EKG Brugadas sindromam un tā ārstēšanai. Pēkšņa sirdsdarbības apstāšanās naktī var būt Brugadas sindroma rezultāts.Kas ir Brugadas sindroms?

Pēkšņa nāve ir visbīstamākā sirds un asinsvadu sistēmas slimību izpausme. Par galvenajiem pēkšņas kardiālās nāves cēloņiem pieaugušajiem var uzskatīt koronāro sirds slimību un miokarda infarktu, taču pēdējos gados pēkšņas nāves problēma, ja nav acīmredzamu miokarda vai koronāro asinsvadu slimību, ir kļuvusi arvien aktuālāka, īpaši jaunā vecumā. .

Mūsdienās ir uzkrāts pietiekams datu apjoms par to slimību raksturu, kas saistītas ar pēkšņas nāves risku. Noskaidrots, ka daudzas no tām ir ģenētiski noteiktas, un tas ir īpaši bīstami, jo apdraudēts ir ne tikai pacients, kuram konstatēta slimība, bet arī viņa bērni un tuvi radinieki. Šīs slimības joprojām ir ārkārtīgi reti atklātas regulāri klīniskā prakse. Pacienti mirst, kā likums, nevis specializētās slimnīcās, bet gan mājās vai uz ielas, un ārsts klīnikā vai ātrās palīdzības brigāde atliek paziņot par nāvi. Šajā gadījumā tiek noteikta diezgan neskaidra diagnoze: akūta sirds un asinsvadu mazspēja. Autopsijas laikā sirds muskuļa vai koronāro asinsvadu bojājumi netiek atklāti. Paradoksālā kārtā bērniem akūtas elpceļu slimības visbiežāk tiek diagnosticētas pēcnāves laikā. vīrusu infekcija, kuras minimālās izpausmes tiek izmantotas, lai izskaidrotu pēkšņu nāvi. Tas viss dod pamatu apgalvot, ka lielajām Krievijas klīnikām nav pietiekamas pieredzes šo pacientu uzraudzībā un identificēšanā. Kardiologu uzmanību bieži vien piesaista tikai pirmie slimības simptomi, galvenokārt ģībonis un sirdsklauves. Tomēr bieži vien pirmā un pēdējā slimības izpausme ir pēkšņa nāve.

Mūsdienu klīniskā medicīna ir identificējusi vairākas slimības un sindromus, kas ir cieši saistīti ar augstu pēkšņas nāves risku jaunā vecumā. Tie ietver zīdaiņu pēkšņas nāves sindromu, gara QT intervāla sindromu, pēkšņas neizskaidrojamas nāves sindromu, aritmogēnu labā kambara displāziju, idiopātisku kambaru fibrilāciju un vairākus citus. Viena no "noslēpumainākajām" slimībām šajā sērijā ir Brugadas sindroms (BS). Neskatoties uz to, ka visā pasaulē ir izdoti simtiem šai slimībai veltītu darbu un lielākajos starptautiskajos kardioloģijas kongresos regulāri notiek tematiskās sekcijas, pašmāju literatūrā ir tikai atsevišķi sindroma apraksti, kas ne vienmēr pilnībā atbilst. atspoguļo slimības tipisko ainu. Tajā pašā laikā tieši SB, pēc daudzu ekspertu domām, ir “atbildīgs” par vairāk nekā 50% pēkšņu, nekoronāro nāves gadījumu jaunā vecumā.

Oficiālais sindroma atklāšanas datums ir 1992. gads. Toreiz spāņu kardiologi, brāļi P. un D. Brugadas, kas pašlaik strādā dažādās klīnikās visā pasaulē, pirmo reizi aprakstīja klīnisko elektrokardiogrāfisko sindromu, kas apvieno biežus ģimenes sinkopes vai pēkšņas nāves gadījumus polimorfas kambaru tahikardijas dēļ, un specifisks elektrokardiogrāfijas modelis.

SB dominējošais klīniskās izpausmes vecums ir 30-40 gadi, bet šis sindroms pirmo reizi tika aprakstīts trīs gadus vecai meitenei, kurai bieži bija samaņas zuduma epizodes un pēc tam pēkšņi nomira, neskatoties uz aktīvo antiaritmisko terapiju un elektrokardiostimulatora implantāciju. . Slimības klīnisko ainu raksturo bieža sinkope uz ventrikulārās tahikardijas lēkmju un pēkšņas nāves fona, galvenokārt miega laikā, kā arī organiska miokarda bojājuma pazīmju neesamība autopsijas laikā.

Papildus tipiskajam klīniskajam attēlam SB ir specifisks elektrokardiogrāfijas modelis. Tas ieslēdz blokādi labā kāja Viņa saišķis, specifisks ST segmenta pacēlums novadījumos V1-V3, periodisks PR intervāla pagarinājums, polimorfas ventrikulāras tahikardijas lēkmes ģībonis laikā. Izšķir šādas Brugadas sindroma klīniskās un elektrokardiogrāfiskās formas:

• Pilna forma (tipisks elektrokardiogrāfisks attēls ar ģīboni, perdsinkopi, klīniskas vai pēkšņas nāves gadījumi polimorfas ventrikulāras tahikardijas dēļ).
• Klīniskās iespējas:
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls asimptomātiskiem pacientiem bez pēkšņas nāves vai Brugadas sindroma ģimenes anamnēzē;
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls asimptomātiskiem pacientiem, pacientu ģimenes locekļiem ar pilnu sindroma formu;
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls pēc farmakoloģiskajām pārbaudēm asimptomātiskiem subjektiem, pacientu ar pilnu sindroma formu ģimenes locekļiem;
  • Tipisks elektrokardiogrāfisks attēls pēc farmakoloģiskajiem testiem pacientiem ar atkārtotu sinkopi vai idiopātisku priekškambaru mirdzēšanu.
• Elektrokardiogrāfijas iespējas:
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls ar acīmredzamu labā kūļa zaru blokādi, ST segmenta pacēlumu un PR intervāla pagarināšanos;
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls ar ST segmenta pacēlumu, bet bez PR intervāla pagarinājuma un labā kūļa zaru blokādes;
  • nepilnīga blokāde labā kūļa zars ar mērenu ST segmenta pacēlumu;
  • izolēts PR intervāla pagarinājums.

Raksturīgi, ka pacientiem ar aizdomām par SB biežāk tiek fiksēts tipisks EKG modelis periodā pirms kambaru fibrilācijas attīstības. Veicot testu ar dozētu fizisko aktivitāti un zāļu testu ar simpatomimētiskiem līdzekļiem (isadrīnu), SB EKG izpausmes samazinās, savukārt testā ar lēnu intravenozu antiaritmisko līdzekļu, kas bloķē nātrija plūsmu, ievadīšanu, tās palielinās. Saskaņā ar standarta protokolu pacientu, kuriem ir aizdomas par SB, izmeklēšanai, testēšanai ieteicams lietot šādus antiaritmiskos medikamentus: giluritmālo (ajmalīnu) devā 1 mg/kg, prokainamīdu (prokainamīdu) devā 10 mg/kg, vai flekainīdu 2 mg/kg devā. Jāņem vērā, ka, lietojot šīs zāles pacientiem ar SB, var attīstīties bīstamas kambaru tahiaritmijas, pat fibrilācija, tāpēc šādas pārbaudes jāveic, ja ir pilnīga gatavība nodrošināt neatliekamā palīdzība. Bet, neskatoties uz to, testi šodien ir visdrošākais kritērijs bīstamas, dzīvībai bīstamas slimības identificēšanai, kurai nepieciešama pastāvīga uzraudzība un daudzu gadu antiaritmiska terapija. Veicot invazīvus elektrofizioloģiskos pētījumus (EPS) pacientiem ar SB, bieži tiek izraisītas ventrikulāras aritmijas, taču EPS diez vai var uzskatīt par “zelta standartu” sindroma pilnas klīniskās formas diagnosticēšanai. Pirms 1992. gada bieži tika aprakstīti jaunu pacientu novērošanas gadījumi ar tipisku SB EKG modeli, ģīboni un normālām EPI vērtībām. Pēc tam šādi pacienti, palikuši bez ārstēšanas, pēkšņi nomira (Mandell W., 1985).

Pēdējos gados standarta elektrokardiogrāfijas loma ir ievērojami palielinājusies tādu pacientu diagnostikā, kuriem ir bīstamu ventrikulāru aritmiju, īpaši "EKG mikroanomāliju" risks. Tādējādi pacientiem ar SB, saskaņā ar mūsu novērojumiem, bieži tiek reģistrēts epsilona vilnis - eW, kas raksturo aizkavētu depolarizāciju labā kambara izplūdes trakta zonā. Šī zīme ir "galvenais" diagnostikas kritērijs citai slimībai, kas saistīta ar augstu pēkšņas nāves risku — aritmogēnu labā kambara displāziju. Tomēr, ņemot vērā vienu aritmijas avotu abās slimībās — labā kambara izplūdes ceļu —, to var uzskatīt arī par diagnostiski nozīmīgu SB EKG izpausmi. Pacientiem, kuriem ir pēkšņas nāves risks, liela uzmanība ir pievērsta QT intervāla pagarināšanai kā ventrikulāru aritmiju riska faktoram. Tomēr vairāki novērojumi, kas veikti gadā Nesen, parādīja, ka QT saīsināšanai, kas īpaši novērota pacientiem ar SB un idiopātisku kambaru fibrilāciju, ir arī proaritmogēna loma. Pat tiek piedāvāts termins "īsa QT intervāla sindroms" (Gussak I., 2000). Mūsu novērojumi liecina, ka visiem pacientiem ar BS QT intervāla vērtības ir mazākas par 50 procentiles, bet smagākajiem pacientiem - mazākas par 5. Šīs izmaiņas var būt saistītas ar BS kardiomiocītu elektrofizioloģijas īpatnībām - būtisku saīsinājumu. darbības potenciāla 2. fāze labā kambara epikardā (pagarinot QT intervālu, tiek iesaistīts pretējs elektrofizioloģiskais mehānisms). Acīmredzot jebkura rakstura repolarizācijas asinhronisms palielina miokarda aritmogēno gatavību. Izmantojot Holtera monitorēšanu, var novērot augstu diennakts indeksu (CI - vidējā dienas un vidējā nakts pulsa attiecība) - vairāk nekā 1,45 (norma ir no 1,24 līdz 1,44).

Sindroma izplatība joprojām nav skaidra. Tādējādi vienā no Beļģijas reģioniem SB izplatība bija 1 uz 100 000 iedzīvotāju (Brugada P., 1999). Saskaņā ar japāņu pētnieku datiem, kuri analizēja 22 027 iedzīvotāju elektrokardiogrammas, SB EKG modeļa izplatība šajā valstī bija 0,05–0,6% pieaugušajiem un 0,0006% (163 110 elektrokardiogrammu analīze) bērniem (Tohyou J. et al., 1995). Hata Y. et al., 1997).

