ブルガダ症候群の心電図とその治療。 夜間の突然の心停止は、ブルガダ症候群が原因である可能性があります。ブルガダ症候群とは何ですか?

突然死は、心血管系の病気の最も危険な症状です。 成人における心臓突然死の主な原因は、冠状動脈性心疾患と心筋梗塞であると考えられますが、近年、心筋や冠状血管に明らかな疾患がないにもかかわらず突然死する問題が、特に若い年齢でますます深刻になってきています。 。

現在では、突然死のリスクに関連する病気の性質について十分な量のデータが蓄積されています。 それらの多くは遺伝的に決定されていることが判明しており、この病気と診断された患者だけでなく、その子供や近親者も危険にさらされているため、これは特に危険をもたらします。 これらの病気は依然として日常生活で検出されることは非常にまれです。 臨床実践。 患者は原則として専門病院ではなく自宅や路上で死亡し、死亡を宣告するのは診療所の医師か救急車チームに任されている。 この場合、急性心血管不全というかなりあいまいな診断が下されます。 剖検では、心筋や冠状血管の病変は検出されません。 逆説的ですが、子供の場合、急性呼吸器疾患は死後に診断されることがほとんどです。 ウイルス感染、その最小限の症状は突然死を説明するために使用されます。 これらすべてのことは、ロシアの大規模診療所にはこれらの患者の監視と特定において十分な経験がないと主張する根拠を与えている。 心臓専門医の注意は、多くの場合、病気の最初の症状、主に失神や動悸にのみ注目されます。 しかし、多くの場合、病気の最初で最後の症状は、 突然死.

現代の臨床医学は、若年時の突然死の高いリスクと密接に関連している多くの病気や症候群を特定しています。 これらには、乳児突然死症候群、QT延長症候群、原因不明の突然死症候群、不整脈原性右室異形成、特発性心室細動などが含まれます。 このシリーズの中で最も「謎の」病気の 1 つは、ブルガダ症候群 (BS) です。 この病気をテーマにした何百冊もの著作が世界中で出版されており、最大規模の国際心臓病学会ではテーマ別のセクションが定期的に開催されているにもかかわらず、国内の文献にはこの症候群についての孤立した記述しかなく、必ずしも十分に説明されているわけではありません。病気の典型的な姿を反映しています。 同時に、多くの専門家によれば、若年時の非冠状死の50％以上の「責任」はSBにあるという。

この症候群の公式発見日は 1992 年です。 現在、世界中のさまざまな診療所で働いているスペインの心臓専門医、P. ブルガダと D. ブルガダ兄弟が、多形性心室頻拍による失神や突然死の頻繁な家族性症例と、特定の心電図パターン。

SB の臨床症状が現れる主な年齢は 30 ～ 40 歳ですが、この症候群は最初に 3 歳の女児で報告されました。この女児は頻繁に意識喪失を起こし、その後、積極的な抗不整脈治療とペースメーカーの埋め込みにもかかわらず突然死亡しました。 。 この疾患の臨床像は、心室頻拍の発作を背景に失神が頻繁に発生し、主に睡眠中に突然死すること、および解剖時に器質性心筋損傷の兆候が見られないことを特徴としています。

典型的な臨床像に加えて、SB には特有の心電図パターンがあります。 それは封鎖を開始します 右脚彼の束、V1-V3誘導におけるSTセグメントの特異的な上昇、PR間隔の周期的な延長、失神中の多形性心室頻拍の発作。 ブルガダ症候群は次のような臨床的および心電図学的形態に区別されます。

• 完全な形（失神、失神、多形性心室頻拍による臨床的または突然死の症例を伴う典型的な心電図画像）。
• 臨床上の選択肢:
  • 突然死やブルガダ症候群の家族歴がない無症状患者の典型的な心電図画像。
  • 無症候性患者、完全な形の症候群を有する患者の家族の典型的な心電図写真。
  • 無症候性被験者、完全型症候群患者の家族を対象とした薬理学的検査後の典型的な心電図写真。
  • 失神または特発性心房細動を繰り返す患者における薬理学的検査後の典型的な心電図画像。
• 心電図検査のオプション:
  • 明らかな右脚ブロック、ST セグメントの上昇、PR 間隔の延長を伴う典型的な心電図画像。
  • ST セグメントの上昇を伴う典型的な心電図画像ですが、PR 間隔の延長や右脚ブロックはありません。
  • 不完全な封鎖中程度のSTセグメントの上昇を伴う右脚枝。
  • PR 間隔の孤立した延長。

特徴的なのは、心室細動が発症する前の患者では典型的な ECG パターンが記録されることが多く、これは SB が疑われる患者を動的にモニタリングする必要性を示しています。 一定量の身体活動を行うテストと交感神経興奮薬（イサドリン）を使用する薬物テストでは、SB の ECG 症状は減少しますが、ナトリウムの流れを遮断する抗不整脈薬をゆっくりと静脈内投与するテストでは、SB の症状は増加します。 SB が疑われる患者を検査するための標準プロトコールによれば、検査には以下の抗不整脈薬を使用することが推奨されています: ギルリズマール (アジマリン) 1 mg/kg、プロカインアミド (プロカインアミド) 10 mg/kg、または2 mg/kgの用量のフレカイニド。 これらの薬剤をSB患者に投与すると、危険な心室頻脈性不整脈、さらには細動が発生する可能性があることを考慮する必要があるため、このような検査は、十分な準備ができた状態で実施する必要があります。 緊急援助。 しかし、それにもかかわらず、今日の検査は、継続的なモニタリングと長年にわたる抗不整脈療法を必要とする危険で生命を脅かす病気を特定するための最も信頼できる基準です。 SB患者に対して侵襲的電気生理学的研究（EPS）を実施すると、心室不整脈が誘発されることがよくありますが、EPSは症候群の完全な臨床形態を診断するための「ゴールドスタンダード」とは考えられません。 1992年以前は、典型的なSB、失神、EPI値が正常なECGパターンを持つ若い患者の観察例がよく記載されていました。 その後、そのような患者は治療を受けずに放置され、突然死亡した(Mandell W.、1985)。

近年、危険な心室不整脈、特に「ECG微小異常」のリスクがある患者の診断において、標準心電図検査の役割が大幅に増加しています。 したがって、我々の観察によれば、SB患者では、右心室の流出路領域における遅延脱分極を特徴付けるイプシロン波-eWが記録されることが多い。 この標識は、突然死の高いリスクに関連する別の疾患である不整脈原性右室異形成の「主要な」診断基準を表します。 しかし、両方の疾患における不整脈の唯一の原因が右心室流出路であることを考えると、診断上重要な SB の ECG 症状であると考えることもできます。 突然死の危険がある患者では、心室性不整脈の危険因子として QT 間隔の延長に多くの注意が払われています。 しかし、そこで行われた多くの観察は、 最近らは、特にSB患者および特発性心室細動患者で観察されるQT短縮も不整脈誘発性の役割を果たすことを示した。 「QT 間隔短縮症候群」という用語さえ提案されています (Gussak I.、2000)。 私たちの観察によると、BS患者のQT間隔値はすべて50パーセンタイル未満であり、最も重篤な患者では5未満です。これらの変化は、BSの心筋細胞の電気生理学的な特性、つまり大幅な短縮に関連している可能性があります。右心室の心外膜における活動電位の第 2 段階の変化 (QT 間隔の延長に伴い、反対の電気生理学的メカニズムが関与します)。 明らかに、いかなる性質の再分極の非同期性も、心筋の不整脈誘発性を高めます。 ホルター心電図モニタリングでは、概日指数 (CI - 日中の平均心拍数と夜間の平均心拍数の比) が 1.45 (標準は 1.24 ～ 1.44) を超える高い値が記録されることがあります。

この症候群の有病率はまだ不明です。 したがって、ベルギーのある地域では、SB の有病率は住民 100,000 人あたり 1 人でした (Brugada P.、1999)。 国民の 22,027 件の心電図を分析した日本の研究者によると、この国における SB の ECG パターンの有病率は成人で 0.05 ～ 0.6%、小児では 0.0006% (163,110 件の心電図の分析) でした (Tohyou J. et al., 1995) ；Hata Y.ら、1997）。

しかし、特に一部の民族集団におけるこの病気の実際の発生率はまだ判明していません。 SB と同様の心電図変化は、主に東南アジア諸国の人々に記録される原因不明の突然死症候群で報告されています (Nademanee K.、1997)。 この症候群は、20 世紀の 80 年代に初めて独立した病気として特定され始めました。このとき、アトランタ (米国) のアメリカ疾病管理センターは、アトランタでの突然死の異常に高い率 (10 万人あたり 25 人) を記録しました。東南アジア、アジアから来た若者たち。 死亡は主に夜間に発生し、解剖では心筋や冠状血管への損傷は確認されなかった。 これらのデータを東南アジアおよび極東諸国で蓄積された統計データと比較すると、この地域では若年時の夜間突然死の症例が非常に多いことがわかりました（住民10,000人あたり年間4～10件） 、ラオスでは人口10,000人あたり1件、タイでは100,000人あたり26〜38人を含む）。 これらの国では、フィリピンではバングンット、日本ではポックリ、タイではライタイなど、睡眠中に突然亡くなった人を指す特別な名前さえあります。 多くの場合、ECG は、SB または初期の心室再分極のパターンに似た ST セグメントの変化を示します。 これらの症候群がどの程度関連しているかは、今後の研究を通じて明らかにされる必要があります。 私たちは、同様の民族グループ（ブリヤート人）の同様の患者数名を観察しました。その家族では、若くして突然死するケースが集中しており、失神や臨床死が頻繁に起こりました。

