आवश्यक ते सर्व करू.

तुम्ही? आपल्या एकूण आरोग्यासाठी अत्यंत सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे. लोक पुरेसे लक्ष देत नाहीत रोगांची लक्षणेआणि हे समजत नाही की हे रोग जीवघेणे असू शकतात. असे बरेच रोग आहेत जे प्रथम आपल्या शरीरात प्रकट होत नाहीत, परंतु शेवटी असे दिसून आले की, दुर्दैवाने, त्यांच्यावर उपचार करण्यास उशीर झाला आहे. प्रत्येक रोगाची स्वतःची विशिष्ट चिन्हे असतात, वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य अभिव्यक्ती - तथाकथित रोगाची लक्षणे. लक्षणे ओळखणे ही सर्वसाधारणपणे रोगांचे निदान करण्याची पहिली पायरी आहे. हे करण्यासाठी, आपण फक्त वर्षातून अनेक वेळा करणे आवश्यक आहे. डॉक्टरांकडून तपासणी करावी, केवळ एक भयंकर रोग टाळण्यासाठीच नाही तर शरीरात आणि संपूर्ण शरीरात निरोगी आत्मा राखण्यासाठी.

तुम्हाला डॉक्टरांना प्रश्न विचारायचा असल्यास, ऑनलाइन सल्लामसलत विभाग वापरा, कदाचित तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे तेथे मिळतील आणि वाचा. स्वत: ची काळजी घेण्याच्या सूचना. तुम्हाला दवाखाने आणि डॉक्टरांबद्दलच्या पुनरावलोकनांमध्ये स्वारस्य असल्यास, विभागात आवश्यक असलेली माहिती शोधण्याचा प्रयत्न करा. तसेच मेडिकल पोर्टलवर नोंदणी करा युरोप्रयोगशाळासाइटवरील ताज्या बातम्या आणि माहितीच्या अपडेट्सची माहिती ठेवण्यासाठी, जी तुम्हाला ईमेलद्वारे स्वयंचलितपणे पाठविली जाईल.

गटातील इतर रोग गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट रोग:

साइट केवळ माहितीच्या उद्देशाने संदर्भ माहिती प्रदान करते. रोगांचे निदान आणि उपचार तज्ञांच्या देखरेखीखाली केले पाहिजेत. सर्व औषधांमध्ये contraindication आहेत. तज्ञांशी सल्लामसलत आवश्यक आहे!

परिचय

व्यापकता

यकृताचे शरीरशास्त्र आणि शरीरविज्ञान

यकृत डायाफ्रामच्या उजव्या घुमटाखाली स्थित आहे. शीर्षस्थानी, यकृत डायाफ्रामला लागून आहे. यकृताची खालची सीमा 12 व्या बरगडीच्या पातळीवर आहे. यकृताच्या खाली आहे पित्ताशय. प्रौढ व्यक्तीमध्ये यकृताचे वजन शरीराच्या वजनाच्या अंदाजे 3% असते.

यकृत हा लाल-तपकिरी रंगाचा, अनियमित आकाराचा आणि मऊ सुसंगततेचा अवयव आहे. हे उजव्या आणि डाव्या लोबमध्ये फरक करते. उजव्या लोबचा भाग, जो पित्ताशयाचा फोसा (पित्ताशयाचा पलंग) आणि पोर्टा हेपेटिस (जेथे विविध वाहिन्या आणि मज्जातंतू जातात) दरम्यान स्थित आहे, त्याला चतुर्भुज लोब म्हणतात.

यकृत वर कॅप्सूलने झाकलेले असते. कॅप्सूलमध्ये मज्जातंतू असतात ज्या यकृताला अंतर्भूत करतात. यकृत हे हेपॅटोसाइट्स नावाच्या पेशींनी बनलेले असते. या पेशी विविध प्रथिने, क्षार यांच्या संश्लेषणात भाग घेतात आणि पित्त निर्मितीमध्ये देखील भाग घेतात (एक जटिल प्रक्रिया ज्यामुळे पित्त तयार होते).

यकृत कार्ये:
1. शरीरासाठी हानिकारक विविध पदार्थांचे तटस्थीकरण. यकृत विविध विष (अमोनिया, एसीटोन, फिनॉल, इथेनॉल), विष, ऍलर्जीन (विविध पदार्थ ज्यामुळे होतो. ऍलर्जीक प्रतिक्रियाजीव).

2. डेपो कार्य. यकृत हे ग्लायकोजेन (ग्लुकोजपासून तयार होणारे स्टोरेज कार्बोहायड्रेट) चे भांडार आहे, ज्यामुळे ग्लुकोजच्या चयापचयात भाग घेतो.
खाल्ल्यानंतर ग्लायकोजेन तयार होते, जेव्हा रक्तातील ग्लुकोजची पातळी झपाट्याने वाढते. वाढलेली पातळीरक्तातील ग्लुकोजमुळे इंसुलिनचे उत्पादन होते आणि ते ग्लुकोजचे ग्लायकोजेनमध्ये रूपांतर करण्यात गुंतलेले असते. जेव्हा रक्तातील साखरेची पातळी कमी होते, तेव्हा ग्लायकोजेन यकृतातून बाहेर पडते आणि ग्लुकागॉनच्या क्रियेने त्याचे पुन्हा ग्लुकोजमध्ये रूपांतर होते.