Tomēr faktiskā saslimstība ar slimību vēl nav noteikta, īpaši dažās etniskās grupās. SB līdzīgas elektrokardiogrāfiskas izmaiņas ir aprakstītas pēkšņas neizskaidrojamas nāves sindromā, kas reģistrēts galvenokārt cilvēkiem no Dienvidaustrumāzijas valstīm (Nademanee K., 1997). Pirmo reizi šo sindromu kā neatkarīgu slimību sāka identificēt divdesmitā gadsimta 80. gados, kad Amerikas Slimību kontroles centrs Atlantā (ASV) reģistrēja neparasti augstu pēkšņu nāves gadījumu skaitu (25 uz 100 000 cilvēku). jaunieši no Dienvidaustrumu Āzijas. Nāve notika galvenokārt naktī; autopsija neatklāja sirds muskuļa vai koronāro asinsvadu bojājumus. Salīdzinot šos datus ar statistikas datiem, kas uzkrāti Dienvidaustrumāzijas un Tālo Austrumu valstīs, tika atzīmēts, ka šajā reģionā ievērojami izplatīti ir pēkšņas nakts nāves gadījumi jaunā vecumā (gadā no 4 līdz 10 gadījumiem uz 10 000 iedzīvotāju). , tostarp Laosā - 1 gadījums uz 10 000 iedzīvotāju; Taizemē - 26-38 uz 100 000). Šajās valstīs ir pat īpaši nosaukumi, ar kuriem apzīmē cilvēkus, kuri pēkšņi nomira miegā – bangungut Filipīnās, pokkuri Japānā, lai thai Taizemē. Bieži vien EKG uzrāda izmaiņas ST segmentā, līdzīgas SB vai agrīnas ventrikulāras repolarizācijas modelim. Tas, cik lielā mērā šie sindromi ir saistīti, vēl jānosaka, veicot turpmākus pētījumus. Mēs novērojām vairākus līdzīgus pacientus no līdzīgām etniskām grupām (burjatiem), kuru ģimenēs bija liela pēkšņas nāves gadījumu koncentrācija jaunā vecumā un biežas ģībonis vai klīniskās nāves epizodes.

Vēl viena interesanta SB iezīme ir tā, ka afroamerikāņi par šo slimību nav ziņots; savukārt Eiropā SB biežāk tiek konstatēts tā sauktā “kaukāziešu” etniskā tipa pārstāvjiem, kas pēc starptautiskajām gradācijām ietver arī Austrumeiropas valstu iedzīvotājus. Raksturīgi, ka brāļi Brugadas atklāja pirmo no aprakstītajiem slimības gadījumiem poļu meitenei. Tas norāda, ka SB izplatība Krievijas iedzīvotāju vidū var būt diezgan augsta.

Tiek pieņemts, ka SB ir autosomāli dominējošs mantojuma veids ar SCN5a gēna bojājumiem 3. hromosomā. Tas pats gēns tiek ietekmēts pacientiem ar garā QT intervāla sindroma (LQT3) trešo molekulāro ģenētisko variantu un Lenegra sindromu – slimībām, kas arī saistītas ar augstu pēkšņas aritmogēnas nāves risku.

93,3% gadījumu uzbrukumi SB laikā notiek vakarā un naktī (no plkst. 18 līdz 06), biežāk arī nakts otrajā pusē. Tas neapšaubāmi apstiprina palielinātas vagālās ietekmes lomu ventrikulārās fibrilācijas rašanās gadījumā SB. Šis diennakts modelis norāda arī uz atšķirībām letālu aritmiju patoģenēzē pacientiem ar BS un koronārā slimība sirds, kad galvenais diennakts pēkšņās nāves maksimums notiek agrās rīta stundās (Deedwania P., 1998).

Ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnoze SB ar vairākām slimībām, kas var izraisīt līdzīgas elektrokardiogrāfiskas izpausmes: labā kambara aritmogēnā displāzija, miokardīts, kardiomiopātijas, Čagasa slimība (miokardīts), Šteinerta slimība, videnes audzēji.

Lai novērstu sirds kambaru fibrilāciju SB, tiek izmantoti klasiskie antiaritmiskie līdzekļi, kas nodrošina efektu 60% gadījumu. Ģenētiski noteikti nātrija kanālu bojājumi teorētiski liecina par zemāku 1. grupas zāļu efektivitāti, kā arī par proaritmogēnas iedarbības iespējamību, tos lietojot. Saskaņā ar antiaritmiskās terapijas veidošanas algoritmu, kas pazīstams kā "Sicīlijas gambīts" (Europ Heart J, 1991; 12), antiaritmiskie līdzekļi, kas nodrošina aktīvu nātrija kanālu blokādi, ir prokainamīds, dizopiramīds, hinidīns, ritmonorms, giluritmāls, enkainīds. Mazāk izteikta bloķējošā iedarbība tika novērota, lietojot lidokaīnu, meksiletīnu, tokainīdu, bepridilu, verapamilu, kordaronu un obsidānu. Var pieņemt, ka SB ir drošāk lietot zāles, kas nebloķē nātrija kanālus - diltiazems, bretylium, sotalex, nadolol (Korgard). Tomēr mērķtiecīgi pētījumi šajā jomā vēl nav veikti. Lielākā daļa efektīva metode Lai novērstu dzīvībai bīstamu aritmiju attīstību pacientiem ar SB, mūsdienās tiek implantēti kardiovertera-defibrilatori.

Pasaules statistika liecina par plašo SB izplatību pasaulē. Tajā pašā laikā tā pašreizējais zemais noteikšanas līmenis Krievijā acīmredzami ir saistīts ar ārstu mazāku uzmanību visam klīnisko un elektrokardiogrāfisko simptomu kompleksam, kuram bieži vien nav atsevišķu komponentu iezīmju, kas ļauj droši noteikt diagnozi. Tāpēc visiem pacientiem ar ģīboni nezināma etioloģija, nakts nosmakšanas paroksizmas, pēkšņas nāves gadījumi ģimenē (īpaši jaunībā un naktīs), tipiskam EKG modelim jāizslēdz Brugada sindroms. Lai to izdarītu, šādiem pacientiem jāveic farmakoloģiskie testi, dinamiska EKG izmeklēšana gan pašam pacientam, gan viņa tuviniekiem un Holtera monitorēšana. Turklāt viena no uzticamākajām SB diagnostikas metodēm ir molekulārā ģenētiskā izpēte.

Kopš 1999. gada Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Maskavas Pediatrijas un bērnu ķirurģijas pētniecības institūts kopā ar Starptautisko Brugadas sindroma fondu un P. Brugadu veic pētījumu par Brugadas sindroma izplatību Krievijas iedzīvotāju vidū. . Visi Krievijas speciālisti, kuri pieņem pacientus ar aizdomām par Brugada sindromu, var bez maksas konsultēt viņus neklātienē, pamatojoties uz EKG datiem un veiktajiem izmeklējumiem. Identificētie pacienti tiks iekļauti vienotā starptautiskajā reģistrā, kas nodrošina iespēju veikt molekulāri ģenētiskos pētījumus.

Jautājumos par literatūru, lūdzu, sazinieties ar redaktoru

Brugada sindroms to raksturo tipiska EKG attēla klātbūtne ST segmenta slīpa paaugstināšanās veidā V1, V2 un dažreiz V3 pievados (parasti kopā ar nepilnīgu PNPG blokādi), strukturālu izmaiņu neesamība sirdī un paaugstināts risks pēkšņa nāve no VF vai sinkopes attīstība polimorfas VT dēļ. Izplatība ir 1:5000.

Brugadas sindroma diagnostika

Tipiskākās izmaiņas kambaru komplekss parasti tiek konstatēts pievados V1 un V2 (I tips): ventrikulārais komplekss beidzas ar pozitīvu novirzi ar amplitūdu > 2 mm (līdzīgi J vilnim, kas novērots hipotermijā), kam seko lejupvērsts ST segments un negatīvs T vilnis. PR intervāls var būt pagarināts. AF paroksizmi nav nekas neparasts. Bieži tiek atklāti vēlīni potenciāli.

Dažiem pacientiem tipiskas EKG pazīmes ir intermitējošas. Reizēm ST segmenta pacēlums var iegūt ieliektu vai seglu formu (II vai III tips). Šāda veida izmaiņas pašas par sevi nav pietiekamas Brugadas sindroma diagnostikas pazīmes. Turklāt EKG var kļūt normāla.

Diagnostikas vērtība EKG var palielināt, novietojot krūškurvja vadus vienu vai divas starpribas virs parastā stāvokļa. Tas jāpatur prātā, ārstējot pacientus, kas hospitalizēti neizskaidrojamas ģībonis vai reanimēti neizskaidrojamas VF dēļ.

AR diagnostikas mērķis Jūs varat izmantot testu, ievadot intravenozi ajmalīnu (1 mg/kg 5 minūšu laikā) vai, ja tas nav pieejams, flekainīdu (2 mg/kg 10 minūšu laikā). Ja EKG ir pazīmes, kas liecina par Brugadas sindroma diagnozi, šo zāļu lietošana izraisa tipisku I tipa Brugada sindroma EKG pazīmju parādīšanos. Dažreiz EKG pazīmes parādās vai pasliktinās uz drudža fona.

Brugadas sindroma cēloņi

Brugadas sindroma cēlonis ir ģenētiski noteiktas nātrija jonu kanālu disfunkcijas. Ir aprakstītas vairākas ar šo sindromu saistītas ģenētiskas novirzes. Ne visiem pacientiem ģimenes anamnēzē ir bijusi pēkšņa sirds nāve. Ir gadījumi, ko izraisa mutācijas.

Ventrikulāra fibrilācija Brugadas sindromā

Ventrikulāra fibrilācija Brugadas sindromā biežāk novēroja pusmūžā. Tas reti attīstās pirmajās 2 dzīves desmitgadēs. Parasti aritmija rodas miega vai miera stāvoklī. Lai gan Brugadas sindromu izraisa autosomāli dominējošais gēns, vīriešiem ritma traucējumi ir daudz biežāki.

Neviens zināms antiaritmisks līdzeklis nav pierādījis spēju efektīvi novērst VF, taču ir pierādījumi par hinidīna efektivitāti aritmiskās vētras gadījumā. Vienīgā ārstēšanas iespēja ir automātiskā defibrilatora implantācija. Šāda ierīce jāimplantē visiem pacientiem, kuriem VF dēļ ir bijusi ģībonis vai reanimācija.

Brugadas sindroma riska faktori

Uzticams kritērijiem Diemžēl augsta riska pacienti nav identificēti. Pētījumi šajā jomā ir ļoti ierobežoti, jo ir salīdzinoši neliels pacientu skaits un īss novērošanas periods, kā arī lielas atšķirības ziņoto pēkšņas nāves gadījumu biežumā.

Daži pētījumi liecina par diezgan augstu kambaru fibrilācijas biežums (VF) iepriekš asimptomātiskiem pacientiem (8% pēc 3 gadiem), savukārt citi autori ziņo par mazāku risku (2% pēc 5 gadiem vai 0,5% pēc 30 mēnešiem).

Pastāv viedoklis par sirds kambaru stimulācijas lietderīgumu ar I tipa Brugadas sindromu. Saskaņā ar šo nostāju pacientiem, kuriem šāda pētījuma laikā attīstās VF, būtu ieteicama defibrilatora implantācija, taču turpmākajos pētījumos šī pozīcija nav apstiprināta.

Kā iespējamie riska faktori Dažādi pētnieki ir aplūkojuši vēlīnā kambara potenciālu un QRS kompleksa ilguma palielināšanos, kā arī ST segmenta pacēluma smaguma palielināšanos slodzes testa laikā. Pārsteidzoši, ka pēkšņas sirds nāves ģimenes anamnēze arī nešķiet riska faktors.

Ģenerālis viedoklis ir tas, ka risks ir mazāks pacientiem, kuriem nav spontānu 1. tipa Brugadas sindroma pazīmju.

Brugadas sindroma ārstēšana

Regulāra implantācija defibrilatori asimptomātiskiem pacientiem nav pamatota zemā pēkšņas nāves riska, kā arī labi zināmās un diezgan augstās komplikāciju biežuma dēļ, kas saistītas ar šo ierīču lietošanu, tai skaitā pacientu ilgstošas ​​novērošanas laikā. Nesen tika ierosināts šādos gadījumos izrakstīt hinidīnu.

EKG apmācības video Brugadas sindromam

Brugadas sindromu 1992. gadā aprakstīja spāņu un beļģu Pedro un Hoseps Brugada. Šī slimība 50% gadījumu izraisa sirds nāvi jaunā vecumā. Vīrieši ir vairāk pakļauti patoloģijai.