SB のもう 1 つの興味深い特徴は、この病気がアフリカ系アメリカ人では報告されていないことです。 一方、ヨーロッパでは、SB はいわゆる「白人」民族タイプの代表者で検出されることが多く、国際的な段階によれば、東ヨーロッパ諸国の人々も含まれます。 特徴的なのは、ブルガダ兄弟が、記載されているこの病気の最初の症例をポーランド人の少女に特定したことである。 これは、ロシア国民におけるSBの有病率が非常に高い可能性があることを示しています。

SB は、染色体 3 上の SCN5a 遺伝子に損傷を伴う常染色体優性遺伝様式を持っていると考えられています。 同じ遺伝子は、QT 間隔延長症候群 (LQT3) およびレネグラ症候群の 3 番目の分子遺伝的変異型の患者でも影響を受けています。これらの疾患は、不整脈原性突然死の高いリスクにも関連しています。

症例の93.3％で、SB中の発作は夕方と夜（18時から6時）に発生し、夜の後半に発生することが多くなります。 これは間違いなく、SB における心室細動の発生における迷走神経の影響の増加の役割を裏付けています。 この概日パターンは、BS 患者と患者における致死性不整脈の病因の違いも示しています。 冠状動脈疾患突然死の主な概日ピークは早朝に起こる（Deedwania P.、1998）。

実行する必要があります 鑑別診断同様の心電図症状を引き起こす可能性のある多くの疾患を伴うSB。右心室の不整脈原性異形成、心筋炎、心筋症、シャーガス病（心筋炎）、シュ​​タイナート病、縦隔腫瘍など。

SB における心室細動を予防するには、古典的な抗不整脈薬が使用され、60% の症例で効果が得られます。 ナトリウムチャネルに対する遺伝的に決定された損傷は、理論的には、第1グループの薬物の有効性が低いこと、および使用時に催不整脈作用の可能性を示唆しています。 「シシリアン・ギャンビット」として知られる抗不整脈治療法形成のアルゴリズム (Europ Heart J, 1991; 12) によれば、ナトリウムチャネルを積極的に遮断する抗不整脈薬は、プロカインアミド、ジソピラミド、キニジン、リズモノーム、ギルリズマル、フレカイニド、エンカイニド。 リドカイン、メキシレチン、トカイニド、ベプリジル、ベラパミル、コルダロン、オブシダンでは、それほど顕著ではない遮断効果が観察されました。 SBの場合、ナトリウムチャネルを遮断しない薬剤（ジルチアゼム、ブレチリウム、ソタレックス、ナドロール（コルガード））を使用する方が安全であると考えられます。 しかし、この分野では、対象を絞った研究はまだ行われていません。 ほとんど 効果的な方法現在、SB患者における生命を脅かす不整脈の発症を防ぐために、除細動器の埋め込みが行われています。

世界統計は、世界中でSBが広く蔓延していることを示しています。 同時に、ロシアにおける現在の検出率の低さは、医師が臨床症状や心電図症状の複合体全体にあまり焦点を当てていないことに明らかに関連しており、多くの場合、信頼性の高い診断を可能にする個々の要素に特徴がありません。 したがって、すべての失神患者において、 未知の病因、夜間の窒息発作、家族の突然死のケース（特に若い年齢および夜間）、典型的な心電図パターンからブルガダ症候群は除外されなければなりません。 これを行うために、そのような患者は薬理学的検査、患者自身とその親族の両方の動的な心電図検査、およびホルター心電図検査を受ける必要があります。 さらに、SB を診断する最も信頼できる方法の 1 つは分子遺伝学的研究です。

1999年以来、ロシア連邦保健省モスクワ小児科・小児外科研究所は、ブルガダ症候群国際財団およびP・ブルガダと協力して、ロシア国民におけるブルガダ症候群の有病率に関する研究を実施している。 。 ブルガダ症候群が疑われる患者を診察するすべてのロシアの専門医は、心電図データと実施された検査に基づいて、欠席時に無料で診察を受けることができる。 特定された患者は単一の国際登録に登録され、分子遺伝学的研究を実施する機会が提供されます。

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ブルガダ症候群 V1、V2、場合によっては V3 誘導の ST セグメントの斜めの上昇の形で典型的な ECG 画像が存在すること（通常は PNPG の不完全な遮断を伴う）、心臓の構造的変化がないこと、および 増大するリスク VFによる突然死、または多形性VTによる失神の発症。 有病率は1:5000です。

ブルガダ症候群の診断

最も一般的な変更点 心室複合体通常、V1 誘導と V2 誘導 (I 型) で検出されます。心室複合体は、振幅 >2 mm の正の偏向で終了し (低体温症で観察される J 波と同様)、その後に下降する ST セグメントと負の T 波が続きます。 PR間隔が長くなる場合があります。 AF の発作は珍しいことではありません。 遅発性の可能性がしばしば検出されます。

一部の患者では 典型的な心電図の兆候断続的です。 場合によっては、ST セグメントの隆起が凹面または鞍型の形状になることがあります (タイプ II または III)。 このような種類の変化自体は、ブルガダ症候群の十分な診断兆候ではありません。 さらに、心電図が正常になる場合もあります。

診断値 心電図胸部リードを通常の位置より 1 つまたは 2 つ肋間スペースより上に配置することにより、増加させることができます。 原因不明の失神で入院した患者や原因不明の心室頻拍で蘇生した患者を治療する場合は、この点に留意する必要があります。

と 診断目的アジマリン (1 mg/kg を 5 分間かけて) の静脈内投与による検査を使用することもできます。それが利用できない場合は、フレカイニド (10 分間かけて 2 mg/kg) を静脈内投与することもできます。 ブルガダ症候群の診断を示唆する兆候が心電図にある場合、これらの薬剤を投与すると、I型ブルガダ症候群の典型的な心電図兆候が現れます。 発熱を背景に心電図の兆候が現れたり悪化したりすることがあります。

ブルガダ症候群の原因

ブルガダ症候群の原因ナトリウムイオンチャネルの機能不全は遺伝的に決定されています。 この症候群に関連するいくつかの遺伝子異常が報告されています。 すべての患者に心臓突然死の家族歴があるわけではありません。 突然変異によって引き起こされるケースもあります。

ブルガダ症候群における心室細動

ブルガダ症候群における心室細動中年期に多く観察されます。 生後20年間に発症することはほとんどありません。 一般に、不整脈は睡眠中または安静時に発生します。 ブルガダ症候群は常染色体優性遺伝子によって引き起こされますが、リズム障害は男性にはるかに一般的です。

既知の抗不整脈薬で心室細動を効果的に予防する能力は証明されていませんが、不整脈の嵐に対するキニジンの有効性を示す証拠はあります。 唯一の治療法は自動除細動器の埋め込みです。 このような装置は、VFによる失神または蘇生を経験したすべての患者に埋め込まれる必要があります。

ブルガダ症候群の危険因子

信頼性のある 基準残念ながら、高リスク患者は特定されていません。 患者数が比較的少なく追跡期間が短いことに加え、報告される突然死症例の発生率に大きな差があるため、この分野の研究は非常に限られている。

いくつかの研究ではかなり高いと報告されています 心室細動の頻度 (VF）以前は無症状だった患者ではリスクが低い（3年で8％）が、他の著者はリスクが低いと報告しています（5年で2％、または30か月で0.5％）。

心室刺激の是非については意見がある ブルガダ症候群I型。 この見解によれば、このような研究中に心室細動を発症した患者には除細動器の植込みが推奨されるべきであるが、この見解はその後の研究では確認されていない。

として 考えられる危険因子さまざまな研究者が、後期心室電位と QRS 群の持続時間の増加、および運動テスト中の ST セグメント上昇の重症度の増加を調査しました。 驚くべきことに、心臓突然死の家族歴も危険因子ではないようです。

一般的な 意見それは、ブルガダ症候群 1 型の自発的兆候がない患者ではリスクが低いということです。

ブルガダ症候群の治療

定期的な移植 除細動器無症状の患者に使用することは、突然死のリスクが低いこと、また、患者の長期追跡期間中を含め、これらの機器の使用に関連した合併症の発生率がかなり高いことがよく知られているため、正当化されません。 最近、そのような場合にキニジンを処方することが提案されています。

ブルガダ症候群に対する心電図トレーニングビデオ

ブルガダ症候群は、1992年にスペイン系ベルギー人のペドロとジョゼップ・ブルガダによって記載されました。 この病気は、症例の 50% で若年時の心臓死の原因となっています。 男性は病状にかかりやすいです。

ブルガダ症候群は東南アジアで非常に一般的であり、10,000人あたり5人以上の症例が発生します。 ヨーロッパや 北米診断が確定する頻度は低く、10,000 人に 1 人です。