3. यकृत संश्लेषित करते पित्त ऍसिडस्आणि बिलीरुबिन. त्यानंतर, यकृत पित्त तयार करण्यासाठी पित्त ऍसिड, बिलीरुबिन आणि इतर अनेक पदार्थ वापरते. पित्त हा हिरवट-पिवळ्या रंगाचा चिकट द्रव आहे. सामान्य पचनासाठी ते आवश्यक आहे.
पित्त, ड्युओडेनमच्या लुमेनमध्ये सोडले जाते, अनेक एन्झाईम्स (लिपेस, ट्रायप्सिन, किमोट्रिप्सिन) सक्रिय करते आणि चरबीच्या विघटनामध्ये देखील थेट सामील आहे.

4. अतिरिक्त संप्रेरकांचे तटस्थीकरण, मध्यस्थ (मज्जातंतू आवेगांच्या वहनात गुंतलेली रसायने). जर जास्तीचे हार्मोन्स वेळेत निष्प्रभ केले गेले नाहीत, तर गंभीर चयापचय विकार आणि संपूर्ण शरीराचे कार्य होते.

5. जीवनसत्त्वे साठवणे आणि जमा करणे, विशेषत: ए, डी, बी 12 गट. मला हे देखील लक्षात घ्यायचे आहे की यकृत जीवनसत्त्वे ई, के, पीपी आणि फॉलिक ऍसिड (डीएनए संश्लेषणासाठी आवश्यक) च्या चयापचयात सामील आहे.

6. केवळ गर्भातील यकृत हेमेटोपोईजिसमध्ये सामील आहे. प्रौढ व्यक्तीमध्ये, ते रक्त गोठण्यास भूमिका बजावते (फायब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन तयार करते). यकृत अल्ब्युमिन (रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये स्थित वाहक प्रथिने) देखील संश्लेषित करते.

7. यकृत काही संप्रेरकांचे संश्लेषण करते जे पचनात गुंतलेले असतात.

शरीरात लोहाची भूमिका

मानवांसाठी लोहाचा मुख्य स्त्रोत अन्न आहे, जसे की:

• मांस
• यकृत;

लोह यकृत, प्लीहा आणि अस्थिमज्जामध्ये फेरीटिन (लोहयुक्त प्रथिने) स्वरूपात जमा होते (जमा होते). आवश्यक असल्यास, लोखंड डेपो सोडते आणि वापरले जाते.

मानवी शरीरात लोहाची कार्ये:

• एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्तपेशी) आणि हिमोग्लोबिन (ऑक्सिजन-वाहक प्रथिने) च्या संश्लेषणासाठी लोह आवश्यक आहे;
• पेशींच्या संश्लेषणात महत्त्वाची भूमिका बजावते रोगप्रतिकार प्रणाली(ल्युकोसाइट्स, मॅक्रोफेज);
• स्नायूंमध्ये ऊर्जा निर्मिती प्रक्रियेत भूमिका बजावते;
• कोलेस्टेरॉल चयापचय मध्ये भाग घेते;
• हानिकारक पदार्थांपासून शरीराच्या डिटॉक्सिफिकेशनला प्रोत्साहन देते;
• शरीरात जमा होण्यास प्रतिबंध करते किरणोत्सर्गी पदार्थ(उदाहरणार्थ, प्लुटोनियम);
• रक्तातील अनेक एन्झाइम्स (कॅटलेस, सायटोक्रोम्स), प्रथिने यांचा भाग आहे;
• डीएनए संश्लेषणात भाग घेते.

हेमोक्रोमॅटोसिसची कारणे

रोगासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकास HFE म्हणतात. त्यात Cys 282 – Tyr उत्परिवर्तन (75.5% प्रकरणांमध्ये उद्भवते) आणि His63Asp उत्परिवर्तन (45.5% प्रकरणांमध्ये उद्भवते).

ज्या लोकांमध्ये असामान्य जनुक नाही ते शरीरात जास्त प्रमाणात लोह घेऊनही आजारी पडत नाहीत. मी हे लक्षात ठेवू इच्छितो की हेमोक्रोमॅटोसिस मद्यपानासह 2% प्रकरणांमध्ये आढळते. हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये जोखीम घटक म्हणून अल्कोहोलचा सहभाग अद्याप सिद्ध झालेला नाही.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा मुख्य दोष म्हणजे आतड्यांमधून लोह शोषणात वाढ. लोहाचे वर्धित शोषण शरीरात त्याच्या एकाग्रतेत प्रगतीशील वाढ करते. साधारणपणे, प्रौढ व्यक्तीच्या शरीरात 3-5 ग्रॅम लोह असते. उर्वरित लोह (जे वृद्ध लाल रक्तपेशी तोडून तयार होते) शरीराद्वारे पुन्हा वापरले जाते. दररोज 1-2 मिलीग्राम लोह शरीरातून उत्सर्जित केले जाते (स्त्रियांमध्ये मासिक पाळीमुळे जास्त). अंदाजे समान रक्कम आतड्यांमधून शोषली जाते.