Brugadas sindroms ir ļoti izplatīts Dienvidaustrumāzijā – vairāk nekā 5 gadījumi uz 10 000 cilvēku. Eiropā un Ziemeļamerika diagnoze tiek noteikta retāk - 1 cilvēkam no 10 000.

Cēloņi

Brugadas sindroma etioloģija ir saistīta ar mutāciju SCN5A gēnā, kas atrodas trešās hromosomas p rokā. Turklāt ir vēl 4 gēni, kuru defekti var izraisīt slimību. Visi no tiem ir atbildīgi par kardiomiocītu nātrija kanālu apakšvienību kodēšanu, tas ir, proteīniem, kuru galvenā funkcija ir nātrija jonu kustība pa sirds muskuļu šūnu membrānu.

Brugada sindromu pārnēsā autosomāli dominējošā veidā: lai patoloģija notiktu bērnam, pietiek ar to, ka viņš saņem mutantu gēnu no viena no vecākiem.

Patoģenēze

SCN5A gēna mutācija Brugadas sindromā izraisa nātrija kanālu inaktivāciju (inhibīciju) kardiomiocītos. Rezultātā tiek traucēta nātrija jonu kustība, kam ir nozīmīga loma elektroķīmiskās reakcijās, kas izraisa sirds muskuļa šūnu kontrakciju un atslābināšanos.

Tā rezultātā tiek novērota sirds muskuļa (miokarda) patoloģiska elektriskā aktivitāte un attīstās paroksizmāla ventrikulāra tahikardija - krasi palielinās kontrakcijas līdz 150-180 sitieniem minūtē (normāli - 60-80). Uzbudinājuma fokuss veidojas labajā kambarī.

Paroksizmāla ventrikulāra tahikardija ieņem pirmo vietu starp visām aritmijām, ņemot vērā draudus dzīvībai. Ja pacientam netiek sniegta palīdzība, tā var izvērsties par sirds kambaru fibrilāciju - stāvokli, ko pavada sirds apstāšanās.

Simptomi

Brugadas sindroma pazīmes EKG var redzēt no 5 gadu vecuma. Simptomu izpausme notiek 30-40 gadu vecumā.

Atkarībā no EKG izmaiņu līmeņa Brugadas sindromā tiek izdalīti vairāki klīniskie un elektrogrāfiskie veidi. Pilna forma ietver šādas izpausmes:

• ST segmenta palielināšanās virs izolīnas par 1 mm vai augstāka labajā priekšdziedzerī, kas pēc formas atgādina bulterjera purna kontūru (šo zīmi sauc par "bulterjera tipu");
• labā kūļa zara blokāde (pilnīga vai daļēja);
• periodiski palielinot PR intervālu.

Galvenais Brugadas sindroma simptoms ir ventrikulāras tahikardijas lēkmes (paroksizmas), kas parasti rodas vakarā un naktī. Pirms tiem var būt alkohola lietošana, fiziskā slodze vai drudzis, kas saistīts ar infekcijas slimību. Dažreiz paroksizms sākas pilnīgas atpūtas stāvoklī. To papildina:

• taustāms trīce sirds rajonā un palielināta sirdsdarbība;
• apdullināts;
• svīšana;
• reibonis;
• "mušu" parādīšanās acu priekšā.

Daudzi pacienti zaudē samaņu (rodas sinkope). 89% gadījumu stāvoklis normalizējas pēc 20-30 sekundēm. Pārējiem rodas sirdsdarbības apstāšanās kambaru fibrilācijas dēļ.

Diagnostika

Brugadas sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot EKG. Ja nepieciešams, tiek veikta elektrokardiogrāfija ar augstiem krūškurvja vadiem (elektrodi novietoti augstāk nekā parasti), kā arī tiek ierakstīta kardiogramma pēc iepriekšējas sirds stimulācijas. Ieteicams katru dienu veikt EKG monitoringu.

Lai noteiktu diagnozi asimptomātiskiem pacientiem, var veikt farmakoloģisko testu: nātrija kanālu blokatoru (ajmalīna, prokainamīda, flekaīna) ievadīšanu, kam seko EKG. Brugadas sindroma klātbūtnē zāles izraisa ventrikulāras tahikardijas paroksizmu. Šo pārbaudi veic tikai slimnīcas apstākļos. Turklāt var noteikt smadzeņu MRI un neirosonogrāfiju.

Brugada sindromu var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu, kas atklāj mutācijas gēnu. Analīze ir ieteicama ne tikai pacientiem, bet arī viņu radiniekiem. Tās precizitāte ir 20-30%.

Brugada sindromu diferencē no akūta perikardīta, hiperkaliēmijas, miokarda infarkta, labā kambara displāzijas, polimorfas kambaru tahikardijas utt.

Ārstēšana

Efektīva Brugada sindroma ārstēšana ar zālēm nav izstrādāta. Lai novērstu ventrikulārās tahikardijas paroksizmus, tiek izmantoti antiaritmiski līdzekļi - hinidīns, dizopiramīds, amiodarons, propranolols. Nātrija kanālu blokatoru ievadīšana ir kontrindicēta.

Lielākā daļa efektīva metode pēkšņas sirds nāves riska samazināšana Brugadas sindroma gadījumā ir operācija, kura laikā tiek uzstādīts kardioverters-defibrilators. Šis elektrokardiostimulators kontrolē sirdspuksti un veic defibrilāciju, izmantojot intrakardiālos elektrodus ventrikulārās aritmijas lēkmes gadījumā.

Kardiovertera-defibrilatora uzstādīšana tiek veikta pacientiem ar augstu sirds nāves risku. Riska faktori:

• ģimenes anamnēzē pēkšņa sirds nāve;
• sinkope;
• bezcēloņu EKG izmaiņas;
• apstiprināta SCN5A gēna mutācija.

Prognoze

Brugadas sindroma prognoze ir nelabvēlīga - 11% pacientu mirst jaunībā no pēkšņas sirds nāves.

Kardiovertera-defibrilatora uzstādīšana pozitīvi ietekmē pacientu dzīves kvalitāti. Viņiem katru gadu jāapmeklē sirds ķirurgs un jānomaina ierīce ik pēc 4–6 gadiem.

Cilvēki ar Buragada sindromu ir jāārstē veselīgs tēls dzīvi, ēst sabalansētu uzturu, novērst stresu un atteikties no ekstremālām aktivitātēm. Šie pasākumi palīdz samazināt tahikardijas lēkmju iespējamību.

Profilakse

Brugadas sindromam ir ģenētisks raksturs, tāpēc nav iespējams izstrādāt pasākumus tā novēršanai. Plānojot grūtniecību, jākonsultējas ar pāriem, kuriem ir ģimenes anamnēze.

Brugadas sindroms ir ģenētiska anomālija, kas izraisa neregulārus sirdsdarbības ritmus. Precīza slimības izplatība nav zināma. Tas ir saistīts ar grūtībām diagnosticēt patoloģiju, jo slimība var neizpausties klīniski. Ārsti norāda, ka Brugada sindroms ieņem vadošo vietu starp pēkšņas nāves cēloņiem jauniem pacientiem. Slimības ārstēšana balstās uz gan lietošanu medikamentiem, un operācijas laikā uzstādīt defibrilatoru.

Brugadas sindroma cēloņi un klasifikācija

Ir zināms, ka patoloģijai ir iedzimts raksturs. Pēc jaunākās pieejamās informācijas, ir vismaz 6 gēni, kuru mutācijas provocē specifisku pazīmju rašanos. Pamatojoties uz šo diferenciāciju, nelielā literatūrā par Brugada sindromu ir aprakstīti vairāki slimības varianti. Klasifikācija ir šāda:

1. Visizplatītākais un labi izpētītais patoloģijas veids ir BrS-1. SCN5A reģiona mutācija, kas atrodas trešās hromosomas rokā, izraisa izmaiņas 5. tipa nātrija kanāla darbībā. Šī struktūra aktīvi piedalās nervu impulsu pārnešanas procesā sirds muskuļos. Ir pierādīts, ka gēnu izmaiņas izraisa citus apstākļus, kas izraisa sirds slimības.
2. BrS-2 tips ir saistīts ar mutāciju GPD1L - struktūrā, kas ir atbildīga par peptīdu sintēzi, kas katalizē dažādus ķīmiskās reakcijas sirds muskulī. Brugadas sindroma simptomu rašanās ir saistīta arī ar nātrija-kālija kanālu disfunkciju.
3. BrS-3 ir problēmas veids, kurā mutācija notiek 12. hromosomā. CACNA1C gēna struktūra tiek pārveidota, kas izraisa izmaiņas normālā kalcija transportēšanā kardiomiocītos. Elementam ir svarīga loma nervu impulsu vadīšanā, tāpēc šīs struktūras darbības traucējumi izraisa smagu aritmiju un ir arī bieži sastopams pēkšņas nāves cēlonis pacientiem.
4. BrS-4 tipa gadījumā tiek diagnosticēta CACNB2 gēna mutācija, kas atrodas 12. hromosomā. Tas arī traucē kalcija kanālu dabisko darbību.
5. BrS-5 ir izplatīts patoloģijas veids, ko izraisa izmaiņas SCN4B struktūrā. Gēns atrodas 11. hromosomā un ir atbildīgs par proteīna sintēzi, kas nodrošina nervu impulsu pārnešanu kardiomiocītos. Tas ir iespējams, pateicoties tam, ka proteīns ir daļa no maziem nātrija kanāliem.
6. BrS-6 tips ir saistīts ar SCN1B mutāciju. Šis Brugadas sindroma veids pēc klīniskās gaitas un patoģenēzes ir līdzīgs pirmajam. Šī iezīme ir saistīta ar faktu, ka DNS sadaļa, kas atrodas 19. hromosomā, nodrošina 5. tipa nātrija kanālu darbību.

Galvenās patoloģijas pazīmes

Slimības klīniskais attēls bieži ir nespecifisks. Šis fakts ievērojami sarežģī slimības diagnosticēšanas procesu. Vairumā gadījumu Brugadas sindroma pazīmes aprobežojas ar ģīboni, kā arī ātras sirdsdarbības lēkmēm naktī. Literatūrā ir aprakstīti arī gadījumi, kad slimība bija nejauša atrade klīniski veseliem pacientiem. Šī iemesla dēļ pētnieki saista daudzas pēkšņas nāves gadījumus, kas rodas sirds struktūru ritma traucējumu rezultātā. ģenētiska slimība. Rakstos, kas apraksta Brugada sindromu, kas atrodams UDC, ir detalizēti aprakstīti tikai kritēriji diagnozes noteikšanai, pamatojoties uz EKG rezultātiem. Tāpēc bojājuma simptomi bieži netiek izmantoti, lai apstiprinātu problēmas esamību. Papildus vispārējam vājumam, ģībonim un tahikardijas lēkmēm, ja nav fiziskas aktivitātes, pacienti cieš arī no patoloģiskām reakcijām pret noteiktiem medikamentiem, piemēram, antihistamīna līdzekļiem un beta blokatoriem. Patoloģijas klīniskās pazīmes visbiežāk novērojamas 30–40 gadu vecumā, bet plkst literārie avoti Ir arī dati par slimības identificēšanu bērniem.