原因

ブルガダ症候群の病因は、3 番目の染色体の p アームに位置する SCN5A 遺伝子の変異に関連しています。 さらに、病気を引き起こす可能性のある欠陥がさらに 4 つあります。 それらはすべて、心筋細胞のナトリウムチャネルのサブユニット、つまり心筋細胞の膜を横切るナトリウムイオンの移動を主な機能とするタンパク質のコード化に関与しています。

ブルガダ症候群は常染色体優性の方法で伝染します。子供に病理が起こるには、子供が両親の一方から突然変異遺伝子を受け取るだけで十分です。

病因

ブルガダ症候群における SCN5A 遺伝子の変異は、心筋細胞のナトリウムチャネルの不活性化 (阻害) を引き起こします。 その結果、心筋細胞の収縮と弛緩につながる電気化学反応に重要な役割を果たすナトリウムイオンの動きが妨げられます。

その結果、心筋（心筋）の異常な電気活動が観察され、発作性心室頻拍が発症します - 収縮が毎分150〜180拍（正常 - 60〜80）に急激に増加します。 興奮の焦点は右心室に形成されます。

発作性心室頻拍は、生命への脅威という点で、すべての不整脈の中で第 1 位にランクされます。 患者への援助がなければ、心停止を伴う心室細動に発展する可能性があります。

症状

ブルガダ症候群の兆候は5歳からECG上に見られます。 症状の発現は30〜40歳で起こります。

ブルガダ症候群における心電図の変化のレベルに応じて、いくつかの臨床タイプと電気検査タイプが区別されます。 完全な形式には次のマニフェストが含まれます。

• 右前胸リードの等値線上のSTセグメントが1 mm以上増加しており、その形状はブル・テリアの銃口の輪郭に似ています（この徴候は「ブル・テリア・タイプ」と呼ばれます）。
• 右脚の（完全または部分的な）遮断。
• PR 間隔を定期的に増やします。

ブルガダ症候群の主な症状は、通常夕方から夜に起こる心室頻拍の発作（発作）です。 飲酒、運動、感染症に伴う発熱が先行する場合もあります。 完全な安静状態から発作が始まることもあります。 それには次のものが付属します。

• 心臓領域の明白な震えと心拍数の増加。
• 唖然とした。
• 発汗;
• めまい;
• 目の前に「ハエ」が現れる。

多くの患者は意識を失います（失神が起こります）。 89% の場合、20 ～ 30 秒後に状態は正常に戻ります。 残りの人は心室細動による心停止を経験します。

診断

ブルガダ症候群の診断は心電図を使用して行われます。 必要に応じて、高胸部リード（電極が通常より高い位置に配置される）を使用して心電図検査が実行され、心臓の予備刺激後の心電図が記録されます。 毎日心電図モニタリングを実行することをお勧めします。

無症候性の患者を診断するには、ナトリウムチャネル遮断薬（アジマリン、プロカインアミド、フレカイン）の投与とその後の心電図検査という薬理学的検査を行うことができます。 ブルガダ症候群がある場合、薬剤により心室頻拍の発作が引き起こされます。 この検査は病院内でのみ行われます。 さらに、脳のMRIおよび神経超音波検査が処方される場合があります。

ブルガダ症候群は、変異した遺伝子を検出する遺伝子検査によって確認できます。 この分析は患者だけでなく、その親族にも推奨されます。 その精度は 20 ～ 30% です。

ブルガダ症候群は、急性心膜炎、高カリウム血症、心筋梗塞、右室異形成、多形性心室頻拍などと区別されます。

処理

ブルガダ症候群に対する効果的な薬物治療は開発されていません。 心室頻拍の発作を防ぐために、キニジン、ジソピラミド、アミオダロン、プロプラノロールなどの抗不整脈薬が使用されます。 ナトリウムチャネル遮断薬の投与は禁忌です。

ほとんど 効果的な方法ブルガダ症候群における心臓突然死のリスクを軽減することは、 手術、その間には除細動器が設置されます。 このペースメーカーが制御するのは、 心拍数心室性不整脈の発作が発生した場合には、心臓内電極を使用して除細動を実行します。

心臓死のリスクが高い患者には、除細動器の設置が行われます。 危険因子：

• 心臓突然死の家族歴;
• 失神;
• 原因のない心電図の変化。
• SCN5A遺伝子の変異が確認された。

予報

ブルガダ症候群の予後は好ましくなく、患者の 11% が心臓突然死により若くして死亡します。

除細動器の設置は患者の生活の質にプラスの影響を与えます。 毎年心臓外科医の診察を受け、4～6年ごとにデバイスを交換する必要があります。

ブラガダ症候群の人は管理されるべきです 健康的なイメージバランスの取れた食事をとり、ストレスを解消し、極端な活動をやめてください。 これらの対策は、頻脈発作の可能性を減らすのに役立ちます。

防止

ブルガダ症候群は本質的に遺伝的なものであるため、予防策を開発することは不可能です。 家族歴のあるカップルは、妊娠を計画する際に相談する必要があります。

ブルガダ症候群は、不規則な心拍リズムを引き起こす遺伝子異常です。 この病気の正確な有病率は不明です。 これは、この病気が臨床的に現れない可能性があるため、病理の診断が難しいためです。 医師らは、ブルガダ症候群が若い患者の突然死の原因の中で主要な位置を占めていると示唆している。 病気の治療は両方の使用に基づいています 薬、そして除細動器を設置する手術中。

ブルガダ症候群の原因と分類

この病状は本質的に遺伝性であることが知られています。 最新の入手可能な情報によると、その突然変異が特定の形質の発生を引き起こす遺伝子が少なくとも 6 つあります。 この区別に基づいて、ブルガダ症候群に関する小さな文献には、この病気のいくつかの変種が記載されています。 分類は次のとおりです。

1. 最も一般的でよく研究されているタイプの病理は BrS-1 です。 3 番目の染色体の腕に位置する SCN5A 領域の変異は、5 型ナトリウム チャネルの機能の変化を引き起こします。 この構造は、心筋内で神経インパルスを伝達するプロセスに積極的に関与します。 遺伝子変化が心臓病を引き起こす他の状態を引き起こすことが証明されています。
2. BrS-2 型は、さまざまな反応を触媒するペプチドの合成を担う構造である GPD1L の変異と関連しています。 化学反応心筋の中にあります。 ブルガダ症候群の症状の発生は、ナトリウム - カリウム チャネルの機能不全にも関連しています。
3. BrS-3 は、12 番目の染色体に突然変異が発生する一種の問題です。 CACNA1C 遺伝子の構造が変化し、心筋細胞におけるカルシウムの正常な輸送が変化します。 この元素は神経インパルスの伝達に重要な役割を果たしているため、この構造の機能不全は重度の不整脈を引き起こし、患者の突然死の一般的な原因でもあります。
4. BrS-4 型では、12 番目の染色体に位置する CACNB2 遺伝子の変異が診断されます。 また、カルシウムチャネルの自然な機能も妨害します。
5. BrS-5 は一般的なタイプの病状であり、SCN4B の構造の変化によって引き起こされます。 この遺伝子は染色体 11 上に位置しており、心筋細胞における神経インパルスの伝達を確実にするタンパク質の合成を担っています。 これは、タンパク質が小さなナトリウムチャネルの一部であるという事実により可能です。
6. BrS-6 型は SCN1B 変異と関連しています。 このタイプのブルガダ症候群は、臨床経過と病因が最初のものと似ています。 この特徴は、染色体 19 上に位置する DNA セクションが 5 型ナトリウム チャネルの機能を確実にしているという事実によるものです。

病理の主な兆候

この病気の臨床像は、多くの場合非特異的です。 この事実は、病気の診断プロセスを非常に複雑にします。 ほとんどの場合、ブルガダ症候群の兆候は失神と夜間の心拍数の上昇に限定されます。 文献には、この疾患が臨床的に健康な患者に偶発的に発見されたケースについても記載されています。 このため、研究者らは、心臓構造のリズムの乱れの結果として起こる多くの突然死を、これと関連付けています。 遺伝病。 UDC に掲載されているブルガダ症候群を説明する記事では、ECG 結果に基づいて診断を行うための基準のみが詳細に説明されています。 したがって、病変の症状は問題の存在を確認するために使用されないことがよくあります。 一般的な脱力感、失神、頻脈の発作に加えて、身体活動がない場合、患者は抗ヒスタミン薬やベータ遮断薬などの特定の薬剤に対する異常反応にも悩まされます。 病理学の臨床徴候は、30 ～ 40 歳で観察されることが最も多いですが、 文献情報源子供の病気の特定に関するデータもあります。

診断テスト

病気の存在を確認することは、現代医学において重要な課題です。 問題を特定することが難しいのは、この問題がめったに現れず、突然死のみを引き起こすという事実に起因します。 遺伝病の発生によるこのような結果を防ぐために、次のような診断基準が開発されています。 詳細な説明心電図検査によりブルガダ症候群が発生します。 この方法医師はこの方法の助けを借りてのみ心臓機能の特定の異常を記録できるため、病気の存在を確認する主な方法と考えられています。 心電図を比較する場合 健康な人先天性神経インパルス伝達障害のある患者には、次の症状が認められます。