लोहाच्या शोषणात मुख्य भूमिका ड्युओडेनमच्या पेशी (एंटरोसाइट्स) द्वारे खेळली जाते. तथाकथित ट्रान्सपोर्टर डीएमटी -1 शोषण प्रक्रियेत भाग घेते - हे एक प्रोटीन आहे जे आतड्यांसंबंधी लुमेनपासून एन्टरोसाइटमध्ये लोह हस्तांतरित करते. ट्रेस एलिमेंट नंतर अपोट्रान्सफेरिन, एक प्रथिने वाहून नेतो जो यकृताकडे नेतो. यकृतामध्ये, लोह दुसर्या वाहक प्रथिने, ट्रान्सफरिनशी बांधला जातो.
साधारणपणे, ट्रान्सफरिन 33% लोहाने संतृप्त होते. हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये, ट्रान्सफरिन संपृक्ततेची टक्केवारी 100% आहे.

मानवी शरीरात लोहाचे प्रमाण वाढण्याची मुख्य कारणे:
1. आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस:

• HFE जनुकातील उत्परिवर्तन;
• ट्रान्सफरिन प्रोटीन रिसेप्टर 2 मध्ये उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने प्रसारित);
• इतर लोह वाहतूकदारांचे उत्परिवर्तन;
• लवकर हेमोक्रोमॅटोसिस (मुलांमध्ये).

• थॅलेसेमिया हा एक आजार आहे जो वेगवेगळ्या ग्लोबिन साखळ्यांना प्रभावित करतो. या आजारामुळे मोठ्या प्रमाणात लाल रक्तपेशी नष्ट होतात. हे हिमोग्लोबिन सोडते, जे विविध चयापचयांमध्ये विभागले जाते आणि लोह सोडले जाते.
• यकृत रोग (अल्कोहोलिक हिपॅटायटीस, क्रॉनिक व्हायरल हेपेटायटीस बी आणि सी, पोर्फेरिया इ.

• रक्त संक्रमण (परदेशी लाल रक्तपेशी त्यांच्या स्वतःच्या तुलनेत खूपच लहान राहतात आणि जेव्हा नष्ट होतात तेव्हा ते लोह सोडतात);
• लोह ओतणे;
• सतत हेमोडायलिसिस.

सिरोसिसमध्ये, अवयव पेशी अपरिवर्तनीयपणे तंतुमय ऊतकांद्वारे बदलल्या जातात. सिरोसिसचा मुख्य परिणाम म्हणजे यकृताच्या कार्यामध्ये लक्षणीय घट.

हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे

• त्वचेचे रंगद्रव्य(चेहरा, पुढचा हात, वरचा भागहात, नाभी क्षेत्र, स्तनाग्र आणि बाह्य जननेंद्रिया). हे लक्षण 90% प्रकरणांमध्ये आढळते.
  त्वचेचे रंगद्रव्य हेमोसाइडरिन आणि अंशतः मेलेनिनच्या निक्षेपाने स्पष्ट केले आहे.
  हेमोसिडरिन हे गडद पिवळे रंगद्रव्य असून त्यात लोह ऑक्साईड असते. हेमोग्लोबिनचे विघटन आणि त्यानंतरच्या प्रथिने फेरीटिनच्या नाशानंतर तयार होते.
  जेव्हा मोठ्या प्रमाणात हेमोसाइडरिन जमा होते तेव्हा त्वचेवर तपकिरी किंवा कांस्य रंग येतो.
• केसांचा अभावचेहरा आणि धड वर.
• विशिष्ट स्थानिकीकरणाशिवाय वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या ओटीपोटात वेदना.
  हे लक्षण 30-40% प्रकरणांमध्ये आढळते. ओटीपोटात दुखणे अनेकदा डिस्पेप्टिक विकारांसह असते.
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोमअनेक लक्षणे समाविष्ट आहेत: मळमळ, उलट्या, अतिसार, भूक नसणे.
  मळमळ - अप्रिय भावनापोटाच्या भागात किंवा अन्ननलिकेच्या बाजूने. मळमळ सहसा चक्कर येणे आणि कमजोरी दाखल्याची पूर्तता आहे.
  उलट्या ही एक प्रतिक्षेप क्रिया आहे ज्यामध्ये पोटातील सामग्री तोंडातून बाहेर काढली जाते. पोटाच्या स्नायूंच्या मजबूत आकुंचनामुळे उलट्या होतात.
  अतिसार ही अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये आतड्याची हालचाल वारंवार होते (दिवसातून 2 वेळा). अतिसारासह, मल पाणचट (द्रव) होतो.
• रुग्णाची उपस्थिती मधुमेह. मधुमेह मेल्तिस आहे अंतःस्रावी रोग, ज्यामध्ये रक्तातील साखरेचे प्रमाण (ग्लुकोज) स्थिर (दीर्घकालीन) वाढते. मधुमेह होण्याची अनेक कारणे आहेत. त्यापैकी एक अपुरा इन्सुलिन स्राव आहे. हेमोक्रोमॅटोसिससह, स्वादुपिंडात मोठ्या प्रमाणात लोह जमा झाल्यामुळे, अवयवाच्या सामान्य पेशींचा नाश होतो. त्यानंतर, फायब्रोसिस फॉर्म - सामान्य ग्रंथी पेशी संयोजी पेशींनी बदलल्या जातात, त्याचे कार्य कमी होते (इन्सुलिन तयार करत नाही).
  मधुमेह मेल्तिस 60-80% प्रकरणांमध्ये होतो.
• हिपॅटोमेगाली- यकृताच्या आकारात वाढ. IN या प्रकरणातलोह जमा झाल्यामुळे उद्भवते. 65-70% प्रकरणांमध्ये उद्भवते.
• स्प्लेनोमेगाली- प्लीहाच्या आकारात पॅथॉलॉजिकल वाढ. 50-65% प्रकरणांमध्ये उद्भवते.
• यकृताचा सिरोसिसएक पसरलेला प्रगतीशील रोग आहे ज्यामध्ये निरोगी अवयवांच्या पेशी तंतुमय ऊतकांद्वारे बदलल्या जातात. यकृत सिरोसिस 30-50% प्रकरणांमध्ये उद्भवते.
• संधिवात- सांधे दुखणे. हेमोक्रोमॅटोसिस सहसा दुसऱ्या आणि तिसऱ्या बोटांच्या इंटरफॅलेंजियल जोडांवर परिणाम करते. हळूहळू, इतर सांधे प्रभावित होऊ लागतात (कोपर, गुडघे, खांदे आणि क्वचित नितंब). तक्रारींपैकी सांध्यातील मर्यादित हालचाली आणि काहीवेळा त्यांचे विकृत रूप आहे.
  44% प्रकरणांमध्ये आर्थराल्जिया होतो. संधिवात तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.
• लैंगिक विकार.सर्वात सामान्य लैंगिक विकार नपुंसकत्व आहे - हे 45% प्रकरणांमध्ये आढळते.
  नपुंसकत्व हा एक असा आजार आहे ज्यामध्ये पुरुष सामान्य लैंगिक संभोग करू शकत नाही किंवा पूर्ण करू शकत नाही. लैंगिक थेरपिस्टशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.
  स्त्रियांमध्ये, 5-15% प्रकरणांमध्ये अमेनोरिया शक्य आहे.
  अमेनोरिया म्हणजे 6 किंवा अधिक महिने मासिक पाळी न येणे. स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.
  हायपोपिट्युटारिझम (एक किंवा अधिक पिट्यूटरी हार्मोन्सचा अभाव) आणि हायपोगोनॅडिझम (सेक्स हार्मोन्सची अपुरी मात्रा) यासारखे विकार दुर्मिळ आहेत.
• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजीज(ॲरिथिमिया, कार्डिओमायोपॅथी) 20-50% प्रकरणांमध्ये आढळतात.
  एरिथमिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये हृदयाची अनियमित लय उद्भवते.
  कार्डिओमायोपॅथी हा हृदयरोग आहे जो मायोकार्डियमवर परिणाम करतो.
  अशा तक्रारी आढळल्यास, हृदयरोगतज्ज्ञांशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा कोर्स

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान

तपासणी
परीक्षेदरम्यान, डॉक्टर त्वचेच्या रंगाकडे (रंगद्रव्याची उपस्थिती) लक्ष देईल. चेहरा आणि शरीरावर केस नसतानाही डॉक्टरांना रस असेल.

ओटीपोटात पॅल्पेशन (धडधडणे).
पॅल्पेशनवर यकृत मोठे होते, किंचित कठोर आणि सुसंगततेमध्ये गुळगुळीत असते. जर रोग आधीच सिरोसिसच्या टप्प्यावर पोहोचला असेल, तर यकृत स्पर्शास कठीण आणि ढेकूळ होईल. तसेच, उजव्या हायपोकॉन्ड्रियमच्या पॅल्पेशनमुळे वेदना होऊ शकते. प्लीहाच्या पॅल्पेशनमुळे त्याची वाढ दिसून येते (सामान्यपणे स्पष्ट होत नाही).

विश्लेषण करतो
1. हेमोक्रोमॅटोसिससाठी सामान्य रक्त चाचणी सूचक नाही (निदानाची पुष्टी करत नाही). अशक्तपणा (लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनची संख्या कमी होणे) वगळण्यासाठी हे केले जाते.

2. रक्त रसायनशास्त्र:

• प्रति लिटर 25 μmol पेक्षा जास्त बिलीरुबिनचे प्रमाण वाढले आहे;
• 50 वरील ALAT च्या प्रमाणात वाढ;
• 47 वरील AST मध्ये वाढ;
• मधुमेह मेल्तिसच्या बाबतीत, रक्तातील ग्लुकोजच्या प्रमाणात 5.8 पेक्षा जास्त वाढ.

अस्तित्वात चरण-दर-चरण आकृतीहेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान:
1. पहिली पायरी
ट्रान्सफरिन (लोह वाहतूक प्रथिने) चे प्रमाण निश्चित करण्यासाठी एक चाचणी केली जाते. या चाचणीची विशिष्टता (निदान पुष्टी करण्याची क्षमता) 85% आहे. जर ट्रान्सफरिन एकाग्रता 45% (सामान्यत: 16-44%) पेक्षा जास्त असेल, तर दुसऱ्या टप्प्यावर जा.