Diagnostikas testi

Slimības klātbūtnes apstiprināšana ir svarīgs mūsdienu medicīnas jautājums. Grūtības identificēt problēmu izriet no tā, ka tā reti izpaužas un izraisa tikai pēkšņu nāvi. Lai novērstu šādas ģenētiskas slimības rašanās sekas, ir izstrādāti diagnostikas kritēriji, kas nozīmē Detalizēts apraksts Elektrokardiogrammas rezultāts ir Brugada sindroms. Šī metode tiek uzskatīts par galveno veidu, kā apstiprināt slimības klātbūtni, jo tikai ar tās palīdzību ārsti var reģistrēt konkrētas sirds darbības novirzes. Salīdzinot EKG vesels cilvēks un pacientam ar iedzimtiem nervu impulsu pārraides traucējumiem tiek atzīmēti šādi simptomi:

1. Tipiskā slimības aina ir saistīta ar ST kompleksa paaugstināšanos, kas raksturo abu sirds kambaru ierosmes pārklājumu, virs izoelektriskās līnijas. T vilnis, kas atspoguļo šo sirds kambaru repolarizācijas procesu, kļūst negatīvs.
2. Brugada sindroms uz EKG ir saistīts ar pazīmju parādīšanos pilnīgas vai daļēja blokāde saišķu zarus. Šie savienojumi nodrošina nervu impulsu vadīšanu uz sirds kambariem.
3. Holtera monitorings tiek uzskatīts par informatīvu slimību. Šī metode ietver 24 stundu elektrokardiogrammas uzņemšanu, un to plaši izmanto gadījumos, kad ir aizdomas par ritma traucējumiem. EKG Brugadas sindromā raksturo krampju klātbūtne paroksismāla tahikardija. Tie rodas galvenokārt naktī. Visvairāk bīstamas sekas Slimības attīstība tiek uzskatīta par priekškambaru mirdzēšanu. Šī novirze var izraisīt pacienta nāvi.

Lai noteiktu diagnozi, būs nepieciešama arī rūpīga vēsture. Tas ir saistīts ar Brugadas sindroma iedzimtību. Pacientiem, kuru ģimenes anamnēzē ir pēkšņa nāve, ārstiem jādod Īpaša uzmanība sirds darbs. Patoloģijas klātbūtnes apstiprināšana ietver arī ģenētisko testu veikšanu, kas var identificēt mutācijas DNS sekcijās. Sirds struktūras novērtēšanai tiek izmantota ultraskaņa, kas dod iespēju veikt konkrētas orgāna fotogrāfijas. Mērījumi tiek ņemti no attēliem, un tiek novērtēta arī saraušanās funkcija.

Ārstēšana

Cīņa pret sakāvi ir daudz grūtāka. Tas ir saistīts ar adekvātas un savlaicīgas patoloģijas diagnostikas trūkumu. Šajā gadījumā pacientus var ārstēt gan ar medikamentu palīdzību, gan izmantojot ķirurģiskas metodes, kas ietver elektrokardiostimulatora uzstādīšanu. Tajā pašā laikā konservatīvās metodes ir ievērojami zemākas par radikālajām metodēm.

Narkotiku terapija

Ne visas antiaritmiskās zāles var lietot pacientiem ar ģenētiskām novirzēm. Tas ir saistīts ar šo zāļu atšķirīgo darbības mehānismu. Piemēram, Brugadas sindroma ārstēšana ar nātrija kanālu blokatoriem var izraisīt pacienta stāvokļa pasliktināšanos. Šai patoloģijai tiek izmantotas tādas zāles kā hinidīns un dizopiramīds. Viņi demonstrē labus rezultātus cīņā pret paroksismālās tahikardijas uzbrukumiem. Tomēr atbildes reakcija uz ārstēšanu ar zālēm tiek novērota tikai 60% pacientu.

Defibrilatora uzstādīšana

Ierīces implantācija šobrīd tiek uzskatīta par visvairāk efektīvs veids Brugadas sindroma ārstēšana. Tas nepieciešams, parādoties slimības klīniskajām pazīmēm, Holtera monitorēšanas laikā konstatēta fibrilācija, kā arī, ja tests, izmantojot nātrija kanālu blokatorus, ir pozitīvs. Kardioverter-defibrilators palīdz novērst pacienta pēkšņu nāvi, koriģējot sirds ritmu.

Patoloģijas iznākumu nosaka tās klīnisko izpausmju intensitāte. Ja pacientam elektrokardiogrammā ir tikai specifiskas pazīmes, prognoze ir labvēlīga, īpaši, ja savlaicīga ārstēšana. Bez defibrilatora pastāv augsts pēkšņas sirds apstāšanās risks.

Ir pētījumi, kas norāda uz slimības multifaktoriālo raksturu. Ārsti sliecas uzskatīt, ka bojājumu klīnisko pazīmju intensitāti ietekmē ne tikai ģenētiskās mutācijas veids, kas izraisīja problēmu, bet arī vides situācija, kā arī hormonālais fons cilvēka organismā un viņa dzīvesveids.

Fenotipiskās izpausmes tiek izmantotas, lai prognozētu slimības iznākumu un reakciju uz ārstēšanu. Ir pierādīts, ka Brugadas sindroma letālu komplikāciju risks ir pacientiem ar pastāvīgi atkārtotu ģīboni, agonālu elpošanu uz paroksismālas tahikardijas fona naktī, kā arī ar nezināmas etioloģijas krampjiem. Šādiem pacientiem ārsti iesaka uzstādīt implantējamu kardioverteru-defibrilatoru, kas samazina pēkšņas nāves iespējamību.

Tajā pašā laikā joprojām notiek diskusijas par ierīces lietošanas pamatotību pacientiem, kuri ikdienā nesaskaras ar problēmām. klīniskās izpausmes Brugada sindroms.

Vairāki ārsti sliecas uzskatīt, ka, ja EKG ir īpašs modelis, pacientiem nepieciešama operācija. Citi apgalvo, ka implantācija ir attaisnojama tikai tad, ja parādās bojājuma simptomi.

Brugadas sindroma attīstības profilakse nav izstrādāta. Problēmas novēršana ir saistīta ar vecāku kariotipēšanu grūtniecības plānošanas stadijā. Lai novērstu letālu komplikāciju veidošanos, ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt esošo problēmu.

Brugada sindroms ir dzīvībai bīstams sirds ritma traucējums, kas dažkārt ir iedzimts. Cilvēkiem, kas cieš no Brugadas sindroma, ir paaugstināts sirds ritma traucējumu risks sirds apakšējos kambaros (ventrikulāra aritmija).

Daudzi pacienti ir asimptomātiski, tāpēc viņi nezina par tā klātbūtni. Slimību raksturo elektrokardiogrāfisks modelis, ko sauc par Brugadas EKG modeļa 1. tipu. Brugada sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem.

Slimību ārstē ar profilaktiskiem pasākumiem, piemēram, izslēdzot zāles, kas izraisa saasinājumu, samazinot drudzi un nepieciešamības gadījumā implantējot tā saukto kardioverteru-defibrilatoru.

Daudziem cilvēkiem slimība paliek neatpazīta, jo tā var notikt bez pamanāmiem simptomiem.

Lielākā daļa svarīga zīme Brugadas sindroms ir patoloģisks elektrokardiogrāfisks raksturs, ko sauc par Brugadas EKG modeļa 1. tipu. Šī pazīme nekādi neizpaužas, to var noteikt tikai ar EKG palīdzību.

Brugadas zīme EKG var būt arī personām, kuras neslimo ar šo slimību. Tomēr Brugadas sindroma pazīmes un simptomi ir:

• Samaņas zudums (ģībonis)
• Neregulāra vai ātra sirdsdarbība
• Ļoti ātra un haotiska sirdsdarbība (pēkšņa sirdsdarbības apstāšanās)
• Brugadas sindroma pazīmes un simptomi ir līdzīgi citiem aritmijas veidiem, tāpēc ir svarīgi, lai ārsts noteiktu, vai simptomus izraisa kāds cits stāvoklis vai šis.

Nosacījumi, kādos jums jāredz ārsts

Ja Jums ir ātra vai neregulāra sirdsdarbība (aritmija), Jums jākonsultējas ar savu ārstu. Simptomus var izraisīt sirds ritma traucējumi, taču tikai pētījumi parādīs, vai tie ir saistīti ar Brugadas sindromu.

Ja rodas ģībonis un ir aizdomas par sirds slimību, nekavējoties jāmeklē palīdzība pie ārsta.

Ja jūsu vecākam, bērnam vai citam tuvam radiniekam ir diagnosticēts Brugadas sindroms, var būt saprātīgi konsultēties ar savu ārstu. Jūsu ārsts pateiks, vai ir jāveic ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu Brugadas sindroma risku.

Komplikācijas

Brugadas sindroma komplikācijām nepieciešama ārkārtas palīdzība veselības aprūpe. Tie ietver:

Pēkšņa sirdsdarbības apstāšanās. Ja neārstē nekavējoties, pēkšņa sirds apstāšanās, elpošanas apstāšanās un samaņas zudums, kas bieži notiek miega laikā, izraisa nāvi. Tūlītēja, kompetenta medicīniskā aprūpe palielina izdzīvošanas iespējas.

Veiciet mākslīgo elpināšanu un krūškurvja kompresiju, kā arī izmantojiet automātisku ārējo defibrilatoru, līdz pacients ierodas. neatliekamā aprūpe, palielina izdzīvošanas iespējas.

Ģībonis (sinkope). Ja jums ir Brugadas sindroms un esat ģībonis, jums nekavējoties jāmeklē neatliekamā palīdzība.

Apraksts

Normālai sirdij ir četras kameras. Divas augšējās kameras ir pazīstamas kā ātrijs, un divas apakšējās kameras ir sirds kambari. Elektriskie impulsi izraisa sirdsdarbību.

Indivīdiem ar Brugadas sindromu elektriskie impulsi starp kambariem kļūst nekoordinēti (kambaru fibrilācija), kā rezultātā samazinās asins plūsma. Samazināta asins plūsma smadzenēs un sirdī izraisa ģīboni vai pēkšņu nāvi.

Sindromu nosaukuši spāņu kardiologi Pedro Brugada un Josep Brugada, kuri 1992. gadā ziņoja par to kā klīnisku sindromu. Ģenētisko bāzi 1998. gadā izveidoja Ramons Brugada.

pazīmes un simptomi

Skartā persona ar Brugada sindromu parasti sāk parādīties simptomi 40 gadu vecumā. Cilvēkiem ir neregulāra sirdsdarbība (kambaru aritmija) vai nav acīmredzamu simptomu (asimptomātiski). Neregulāra sirdsdarbība izraisa apgrūtinātu elpošanu, samaņas zudumu vai ģīboni un pēkšņu nāvi.

Simptomu smagums ir atšķirīgs. Zināmi Brugadas sindroma izraisītāji ir drudzis un nātriju bloķējošas zāles.

Īpaša Brugadas sindroma izpausme ir pazīstama kā pēkšņas nakts nāves sindroms (SUNDS). Tie ir izplatīti Dienvidaustrumāzijā, un tie rodas jauniem cilvēkiem, kuri mirst no sirdsdarbības apstāšanās miega laikā bez redzama vai identificējama iemesla.

Cits Brugadas veids, pēkšņas zīdaiņu nāves sindroms (SIDS), izpaužas kā bērna nāve pirmajā dzīves gadā bez konkrēta iemesla.

Brugadas sindromu izraisa mutācijas SCN5A gēnā, kas kodē Nav1.5 sprieguma stingra α-apakšvienību, kas ir sirds nātrija kanāls, kas atbild par ātrās nātrija strāvas -INa- regulēšanu. Tas izraisa nātrija kanālu apakšvienību vai tos regulējošo olbaltumvielu darbības traucējumus. Nātrija kanālu disfunkcija izraisa lokālus vadīšanas blokādes sirdī.

Pašlaik ir ziņots par vairāk nekā 250 ar BrS saistītām mutācijām 18 dažādos gēnos (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNCJ5-4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), kas kodē nātrija, kālija, kalcija kanālus vai proteīnus, kas saistīti ar šiem kanāliem. Neskatoties uz 18 saistīto gēnu identificēšanu, 65–70% klīniski diagnosticēto gadījumu paliek bez identificējama ģenētiska iemesla.

Lielākā daļa mutāciju tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā no vecākiem uz bērniem. Tas nozīmē, ka slimības attīstībai ir nepieciešama tikai viena patoloģiskā gēna kopija. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir skarts vecāks. Katram skartās personas bērnam ir 50% iespēja mantot ģenētisko variāciju neatkarīgi no dzimuma.