1. この疾患の典型的な状況には、等電位線を超える両心室の興奮範囲を特徴付ける ST 複合体の上昇が含まれます。 これらの心室の再分極のプロセスを反映する T 波は、負になります。
2. ECG上のブルガダ症候群は、完全または完全な症状の出現と関連しています。 部分的封鎖枝を束ねる。 これらの接続により、神経インパルスが心室に確実に伝達されます。
3. ホルターモニタリングはこの病気について有益であると考えられています。 この方法には 24 時間心電図を測定する必要があり、リズム障害が疑われる場合に広く使用されています。 ブルガダ症候群の心電図は発作の存在を特徴とします 発作性頻脈。 それらは主に夜間に発生します。 最も 危険な結果この病気の発症は心房細動であると考えられています。 この逸脱は患者の死につながる可能性があります。

診断を下すには詳細な病歴も必要です。 これはブルガダ症候群の遺伝性によるものです。 家族に突然死の病歴がある患者の場合、医師は次のような指示を与える必要があります。 特別な注意心の働き。 病理の存在の確認には、DNA 部分の変異を特定できる遺伝子検査の実施も含まれます。 心臓の構造を評価するには超音波が使用され、臓器の特定の写真を撮影することができます。 画像から測定が行われ、収縮機能も評価されます。

処理

敗北との戦いははるかに困難です。 これは、適切かつタイムリーな病理診断が行われていないことが原因です。 この場合、患者は薬物療法とペースメーカーの設置を伴う外科的技術の両方を使用して治療できます。 同時に、保守的な方法は、有効性において急進的な方法よりも大幅に劣ります。

薬物セラピー

すべての抗不整脈薬が遺伝子異常のある患者に使用できるわけではありません。 これは、これらの薬の作用機序が異なるためです。 たとえば、ブルガダ症候群に対するナトリウムチャネル遮断薬による治療は、患者の状態の悪化につながる可能性があります。 この病状には、キニジンやジソピラミドなどの薬が使用されます。 これらは、発作性頻脈の発作との闘いにおいて良好な結果を示しています。 しかし、薬物治療に対する反応が観察されるのは患者の 60% のみです。

除細動器の設置

現在、デバイスの埋め込みが最も考えられています。 効果的な方法ブルガダ症候群の治療。 病気の臨床徴候が現れた場合、ホルター心電図モニタリング中に細動が検出された場合、およびナトリウムチャネル遮断薬を使用した検査が陽性となった場合に必要です。 除細動器は、心臓のリズムを修正することで患者の突然死を防ぐのに役立ちます。

病理の結果は、その臨床症状の強さによって決まります。 患者の心電図に特定の兆候のみがある場合、特に次の場合は予後が良好です。 タイムリーな治療。 除細動器がないと、突然の心停止の危険性が高くなります。

この病気の多因子性を示す研究があります。 医師は、損傷の臨床徴候の強さは、問題の原因となった遺伝子変異の種類だけでなく、環境状況、人体のホルモン背景やライフスタイルによっても影響を受けると考える傾向があります。

表現型の発現は、疾患の転帰と治療に対する反応を予測するために使用されます。 ブルガダ症候群の致命的な合併症の危険にさらされているのは、夜間の発作性頻​​脈を背景とした失神や苦悶の呼吸を常に繰り返す患者であり、原因不明のけいれんを伴う患者であることが証明されている。 そのような患者に対して、医師は突然死の可能性を減らす植込み型除細動器の設置を推奨しています。

一方で、日常生活に問題がない患者にこの装置を使用することの正当性については、依然として議論が続いている。 臨床症状ブルガダ症候群。

多くの医師は、心電図に特定のパターンがある場合、患者には手術が必要であると考える傾向があります。 病変の症状が現れた場合にのみ移植が正当化されると主張する人もいます。

ブルガダ症候群の発症を予防する方法は開発されていません。 この問題の予防は、結局、妊娠計画の段階で両親の核型分析を行うことになります。 致命的な合併症の発生を防ぐためには、既存の問題をタイムリーに診断することが重要です。

ブルガダ症候群は、生命を脅かす心拍リズム障害であり、遺伝性の場合もあります。 ブルガダ症候群に罹患している人は、心臓下部の心拍リズム異常 (心室性不整脈) のリスクが高くなります。

多くの患者は無症状であるため、その存在に気づきません。 この病気は、ブルガダ ECG パターン タイプ 1 と呼ばれる心電図パターンが特徴です。ブルガダ症候群は男性に多く見られます。

この病気は、増悪を引き起こす薬剤の除去、発熱の軽減、必要に応じていわゆる除細動器の埋め込みなどの予防措置によって治療されます。

多くの人にとって、この病気は目立った症状なしに発症する可能性があるため、依然として認識されていません。

ほとんど 重要な兆候ブルガダ症候群は、ブルガダ ECG パターン タイプ 1 と呼ばれる病的な心電図パターンです。この兆候はいかなる形でも現れず、ECG を使用することでのみ検出できます。

ブルガダ徴候は、この病気に罹っていない人の心電図にも現れることがあります。 ただし、ブルガダ症候群の兆候と症状には次のようなものがあります。

• 意識を失う（失神）
• 心拍が不規則または速い
• 非常に速く混沌とした心拍（突然の心停止）
• ブルガダ症候群の兆候や症状は他の種類の不整脈の兆候や症状に似ているため、症状が別の疾患によって引き起こされているのか、それともこの疾患によって引き起こされているのかを医師が判断することが重要です。

医師の診察が必要となる条件

心拍数が速い、または不規則である（不整脈）場合は、医師に相談してください。 この症状は心拍リズム障害によって引き起こされる可能性がありますが、ブルガダ症候群に関連しているかどうかは研究によってのみわかります。

失神を経験し、心臓病が疑われる場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。

あなたの親、子供、またはその他の近親者がブルガダ症候群と診断された場合は、医師に相談することが賢明かもしれません。 医師は、ブルガダ症候群のリスクを判断するために遺伝子検査を行うべきかどうかを指示します。

合併症

ブルガダ症候群の合併症には緊急が必要です 健康管理。 これらには次のものが含まれます。

突然の心停止。 すぐに治療しないと、突然の心停止、呼吸停止、意識喪失が起こり、睡眠中に起こることが多く、死につながります。 即座に適切な医療を受ければ、生存の可能性が高まります。

患者が到着するまで人工呼吸と胸骨圧迫を行い、自動体外式除細動器を使用します。 緊急処置、生存の可能性が高まります。

失神（失神）。 ブルガダ症候群で失神した場合は、すぐに救急救命を求めてください。

説明

正常な心臓には 4 つの部屋があります。 上の 2 つの部屋は心房として知られ、下の 2 つの部屋は心室として知られています。 電気インパルスにより心臓が鼓動します。

ブルガダ症候群の人では、心室間の電気インパルスが調整されなくなり (心室細動)、血流が減少します。 脳や心臓への血流が減少すると、失神や突然死につながります。

この症候群はスペインの心臓専門医ペドロ・ブルガダとジョセップ・ブルガダによって命名され、1992年に臨床症候群として報告されました。 遺伝的基礎は1998年にラモン・ブルガダによって確立されました。

兆候と症状

ブルガダ症候群の患者は通常、40 歳で症状が現れ始めます。 心拍が不規則である (心室性不整脈) か、明らかな症状がない (無症候性) ことがあります。 不整脈は呼吸困難、意識喪失または失神を引き起こし、突然死を引き起こします。

症状の重症度はさまざまです。 ブルガダ症候群の既知の誘因は、発熱とナトリウム遮断薬です。

ブルガダ症候群の特定の症状は、夜間突然死症候群 (SUNDS) として知られています。 東南アジアでは一般的で、明らかな原因や特定可能な原因もなく、睡眠中の心停止により死亡する若者に発生します。

ブルガダのもう 1 つのタイプである乳児突然死症候群 (SIDS) は、特定の原因なしに生後 1 年以内に子供の死亡によって現れます。

ブルガダ症候群は、高速ナトリウム電流 -INa- の調節に関与する心臓ナトリウム チャネルである Nav1.5 の電位ゲートの α サブユニットをコードする SCN5A 遺伝子の変異によって引き起こされます。 それは、ナトリウムチャネルサブユニットまたはそれらを調節するタンパク質の機能障害を引き起こします。 ナトリウムチャネルの機能不全は、心臓の局所的な伝導遮断を引き起こします。

現在、18 の異なる遺伝子 (SCN5A、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN10A、ABCC9、GPD1L、CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1、KCND3、KCNE3、KCNE1L -KCNE5-、KCNJ8、HCN4、 RANGRF、SLMAP、TRPM4) は、ナトリウム、カリウム、カルシウム チャネル、またはこれらのチャネルに関連するタンパク質をコードします。 18 個の関連遺伝子が同定されているにもかかわらず、臨床的に診断された症例の 65% ～ 70% には、特定可能な遺伝的原因がないままです。

ほとんどの突然変異は常染色体優性遺伝様式で親から子に受け継がれます。 これは、異常な遺伝子のコピーが 1 つだけあれば病気が発生することを意味します。 この病気を持つ人のほとんどは、両親に病気を患っています。 罹患者の各子供は、性別に関係なく、遺伝的変異を受け継ぐ可能性が 50% あります。