2. दुसरी पायरी
फेरीटिन डोसिंग चाचणी.
रजोनिवृत्तीपूर्व स्त्रीमध्ये (रजोनिवृत्ती सुरू होण्यापूर्वी) 200 च्या वर फेरीटिन पातळी असल्यास, चाचणी सकारात्मक मानली जाते. साधारणपणे, फेरीटिन 200 पेक्षा जास्त नसावे.
रजोनिवृत्तीनंतरच्या महिलेची फेरीटिन पातळी 300 च्या वर असल्यास, चाचणी सकारात्मक मानली जाते.
पुरुषांमध्ये फेरीटिनचे प्रमाण 300 च्या वर असल्यास, चाचणी देखील सकारात्मक आहे. सामान्यतः, पुरुषांमध्ये फेरीटिनचे प्रमाण 300 पेक्षा जास्त नसते.
चाचणी सकारात्मक असल्यास, तिसऱ्या चरणावर जा.

3. तिसऱ्या टप्प्याला रोग पुष्टीकरणाची पायरी (हिमोक्रोमॅटोसिस) असेही म्हणतात.
फ्लेबोटॉमी (रक्तस्राव) ही एक निदान आणि उपचार प्रक्रिया आहे ज्यामध्ये विशिष्ट प्रमाणात रक्त काढले जाते.
निदान पद्धत म्हणतात अप्रत्यक्ष परिमाणात्मक फ्लेबोटॉमी . त्यात 3 ग्रॅम लोह काढून टाकणे समाविष्ट आहे. साप्ताहिक रक्तपात करा. 500 मिलीलीटर रक्तामध्ये 200 मिलीग्राम लोह असते. जर शरीरातून 3 ग्रॅम लोह काढून टाकल्यानंतर रुग्णाला बरे वाटले तर शेवटी निदानाची पुष्टी होते.

देखील लागू होते अनुवांशिक विश्लेषण उत्परिवर्ती जनुक ओळखण्यासाठी.

अनेकदा वापरले यकृत बायोप्सी(तपासणीसाठी टिश्यूचा तुकडा घेणे). बायोप्सी एका विशेष पातळ सुईने केली जाते. बहुतेकदा बायोप्सी अल्ट्रासाऊंड मार्गदर्शनाखाली केली जाते.

यकृत बायोप्सी सध्या रोगाचा अंदाज लावण्यासाठी सर्वात माहितीपूर्ण पद्धत आहे. विशेष पेरेझ डाग वापरून लोह निश्चित केले जाते. डाग पडल्यानंतर, यकृताच्या ऊतींमधील लोहाचे प्रमाण निर्धारित केले जाते: ते जितके जास्त असेल तितके रोगनिदान अधिक वाईट होईल. सामान्यतः, वाळलेल्या यकृताच्या ऊतीमध्ये असलेले लोहाचे प्रमाण प्रति 1 ग्रॅम 1800 एमसीजी पेक्षा जास्त नसते. हेमोक्रोमॅटोसिससह, वाळलेल्या यकृताच्या 1 ग्रॅम प्रति 10,000 एमसीजी पेक्षा जास्त असते.

डीएनए विश्लेषणआपल्याला जीनोटाइप (शरीराची आनुवंशिक रचना) निर्धारित करण्यास अनुमती देते. बऱ्याचदा, हेटरोझिगस जीनोटाइप C28Y/C28Y किंवा H63D/H63D निर्धारित केले जातात.

हेमोक्रोमॅटोसिसची गुंतागुंत

• विकास
• आर्थ्रोपॅथी(संयुक्त रोग) हा सांध्यातील चयापचय विकारांशी संबंधित रोगांचा एक जटिल आहे.
• विविध थायरॉईड बिघडलेले कार्य. बर्याचदा, थायरॉईड ग्रंथीचे हायपोफंक्शन विकसित होते. यामुळे प्रथिने आणि कर्बोदकांमधे चयापचय व्यत्यय येतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार

आहार
पौष्टिकतेतील मूलभूत नियम म्हणजे लोहयुक्त पदार्थ तसेच या सूक्ष्म घटकाचे शोषण वाढविणारे पदार्थ वगळणे.

आहारातून वगळण्याची गरज असलेले पदार्थ:

• अल्कोहोल कठोरपणे टाळले पाहिजे कारण ते लोहाचे शोषण वाढवते आणि यकृतासाठी विषारी देखील आहे.
• धूम्रपान काढून टाका, तसेच निष्क्रिय धुम्रपान (असणे बर्याच काळासाठीधूम्रपान करणाऱ्या लोकांच्या जवळ). धूम्रपान स्वतःच चयापचय विस्कळीत करते, जे रोग लक्षणीय गुंतागुंत करते.
• पिठाचे पदार्थ, विशेषत: काळ्या ब्रेडचे अतिसेवन टाळावे.
• मांस उत्पादनांचा वापर मर्यादित करणे (संपूर्ण अपवर्जन आवश्यक नाही).
• आहारातून मूत्रपिंड आणि यकृत वगळणे.
• मोठ्या प्रमाणात व्हिटॅमिन सी असलेले अन्न मर्यादित करणे. एस्कॉर्बिक ऍसिड लोहाचे शोषण लक्षणीयरीत्या वाढवते. तुम्ही व्हिटॅमिन सी असलेली औषधे देखील घेऊ नये.
• सीफूड उत्पादने वगळली पाहिजेत, विशेषत: खेकडे, लॉबस्टर, कोळंबी आणि विविध समुद्री शैवाल.