Primārais gēns, kas ir saistīts ar Brugada sindromu, atrodas 3. hromosomā, ko sauc par SCN5A gēnu. Aptuveni 15-30% cilvēku no Brugadas ir SCN5A gēna mutācija. Gēns ir atbildīgs par proteīna ražošanu, kas ļauj nātrija atomiem pārvietoties sirds muskuļa šūnās caur nātrija kanālu.

Uzziniet vairāk Hantingtona sindroms, horeja: diagnostika un ārstēšanas metodes

SCN5A gēna novirzes maina nātrija kanāla struktūru vai funkciju un samazina nātrija saturu sirds šūnās. Samazināts nātrija daudzums izraisa patoloģisku sirds ritmu, kas izraisa pēkšņu nāvi. Mutācijas ir saistītas ar 3. tipa QT sindromu (LQT3), kas ir sirds ritma anomālijas veids, ko sauc par Romano-Varda sindromu. Ir ziņots, ka dažām ģimenēm ir radinieki ar Brugada un LQT3 patoloģiju, kas norāda, ka apstākļi var būt dažādi viena un tā paša traucējuma veidi.

Izplatība

Brugada sindroms biežāk sastopams vīriešiem (5-8 reizes). Tas ir sastopams visā pasaulē, bet biežāk Dienvidaustrumāzijā, Japānā kā pokkuri ("pēkšņa nāve"), Taizemē - Lai Thai ("nāve miegā"), Filipīnās plaši pazīstams kā bangungut ("vaidēšana iekšā"). Gulēt"). Saskaņā ar medicīnisko literatūru Brugadas sindroms izraisa 4 līdz 12 procentus no visiem pēkšņajiem nāves gadījumiem, līdz 20 procentiem no visiem nāves gadījumiem cilvēkiem ar sirds un asinsvadu slimībām.

Brugada skar visu vecumu cilvēkus. Vidējais vecums pēkšņa nāve ir 41 gads.

Tālāk norādīto traucējumu simptomi var būt līdzīgi Brugadas sindroma simptomiem. Salīdzinājumi ir noderīgi diferenciāldiagnozei:

Romano-Varda sindroms

Iedzimta sirds slimība, ko raksturo problēmas, kas ietekmē sirds elektrisko sistēmu. Romano-Ward sindroma smagums ir ļoti atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem nav acīmredzamu simptomu; citiem attīstās patoloģiski palielināts sirdsdarbības ātrums (tahiaritmijas), izraisot bezsamaņas (sinkopes) epizodes, sirds apstāšanos un, iespējams, pēkšņu nāvi.

Romano-Ward sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējoša iezīme. Viena veida Romano-Ward sindroma, ko sauc par garā QT sindroma 3. tipu (LQT3), izraisa SCN5A gēna anomālijas; tāpēc LQT3 un Brugada var būt viena un tā paša traucējuma dažādi veidi.

Arteriogēna kardiomiopātija (AC)

Reta neizēmiskas kardiomiopātijas forma, kurā normāli muskuļu labā kambara vietā ir taukaudi. Tas var attīstīties bērnībā, bet parādās tikai 30–40 gadu vecumā. AC simptomi: neregulāra sirdsdarbība (aritmijas), elpas trūkums, pietūkušas kakla vēnas, diskomforts vēderā, ģībonis. Dažos gadījumos simptomi neparādās līdz sirds apstāšanās brīdim vai pēkšņai nāvei.

Dišēna muskuļu distrofija

Muskuļu slimība ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem stāvokļiem, kas skar 1 no 3500 dzimušajiem vīriešiem visā pasaulē. Tas parasti parādās trīs līdz sešu gadu vecumā. DMD raksturo iegurņa muskuļu vājums un nāve (atrofija) ar sekojošu plecu muskuļu iesaistīšanos. Slimībai progresējot muskuļu vājums un atrofija izplatās pa visiem ķermeņa muskuļiem. Slimība progresē, un lielākajai daļai pacientu pusaudža gados ir nepieciešams ratiņkrēsls.

Attīstās nopietnas, dzīvībai bīstamas komplikācijas – sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija), apgrūtināta elpošana. DMD izraisa izmaiņas (mutācijas) DMD gēnā X hromosomā. Gēns regulē proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu, kam ir svarīga loma struktūras uzturēšanā iekšā skeleta un sirds muskuļu šūnu membrānas.

Papildu traucējumi, kuriem ir līdzīgas sirds ritma novirzes: akūts miokardīts, akūts plaušu trombembolija, labā kambara išēmija vai infarkts, tiamīna deficīts, hiperkalciēmija, hiperkaliēmija.

Diagnostika

Brugadas sindroma diagnoze balstās uz rūpīgu klīnisku novērtējumu, pilnīgu medicīnisku un ģimenes pēkšņas sirds nāves anamnēzi un specializētu testu, kas pazīstams kā elektrokardiogramma (EKG), kas reģistrē sirds elektrisko aktivitāti. Ārsti lieto īpašas zāles(nātrija kanālu blokatori), kas provocē Brugadas sindromam raksturīgās EKG pazīmes.

Uzziniet vairāk Bradikenēzijas simptomi, cēloņi un ārstēšana

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta visu gēnu mutāciju molekulārā ģenētiskā (DNS) pārbaude. Tikai 30-35% skarto cilvēku pēc visaptverošas ģenētiskās pārbaudes ir identificējama gēnu mutācija. SCN5A gēna secīga analīze ir pirmais solis molekulārā ģenētiskajā diagnozē, jo šī gēna mutācijas ir visizplatītākais Brugadas sindroma cēlonis (apmēram 25%).

Diagnozes noteikšana

Diagnoze var būt sarežģīta, jo cilvēka ar Brugada sindromu EKG var būt pilnīgi normāla. Šajos gadījumos diagnozi nosaka, atkārtojot EKG, izmantojot injekciju medicīna, kas identificē konkrētas novirzes, kas novērotas šajā stāvoklī (piemēram, izsaucot Ajmaline vai Flecanide). Vai arī veicot DNS testēšanu, nosakot konkrētu gēna mutāciju.

Ar Brugadu EKG izmaiņas var būt īslaicīgas, bet tās izraisa vairāki faktori:

• drudzis
• išēmija
• Nātrija kanālu blokatori, piemēram, flekainīds, propafenons
• Kalcija kanālu blokatori
• Alfa agonisti
• Beta blokatori
• Nitrāti
• Holīnerģiskā stimulācija
• Alkohols
• Hipokaliēmija
• hipotermija

Diagnostikas kritēriji

1. tips (segts ST segmenta pacēlums; 2 mm; 1 no V1-V3, kam seko negatīvs T-vilnis) ir vienīgā EKG anomālija, kas ir potenciāli diagnosticējama. Apzīmēta kā Brugadas zīme.

Brugadas zīme

Šai EKG novirzei jābūt saistītai ar vienu no diagnozes klīniskajiem kritērijiem:

• Dokumentēta kambaru fibrilācija (VF) vai polimorfā ventrikulāra tahikardija (VT).
• Ģimenes anamnēzē pēkšņa sirds nāve 45 gadu vecumā.
• EKG ar kubisko tipu ģimenes locekļiem.
• VT inducējamība ar ieprogrammētu elektrisko stimulāciju.
• Ģībonis.
• Apnoja.

Pārējie divi veidi nav diagnostiski un tiem ir nepieciešama papildu izpēte

• Brugada Type 2: ir 2mm ST seglu forma.
• Brugada 3. tips: var būt 1. vai 2. tipa morfoloģija, bet ar ST segmenta augstumu < 2 mm.

Klīniskie pētījumi

Brugadas sindromu nevar izārstēt. Personas, kurām ir augsts kambaru fibrilācijas risks, tiek ārstētas ar implantējamu kardiovertera defibrilatoru (ICD). Šī ierīce automātiski nosaka patoloģisku sirdsdarbību un selektīvi piegādā sirdij elektrisku impulsu, atjaunojot normālu ritmu.

Izoproterenols ir antiaritmisks līdzeklis, ko lieto, lai efektīvi reaģētu uz elektriskām vētrām (nestabila kambaru aritmija). Ieteikumi asimptomātisku personu ārstēšanai ir pretrunīgi. Iespējamās ārstēšanas metodes ietver: novērošanu līdz simptomu parādīšanās brīdim, lai gan pirmais simptoms ir pēkšņa sirds nāve vai ģimenes anamnēzes izmantošana, elektrofizioloģiskie pētījumi.

Piemēram, agresīvi ārstējiet drudzi ar drudzi mazinošiem medikamentiem (paracetamolu), jo jebkuras izcelsmes drudzis var izraisīt bīstamas aritmijas.

Jāizvairās no noteiktiem medikamentiem; aktuālos ieteikumus var atrast tīmekļa vietnē.

Speciālists nosaka dzīvībai bīstamu aritmiju attīstības risku, un var ieteikt implantējamu defibrilatoru (ICD). ICD ieteicams lietot, ja pacientam jau ir bijusi bīstama aritmija. Vairākas zāles tiek pētītas kā ritma traucējumu ārstēšana. Kad cilvēkam ir diagnosticēts Brugadas sindroms, jāpārbauda visi pirmās pakāpes radinieki.

Ir svarīgi zināt, ka daudzi cilvēki, kuriem diagnosticēts bojājums, dzīvo laimīgi līdz mūža galam.

Galvenie punkti

Galvenie punkti

• Ir tikai viens Brugadas sindroma veids.
• Diagnoze ir atkarīga no raksturīgās EKG un klīniskajiem kritērijiem.
• Brugadas zīmei atsevišķi ir apšaubāma nozīme.

Brugadas sindroma cēloņi

Brugadas sindromu raksturo autosomāls un dominējošs mantojums. Mūsdienās tā ģenētiskais pamats slēpjas vairāku gēnu mutācijās, kas ir atbildīgi par šīs anomālijas veidošanos, tāpēc mutācijas, kas notiek šajos gēnos, var izraisīt šī sindroma attīstību. Tomēr daudziem pacientiem šīs patoloģijas rašanās nav ģenētiska apstiprinājuma.

Parasti Brugadas sindroms attīstās labā kambara elektrofizioloģiskās aktivitātes anomāliju rezultātā tā izejā. Mutācijas gēns, kas atrodas uz trešās hromosomas rokas, ir iesaistīts nātrija kanālu proteīna struktūras kodēšanā, kas nodrošina potenciālās Na strāvas darbības. Būtībā SCN 5A gēnā ir vairāk nekā astoņdesmit mutācijas, kas raksturīgas gandrīz 25% pacientu un lielāks skaits tiek novērots ģimenes variantos. Neapšaubāmi, šīs slimības veidošanās cēloņi ir patoloģiskas izmaiņas citos gēnos, kas ir atbildīgi par proteīnu un kanālu kodēšanu.

Tiek arī ierosināts, ka Brugadas sindroma attīstībā ir nozīme ne tikai ģenētiskiem traucējumiem, bet arī autonomajai nervu sistēmai. Daži pētījumi liecina, ka tad, kad tiek aktivizēta parasimpātiskā sistēma nervu sistēma vai tā inhibīcija palielina aritmoģenēzi. Tāpēc šī patoloģija sinkopes lēkmju veidā gandrīz 94% gadījumu notiek vai nu vakarā, vai naktī.

Brugadas sindroma pazīmes

Galvenās Brugadas sindroma simptomātiskās pazīmes ir ģībonis un pēkšņas nāves pazīmes. Gandrīz 80% pacientu, kuriem bija SCD (pēkšņa sirds nāve), anamnēzē ir bijuši ģībonis. Un smagos gadījumos tiek novēroti ģībonis, pievienojot krampjus. Dažreiz raksturīgi uzbrukumi var rasties bez samaņas zuduma, bet ar pēkšņu vājumu, bālumu un sirdsdarbības traucējumiem vai tikai sirdspukstiem.