ブルガダ症候群に関連する主要な遺伝子は、SCN5A 遺伝子と呼ばれる染色体 3 にあります。 ブルガダの人々の約 15 ～ 30% が SCN5A 遺伝子変異を持っています。 この遺伝子は、ナトリウムチャネルを通ってナトリウム原子が心筋細胞に移動できるようにするタンパク質の生成に関与しています。

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SCN5A 遺伝子の異常により、ナトリウム チャネルの構造または機能が変化し、心臓細胞のナトリウム含有量の減少につながります。 ナトリウムの減少は心拍リズムの異常を引き起こし、突然死を引き起こします。 この変異は、ロマノ・ワード症候群と呼ばれる心拍リズム異常の一種である QT 症候群 3 型 (LQT3) に関連しています。 一部の家族にはブルガダ病と LQT3 病変を患う親戚がいると報告されており、これらの症状が同じ疾患の異なるタイプである可能性があることが示されています。

有病率

ブルガダ症候群は男性でより一般的です（5～8倍）。 これは世界中で見られますが、東南アジア、日本ではポックリ（「突然死」）、タイではライタイ（「睡眠中の死」）、フィリピンではバングンット（「うめき声」）として広く知られています。寝る"）。 医学文献によると、ブルガダ症候群は突然死全体の 4 ～ 12 パーセントを占め、心血管疾患のある人の全死亡の最大 20 パーセントを占めています。

ブルガダはあらゆる年齢層の人々に影響を与えます。 平均年齢突然の死は41歳。

以下の障害の症状は、ブルガダ症候群の症状に似ている可能性があります。 比較は鑑別診断に役立ちます。

ロマーノ・ウォード症候群

心臓の電気系統に影響を与える問題を特徴とする遺伝性の心臓疾患。 ロマノ・ワード症候群の重症度は大きく異なります。 明らかな症状がない人もいます。 心拍数が異常に上昇し（頻脈性不整脈）、意識喪失（失神）、心停止、場合によっては突然死を引き起こす人もいます。

ロマノ・ワード症候群は常染色体優性形質として遺伝します。 ロマノ・ワード症候群の 1 つのタイプは、QT 延長症候群 3 型 (LQT3) と呼ばれ、SCN5A 遺伝子の異常によって引き起こされます。 したがって、LQT3 とブルガダは同じ疾患の異なるタイプである可能性があります。

動脈原性心筋症（AC）

非虚血性心筋症のまれな形態であり、正常な 筋右心室は脂肪組織に置き換わります。 小児期に発症することもありますが、30～40歳になるまで現れません。 ACの症状：不規則な心拍（不整脈）、息切れ、首の静脈の腫れ、腹部の不快感、失神。 場合によっては、心停止または突然死するまで症状が現れません。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

筋疾患は最も一般的な遺伝病の 1 つであり、世界中の男性の出生 3,500 人に 1 人が罹患しています。 通常、3歳から6歳の間に発症します。 DMD は、骨盤筋の衰弱と死 (萎縮) に続いて肩の筋肉が関与することを特徴とします。 病気が進行するにつれて 筋力低下そして萎縮は体の筋肉全体に広がります。 病気は進行し、ほとんどの患者は10代の間に車椅子が必要になります。

生命を脅かす重篤な合併症が発生します - 心筋疾患（心筋症）、呼吸困難。 DMD は、X 染色体上の DMD 遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。 この遺伝子は、構造の維持に重要な役割を果たすジストロフィンと呼ばれるタンパク質の生成を調節します。 内部骨格筋細胞と心筋細胞の膜。

同様の心拍リズム異常を伴うその他の疾患：急性心筋炎、急性心筋炎、 肺血栓塞栓症、右心室虚血または梗塞、チアミン欠乏症、高カルシウム血症、高カリウム血症。

診断

ブルガダ症候群の診断は、徹底的な臨床評価、心臓突然死の完全な病歴および家族歴、心臓の電気活動を記録する心電図 (ECG) として知られる特殊な検査に基づいて行われます。 医師が使用する 特別な薬(ナトリウムチャネル遮断薬)、ブルガダ症候群の特徴的な ECG 特徴を引き起こします。

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診断を確定するために、すべての遺伝子の変異を調べる分子遺伝学 (DNA) 検査が行われます。 包括的な遺伝子検査の結果、特定可能な遺伝子変異があるのは、影響を受けた人々の 30 ～ 35% だけです。 SCN5A 遺伝子の変異はブルガダ症候群の最も一般的な原因 (約 25%) であるため、SCN5A 遺伝子の逐次解析は分子遺伝学的診断の最初のステップです。

診断の確立

ブルガダ症候群の人の心電図は完全に正常である場合があるため、診断は困難な場合があります。 このような場合、注射を使用して心電図を繰り返すことで診断が確立されます。 薬、この状態で観察される特定の異常を特定します（例：アジマリンまたはフレカニドの呼び出し）。 または、特定の遺伝子変異を特定する DNA 検査によっても可能です。

Brugada では ECG の変化は一時的なものになる可能性がありますが、いくつかの要因によって引き起こされます。

• 熱
• 虚血
• ナトリウムチャネル遮断薬、例: フレカイニド、プロパフェノン
• カルシウムチャネルブロッカー
• アルファアゴニスト
• ベータブロッカー
• 硝酸塩
• コリン作動性刺激
• アルコール
• 低カリウム血症
• 低体温症

診断基準

タイプ 1 (カバーされた ST セグメントの上昇、2 mm、V1 ～ V3 からの 1 とそれに続く陰性 T 波) は、潜在的に診断可能な唯一の ECG 異常です。 ブルガダサインと呼ばれます。

ブルガダの標識

この ECG 異常は、次の臨床診断基準のいずれかと関連付けられている必要があります。

• 心室細動（VF）または多形性心室頻拍（VT）が記録されている。
• 45歳で心臓突然死した家族歴がある。
• 家族のキュービックタイプの心電図。
• プログラムされた電気刺激による VT の誘発性。
• 失神。
• 無呼吸。

他の 2 つのタイプは診断的ではないため、さらなる研究が必要です

• Brugada Type 2: 2mm ST サドル形状です。
• ブルガダ タイプ 3: 形態はタイプ 1 またはタイプ 2 である可能性がありますが、ST セグメントの高さが <2mm です。

臨床試験

ブルガダ症候群には治療法がありません。 心室細動のリスクが高い人は、植込み型除細動器 (ICD) で治療されます。 この装置は異常な心拍を自動的に検出し、選択的に心臓に電気インパルスを送り、正常なリズムを回復します。

イソプロテレノールは、電気嵐（不安定な心室性不整脈）に効果的に反応するために使用される抗不整脈薬です。 無症状者の治療に関する推奨事項には議論の余地がある。 考えられる治療法には、最初の症状は心臓突然死ですが、症状が現れるまでの観察、または家族歴、電気生理学的研究が含まれます。

たとえば、発熱は原因を問わず危険な不整脈を引き起こす可能性があるため、解熱薬（パラセタモール）を使用して積極的に発熱を治療します。

特定の薬は避けるべきであり、最新の推奨事項はウェブサイトでご覧いただけます。

専門家は生命を脅かす不整脈を発症するリスクを判断し、植込み型除細動器 (ICD) が推奨される場合があります。 患者がすでに危険な不整脈を患っている場合には、ICDが推奨されます。 リズム障害の治療法としていくつかの薬が研究されています。 ブルガダ症候群と診断されたら、一親等すべての血縁者が検査を受ける必要があります。

この病変と診断された多くの人がその後も幸せに暮らしていることを知っておくことが重要です。

キーポイント

キーポイント

• ブルガダ症候群には 1 つのタイプしかありません。
• 診断は特徴的な心電図と臨床基準によって異なります。
• 単独でのブルガダの標識には疑わしい意味があります。

ブルガダ症候群の原因

ブルガダ症候群は、常染色体および優性遺伝によって特徴付けられます。 現在、その遺伝的根拠は、この異常の形成に関与するいくつかの遺伝子の変異にあり、これらの遺伝子に生じる変異がこの症候群の発症を引き起こす可能性があります。 しかし、多くの患者では、この病状の発生には遺伝的確証がありません。

通常、ブルガダ症候群は、右心室の出口における電気生理学的活動の異常の結果として発症します。 3番目の染色体の腕に位置する変異遺伝子は、潜在的なNa電流作用をもたらすナトリウムチャネルのタンパク質構造のコード化に関与している。 基本的に、SCN 5A 遺伝子には 80 を超える変異があり、これらは患者のほぼ 25% に特徴的であり、さらに多くの変異が家族性変異で観察されます。 間違いなく、この病気の形成の原因は、タンパク質とチャネルのコード化に関与する他の遺伝子の病理学的変化です。

また、ブルガダ症候群の発症には遺伝的疾患だけでなく、自律神経系も関与していることが示唆されています。 いくつかの研究では、副交感神経系が活性化されると、 神経系またはその阻害により不整脈が増加します。 そのため、失神発作というこの病状は、ほぼ94％の症例で夕方または夜間に発生します。

ブルガダ症候群の兆候

ブルガダ症候群の主な症状には、失神や突然死の兆候が含まれます。 SCD (心臓突然死) を患った患者のほぼ 80% に失神発作の既往がありました。 また、重篤な場合には、けいれんを伴う失神状態が観察されます。 場合によっては、意識を失わずに特徴的な発作が起こることがありますが、突然の衰弱、顔面蒼白、心臓の活動の中断、または心拍のみの出現を伴います。