अन्यथा, स्वयंपाक करताना कोणतेही विशेष प्रतिबंध किंवा नियम आवश्यक नाहीत.

व्हिटॅमिन थेरपी
उपचाराच्या सुरूवातीस, बी जीवनसत्त्वे, व्हिटॅमिन ई आणि फॉलिक ऍसिड लिहून देण्याची शिफारस केली जाते. ही जीवनसत्त्वे शरीरातून लोह बाहेर टाकण्याचे प्रमाण वाढवतात. याव्यतिरिक्त, व्हिटॅमिन ई एक मजबूत अँटिऑक्सिडेंट आहे. ते आवश्यक आहे कारण शरीरातील अतिरिक्त लोह त्याच्या ऑक्सिडेशनकडे जाते, मोठ्या प्रमाणात मुक्त रॅडिकल्स सोडतात.

फ्लेबोटॉमी
आज, हेमोक्रोमॅटोसिससाठी फक्त एक प्रभावी गैर-औषध उपचार आहे - फ्लेबोटॉमी (रक्तस्राव). हा एक उपचारात्मक उपाय आहे ज्यामध्ये शरीरातून विशिष्ट प्रमाणात रक्त काढणे समाविष्ट असते. रक्तस्राव शिरा पंक्चर करून आणि नंतर रक्त काढून टाकून केले जाते (खरं तर ही पद्धत रक्तदानापेक्षा वेगळी नाही). यानंतर, रक्त प्रक्रिया केली जाते. असे रक्त दात्याचे रक्त म्हणून वापरले जात नाही.

फ्लेबोटॉमी बाह्यरुग्ण आधारावर केली जाते. दर आठवड्याला अंदाजे 500 मिलीलीटर रक्त काढून टाकणे. फेरीटिनची पातळी 50 पर्यंत खाली येईपर्यंत या प्रक्रिया 2-3 वर्षांसाठी केल्या जातात.

समांतर, हिमोग्लोबिन सामग्रीचे कालांतराने निरीक्षण केले जाते. सीरम फेरीटिनची एकाग्रता वेळोवेळी निर्धारित केली जाते (तीन महिन्यांनी एकदा गंभीर ओव्हरलोडसाठी आणि मध्यम ओव्हरलोडसाठी महिन्यातून एकदा).

मग ते तथाकथित वर स्विच करतात. वरील स्तरांवर फेरीटिन सांद्रता राखण्यासाठी एक कार्यक्रम. हे फ्लेबोटॉमी वापरून देखील केले जाते, परंतु प्रक्रिया कमी वारंवार केल्या जातात. प्रक्रियेची संख्या कठोरपणे वैयक्तिकरित्या निवडली जाते.

औषध उपचार
चेलेटर्स (शरीरातून लोह काढून टाकणारी रसायने) उपचार केले जातात. Deferoxamine (desferal) वापरले जाते - इंट्रामस्क्युलरली प्रति दिन 1 ग्रॅम.
या औषधासह उपचार पुरेसे प्रभावी नाहीत. येथे दीर्घकालीन वापरलेन्सच्या ढगांच्या स्वरूपात संभाव्य गुंतागुंत.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान

हेमोक्रोमॅटोसिस प्रतिबंध

• कौटुंबिक प्रोफाइल. कुटुंबातील सर्व सदस्यांची ट्रान्सफरिन आणि फेरीटिन सांद्रता तपासली पाहिजे. चाचण्या सकारात्मक असल्यास, यकृत बायोप्सी केली जाते.
• दारू पिण्यावर कडक बंदी.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस हा एक रोग आहे जो आनुवंशिक म्हणून स्थित आहे, म्हणजे, जो क्रोमोसोमल किंवा जनुक प्रकाराच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. हा रोग इतरांपेक्षा वेगळा आहे जर तो उद्भवला आणि विकसित झाला तर, डॉक्टरांना त्याचे नेमके कारण स्थापित करण्याची संधी असते ज्यामुळे ते उत्तेजित होते, कारण ते आनुवंशिक उपकरणाच्या नुकसानाशी संबंधित आहे.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस, वर नमूद केल्याप्रमाणे, एक अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहे, ज्याच्या विकासामुळे चयापचय यंत्रणेमध्ये अडथळा निर्माण होतो, म्हणजे लोह. ऊती आणि अवयवांमध्ये अतिरिक्त लोह जमा होते. अन्नासह शरीरात प्रवेश करणारे लोह, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये त्याच्या शोषणाच्या प्रक्रियेच्या अत्यधिक सक्रियतेच्या परिणामी, ऊती आणि अवयवांमध्ये जमा होण्यास सुरवात होते: स्वादुपिंड, यकृत, प्लीहा, मायोकार्डियम, त्वचा, अंतःस्रावी प्रणालीच्या ग्रंथी, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथी, सांधे आणि इतर.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसला एकोणिसाव्या शतकाच्या शेवटी त्याचे नाव मिळाले, त्याच्या सर्वात स्पष्ट लक्षणांपैकी एक प्रतिबिंब म्हणून - रंगद्रव्य त्वचाआणि अवयव. त्याच्या नावाचे समानार्थी शब्द देखील रोगाच्या या चिन्हावर आधारित आहेत - कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस. हे मनोरंजक आहे की प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे वर्णन प्रथम डॉक्टरांनी लक्षणांचे एक जटिल म्हणून केले होते, ज्याची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे म्हणजे मधुमेह मेल्तिस, यकृताचा सिरोसिस, त्वचेचे रंगद्रव्य आणि श्लेष्मल त्वचा, ऊतकांमध्ये सूक्ष्म घटक लोह जमा झाल्यामुळे उत्तेजित होते आणि अवयव