Bet pārsvarā Klīniskās pazīmes Brugadas sindromu raksturo ventrikulāras tahikardijas attīstība, kā arī ventrikulāra fibrilācija (VT un VF). Turklāt tie galvenokārt izpaužas kā supraventrikulāras tahiaritmijas, parasti priekškambaru mirdzēšana.

Periodiskas kambaru aritmiju pazīmes biežāk novēro vīriešiem līdz 38 gadu vecumam, taču ir gadījumu apraksti bērniem un gados vecākiem cilvēkiem.

Brugada sindroms parasti parādās miega vai atpūtas laikā, ar palēninātu sirdsdarbību, bet aptuveni 15% patoloģisks process rodas pēc fiziskas slodzes. Turklāt VA lēkmes (kambaru aritmija) rodas arī alkohola lietošanas vai drudža stāvokļa rezultātā.

Ir zināma sirds kambaru fibrilācijas veidošanās atkarība no pacientu ikdienas laika un aktivitātes. Piemēram, gandrīz 93% VF parādījās naktī, aptuveni 7% - dienā, bet pacienta miega laikā - līdz 87% un nomodā - 13%.

Tādējādi galvenās Brugadas sindroma pazīmes ir: VF epizodes; kambaru tahikardija ar polimorfu raksturu; esošie SCD gadījumi ģimenes anamnēzē līdz 45 gadu vecumam; pirmā veida slimības klātbūtne ģimenes locekļu vidū; ģībonis vai lēkmes naktī ar ass pārkāpums elpošana.

Brugada sindroma EKG

Elektrokardiogrāfiskā izmeklēšana mūsdienās ir visvienkāršākā un efektīvākā diagnostikas metode. Ar tās palīdzību ir iespējams noteikt RBBB pazīmes, kas var būt nepilnīgas, un ST segmenta pacēlumu atsevišķos pievados, ja ir raksturīgie simptomi patoloģisks process, kas galu galā apstiprina Brugadas sindroma diagnozi. Šeit dažreiz ir iespējams novērot T-viļņa inversiju. Turklāt, izmantojot Holtera monitorēšanu izmeklējumu nolūkos, ir iespējams reģistrēt pastāvīgu vai periodisku izmaiņu esamību EKG, pirms un pēc to rašanās, septiņas epizodiskas aritmijas.

Brugadas sindromu raksturo divu veidu EKG ST segmenta paaugstinājumi “velves” un “seglu” formā. Pastāv noteikta saikne starp šo segmentu un no tā izrietošajiem sirds kambaru ritma traucējumiem.

Piemēram, pacientiem ar ST segmenta pacēluma “velves” veidu dominē simptomātiskas patoloģisku anomāliju formas, kurām anamnēzē ir bijušas sirds kambaru fibrilācijas vai sinkopes lēkmes. Turklāt šādiem pacientiem bieži tiek diagnosticēta pēkšņa nāve, atšķirībā no tiem, kuriem EKG pārsvarā ir ST segmenta pacēlums, kam raksturīgs “seglu” tips ar asimptomātisku variantu. Taču šādas raksturīgas pārejošas izmaiņas standarta tipa elektrokardiogrammā rada zināmas grūtības šīs slimības diagnosticēšanā, tāpēc ir jāmeklē drošas metodes Brugadas sindroma apstiprināšanai.

Dažreiz, lai apstiprinātu diagnozi, tiek ieteikts izmantot augstus labos krūškurvja vadus, kas tiek reģistrēti pirmajā vai otrajā atstarpē starp ribām, kas noteiktas nedaudz augstākas nekā standarta pētījumā. Turklāt, izmeklējot pacientus, kuri tika reanimēti pēc nezināma cēloņa SCA, kā arī viņu radiniekus, patoloģiska stāvokļa pazīmes standarta izmeklējuma EKG tika fiksētas gandrīz 70% pacientu un 3% radinieku. Un, ja tiek izmantoti papildu potenciālie pirkumi, šie skaitļi ievērojami palielinās atbilstoši 92% un 10%.

Par diezgan daudzsološu tiek uzskatīts arī virziens šīs slimības diagnostikā: indikatoru reģistrēšana EKG antiaritmisko līdzekļu, piemēram, flekainīda, prokaīnamīda un aimalina, ievadīšanas laikā. Turklāt, svarīgs punktsšāda pārbaude uzskatāma par speciālu ārstniecības personu apmācību, lai spētu veikt nepieciešamo reanimācijas pasākumi paroksizmāla TG un VF iespējamas attīstības gadījumā, jo šādas diagnozes procesā šie veidojumi strauji palielinās. Bet dažreiz ST segmenta normalizēšanās notiek pirmās (A) klases antiaritmisko zāļu izrakstīšanas laikā pacientiem ar Brugada sindromu.

Ir arī apraksti par latentās patoloģijas formas izpausmēm pēc to pašu zāļu lietošanas, bet tikai pirmās (C) klases, kad pirmā (A) klase ir neefektīva. Lai atklātu slēpto Brugada sindromu, tiek izmantotas arī tādas zāles kā Dimenhidrināts, un īpaša uzmanība tiek pievērsta febrilajam stāvoklim. Lietojot M-holinomimētiskos līdzekļus, beta blokatorus un alfa adrenerģiskos agonistus, pacientiem ar šādu anomāliju ļoti bieži palielinās raksturīgā segmenta paaugstināšanās.

Analizējot sirdsdarbības mainīgumu, pēc dažu ekspertu domām, tiek iegūti dati, kas ir pretrunā viens otram: dažos gadījumos simpātiskā aktivitāte palielinās pēc epizodiska VF procesa un samazinās vagālais tonuss, bet citos gadījumos palielinās parasimpātiskās nervu sistēmas tonuss. Tāpēc tieši EKG atklāj sirds kambaru vēlīnās iespējas.

Bet, diagnosticējot pacientus ar Brugada sindromu ar piedevu fiziskā aktivitāte dažreiz ST segments normalizējas un atveseļošanās periodā parādās tā pacēlums. Turklāt ir diezgan grūti noteikt slēptās slimības formas, jo ģenētiskās diagnostikas metodes mūsdienās klīniskajā praksē tiek izmantotas maz, un mutācijas, kas notiek gēnos, netiek atklātas uzreiz un ne visiem pacientiem, kuri cieš no Brugadas sindroma.

Ir arī svarīgi atcerēties, ka šis sindroms netiek patoloģiski atklāts, izmantojot ehokardiogrāfiju, koronāro angiogrāfiju, endomiokarda biopsiju un neiroloģiskos pētījumus.

Brugadas sindroma ārstēšana

Pagaidām ir skaidrs narkotiku ārstēšana Brugadas sindroms vēl nav atklāts un tas viss ir saistīts ar tādu medikamentu trūkumu, kas būtu vispārpieņemti un droši samazinātu šo pacientu mirstību.

Būtībā ir pierādījumi par tādām zālēm kā Dizopiramīds un Propranolols, kas efektīvi novērš sirds aritmijas, lai gan ir gadījumi, kad to lietošanas laikā ir izteikts ST segmenta pacēlums. Arī pēc intravenoza ievadīšana Tika novērots, ka izoproterenols pārtrauc ventrikulārās fibrilācijas recidīvus. Turklāt, saskaņā ar sindromu aprakstījušajiem autoriem, vienlaicīga Amiodarona lietošana kombinācijā ar beta blokatoriem joprojām nenovērš SCD.

Mūsdienās mūsdienu medicīna meklē citas ārstniecības metodes, kas būtu efektīvas Brugadas sindroma ārstēšanā. Piemēram, klīniskajā praksē, lietojot Cilostazolu (tika aprakstīts atsevišķs gadījums), izdevās novērst regulāras VF epizodes, ko apstiprināja tests ar periodisku izņemšanu. Bet adrenerģiskie blokatori, adrenomimētiskie līdzekļi un kateholamīni ietekmē raksturīgā segmenta pacēluma samazināšanos.

Bet tomēr jau šobrīd par efektīvu un vienīgo Brugadas sindroma simptomātiskās versijas pacientu ārstēšanas metodi tiek uzskatīta ķirurģiska iejaukšanās ar kardiovertera-defibrilatora implantāciju, kas novērš pēkšņas nāves epizodes. Amiodarona ieviešana šīs ierīces klātbūtnē samazina tā izplūdes biežumu. Indikācijas implantācijai pacientiem ar asimptomātisku Brugada sindromu ir: vīrieši vecumā no trīsdesmit līdz četrdesmit gadiem; tiem pacientiem, kuru ģimenes anamnēzē ir pēkšņa nāve; apstiprināta gēnu mutācija un spontānas EKG izmaiņas.

Tādējādi kopumā Brugadas sindromu raksturo slikta prognoze, jo nāve iestājas VF rezultātā ar SCD sastopamību no desmit līdz četrdesmit procentiem. Turklāt nāves risks ir vienāds gan ar pastāvīgu, gan periodiskas izmaiņas uz EKG.

Cēloņi

Traucējumu cēloņi slēpjas nātrija un kalcija kardiomiocītu patoloģiskajā darbā. Mūsdienu medicīna ir spējusi identificēt sešus gēnus, kas bojāti izraisa slimību. Pamatojoties uz to, izšķir šādus Brugadas sindroma veidus:

• BrS-1 tiek uzskatīta par visizplatītāko formu un ir labi pētīta. Tas rodas SCN5A gēna mutācijas dēļ, kas arī izraisa dažādas iedzimtas sirds patoloģijas;
• BrS-2 tiek aktivizēts GPD1L gēna dēļ;
• BrS-3 attīstās CACNA1C gēna sabrukšanas rezultātā;
• BrS-4 forma parādās CACNB2 mutācijas dēļ;
• BrS-5 parādās SCN4B mutācijas dēļ;
• BrS-6 izraisa SCN1B gēna defektu.

Sindroma parādīšanā tiek vainoti arī gēni HEY2, KCNE3 un SCN10A. Taču zinātnieki nevar droši pierādīt savu iesaistīšanos. Tāpat joprojām nav zināms, kāpēc Brugadas sindroms skar vīriešus biežāk nekā sievietes.

Simptomi

Zinātnieki saka, ka nav konkrēta vecuma, kad slimība izpaužas. Zināms, ka sindroma pazīmes fiksētas arī 3 gadus veciem bērniem. Pirmkārt, izmaiņas ir redzamas EKG, bez citiem simptomiem. Tāpēc ļoti bieži slimību nosaka nejaušība. Vairumā gadījumu sindroma pazīmes parādās 30–45 gadu vecumā, pirms tam aptuveni desmit gadus neliek par sevi manīt neviens slimības simptoms. Vienīgais simptoms ir elektrokardiogrāfisks pētījums.

Galvenās slimības pazīmes:

• pēkšņs reibonis;
• ģībonis;
• bieža tahikardija, īpaši miega laikā;
• ātra sirdsdarbība un krišana asinsspiediens lietojot noteiktas zāles, kas saistītas ar antihistamīna līdzekļi. Simptoms ir patoloģiska reakcija.

Atklājot šos simptomus, pacients reti nolemj, ka viņa ķermenī notiek nopietnas negatīvas izmaiņas, un tāpēc nevēršas pie speciālista. Daudzi pacienti atzīmē, ka Brugadas sindromam ir reti un viegli simptomi.

Diagnostika

Ja ir aizdomas par Brugada sindromu, diagnoze ietver EKG, iedzimtas vēstures izpēti un molekulāro ģenētisko pētījumu. Diagnostikas testi izmantojot elektrokardiogrāfijas metodes, pēc kardiologu domām, tie parāda trīs veidu izmaiņas, kas nedaudz atšķiras viena no otras. Vēl viena svarīga iezīme diagnostikā ir tā, ka ģenētiķi laboratorijās nosaka slimību, kas attīstījusies SCN5A, SCN4B gēna mutācijas dēļ. Attiecībā uz citiem veidiem diagnostikas metodes vēl nepastāv.