が、ほとんど 臨床症状ブルガダ症候群は、心室細動 (VT および VF) だけでなく、心室頻拍の発症を特徴とします。 さらに、それらは主に上室性頻脈性不整脈、通常は心房細動として現れます。

心室不整脈の周期的な兆候は、38 歳未満の男性でより頻繁に観察されますが、小児や高齢者の症例についても報告されています。

ブルガダ症候群は通常、睡眠中または休息中に心拍数が低下して現れますが、心拍数は約 15% 低下します。 病理学的プロセス肉体的な運動の後に起こります。 さらに、アルコール摂取や発熱状態によってもVA（心室性不整脈）の発作が起こります。

心室細動の形成は、患者の毎日の時間と活動に一定の依存性があります。 たとえば、VF のほぼ 93% は夜間に発生し、約 7% は日中に発生しましたが、患者の睡眠中には最大 87%、覚醒中には 13% 発生しました。

したがって、ブルガダ症候群の主な兆候は次のとおりです。 VF のエピソード。 多形性の心室頻拍。 45歳未満の家族歴におけるSCDの既存の症例。 家族の中に最初のタイプの病気が存在する。 失神の状態または夜間の発作 激しい違反呼吸している。

ブルガダ症候群心電図

心電図検査は現在、最も基本的かつ効果的な診断方法です。 この助けを借りて、不完全な可能性がある RBBB の兆候や、特定のリードにおける ST セグメントの上昇を判断することができます。 特徴的な症状病理学的プロセスにより、最終的にブルガダ症候群の診断が確認されます。 ここでは、T 波の反転が観察されることがあります。 さらに、検査目的でホルター監視を使用すると、7 つの突発性不整脈の発症前後の ECG 上の永続的または周期的変化の存在を記録することができます。

ブルガダ症候群は、「ボールト」と「サドル」の形での ECG ST セグメントの 2 種類の上昇を特徴とします。 このセグメントとその結果生じる心室調律障害との間には明確な関係があります。

たとえば、「ボールト」タイプの ST セグメント上昇を持つ患者では、病理学的異常の症候性形態が優勢であり、心室細動または失神発作の兆候の病歴があります。 さらに、そのような患者は、無症候性の変異を伴う「サドル」型を特徴とする、ECG 上で ST セグメントの上昇が優勢な患者とは対照的に、突然死と診断されることがよくあります。 ただし、標準タイプの心電図におけるこのような特徴的な一時的な変化は、この病気の診断にいくつかの困難を引き起こすため、ブルガダ症候群を確認するための信頼できる方法を探す必要があります。

場合によっては、診断を確定するために、標準的な研究よりわずかに高く決定された、肋骨間の最初または 2 番目のスペースで記録される右胸部高リードを使用することが推奨されます。 さらに、原因不明のSCD後に蘇生した患者とその親族を検査したところ、患者のほぼ70％、親族の3％で標準検査のECGに病的状態の兆候が記録された。 追加のリードを使用すると、これらの数値は 92% と 10% に応じて大幅に増加します。

この病気の診断における方向性も、非常に有望であると考えられています。それは、フレカイニド、プロカインアミド、アイマリンなどの抗不整脈薬の投与中に ECG 上の指標を記録することです。 その上、 大事なポイントこのような検査は、必要な検査を実施できるようにするための医療従事者の特別な訓練とみなされます。 蘇生措置発作性TGおよびVFの発症の可能性がある場合、そのような診断の過程でこれらの形成が急激に増加するためです。 しかし、ブルガダ症候群の患者に第 1 クラス (A) に属する抗不整脈薬を処方する際に、ST セグメントが正常化することがあります。

同じ薬を服用した後の潜在的な病態の発現に関する記述もありますが、最初のクラス (A) が無効な場合は最初のクラス (C) のみです。 隠れたブルガダ症候群を発見するために、ジメンヒドリナートなどの薬剤も使用され、発熱状態には特に注意が払われます。 M-コリン模倣薬、ベータ遮断薬、アルファアドレナリン作動薬を使用すると、このような異常のある患者では特徴的な部分の上昇が非常に頻繁に増加します。

一部の専門家によると、心拍数の変動を分析した結果、互いに矛盾するデータが得られたという。つまり、エピソード的な VF プロセス後に交感神経活動が増加し、迷走神経の緊張が低下する場合もあれば、副交感神経系の緊張が増加する場合もあるという。 したがって、心室の後期能力を明らかにするのは心電図です。

しかし、ブルガダ症候群の患者を診断する場合には、次のような追加が加えられます。 身体活動場合によっては、ST セグメントが正常化し、回復期間中にその上昇が現れることがあります。 さらに、遺伝子診断法は今日の臨床現場ではほとんど使用されておらず、遺伝子に生じた変異はすぐには検出されず、ブルガダ症候群に苦しむすべての患者で検出されるわけではないため、この病気の隠れた形態を特定することは非常に困難です。

この症候群は、心エコー検査、冠状動脈造影、心内膜生検、神経学的研究では病理学的に検出されないことを覚えておくことも重要です。

ブルガダ症候群の治療

もうそれは明らかです 薬物治療ブルガダ症候群はまだ発見されておらず、これはすべて、一般に受け入れられ、これらの患者の死亡率を確実に低下させる薬剤が不足しているためです。

基本的に、ジソピラミドやプロプラノロールなどの薬剤は不整脈を効果的に予防するという証拠がありますが、これらの使用によりSTセグメントが顕著に上昇するケースもあります。 その後も 静脈内投与イソプロテレノールは心室細動の再発を止めることが観察されました。 さらに、この症候群について記述した著者らによると、β遮断薬とアミオダロンを同時に投与しても、依然としてSCDは予防できないという。

現在、現代医学はブルガダ症候群の治療に効果的な他の医学的治療法を模索しています。 例えば、臨床現場では、シロスタゾールを服用することで（孤立した症例が記載されている）、定期的な心室細動の発症を防ぐことができ、これは定期的な離脱を伴う検査で確認された。 しかし、アドレナリン遮断薬、アドレナリン様作用薬、カテコールアミンは、特徴的な部位の標高の低下に影響を与えます。

しかし、それにもかかわらず、ブルガダ症候群の症候性バージョンの患者を治療する効果的かつ唯一の方法は、突然死の発症を防ぐ心臓除細動器の埋め込みを伴う外科的介入であるとすでに考えられている。 この装置の存在下でアミオダロンを導入すると、その放電の頻度が減少します。 無症候性ブルガダ症候群の患者に対する移植の適応は次のとおりです。 30 歳から 40 歳の男性。 突然死の家族歴がある患者。 遺伝子変異と自発的な心電図変化が確認されました。

したがって、一般に、ブルガダ症候群は予後不良を特徴とする。なぜなら、死亡は、SCDの発生率が10〜40パーセントのVFの結果として起こるからである。 さらに、死亡のリスクは永続的と永続的の両方で同じです。 定期的な変更心電図上で。

原因

この障害の原因は、ナトリウム心筋細胞とカルシウム心筋細胞の病理学的働きにあります。 現代医学は、損傷すると病気の原因となる6つの遺伝子を特定することができました。 これに基づいて、ブルガダ症候群は次のタイプに分類されます。

• BrS-1 は最も一般的な形態と考えられており、よく研究されています。 これは SCN5A 遺伝子の変異によって起こり、さまざまな遺伝性心臓病変も引き起こします。
• BrS-2 は GPD1L 遺伝子によって引き起こされます。
• BrS-3 は、CACNA1C 遺伝子の破壊の結果として発生します。
• BrS-4 型は、CACNB2 の変異により出現します。
• BrS-5 は SCN4B の変異により出現します。
• BrS-6 は SCN1B 遺伝子に欠陥を引き起こします。

HEY2、KCNE3、およびSCN10A遺伝子もこの症候群の出現の原因であると考えられています。 しかし、科学者たちは彼らの関与を確実に証明することができません。 また、ブルガダ症候群が女性よりも男性に多く発症する理由も不明のままです。

症状

科学者らは、この病気が発症する特定の年齢は存在しないと述べています。 この症候群の兆候は 3 歳児にも記録されていることが知られています。 まず、心電図に変化が見られ、他の症状はありません。 そのため、病気が偶然に決定されることが非常に多いのです。 ほとんどの場合、この症候群の兆候は 30 ～ 45 歳で現れますが、それまでは約 10 年間は病気の症状がまったく感じられません。 唯一の症状は心電図検査です。

病気の主な兆候:

• 突然のめまい。
• 失神;
• 頻繁な頻脈、特に睡眠中に。
• 心拍数の上昇と低下 血圧関連する特定の薬を服用している間 抗ヒスタミン薬。 症状は異常反応です。

これらの症状を発見した患者は、自分の体に深刻なマイナスの変化が起こっていると判断することはめったにないため、専門家に頼ることはありません。 多くの患者は、ブルガダ症候群の症状がまれで軽いことに気づいています。

診断

ブルガダ症候群が疑われる場合、診断には心電図、遺伝歴の研究、分子遺伝学的研究が含まれます。 診断テスト心臓専門医によると、心電図技術を使用すると、それぞれわずかに異なる 3 種類の変化が示されるそうです。 診断におけるもう 1 つの重要な特徴は、研究室の遺伝学者が SCN5A、SCN4B 遺伝子の変異によって発症した疾患を判定することです。 他のタイプについては、診断方法がまだ存在していません。