आजकाल, सुधारित निदान पद्धतींमुळे, हेमोक्रोमॅटोसिस रोगामध्ये वाढ होत आहे. लोकसंख्येच्या अनुवांशिक अभ्यासाच्या आगमनाने, एक दुर्मिळ रोग म्हणून प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसची प्रतिष्ठा नाहीशी झाली आहे. अशा अभ्यासातून असे दिसून येते की प्राथमिक हिमोक्रोमॅटोसिस विकसित होण्याची शक्यता 0.33 टक्क्यांच्या आसपास फिरते. वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनने अहवाल दिला आहे की लोकसंख्येच्या दहा टक्के लोक प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस विकसित करण्यास संवेदनाक्षम आहेत. हे देखील लक्षात घेतले जाते की पुरुषांना प्राथमिक हिमोक्रोमॅटोसिसचा त्रास स्त्रियांपेक्षा अंदाजे दहापट जास्त होतो.

कारणे

बहुतेकदा, प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसची घटना आणि विकास एचएफई जनुकातील उत्परिवर्तनाने सुरू होतो. प्राथमिक प्रकारचे हेमोक्रोमॅटोसिस, एचएफई जनुक उत्परिवर्तनाशी संबंधित नाही, ही एक दुर्मिळ घटना मानली जाते आणि फेरोपोर्टेशन रोग, किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस आणि दुर्मिळ नवजात प्रकार, हायपोट्रान्सफेरिनेमिया आणि यूसेरोलोप्लास्मिनिमिया यांच्या उपस्थितीशी संबंधित आहे. संशोधनाच्या आकडेवारीनुसार, एचएफई जनुकामुळे होणारी हेमोक्रोमॅटोसिसची ऐंशी टक्के प्रकरणे एकसंध उत्परिवर्तन C282Y आणि एकत्रित प्रकार - C282Y/H63D आहेत. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग आहे, याचा अर्थ आई आणि वडील दोघेही सदोष जनुकाचे वाहक आहेत.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे पॅथोफिजियोलॉजी

निरोगी व्यक्तीच्या शरीरात साधारणतः चार ग्रॅम लोह असते. लोहाचे हे प्रमाण हिमोग्लोबिन, कॅटालेस, मायोग्लोबिन आणि इतर एंजाइम आणि श्वसन प्रणालीच्या रंगद्रव्यांमध्ये असते. जेव्हा जास्त लोह सामग्री वीस ग्रॅमपर्यंत पोहोचते तेव्हा पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या घटनेवर चर्चा केली पाहिजे. कालांतराने, प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये अतिरिक्त लोहाचे वस्तुमान साठ ग्रॅमपर्यंत पोहोचू शकते.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे

जेव्हा ऊती आणि अवयवांमध्ये लोहाची एकाग्रता एकूण वीस ते चाळीस ग्रॅमपर्यंत पोहोचते तेव्हा हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे स्पष्ट होतात, म्हणजे आधीच प्रौढत्वात: पुरुषांसाठी चाळीस ते साठ वर्षांपर्यंत आणि नंतर स्त्रियांसाठी. पॅथॉलॉजीचा विकास टप्प्याटप्प्याने होतो:

• पहिली पायरी. या टप्प्यावर, आनुवंशिक प्रवृत्तीमुळे रुग्णाचे शरीर अजूनही लोहाने ओव्हरलोड केलेले आहे.
• दुसरा टप्पा. दुसऱ्या टप्प्यात, लोह-ओव्हरलोड शरीर अद्याप क्लिनिकल चिन्हे दर्शवत नाही.
• तिसरा टप्पा. या शेवटच्या टप्प्यावर, रुग्ण नैदानिक ​​अभिव्यक्ती विकसित करतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा हळूहळू विकास होतो. IN प्रारंभिक टप्पाविकास, रुग्णांना वर्षानुवर्षे उल्लेखनीय थकवा आणि अशक्तपणा जाणवू शकतो, वजन कमी होऊ शकतो आणि पुरुषांमध्ये लैंगिक बिघडलेले कार्य अनुभवू शकते. तसेच रोगाच्या या टप्प्यावर, सांधे आणि उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये वेदनादायक वेदना होऊ शकतात, त्वचेत एट्रोफिक बदल आणि कोरडेपणा येतो आणि पुरुषांमध्ये, अंडकोष. विकसित हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये डॉक्टरांसाठी क्लासिक लक्षणे आहेत, ज्यामध्ये तीन घटक असतात - श्लेष्मल त्वचा आणि त्वचेचे रंगद्रव्य, मधुमेह आणि यकृताचा सिरोसिस.