Ārstēšana

Mūsdienās Burgada sindroma ārstēšanai nav specifisku metožu, tāpēc ārsti cīnās tikai ar slimības izpausmi un novērš tahiaritmiju un fibrilāciju, kas apdraud dzīvību. Kad pacientam tiek diagnosticēts Brugada sindroms, viņam bieži tiek nozīmēts amiodarons, dizopiramīds un hinidīns. Bet daudzi zinātnieki tam piekrīt zāļu terapija neefektīvi. Vienīgais pareizais risinājums ir kardiovertera-defibrilatora implantācija. Pateicoties šai ierīcei, tiek novērtēts pacienta miokarda darbs, un patoloģijas vai nelabvēlīga stāvokļa gadījumā sirds ritms tiek normalizēts. Tas tiek darīts, izmantojot elektrisko izlādi.

Izmantojot pacientu piemēru, kļuva zināms, ka tradicionālās antiaritmiskās zāles var būt kaitīgas, ja cilvēks cieš no Burgada sindroma. Iemesls tam ir to nātrija kanālu darbības kavēšana kardiomiocītos. Tāpat, lietojot šīs zāles, katrs simptoms kļūst izteiktāks. Starp aizliegtajām zālēm slimību ārstēšanai ir "Propafenons", "Ajmalīns", "Prokainamīds". Tas liek domāt, ka ārstējošajam ārstam ir jāapzinās šī sindroma klātbūtne, lai izvairītos no negatīvām sekām no nevēlamas medikamentu lietošanas.

Prognozes

Nav iespējams noteikt slimības prognozi, to ietekmē simptomu smagums un daudzi citi faktori. Tiek uzskatīts, ka, ja neliek par sevi manīt neviens simptoms un tikai EKG rezultāti liecina par slimību, prognoze ir labvēlīga. Ja sindroma laikā tiek novērots samaņas zudums un aritmijas lēkmes, prognoze ir neapmierinoša.

Pacienta dzīvesveids

Līdz attīstījās zinātnieki preventīvās darbības kas varētu novērst bīstama sindroma attīstību. Bet, ja cilvēks ievēro veselīgu dzīvesveidu, pāriet uz pareizu, sabalansētu uzturu un aprobežojas ar patēriņu alkoholiskie dzērieni, cigaretes, klasē ekstrēmas sugas sportojot, kā arī izvairīsies no stresa situācijām, samazināsies slimības attīstības risks. Tas izskaidrojams ar to, ka viss iepriekš minētais labvēlīgi ietekmē kardiovaskulārā sistēma. Pēc diagnozes noteikšanas pacients pastāvīgi jāuzrauga aritmologam un jāuzņem vairāk nepieciešamo medicīnas preces, kas viņiem piedēvēts. Uzstādot kardioverteru-defibrilatoru, ir nepieciešama ikgadēja kardioķirurga vizīte. Ierīce tiek nomainīta, pamatojoties uz tās kalpošanas laiku, parasti ne vēlāk kā sešus gadus, tas ir atkarīgs no ražotāja.

Precētam pārim, zinot par viena laulātā problēmu, plānojot bērnus, ir jāapmeklē medicīniskā ģenētiskā konsultācija. Iestādē jums jāiet īpaša pārbaude lai novērtētu bērna piedzimšanas risku ar šo sindromu. Tas ir nepieciešams arī grūtniecības un dzemdību procesa ieviešanas taktikas noteikšanai. Zinātnieki turpina pētīt šo slimību, šim nolūkam ir izveidots īpašs starptautisks fonds. Šeit ikvienam tiek sniegtas bezmaksas konsultācijas. Kad slimība tiek apstiprināta, pacients tiek iekļauts vienotā pacientu sarakstā, kurus turpmāk varēs pētīt, lai noskaidrotu patoloģijas ģenētiskos mehānismus.

Riska faktori

Ir tā sauktie riska faktori, kas tieši neizraisa patoloģisku izmaiņu rašanos, bet gan aktīvi nospiež ķermeni uz līnijas:

• Ģenētiskā predispozīcija. Svarīga loma ir iedzimtībai. Kā teikts, dažas novirzes tiek pārnestas intrauterīnās attīstības traucējumu rezultātā, citas - fundamentālu izmaiņu rezultātā embrioģenēzes procesā.
• Bieža iekaisuma infekcijas slimības tāda vai cita veida.
• Sirds medikamentu, antihipertensīvo zāļu, psihotropo līdzekļu, antibiotiku, progestīna kontracepcijas līdzekļu ilgstoša vai nepareiza lietošana.
• Ģeneralizēta tipa vielmaiņas traucējumi.

Klīniskie simptomi

Manifestācijas ir atkarīgas no patoloģiskā procesa ilguma, vienlaicīgu slimību klātbūtnes, vecuma, pacienta fiziskajām īpašībām un citiem faktoriem.

Attēla pamatā ir šādas funkcijas:

Apakšējo ekstremitāšu pietūkums.

Pamatojoties uz patoloģisko izmaiņu smagumu, mēs varam runāt par vienu vai otru intensitāti.

Agrīnās stadijās, ja nav saistītu patoloģiju, viss aprobežojas ar nelielu audu sabiezēšanu potītes zonā.

Vienmēr ir divi iemesli: cirkulējošo asiņu daudzuma palielināšanās ar Frederika sindroma slimnieka hemodinamiskā modeļa vispārējo neefektivitāti, kā arī ekskrēcijas sistēmas traucējumi šķidruma evakuācijas rezultātā no ķermeņa.

Reibonis.

Intensitāte mainās. Pilnīga nespēja orientēties telpā notiek arī akūtā periodā. Tas parasti norāda uz sākumu ārkārtas. Piemēram, insults vai progresīvie posmi encefalopātija.

Cefalģija.

Sāpes ir lokalizētas pakauša rajonā, parietālajā daivā. Viņiem ir stabils, sāpīgs vai spiedošs raksturs. Tie attīstās regulāri, paroksismos. Katra epizode ilgst no pāris minūtēm līdz stundām un pat dienām.

• Bradikardija.

  Frederika sindroma pazīme. Miokarda kontraktilitātes samazināšanās rezultātā stimulācijas trūkuma dēļ tiek novērota pulsa ātruma palēnināšanās. Dažreiz līdz kritiskajam līmenim: 30-40 sitieni minūtē. Uz pašreizējās bradikardijas fona tiek novēroti dažāda veida traucējumi. Fibrilācija vai plandīšanās, kā jau minēts.

Kombinācijā intensīvais ātriju darbs un haotiskā sirds kambaru darbība rada EKG spilgtu attēlu, bet nespecifisku. Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešams analītiskais darbs.

• Frederika sindroma sākuma stadijā, intensīvas fiziskās aktivitātes stāvoklī un pēc tam pilnīgā atpūtā. Pēdējais variants noved pie invaliditātes, ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti un padara neiespējamu ne tikai strādāt, bet arī rūpēties par sevi mājās.

Vājums.

Intensīvi, līdz nespējai normāli strādāt vai veikt ikdienas pienākumus.

Sāpes krūtīs.

Smaguma sajūta, spiediens. Aritmijas epizodes ilgst vairākas stundas, retāk par dienu. Atgūšana tiek veikta, izmantojot specializētas zāles, ja vien nav kontrindikāciju.

Iespējama arī slikta dūša, vemšana, traucējumi normāla darbība aknas, žultspūslis, sekundāra encefalopātija ar mnestisko un kognitīvo funkciju pavājināšanos, uzvedības traucējumi (pastiprinās asinsvadu demences parādības), aizcietējums, caureja, meteorisms.

Tas viss ir orgānu nepietiekamas skābekļa un barības vielu piegādes rezultāts.

Diagnostika

Topošo pacientu izmeklēšanu veic kardiologi. Ja nepieciešams, tiek iesaistīti specializēti ķirurgi.

Aktivitātes ir:

• Cilvēka mutiska iztaujāšana par viņa sūdzībām, anamnētisko datu vākšana simptomu objektivizācijai, saprotamas tālākās shēmas veidošana.
• Asinsspiediena (parasti nedaudz novirzās no normas vienā vai otrā virzienā), pulsa (smaga bradikardija ar neregulāru ritmu) mērīšana.
• Auskultācija (blāvi, haotiski toņi).
• Elektrokardiogrāfija. Galvenā metode identificē nespecifisku pazīmju grupu, kas tiek pakļauta rūpīgam visaptverošam novērtējumam.
• Ehokardiogrāfija. Ļauj noteikt patoloģiskā stāvokļa galveno cēloni, kā arī identificēt organiskos traucējumus, kas radušies pēc Frederika sindroma sākuma. Tādu var būt daudz. Defekti tiek iegūti salīdzinoši ātri, 1-2 gadu laikā.
• Ja nepieciešams, tiek noteikta ikdienas uzraudzība. Tas ļauj dinamiski novērtēt sirds funkcionālo aktivitāti un noteikt mazākos pulsa indikatora traucējumus.

Citi pētījumi tiek izmantoti retāk. Parasti pietiek ar vienu kardiogrāfiju. Papildu metodes ir vērstas uz problēmas un iegūto komplikāciju apmēra pārbaudi un novērtēšanu.

Frederika sindroms EKG

• Ekstrasistolu rašanās (tās nevienmērīgi iekļaujas grafikā).
• Zems sirdsdarbības ātrums (no 30 līdz 60, ne augstāks).
• Ritms var būt pareizs, bet biežāk izrādās otrādi (R-R).
• Pilnīga P virsotņu izzušana, to aizstāšana ar zāģa veida F viļņiem.
• QRS komplekss var paplašināties.

Frederika sindroma pazīmes kardiogrammā, kā tika teikts, atbilst sarežģītai aritmijai, taču teikt, ka tas tā ir, var tikai ar nopietnu analītisko darbu.

Uzmanību:

Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešama ievērojama apmācība kardioloģijas jomā, pretējā gadījumā iespējamas kļūdas.

Terapija ir stingri ķirurģiska. No vienas puses, paši izcelsmes faktori nav izlabojami (rētas, miokarda hipertrofija u.c.), no otras puses, paši vadīšanas sistēmas traucējumi ir anatomiski neatgriezeniski. Tāpēc radikālai iejaukšanās nav alternatīvu.

Tajā pašā laikā mēs varam runāt tikai par zāļu korekcijas neefektivitāti.

Patiešām, narkotikas nespēj mainīt situāciju. Bet veikt operāciju bez rūpīgas sagatavošanās ir ne tikai neprofesionāli, bet arī galīgi muļķīgi, jo riski ir pārāk lieli: pacients var neizdzīvot pēc elektrokardiostimulatora implantācijas.

Steidzami, bez sagatavošanās, radikāls paņēmiens ir norādīts tikai akūtā ārkārtas stāvokļa gadījumā.

Plānotajā periodā tiek nozīmēti antiaritmiskie līdzekļi, antihipertensīvie medikamenti, kardioprotektori, pēc nepieciešamības arī kālija un magnija preparāti.

Konkrētus nosaukumus, kā arī kombinācijas izvēlas speciālisti, neatkarīga lietošana nav pieņemama.

Uzmanību:

Sirds glikozīdus neizmanto.

Operācijas būtība ir elektrokardiostimulatora implantācija. Tas glābj dzīvības, bet ne vienmēr.

Papildu ceļa izveide ļauj novērst aritmiju vai ievērojami izlīdzināt tās simptomus. Patoloģija ir pārāk bīstama.

Efektīva vai nosacīti efektīva ārstēšana ir iespējama tikai agrīnā stadijā. Šajā gadījumā labs rezultāts ir pacienta dzīves pagarināšana vismaz par vairākiem gadiem.