処理

現在、ブルガド症候群の治療には特別な方法がないため、医師は病気の発現と闘い、生命を脅かす頻脈性不整脈や細動を予防するだけです。 患者がブルガダ症候群と診断されると、アミオダロン、ジソピラミド、キニジンが処方されることがよくあります。 しかし、多くの科学者は次のことに同意しています。 薬物セラピー効果がない。 唯一の正しい解決策は、除細動器の植込みです。 この装置のおかげで、患者の心筋の働きが評価され、病理学的または好ましくない状態の場合には、心臓のリズムが正常に戻ります。 これは放電を使用して行われます。

患者を例に挙げると、ブルガド症候群に罹患している場合、従来の抗不整脈薬が有害である可能性があることが知られるようになりました。 その理由は、心筋細胞のナトリウムチャネルの機能が阻害されるためです。 また、これらの薬を使用すると、それぞれの症状がより顕著になります。 病気のために禁止されている薬物には、「プロパフェノン」、「アジュマリン」、「プロカインアミド」があります。 これは、望まない薬物使用による悪影響を避けるために、主治医がこの症候群の存在を認識しておく必要があることを示唆しています。

予報

病気の予後を判断することは不可能であり、これは症状の重症度やその他の多くの要因によって影響されます。 単一の症状が感じられず、心電図の結果のみが病気を示している場合、予後は良好であると考えられています。 症候群中に意識喪失や不整脈の発作が観察された場合、予後は期待外れです。

患者さんのライフスタイル

科学者が開発するまで 予防措置それは危険な症候群の発症を防ぐ可能性があります。 しかし、人が健康的なライフスタイルを守り、適切でバランスの取れた栄養に切り替え、摂取量を制限すれば、 アルコール飲料、タバコ、授業中 極端な種スポーツをしたり、ストレスの多い状況を避けたりすると、病気の発症リスクが減少します。 これは、上記のすべてが有益な効果をもたらすという事実によって説明されます。 心臓血管系。 診断が確立された後は、患者は不整脈専門医によって常に監視され、必要に応じてさらに摂取する必要があります。 医療用品、それらに起因すると考えられます。 除細動器を設置する場合は、毎年心臓外科医の診察を受ける必要があります。 デバイスは、メーカーによって異なりますが、耐用年数に基づいて通常 6 年以内に交換されます。

夫婦は、配偶者の一方の問題を知っていて、子供を計画するときに遺伝医療相談に参加しなければなりません。 あなたが行かなければならない施設では 特別試験この症候群の子供が生まれるリスクを評価します。 これは、妊娠と出産プロセスを導入するための戦略を確立するためにも必要です。 科学者たちはこの病気の研究を続けており、この目的のために特別な国際基金が設立されています。 こちらではどなたでも無料相談を受け付けております。 病気が確認されると、その患者は、病状の遺伝的メカニズムを解明するために将来研究できる単一の患者リストに加えられます。

危険因子

病理学的変化の発症を直接引き起こすわけではないが、身体を積極的に限界まで追い込む、いわゆる危険因子があります。

• 遺伝的素因。 遺伝は重要な役割を果たします。 前述したように、逸脱の一部は子宮内発育障害の結果として伝わり、その他は胚発生の過程における根本的な変化の結果として伝わります。
• 頻繁な炎症 感染症何らかの種類の。
• 心臓病薬、降圧薬、向精神薬、抗生物質、プロゲスチン避妊薬の長期使用または不適切な使用。
• 全身性タイプの代謝障害。

臨床症状

症状は、病理学的過程の期間、付随疾患の存在、年齢、患者の身体的特徴、およびその他の要因によって異なります。

画像の基礎は次の機能です。

下肢の腫れ。

病理学的変化の重症度に基づいて、ある強度または別の強度について話すことができます。

初期段階では、関連する病状がない限り、すべては足首領域の組織のわずかな肥厚に限定されます。

理由は常に 2 つあります。1 つは、フレデリック症候群に罹患している人の血行動態モデルの一般的な無効性による循環血液量の増加、もう 1 つは体からの体液の排出による排泄システムの混乱です。

めまい。

強度が異なります。 急性期には、空間内での見当識が完全に不可能になることもあります。 これは通常、始まりを示します 緊急。 たとえば、脳卒中や 上級段階脳症。

セファルギア。

痛みは後頭部、頭頂葉に局在します。 彼らは安定した、痛む、または締めつけられるような性格を持っています。 発作的に定期的に発症します。 各エピソードは数分から数時間、場合によっては数日続きます。

• 徐脈。

  フレデリック症候群の特徴。 刺激の不足による心筋の収縮力の低下の結果、脈拍数の低下が観察されます。 場合によっては重大なレベルに達します: 毎分 30 ～ 40 拍。 現在の徐脈を背景に、異なる種類の障害が観察されます。 すでに述べたように、フィブリルまたはフラッタリング。

心房の激しい働きと心室の混沌とし​​た活動が組み合わされて、ECG 上に明るい画像が作成されますが、非特異的です。 診断を行うには分析作業が必要です。

• フレデリック症候群の初期段階では、激しい身体活動を行った後、完全に休息状態になります。 後者の選択肢は障害をもたらし、患者の生活の質を大幅に低下させ、仕事だけでなく自宅での介護も不可能にします。

弱さ。

正常に仕事をしたり、日常業務を遂行できなくなるほどの激しさ。

胸痛。

重さ、圧迫感。 不整脈の発作は数時間続きますが、1 日よりも少ない場合もあります。 禁忌がない限り、回復は特殊な薬を使用して行われます。

その他の可能性: 吐き気、嘔吐、障害 通常動作肝臓、胆嚢、記憶機能と認知機能の低下を伴う二次性脳症、行動障害（血管性認知症の増加現象）、便秘、下痢、鼓腸。

これらはすべて、臓器への酸素と栄養素の供給が不十分な結果です。

診断

将来の患者の検査は心臓専門医によって行われます。 必要に応じて専門の外科医が関与します。

活動内容は次のとおりです。

• 苦情に関する人の口頭質問、症状を客観化するための既往歴データの収集、理解可能なさらなるスキームの構築。
• 血圧（通常、ある方向または別の方向に標準からわずかに逸脱します）、心拍数（不規則なリズムを伴う重度の徐脈）の測定。
• 聴診（鈍くて混沌とした音）。
• 心電図検査。 主な手法は、徹底的な包括的評価の対象となる非特異的形質のグループを特定します。
• 心エコー検査。 病的状態の根本原因を特定し、フレデリック症候群の発症後に発生した器質的疾患を特定することもできます。 これらはたくさんある可能性があります。 欠陥は比較的早く、1 ～ 2 年以内に発生します。
• 必要に応じて毎日のモニタリングが規定されています。 これにより、心臓の機能活動を動的に評価し、脈拍インジケーターのわずかな乱れを特定することが可能になります。

他の研究はそれほど頻繁には使用されません。 通常、心電図検査は 1 回で十分です。 追加の技術は、問題および後天性合併症の程度を検証および評価することを目的としています。

心電図上のフレデリック症候群

• 期外収縮の発生 (グラフ内に不均等に収まります)。
• 心拍数が低い (30 ～ 60、それ以上ではない)。
• リズムは正しいかもしれませんが、多くの場合、逆（R-R）であることがわかります。
• P ピークが完全に消失し、鋸歯状の F 波に置き換わります。
• QRS コンプレックスは拡大する可能性があります。

心電図上のフレデリック症候群の兆候は、前述のとおり、複雑な不整脈に対応していますが、真剣な分析作業が必要であるとしか言えません。

注意：

診断を下すには、心臓病学の分野でかなりの訓練が必要であり、そうしないと間違いが発生する可能性が高くなります。

治療は厳密に外科的です。 一方で、原因要因自体は修正できません（傷跡、心筋肥大など）。他方では、伝導系の障害自体は解剖学的に不可逆的です。 したがって、過激な介入以外に選択肢はありません。

同時に、薬物矯正の無効性についてのみ話すことができます。

確かに、薬には状況を変えることはできません。 しかし、慎重な準備をせずに手術を行うことは、専門家としてではないだけでなく、まったく愚かなことでもあります。なぜなら、リスクが高すぎるからです。ペースメーカーの植え込み後に患者が生き残れない可能性があるからです。

緊急に、準備なしで根本的な技術が必要になるのは、急性の緊急事態の場合のみです。

計画された期間中、抗不整脈薬、降圧薬、心臓保護薬が処方され、必要に応じてカリウムやマグネシウムのサプリメントも処方されます。

具体的な名前および組み合わせは専門家によって選択されており、単独での使用は認められません。

注意：

強心配糖体は使用しておりません。

手術の本質はペースメーカーの植え込みです。 それは命を救いますが、常にそうとは限りません。

追加の経路を作成すると、不整脈を排除したり、その症状を大幅に緩和したりすることが可能になります。 病理が危険すぎる。

効果的な、または条件付きで効果的な治療は初期段階でのみ可能です。 この場合、良い結果は、患者の寿命が少なくとも数年間延長されることです。

考えられる合併症

病理学的プロセスの考えられる結果:

• 心原性ショック。 心臓機能の完全な障害は、特に頻繁に伝導障害を背景に発症します。 このプロセスの致死率は、その形態に関係なく、ほぼ 100% です。
• 心臓発作。 心筋細胞の壊死と患部の瘢痕化。
• 心不全。 予備症状を伴わず、突然起こります。 このようなシナリオに対する患者とその愛する人の準備不足が原因で、ほとんどの場合死に至ります。
• 血管性認知症。 アルツハイマー病に特有の兆候を伴います。 最初の段階では可逆性がある可能性があります。
• 脳卒中。
• 多臓器不全または個々のシステムの機能不全。

予後評価は、治療開始の瞬間、健康状態、年齢、体重、付随する病状、およびその他の要因によって異なります。

ペースメーカーを装着することにより、予想される結果を大幅に改善することが可能です。

治療を行わない場合の死亡率が 96% 以上である場合、移植後はその数値が 25 ～ 30% 以下に低下します。さらに、危険因子がなく、予後良好な因子が多数ある場合は、長く質の高い生命を維持できる可能性が高くなります。は最大です。

根治的治療の利点をすべて排除するマイナス要因は、失神や失神の存在です。 臨床像。 これは脳虚血の兆候です。 このような患者は、ほとんどの場合、2〜4年以内に死亡します。

ついに

フレデリック症候群の治療は、ペースメーカーの植え込みに基づいています。 心臓のリズムを正常化し、心臓構造の伝導性を部分的に補償します。

この病気自体は治療が難しく、予後は複雑で物議を醸しています。 一概に何かを言うことは事実上不可能です。

心筋の感染性病変:

心血管系の疾患の結果としての心筋症：

• IHD。 冠動脈の血流量の減少を背景に、心機能の変化（拡張期、収縮期）に伴い虚血が発症し、さらに心筋内のびまん性線維化の進行により、心臓のさらなる形成に伴ってアテローム性心硬化症が進行します。失敗;
• 高張性疾患。 心臓内の血圧の上昇を背景に、心臓への血液の放出を増加させることを目的とした代償プロセスが発達します。 大型船舶。 心臓リモデリングが進行します（心臓の壁が肥厚し、その後、左右の部分が拡張します）。

内分泌疾患:

• 甲状腺機能亢進症;
• 甲状腺機能低下症;
• 副甲状腺機能亢進症。
• 糖尿病。

病気 結合組織および心筋症：

• 関節リウマチ;
• 全身性強皮症;
• 結節性動脈周囲炎。

神経筋疾患における心筋症：

• 萎縮性筋緊張症。
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー。
• 神経線維腫症。

栄養性心筋症:

• タンパク質を含まない食事。
• ビタミンB1の欠乏;
• セレン欠乏症。
• カルニチン不足。

有毒物質の影響:

• アルコール;
• コバルト;
• 鉛;
• 水星;
• 抗腫瘍薬。

妊娠中の心筋症

心臓病の既往がない場合は、生後5か月を含む妊娠第3期から発症します。 良好な結果が得られた場合、心筋は生後 6 か月以内に回復します。 しかし、二人目を妊娠すると再発する可能性があります。

心筋症は、インスリン依存性糖尿病の母親から生まれた子供に発生する可能性があります

心筋症の分類

拡張型心筋症 (DCM)

これはさまざまな要因の影響下で発症する心臓病です。遺伝的 - 心臓細胞の構造タンパク質を調節する遺伝子の突然変異。 感染性 - ウイルス、細菌。 自己免疫メカニズム（未変化の心臓成分に対する抗体を産生する場合）。

これらの原因の影響により、筋肉要素の死につながり、その結果、心臓部分の顕著な拡張（拡張）が形成され、心不全の発症に伴う心筋の収縮機能が低下します。

肥大型心筋症（HCM）

この疾患は、心筋細胞の収縮要素（ミオシン、トロポミオシン、トロポニンTなど）を調節する遺伝子群の変異に基づいており、その結果、心臓のさまざまな部分が対称または非対称に肥厚します。

心筋症は、左心室流出路の狭窄を伴う場合と狭窄を伴わない場合の 2 つの方向で発症する可能性があります。 最初のケースでは、閉塞により心臓と大動脈の間の圧力勾配が増加するため、心臓収縮の前半中にのみ一定量の血液が大動脈に流入し、心拍出量が減少します。 心臓壁の顕著な肥厚および線維化により、拡張期における心筋の適切な弛緩が損なわれます。

拘束型心筋症（RCMP）

行動の結果として発展する 様々な理由(アミロイドーシス、サルコイドーシスなど)。 この病状では、心臓の壁が急激に厚くなり、密度が高くなります。その結果、拡張期の心臓の弛緩が妨げられます。 拡張機能が悪化します。

不整脈原性右室異形成

このタイプの心筋症は、細胞間の結合を構成する構造を調節する遺伝子の変異により発症します。 タンパク質の構造が変化し、心臓細胞死が進行し、心筋が線維脂肪組織または脂肪組織に置き換わります。

アルコール性心筋症

アルコール摂取に伴う心臓損傷には、心筋細胞（心臓細胞）の機能不全と心筋内の結合組織の発達が伴います。

イオンチャネル症（「電気的」心筋疾患）

これらは、イオンチャネルの機能を調節する遺伝子の変異によって引き起こされます。

QT延長症候群。 この疾患は、ECG 上の QT 間隔の延長によって現れ、生命を脅かす心室不整脈の発症を伴います。

ブルガダ症候群。 このタイプのイオンチャネル障害はナトリウムチャネルの機能不全を特徴とし、失神状態の発症や心臓突然死として現れます。

機能性心疾患。 この診断は、器質的病理（心臓の構造の変化）を除外する除外診断です。 心臓の機能は変化しているが、固定されていないという事実によって特徴付けられます。 基板が形成されていません。 したがって、機能障害をタイムリーに診断し、その後の変化を構造レベルで防ぐことが重要です。

心筋症の症状

1. 咳と息切れ。 原則として、咳は乾いており、痰は出ません。 空気不足の感覚は、最初は身体活動を行っているときに発生し、次に安静時に発生します。
2. 胸骨後部の痛み。 痛みは胸骨の後ろに局在しており、圧迫または締め付けられるような性質があり、胸骨まで広がります。 左手、首、顎、精神的ストレスや身体活動の後に発症し、硝酸塩によって軽減されます。
3. 頻脈、心臓機能の中断（不規則な心拍による停止など）は、主に心房細動などの不整脈の発生によって引き起こされます。
4. 腫れは足や脚に起こることがほとんどです。 心不全が進行するにつれて、浮腫症候群がより顕著になります（浮腫が増加し、腹水が増加します）。
5. めまい、目の前の斑点の点滅、耳鳴り、 重度の衰弱、失神 - 大動脈への血液放出の急激な減少と不整脈によって引き起こされます。
6. 一般的な健康状態の侵害 - 絶え間ない衰弱、疲労、日中の眠気、不眠症。

心臓突然死。 リスク要因は次のとおりです。

• 病気の遺伝性（HCM）または近親者の心臓突然死。
• 心停止のエピソード。
• 持続性発作性心室頻拍。
• 24時間のECGモニタリング中の発作性心室頻拍のエピソードの存在。
• 身体活動中の動脈性低血圧。
• 頻繁に失神する。
• 顕著な心肥大;
• 小児期の症状の発症。

心臓の収縮および/または弛緩障害を伴う心不全の進行。

生命を脅かすリズム障害の発症。

血栓塞栓性合併症 ( 虚血性脳卒中、全身性血栓塞栓症）。

心筋症を確認する診断方法

検査・聴診

心不全の兆候: チアノーゼ 肌、首の静脈の腫れ、肝臓の肥大、浮腫の出現、体液の蓄積 腹腔（腹水）。

HCM の場合 - ダブル頂端インパルス。

聴診中: HCM の場合 - 心臓の頂点にあるボトキン点での収縮期雑音は、大動脈内の圧力勾配に依存します。 心不全は、僧帽弁閉鎖不全症の収縮期雑音を特徴とします（左心室の拡張により、線維性フレームが拡張します）。 僧帽弁そしてドアが閉まらない）。

器楽的手法

• 心臓の左側にストレスの兆候が見られる。
• リズム障害（心房細動、心室期外収縮、発作性心室頻拍）。
• 伝導の鈍化（GISの脚の遮断）。
• 歯の電圧の低下。
• 虚血性変化。

ホーチミン市の場合：

• 心室中隔の厚さが 15 mm 以上増加する。
• LVと大動脈の間の圧力勾配は30 mmHgを超えています。
• 前僧帽弁尖の前方収縮期運動。
• 心室腔は正常であることが多い。
• 心房腔が拡張します。

DCM の場合:

• LV駆出率の減少は45%未満。
• LV拡張末期サイズは正常の117%を超えています。
• 心臓のすべての空洞の拡張。
• 二尖弁および三尖弁のレベルでの逆流。
• 局所的な収縮性が損なわれた領域が現れる可能性。

RCM の場合:

• 拡張機能の障害。
• 心房の拡大の可能性。

心臓のX線写真:

• 心臓の肥大;
• 小さな円の停滞の存在（肺パターンの増加）。