रंगद्रव्य. रक्तस्रावाचे निदान करण्याच्या बाबतीत, वैद्यकीय आकडेवारीनुसार, पिगमेंटेशन हे पहिले आणि सर्वात सामान्य लक्षण आहे. पिगमेंटेशनची तीव्रता हा रोग किती काळ विकसित होत आहे यावर अवलंबून असतो. ज्या ठिकाणी आधीपासून पिगमेंटेशनचा अनुभव आला आहे - हात, चेहरा आणि मान, त्वचेला अधिक स्पष्ट स्मोकी-कांस्य रंग प्राप्त होतो आणि हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये रंगद्रव्य जननेंद्रियांवर आणि बगलांवर परिणाम करते.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर यकृतामध्ये अतिरिक्त लोह जमा झाल्याचे निदान करतात. त्याच वेळी, त्याच्या आकारात वाढ होते, ऊतींचे कॉम्पॅक्शन होते आणि पृष्ठभाग गुळगुळीत होते. पॅल्पेशनवर संभाव्य वेदना.

बहुतेकदा, हेमोक्रोमॅटोसिसचा विकास अंतःस्रावी प्रणालीच्या पॅथॉलॉजीजसह असतो (एड्रेनल ग्रंथी, पिट्यूटरी ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी, पाइनल ग्रंथी आणि गोनाड्सचे हायपरफंक्शन).

रोगाचा उपचार

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या उपचारांचा आधार म्हणजे रुग्णाच्या शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकणे. पुढे, डॉक्टर रोगामुळे प्रभावित झालेल्या अवयवांचे सामान्य कार्य शक्यतो पुनर्संचयित करण्यासाठी किंवा राखण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करतात.

जास्त प्रमाणात लोह काढून टाकण्यासाठी, डॉक्टर ब्लडलेटिंगचा वापर करतात, जे या उद्देशासाठी सर्वात सोपा मानले जाते. या प्रक्रियेला फ्लेबोटॉमी आणि वेनिसेक्शन देखील म्हणतात. यात दोनशे ते पाचशे मिलिलिटर रक्त सोडण्यासाठी तात्पुरते रक्तवाहिनीचा पृष्ठभाग कापला जातो. रुग्णाच्या रक्तातील लोहाची पातळी सामान्य होईपर्यंत अनेक वर्षे (दोन ते तीन वर्षे) आठवड्यातून एकदा किंवा दोनदा रक्तस्त्राव केला जातो. रक्तस्त्राव प्रक्रियेबद्दल धन्यवाद, शरीरातून जास्तीचे लोह काढून टाकले जाते, त्वचेचे रंगद्रव्य आणि यकृताचा आकार कमी होतो आणि रुग्णाचे सामान्य कल्याण सुधारते.

रक्तस्त्राव करण्यासाठी पर्यायी किंवा अतिरिक्त साधन लोह-बंधनकारक औषधे असू शकतात - हा औषधांचा एक गट आहे जो रासायनिकरित्या लोहास बांधतो आणि शरीरातून काढून टाकतो.

यकृताच्या हेमोक्रोमॅटोसिसच्या उपचारांमध्ये आहार हा दुसरा सर्वात महत्वाचा घटक आहे. रुग्णाला लोह आणि प्रथिने (मांस, सफरचंद, buckwheat, डाळिंब), शरीरात प्रवेश करण्याचे प्रमाण देखील कमी करते एस्कॉर्बिक ऍसिड, कारण यामुळे शरीरात लोह शोषण्याची डिग्री वाढते आणि अल्कोहोल पिणे पूर्णपणे टाळा, ज्यामुळे यकृताचे कार्य बिघडते.

हेमोक्रोमॅटोसिस प्रतिबंध

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान करताना, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी, रुग्णाने आहाराचे पालन केले पाहिजे जे लोह, एस्कॉर्बिक ऍसिड, व्हिटॅमिन सी, तसेच भरपूर प्रथिने असलेले पदार्थ असलेल्या पदार्थांचे सेवन मर्यादित करते. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या प्रतिबंधामध्ये लोह-बंधनकारक औषधे घेणे देखील समाविष्ट आहे, परंतु केवळ डॉक्टरांच्या कठोर देखरेखीखाली. हेमोक्रोमॅटोसिस टाळण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर डोस आयर्न सप्लिमेंटेशन लिहून देऊ शकतात.

तुम्हाला अजूनही प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसबद्दल प्रश्न असल्यास, त्यांना आत्ताच या साइटवर विचारा!