Iespējamās komplikācijas

Iespējamās patoloģiskā procesa sekas:

• Kardiogēns šoks. Uz vadīšanas traucējumu fona, īpaši bieži, attīstās totāli sirdsdarbības traucējumi. Procesa letalitāte ir gandrīz simts procenti neatkarīgi no formas.
• Sirdstrieka. Kardiomiocītu nekroze un skarto zonu rētas.
• Sirdskaite. Tam nav pievienoti provizoriski simptomi un tas notiek pēkšņi. Gandrīz vienmēr noved pie nāves pacienta un viņa tuvinieku nesagatavotības dēļ šādam scenārijam.
• Asinsvadu demence. To pavada Alcheimera slimībai raksturīgas pazīmes. Pirmajā posmā tas ir potenciāli atgriezenisks.
• Insults.
• Vairāku orgānu mazspēja vai atsevišķu sistēmu disfunkcija.

Prognozes novērtējumi ir atkarīgi no terapijas uzsākšanas brīža, veselības stāvokļa, vecuma, ķermeņa masas, pavadošām patoloģijām un citiem faktoriem.

Uzstādot elektrokardiostimulatoru, iespējams diezgan būtiski uzlabot iespējamo rezultātu.

Ja mirstība bez terapijas ir 96% vai lielāka, pēc implantācijas šis rādītājs nokrītas līdz 25-30% vai mazāk; ja papildus nav riska faktoru un ir daudz pozitīvu prognostisku faktoru, ilgstošas ​​un kvalitatīvas dzīves iespējamība ir maksimālais.

Negatīvs faktors, kas novērš visas radikālas ārstēšanas priekšrocības, ir ģībonis, ģībonis klīniskā aina. Šī ir smadzeņu išēmijas pazīme. Šādi pacienti visbiežāk mirst 2-4 gadu laikā.

Beidzot

Frederika sindroma ārstēšanas pamatā ir elektrokardiostimulatora implantācija. Tas normalizē sirds ritmu un daļēji kompensē sirds struktūru vadītspēju.

Pati slimība ir grūti ārstējama, un tai ir pretrunīga, sarežģīta prognoze. Kopumā neko pateikt praktiski nav iespējams.

Miokarda infekciozi bojājumi:

Kardiomiopātija kā sirds un asinsvadu sistēmas slimību sekas:

• IHD. Uz koronāro artēriju asinsrites samazināšanās fona attīstās išēmija ar sirds funkciju izmaiņām (diastoliskā, sistoliskā), turklāt, attīstoties difūzai fibrozei miokardā, progresē aterosklerotiskā kardioskleroze līdz ar turpmāku sirds veidošanos. neveiksme;
• hipertoniskā slimība. Uz paaugstināta asinsspiediena fona sirdī attīstās kompensācijas procesi, kuru mērķis ir palielināt asins izvadi sirdī. lieli kuģi. Attīstās sirds remodelācija (sirds sieniņu sabiezēšana un pēc tam kreisās un labās daļas paplašināšanās).

Endokrīnās sistēmas traucējumi:

• hipertireoze;
• hipotireoze;
• hiperparatireoze;
• cukura diabēts.

Slimības saistaudi un kardiomiopātija:

• reimatoīdais artrīts;
• sistēmiskā sklerodermija;
• mezglains periarterīts.

Kardiomiopātijas neiromuskulāro slimību gadījumā:

• atrofiska miotonija;
• Dišēna muskuļu distrofija;
• neirofibromatoze.

Uztura kardiomiopātija:

• diēta bez olbaltumvielām;
• B1 vitamīna trūkums;
• selēna trūkums;
• karnitīna trūkums.

Toksisko vielu iedarbība:

• alkohols;
• kobalts;
• svins;
• dzīvsudrabs;
• pretvēža zāles.

Kardiomiopātija grūtniecības laikā

Attīstās sākot no grūtniecības trešā trimestra, ieskaitot pirmos 5 mēnešus pēc dzemdībām, ja iepriekš nav bijušas sirds slimības. Ar labvēlīgu iznākumu miokarda atjaunošana notiek 6 mēnešu laikā pēc dzimšanas. Bet recidīvs ir iespējams ar otro grūtniecību.

Kardiomiopātija var rasties bērnam, kas dzimis mātei ar insulīnatkarīgu cukura diabētu

Kardiomiopātiju klasifikācija

Dilatācijas kardiomiopātija (DCM)

Šī ir sirds slimība, kas attīstās dažādu faktoru ietekmē: ģenētiska - gēnu mutācijas, kas regulē sirds šūnu strukturālos proteīnus; infekciozi - vīrusi, baktērijas; autoimūnie mehānismi (kad tiek ražotas antivielas pret nemainītām sirds sastāvdaļām).

Šo cēloņu ietekme noved pie muskuļu elementu nāves, kā rezultātā veidojas izteikta sirds daļu dilatācija (paplašināšanās) un samazinās miokarda saraušanās funkcija, attīstoties sirds mazspējai.

Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM)

Slimības pamatā ir mutācija gēnu grupā, kas regulē sirds muskuļa šūnu kontraktilos elementus – miozīnu, tropomiozīnu, troponīnu T u.c., kā rezultātā attīstās simetrisks vai asimetrisks dažādu sirds daļu sabiezējums.

Kardiomiopātija var attīstīties divos virzienos - ar kreisā kambara izplūdes trakta sašaurināšanos un bez sašaurināšanās. Pirmajā gadījumā obstrukcija izraisa spiediena gradienta palielināšanos starp sirdi un aortu, tāpēc noteikts asins daudzums aortā nonāk tikai sirds kontrakcijas pirmajā pusē, kas samazina sirds izsviedi. Sirds sieniņu izteikta sabiezējuma un fibrozes dēļ diastolā tiek traucēta adekvāta miokarda relaksācija.

Ierobežojošā kardiomiopātija (RCMP)

Attīstās darbības rezultātā dažādu iemeslu dēļ(amiloidoze, sarkoidoze utt.). Ar šo patoloģiju sirds sieniņa krasi sabiezē un kļūst blīvāka, kā rezultātā tiek traucēta sirds atslābināšanās diastolā, t.i. pasliktinās diastoliskā funkcija.

Aritmogēna labā kambara displāzija

Šāda veida kardiomiopātija attīstās gēnu mutāciju dēļ, kas regulē struktūras, kas veido starpšūnu savienojumus. Proteīna struktūras mainās, attīstās sirds šūnu nāve, un miokardu nomaina šķiedru taukaudi vai taukaudi.

Alkoholiskā kardiomiopātija

Sirds bojājumus, kas saistīti ar alkohola lietošanu, pavada kardiomiocītu (sirds šūnu) disfunkcija un saistaudu attīstība miokardā.

Jonu kanopātijas ("elektriskās" miokarda slimības)

Tos izraisa mutācijas gēnos, kas regulē jonu kanālu funkcijas.

Garais QT sindroms. Slimība izpaužas kā QT intervāla pagarināšanās EKG, un to pavada dzīvībai bīstamu ventrikulāru aritmiju attīstība.

Brugada sindroms. Šim jonu kanopātijas veidam ir raksturīga nātrija kanālu disfunkcija, un tas izpaužas kā ģībonis un pēkšņa sirds nāve.

Funkcionālā kardiopātija. Šī diagnoze ir izslēgšanas diagnoze, kurā tiek izslēgta jebkāda organiska patoloģija (izmaiņas sirds struktūrās). To raksturo tas, ka sirds funkcijas ir mainījušās, bet nav nostiprinājušās, t.i. substrāts nav izveidojies. Tāpēc svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt funkcionālos traucējumus un novērst turpmākās izmaiņas strukturālā līmenī.

Kardiomiopātijas simptomi

1. Klepus un elpas trūkums. Kā likums, klepus ir sauss, bez krēpu izdalīšanās. Gaisa trūkuma sajūta sākotnēji rodas, veicot fiziskās aktivitātes, pēc tam miera stāvoklī.
2. Retrosternālas sāpes. Sāpes ir lokalizētas aiz krūšu kaula, tām ir spiedošs vai saspiežošs raksturs, un tās izstaro uz kreisā roka, kakla, žokļa, attīstās pēc emocionāla stresa vai fiziskas slodzes, un tos atvieglo nitrāti.
3. Tahikardiju, sirdsdarbības pārtraukumus (pauzes ar neregulāru sirdsdarbību utt.) izraisa aritmiju attīstība, galvenokārt priekškambaru mirdzēšana.
4. Pietūkums, visbiežāk uz pēdām un kājām. Sirds mazspējai progresējot, tūskas sindroms kļūst izteiktāks (palielinās tūska, palielinās ascīts).
5. Reibonis, mirgojoši plankumi acu priekšā, troksnis ausīs, smags vājums, ģībonis - ko izraisa strauja asins izdalīšanās samazināšanās aortā un aritmijas.
6. Vispārējās labsajūtas pārkāpums - pastāvīgs vājums, nogurums, dienas miegainība, bezmiegs.

Pēkšņa sirds nāve. Riska faktori ir:

• slimības iedzimtība (HCM) vai tuvu radinieku pēkšņa sirds nāve;
• sirdsdarbības apstāšanās epizodes;
• pastāvīga paroksizmāla ventrikulāra tahikardija;
• paroksizmālas ventrikulāras tahikardijas epizožu klātbūtne 24 stundu EKG novērošanas laikā;
• arteriāla hipotensija fiziskās aktivitātes laikā;
• bieža ģībonis;
• izteikta sirds hipertrofija;
• simptomu attīstība bērnībā.

Sirds mazspējas progresēšana, ko pavada pavājināta sirds kontrakcija un/vai relaksācija.

Dzīvībai bīstamu ritma traucējumu attīstība.

Trombemboliskas komplikācijas ( išēmisks insults, sistēmiska trombembolija).

Diagnostikas metodes kardiomiopātijas apstiprināšanai

Izmeklēšana, auskultācija

Sirds mazspējas pazīmes: cianoze āda, kakla vēnu pietūkums, aknu palielināšanās, tūskas parādīšanās, šķidruma uzkrāšanās vēdera dobums(ascīts).

Ar HCM - dubults apikāls impulss.

Auskulācijas laikā: HCM gadījumā - sistoliskais troksnis Botkina punktā, sirds virsotnē, ir atkarīgs no spiediena gradienta aortā; sirds mazspēju raksturo mitrālā mazspējas sistoliskais troksnis (kreisā kambara paplašināšanās dēļ šķiedru rāmis paplašinās mitrālais vārsts un durvis neaizveras).

Instrumentālās metodes

• stresa pazīmes sirds kreisajā pusē;
• ritma traucējumi (priekškambaru mirdzēšana, ventrikulāras ekstrasistoles, paroksizmāla ventrikulāra tahikardija);
• vadīšanas palēnināšanās (Gis kāju blokāde);
• zoba sprieguma samazināšana;
• išēmiskas izmaiņas.

HCM:

• interventrikulārās starpsienas biezuma palielināšanās par vairāk nekā 15 mm;
• spiediena gradients starp LV un aortu ir lielāks par 30 mmHg;
• priekšējā mitrālā vārstuļa brošūras priekšējā sistoliskā kustība;
• kambaru dobumi biežāk ir normāli;
• ātriju dobumi ir paplašināti.

DCM:

• LV izsviedes frakcijas samazinājums mazāks par 45%;
• LV beigu diastoliskais izmērs ir vairāk nekā 117% no normas;
• visu sirds dobumu paplašināšanās;
• regurgitācija divpusējā un trīskāršā vārstuļa līmenī;
• iespējama vietējas kontraktilitātes zonu parādīšanās.

RCM:

• traucēta diastoliskā funkcija;
• iespējama priekškambaru paplašināšanās.

Sirds rentgens:

• sirds paplašināšanās;
• stagnācijas klātbūtne mazajā lokā (palielināts plaušu modelis).